第二十六章免疫缺陷病及检测
第二十六章自身免疫性疾病及其免疫检测
2.免疫调节异常 • 多克隆效应细胞激活（旁路） • Th1和Th2细胞的功能失衡 • 辅助刺激因子的异常表达 • Fsa/FsaL表达异常
3.遗传因素 • HLA基因型与自身免疫性疾病
第三节 自身免疫性疾病的 免疫损伤机制
• 其免疫损伤机制类似于Ⅱ、 Ⅲ及Ⅳ型超敏反应
四、常见的自身免疫性疾病
系统性红斑狼疮 systemic lupus erythematosus
（坏死性血管炎）
系统性硬皮病 systemic
scleroderma
系统性硬皮病 (指骨吸收) systemic scleroderma
性表现高度易感，有遗传倾向。
二、自身免疫性疾病的分类
• 器官或组织特异性（organ specific autoimmune disease)
• 非器官或组织特异性（nonorgan specific autoimmune disease)或称全身性（系统性）
第三节 自身免疫性疾病的发病 机制
1.自身抗原的形成展
P289 第二十六章 自身免疫性疾病及其免疫检测 Autoimmune Disease and Immunoassay
学习要点
• 掌握自身免疫病的概念、主要特 点及自身免疫病的免疫学检验。 了解自身免疫病的发病机制及治 疗原则。
第一节 概论
概念
• 自身耐受（self-tolerance) Burnet 细胞系选择学说（clonal selection hypothesis) 胚胎期形成“禁忌克隆” （forbidden clone)
2. 自身抗体（或） 自身反应性T细胞 作用于表达相应抗原的组织细胞造 成损伤或功能障碍。
3. 在某些动物中可复制动物模型， 并能通过患病动物的血清或相应 的致敏淋巴细胞使疾病被转移。
免疫缺陷病及其免疫检测
流式细胞术
可对单个细胞进行多参数定量分析，包括细胞膜、细胞质和细胞核 的免疫分子等。
新型免疫检测技术展望
1 2
免疫组学技术
通过高通量技术检测免疫细胞、免疫分子和免疫 应答的整体变化，为精准医疗提供数据支持。
微流控芯片技术
将生物化学反应与微流控技术相结合，实现免疫 检测的微型化、自动化和集成化。
遗传性免疫缺陷病案例分析
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）
01
这是一种由于B细胞发育障碍引起的免疫缺陷病，患者体内缺乏
抗体，容易发生反复细菌感染。
严重联合免疫缺陷病（SCID）
02
这是一种严重的T细胞和B细胞联合免疫缺陷病，患者体内几乎
没有免疫功能，极易发生严重感染。
慢性肉芽肿病（CGD）
03
这是一种由于吞噬细胞功能障碍引起的免疫缺陷病，患者容易
生活质量评估与改善
定期评估患者的生活质量，针对影响生活质量的因素提供个性化的 改善方案。
鼓励患者参与社交活动
组织患者参加各类社交活动，增进他们与社会的联系，提高社交能 力。
家庭护理和社区康复服务提供
家庭护理指导
为患者家属提供护理知识和技能培训，指导他们在家中为患者提 供有效的护理。
社区康复服务
利用社区资源为患者提供康复服务，如康复锻炼、健康讲座、义 诊等。
02 原发性免疫缺陷病
先天性免疫缺陷病特点
免疫系统发育不全
先天性免疫缺陷病患者的 免疫系统在发育过程中存 在缺陷，导致免疫细胞数 量不足或功能异常。
遗传性
先天性免疫缺陷病与遗传 因素密切相关，患者可能 携带与免疫缺陷相关的基 因突变。
第二十六章免疫缺陷病及检测
第二十六章免疫缺陷病及其检验Immunodeficiency diseases and immunoassay第一部分目的要求和教学内容一、目的要求：掌握免疫缺陷病的概念及发病机制，熟悉免疫缺陷病的分类、临床表现及实验室诊断，熟悉获得性免疫缺陷综合征的病原学、发病机制及实验室诊断。
二、教学内容1．免疫缺陷病的概念及发病机理：免疫缺陷的发生阶段及原因。
2．免疫缺陷病的分类和临床表现：原发性免疫缺陷病（B细胞缺陷、T细胞缺陷、T、B细胞联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷）、继发性免疫缺陷病（AIDS）。
3.免疫缺陷病的检测方法：血细胞分类计数、组织活检、T细胞免疫缺陷病的检查、B细胞免疫缺陷病的检查、吞噬细胞免疫缺陷病的检查，补体系统免疫缺陷病的检查及获得性免疫缺陷综合征的检查。
第二部分测试题一、选择题：(一)单项选择题(A型题)１．淋巴细胞系先天发育障碍不可导致：（）A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症B. Diegorge综合症C. 慢性肉芽肿D. 联合免疫缺陷E.共济失调性毛细血管扩张症2．慢性肉芽肿属于：（）A. T细胞缺陷病B. B细胞缺陷病C. 联合免疫缺陷病D. 粒细胞缺陷病E. 类囊组织发育障碍3．原发性B细胞缺陷病的代表性疾病是：（）A．慢性肉芽肿B．Diegorge综合症C．Bruton型丙种球蛋白缺乏症D．共济失调性毛细血管扩张症E．AIDS4．原发性T细胞缺陷病的代表性疾病是：（）A．慢性肉芽肿B．Diegorge综合症C．AIDSD．Bruton型丙种球蛋白缺乏症E．共济失调性毛细血管扩张症5．Bruton综合症患者骨髓中缺乏：（）A.造血干细胞B. 成熟T细胞C. 成熟B细胞D.浆细胞E.中性粒细胞6．Diegorge综合症属于：（）A. T细胞缺陷病B. B细胞缺陷病C. 联合免疫缺陷病D. 粒细胞缺陷病E. 类囊组织发育障碍7．原发性体液免疫缺陷病是何种细胞分化或功能障碍导致的免疫缺陷病：（）A．T细胞B. 单核细胞C. B细胞D. 中性粒细胞E. 嗜碱性粒细胞8．怀疑为先天性胸腺发育不全的患者，需作下列哪项检查：（）A．EAC花环试验B．PFC试验C. T细胞亚群D. 血清Ig测定Ｅ. 淋巴细胞转化实验9．评价机体B细胞功能，需作下列哪项检查：（）A．E花环试验B．淋巴细胞转化试验C. T细胞亚群D. 血清Ig测定Ｅ.OT试验10．最常见的选择性B细胞缺陷症为：（）A. 选择性IgA缺乏症B. 选择性IgM缺乏症C. 选择性IgG1缺乏症D. 选择性IgG2缺乏症E. 选择性IgG3缺乏症11．男性某患儿，1岁，反复感染4个月，E花环试验Et值70%，可初步排除：（）A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症B. Diegorge综合症C. 慢性肉芽肿D. G-6-PD缺乏症E. 选择性IgA缺乏症12．下列哪种情况不支持Ｔ细胞缺陷病的诊断：（）A. 患者反复发生病毒性肺炎B. 患者外周血Ｅ花环形成率低下C. 患者外周血淋巴细胞对ＰＨＡ反应增强D. 患者结核菌素试验阴性E. 患者外周血淋巴细胞SmIg＋细胞数正常13. AIDS的特征性免疫学异常是：（）A．血清IgG、IgA升高B．迟发性皮肤超敏反应减弱或消失C．选择性T细胞缺陷，CD4/CD8比值下降D．补体降低E．体内出现自身抗体14．AIDS是由HIV侵犯下列哪种细胞引起的继发性免疫缺陷病：（）A．CD4+T细胞C. B细胞B．CD8+T细胞D. NK细胞Ｅ.中性粒细胞15.有关M蛋白，下列哪项叙述是错误的：（）A．多由骨髓恶性增殖的浆细胞分泌B．是一种异常增多的单克隆丙种球蛋白C．理化性质均一D．具有一定的免疫活性E．其性质可为IgG、IgA、IgM、IgE或IgD16．AIDS是属于（）A．原发性联合免疫缺陷病B．原发性体液免疫缺陷病C．原发性细胞免疫缺陷病D．继发性细胞免疫缺陷病17．AIDS的免疫缺陷特征指标是：A． CD4＋↑，CD8＋不变，CD4＋/CD8＋比值↑B． CD4＋↑，CD8＋↓，CD4＋/CD8＋比值↑C． CD4＋↓，CD8＋不变，CD4＋/CD8＋比值↓D． CD4＋不变，CD8＋↓，CD4＋/CD8＋比值↑E． CD4＋不变，CD8＋↑，CD4＋/CD8＋比值↓18．CD4＋/CD8＋T细胞比值，正常为：A．＜0.7B．0.8～1C．1.0～1.5D．1.5～2E．2～2.519．B细胞缺陷病的试验常应用：A． OT试验B．血清Ig定量测定C． E 花环试验D． EAC花环试验E．淋巴细胞转化试验20．AIDS属于哪种免疫缺陷病？A．原发性T细胞缺陷病B．原发性B细胞缺陷病C．原发性免疫缺陷病D．获得性免疫缺陷病E．原发性联合免疫缺陷病21．DiGeorge综合征宜作哪项检测？A． E 花环试验B． EAC花环试验C．溶血空斑试验D． T淋巴细胞数量、亚群及功能试验E． Ig定量检测22．AIDS的主要传播途径是：A．性接触、注射途径、母婴垂直传播B．性接触、注射途径、呼吸道传播C．性接触、注射途径、消化道传播D．性接触、母婴垂直传播、呼吸道传播E．性接触、母婴垂直传播、消化道传播23．疑为Bruton综合征时，应作哪项检查？A． E 花环试验B．血清Ig定量测定C．混合淋巴细胞反应D．淋巴细胞转化试验E． T淋巴细胞及其亚群测定24．HIV主要破坏的细胞为：A． CD8＋细胞B． CD8－细胞C． CD4＋细胞D． CD20细胞E． CD19 细胞25．AIDS主要的免疫异常是：A．体液免疫功能正常B． B细胞受损为主C．补体活性降低D． CD4＋T细胞↓，CD4＋/CD8＋T细胞比值↓E．血清IgG、IgA↑26．无丙种球蛋白血症是指成人血清中Ig总量和IgG：A．＜3g/L和＜2g/LB．＜4g/L和＜3g/LC．＜5g/L和＜4g/LD．＜6g/L和＜5g/LE．＜7g/L和＜6g/L27．免疫缺陷病最常见的临床特点是：A．恶性肿瘤发生率高B．自身免疫病发生率高C．各种感染发生率高D．超敏反应发生率高E．白血病28．DiGeorge综合征属于：A． B细胞免疫缺陷B． T细胞免疫缺陷C．联合免疫缺陷D．吞噬细胞缺陷E．补体缺陷29．Bruton综合征属于：A． T细胞免疫缺陷B． B细胞免疫缺陷C．联合免疫缺陷D．吞噬细胞缺陷E．补体缺陷30．血中__________Ig含量减少或缺乏主要应考虑：A．免疫增殖病B．免疫缺陷病C．自身免疫病D．重链病E．轻链病（二）、配伍题问题（1-2）A．ELISA法B．免疫印迹法C．免疫扩散法D．免疫散射比浊法E．淋巴细胞转化试验1．HIV的筛选试验是：2．HIV的确证试验是：问题（3-6）A．Btk基因缺陷B．CD40L基因突变C．IL-2受体γ链基因突变D．ADA基因缺陷E．先天胸腺发育不良3．DiGeorge综合征的发病机制主要是：4．X-LA发病机制主要是：5．性联IgM增高综合征发病机制主要是：6．X-SCID 发病机制主要是：二、填空题1．DiGeorge综合征的发病机制主要由于( )所致。
免疫缺陷病及检验(免疫学检验课件)
胸腺发育不全
➢ 胸腺发育不全又称DiGeorge 综合征（1964年）
➢ 目前已知80%~90%的Digeorge综合征存在着染 色体22q11的微基因缺失
随感染时间的延长，HIV重新开始大量复制并造成免疫 系统的进行性损伤。早期有发热、盗汗、全身倦怠、体重下降 、持续淋巴结肿大、皮疹及慢性腹泻等胃肠道症状（无特异） ，并有进行性淋巴结病及舌上白斑等口腔损害。死亡多发生在 临床症状出现后两年内，5年内死亡率高达90%。
上 腭
下 腭
④ 典型AIDS 出现中枢神经系统疾患，合并各种条件 致病菌、寄生虫或其它病毒感染，或并发肿瘤(如 kaposi肉瘤)，发展为典型AIDS。估计在感染后10年内 约有50%的人会发展为AIDS。
q 21 22 23 24 25 26 27 28
基因诊断
慢性肉芽肿病(CYBB) 备解素缺陷（PFC） 湿疹血小板减少综合征(WASP)
严重联合免疫缺陷病（IL-2RG） X-连锁无丙种球蛋白血症（btk） X-连锁 淋巴增生性疾病.(XLP） X-连锁高IgM血症（CD40L）
第二节 继发性免疫缺陷病
◆ 由于环境因素所致（感染、药物、营养不良 、 外科、年龄等）
◆ 免疫系统广泛受累 (T, B,NK, PMN,M) ，但 明显不如原发性免疫缺陷病严重
◆ 清除原发疾病或诱因后，免疫功能即能恢复 正常
二、获得性免疫缺陷综合征
• 又称艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒感染引起的 一组综合征，病人以CD4+T细胞减少为主要特征。
IgG亚类（1~4） 胸腺：X 线检查 细胞因子： IL-2，IL2R，IFN，IFNR 细胞表面分子：CD18 基因检测：BTK ，CD40L，WASP
免疫缺陷病及检验PPT课件
病因与发病机制
遗传因素
部分免疫缺陷病由基因突变引起，具有遗传 性。
药物与环境因素
长期使用某些药物或接触有毒物质可能对免 疫系统造成损害。
感染
某些病毒、细菌等感染可引起免疫系统受损， 导致免疫缺陷。
免疫细胞凋亡与自噬异常
免疫细胞凋亡与自噬异常可能导致免疫缺陷。
临床表现与诊断
临床表现
反复感染、自身免疫病、肿瘤等。
风险。
健康饮食
保持均衡的饮食，摄入足够的 营养物质，增强免疫系统的功
能。
避免感染
注意个人卫生，勤洗手，避免 接触病原体，降低感染的风险
。
定期体检
定期进行身体检查，及时发现 免疫缺陷病的早期症状，采取
相应的治疗措施。
治疗方法与药物
药物治疗
针对不同类型的免疫缺陷病， 采用相应的药物治疗，如免疫
球蛋白替代疗法等。
据。
细胞免疫学检验
细胞免疫学检验是诊断免疫缺陷病的另一种重要手段，通过检测患者的细胞免疫功能，了解 患者的免疫状况。
常见的细胞免疫学检验包括淋巴细胞亚群的检测、细胞因子的检测等。淋巴细胞亚群的检测 可以帮助了解T细胞、B细胞等细胞亚群的活性及数量，而细胞因子的检测则可以了解患者 的细胞免疫功能状态。
详细描述
先天性胸腺发育不全患者在出生时即存在胸腺发育不全，导致T细胞产生不足，影响细 胞免疫。患者容易发生各种感染，且病情较重。此外，还可能出现其他免疫相关的问题， 如免疫性血小板减少症和自身免疫性疾病。治疗主要是通过干细胞移植和免疫疗法来重
建结词
这是一种严重的免疫缺陷病，影响B细胞和 T细胞功能，导致抗体和细胞免疫均受损。
心理支持
对患者进行心理疏导和 支持，帮助其克服心理
免疫缺陷病及免疫学检测
演讲人:
日期：
目录
CONTENCT
• 免疫缺陷病概述 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病 • 免疫学检测在免疫缺陷病中的应用 • 免疫缺陷病预防与干预策略 • 总结与展望
01
免疫缺陷病概述
定义与分类
定义
免疫缺陷病（Immunodeficiency Diseases, IDD）是指由于免疫 系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
04
免疫学检测在免疫缺陷病中的应用
免疫学检测项目介绍
01
02
03
04
抗体检测
检测血清中各类免疫球蛋白（ IgG、IgA、IgM等）水平，评 估体液免疫功能。
淋巴细胞亚群分析
通过流式细胞仪等技术，检测 T细胞、B细胞、NK细胞等数 量和比例，评估细胞免疫功能 。
细胞因子检测
检测血清中细胞因子（如干扰 素、白介素等）水平，反映免 疫细胞活化和功能状态。
02
免疫学检测方法的改进
免疫学检测方法不断得到改进和优化，提高了检测的灵敏度和特异性，
为免疫缺陷病的筛查和诊断提供了更加准确、便捷的手段。
03
免疫缺陷病治疗手段的丰富
随着对免疫缺陷病发病机制的深入研究，治疗手段也日益丰富，包括基
因治疗、细胞治疗、免疫治疗等，为免疫缺陷病患者带来了更多的治疗
选择和希望。
析。
遗传性免疫缺陷病
存在特定基因突变，需进行免 疫遗传学检测。
免疫学检测结果解读与临床意义
检测结果正常
提示免疫功能正常，可排 除免疫缺陷病。
检测结果异常
结合临床表现和其他检查 结果，可辅助诊断免疫缺 陷病，指导治疗和预后评 估。
免疫缺陷病及检验PPT课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 免疫缺陷病概述 • 常见免疫缺陷病 • 免疫缺陷病的检验方法 • 免疫缺陷病的预防与治疗 • 病例分享与讨论
01
免疫缺陷病概述
定义与分类
免疫缺陷病
是指由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
分类
原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。原发性免疫缺陷病是由于遗传因素导 致的免疫系统发育不全，而继发性免疫缺陷病则是由于后天因素如感染、药物 等引起的免疫系统损害。
联合免疫缺陷病包括多种类型，如T细胞和 B细胞联合缺陷、吞噬细胞功能缺陷等。这 些疾病通常表现为严重的感染、自身免疫疾 病和肿瘤等。治疗需要针对不同的缺陷进行 个体化治疗，包括免疫替代疗法、基因治疗 和干细胞移植等。
感谢您的观看
THANKS
支持治疗
提供必要的医疗护理和支持，如输血、抗生 素和呼吸机等。
基因治疗
将健康的造血干细胞移植给患者，以重建免 疫系统。
干细胞移植
通过基因工程技术修复缺陷基因，从根本上 治疗免疫缺陷病。
药物治疗
使用免疫调节药物和生物制剂等药物治疗方 法。
05
病例分享与讨论
病例一：X-连锁无丙种球蛋白血症
总结词
X-连锁无丙种球蛋白血症是一种常见的免疫缺陷病，主要表现为反复感染和免疫球蛋 白水平的降低。
病因与发病机制
遗传因素
许多原发性免疫缺陷病是由基因突变引起的 ，这些基因编码免疫系统的关键成分。
后天因素
继发性免疫缺陷病通常由感染（如HIV病毒 ）、药物、自身免疫疾病等引起。这些因素 可以破坏免疫细胞的正常功能，导致免疫缺 陷。
发病机制
免疫缺陷性疾病及其免疫检验
免疫缺陷性疾病及其免疫检验第一节免疫缺陷病的分类和特点一、免疫缺陷病分类1.原发性免疫缺陷病（PIDD）由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病称为原发性免疫缺陷病。
按其累及的免疫成分分为抗体免疫缺陷（B细胞）、细胞免疫缺陷（T细胞）、联合免疫缺陷（T、B细胞）、吞噬细胞功能缺陷和补体生成缺陷5类。
2.继发性或获得性免疫缺陷病（SIDD或AlDD）由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病称为继发性或获得性免疫缺陷病。
继发性免疫缺陷病依其免疫功能受损类型可分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和继发性补体缺陷4类。
二、免疫缺陷病的特点1.反复感染2.肿瘤3.自身免疫病4.遗传倾向5.临床表现和病理损伤复杂多样第二节原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病（PIDD）又称先天性免疫缺陷病（CIDD），是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。
一、原发性B细胞缺陷原发性B细胞缺陷是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号,而导致抗体产生减少的一类疾病.该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征，外周血B细胞可减少或缺陷,T细胞数量正常。
主要临床表现为反复化脓性感染。
常见原发性B细胞缺陷病如下：（一）X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA）（二）X性连锁高IgM综合征（XLHM）（三）选择性IgA缺陷二、原发性T细胞缺陷（一）先天性胸腺发育不全综合征（二）TCR活化和功能缺陷三、重症联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷（SCID）是一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。
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主管检验师临床医学检验免疫学和免疫检验 第二十六章 免疫缺陷性疾病及其免疫检验【精品】
第二十六章免疫缺陷性疾病及其免疫检验第一节免疫缺陷病的分类和特点第二节原发性免疫缺陷病第三节继发性免疫缺陷病第四节免疫缺陷病检验由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为免疫缺陷，由此所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病（ID）。
免疫缺陷患者可出现免疫细胞的发育、分化增生、调节和代谢障碍，并引起机体免疫功能低下或缺陷，临床表现为反复或持续感染，可伴发过敏性疾病和自身免疫病，并有发生恶性肿瘤的倾向。
第一节免疫缺陷病的分类和特点一、免疫缺陷病分类1.原发性免疫缺陷病（PIDD）由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病称为原发性免疫缺陷病。
按其累及的免疫成分分为抗体免疫缺陷（B细胞）、细胞免疫缺陷（T细胞）、联合免疫缺陷（T、B细胞）、吞噬细胞功能缺陷和补体生成缺陷5类。
2.继发性或获得性免疫缺陷病（SIDD或AlDD）由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病称为继发性或获得性免疫缺陷病。
继发性免疫缺陷病依其免疫功能受损类型可分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和继发性补体缺陷4类。
二、免疫缺陷病的特点1.反复感染2.肿瘤3.自身免疫病4.遗传倾向5.临床表现和病理损伤复杂多样第二节原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病（PIDD）又称先天性免疫缺陷病（CIDD），是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。
一、原发性B细胞缺陷原发性B细胞缺陷是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病。
该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征，外周血B细胞可减少或缺陷，T细胞数量正常。
主要临床表现为反复化脓性感染。
常见原发性B细胞缺陷病如下：（一）X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA）（二）X性连锁高IgM综合征（XLHM）（三）选择性IgA缺陷二、原发性T细胞缺陷（一）先天性胸腺发育不全综合征（二）TCR活化和功能缺陷三、重症联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷（SCID）是一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。
免疫缺陷病及检验-袁汀
50% 18% 20% 10%
2%
一、原发性B细胞缺陷病
❖ 由于B细胞发育缺陷、分化受阻或Th细胞功能障 碍所致的抗体生成障碍
❖ 主要临床特征：反复化脓性感染 ❖ 实验室指标特征
体内Ig水平降低或缺陷 外周血B细胞可减少或缺陷 T细胞数量正常。
性联无丙种球蛋白血症 （XLA， Bruton病 ）
❖ X连锁隐性遗传，女性为携带者，男性发病 ❖ 发病机制：X染色体上的BTK基因缺陷，使得B细胞发育
过程中信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶 段，成熟B细胞数量减少或缺失。 ❖ 患儿多在出生6个月后反复发生化脓性细菌感染 ❖ 实验室指标：各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞 和浆细胞数量几乎为零。
感染类型
败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、 气管炎、中耳炎等 重症病毒感染、真菌感染、布氏 菌病、结核病 全身重症细菌及病毒感染、顽固 性腹泻或脓皮病 肺炎、化脓性淋巴结炎、脓皮病、 全身性肉芽肿
第二节 原发性免疫缺陷病
❖ 原发性B细胞缺陷病 ❖ 原发性T细胞缺陷病 ❖ 原发性联合免疫缺陷病 ❖ 原发性吞噬细胞缺陷病 ❖ 原发性补体系统缺陷病
第二十六章 免疫缺陷病及检验
Immunodificiency Disease and Immunoassay
平煤总医院 袁汀
免疫缺陷病
Immunodificiency Disease（IDD）
❖ 由于先天遗传因素或后天因素造成的免疫系统在 发育、分化、代谢或相互调节的不同环节上发生 障碍，导致免疫功能低下或缺失，临床上表现为 以感染为主的一组综合征。
特征
❖ 感染
最常见的临床特征：反复发作、迁延不愈、难于控制的感染
❖ 易发肿瘤
❖ 易发自身免疫病和超敏反应
2016 第二十六章 免疫缺陷型疾病及其免疫检验
2016 第二十六章免疫缺陷型疾病及其免疫检验一、A11、下列说法正确的是A、HIV感染时CD4+/CD8+比例倒置，低于0.5以下B、HIV感染时CD4+/CD8+比例倒置，高于0.5以上C、HIV感染时CD4+/CD8+比例正常D、HIV感染时CD4+/CD8+比例倒置，低于1.0以下E、HIV感染时CD4+/CD8+比例倒置，高于1.0以上2、有关X性联锁无丙种球蛋白血症的描述，正确是A、属于原发性B细胞缺陷病B、属于常染色体隐性遗传性免疫缺陷病C、血清中各类Ig含量明显升高D、患儿多在出生6个月后反复发生病毒性感染E、外周血T细胞数量几乎为零3、以下哪一个是与T细胞无关的缺陷性疾病A、先天性胸腺发育不良综合征B、腺苷脱氨酶（ADA）缺陷C、嘌呤核苷酸磷酸酶（DNP）缺陷D、慢性肉芽肿病（CGD）E、重症联合免疫缺陷综合征4、下列不属于原发性免疫缺陷病的是A、选择性IgA缺乏症B、性联锁丙种球蛋白缺乏症C、获得性免疫缺陷综合征D、慢性肉牙肿E、补体C3缺乏症5、B淋巴细胞是通过以下（）受体特异性识别抗原的。
A、IgG、Fc受体B、E受体C、C3受体D、SmIg受体E、IgE、Fc受体6、下列关于吞噬细胞缺陷的检测错误的是A、趋化功能检测B、吞噬和杀伤试验C、NBT还原试验D、黏附分子检测E、皮肤试验7、下列对HLA的描述哪一项是错误的A、通过分析亲代和子代的HLA表型可获知该家庭成员的HLA基因型B、HLAⅠ类抗原的结构与Ⅱ类抗原不同，前者含β2微球蛋白C、HLAⅠ类抗原的α和β链是由不同的染色体所编码D、HLA的纯合子是非常罕见的，一般在近亲婚配的家庭中检出E、血小板表面是不表达HLA抗原的8、关于T细胞功能检测的皮肤试验，下列说法错误的是A、主要检测T细胞的迟发型超敏反应能力B、3种以上抗原皮试阳性为正常C、少于2种抗原阳性或48小时反应直径小于10mm提示免疫缺陷或反应性降低D、2岁以内儿童因未致敏，所以无法对任何抗原呈阳性反应E、以上均不对9、AIDS的特征性免疫学异常是A、选择性T细胞缺乏，CD4/CD8比值下降B、迟发性皮肤超敏反应减弱或丧失C、血清IgG、IgA升高D、补体降低E、以上都不对10、关于AIDS的发病机理，下列哪一项是错误的A、隐蔽抗原的释放B、外来抗原与机体组织抗原交叉C、替代途径激活补体D、免疫系统调节机能紊乱E、以上都不对11、下列实验不属于B细胞缺陷的检测方法的是A、血清Ig测定B、噬菌体试验C、Smlg检测D、CD22抗原检测E、CD25抗原检测12、测定巨噬细胞的吞噬率和吞噬指数，常采用的方法是A、NBT还原试验B、杀菌试验C、斑蟊发泡法D、趋化试验E、白色念珠菌吞噬试验13、X性联高IgM综合征的特征是A、一种常见的免疫球蛋白缺陷病B、Y性联隐性遗传性免疫缺陷病C、发病机制为Y-染色体上CD40L基因突变所致D、患儿易反复病毒性感染，尤其是呼吸道病毒性感染E、血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞14、可代表T细胞的数量，帮助了解细胞免疫功能可根据下列哪个特征A、形态B、Fc受体的存在C、胞浆颗粒的是否存在D、CD2E、Ig表面标志15、HIV攻击的靶细胞主要是A、CD4＋T细胞B、CD4－T细胞C、CD8＋T细胞D、CD8－T细胞E、CD4＋CD8＋T细胞16、HIV的确认试验为A、ELISA测HIV抗体B、免疫印迹法测HIV抗体C、血凝试验测HIV抗体D、胶体金免疫层析法测HIV抗体E、放射免疫法测HIV抗体17、下列关于获得性免疫缺陷综合征错误的是A、患者以CD4+T细胞减少为主要特征B、HIV属反转录病毒科的慢病毒属C、外膜上嵌有病毒编码的刺突状结构的糖蛋白，其中gp120和gp41与HIV入侵宿主细胞有关D、中和抗体对HIV有抑制作用，可阻断病毒向淋巴器官播散E、机体主要通过体液免疫应答阻遏HIV感染，主要包括CD8+T细胞应答和CD4+T细胞应答。
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第二十六章免疫缺陷病及其检验Immunodeficiency diseases and immunoassay第一部分目的要求和教学内容一、目的要求：掌握免疫缺陷病的概念及发病机制，熟悉免疫缺陷病的分类、临床表现及实验室诊断，熟悉获得性免疫缺陷综合征的病原学、发病机制及实验室诊断。
二、教学内容1．免疫缺陷病的概念及发病机理：免疫缺陷的发生阶段及原因。
2．免疫缺陷病的分类和临床表现：原发性免疫缺陷病（B细胞缺陷、T细胞缺陷、T、B细胞联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷）、继发性免疫缺陷病（AIDS）。
3.免疫缺陷病的检测方法：血细胞分类计数、组织活检、T细胞免疫缺陷病的检查、B细胞免疫缺陷病的检查、吞噬细胞免疫缺陷病的检查，补体系统免疫缺陷病的检查及获得性免疫缺陷综合征的检查。
第二部分测试题一、选择题：(一)单项选择题(A型题)１．淋巴细胞系先天发育障碍不可导致：（）A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症B. Diegorge综合症C. 慢性肉芽肿D. 联合免疫缺陷E.共济失调性毛细血管扩张症2．慢性肉芽肿属于：（）A. T细胞缺陷病B. B细胞缺陷病C. 联合免疫缺陷病D. 粒细胞缺陷病E. 类囊组织发育障碍3．原发性B细胞缺陷病的代表性疾病是：（）A．慢性肉芽肿B．Diegorge综合症C．Bruton型丙种球蛋白缺乏症D．共济失调性毛细血管扩张症E．AIDS4．原发性T细胞缺陷病的代表性疾病是：（）A．慢性肉芽肿B．Diegorge综合症C．AIDSD．Bruton型丙种球蛋白缺乏症E．共济失调性毛细血管扩张症5．Bruton综合症患者骨髓中缺乏：（）A.造血干细胞B. 成熟T细胞C. 成熟B细胞D.浆细胞E.中性粒细胞6．Diegorge综合症属于：（）A. T细胞缺陷病B. B细胞缺陷病C. 联合免疫缺陷病D. 粒细胞缺陷病E. 类囊组织发育障碍7．原发性体液免疫缺陷病是何种细胞分化或功能障碍导致的免疫缺陷病：（）A．T细胞B. 单核细胞C. B细胞D. 中性粒细胞E. 嗜碱性粒细胞8．怀疑为先天性胸腺发育不全的患者，需作下列哪项检查：（）A．EAC花环试验B．PFC试验C. T细胞亚群D. 血清Ig测定Ｅ. 淋巴细胞转化实验9．评价机体B细胞功能，需作下列哪项检查：（）A．E花环试验B．淋巴细胞转化试验C. T细胞亚群D. 血清Ig测定Ｅ.OT试验10．最常见的选择性B细胞缺陷症为：（）A. 选择性IgA缺乏症B. 选择性IgM缺乏症C. 选择性IgG1缺乏症D. 选择性IgG2缺乏症E. 选择性IgG3缺乏症11．男性某患儿，1岁，反复感染4个月，E花环试验Et值70%，可初步排除：（）A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症B. Diegorge综合症C. 慢性肉芽肿D. G-6-PD缺乏症E. 选择性IgA缺乏症12．下列哪种情况不支持Ｔ细胞缺陷病的诊断：（）A. 患者反复发生病毒性肺炎B. 患者外周血Ｅ花环形成率低下C. 患者外周血淋巴细胞对ＰＨＡ反应增强D. 患者结核菌素试验阴性E. 患者外周血淋巴细胞SmIg＋细胞数正常13. AIDS的特征性免疫学异常是：（）A．血清IgG、IgA升高B．迟发性皮肤超敏反应减弱或消失C．选择性T细胞缺陷，CD4/CD8比值下降D．补体降低E．体内出现自身抗体14．AIDS是由HIV侵犯下列哪种细胞引起的继发性免疫缺陷病：（）A．CD4+T细胞C. B细胞B．CD8+T细胞D. NK细胞Ｅ.中性粒细胞15.有关M蛋白，下列哪项叙述是错误的：（）A．多由骨髓恶性增殖的浆细胞分泌B．是一种异常增多的单克隆丙种球蛋白C．理化性质均一D．具有一定的免疫活性E．其性质可为IgG、IgA、IgM、IgE或IgD16．AIDS是属于（）A．原发性联合免疫缺陷病B．原发性体液免疫缺陷病C．原发性细胞免疫缺陷病D．继发性细胞免疫缺陷病17．AIDS的免疫缺陷特征指标是：A． CD4＋↑，CD8＋不变，CD4＋/CD8＋比值↑B． CD4＋↑，CD8＋↓，CD4＋/CD8＋比值↑C． CD4＋↓，CD8＋不变，CD4＋/CD8＋比值↓D． CD4＋不变，CD8＋↓，CD4＋/CD8＋比值↑E． CD4＋不变，CD8＋↑，CD4＋/CD8＋比值↓18．CD4＋/CD8＋T细胞比值，正常为：A．＜0.7B．0.8～1C．1.0～1.5D．1.5～2E．2～2.519．B细胞缺陷病的试验常应用：A． OT试验B．血清Ig定量测定C． E 花环试验D． EAC花环试验E．淋巴细胞转化试验20．AIDS属于哪种免疫缺陷病？A．原发性T细胞缺陷病B．原发性B细胞缺陷病C．原发性免疫缺陷病D．获得性免疫缺陷病E．原发性联合免疫缺陷病21．DiGeorge综合征宜作哪项检测？A． E 花环试验B． EAC花环试验C．溶血空斑试验D． T淋巴细胞数量、亚群及功能试验E． Ig定量检测22．AIDS的主要传播途径是：A．性接触、注射途径、母婴垂直传播B．性接触、注射途径、呼吸道传播C．性接触、注射途径、消化道传播D．性接触、母婴垂直传播、呼吸道传播E．性接触、母婴垂直传播、消化道传播23．疑为Bruton综合征时，应作哪项检查？A． E 花环试验B．血清Ig定量测定C．混合淋巴细胞反应D．淋巴细胞转化试验E． T淋巴细胞及其亚群测定24．HIV主要破坏的细胞为：A． CD8＋细胞B． CD8－细胞C． CD4＋细胞D． CD20细胞E． CD19 细胞25．AIDS主要的免疫异常是：A．体液免疫功能正常B． B细胞受损为主C．补体活性降低D． CD4＋T细胞↓，CD4＋/CD8＋T细胞比值↓E．血清IgG、IgA↑26．无丙种球蛋白血症是指成人血清中Ig总量和IgG：A．＜3g/L和＜2g/LB．＜4g/L和＜3g/LC．＜5g/L和＜4g/LD．＜6g/L和＜5g/LE．＜7g/L和＜6g/L27．免疫缺陷病最常见的临床特点是：A．恶性肿瘤发生率高B．自身免疫病发生率高C．各种感染发生率高D．超敏反应发生率高E．白血病28．DiGeorge综合征属于：A． B细胞免疫缺陷B． T细胞免疫缺陷C．联合免疫缺陷D．吞噬细胞缺陷E．补体缺陷29．Bruton综合征属于：A． T细胞免疫缺陷B． B细胞免疫缺陷C．联合免疫缺陷D．吞噬细胞缺陷E．补体缺陷30．血中__________Ig含量减少或缺乏主要应考虑：A．免疫增殖病B．免疫缺陷病C．自身免疫病D．重链病E．轻链病（二）、配伍题问题（1-2）A．ELISA法B．免疫印迹法C．免疫扩散法D．免疫散射比浊法E．淋巴细胞转化试验1．HIV的筛选试验是：2．HIV的确证试验是：问题（3-6）A．Btk基因缺陷B．CD40L基因突变C．IL-2受体γ链基因突变D．ADA基因缺陷E．先天胸腺发育不良3．DiGeorge综合征的发病机制主要是：4．X-LA发病机制主要是：5．性联IgM增高综合征发病机制主要是：6．X-SCID 发病机制主要是：二、填空题1．DiGeorge综合征的发病机制主要由于( )所致。
2．原发性补体缺陷主要发生补体系统的( )、( ) 和膜结合调节蛋白。
3．HIV在分类中是属于( )属。
4．HIV基因组为( ) 。
5．( )、（）、（）缺陷易发生细菌性感染。
6．T细胞免疫缺陷易发生( )感染。
7．X-LA的发病机制主要由于( )所致。
三、名词解释：1．免疫缺陷(immunodeficiency)2．免疫缺陷病(immunodeficiency diseases)3．获得性免疫缺陷综合症(acquired immunodeficiency syndrome, AIDS)四、简答题1．某患者临床疑为细胞免疫功能缺陷，应做哪些检查以协助诊断？2．简述原发性吞噬细胞缺陷病的发病机制主要包括哪几种？3．简述AIDS的主要免疫学特征？4．简述体液免疫缺陷的检测方法？5．简述细胞免疫缺陷的检测方法？6．简述IDD的共同临床特点？7．简述IDD的常见发病原因？8．简述原发性B细胞缺陷病的主要免疫学和临床特征？五.论述题1．叙述AIDS三大标志的主要免疫学检测？2．叙述AIDS的主要发病机制？第三部分参考答案与题解一、选择题1．C 2．D3．C 4．B 5．B 6.A 7. C8．E 9．D 10． A 11．A 12．C 13．C14. A 15.D16. D17.C 18.D 19.B 20.D21.D 22.A 23.B 24.C 25.D 26.A 27.C 28.B 29.B 30.B二、填空题1. 胚胎期胸腺发育不良2. C1～C9、调节蛋白3. 逆转录病毒、慢病毒4. 两条相同的RNA单链5. 体液免疫、吞噬细胞、补体6. 病毒、真菌、原虫7. Btk基因突变三、名词解释：1．免疫缺陷(immunodeficiency):由遗传因素或其他原因导致的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全.2. 免疫缺陷病:由免疫缺陷所致的各种临床综合特征的疾病.3．获得性免疫缺陷综合征(AIDS)：，由HIV感染引起，因CD4+T细胞质和量的缺失，导致细胞免疫功能严重缺陷，临床上以反复机会感染、恶性肿瘤和中枢神经系统退行性变为主要特征。
四、简答题1. 某患者临床疑为细胞免疫功能缺陷，应做哪些检查以协助诊断？答：从以下几个方面检测1)皮肤试验，显示有迟发超敏反应能力，表示受试验者细胞免疫功能完善2)T细胞及其亚群检测，常采用荧光抗体检测T细胞表面标志分子CD3，CD4等3)T细胞功能检测，利用PHA刺激淋巴细胞增殖，转化来判断T细胞的功能2.主要包括：①吞噬细胞趋化和（或）粘附功能障碍。
②吞噬和杀菌功能障碍。
③单核吞噬细胞的特殊异常，如IgG Fc受体缺陷。
3. ①免疫系统的CD4T淋巴细胞受HIV感染，使CD4T细胞受损而减少。
②单核-巨噬细胞、滤泡树突状细胞和朗格汉斯细胞亦可受HIV 感染而受损。
③进行性细胞免疫缺陷，继而体液免疫缺陷。
④B淋巴细胞可克隆激活伴免疫球蛋白增多。
4.有①血清Ig 的测定，常用免疫扩散法和免疫比浊法。
②分泌型IgA 的测定，用单向免疫扩散或ELISA 等。
③同种血细胞凝集素测定。
④特异性抗体产生能力测定，疫苗接种后抗体产生的测定。
⑤抗IgA抗体的测定，测自身抗体。
⑥SmIg测定，检测B细胞数量和其成熟程度。
⑦测B细胞特异性分化抗原，如CD9、CD10、CD19、CD20 等。
5.有①迟发性皮肤过敏反应试验，常为初筛试验。
②T细胞及其亚群的检测，为主要的试验，测定CD3、CD4、CD8 分化抗原进行分类鉴定。
③E 玫瑰花结试验，现常用CD2 测定所代替。