第十二章 遗传咨询与产前诊断
临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题.doc
临床医师女性生殖系统■■遗传咨询、产前筋查、产前诊断练习题
一、A1
1、不属于遗传咨询对象的是
A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史
B、子女不明原因智力低下
C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史
D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病
E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常
2、预防遗传病医学建议不包括
A、不能结婚
B、费缓结婚
C、可以结婚禁止生育
D、可以结婚限制生育
E、禁止结婚禁止生育
3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是
A、早期可测定血清妊娠相关蛋白A
B、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带
C、早期可测血清游离P-HCG
D、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法
E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇
4、关于产前筛查不正确的是
A、产前筛查试验不是确诊试验
B、筛查阳性结果意味患病风险升高
C、阴性结果提示正常
D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查
E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查
5、关于产前诊断对象不正确的是
2羊水过多或过少
B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形
C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿
E、年龄N40周岁
6、以下不是产前诊断常用的方法是
A、利用8型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形
B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病
C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA
D、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等
E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况
(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
三、产前诊断的疾病种类
• 2、性连锁遗传病 • 以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血
友病等，男性必发病，女性为携带者，如 诊断为男性胎儿，应行人工流产终止妊娠
三、产前诊断的疾病种类
• 3、遗传性代谢缺陷病 • 用羊水细胞可诊断遗传性代谢缺陷病已达
到80余种 • 黑蒙性白痴病、黏多糖增多症、苯丙酮酸
遗传咨询
• 是由从事医学遗传学的专业人员或咨询医 师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发 病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风 险概率、防治等问题予以解答，并就咨询 者询问的婚育问题提出建议和具体指导供 其参考。
• 遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环 节
一、遗传咨询的意义
• 及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对 其生育患病后代的发生危险率进行预测， 商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病 患儿出生，降低发病率，提高人口质量， 获取优生效果。
集羊水、抽取胎儿血液和胎儿皮肤活组织 检查
5、B超检查
• 应用广泛 • 在妊娠16周以后检查，观察胎儿体表及脏
器有无畸形，观察胎儿颅骨是否完整 • 为行羊膜腔穿刺抽取羊水做引导
6、经皮脐静脉穿刺取胎血检测
• 新技术 • 在妊娠18-20周进行 • 抽取纯胎儿血液可确定胎儿血型，诊断地
中海贫血、镰状细胞贫血、血友病Βιβλιοθήκη Baidu半乳 糖血症等
产前诊断——人卫《妇产科学》第七版配套课件
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第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
第三节
产前诊断
脐带穿刺 （cordocentesis,
blood sampling, PUBS）
pencutaneous umbilical
• 时间：19周～21周 • 指征：
• 方法
获取胎儿血。
–要求快速
–超声引导下脐带穿刺， –羊水穿刺失败 –合并干预
• 检查时间2～3天
第三节
产前诊断
染色体诊断
• 羊水穿刺（amniocentesis） • 绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling, CVS） • 经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS）
–又称脐带穿刺（cordocentesis）
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第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
第三节
产前诊断
先天性畸形
• 超声检查的特点
– 出生缺陷必须存在解剖异常 – 超声诊断与孕龄有关 – 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形
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第二节
产前筛查
筛查方案的要求
• 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 • 筛查出后有治疗或预防的方法 • 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 • 筛查方法应统一，易推广
遗传咨询遗传筛查与产前诊断
单基因遗传
• 常染色体显性遗传——软骨发育不全性侏 儒症、早秃
单基因遗传
• 常染色体隐性遗传——白化病、小头畸形、 先天性全色盲
单基因遗传
• X连锁显性遗传——躁狂症
单基因遗传
• X连锁隐性遗传——红绿色盲（儿子易发病）
多基因遗传
• 40%的先天畸形是由多基因和环境因素作 用引起
采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分 子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育 状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断， 以便进行选择性流产。
一、产前诊断的对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过异常儿的孕妇（如染色体异常儿，无脑儿、脑积水、
脊柱裂、唇腭裂、先心病等） • 夫妇一方有异常的孕妇（如孕早期接受过刺激或感染，有
尿症，半乳糖血症等
三、产前诊断的疾病种类
• 4、非染色体性先天畸形 • 主要为神经管缺陷 • 无脑儿、脊柱裂等
四、染色体病的产前诊断
• 主要依靠细胞遗传学方法 • 具有诊断准确、快速的优点
五、性连锁遗传病的产前诊断
• 性连锁遗传病儿需要确定性别，以便决定 取舍
六、遗传性代谢缺陷病的产前诊断
• 多是常染色体隐性遗传病 • 由于基因突变导致某种酶或结构蛋白的缺
• 态度：亲切，畅言，守密 • 谈话有分寸 • 对结果的描述，科学地说明婚育与优生优
妇产科学课件：遗传咨询、产前筛查与产前诊断
遗传咨询的目的（意义）
减少遗传病儿的出生， 降低遗传性疾病的发生率。
——优生优育！
遗传疾病的分类
染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病
体细胞正常染色体
正常人类体细 胞含有46条染色体， 其中包括22对常染 色体和一对性染色 体，这种正常核型 称为二倍体，用2n 表示
染色体病
整倍体 三倍体、四倍体
遗传咨询、产前筛查与产前诊断
基本要求（大纲）
了解优生学的基本原理，了解导致胎儿畸 形的基本相关因素。
了解遗传咨询的意义、对象步骤、方式及 原则。了解遗传咨询的注意事项。
熟悉目前我国主要进行的产前筛查方法及 原则。
熟悉主要产前诊断的方法及适应人群。
出生缺陷
出生缺陷（birth defects）
NTD
先天性脊柱裂
神经管畸形的筛查
无脑儿
先天性心脏病
无遗传背景，发病率0.7%； 妊娠20~22周应进行胎儿超声心动图检查。
产前诊断
产前诊断（Prenatal diagnosis）
胎儿出生前应用各种先进的检测手段（影像学、 生物化学、细胞遗传学及分子生物学），了解 胎儿在宫内的发育状况。
出生前已经存在（在出生前或出生后数年内可 以发现）的结构或功能异常，其产生原因包括 遗传、环境以及两者的共同作用。
提高人口素质，实行优生优育是我国的一项基 本国策！
遗传咨询产前筛查和产前诊断ppt课件
目的： 患者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医 学建议，让患者做出正确的选择，从而 达到优生优育的目的。
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治
给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期的 顾虑
产前诊断的目的意义
对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩 对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿 提供良好的产前治疗依据 提供宫内治疗的可行性
产前诊断的目的意义
美国基金会发布全球出生缺陷报告 每年全世界约有790 万儿童出生患有某种遗传 性或非遗传性因素有关的出生缺陷，占儿童 总数的6％。 中国每年新增先天畸形儿童80～100万。 先天性心脏病发生率为 17.70/ 万，列于先天 畸形的首位。 其他先天性疾病按发生率的高低依次为：唇 腭裂，多指(趾)、神经管缺陷、脑积水、肢 体短缩等。
遗传咨询的医学建议
领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精，子宫内植入 植入前诊断
遗传咨询的类型
婚前咨询：防止遗传性疾病的第一次监督 孕前咨询：孕前用药、准备 产前咨询：夫妻一方或家属有家族史、生育过畸 形儿、妊娠期间接受过反射线、化学物质或服药 的 一般遗传咨询：夫妻一方有家族史、生育过畸形 儿、不孕不育者、一方确诊为遗传病的、夫妻接 受过反射线的
产前诊断遗传咨询
产前诊断 （Prenatal diagnosis） ）
产前诊断又称宫内诊断 diagnosis） （intrauterine diagnosis） 其主要任务是通过直接或间接的方 法对胎儿作出是否患有某种疾病的 诊断，从而防止其有严重遗传病， 诊断，从而防止其有严重遗传病， 智力障碍及先天畸形的患儿出生。 智力障碍及先天畸形的患儿出生。
新生儿筛查 畸形矫治
出生缺陷预防措施
措施类别 一级预防 二级预防 三级预防 担” 效 果 预防发生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷率 避免致残，降低致残率，减轻“疾病负
第一节 遗传咨询
Genetic Counseling
第一节
遗传咨询
遗传咨询
目的：
先证者和相关人员共同参与，让 患者和家属了解病情及可能发生 的情况，提供医学建议，让先证 者做出正确的选择，从而达到优 生优育的目的。
第二节
产前筛查
筛查方案的要求
在人群中应有较高的发病率并严重影响 健康 筛查出后有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、 且价格便宜 筛查方法应统一，易推广
第二节
产前筛查
唐氏综合征
21三体综合征
21三体综合征是产前遗传诊断中最 常见的疾病，又是最常见的非整倍体染 色体异常。新生儿发病率1/600，受精卵 1/150 。
隐性遗传(sex-linked recessive (sexinheritance, XR)
遗传性疾病和产前诊断ppt课件
• 人对弓形虫普遍易感。胎儿和婴幼儿的易感性较成人高， 肿瘤和免疫功能缺陷或受损患者比正常人更易感。人的易 感性随接触机会增多而上升，但无性别上的差异 • 感染临床表现：多为隐性感染，在组织中形成包囊，一旦机 体抵抗力下降时，包囊破裂，裂殖体逸出病扩散时可表现为 急性症状，如淋巴结肿大、发热、疲乏、头痛、咽痛、肌肉 关节痛和腹痛等 • 感染致畸 妊娠早、中期感染可引起流产和胎儿多发性畸形， 如脑积水、小眼、无眼症、先天性白内障、唇腭裂，以及先 天性心脏病、肛门闭锁和肢体畸形 • 晚期感染可导致早产、围生儿死亡 • 母婴传播 患弓形体病的孕妇，主要通过胎盘感染胎儿或胎 儿吞咽被污染的羊水而感染，母婴平均传播率为40%
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG二联筛查试验，诊断疾病是 胎儿唐氏综合征。胎儿唐氏综合征异常的早孕期孕妇血中 PAPP-A水平明显低于正常孕妇组，与hCG联合应用（升高）， 唐氏综合征诊断率达70％以上，是早孕期唐氏综合征筛查的 可靠指标。如加上胎儿颈部透明度厚（nuchal translucency， NT）、结合孕妇年龄等因素综合分析，唐氏综合征诊断率可 达85％～90％，是早孕期筛查唐氏综合征的黄金组合。
建议超声检查时间
12周： NT
遗传咨询与产前检查题库1-2-10
遗传咨询与产前检查题库1-2-10
问题：
[单选]产前诊断方法错误的是（）。
A.胎儿镜检查
B.羊膜镜检查
C.B超检查
D.孕妇血清甲胎蛋白测定
E.羊膜腔穿刺
问题：
[单选]关于一般遗传咨询，下列正确的是（）。
A.婚后一年不孕者
B.曾有过死胎病史
C.曾经自然流产一次
D.夫妻一方有胃病家族史
E.夫妻一方已确诊遗传病
问题：
[单选]若测定两个个体间的亲缘关系，可用亲缘系数。以下哪两个亲缘系数是错误的（）。
A.父子间亲缘系数为12
B.兄妹间亲缘系数为12
C.祖孙间的亲缘系数为14
D.叔侄间的亲缘系数为14
E.表兄妹的亲缘系数为14
(法甲直播 /)
问题：
[单选]男女双方都患有相同的遗传性疾病，应采取（）。
A.可以结婚及生育
B.可以结婚禁止生育
C.可以结婚限制生育
D.暂缓结婚
E.不能结婚
问题：
[单选]女方患有血友病，应采取（）。
A.可以结婚及生育
B.可以结婚禁止生育
C.可以结婚限制生育
D.暂缓结婚
E.不能结婚
问题：
[单选]男方患有原发性癫痫，应采取（）。
A.可以结婚及生育
B.可以结婚禁止生育
C.可以结婚限制生育
D.暂缓结婚
E.不能结婚
问题：
[单选]为诊断遗传性疾病或确定胎儿性别行羊膜腔穿刺应选择的时间是（）。
A.孕8～11周
B.孕12～15周
C.孕16～20周
D.孕21～24周
E.不受孕周限制
问题：
[单选]关于染色体病，下列哪项是不正确的（）。
A.B型超声检查可确诊
B.以常染色体数目异常为多见
C.染色体病的胎儿有时死于宫内发生反复流产
D.21-三体属染色体病
E.原位杂交技术可诊断
优生遗传咨询与产前诊断
产前诊断方法
• 羊膜腔穿刺
• 绒毛取材
• 脐静脉穿刺
• 胎儿镜 • B型超声波
羊膜腔穿刺
• 适合的时间：16－20周
• 可进行羊水细胞培养染色体检查、DNA分析、生
化检查等
• 标本处理：立即送检，4℃冰箱保存不得超过24
小时。离心后上清液可做生化检查，羊水细胞进
行染色体分析及遗传病检查
绒毛取材
遗传咨询的步骤
• 明确诊断：根据病史、症状和体征，通过 家系调查系谱分析，明确是否为遗传性疾 病，要确认遗传性疾病，必须正确认识遗 传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关 系。 • 预测对子代的影响：根据遗传性疾病类型 和遗传方式作出估计。
遗传病诊断
• 遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物 质发生突变，或突变引起的疾病，具有垂直传递 和终生性特征。 • 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病， 先天性梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是 遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。 • 家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即 在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。
单基因病再发风险率的估计
• 常染色体隐性遗传病:致病基因为显性，隐 性纯合子才发病
– 苯丙酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性 – 遗传特征：致病基因位于常染色体，遗传与性 别无关 – 患者双亲表型正常，但都是致病基因的携带者， 出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中 有2/3的可能为携带者；家系中患者散在；近亲 婚配，子女隐性遗传病的发病率高。
临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断
临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断
遗传咨询、产前筛查、产前诊断
◎出生缺陷——是指出生前已经存在的结构或功能异常。
出生缺陷的预防可分3级：
一级预防，是受孕前干预——防止其发生；
二级预防，是产前干预——通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿，阻止其出生；
三级预防是，出生后干预——在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残措施
遗传咨询、产前筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。
第一步：遗传咨询
↓
第二步：产前筛查
↓
第三步：产前诊断
一、遗传咨询
1.目的：
及时确定遗传性疾病患者和携带者；
对其生育患病后代的发生风险进行预测；
商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。
2.对象：
①夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史；
②子女不明原因智力低下；
③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；
④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；
⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；
⑥其他如婚后多年不育，或孕妇年龄＞35岁。
二、产前筛查
1.概念——对胎儿的遗传性筛查，又称产前筛查。
2.意义——对筛查出的可疑者再进一步确诊。
特点一：经济、简便、无创伤、安全
特点二：不能确诊、不能排除
3.常用方法：
胎儿非整倍体——早、中孕期母血清学筛查。
胎儿结构异常——超声影像学筛查。
唐氏综合征（先天愚型）——占整个新生儿染色体疾病的90%，是产前筛查的重点。
不属于孕中期唐氏综合征产前筛查内容的是
A.AFP
B.β-HCG
C.PE3
D.体重
E.身高
『参考答案』E
『答案解析』唐氏综合征与孕妇身高无关，而与年龄、体重、孕周情况有关。
产前诊断和遗传咨询
出生缺陷与遗传病
• 出生缺陷 -几个不同的定义 ·出生缺陷监测网络：妊娠28W-出 生后7天肉眼或通过简单的检查便 可识别的结构或功能的异常
·一般人：出生及婴幼儿阶段所见的 结构或功能异常
·Inborn Errors -发病时间，胎儿发育阶段 -病因
·单纯的环境因素 ·遗传+环境因素（多因素病） ·单基因病
-产前诊断
已Baidu Nhomakorabea发生，面对现实
-三级干预，减少致残 ·绿色通道，新生儿外科 ·明确病因，早诊早治 -新生儿筛查 -危重新生儿的诊断
遗传咨询（产前诊断前）
• 常规内容 -不同疾病产前诊断的方法简介 -为遗传病患者提供遗传服务（产前诊断）的小组或机构的 名称和地点 -进行产前诊断的时间 -需要进行的准备（最好与相应的机构首先联系） -产前诊断的局限性及风险
单基因病的传递
• 单基因遗传病：由单一基因突变导致的遗传病 • 是否患病，取决于：
-突变基因的基因型 ·显性遗传，一个突变等位基因就致病（杂合子） ·隐性遗传，两个突变等位基因才致病（纯合子） -遗传复合体：两个突变等位基因不同
-环境-基因的联合作用，例如：蚕豆病、苯丙酮尿症 • 在家族中传递
-显隐性 ·常染色体显性遗传 ·X-连锁隐性遗传病 ·新生突变表现为散发
• 遗传病 -病因：由于遗传物质的缺陷而导致 的疾病
遗传病的产前诊断及产前诊断遗传咨询
遗传病的产前诊断及产前诊断遗传咨询
朱海燕
1.遗传病的概念及分类：
由于遗传物质的变异或突变导致的疾病为遗传病。分为染色体病和基因病，根据遗传方式的不同有不同分类。
染色体病结构异常倒位、易位、缺失、环状染色体
数目异常21-三体、13-三体、18-三体
常染色体隐性遗传神经性耳聋、进行性肌萎缩基因病常染色体显性遗传先天性无虹膜
X-连锁隐性遗传进行性肌营养不良、血友病
X-连锁显性遗传retta综合征
Y-连锁遗传
2.遗传物质：
染色体基因的载体，每条染色体上都分布着几百到上千个基
因，染色体的基本结构是核小体。分为常染色体和性染
色体。
基因是生物最基本的遗传单位，携带有遗传信息，能够指导细胞内蛋白质的合成。基因位于染色体的特定位置上，
不同的基因在染色体上的位置不同。基因的大小与其功
能无关。分为结构基因和非结构基因。
染色体与基因的关系一条染色体就是一个完整的DNA分子。
3.遗传病的治疗现状：
绝大多数遗传性疾病都缺乏切实有效的治疗措施，治疗基本都是
对症治疗，不能根治。少数遗传代谢性疾病通过控制饮食，可以控制病情的发展，如苯丙酮尿症等。但诸如Down’s综合征、Patau综合征、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、多囊肾等遗传性疾病、遗传性脊髓小脑型共济失调等很多遗传性疾病，都缺乏有效的治疗措施，多数基因治疗尚处于实验室研究阶段，不能广泛应用于临床。因此有必要对先证者做出准确的诊断（细胞遗传学、分子遗传学、生化检测），从而为产前诊断、甚至植入前诊断提供可靠的遗传信息，指导风险家庭生育健康后代，有效防止患儿出生。
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第十二章遗传咨询与产前诊断
【章节框架】
1.遗传咨询
2.环境因素与出生缺陷
3.产前诊断
第一节遗传咨询
一、概念
遗传咨询，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及咨询者或其子女中此病的再发风险率等问题给予回答，对咨询者及其亲属的婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。
二、染色体与基因
1.染色体与常见染色体病
染色体是遗传信息的载体。人类细胞具有23对染色体，其中1对性染色体，22对常染色体，互相配对的两条染色体叫做同源染色体，分别来自父亲和母亲。人类正常男性染色体核型为（46，XY）；女性核型为（46，XX）。
染色体异常包括数目异常及结构异常。
2.基因与基因病基因是带有遗传信息的DNA片段，是生物体遗传信息和表达遗传信息的基本单位，通过RNA为媒介控制蛋白质或酶的合成，从而控制着个体性状的发育。每个基因都按特定的位置排列在染色体上，常染色体上的基因是成对排列的，一个为父源的，一个为母源的，两个基因位于同源染色体上的相同位置上，称等位基因。染色体上基因突变引起的疾病为基因病，包括单基因病和多基因病。
三、遗传咨询的内容
（一）确立诊断医护人员应首先了解就诊者和亲属中同类病人、夫妇双方两代以上直系亲属及其子女的病史，进行体格检查及必要的实验室检查。通过对资料进行分析，建立初步诊断，然后根据治疗及临床观察进一步验证诊断而最后确诊。
（二）确定遗传方式
不同类的遗传病向子代的传递方式不同，根据遗传方式，一般分为三类：①染色体病；②单基因病；
③多基因病。
（三）估计再发风险率
1.单基因遗传病再发风险度一般推算法
（1）常染色体显性遗传病：男女受累机会相同。
（2）常染色体隐性疾病：男女发病机会均等。
（3）X连锁显性疾病：男性病人其女性子代全部受累，但不会传给男性子代，女性病人其子代男女再发风险率各为50%。
（4）X连锁隐性疾病：男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常；女性携带者为杂合子且配偶正常男性子代再发风险为50%，女性不发病，但50%为携带者。
2.多基因遗传病的再发风险推算
一般情况下，遗传度比较高的多基因遗传病，病人一级亲属的发病率近似一般群体发生率的平方根。随着亲属级别的降低，再发风险迅速降低，而不是依次递减1/2。而且，多基因遗传病的再发风险与病情严重程度有关，即病情严重者，其亲属中再发风险增高。
3.染色体病再发风险推算按分离率进行一般推算时，此类疾病的再发风险为：
（1）核型正常已经分娩染色体数目异常患儿的夫妻，其再发风险一般等于群体的突变率，而其中育龄妇女再发风险显著升高。
（2）夫妇一方为同源罗伯逊易位、整臂易位、相互易位和携带者，不能生育正常后代。
（3）夫妇一方为非同源罗伯逊易位、整臂易位、相互易位和携带者，其子代染色体组成几率为1/4正常、1/4为携带者、1/2为部分三体和部分单体。
（4）夫妇一方为臂间或臂内侧倒位携带者，其后代的染色体组成几率为1/4正常、1/4为携带者、1/2为部分缺失和部分重复。
四、遗传咨询的方法
1.回顾性遗传咨询。
2.前瞻性遗传咨询。
3.负遗传咨询。
五、遗传咨询的对象
除准备结婚并生育的青年应接受婚前检查和咨询外，重点咨询对象如下：
1.35岁以上的高龄孕妇。
2.具有遗传病的家庭成员或夫妇。
3.先天出生缺陷病人或遗传病病人。
4.已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇。
5.已确定或可能为遗传病致病基因携带者。
6.具有染色体平衡易位或倒位等的携带者。
7.具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、死产、死胎史等的夫妇或家庭。
8.先天性智能低下病人及其血缘亲属。
9.具有致畸物质或放射性物质接触史或病毒感染史的夫妇。
10.具有三代内近亲婚配史的夫妇。
11.生育过母儿血型不合引起胆红素脑病患儿的夫妇。
第二节环境因素与出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前在宫内就存在的发育异常，包括先天畸形和生理功能障碍。引起出生缺陷的环境因素包括：①自然环境（原生环境），主要指地质条件；②人为环境（次生环境），指人为造成的污染环境。致畸因子作用于胚胎和胎儿，可导致四种结局：①胚胎死亡；②胎儿畸形；③胎儿生长发育迟缓；
④新生儿生理功能缺陷和行为异常。
一、原生环境与出生缺陷
（一）低碘与碘缺乏
甲状腺利用碘合成的甲状腺素参与细胞的分化与生长，刺激组织氧的消耗，促进机体能量代谢。因此，碘与机体生长发育密切相关，尤其是胎儿、婴儿神经系统发育的必需物质之一。一般成人每天需碘量应为100～150μg，而孕妇及乳母每天应增加50μg。在人体发育的各个时期因碘缺乏造成的一系列损伤称为碘缺乏病，而其中对人类危险最严重的损伤是脑发育落后。
1.胚胎、胎儿期缺碘
（1）可导致早产、死产及先天畸形发生率增高。
（2）地方性克汀病：即在妊娠头3个月至出生后2年内的脑发育临界期表现的严重缺碘状态。在临床诊断明确后，即使补充碘，脑损伤也不可逆转。
（3）发育迟缓、神经运动功能落后。
2.新生儿期缺碘
（1）新生儿甲状腺功能减退。
（2）新生儿甲状腺肿。
（二）高氟与先天性氟中毒
饮水中氟的含量超过1mg/L为高氟区。近年来研究发现氟在人体内普遍分布，氟超量可使全身组织、器官受累。
1.氟中毒氟斑牙和氟骨病是人们最早认识的氟中毒病症。
2.先天性氟中毒表现为乳齿氟斑牙和幼儿氟骨病。
（三）水质的软硬度
水质较软，含钙较低地区的新生儿死亡率及中枢神经系统畸形的发生率均升高。
（四）高放射活性
高放射活性地区畸形率发生增加。
（五）气象
据报道气压骤变、季节变化、高原空气稀薄等都与出生缺陷有关。
二、理化因素与出生缺陷
（一）化学因素
1.铅铅可在人体内长期蓄积，且可通过胎盘屏障进入胎儿体内。可引起胎儿死亡、畸形，影响胎儿及出生后的生长发育，尤其是神经系统。