2017-2018学年高中生物必修二练习:第5章 第3节人类遗传病 课时 含解析 精品

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高中生物第5章第3节人类遗传病课时作业新人教版必修2

高中生物第5章第3节人类遗传病课时作业新人教版必修2

第5章第3节人类遗传病一、选择题1.下列有关遗传病的叙述中,正确的是导学号 12200483( )A.仅基因异常而引起的疾病B.仅染色体常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病[答案] C[解析] 遗传病是由于遗传物质改变(基因突变或染色体结构、数目异常)导致的疾病。

2.对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发病情况如下表。

据此所作推断,最符合遗传基本规律的一项是(注:每类家庭人数150~200人,表中+为发现该病症表现者,-为正常表现者)导学号 12200758( )A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于X染色体显性遗传病B.第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病D.第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病[答案] D[解析] 双亲之一患病,子代中出现表现正常和患病,遗传方式不确定,可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病;双亲都患病,子代都患病,遗传方式也不确定;第Ⅳ类调查结果,双亲都表现正常,孩子患病,此病一定为隐性遗传病。

3.下列需要进行遗传咨询的是导学号 12200484( )A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇[答案] A[解析] 本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病,不属于遗传病;父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病,可能是后天环境因素造成的;而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的,因此需要进行遗传咨询。

4.(2015·文登检测)对150个具有某种遗传病的家庭进行调查发现,双亲都表现正常,子女中只有男性患某种遗传病。

根据上述情况判断该病遗传方式最可能是由导学号 12200485( )A.X染色体上的显性基因控制 B.常染色体上的显性基因控制C.X染色体上的隐性基因控制 D.常染色体上的隐性基因控制[答案] C[解析] 双亲都表现正常的,子女中只有男性患某种遗传病,说明该病最可能是伴X隐性遗传,故选C。

高中生物第5章第3节人类遗传病课时作业新人教版必修2 (1)

高中生物第5章第3节人类遗传病课时作业新人教版必修2 (1)

人类遗传病【目标导航】 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.学会调查人类遗传病的基本方法。

3.了解遗传病的监测和预防措施,及人类基因组计划的基本内容。

一、人类常见遗传病的类型(阅读P 90-91) 1.遗传病的概念通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.类型及其比较续表91-931.遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤:(2)产前诊断2.人类基因组计划(1)内容:绘制人类遗传信息的地图。

(2)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。

(3)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

1.连线遗传病的特点、类型和实例2.判断正误:(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。

( )(2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

( )(3)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。

( )(4)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。

( )(5)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。

( )(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。

( )(7)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上,不属于染色体异常遗传病。

( )答案(1)×(2)√(3)√(4)√(5)×(6)×(7)√一、人类常见遗传病的类型1.遗传病的类型及遗传特点如图中控制物质E 合成的基因共有4个,不管是基因1还是其他3个基因,只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成,则E 物质均不能合成,从而使发病率上升。

3.多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向,群体中发病率较高。

(2)易受环境的影响。

人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。

(3)多基因通常不存在显隐性关系,它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。

21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

高一下学期生物必修2 课时训练 第五章第3节(含答案)

高一下学期生物必修2 课时训练 第五章第3节(含答案)

第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病一.选择题1.下图所示的人类遗传病系谱中,可能属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病的是A B C D2.下列需要进行遗传咨询的是A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇3.下列疾病属于单基因遗传病的是A.并指症B.唇裂C.21三体综合征D.特纳氏综合征4.苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病,其发病的根本原因是A.患者常染色体缺少正常基因B.体细胞中缺少一种酶C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸D.缺少正常基因5.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是A.软骨发育不全B.原发性高血压C.性腺发育不良D.青少年型糖尿病6.我国婚姻法规定,禁止近亲结婚的理论根据是A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的7“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传病C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病8.关于21三体综合征的叙述,错误的是A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病B.21三体综合征患者智力低下,身体发育缓慢C.21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆D.21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体9.多基因遗传病的特点①由多对基因控制②常表现家族聚集③易受环境因素影响④发病率很低A.①③④B.①②③C.③④D.①②③④10下列关于遗传病的危害,不正确的是A.给社会和家庭造成负担B.危害身体健康C.由于遗传而贻害子孙后代D.通过传染危害他人11.关于多基因遗传病特点的叙述,错误的是()A.起源于遗传素质和环境因素B.受多对基因控制C.在同胞中发病率高D.在群体中发病率高12.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离.若女患者与正常人婚后可以生育,其子女患该病的概率是()A.0B.1/4C.1/2D.113.性腺发育不良的性染色体类型是()A.XYB.XXC.XOD.XXY14.下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上的隐性基因控制的遗传病()A.白化病B.色盲C.苯丙酮尿症D.抗维生素D佝偻病15.目前已知人类有3000多种遗传病,这些疾病产生的根本原因是()①基因突变②基因重组③环境的影响④染色体变异A.①B.①④C.①②④D.①②③④16.一对夫妇所生的子女中,形状上差异很多,主要原因是()A.基因突变B.基因重组C.环境的影响D.染色体结构或数目变异17.关于多基因遗传病的特点的叙述,错误的是()A.起源于遗传因素和环境因素B.受多对基因控制C.在同胞中发病率高D.在群体中发病率高18.一对正常夫妻生了一个进行肌营养不良的患病孩子,该孩子的性别是男孩还是女?遵循什么规律()A.男,分离定律B.男,自由组合定律C.女,伴性遗传规律D.女,单基因突变规律19.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合征(XXY)患者,从根本上说,病因与父母中的哪一方有关?发生在什么时期()A.与母亲有关,减数第二次分裂B.与父亲有关,减数第一次分裂C.与父母亲都有关,受精作用时D.无法判断20.父亲正常,母亲患红绿色盲,生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子,此染色体畸变发生在什么之中?如果父亲色盲,母亲正常,生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子,此染色体畸变发生在什么之中()A.精子.卵.不确定B.精子.不确定.卵C.卵.精子.不确定D.卵.不确定.精子二.填空题21.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图,其中白化病有基因a控制,色盲有基因b控制(图中与本题无关的染色体略),请回答:(1)图中E细胞的DNA的数目是,含有个染色体组.(2)从理论分析,图中H为男性的概率是 .(3)在右图中绘出细胞D的染色体示意图,并注明相关基因.(4)该对夫妇所生子女中,患病概率为 .(5)若该对夫妇生下了一唐氏综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G,请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患唐氏综合征的可能原因.请你从优生优育的观点出发,解释近亲不能结婚的原因.22.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病.在欧洲的人群中,每2500人就有一个患此病,若一对健康的夫妇有一患此病的孩子,此后妇女与一健康男子再婚,再婚后生一个患此病的概率是 .第5章第3节一.1A 2A 3A 4D 5A 6B 7D 8D 9B 10D 11C 12C 13C 14A 15B 16B 17C 18A 19A 20B二.21.(1)23条;1(2)100% (3)图略(4)7/16(5)在减数第一次分裂后期,21号同源染色体未分开,进入同一个生殖细胞中,该细胞经受精成为受精卵,发育成G即唐氏综合症.(6)近亲结婚导致隐性致病基因纯和的概率大大增加,即隐性遗传病的概率增加.22.1/100。

新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病夯基提能作业新人教版必修2(含答案)

新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病夯基提能作业新人教版必修2(含答案)

新教材高中生物新人教版必修2:第5章第3节基础题组1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( C )①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥解析:生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,②错误;携带遗传病基因的个体不一定患病,如白化病基因携带者,③错误;染色体异常遗传病患者不携带致病基因,也可能患遗传病,如唐氏综合征患者,④错误;多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高,⑤正确;既患血友病又患白化病的男孩,其父母可能均表现正常,⑥正确。

2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。

据表推断最合理的是( D )成员家庭甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病解析:由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。

3.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是( B )A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险解析:原发性高血压是一种多基因遗传病,特点是在群体中发病率较高,A项错误;唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病,可以通过分析染色体组成进行诊断,B项正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,第二步是分析遗传病的传递方式,C项错误;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险,D项错误。

2017-2018学年高中生物必修二检测:5-3 人类遗传病 含

2017-2018学年高中生物必修二检测:5-3 人类遗传病 含

第3节人类遗传病基础巩固1以下属于优生措施的是( )①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断A.①②③④B.①②④⑤C.②③④⑤D.①③④⑤答案:B221三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③答案:A3下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①② B.③④C.①②③D.①②③④答案:D4下列胎儿所患疾病与其检测方法匹配正确的是( )A.白化病——显微镜直接观察B.红绿色盲——B超检查C.镰刀型细胞贫血症——基因检测D.先天性愚型——基因检测答案:C5下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析:人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的,A项正确。

答案:A6下列可能属于遗传病的是( )A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎解析:A、B两项中的疾病都不是由遗传物质改变而引起的,所以不属于遗传病,而甲型肝炎是传染病。

答案:C7某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查,以下说法正确的是( )A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案:B8在调查人类某遗传病发病率的实践活动中,不正确的做法是( )A.调查的群体要足够大B.要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个调查解析:某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%,不一定要以家庭为单位逐个调查,也可以以学校、工厂等为单位逐个调查;若调查某遗传病的遗传方式,则要以患者家系为单位逐个调查,并通过绘制遗传系谱图来判断。

高中生物必修2第5章第3节 人类遗传病训练案及答案

高中生物必修2第5章第3节 人类遗传病训练案及答案

高一生物必修2《遗传与进化》 训练案一、选择题:1.下列说法不正确的是( ) A .单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B .适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C .禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D .21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病2.下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是( ) A .性腺发育不良 B .21三体综合征(先天性愚型)C .猫叫综合征D .色盲3.2008年9月由“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病,如图为跟踪调查的四个家族的系谱图,一定不是伴性遗传的是( )4.原发性低血压是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( )①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式A .①②B .②③C .③④D .①④5.人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体 ②22条常染色体+X 染色体或22条常染色体+Y 染色体 ③22条常染色体+X 、Y 染色体 ④44条常染色体+X 、Y 染色体A .①②B .②③C .①③D .③④6.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A .①③ B .①②C .③④D .②③7.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质,预防遗传病发生的一门学科。

以下属于优生措施的是( ) ①禁止近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断A .①②③④B .①②④⑤C .②③④⑤D .①③④⑤8.苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻,苯丙氨酸代谢障碍所致,患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味。

课时练人教版(2019)高一必修2第5章第3节人类遗传病练习

课时练人教版(2019)高一必修2第5章第3节人类遗传病练习

课时练人教版(2019)高一必修2第5章第3节人类遗传病练习课时练人教版(2019)高一必修2 第5章第3节人类遗传病练习一、单选题1. 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是()①21三体综合征②原发性高血压③青少年型糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A.⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧2. 用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察,难以发现的遗传病是A.镰刀型细胞贫血症B.苯丙酮尿症C.21三体综合症D.猫叫综合症3. 帕陶综合征患者的13号染色体有三条。

表型特征有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮顶部常有缺损、智力低下、多指等。

关于此病,下列说法不正确的是()A.该病的遗传不遵循孟德尔遗传规律B.帕陶综合征没有致病基因,但该病属于遗传病C.患该病个体的父方减数分裂异常有可能导致该病,而母方不会D.该患者体细胞内含有47条染色体4. 下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病B.调查某遗传病的遗传方式时应在人群中随机取样C.青少年型糖尿病具有在群体中发病率低的特点D.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率5. 下列关于人类遗传病与优生的叙述,错误的是()A.父母没有致病基因也可能导致后代患遗传病B.隐性遗传病的患病个体,其父母不一定均为致病基因的携带者C.多基因遗传病常属罕见病,往往难以与后天获得性疾病相区分D.各种遗传病在青春期的患病率很低6. 在下列人类生殖细胞中,哪种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男患儿()①23+X ②22+X ③21+X ④22+YA.①③B.②③C.①④D.②④7. 一对夫妇其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是()A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测C.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测D.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测8. 软骨发育不全是一种单基因遗传病,下列不能用来判断该病遗传方式的是()A.人群中男性和女性患病概率的大小B.男性患者的母亲和女儿的患病情况C.双亲都是患者的家族子女的患病情况D.患者和正常人的染色体是否相同9. 毎个家庭都希望生出健康的孩子。

2017-2018年生物必修2(人教版)练习:第5章第3节人类遗传病.doc

2017-2018年生物必修2(人教版)练习:第5章第3节人类遗传病.doc

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病--------------- 课堂演练当堂达标-----------------1.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。

以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A.①②B.①④C.②③D.③④答案:B2.(2016-海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4解析:男性与女性的患病概率相同,可能是常染色体显性遗传病, A错误;患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者,B错误;患者家系中会出现连续几代都有患者的情况,属于显性遗传病的特征之一,C错误;若双亲均为常染色体显性遗传病患者(且均为纯合子), 子代中最大发病率为1, D正确。

答案:D3・某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是()A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C・在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案:B4.人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识,与此同时,由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程” 于2002年全部完成,标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。

那么,该工程的具体内容是指()A.测定水稻24条染色体上的全部基因序列B.测定水稻12条染色体上的全部基因序列C.测定水稻12条染色体上的全部碱基序列D.测定水稻14条染色体上的全部碱基序列答案:C5.某遗传病男性患者与一个正常女子结婚,医生告诫他们只能生男孩。

据此推测该病的遗传方式为()A.伴Y染色体遗传B.常染色体显性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传答案:C6.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。

2018-2019学年生物人教版必修2练习:第5章第3节 人类遗传病含解析

2018-2019学年生物人教版必修2练习:第5章第3节 人类遗传病含解析

第3节人类遗传病❶下列人类遗传病属于多基因遗传病的是()A.多指B.青少年型糖尿病C.猫叫综合征D.先天性聋哑❷遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。

下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响❸[2017·江西九江一中高二期中]某兴趣小组欲调查人群中的遗传病的发病情况。

以下说法错误的是()A.调查白化病的发病率,应该在人群中随机调查B.可以在患者家系中调查红绿色盲病的遗传方式C.调查21三体综合征的发病率,应该在市中心调查D.某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数❹下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是()图5-3-1A.①B.④C.①③D.②④❺遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。

下列不属于遗传咨询程序的是()A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.晚婚晚育❻[2017·湖北黄石三中高二期中]人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体()①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A.①②B.②③C.①③D.③④❼抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病,下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现❽图5-3-2中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是()图5-3-2A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人的发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,所以其发病率在出生后明显低于胎儿期❾[2017·郑州一中高二期中]图5-3-3为某家族的遗传系谱图,已知该病由一对等位基因控制,若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下了一个正常女孩,他们再生一个患病男孩的概率是()图5-3-3A.1/8B.3/8C.1/4D.1/6图5-3-4是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图,A家庭的母亲是色盲患者,这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子,请确定被调换的两个孩子是()图5-3-4A.1和3B.2和6C.2和5D.2和4[2017·山东寿光现代中学高二月考]一个只患白化病(致病基因为a)的女性的父亲正常,母亲只患色盲(致病基因为b),则这位白化病患者正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成可能是()A.aX B或aYB.aX B或aX bC.aaX B X B或aaX b X bD.aaX B X B或aaYY下表是四种人类遗传病的遗传方式、亲本组合及优生指导,不正确的是()下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ()A.人类遗传病属于先天性疾病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图5-3-5所示,预防该遗传病的主要措施是 ( )图5-3-5①适龄生育②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查A.①③B.①②C.③④D.②③ [2017·长沙一中高二月考] 优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是 ( )A.通过了解家庭病史,先确定后代再发风险率,再分析遗传病的传递方式B.杜绝有先天性缺陷的病儿出生的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.产前诊断不包括基因诊断等手段造成人类遗传病的原因有多种。

人教版高中生物必修第2册 课后习题 第5章 第3节 人类遗传病

人教版高中生物必修第2册 课后习题 第5章 第3节 人类遗传病

第3节人类遗传病课后·训练提升合格考过关检验一、选择题1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,正确的是( )A.多指属于多基因遗传病B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D.既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常答案:D解析:多指属于单基因遗传病,A项错误。

先天性发育异常属于多基因遗传病,猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的,B项错误。

多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的,主要受遗传物质控制,C项错误。

血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的男孩,D项正确。

2.青少年型糖尿病和唐氏综合征分别属于( )A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和染色体异常遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因显性遗传病答案:B解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病;唐氏综合征患者体细胞内多了一条21号染色体,故属于染色体异常遗传病。

3.下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离。

如果一个类别A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能患的遗传病是( )A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症C.唐氏综合征D.白化病答案:C解析:由图可知,这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。

类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体,若这条染色体是21号染色体,后代个体就是一个唐氏综合征患者。

4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案:D解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。

人教版高中生物必修2第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病基础练含答案

人教版高中生物必修2第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病基础练含答案

第3节人类遗传病基础过关练题组一人类遗传病的概念和类型1.(2023四川资阳期末)下列与白化病的遗传方式相同的疾病是()A.苯丙酮尿症B.红绿色盲C.21三体综合征D.猫叫综合征2.(2022江苏盐城月考)下列关于人类遗传病的叙述中,正确的是()A.人类遗传病完全是由遗传因素决定的疾病B.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病C.多基因遗传病受基因和环境因素的双重影响D.患遗传病的人体内一定含有该病的致病基因3.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是()A.携带致病基因的个体可能不患遗传病B.不携带致病基因的个体可能患遗传病C.一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病D.一个家族仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病4.(2022河南创新发展联盟月考)下列关于遗传病的叙述,正确的是()①单基因遗传病的根本来源是基因突变②多基因遗传病在群体中的发病率比较低③先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病④只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代⑥21三体综合征属于染色体异常遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测A.①②③⑥B.②③④⑤C.①④⑤⑥D.②④⑤⑥5.(2022湖南衡阳期末)我国大约有2000多种遗传病影响着人们的健康,研究遗传病的遗传规律、提升人类遗传素质是遗传学研究的重要任务。

根据所学知识回答下列问题:(1)人类遗传病包括单基因遗传病、和染色体异常遗传病。

(2)在大范围调查某单基因遗传病的发病率时发现男性的发病率比女性的高,且有很多患者的父母是正常的,试判断,这种遗传病的遗传方式最可能是,人群中男性发病率比女性高的原因是。

(3)如图为某家族中某单基因遗传病的遗传系谱图,根据所学知识回答下列问题:①该病的遗传方式为,控制这种遗传病的基因与红绿色盲的相关基因在遗传过程中遵循自由组合定律,判断的理由是。

人教版高一生物必修二教学设计:第五章第3节《人类遗传病》含答案

人教版高一生物必修二教学设计:第五章第3节《人类遗传病》含答案

《人类遗传病》教学设计教学目标1、举例说出人类遗传病的主要类型2、进行人类遗传病的调查3、探讨人类遗传病的监测和预防4、关注人类基因组计划及意义教学重难点1、重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、难点:1)如何开展及组织好人类遗传病的调查2)人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系教学过程【导入】常见遗传病介绍1、线粒体肌病(ME)是一种少见的线粒体结构异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、癫痫反复发作、偏头痛、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等2、苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出.其遗传方式为常染色体隐性遗传。

临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

3、白化病白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种皮肤黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。

患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。

皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色.白化病为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

4、镰刀型细胞贫血症镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白(Hb)病。

因β—肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。

临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。

5、多指六指症(多指)是常染色体显性遗传,多指畸形中,多生的手指可以是单个或多个、或双侧多指。

多指畸形不仅影响手指功能跟美观,而且对患者心理易造成阴影。

6、软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡。

人教版(新教材)高中生物必修2练习18:5 3 人类遗传病课时作业

人教版(新教材)高中生物必修2练习18:5 3 人类遗传病课时作业

第17课时人类遗传病1.下列最可能属于遗传病的是()A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎[解析]A、B两项中的疾病是由于外界条件的影响而引起的,虽然同样具有家族性和先天性,但不是由于遗传物质改变而引起的,所以不属于遗传病,而甲型肝炎是传染病。

[答案] C2.唇裂是一种常见的遗传病,该病属于什么类型的遗传病?下列哪些疾病与其属同类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A.①,⑤⑥⑦B.②,④⑤⑧C.③,⑥⑦⑩D.②,⑥⑧⑩[解析]唇裂属于多基因遗传病,选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿等。

[答案] D3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病[解析]孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律,而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的;而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病,各对基因单独作用微小,不符合孟德尔遗传定律;传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关;染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病,也不符合孟德尔遗传定律。

[答案] A4.在下列人类的生殖细胞中,两者结合能产生先天性愚型的组合是()①23+X②22+X③21+Y④22+YA.①③B.②③C.①④D.②④[解析]先天性愚型又叫21三体综合征,是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。

其可能由正常的卵细胞(22+X)和异常的精子(23+X或23+Y)受精形成,也可能是异常的卵细胞(23+X)和正常的精子(22+X或22+Y)受精形成。

人教版生物必修二讲义:第5章 第3节 人类遗传病含答案(1)

人教版生物必修二讲义:第5章 第3节 人类遗传病含答案(1)

第3节人类遗传病1.概述人类遗传病的主要类型。

(重点) 2.解释遗传病的致病机理。

(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

4.调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。

知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90~P911.遗传病的概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律,多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体,不一定不患遗传病,染色体结构或数目异常也导致遗传病发生,如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征,21三体综合征患者多了一条21号染色体,不携带致病基因。

(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少V A,家族中多个成员患夜盲症。

1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.一般来说,常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B.21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C.血友病属于单基因遗传病D.多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。

21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条,属染色体数目异常引起的遗传病。

2.(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因:在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活,一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C.2/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。

高中生物必修二人教版课时分层作业5-3人类遗传病

高中生物必修二人教版课时分层作业5-3人类遗传病

课时分层作业十八人类遗传病(15分钟50分)一、选择题(共6小题,每小题6分,共36分)1.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是 ( )A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症【解析】选A。

先天性愚型又叫21三体综合征,其形成原因可能是减数分裂过程中出现染色体数目异常;原发性高血压属于多基因遗传病,不是染色体数目异常引起的;猫叫综合征属于染色体结构异常引起的遗传病;苯丙酮尿症属于单基因遗传病,不是染色体数目异常引起的。

2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是( )A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传病C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病【解析】选D。

由题意知,“猫叫综合征”是人的第5号染色体某一片段缺失引起的遗传病,属于染色体结构变异遗传病。

3.(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4【解析】选D。

本题主要考查常染色体显性遗传病的遗传特征。

常染色体显性遗传病表现为连续遗传,患者家系中会出现连续几代都有患者的情况;该病的患病概率没有性别差异,即男性与女性的患病概率相同;患者至少有一个致病基因来自父方或母方,则双亲中至少有一人为患者;若双亲均为患者,且夫妻双方均为患病纯合子,则子代的发病率最大,为1,故D项错误。

4.国家放开“二孩”政策后,很多计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。

关于人类遗传病的叙述正确的是( )A.通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲等B.推测白化病遗传规律时需要对多个白化病家系进行调查C.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定【解析】选B。

专题5-3 人类遗传病-2017-2018学年高一生物必修2 含解

专题5-3 人类遗传病-2017-2018学年高一生物必修2 含解

第3节人类遗传病一、选择题(12小题)1.下列有关人类遗传病的叙述错误的是A.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C.抗维生素D佝偻病是受由显性基因控制的遗传病D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对【答案】D2.青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。

对于该病的叙述不正确的是A.研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B.该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻,使机体消耗较多的脂肪C.该病为单基因遗传病D.该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果【答案】C【解析】青少年型糖尿病是多基因遗传病。

3.某遗传病为常染色体隐性遗传病,该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对。

该遗传病不影响患者的生存及生育能力。

对该遗传病进行调查,发病率为1/2 500。

下列说法错误的是A.该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查C.若随机婚配该地区有99/2 500的人其体内细胞有致病基因D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率【答案】B【解析】根据题干信息“该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对”可知,该常染色体隐性遗传病时基因突变的结果,A正确;发病率的调查要选择在人群中随机调查,B错误;若相关基因用A、a表示,则aa为患者,该病的发病率为1/2 500,则a的基因频率为1/50,A的基因频率为49/50。

该地区基因型为Aa和aa的个体的细胞中都含有致病基因,因此含有致病基因的人占1/50×1/50+2×1/50×49/50=99/2 500,C正确;通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率,D正确。

4.红绿色盲在遗传过程中体现出交叉遗传的特点,下列对交叉遗传的叙述不正确的是A.男性红绿色盲基因只能从母亲那里得到B.父亲的红绿色盲基因只能传给女儿C.母亲患病,儿子必患病D.父亲患病,女儿必患病【答案】D【解析】红绿色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传,父亲患病,女儿不一定患病。

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第五章第3节
一、选择题
1.某人类遗传病男性患者多于女性,可断定致病基因是(C)
A.显性基因位于常染色体上B.显性基因位于X染色体上
C.隐性基因位于X染色体上D.隐性基因位于常染色体上
[解析]常染色体上的显性基因或隐性基因控制的遗传病男女患病的几率相同。

显性基因位于X染色体上的遗传病,女性患者多于男性,隐性基因位于X染色体上的遗传病,男性患者多于女性。

2.遗传性佝偻病男子与正常女子结婚,如生女孩,则100%患病,如生男孩,则100%正常,这种遗传病是(B)
A.常染色体显性遗传B.X染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传D.X染色体隐性遗传
[解析]根据题意,可推知这种遗传病是伴X显性遗传。

3.在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是(A)
A.21三体综合征B.高血压
C.软骨发育不全D.苯丙酮尿症
[解析]21三体综合征是染色体异常遗传病,高血压是多基因遗传病,软骨发育不全和苯丙酮尿症是单基因遗传病。

4.多基因遗传病的特点是(B)
①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素影响④发病率极低
A.①③④B.①②③
C.③④D.①②③④
[解析]多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。

多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响,多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

5.在下面的遗传病家系图中,最可能属于伴X染色体隐性遗传的是(C)
[解析]伴X隐性遗传的特点有:①交叉遗传,②男患者多于女患者。

A项为典型的伴Y遗传;B项中第一代女性患病而其两个儿子均正常,且患者女多于男,所以为伴X显性遗传;D项中正常的双亲生出患病的女儿,为常染色体隐性遗传。

6.下图为某种遗传病的系谱图,其遗传方式不可能为(D)
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传
[解析]若为伴X染色体隐性遗传,则女儿患病,其父必患病,这与题图不符。

7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是(B)
无性别之分。

性(X)染色体上的遗传病,我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。

对于并指等常染色体显性遗传病,则需要作产前基因诊断。

8.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。

如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,将会得到的遗传病可能是(C)
A.镰刀型细胞贫血症B.苯丙酮尿症
C.21三体综合征D.白血症
[解析]由图示分析此遗传病是染色体异常造成的,选项中只有C项21三体综合征符
合题意。

9.(2016·广州高一检测)高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高,原因是随着年龄的增大,导致卵细胞形成过程中(D)
A.21号染色体丢失
B.不能发生减数第二次分裂
C.X染色体丢失的可能性增加
D.21号染色体发生不分离的可能性增加
[解析]21三体综合征是21号染色体多了一条,并未丢失;能够发生减数第二次分裂,但可能姐妹染色单体不分离;21三体综合征与X染色体丢失无关;随年龄的增大,进行减数分裂时,21号染色体发生不分离的可能性增加,结果导致卵细胞中多了一条21号染色体。

10.(2016·温州高一检测)下列属于遗传病的是(C)
A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病
[解析]先天性呆小症是由于甲状腺激素分泌不足引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病;夜盲症是由于缺少维生素A引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病;一男子40岁发现自己开始秃发,其父亲在40岁左右也开始秃发,可见秃发与遗传有关,属于遗传病;甲型肝炎病是由病毒引起的,属于传染病,不属于遗传病。

11.(2016·泉州高一检测)遗传病是指(C)
A.具有家族史的疾病
B.先天性疾病
C.由于遗传物质发生了变化而引起的疾病
D.由于环境因素影响而引起的疾病
[解析]具有家族史的疾病不一定是遗传病,可能是传染病;先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的;由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病;由于环境因素影响而引起的疾病,患者的遗传物质不一定改变,因此不一定是遗传病。

12.(2016·杭州高一检测)用光学显微镜对胎儿的细胞进行观察,难以发现的遗传病是(A)
A.白化病B.先天性愚型
C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症
[解析]白化病是单基因遗传病,其形成的根本原因是基因突变,通过细胞组织显微观察难以发现;先天性愚型和猫叫综合征属于染色体异常遗传病,通过细胞组织显微观察可以发现;镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病,可通过观察红细胞的形态发现该遗传病。

二、非选择题
13.某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。

在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。

下表是甲病和乙病在该地区万人中表观情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。

请分析回答:
__随机抽样__
(2)控制甲病的基因最可能位于__常__染色体上,控制乙病的基因最可能位于__X__染色体上。

(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A 、a)、乙病(基因为B 、b)的家庭系谱图。

请据图回答:
①Ⅲ2的基因型是__aaX B X B 或aaX B X b __。

②如果Ⅳ6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为__1/8__。

③如果Ⅳ6是女孩,且为乙病的患者,说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了__基因突变__。

④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因,提供样本的合适个体为__Ⅲ3、Ⅲ4__。

14.下图为某家族遗传病系谱图,致病基因为B 或b ,经查3号个体不携带任何致病基因,请回答:
(1)该病的致病基因在__X__染色体上,是__隐__性基因(填显性或隐性)。

(2)7号的致病基因来自Ⅰ代中的__1__号个体(填编号)。

(3)若3和4再生一个孩子,是患病男孩的概率为__1/4__。

(4)若6号与一个表现型正常的男性结婚,则他们所生的孩子患病的可能性是__1/8__。

[解析] (1)3号个体不带任何致病基因,4号个体也没有病,生出的男孩7却有病,说明该病是X 染色体上隐性遗传病。

(2)7号致病基因来自于母亲4,其母亲的父亲2是正常个
体,不会有致病基因,故4的致病基因来自1。

(3)3号个体基因型是X B Y,4号是X B X b,生一个X b Y的概率是1/4。

(4)6号有1/2X B X b,与一个正常男性X B Y结婚所生孩子患病的可能性是1/2×1/4=1/8。

15.(2016·北京高一检测)某孕妇在产前检查时,医生用了如图甲所示的方法进行检测。

请回答:
(1)孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法,将获得的胎儿细胞进行培养,培养后在显微镜下观察,观察之前需要对细胞进行__染色__,镜下选择处于有丝分裂中期的细胞进行处理,因为该期细胞中的染色体__形态和数目最为清晰__,得到如图乙所示染色体检查结果。

(2)胎儿的性别为__男性__,因其__21号染色体多一条__,故诊断为染色体病,出现这种遗传病的原因是亲代的精子或卵细胞在形成时__21号染色体的分离出现异常__。

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