常染色体显性遗传病共75页
常染色体遗传特点
常染色体遗传特点1.遵循孟德尔遗传规律：常染色体遗传符合孟德尔的遗传规律，即一个个体拥有两个同种基因的副本，一个来自父亲，一个来自母亲，而在个体繁殖产生后代时，它们会随机组合并分配到后代中。
2.遵循等位基因互作：常染色体上的基因通常存在不同的版本，称为等位基因。
这些等位基因可以表现出不同的特征，如眼色、血型等。
当一个个体拥有两个不同的等位基因时，它们会表现为显性-隐性的遗传关系，即显性等位基因表现出来，而隐性等位基因不表现。
3.包括自由组合和连锁遗传：在常染色体遗传中，不同基因之间存在自由组合和连锁遗传两种模式。
自由组合指的是基因之间可以随机组合并分配给后代，而连锁遗传指的是一些基因处于相同染色体上，它们会以一定的概率一起传递给后代。
连锁遗传可以通过基因重组进行打破，将相邻的基因重新组合。
4.遗传多样性：常染色体遗传通过等位基因的随机组合和分配，保证了后代的遗传多样性。
这种多样性使得个体可以对环境变化做出适应性的反应，增加了物种的生存能力。
5.遗传稳定性：常染色体遗传对大多数物种来说是一种相对稳定的遗传模式。
由于染色体的结构相对稳定，基因在染色体上的位置相对固定，使得基因的相互关系较为稳定。
6.出现突变的概率相对较低：相对于性染色体遗传来说，常染色体遗传中基因的突变概率较低。
这是因为在常染色体遗传中，突变发生在体细胞的染色体上，只能在个体自身的生殖细胞中进行遗传，很难广泛传递给整个群体。
总之，常染色体遗传是常见的一种遗传方式，它遵循孟德尔遗传规律，包括自由组合和连锁遗传，并具有遗传多样性和稳定性等特点。
这种遗传方式对物种的发展和适应环境起着重要作用。
染色体与基因组学详解演示文稿
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2、缺失的特征：
（1）缺失杂合体中，联会时形
成环状或瘤状突起，但易与
重复相混淆。
∴参照染色体的正常长度；染色
粒和染色节的正常分布；着丝
点的正常位置；
（2）当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交
叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是
否长短不等。
基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现
型效应越显著。
基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体
不同位置而有一定程度的改变。
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（三）倒位（inversion）
概念：染色体某一区段的
正常顺序颠倒了。
1、倒位类型：
臂内倒位：倒位区段发生
在染色体的
而随着复制的不断进行，核体积不断增加，多线化细胞的体积也相应增大。
存在于双翅目摇蚊幼虫、果蝇、毛蚊属等的唾腺细胞、昆虫的多种组织如肠、气管、
脂肪体细胞和马尔皮基氏管上皮细胞中、个别反足细胞里。
（2）带及带间带的形成
• 沿着多线染色体的长轴有一系列深色的带和透亮的间带交替排列，带上的 DNA纤维高
度卷曲，DNA含量高，能用碱性染料着色；间带的DNA含量低，不能用碱性染料着色
构成的“四体链”或
“四体环
中期Ⅰ
终变期的环
可能变为“8”
字形或环形
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“十”字形
三对染色体
相互易位：
产生6体环
玉米（2n=20）
终变期染色体：
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3、易位的遗传效应：
（1）半不育是易位杂合
遗传学单基因遗传课件.pptx
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外耳道多毛症的系谱
XYA
XYA
XYA
XYA
XYA
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目标检测
C A1型题
1．下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征（ ）
A.男女发病机会均等
B.系谱中呈连续传递
C.患者都是纯合子（AA），杂合子（Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不发病 E.患者同胞发病率为1/2
已知双亲血型，就可以估计出子女中可 能 出现的血型和不可能出现的血型。
例：父亲A型血，母亲AB型血，问： 子女可能的血型，不可能的血型是什么。
答：可能出现的血型为A、B、AB。 不可能出现的血型为O型。
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(四) 不规则显性
不规则显性：杂合子（Aa）个体在不同条件下可 以表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现 为显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的 表型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗 传方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。
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抗维生素D性佝偻病的系谱
XAXa
XAY
XAXa
XAXa
XAXa XAXa XAY
XAXa
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X连锁显性遗传系谱的特点
➢女性患者多于男性，但女性患者的病情较轻。
➢男患者双亲之一必定是患者。
➢男患者的女儿全部发病，儿子都正常后代中，儿女各有1/2的 发病几率；
X连锁遗传：
控制遗传性状或遗传病的基因 位于X染色体上，Y染色体非常 短小，没有相应的等位基因， 这些基因随X染色体行动而传递， 这种遗传方式称为X连锁遗传
BeckwithWiedemann综合征专题知识
BeckwithWiedemann综合征专题知识
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Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常
2.生长情况: 体格大，有 肌肉显著，皮下组织 厚。骨成熟加紧，骨 干过分摩擦造成干骺 端发炎。肱骨远端成 骨降低。
BeckwithWiedemann综合征专题知识
5.其它: 新生儿红细胞增多症，胎 儿早起低血糖症（约占1/3到 1/2）；脐膨出和其它脐部异常； 直肠扩张；后膈部向腹部突出； 隐睾；心脏肥大等心血管异常。
BeckwithWiedemann综合征专题知识
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BeckwithWiedemann综合征专题知识
A
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BeckwithWiedemann综合征专题知识
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Beckwith-Wiedemann综合征——偶发异常
★肝大；轻度小头畸形；偏身肥大；肾 上腺癌；Wilms瘤（肾母细胞瘤）；成 性腺细胞瘤；肝母细胞瘤；阴蒂增大； 大卵巢；子宫和膀胱肥大增生；双角 子宫；尿道下裂；免疫缺点；心脏错 构瘤, 局灶性心肌病；高钙尿症。
BeckwithWiedemann综合征专题知识
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Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常
3.颅面部: 巨舌；眼突出，眼下部相对 发育不良；毛细血管痣，前额和眼睑 向中部靠拢，额侧有脊；卤门大；枕 部突出；牙咬合错位，伴下颌前突和 上颌发育不良；外耳出现异常线状裂 隙，耳轮后缘有压痕。
BeckwithWiedemann综合征专题知识
B
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BeckwithWiedemann综合征专题知识
C
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BeckwithWiedemann综合征专题知识
胆囊超声诊断
第三节 胆管疾病
一、胆管结石
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（一）肝内胆管结石
• 肝内胆管结石常多发，大小形态不一，数 目不定，
• 临床常表现为消化不良、腹胀、上腹部疼 痛，疼痛可向背部放射。如合并炎症时可 引起肝区疼痛。
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肝内胆管结石超声表现
⒈ 肝内出现大小不一、形态不同的强回声影，后 方常伴有声影。
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检查方法
1.剑突下横切面：
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扫查方法与标准切面
• 剑突下横切
• 门静脉左支的“工”字结构声像图
４ ２５
３ １
门静脉左支“工‘字结构
１.横部 ２.左内叶支 ３.左外叶上段支 ４.左外叶下段支 ５.矢状段
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2、经肝左管和肝右管右肋缘下斜断面扫 查：
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四、胆囊癌
• 好发于50岁以上女性
胆囊癌可分为浸润型和乳头状型两种， 以浸润型多见。
早期临床多无症状，如出现症状则多表现为持 续性右上腹部隐痛，恶心呕吐，食欲不振，后 期可出现黄疸并有发热、腹水，右上腹胆囊区 可触及质硬包块。
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胆囊癌的超声表现
GB
胆总管囊状扩张 肝外胆管
1.肝门部出现边界清楚 的囊性无回声区，沿胆管 主干分布，
2.扩张的两端都与相对 正常的胆管延续。
胆道
是指肝脏排泌的胆汁输入十二指肠的管道结构，胆 道系统的超声显像可分为胆囊和胆管两大部分。胆管以 肝门为界，分为肝内及肝外两部分。
肝内部分：毛细胆管，小叶间胆管， 左右肝管
肝外部分：肝总管，胆总管（4mm），胆囊
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肿瘤的分级与分期
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管状腺瘤（polypous adenoma）
发生于黏膜，呈息肉状，称腺瘤性息肉
多见于直肠、结肠
表面呈乳头状或绒毛状
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多形性腺瘤（pleomorphic adenoma）
多见于腮腺 由多种成分组成
(腺组织、黏液样及软骨样等)
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光镜下：癌细胞呈多层排列，异型性明显
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4、腺癌（adenocarcinoma）
（1）管状腺癌 （2）实性癌 （3）粘液癌
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（ 1）管状腺癌：
癌细胞形成腺样结构，有腔 多见于胃肠道、肺、乳腺
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第十节 癌前病变、非典型增
生和原位癌
第124页，共137页。
一、癌前病变 precancerous lesions
概念：是指某些具有癌变潜在可能性的 良性病变，如长期不治愈有可能转变为 癌。
癌前病变分为：遗传性和获得性
常见癌前病变有以下几种：
第125病理变化：肉眼：
镜下：
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正常胃粘膜
200×
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胃腺癌
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乳头状腺癌：伴有大量乳头状结构
囊腺癌：腺腔高度扩张呈囊状
乳头状囊腺癌：伴有乳头状生长的
囊腺癌
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肉眼：
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镜下：
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人类遗传病
常遗传病 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
性染色体异 性腺发育不良（特纳氏综合征） 常遗传病 提示：染色体病通常会导致严重缺陷
判断：不携带致病基因的一定不患遗传病
3.遗传方式及发病率调查
项目 遗传病发病率
调查对象及范围 广大人群随机抽样
基因检测 基因异常病
遗传病 先天性疾病
再发风险率
②检测和预防手段---基因检测
课本94页
概念： 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以解人体的基因状况。
意义：A.基因检测可以精确地诊断病因 B.预测个体患病的风险 C.预测后代患病的概率
5.基因治疗
课本95页
概念： 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的。
某种遗传病的被调查人数
4.遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括 遗传咨和询 (2)意义：在一定程度上能够有 效地 预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤
产等前。诊断
家庭病史
课本94页
终止妊娠 产前诊断
①检测和预防手段---产前诊断
传递方式
染色体异常 胎儿的外观和性别 地中海贫血病
减数第二次分裂异常
因 遗 传 病
伴X 染色
体
显性 隐性
伴Y遗传
多基因遗传病
连续遗传，含致病基因即患病
隔代遗传，隐性纯合发病
连续遗传，男患者的母亲和女儿一定 患病 隔代交叉遗传，女患者的父亲和儿子 一定患病
父传子，子传孙 ①家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体发病率高
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起 流产
大本91页 男女患病比率
遗传咨询的病例举例有哪些
遗传咨询的病例举例有哪些本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。
例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。
对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。
如果证实核型为47，某某(某Y)，+21，则其再发风险为1/650～1/1000。
如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/1000(即6倍到10倍)。
又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
例2某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。
本例显然是男方问题，特别是因为在询问病史中得知其第一妻与其离异后再婚生育正常。
在3个月内自然流者50%的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。
女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。
这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(13q;13q);t(14q;14q);t(15q;15q);t(21q;21q)及t(22q;22q)。
由于这类易位不能形成正常的配子，故不可能有正常的后代，这时应劝男方作绝育术，如双方同意可进行人工授精领养。
如果是非同源罗氏平衡易位，如t(13q;13q)等，则仍有3/4的机会生产畸形儿、流产或生育同样的携带者，危害后代极大，也应劝阻再次妊娠。
例3一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症(PKU)，害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。
例4一对夫妇生了一个严重先天性聋哑患儿，此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现，他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。
聋哑是非常复杂的症候群，有遗传性的，也有环境因素引起的;有先天性的，也有迟发的;有单纯性的，也有合并其他畸形的;有完全性的。
也有不完全性的。
所以对待这种情况，请耳鼻喉科专家会诊明确初步诊断是明智的。
据估计耳聋发病率约为0.1%，与遗传病因素有关的病因达127种以上，有高度的遗传异质性。
《医学遗传学》期末复习题
E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 28．基因型为0/A 的个体表现为（ A．重型地中海贫血 C．轻型地中海贫血 ）
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22．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________以及_____________呈正相关。 23．在多基因遗传病中，易患性的高低受____________________和________________的双重影响。 24．ISCN 符号代表___________________________________________。 25．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为 _________________________。 26．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。 27．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个______________。其上所含的全部基因 称为一个__________________。 28．真核细胞染色体是________________的载体。 29．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 30．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。 31．一个生物体所表现出来的遗传性状称为____________________；与此性状相关的遗传组成称为 ____________________。 32．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。 33．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。 34．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为 性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 。 ，如控制
染色体显带原理与技术
细胞：生物体结构和功能的基本单位，也是生命活动的基本单位。图略。
细胞周期：指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。
①G1期，指从有丝分裂完成
到期DNA复制之前的间隙时
间； ②S期，指DNA复制的时期；
③G2期，指DNA复制完成到
有丝分裂开始之前的一段时间；
④M期，细胞分裂开始到结束
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实验用品
光学显微镜，恒温水浴箱，培养皿，小镊 子，未染色的染色体标本片（片龄一周内）， 5%氢氧化钡水溶液，2×SSC液，0.2mol/L HCl，PBS，吉姆萨染液。
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实验方法
1、制片：常规外周血法制备的标本。 2、HCl处理：取5-7天标本龄的染色体标本， 选择染色体分散好的标本在
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实验用品
光学显微镜、恒温水浴箱、紫外灯、培养皿、
呈现的带型，一般与G带正好相反； C带：显示着丝粒结构异染色质及其它染色体区段的异染色质。 T带：是染色体端粒部位经丫啶橙染色后呈现的区带； N带：Ag-As染色，主要染核仁组织者区域的酸性蛋白。
1975年建立了染色体高分辨显带技术。
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几种显带的制作方法之间的关系
24hrs 时加 入BrdU
制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。
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二、染色体显带技术
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Q带：喹丫因染色后，紫外照射下的明暗带（富含AT的明带，富含 GC的暗带）；
G带：Giemsa染料染色后所呈现的染色体区带；（AT区是深色） R带：是中期染色体经碱性磷酸盐处理，丫啶橙或Giemsa染色后所
腹部常见病变的CT诊断外科讲课文档
病理：病灶中央见星状的瘢痕样纤维组织，形成间隔向四 周放射而分隔肿块，纤维基底部可见异常增粗的动脉，纤 维间隔内含增生的胆管、血管。病灶一般无包膜。
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FNH
CT：平扫密度均匀，等或低密度，部分可 显示瘢痕显示率20%-40%，很少有钙化。
增强：富血供病变，明显强化，除瘢痕外 均匀强化，可显示供血动脉；门脉期呈等 密度，边界不清楚；瘢痕延迟强化。
⑥假性囊肿：大小不一的圆形、卵圆形囊性肿块，单房、 囊壁均匀、可厚可薄。
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急性胰腺炎（出血坏死型）
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慢性胰腺炎
分酒精性和梗阻性慢性胰腺炎。 酒精性：小导管和主导管均扩张，胰管
结石和胰体钙化比较常见。 梗阻性：大导管有中度扩张，小导管仍
正常大小，导管上皮完整，管腔内无堵塞 物且很少钙化。
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胆 管 细 胞 癌
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肝脏转移瘤
转移至肝脏的途径：直径侵犯、淋巴性转移、经门静脉 转移、经肝动脉转移。
肝脏内多发结节，易坏死、囊变、出血、钙化。 血管丰富：肾癌、平滑肌肉瘤、绒癌、胰岛细胞癌、
甲状腺癌等。
少血供：胃癌、胰腺癌、食管癌、肺癌。 钙化倾向：结肠黏液癌、胃癌、卵巢囊腺癌、肾
腹部常见病变的CT诊断外科
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CT阅片的技巧
按个脏器看：分别从形态、大小、轮廓、 密度、邻近管道改变，增强（强化情况、 血管关系）、功能等方面。
强调窗宽位的重要性。 邻近相关脏器的改变。
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肝脏
肝脏弥漫性疾病 肝脓肿 肝脏良性肿瘤和肿瘤样病变 肝脏恶性肿瘤
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