产前筛查产前诊断新知识新技术学习.ppt课件

以上的孕妇；3、分娩过染色体异常儿的孕妇；4、 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的（如无脑儿、 脑积水、脊柱裂、先心等）；5、性连锁隐性遗 传病基因携带者，男胎有1/2发病，女胎有1/2携 带者，应作胎儿性别预测；6、夫妇一方有先天 性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；7、孕早 期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感 染等可能导致胎儿先天缺陷的；8、原因不明的 流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；10、 本次妊娠羊水过多或过少的，胎儿发育异常或者 胎儿有可疑畸形的。
产前筛查结果解释与临床处理
• 对于NTD高风险的孕妇，应建议做B 超检查以排 除神经系统发育异常的可能性 • 对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断之前， 不得随意为孕妇作出终止妊娠的处理。 • 对于筛查结果阴性或低风险的孕妇应告知其结果 只说明胎儿患某一先天缺陷的可能性小，但不是 绝对排除。 • 对所有筛查对象进行跟踪观察直至分娩。
产前筛查工作流程
• • • • • • • 不同意筛查 书面告知妊娠结局有围产儿先天缺陷的 可能及其断不良后果 医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院 留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他 家属写明意见并亲笔签名
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定期常规产前检查
妊娠结局ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ防
产前筛查结果解释与临床处理 • 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的 孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有 这两种先天异常的可能性大，但不是确诊。 建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以 排除染色体病 • 对于年龄大于35岁的高龄孕妇，即使做了 筛查且结果是低风险，医生也应告知产前 筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供细胞 遗传学检查的机会
产前筛查
• 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类 与对象： • １．唐氏综合征 • ２．神经管缺陷 • ３．地中海贫血 • 筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０ 周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议 直接行产前诊断．
产前筛查
• 对要做产前诊断的孕妇必须： • １．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体 重．是否有胰岛素依赖性糖尿病． • ２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊 娠史．前胎是否是２１三体．１８三体 等． • ３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在 此基础上要求孕妇签署知情同意书．
结果为重型地贫，知情选择终止妊娠
地贫筛查和生化检查及产前诊断流程
• • • • • • • 不同意 告知孕妇可能发生不良妊娠结局及后果 夫妇双方在专用登记本上签字 并在门诊病历上记录，孕妇及家属 写明意见并在病历本上签字 常规产前检查
地贫产前诊断的指征 • 曾生育过重型a或B地贫患儿的夫妇 • 夫妇双方均为a地贫携带者 • 夫妇一方a地贫，配偶为a/B双重杂合 子 • 夫妇双方均为B轻型地贫携带者
一、观察胎儿结构 B超： 1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值 2、22--26周三维系统彩超产前诊断 3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况 X线检查、胎儿镜、磁共振成像 二、染色体核型分析 绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行 羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23） 脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于24周也做）
• 1、羊水过多或羊水过少的； • 2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； • 3、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的 物质的； • 4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性 严重缺陷的婴儿的； • 5、年龄超过35周岁的孕妇。
下列孕妇应直接做产前诊断
下列孕妇应进行产前诊断
1、产前筛查结果为高危的孕妇；2；年龄35周岁
产前筛查流程规范
早孕建卡时咨询，初筛高危病例，宣传产
前筛查意义
同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病检出率的假阳性及其意义 B超初筛、估算孕周、测NT值 孕妇知情先择并签字，孕15--20周抽血 风险率高 知情选择产前诊断， 如条件有限，转到有产前诊断资格 的医疗保健机构进行产前诊断
风险率低
常规定期产检
产前诊断流程
• 见前所述
地贫筛查和生化检查及产前诊断流程
例行产检的孕妇
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建义夫妇双方进行细胞分析及血红蛋白电泳检查 知情同意并签字，同时在同意筛查专用 登记本上登记并由医患双方签字 筛查结果正常
• 筛查异常
知情同意抽血行地贫基因诊断
夫妇双方均为同类型 a可B地贫，建议进行 介入性产前地贫基因诊断 常规产前检查
产前筛查产前诊 断新知识新技术 学习.
产前筛查
是《母婴保健法实施办法》的内容之一。 通过经济、简便、无创性的、便于普及的免 疫、生化检验方法对孕妇进行大面积的检 测，找出患有严重的遗传病的胎儿，并提 前采取措施，最大程度的减少异常胎儿的 出生。
产前诊断
• 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫 内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学 诊断、Ｂ超影像学诊断、细胞遗传学诊断 和基因诊断等。
• 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常： • 2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居 多如红绿 色盲、血友病等； • 3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核 变性； • 4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、 脊柱裂、唇腭裂、先心等。
产前诊断的疾病
产诊断的常用方法
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产前筛查
• 对要做产前筛查的孕妇，必须： • ４．医生应确定被筛查孕妇的年龄．孕周 （必要时Ｂ超确定胎龄） • ５．门诊设专项检查登记本，对每一例筛 查者做好登记和签字工作
产前筛查时间
• • • • • • • • 孕中期筛查的时间：１５－２０周 具体执行方案： １．在筛查的同时进得超声检查以明确孕周． ２．主张同时进行超声检查，主要是为了测量ＮＴ（胎儿 颈项透明度）． ＰＡＰＰ－Ａ（妊娠相关血浆蛋白Ａ）＋Ｂ－hcG+NT 阳性检出率可达80%-90%。 NT的检查时间： 一般认为在10--14周测量NT较好，此时头臀长相当于45-84mm。 WitIoW认为测量NT及检查早期胎儿结构的时间为13周。
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