遗传筛查、产前诊断PPT课件

其它用途 选择羊膜穿刺部位，引导胎儿 镜操作，采集绒毛和脐带血标本
缺点 细微的畸形到晚孕期才能发现或根 本不能发现
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Fetal Echocardiography
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超声心动图—室间隔缺损
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Hydrocephaly
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Cleft palate (arrow)
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遗传筛查的手段
超声波检查
可利用超声波检查作产前诊断的疾病
1．水肿 水肿胎、羊水过多或羊水过少
2．脸和颈 腭裂、唇裂、水囊状淋巴
管瘤、眼距宽、小颌
3．中枢神经系统 无脑畸形、脑膨出、
全前脑无裂症、积水性无脑畸形、脑积
水、脊髓膜膨出、小头畸形
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遗传筛查的手段
超声波检查
时间：16-20 weeks gestation
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3D ultrasound
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脊柱裂19
3D ultrasound
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脑积2水0
Cleft lip
3D ultrasound
Excess toes
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遗传筛查的手段
羊膜腔穿刺行羊水检查
Amniocentesis
多指骨折、缺肢畸形
8．骨骼发育不良 胸部发育不全窒息、前肢曲
骨发育不良、磷酸酶过少症（幼儿型）、脊柱
后凸、源自文库骨不全、短肋多指型、短肋多指型先
天性脊柱骨髓发育不良、致死性发育不良、遗
传性血小板减少症伴桡伴骨缺失
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高频超声 High frequency sound waves
通过 识别内脏器官和肢体来判断胎儿是 否有发育异常
时间 妊娠9-11周（10-12 week）
优点 在早期妊娠诊断（10天内有结果） ，发 现异常可行人工流产（98% accurate for the
diagnosis ）
方法 直接涂片、绒毛细胞培养、检测酶活性、 提取DNA作基因分析
目的 染色体核型分析、酶和蛋白质检测、性 染色质检查—诊断遗传性疾病、确定胎儿性别
并发症 流产、感染、CH肢ENL体I 畸形
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Chorionic VillusCHESNLaI mpling (CVS) 26
遗传筛查的手段
羊膜腔胎儿造影
是一种显示羊水中胎儿轮廓的造影法 用于诊断胎儿体表畸形和胎儿消化道畸形
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遗传筛查的手段
经皮脐静脉穿刺取胎血检测
Umbilical cord puncture (cordocentesis)
可分为创伤性和无创伤性两种
创伤性
羊膜穿刺 绒毛活检 脐带穿刺 羊膜腔胎儿造影 胎儿镜检查
无创伤性
母血生化、放免检查 B超检查 磁共振成像 母血中分离胎儿细胞 胎儿心动图
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遗传筛查的手段
超声波检查 (Ultrasonography)
时间 孕16周以后
优点 简便、无痛无损伤、应用最广泛、 间接的 形态学观察、直接对胎心和 胎动进行动态观察
最佳时间：
妊娠16--20周，14周以后羊水量多，羊水 细胞中有活力细胞比例最大
培养10-18天（about two weeks)
方法：
羊水胎儿脱落细胞培养、羊水离心上清液 微量技术检测、提取DNA作基因分析
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遗传筛查的手段
羊膜腔穿刺行羊水检查
目的： 染色体核型分析、酶和蛋白质检测、性染色质检 查—诊断遗传性疾病、确定胎儿性别
Fetal blood cells in maternal blood • 植入前诊断
Preimplantation diagnosis • 母血AFP、β-hCG、E3检测 Maternal serum alpha-fetoprotein，
beta-HCG， estriol
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遗传筛查的手段
质量、生命价值和优生优育
•妇“在白不领断丽增人多”们生孩子越来越晚，高龄产
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第一节 遗传咨询 GENETIC COUNSELLING
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•由专业人员进行 •遗传性疾病的有关问题 •发病原因、遗传方式、诊断、
预后、复发风险率和防治
•对婚育问题提出建议和指导
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见《遗传学》 内容： 遗传咨询的意义 遗传咨询的步骤 预期危险率的推算 近亲结婚的影响估计 遗传咨询的范畴（婚前咨询、产前咨询、一般咨询） 遗传咨询的注意事项
时间 妊娠18-20周 用途 确定胎儿血型、地中海贫血、镰状
细胞贫血、血友病、半乳糖血症等
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遗传筛查的手段
胎儿心动图
Fetocardiogram
用途：诊断胎儿心血管系统畸形
磁共振成像
Magnetic resonance imaging,
MRI
可利用超声波检查作产前诊断的疾病 4．胸 先天性心脏病、肺腺囊肿样畸形、 膈疝、胸膜积液、小胸腔 5．腹 十二指肠闭锁、食管闭锁、腹裂 畸形、脐膨出 6．肾 多囊肾、肾发育不全、肾盂积水
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遗传筛查的手段
超声波检查
可利用超声波检查作产前诊断的疾病 7．骨骼异常 无指（趾）畸形、缺指（趾）、
遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
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重要性
•我国每年约有20－30万先天畸形儿出生 •截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报
道4228种，平均每年增加百种左右
•我国每年因神经管畸形造成的直接经济损
失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿
元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元
•出生缺陷率：4-6%。很多可以在产前发现 •计划生育方面：更加关切生殖健康、生活
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第二节 遗传筛查
GENETIC SCREENING
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遗传筛查的手段
超声（B超、超声心动图、高频超声）
羊膜腔穿刺行羊水检查
绒毛活检
羊膜腔胎儿造影
胎儿镜检查
经皮脐静脉穿刺取胎血检测（脐带穿刺）
胎儿心动图
磁共振成像
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遗传筛查的手段
• 孕妇外周血分离胎儿细胞
羊膜腔穿刺中的问题：
穿刺失败、羊水带血、孕妇及胎儿受损伤、感染、 胎儿流产、培养失败（放置4℃冰箱不超过24小时）
（over 99% accurate in diagnosing ）
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Amniocentesis
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遗传筛查的手段
绒毛活检
Chorionic villus sampling (CVS)