产前筛查产前诊断新知识新技术学习.ppt课件
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前筛查产前诊断新知识新技术学习课件
•
医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院
•
留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他
•
家属写明意见并亲笔签名
•
定期常规产前检查
妊娠结局随防
产前筛查结果解释与临床处理
• 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有这两种先天异常的可能性大，但不 是确诊。建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以排除染色体病
产前筛查
• 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类与对象： • １．唐氏综合征 • ２．神经管缺陷 • ３．地中海贫血 • 筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议直接行产前诊断．
产前筛查
• 对要做产前诊断的孕妇必须： • １．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体重．是否有胰岛素依赖性糖尿病． • ２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊娠史．前胎是否是２１三体．１８三体等． • ３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书．
产前诊断的疾病
• 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常： • 2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居多如红绿 色盲、血友病等； • 3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核变性； • 4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心等。
产诊断的常用方法
• 一、观察胎儿结构 • B超： • 1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值 • 2、22--26周三维系统彩超产前诊断 • 3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况 • X线检查、胎儿镜、磁共振成像 • 二、染色体核型分析 • 绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行 • 羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23） • 脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于24周也做）
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
完善相关法律法规，为产前诊断和筛查的伦 理实践提供法律保障和支持。
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
产前筛查培训课件(精品ppt版)
最大限度地减少，而不是杜绝异常儿的出生
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前筛查和诊断工作介绍PPT讲稿
适宜孕周
所需量
16－24周
15－20ml
18周至足月
1-1.5ml
10-14周
5mg-
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介入性诊断与治疗
胎儿镜
胚外体腔穿刺：诊断与移植 胎儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏
引流：膀胱或胸腔至羊水 胎儿镜：超声引导
胎儿基因治疗：干细胞移植
现在您浏览的位置是第二十三页，共五十八页。
４.遗传咨询医师只有在患者或家属同意的情况下才能对患者(及家系) 进行影象学资料采集。在因专业需要进行病例讨论，或采用 案例进行教学、科研、写作等工作时，应隐去那些可能据以 辨认出患者的有关信息。
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会诊、转诊制度
1．科内会诊：由主治医师提出，科主任召集本科医生会诊。
2．相关科室会诊：由于病情疑难复杂，非一个科能够解决，需要其他科协助诊断 治疗时，由主治医师提出，主任医师同意，并填写会诊申请单送有关科室。
3．院内会诊：须由科主任提出，经医务部门同意，确定会珍时间，通知有关 科室人员参加。院内会诊一般由申请会诊的科主任主持，医院领导或医务部 门派人参加。
4．院外会诊：由科主任申请，经院领导或医务部门同意，并与有关医院 联系，商定会诊时间。会诊由提出申请的科主任主持。必要时，也可由 医生陪同病人，携带病历到院外去会诊，也可以将病历资料寄送到外地 医院进行书面会诊。
妊娠前
妊娠期
一级预防
二级预防
无有效治疗 手段
出生后
三级预防
现在您浏览的位置是第三页，共五十八页。
产前筛查与产前诊断主要工作内容
工作内容
产前筛查 早孕期筛查 中孕期筛查
遗传咨询
产前筛查与产前诊断 PPT精品课件
儿出生后的负担) 对筛查阳性者，有敏感特异的确诊方法，并且
容易被群体接受 具备对筛查阳性结果者的随访措施，包括向病
人及其家属提供有关疾病风险防治等的遗传咨 询 有有效的疾病处理方法
常用的筛查方法
胎儿非整倍体的早、中孕期母血清学 筛查
胎儿结构畸形的超声影像学筛查
胎儿非整倍体产前筛查
母血清学筛查 21-三体 18-三体 开放性神经管缺陷 血清中的标志物AFP E3 βHCG，结合孕
小头畸形、大脑损伤、听力丧 白内障、耳聋、心脏损伤、可 影响所有器官
母亲感染
胎盘传播 产道传播
母婴传播传播疾病
正常 异常
三要素：1、病毒种类；2、母亲免疫力；3、感染时间
概念
产前筛查（Prenatal Screening）
通过经济、简便、无创、便于 普及的免疫、生化检验方法对孕妇 进行大面积的检测，查找患有严重 遗传病的胎儿。
苯海拉明；四环素等） 不良产史 放射性辐射等环境污染
产前筛查与诊断
筛查—大面积初步检查，假阳性高 指征：危害严重 发病率高人群分布明确 筛查阳性又进一步明确诊断方法 方法简易费用低于治疗费用
出生缺陷预防控制概述
环境污染：化学因素 主要工作、生活环境危险因素及对胎儿的影响
物质
乙烯氧化物 有机溶剂
聚氯联苯
铅
来源
外科器械消毒 涂料、清喷漆、胶粘剂 印刷厂、房屋装修 电子电容器和转换器 危险的废料品行业 房屋装修、画等艺术品油漆 汽车油漆、电池制造厂和电 热器修理厂、陶瓷和玻璃制 造厂、汽车收费处
唐氏综合征 神经管缺陷 产前筛查也是我国«母婴保健法»内 容之一
评估产前筛查的指标
敏感性 特异性 阳性预测值 阴性预测值
容易被群体接受 具备对筛查阳性结果者的随访措施，包括向病
人及其家属提供有关疾病风险防治等的遗传咨 询 有有效的疾病处理方法
常用的筛查方法
胎儿非整倍体的早、中孕期母血清学 筛查
胎儿结构畸形的超声影像学筛查
胎儿非整倍体产前筛查
母血清学筛查 21-三体 18-三体 开放性神经管缺陷 血清中的标志物AFP E3 βHCG，结合孕
小头畸形、大脑损伤、听力丧 白内障、耳聋、心脏损伤、可 影响所有器官
母亲感染
胎盘传播 产道传播
母婴传播传播疾病
正常 异常
三要素：1、病毒种类；2、母亲免疫力；3、感染时间
概念
产前筛查（Prenatal Screening）
通过经济、简便、无创、便于 普及的免疫、生化检验方法对孕妇 进行大面积的检测，查找患有严重 遗传病的胎儿。
苯海拉明；四环素等） 不良产史 放射性辐射等环境污染
产前筛查与诊断
筛查—大面积初步检查，假阳性高 指征：危害严重 发病率高人群分布明确 筛查阳性又进一步明确诊断方法 方法简易费用低于治疗费用
出生缺陷预防控制概述
环境污染：化学因素 主要工作、生活环境危险因素及对胎儿的影响
物质
乙烯氧化物 有机溶剂
聚氯联苯
铅
来源
外科器械消毒 涂料、清喷漆、胶粘剂 印刷厂、房屋装修 电子电容器和转换器 危险的废料品行业 房屋装修、画等艺术品油漆 汽车油漆、电池制造厂和电 热器修理厂、陶瓷和玻璃制 造厂、汽车收费处
唐氏综合征 神经管缺陷 产前筛查也是我国«母婴保健法»内 容之一
评估产前筛查的指标
敏感性 特异性 阳性预测值 阴性预测值
产前检查ppt课件图文
指导治疗
根据遗传病的类型和程度，产前 检查可以为医生和家庭提供关于 治疗和管理的指导建议，有助于
制定个性化的治疗方案。
优生优育
通过产前检查，家庭可以了解胎 儿的健康状况，避免出生缺陷，
实现优生优育。
产前检查在不良妊娠结局预测中的作用
预测风险
产前检查可以检测出孕妇是否存在高血压、糖尿病等妊娠 期并发症，预测不良妊娠结局的风险，提前采取干预措施 。
超声波检查
总结词
通过使用高频声波来观察胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存在异常。
详细描述
超声波检查是一种无创的检查方法，可以通过高频声波显示胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存 在异常，如胎儿畸形、胎心率异常等。同时，超声波检查还可以测量胎儿的孕周、体重等信息，帮助 医生评估孕妇和胎儿的健康状况。
THANKS
感谢观看
在孕28周前，产前检查的频率为每月一次，孕28-36周每两周一次，孕36周后每周 一次。
对于有高危因素的孕妇，如年龄较大、患有慢性疾病等，产前检查的频率可能需要 根据具体情况有所增加。
02
产前检查内容和步骤
产前检查的基本内容
01
02
03
04
孕妇病史
了解孕妇的年龄、职业、孕前 体重、慢性疾病史、家族遗传
医生会对孕妇进行初步的 询问和体格检查，了解孕 妇的基本情况。
采集孕妇的血液、尿液等 样本进行实验室检查。
通过B超等手段观察胎儿的 发育情况。
针对高龄孕妇或家族遗传 病史等高危人群，进行遗 传学咨询和筛查。
产前筛查和产前诊断的区别
产前筛查
通过一系列生物学指标对胎儿可 能存在的缺陷进行风险评估，如 唐氏综合征筛查、胎儿畸形筛查 等。
产前筛查与产前诊断ppt课件
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
• 1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS 的发生有关
• 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联 的筛查有助于阳性病例的检出
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美 国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法 准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家 肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受 产前母血筛查。
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
1.2 唐氏筛查的起源及发展
• 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查 NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高， DS时AFP数值比正常偏低约25%
相关主题
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结果为重型地贫，知情选择终止妊娠
地贫筛查和生化检查及产前诊断流程
• • • • • • • 不同意 告知孕妇可能发生不良妊娠结局及后果 夫妇双方在专用登记本上签字 并在门诊病历上记录，孕妇及家属 写明意见并在病历本上签字 常规产前检查
地贫产前诊断的指征 • 曾生育过重型a或B地贫患儿的夫妇 • 夫妇双方均为a地贫携带者 • 夫妇一方a地贫，配偶为a/B双重杂合 子 • 夫妇双方均为B轻型地贫携带者
产前筛查工作流程
• • • • • • • 不同意筛查 书面告知妊娠结局有围产儿先天缺陷的 可能及其断不良后果 医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院 留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他 家属写明意见并亲笔签名
•
定期常规产前检查
妊娠结局随防
产前筛查结果解释与临床处理 • 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的 孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有 这两种先天异常的可能性大，但不是确诊。 建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以 排除染色体病 • 对于年龄大于35岁的高龄孕妇，即使做了 筛查且结果是低风险，医生也应告知产前 筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供细胞 遗传学检查的机会
• 1、羊水过多或羊水过少的； • 2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； • 3、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的 物质的； • 4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性 严重缺陷的婴儿的； • 5、年龄超过35周岁的孕妇。
下列孕妇应直接做产前诊断
下列孕妇应进行产前诊断
1、产前筛查结果为高危的孕妇；2；年龄35周岁
以上的孕妇；3、分娩过染色体异常儿的孕妇；4、 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的（如无脑儿、 脑积水、脊柱裂、先心等）；5、性连锁隐性遗 传病基因携带者，男胎有1/2发病，女胎有1/2携 带者，应作胎儿性别预测；6、夫妇一方有先天 性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；7、孕早 期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感 染等可能导致胎儿先天缺陷的；8、原因不明的 流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；10、 本次妊娠羊水过多或过少的，胎儿发育异常或者 胎儿有可疑畸形的。
一、观察胎儿结构 B超： 1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值 2、22--26周三维系统彩超产前诊断 3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况 X线检查、胎儿镜、磁共振成像 二、染色体核型分析 绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行 羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23） 脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于24周也做）
产前筛查流程规范
早孕建卡时咨询，初筛高危病例，宣传产
前筛查意义
同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病检出率的假阳性及其意义 B超初筛、估算孕周、测NT值 孕妇知情先择并签字，孕15--20周抽血 风险率高 知情选择产前诊断， 如条件有限，转到有产前诊断资格 的医疗保健机构进行产前诊断
风险率低
常规定期产检
产前筛查
• 对要做产前筛查的孕妇，必须： • ４．医生应确定被筛查孕妇的年龄．孕周 （必要时Ｂ超确定胎龄） • ５．门诊设专项检查登记本，对每一例筛 查者做好登记和签字工作
产前筛查时间
• • • • • • • • 孕中期筛查的时间：１５－２０周 具体执行方案： １．在筛查的同时进得超声检查以明确孕周． ２．主张同时进行超声检查，主要是为了测量ＮＴ（胎儿 颈项透明度）． ＰＡＰＰ－Ａ（妊娠相关血浆蛋白Ａ）＋Ｂ－hcG+NT 阳性检出率可达80%-90%。 NT的检查时间： 一般认为在10--14周测量NT较好，此时头臀长相当于45-84mm。 WitIoW认为测量NT及检查早期胎儿结构的时间为13周。
产前筛查产前诊 断新知识新技术 学习.
产前筛查
是《母婴保健法实施办法》的内容之一。 通过经济、简便、无创性的、便于普及的免 疫、生化检验方法对孕妇进行大面积的检 测，找出患有严重的遗传病的胎儿，并提 前采取措施，最大程度的减少异常胎儿的 出生。
产前诊断
• 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫 内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学 诊断、Ｂ超影像学诊断、细胞遗传学诊• 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类 与对象： • １．唐氏综合征 • ２．神经管缺陷 • ３．地中海贫血 • 筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０ 周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议 直接行产前诊断．
产前筛查
• 对要做产前诊断的孕妇必须： • １．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体 重．是否有胰岛素依赖性糖尿病． • ２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊 娠史．前胎是否是２１三体．１８三体 等． • ３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在 此基础上要求孕妇签署知情同意书．
产前诊断流程
• 见前所述
地贫筛查和生化检查及产前诊断流程
例行产检的孕妇
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建义夫妇双方进行细胞分析及血红蛋白电泳检查 知情同意并签字，同时在同意筛查专用 登记本上登记并由医患双方签字 筛查结果正常
• 筛查异常
知情同意抽血行地贫基因诊断
夫妇双方均为同类型 a可B地贫，建议进行 介入性产前地贫基因诊断 常规产前检查
• 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常： • 2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居 多如红绿 色盲、血友病等； • 3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核 变性； • 4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、 脊柱裂、唇腭裂、先心等。
产前诊断的疾病
产诊断的常用方法
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产前筛查结果解释与临床处理
• 对于NTD高风险的孕妇，应建议做B 超检查以排 除神经系统发育异常的可能性 • 对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断之前， 不得随意为孕妇作出终止妊娠的处理。 • 对于筛查结果阴性或低风险的孕妇应告知其结果 只说明胎儿患某一先天缺陷的可能性小，但不是 绝对排除。 • 对所有筛查对象进行跟踪观察直至分娩。