矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南引言：儿童身高的发育与成长一直是家长和医生们关注的问题之一、当发现孩子的身高低于同龄人或正常参考范围时，家长可能会产生担忧和焦虑。
然而，身高的发育是一个复杂的过程，受到遗传、环境等多种因素的影响。
本篇文章将为大家介绍矮身材儿童的诊断与治疗指南，帮助家长更好地理解和应对这一问题。
一、诊断方法：1.生长曲线图：家长可以绘制孩子的生长曲线图，将其身高与体重与同龄儿童相比较。
若孩子的身高曲线低于正常曲线，建议及时就医。
2.个体差异：在评估孩子的身高时，需要考虑个体差异。
家族中身材矮小或生长缓慢的成员并不一定代表孩子存在问题。
3.骨龄测定：骨龄测定是判断儿童成长潜力的一种方法。
医生会使用X线片检查孩子的骨骺发育情况来判断其发育成熟度。
4.全面体检：孩子的生长发育问题可能与慢性疾病有关，因此全面体检是必要的。
医生会检查孩子的甲状腺功能、骨龄、遗传基因等。
二、矮身材的常见原因：1.遗传因素：矮身材可能是家族中普遍存在的特征。
父母或其他亲属的身高矮小可能对孩子身高发育产生影响。
2.生长激素缺乏：生长激素是促进儿童身高增长的重要因素。
生长激素缺乏可能导致儿童生长发育受限。
3.慢性疾病：一些慢性疾病，如肾脏疾病、心脏疾病等，可能导致儿童生长发育受限。
4.营养不良：不良的饮食习惯和营养不良可能影响儿童的生长发育。
三、矮身材的治疗方法：1.生长激素治疗：对于由于生长激素缺乏引起的矮身材，生长激素治疗是有效的方法。
在医生指导下，通过注射生长激素来促进儿童的身高增长。
2.营养补充：确保孩子获得充足的营养，包括蛋白质、维生素和矿物质。
饮食应均衡，多摄取富含钙、维生素D的食物，如牛奶、酸奶等。
3.慢性疾病治疗：治疗慢性疾病是改善儿童生长发育的重要措施。
及时治疗疾病，控制病情发展。
4.心理干预：家长和医生应给予孩子足够的关怀和支持，帮助孩子树立积极的自我形象。
四、预防和建议：1.定期体检：定期带孩子进行体检，检查身高、体重和骨龄等指标，及早发现问题并进行干预。
(完整版)矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)
和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立 自己的参比数据。
（４）ＩＧＦ—Ｉ生成试验对疑为ＧＨ抵抗（Ｌａｍｎ综合征） 的患儿。可用本试验检测ＧＨ受体功能。①方法一：按 ０．０７５—０．１５ Ｕ／（ｋｓ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ １周，于注射 前、注射后第５和８天各采血样一次，测定ＩＧＦ．Ｉ；②方法 二：按０．３ ｕ／（ｋｇ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ，共４ ｄ，于注射前 和末次注射后各采血样１次，测定ＩＧＦ—Ｉ。正常者的血清 ＩＧＦ—Ｉ在注射后会较其基值增高３倍以上，或达到与其年龄 相当的正常值。
３．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补 充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用 治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内大多使用司坦唑醇（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ，康 力龙），常用剂母为０．０２５—０．０５ ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），需注意骨龄 增长情况。③ＩＧＦ—Ｉ、性腺轴抑制剂（ＧｎＲＨａ）、芳香酶抑制 剂（１ｅｔｒｏｚｏｌｅ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚 无足够资料分析，故不建议常规应用。
【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄 的个体身高低于正常人群平均身高２个标准差者（一２ ＳＤ）， 或低于第３百分位数（一１．８８ ＳＤ）者，其中部分属正常生理 变异。为正确诊断，对生长滞后的ｄ，ＪＬ必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不 少疾病导致矮身材的机理迄未阐清（表１）。 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史 应仔细询『廿Ｊ：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身 长和体莺；生长发育史；父母亲的青春发育和家族中矮身材 情况等。
矮身材儿童诊治指南
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。
【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南
八、甲状腺功能减退症
由各种原因引起的甲状腺素分泌不足均可引起生长发育障 碍，尤以先天性甲状腺功能减低为甚，也见于继发性甲低
主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢 低下
实验室检查：
先天性甲低中 90% TSH 显著升高，75% T4 降低 TSH 升高 (原发性甲减)、TSH 正常或降低 (继发性) T4 降低 T3，rT3 对甲低的诊断实际意义有限
制剂抗体产生更少
副作用（三）
股骨头滑脱、坏死：暂停使用GH并补充维生素D和钙片 诱发肿瘤的可能性
• 对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发
生和肿瘤复发的危险。
• 对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期
超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清 IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用
七、精神心理障碍性矮小 （psychosocial short stature）
1、生长停滞，骨龄落后。 2、青春发育延迟。 3、常有情绪低落，性情孤僻，饮食习惯及行为变异，睡
眠不佳，可继发营养不良。 4、生长激素分泌可正常或缺乏，ACTH、皮质醇可低下。 5、改变其生活环境，改善不利因素，数月后患儿可迅速
GH-IGF-I轴功能测定：现多直接采用药物刺激试验,常用
的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴、吡啶斯的
明及生长激素释放激素 (GHRH，用于鉴别诊断） 。
• GH峰值：< 5μ g/L（ 完全性GHD）
•
5-10μ g/L（部分性GHD）
•
>10μ g/L（排除GHD）
• 必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。
矮身材儿童诊治指南
Prader-Willi 综合征
Prader-Willi 综合征( PWS) 是基因组印迹缺陷疾病 1. 母孕期：胎动减少 2. 新生儿期：严重肌张力低下, 喂养困难, 阴囊发育不良，隐睾 3. 生长迟缓、身材矮小、手足过小 4. 幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖，尤其是下
腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
✓ 3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底
✓ 3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
原发性和继发性分析矮身材病因
➢实验室常规检查项目，如肝功能、甲状腺功能等，及其
异常时提示的疾病
➢矮身材特殊检查项目，如骨龄、GH 释放激素试验，及
其异常时提示的疾病
生长激素缺乏症的诊断要点
➢ 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD ➢ 骨龄落后实际年龄2岁以上 ➢ 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml ➢ 身高增长速率<4cm/y ➢ 智能正常 ➢ 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 ➢ 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 ➢ 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 ➢ 头颅MRI显示垂体前叶缩小
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
-2 SD 矮小
-1 SD 中下
标准差(SD)法 均数 中等
+1 SD 中上
矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童最新诊治指南
矮身材儿童最新诊治指南矮身材是指儿童身高明显低于同年龄、同性别的正常范围。
根据各个地区的统计数据，矮身材儿童的比例通常在2-3%左右。
矮身材不仅影响着儿童的生理健康，还对他们的心理和社交发展产生了负面的影响。
因此，对矮身材儿童的及早诊断和治疗尤为重要。
矮身材儿童的诊断通常是通过身高测量进行的。
一般来说，儿童在3岁时身高会达到其成年身高的一半，而在4岁时身高会达到成年身高的2/3、因此，只有当儿童的身高长期停滞或增长迟缓时，才需要进一步进行矮身材的诊断。
矮身材儿童的治疗主要包括生长激素治疗和营养调理。
生长激素是一种可以促进骨骼和肌肉生长的激素，它在儿童身体发育过程中起着重要的作用。
对于身高矮小的儿童，医生会根据其年龄、性别和身高情况来决定是否需要进行生长激素治疗。
通常来说，只有当儿童的身高明显低于同年龄、同性别的正常范围，并且生长激素缺乏是造成其矮小的主要原因时，才会考虑进行生长激素治疗。
在进行生长激素治疗的同时，还应注意儿童的营养调理。
营养是儿童正常生长和发育的重要保障，因此，矮身材儿童的饮食应该富含各种营养物质，特别是蛋白质、维生素和矿物质。
此外，儿童应该注意避免过度疲劳和过度锻炼，这样才能保证他们有足够的能量来支持生长和发育。
除了生长激素治疗和营养调理外，矮身材儿童还可以通过其他方法来促进身高的增长。
例如，根据医生的建议，他们可以进行适当的运动和体育锻炼。
运动可以增强骨骼和肌肉的发育，帮助儿童长高。
此外，一些营养补充剂和药物也可以在医生的指导下使用，以促进儿童的生长和发育。
总的来说，对于矮身材儿童的诊治，早期的诊断和治疗是至关重要的。
通过合理的生长激素治疗、营养调理和其他辅助方法，可以有效地促进矮身材儿童的健康生长和发育。
同时，家长和学校也应该给予他们充分的关爱和支持，帮助他们积极应对身高矮小带来的心理和社交问题，让他们能够健康快乐地成长。
矮身材儿童诊治指南解析
矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童的定义矮身材儿童指的是身高低于同龄儿童平均水平的儿童，一般通过身高百分位或身高标准差来确定。
常见的以第三百分位以下或标准差小于-2为标准。
矮身材的原因矮身材的原因很多，包括人类基因、环境和营养因素等。
以下是常见的矮身材的原因：先天性问题•遗传基因缺陷•生长激素不足•先天性甲状腺功能低下症•生长激素不敏感综合症获得性问题•重度营养不良•慢性消耗性疾病•肾脏病和其他内分泌问题如何诊治矮身材儿童诊断如果孩子的身高低于正常范围，父母应该尽早去医院检查孩子的生长状况。
医生会根据孩子的生长曲线和家族史，确定孩子是否患有矮身材。
目标诊治矮身材儿童的目标是促使儿童达到其遗传身高潜能。
这一过程需要许多关键因素，包括生长激素、营养和锻炼等。
各种治疗方法通常需要在多年的时间内持续进行。
治疗营养支持营养支持是治疗矮身材儿童的重要组成部分。
饮食应富含蛋白质、钙、维生素D等营养物质。
尽量避免高热量、高糖和高脂肪的食物。
生长激素治疗生长激素治疗是最常用的治疗方法之一。
它能够刺激骨骼生长板进行生长，促进身体的发育。
然而，治疗过程会持续多年，患儿需要每天进行注射。
促性腺激素治疗促性腺激素治疗可以激活性腺，促进荷尔蒙分泌。
这种治疗一般用于青春期后期的患者，帮助他们完成生长和性成熟。
综合治疗综合治疗是指多种治疗方法结合使用。
医生会根据病情深度和患儿年龄等情况选择适合的治疗方法。
孕前、孕期和哺乳期的营养保障孕前、孕期和哺乳期的营养保障对于孕妇及其孕育出的孩子身高发育十分重要。
孕前孕前期如何进行营养保障可以重点从以下几个方面进行：1.确保足够的营养2.合理平衡饮食结构3.减轻或消除毒物、毒物质或疾病的影响4.控制糖尿病、高血压、疾病的影响孕期孕期的营养保障主要从以下两个方向进行：1.合理搭配营养2.控制疾病和糖尿病哺乳期母乳喂养是新生儿身高发育的良好方式。
母乳中含有丰富的蛋白质、脂肪、糖类、矿物质等营养物质，是新生儿身体健康发育不可缺少的营养来源。
身材矮小诊疗指南
身高低于同龄、同性别正常均值-2SD
骨龄落后实际年龄2岁以上
两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml 身高增长速率<4cm/y 智能正常 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 部分患儿可伴有尿崩症或甲低
头颅MRI显示垂体前叶缩小
临床特征：
ห้องสมุดไป่ตู้身材矮小 (-2.5 SDS 以下)子宫 表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：幼稚型或发育不良、条索状 卵巢、外阴部呈幼女型 青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高 青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经 新生儿颈璞或先天性淋巴水肿 多种躯体畸形
染色体核型提示异常，常见如45 X, 45X/46XX,45X/47XXX Turner 综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染 色体核型是确诊的依据
（GHND）所致生长迟缓有诊断意义
GH 缺乏确诊试验
刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴
(L-多巴)及生长激素释放激素 (GHRH, 用于鉴别诊断）
作用原理：
抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸 促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴
两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，
餐一次
记录受试者的身高、体重，以便准确计算药物剂量
为避免静脉穿刺对试验的影响，需提前留置静脉针头
GH 缺乏确诊试验
刺激药物 方 法 GH高峰时间 备 注 常规胰岛素0.05-0.1 U/kg ，静 脉注射；用药前取一次血作基 45’～90’ 值，注射后15’、30’、45’、60’、 90’和120’取血 注射前后测血糖，血糖 <40 mg/dL或较基值下降 一半为有效刺激。注射前 后60’可取血测定皮质醇
矮身材儿童诊治指南 PPT课件
GH激发试验的局限性
非生理性体外动态试验 所谓“正常”反应标准? 人为 存在年龄、性发育依赖性变化 GH定量精确性、重复性有限 患者花费、不适、副反应危险性
如何诊断病因
矮小患者病因诊断
必要性
诊断重要步骤
不仅仅鉴别GHD与非GHD （存在重叠）
评估IGF 鉴别1ºIGFD与2ºI NhomakorabeaFDIGF1↓ 至少解释25%ISS
副作用（二）
抗体产生
由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少，水 溶液制剂抗体产生更少
副作用（三）
股骨头滑脱、坏死：暂停药 补充维生素D和钙片 诱发肿瘤的可能性
对无潜在肿瘤危险因素儿童，GH治疗不增加白血病 发生和肿瘤复发的危险， 对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合 症，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中 应密切监测血清IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者 宜暂时停用
矮身材儿童诊治指南
—中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组
定义
相似生活环境 同种族 同性别 年龄 个体身高 < 低于正常人群-2 SD 或 < 第3百分位数（-1.88 SD）
部分身材矮小属正常生理变异
对矮小患儿必须进行相应临床观察和实验室检查
以利于正确诊断
病因
导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾 病导致矮身材的机理尚不清楚。
副作用（一）
注射局部红、肿或皮疹： 通常数日即退，可继续使用，目前已甚少见
甲减：始治2~3月后 可予L-甲状腺素片纠正 糖代谢改变：长期、较大剂量使用GH可能引发Ins 抵抗，空腹血糖和Ins上升，但很少超过正常高限， 停药数月后即可恢复，在疗程中应注意监测 特发性良性颅内压升高： 可暂停治疗 加用小剂量脱水剂降低颅内压
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南在儿童的成长过程中，身高是家长们普遍关注的一个指标。
对于一些矮身材的儿童来说，他们的生活中可能会面临着一些挑战和困扰。
为了帮助这些儿童健康成长，本诊治指南将为您详细介绍矮身材儿童的相关问题，并提供相应的诊疗建议。
一、了解矮身材儿童矮身材儿童是指其身高低于同龄人的正常范围。
身高的发育受到多种因素的影响，包括遗传、生长激素分泌异常、营养不良等。
要确定一个儿童是否属于矮身材，首先需了解其家族遗传身高史、生长发育历程以及相关的医学检查结果。
二、寻求专业评估对于家长而言，如果发现自己的孩子身高明显低于同龄人，或与家族遗传身高史不符，建议尽早寻求医生的专业评估。
医生会根据孩子的生长曲线、家庭遗传史以及全面的体检结果来判断是否存在生长发育问题，并采取进一步的诊疗措施。
三、合理饮食和营养对于矮身材儿童来说，合理饮食和营养对于促进身高发育非常重要。
蛋白质是儿童生长发育过程中必不可少的营养成分，因此食物中蛋白质的摄入要足够，并且要保证来自不同食物来源。
此外，钙、维生素D、锌等也是儿童骨骼生长所需要的重要元素，应注意摄入量的合理搭配。
四、生长激素治疗对于确诊为生长激素缺乏的矮身材儿童，生长激素治疗是一种常见的治疗方法。
这种治疗通常需要儿科专科医生的指导，包括药物的使用方式、间隔时间以及随访评估等。
儿童在使用生长激素治疗期间应严格按照医生的建议和监督下进行。
五、心理健康关怀矮身材儿童常常会面临身高与同龄人差异带来的心理压力。
家长和教师应给予这些儿童足够的关怀和支持，鼓励他们树立积极的自我形象，提升自信心。
同时，教育他们在拥有其他优势的方面展示自己的才华和个性，培养健康的心理素质。
六、规律的锻炼和休息适量的锻炼和充足的休息对于促进儿童身高发育也是至关重要的。
户外运动和体育锻炼有助于提高骨骼的生长密度和肌肉的发达程度。
此外，保证充足的睡眠时间，有助于儿童生长激素的分泌和身高的发育。
七、定期随访和监测对于矮身材儿童来说，定期的随访和监测是非常重要的。
1-矮小诊疗指南(1)
频 率
不常见
遗传特性
AR、AD
表 型
GH、PRL和TSH缺乏
PROP-1
HESX-1 LHX3 PTX3 LHX4
常见AR
少见 少见 少见 AR、AD AR AD
完全性垂体激素缺乏、垂体增大
完全性垂体激素缺乏或特发性GH缺乏、垂 体小或异位 GH、FSH、TSH和PRL缺乏，短颈、颈部 旋转有限 GH、TSH和ACTH缺乏，Arnold-Chiari畸 形
常规检查
血常规 血沉 电解质 肝功能（包括乙肝、丙肝抗体测定） 肾功能 铁蛋白（可根据临床需要进行检测） 染色体检查（女性），尤其身材矮小伴性发育 延迟者 甲状腺功能 血皮质醇、泌乳素
实验室常规和特殊检查
常规检查
骨骼检查（畸形患者） 骨龄
指骨骼发育年龄。 骨的发育贯穿于全部生长发育，因此是评价生物年 龄或成熟度的良好指标。 通常选用左侧手腕骨进行X线摄片来观察骨化中心 发育情况。 骨龄成熟度分：
需模仿正常青春期生理过程 剂量根据患者个体反应、第二性征情况、骨成熟度及子宫 大小加以调整。 开始治疗时间应在12岁以后，大多数在15岁时开始。 治疗剂量为成人量的1/4至1/6，每3～6个月逐渐增加剂量， 一般在2～3年内达到女性化目的。
孕激素如醋酸甲羟孕酮（MPA）可在阴道有第一次 撤退性出血或应用雌激素12～24个月后加用。
TS实验室检查
染色体核型：45X、46X i(Xq)、45X/46XX、45X/46、 i(Xq)、46XX/46和Xdel(Xq) B超：子宫发育不良，卵巢呈条索状。 血E2↓、FSH↑和LH↑ 超声心动图和泌尿系统超声检查
矮身材儿童诊治指南最终版
体格检查注意事项
3. 年生长速率的计算 除婴幼儿期外，一般以6个月-1年的生长数据评价 计算公式：(目前身高- n个月前身高) ×12/n
如：6个月前身高 114 cm，目前身高119 cm， 年生长速率(119-114)×12/6=10 cm/yr
钟各采血 2ml；或在睡眠后每20～30分钟采血一次测GH，共历时 12小时，计算平均GH浓度
试验结果判断
60～70%正常儿童入睡后GH峰值超过10ng/ml。GH峰值低于
3ng/ml常提示有GH分泌不足
GH脉冲频数少或幅度低，提示GH分泌不足 12小时平均GH浓度测定对于GH神经分泌功能紊乱（GHND）所
结果判断：
只要有一项试验 GH 峰值≥10 ng/ml，即排除GHD 完全性GHD ：GH 峰值 < 5 ng/ml 部分性GHD ：5~9.9 ng/ml
注：GH 的测定方法为放射免疫法，简称放免法
GH 缺乏确诊试验
准备工作：
受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底
3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
致生长迟缓有诊断意义
GH 缺乏确诊试验
刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南矮身材儿童是指身高明显低于同龄儿童的一类儿童。
身高是一个重要的生长指标，它不仅与个体生长发育有关，也与整体健康状况和潜在的疾病相关。
对于矮身材儿童的诊治，早期并准确的诊断和合理的治疗非常重要。
本文将为您提供一份矮身材儿童的诊治指南，帮助您更好地理解矮身材儿童的问题，并为他们提供妥善的医疗照顾。
首先，对矮身材儿童进行全面的评估是非常必要的。
这包括详细的病史记录以及体格检查。
病史记录应包括家族矮小史、孩子出生时的身长和体重、生长速度的变化情况，以及与任何其他相关疾病或症状有关的信息。
体格检查应包括测量身高和体重、测量躯干和四肢长度、检查任何异常的面部特征或体征。
其次，进行详细的实验室检查是必要的。
这包括血常规、尿常规、肾功能和甲状腺功能检查等。
实验室检查能够帮助排除某些疾病，如慢性肾病、甲状腺问题等，这些可能会导致儿童矮小。
确定矮小的原因后，医生可以选择适当的治疗方案。
对于绝大多数矮身材儿童来说，一般会进行多学科团队的评估。
这包括儿科、内分泌科、遗传学专家等。
治疗的目标是提高孩子的终身成年身高以及改善其生活质量。
对于生长激素缺乏症患者，常规的治疗措施是使用合成的生长激素来代替缺乏的生长激素。
这种治疗可以显著提高矮小儿童的身高，并改善他们的身体比例和生活质量。
在接受此治疗的过程中，医生会定期监测儿童的生长和血液指标，以确保治疗的效果和安全性。
对于生长激素抵抗或生长激素受体缺陷的患者，治疗选择较为有限。
一般而言，这类患者的生长速度远远低于同龄人。
虽然目前没有特效的治疗方法，但通过规律的随访和监测，可以帮助儿童充分利用现有的生长潜力，并提供支持和心理辅导来改善他们的生活质量。
此外，对于一些特定的疾病或症状导致的矮小儿童，如甲状腺功能亢进症、克汀病、Turner综合征等，医生可以针对具体病情提供相应的治疗方案。
这些方案可能包括手术、药物治疗、物理治疗等。
最后，儿童的家庭和社会环境对于矮身材儿童的治疗和走向非常重要。
矮身材儿童诊治指南最终讲课文档
➢ 生长激素治疗的疗效评价 ➢ 生长激素治疗的安全性分析 ➢ 临床常见问题讨论
第3页，共125页。
内容
➢ 矮身材定义及临床诊治流程
✓ 矮身材定义 ✓ 矮身材病因
✓ 临床病史询问和体格检查
✓ 实验室检查
➢ 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断
➢ 生长激素治疗的疗效评价 ➢ 生长激素治疗的安全性分析 ➢ 临床常见问题讨论
第15页，共125页。
身高SDS 的计算
➢ SDS (标准差数值，Standard Deviation Score)的计算
✓身高SDS= (实际身高cm-同种族同年龄同性别平均身高cm)/(同种族同 年龄同性别人群身高标准差)
➢男性，8岁，身高116 cm
➢中国8岁男童身高平均值为 130.0cm，标准差 (SD)为5.3 cm，则该男孩的身
60’～90’
可引起恶心、呕吐，多在 1小时内消失
精氨酸
10%精氨酸溶液0.5 g/kg，静脉 滴注；用药前取一次血作基值， 滴后30’、60’、’和90’取血
60’～90’
此药无特殊副作用
第30页，共125页。
胰岛素激发试验中低血糖的处理
➢ 低血糖反应程度
✓ 当血糖下降幅度大于基础值50%，或血糖绝对值小于2.2mmol/L
IGF-1 抗体
IGF-1 受体后缺陷
IGF-1 不敏感 (IGF-1 分泌后缺陷)
第9页，共125页。
儿童矮身材病因 (2)
➢继发性：
✓长期慢性疾病： •慢性肾功能衰竭
•肾小管酸中毒
•先天性或后天性心脏病
•佝偻病 •慢性肠炎
第10页，共125页。
病史询问
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矮身材儿童诊治指南
【矮身材的定义】
矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】
导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）
【诊断】
对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史
应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查
除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；
③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查
1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊
肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age，BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育
过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查
（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/
年；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
（2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。
GH峰值在药物刺激试验过程中＜5μg/L即为生长激素完全性缺乏（GHD）；介于5-10μg/L之间为部分缺乏（pGHD）；＞5μg/L属正常。
由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率（指GH分泌低下），因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。
目前多数主张选择作用方式不同的两种药物试验；一种抑制生长抑素的药物（胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明）与一种兴奋生长激素释放激素的药物组合；可以分2d进行，也可一次同时给予（复合刺激，combined stimulation）。
（3）胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）测定两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。
（4）IGF-1生成试验对疑为GH抵抗（Laron综合征）的患儿，可用本试验检测GH受体功能。
①方法一：按0.075-0.15U/（kg·d）每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血样一次，测定IGF-1；②方法二：按0.3 U/（kg·d）每晚皮下rhGH，共4d,于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。
（5）其他内分泌激素的检测依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测。
（6）下丘脑、垂体的影像学检查矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。
（7）核型分析对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。
【鉴别诊断】
根据病史，体检等资料分析，对营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能，如：Prader-Willi综合征，
Silver-Russell综合征，Noonan综合征等。
【治疗】
1.矮身材儿童的治疗措施取决于其病因精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。
2.生长激素随着基因重组人生长激素（rhGH）临床应用经验的大量累积，目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多，自1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来，陆续核准的病病有慢性肾功能衰竭（1993）、先天性卵巢发育不全（1996-1997）、Prader-Willi 综合征（2000）、小于胎龄儿（2001）和特发性矮身材（2003）。
由于大部分小于胎龄儿在生后2-3年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿都应定期随访观察。
一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗。
2003年FDA批准GH用于特发性矮身材，即：①非GH缺乏的原因不明者；②身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上；③预计其成人期终身高在-2SDS以下。
（1）剂型国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。
（2）剂量生长激素的剂量范围较大，应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。
目前国内常用剂量是0.1-0.15IU/（kg·d），每周0.23-0.35mg/kg；对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为
0.15-0.20IU／（㎏.d），每周0.35-0.46（㎎/㎏）（注：WHO标准
生长激素1㎎=30U）
（3）用法：每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位为大腿中部
1/2的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性。
（4）疗程：生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定，通常不宜
短于1-2年，过短时患儿的获益对其终身高的作用不大。
（5）副作用：常见的副作用为：①甲状腺功能减低：常在开始
注射2-3月后发生，可按需给予L-甲状腺素片纠正；②糖代谢改变：长期较大量使用生长激素可能使患儿发生胰岛素抵抗。
空腹血糖和胰岛素水平上升，但很少超过正常高限，停用生长激素数月后即可恢复，在疗程中应注意监测，对有糖尿病家族史者和肥胖儿尤须注意；③特发性良性颅内压升高：生长激素可引起纳、水潴留，个别患者会出现特发性颅内压升高、外周水肿和血压升高，多发生于慢性肾功能衰竭、Turner综合症和GH缺乏症所致生长障碍患儿，可暂停GH治疗，并
加用小剂量（如：氢氯噻嗪）降低颅内压；④抗体产生：由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少，水溶液制剂更少；⑤股骨头滑脱、坏死：因为骨骼在治疗后生长加速、肌力增强，运动增多时可能引起股骨头滑脱、无菌性坏死、致跛行，亦可出现膝关节、髋关节疼痛，呈外旋性病理状态，可暂时停用GH并补充维生素D和钙片治
疗⑥注射局部红肿或皮疹：通常在数日内消失，可继续使用，目前已甚少见⑦诱发肿瘤的可能性：国际上有关组织曾进行过相关调查研究，
根据国家合作生长组和药物治疗研究中心等学术机构的大量流行病
学资料，包括对肿瘤患者年龄、性别和种族等人群信息进行综合分析，结果显示无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清IGF-1水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用。
3.其他药物：①疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需；②蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用司坦唑醇stanozolol,康力龙），常用剂量为
0.025-0.05㎎/(㎏.d)需注意骨龄增长情况；③IGF-1性腺轴抑制（GnRHa），芳香酶抑制剂（Letrozole，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前无足够资料分析，故不建议常规应用。
【随访】
所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访使用生长激素治疗者每3个月应随访1次：测量身高（最好测算△SDS），此处还要进行IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测，以便及时调整GH 剂量和补充甲状腺素。
每年检查骨龄1次。
疗程中应观察性发育情况，按需处理。
疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。