遗传筛查、产前诊断PPT课件
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产前筛查培训课件
经过专业培训，具备丰富的实践经验和技能
具备良好的沟通能力和人际交往能力
遵守职业道德规范，保护患者隐私和权益
遗传咨询的注意事项
咨询前准备：了解孕妇和家庭成员的遗传史、家族史和生育史
咨询内容：解释产前筛查的目的、方法和结果，以及可能的风险和后果
咨询技巧：倾听、理解、尊重和关心孕妇和家庭成员的感受和需求，提供个性化的建议和支持
02
遗传咨询的意义：通过遗传咨询，可以了解个体或家庭的遗传背景，评估遗传疾病的风险，提供预防措施和治疗建议，帮助个体或家庭做出明智的决策，减少遗传疾病的发生和影响。 产前筛查与遗传咨询
产前筛查与遗传咨询
03
产前筛查的定义：产前筛查是一种通过一系列检查和测试，评估胎儿是否存在遗传疾病或缺陷的检查方法。
注意事项：需要在专业医生的指导下进行，避免过度检查或误诊
基因检测技术
方法：包括羊水穿刺、脐血取样和孕妇外周血分离胎儿DNA等方法
意义：为孕妇提供更准确的产前筛查结果，降低出生缺陷率
定义：通过检测胎儿基因信息，预测胎儿是否存在遗传性疾病
原理：利用现代分子生物学技术，对胎儿DNA进行检测
其他筛查方法
血清学筛查：通过检测孕妇血清中的标志物来判断胎儿是否存在异常
超声筛查：通过B超检查胎儿的外观和结构是否正常
基因筛查：通过检测胎儿的基因来预测是否存在遗传性疾病
产前诊断和产前筛查伦理讲义PPT课件( 43页)
疾病流行率相对较高且清楚，患者和非患者在人群中的分布情 况明确；
疾病治疗有效；
具有经济效益。筛查本身的费用低，带来的经济和社会效益超 过给病人和家属带来的心理副作用；
筛查方法简单安全；有筛查仪器且安装容易； 有高度敏感和特异性的确诊方法配合。
WHO建议的遗传筛查和遗传检验的伦理准则
8. 新生儿筛查应为强制性而不予收费，如早期诊断的治疗有益 于新生儿（行善 公正）
WHO建议的适于临床遗传检验自主与知情同意的 伦理准则
临床遗传检验应为自愿,并应作为全面遗传服务和有效知 情同意过程的组成部分,就下列各点作出说明： 检验的目的 得出正确预期的机会 检验结果对个人和家属的影响 受试者的选择和可供选择的方法 检验的可能好处和风险，包括社会上的和心理上的 社会风险包括受到保险商和雇主的歧视
7. 与患者和父母的组织密切合作,如果有这种组织的话(自主) 8. 预防基于遗传信息在就业、保险或教育上发生不公正的歧视
或偏爱（无害）
9. 通过转诊网络与其他专业人员相配合，如有可能，帮助人们 和家属成为该网络的知情成员（行善 自主）
10. 应用将个人视为人而加以尊重的非歧视性语言（自主） 11. 及时提供所需服务或随后处理（无害 行善） 12. 制止提供没有医疗指征的检验或操作（无害）
公正(公平)
涉及病人的就医权利和卫生资源分配
疾病治疗有效；
具有经济效益。筛查本身的费用低，带来的经济和社会效益超 过给病人和家属带来的心理副作用；
筛查方法简单安全；有筛查仪器且安装容易； 有高度敏感和特异性的确诊方法配合。
WHO建议的遗传筛查和遗传检验的伦理准则
8. 新生儿筛查应为强制性而不予收费，如早期诊断的治疗有益 于新生儿（行善 公正）
WHO建议的适于临床遗传检验自主与知情同意的 伦理准则
临床遗传检验应为自愿,并应作为全面遗传服务和有效知 情同意过程的组成部分,就下列各点作出说明： 检验的目的 得出正确预期的机会 检验结果对个人和家属的影响 受试者的选择和可供选择的方法 检验的可能好处和风险，包括社会上的和心理上的 社会风险包括受到保险商和雇主的歧视
7. 与患者和父母的组织密切合作,如果有这种组织的话(自主) 8. 预防基于遗传信息在就业、保险或教育上发生不公正的歧视
或偏爱（无害）
9. 通过转诊网络与其他专业人员相配合，如有可能，帮助人们 和家属成为该网络的知情成员（行善 自主）
10. 应用将个人视为人而加以尊重的非歧视性语言（自主） 11. 及时提供所需服务或随后处理（无害 行善） 12. 制止提供没有医疗指征的检验或操作（无害）
公正(公平)
涉及病人的就医权利和卫生资源分配
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据。
尊重自主权与知情同意
自主权
父母有权自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
当前应用与重要性
应用
目前，产前诊断和产前筛查已经成为孕期保健的重要组成部分，广泛应用于全 球范围内。
重要性
产前诊断和产前筛查对于降低出生缺陷和遗传性疾病的风险、提高人口素质具 有重要意义，同时也为家庭生育决策提供了科学依据。
02
产前诊断和产前筛查伦理原则
尊重自主权原则
总结词
尊重自主权原则是指在产前诊断和筛查过程中，应尊重孕妇的自主选择权，确保 其知情同意权得到充分保障。
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据。
尊重自主权与知情同意
自主权
父母有权自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
当前应用与重要性
应用
目前，产前诊断和产前筛查已经成为孕期保健的重要组成部分，广泛应用于全 球范围内。
重要性
产前诊断和产前筛查对于降低出生缺陷和遗传性疾病的风险、提高人口素质具 有重要意义，同时也为家庭生育决策提供了科学依据。
02
产前诊断和产前筛查伦理原则
尊重自主权原则
总结词
尊重自主权原则是指在产前诊断和筛查过程中，应尊重孕妇的自主选择权，确保 其知情同意权得到充分保障。
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
胎盘合体滋养细胞分泌的糖蛋白，是早期筛查DS可靠指标
5、抑制素A
血清筛查指标的选择，孕早期（7-12周）多采用PAPP-A+Free-β-HCG孕中期多采用AFP+Free-β-HCG（或+ uE3）检出率65%左右。
五、母血清产前筛查的方法 及结果评价
产前筛查及产前诊断有关知识
一、产前筛查与产前诊断的概念
1、产前筛查：
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
2、绒毛活检术：
妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。
3、脐血穿刺术：
妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。
胎盘合体滋养细胞分泌的糖蛋白，是早期筛查DS可靠指标
5、抑制素A
血清筛查指标的选择，孕早期（7-12周）多采用PAPP-A+Free-β-HCG孕中期多采用AFP+Free-β-HCG（或+ uE3）检出率65%左右。
五、母血清产前筛查的方法 及结果评价
产前筛查及产前诊断有关知识
一、产前筛查与产前诊断的概念
1、产前筛查：
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
2、绒毛活检术：
妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。
3、脐血穿刺术：
妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。
遗传咨询产前筛查和产前诊断ppt课件
遗传咨询
目的： 患者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医 学建议，让患者做出正确的选择，从而 达到优生优育的目的。
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治
给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期的 顾虑
产前诊断的目的意义
对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩 对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿 提供良好的产前治疗依据 提供宫内治疗的可行性
产前诊断的目的意义
美国基金会发布全球出生缺陷报告 每年全世界约有790 万儿童出生患有某种遗传 性或非遗传性因素有关的出生缺陷，占儿童 总数的6％。 中国每年新增先天畸形儿童80～100万。 先天性心脏病发生率为 17.70/ 万，列于先天 畸形的首位。 其他先天性疾病按发生率的高低依次为：唇 腭裂，多指(趾)、神经管缺陷、脑积水、肢 体短缩等。
遗传咨询的医学建议
领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精，子宫内植入 植入前诊断
遗传咨询的类型
婚前咨询：防止遗传性疾病的第一次监督 孕前咨询：孕前用药、准备 产前咨询：夫妻一方或家属有家族史、生育过畸 形儿、妊娠期间接受过反射线、化学物质或服药 的 一般遗传咨询：夫妻一方有家族史、生育过畸形 儿、不孕不育者、一方确诊为遗传病的、夫妻接 受过反射线的
目的： 患者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医 学建议，让患者做出正确的选择，从而 达到优生优育的目的。
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治
给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期的 顾虑
产前诊断的目的意义
对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩 对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿 提供良好的产前治疗依据 提供宫内治疗的可行性
产前诊断的目的意义
美国基金会发布全球出生缺陷报告 每年全世界约有790 万儿童出生患有某种遗传 性或非遗传性因素有关的出生缺陷，占儿童 总数的6％。 中国每年新增先天畸形儿童80～100万。 先天性心脏病发生率为 17.70/ 万，列于先天 畸形的首位。 其他先天性疾病按发生率的高低依次为：唇 腭裂，多指(趾)、神经管缺陷、脑积水、肢 体短缩等。
遗传咨询的医学建议
领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精，子宫内植入 植入前诊断
遗传咨询的类型
婚前咨询：防止遗传性疾病的第一次监督 孕前咨询：孕前用药、准备 产前咨询：夫妻一方或家属有家族史、生育过畸 形儿、妊娠期间接受过反射线、化学物质或服药 的 一般遗传咨询：夫妻一方有家族史、生育过畸形 儿、不孕不育者、一方确诊为遗传病的、夫妻接 受过反射线的
产前筛查与诊断工作介绍 ppt课件
唐氏综合征又称21三体先天愚型偶发性所有孕妇都有可能无有效治疗手段产前筛查和产前诊断淘汰唐氏患儿一级预防二级预防三级预防妊娠前妊娠期出生后工作内容产前筛查遗传咨询产前诊断多学科会诊细胞遗传学分子遗传学超声诊断学介入性产前诊断绒毛取材术羊膜腔穿刺术脐带血穿刺术早孕期筛查中孕期筛查超声筛查实验诊断学血清生化学产前筛查细胞遗传学分子诊断学早孕建卡时进行产前筛查宣教同意筛查不同意筛查告知筛查的意义疾病的检出率假阳性率孕妇知情选择并签署同意书据不同孕周选择筛查方案低风险定期常规产前检查签署不同意书定期常规产前检查高风险或高危孕妇解释结果建议行绒毛活检羊水穿刺并告知其局限性及风险同意并签字不同意需告知可能导致的不良后果孕妇签字绒毛活检羊水穿刺细胞培养染色体核型分析结果异常结果正常告知患者情况并进行遗传咨询继续产前检查继续产前检查同意终止妊娠并签字不同意终止妊娠并签字终止妊娠并行遗传学检查追踪随访对象对象
来源 羊水（液体）
细胞
生化
AFP for NTD 乙酰胆碱酯酶（AchE）
for NTD 其它酶或化学成分分析
分子
羊水胎儿细胞
核型
酶或化学成分分析 基因诊断
羊膜腔穿刺术
绒 毛 活 检（CVS）
来源 CVS 细胞
细胞 核型
生化 酶分析 化学成分分析
分子 基因分析
经阴道
经腹
绒毛取样 经阴道/经腹
脐静脉穿刺指征
来源 羊水（液体）
细胞
生化
AFP for NTD 乙酰胆碱酯酶（AchE）
for NTD 其它酶或化学成分分析
分子
羊水胎儿细胞
核型
酶或化学成分分析 基因诊断
羊膜腔穿刺术
绒 毛 活 检（CVS）
来源 CVS 细胞
细胞 核型
生化 酶分析 化学成分分析
分子 基因分析
经阴道
经腹
绒毛取样 经阴道/经腹
脐静脉穿刺指征
(精品)产前筛查与产前诊断分析ppt课件
产前筛查与产前诊断
主要内容
• • • • • • 定义 对象 基本原则 方法及内容 遗传咨询 小结
定义
• 产前筛查 方法：简便、可行、无创
疾病：发病率高、危害严重、疾病负担重 目的：检出出生缺陷高风险人群 • 产前诊断
方法：影像、细胞学、分生
目的：对先天性和遗传性疾病做出生前诊断
对象
• 产前筛查：人群
遗传咨询
• 防治咨询
• 再发风险 • 提供诊断的局限性和时限 • 风险性和可能的结局
小结
产前筛查 低风险 高风险 产前诊断
正常产检
产科遗传咨询
儿科遗产咨询门诊
未发现异常
遗传多态性
三体/罗氏易位等
正常产检
夫妇核型
选择性终止妊娠
Thank you!!
• 产前诊断：高龄 不良生育史 夫妇一方或双方核型异常 性连锁隐性遗传疾病携带者 近亲婚配 不良接触史 羊水量异常、FGR 产前筛查高风险
基本原则
• 知情同意 产前检查时的知情 产前诊断技术应用和结果知情 对妊娠结局处理的知情选择 对胎儿尸检处理的知情同意
产前筛查的方法
• 早期妊娠：唐氏筛查Ⅰ期（7-13周） βhCG+（uE3）+PAPP-A NT(11-14周)
• 曾有或现有流产征兆
• 24小时内两次体温在37.5℃以上 • 各种疾病的急性阶段 • 急性生殖道炎症
主要内容
• • • • • • 定义 对象 基本原则 方法及内容 遗传咨询 小结
定义
• 产前筛查 方法：简便、可行、无创
疾病：发病率高、危害严重、疾病负担重 目的：检出出生缺陷高风险人群 • 产前诊断
方法：影像、细胞学、分生
目的：对先天性和遗传性疾病做出生前诊断
对象
• 产前筛查：人群
遗传咨询
• 防治咨询
• 再发风险 • 提供诊断的局限性和时限 • 风险性和可能的结局
小结
产前筛查 低风险 高风险 产前诊断
正常产检
产科遗传咨询
儿科遗产咨询门诊
未发现异常
遗传多态性
三体/罗氏易位等
正常产检
夫妇核型
选择性终止妊娠
Thank you!!
• 产前诊断：高龄 不良生育史 夫妇一方或双方核型异常 性连锁隐性遗传疾病携带者 近亲婚配 不良接触史 羊水量异常、FGR 产前筛查高风险
基本原则
• 知情同意 产前检查时的知情 产前诊断技术应用和结果知情 对妊娠结局处理的知情选择 对胎儿尸检处理的知情同意
产前筛查的方法
• 早期妊娠：唐氏筛查Ⅰ期（7-13周） βhCG+（uE3）+PAPP-A NT(11-14周)
• 曾有或现有流产征兆
• 24小时内两次体温在37.5℃以上 • 各种疾病的急性阶段 • 急性生殖道炎症
产前诊断PPT专业课件
PAPP-A β-hCG
超声筛查
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
17
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几筛 查时间：最佳时间是在孕15～20周。 检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关， 最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 检查原则 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一 步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的 检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
30
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
第三节 产前诊断
Prenatal Diagnosis
31
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过染色体异常儿的孕妇 • 夫妇一方有染色体平衡易位者 • 先天性畸形生育史 • 性连锁隐性基因携带者
32
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病
– 又称脐带穿刺（cordocentesis）
36
第三节 产前诊断
染色体诊断
• 胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） • 胚胎植入前诊断（preplantation genetile
超声筛查
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
17
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几筛 查时间：最佳时间是在孕15～20周。 检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关， 最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 检查原则 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一 步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的 检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
30
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
第三节 产前诊断
Prenatal Diagnosis
31
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过染色体异常儿的孕妇 • 夫妇一方有染色体平衡易位者 • 先天性畸形生育史 • 性连锁隐性基因携带者
32
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病
– 又称脐带穿刺（cordocentesis）
36
第三节 产前诊断
染色体诊断
• 胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） • 胚胎植入前诊断（preplantation genetile
产前诊断PPT课件
和解决。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
早期干预和治疗的机会。
辅助生殖技术
产前诊断与辅助生殖技术结合，可 以帮助不孕不育夫妇实现生育梦想 ，提高生殖健康水平。
孕期管理
通过产前诊断，可以对孕期母婴健 康进行监测和管理，及时发现和处 理孕期并发症和合并症，保障母婴 安全。
产前诊断对未来的影响和挑战
社会伦理问题
随着产前诊断技术的发展，可能 会出现基因编辑、设计婴儿等伦 理问题，需要社会各界共同探讨
宣传教育
国际合作
加强产前诊断伦理和法律规范的宣传教育 ，提高从业人员和社会公众的认知水平。
积极参与国际交流与合作，借鉴国际先进 经验和做法，不断完善我国产前诊断的伦 理和法律规范体系。
05 产前诊断的未来展望
产前诊断技术的发展趋势
基因测序技术
随着基因测序技术的不断进步，未来产前诊断将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病和染色体异常。
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
早期干预和治疗的机会。
辅助生殖技术
产前诊断与辅助生殖技术结合，可 以帮助不孕不育夫妇实现生育梦想 ，提高生殖健康水平。
孕期管理
通过产前诊断，可以对孕期母婴健 康进行监测和管理，及时发现和处 理孕期并发症和合并症，保障母婴 安全。
产前诊断对未来的影响和挑战
社会伦理问题
随着产前诊断技术的发展，可能 会出现基因编辑、设计婴儿等伦 理问题，需要社会各界共同探讨
宣传教育
国际合作
加强产前诊断伦理和法律规范的宣传教育 ，提高从业人员和社会公众的认知水平。
积极参与国际交流与合作，借鉴国际先进 经验和做法，不断完善我国产前诊断的伦 理和法律规范体系。
05 产前诊断的未来展望
产前诊断技术的发展趋势
基因测序技术
随着基因测序技术的不断进步，未来产前诊断将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病和染色体异常。
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
遗传筛查产前诊断ppt课件
第二节 遗传筛查
GENETIC SCREENING
遗传筛查的手段
• 超声（B超、超声心动图、高频超声） • 羊膜腔穿刺行羊水检查 • 绒毛活检 • 羊膜腔胎儿造影 • 胎儿镜检查 • 经皮脐静脉穿刺取胎血检测（脐带穿刺） • 胎儿心动图 • 磁共振成像
遗传筛查的手段
• 孕妇外周血分离胎儿细胞 Fetal blood cells in maternal blood • 植入前诊断 Preimplantation diagnosis • 母血AFP、β-hCG、E3检测 Maternal serum alpha-fetoprotein，beta-
•成目的前低惟苯一丙的氨治酸疗“办奶法粉是”长。期这或种终“生奶食粉用”人来工源合困
难而且昂贵，因此产前诊断是预防本病的最可靠 办法
产前基因诊断的成功率达到了80％～90％
图注：苯丙酮尿 症Ⅰ型
智力低下，60%患 儿有脑电图异常。 头发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡黄 色，惊厥，尿有 “发霉”臭味或 鼠尿味
目的： 染色体核型分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查 —诊断遗传性疾病、确定胎儿性别
羊膜腔穿刺中的问题：
穿刺失败、羊水带血、孕妇及胎儿受损伤、感染、 胎儿流产、培养失败（放置4℃冰箱不超过24小时
）（over 99% accurate in diagnosing ）
Amniocentesis
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查-PPT课件
20
（三）B超筛查项目告知：
筛查病种、时间
胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11～13孕周和18-24孕周（2次）
筛查手段
胎儿系统超声检查
敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史 和血清学结果中加以解释。
21
（四）筛查项目告知后签订知情同意书：
要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的 1/800降低到1/2600-1/2000。
疗 低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗 对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可
单一选用BH4治疗
49
治疗监测
生长发育监测 。 智力发育监测 。 定期血Phe浓度检测 。 饮食治疗的终止年龄：至少到8~10岁。
50
PKU 预 防
避免近亲结婚。 PKU患儿的母亲，再次妊娠，必须通过产
羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺\脐血穿刺\被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 解剖
4
产前筛查的概述
产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。
目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。
1/600~1/800
10
唐氏综合征的遗传病理
减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染 色体不分离，约占94.5%
（三）B超筛查项目告知：
筛查病种、时间
胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11～13孕周和18-24孕周（2次）
筛查手段
胎儿系统超声检查
敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史 和血清学结果中加以解释。
21
（四）筛查项目告知后签订知情同意书：
要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的 1/800降低到1/2600-1/2000。
疗 低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗 对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可
单一选用BH4治疗
49
治疗监测
生长发育监测 。 智力发育监测 。 定期血Phe浓度检测 。 饮食治疗的终止年龄：至少到8~10岁。
50
PKU 预 防
避免近亲结婚。 PKU患儿的母亲，再次妊娠，必须通过产
羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺\脐血穿刺\被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 解剖
4
产前筛查的概述
产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。
目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。
1/600~1/800
10
唐氏综合征的遗传病理
减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染 色体不分离，约占94.5%
产前筛查与产前诊断ppt课件
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
唐氏综合征的风险率与 孕妇年龄的关系
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
母亲年龄对筛查的影响
1. 母亲年龄
[ -16.2395 + ( 0.286 × MA )]
P = 0.000627 + e
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系： 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
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发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
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唐氏综合征的风险率与 孕妇年龄的关系
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母亲年龄对筛查的影响
1. 母亲年龄
[ -16.2395 + ( 0.286 × MA )]
P = 0.000627 + e
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系： 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
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其它用途 选择羊膜穿刺部位，引导胎儿 镜操作，采集绒毛和脐带血标本
缺点 细微的畸形到晚孕期才能发现或根 本不能发现
CHENLI
10
Fetal Echocardiography
CHENLI
11
超声心动图—室间隔缺损
CHENLI
12
Hydrocephaly
CHENLI
13
Cleft palate (arrow)
CHENLI
14
遗传筛查的手段
超声波检查
可利用超声波检查作产前诊断的疾病
1．水肿 水肿胎、羊水过多或羊水过少
2．脸和颈 腭裂、唇裂、水囊状淋巴
管瘤、眼距宽、小颌
3．中枢神经系统 无脑畸形、脑膨出、
全前脑无裂症、积水性无脑畸形、脑积
水、脊髓膜膨出、小头畸形
CHENLI
15
遗传筛查的手段
超声波检查
时间：16-20 weeks gestation
CHENLI
18
3D ultrasound
CHENLI
脊柱裂19
3D ultrasound
CHENLI
脑积2水0
Cleft lip
3D ultrasound
Excess toes
CHENLI
21
遗传筛查的手段
羊膜腔穿刺行羊水检查
Amniocentesis
多指骨折、缺肢畸形
8．骨骼发育不良 胸部发育不全窒息、前肢曲
骨发育不良、磷酸酶过少症（幼儿型）、脊柱
后凸、源自文库骨不全、短肋多指型、短肋多指型先
天性脊柱骨髓发育不良、致死性发育不良、遗
传性血小板减少症伴桡伴骨缺失
CHENLI
17
高频超声 High frequency sound waves
通过 识别内脏器官和肢体来判断胎儿是 否有发育异常
时间 妊娠9-11周（10-12 week）
优点 在早期妊娠诊断（10天内有结果） ，发 现异常可行人工流产（98% accurate for the
diagnosis ）
方法 直接涂片、绒毛细胞培养、检测酶活性、 提取DNA作基因分析
目的 染色体核型分析、酶和蛋白质检测、性 染色质检查—诊断遗传性疾病、确定胎儿性别
并发症 流产、感染、CH肢ENL体I 畸形
25
Chorionic VillusCHESNLaI mpling (CVS) 26
遗传筛查的手段
羊膜腔胎儿造影
是一种显示羊水中胎儿轮廓的造影法 用于诊断胎儿体表畸形和胎儿消化道畸形
CHENLI
27
遗传筛查的手段
经皮脐静脉穿刺取胎血检测
Umbilical cord puncture (cordocentesis)
可分为创伤性和无创伤性两种
创伤性
羊膜穿刺 绒毛活检 脐带穿刺 羊膜腔胎儿造影 胎儿镜检查
无创伤性
母血生化、放免检查 B超检查 磁共振成像 母血中分离胎儿细胞 胎儿心动图
CHENLI
9
遗传筛查的手段
超声波检查 (Ultrasonography)
时间 孕16周以后
优点 简便、无痛无损伤、应用最广泛、 间接的 形态学观察、直接对胎心和 胎动进行动态观察
最佳时间：
妊娠16--20周，14周以后羊水量多，羊水 细胞中有活力细胞比例最大
培养10-18天（about two weeks)
方法：
羊水胎儿脱落细胞培养、羊水离心上清液 微量技术检测、提取DNA作基因分析
CHENLI
22
遗传筛查的手段
羊膜腔穿刺行羊水检查
目的： 染色体核型分析、酶和蛋白质检测、性染色质检 查—诊断遗传性疾病、确定胎儿性别
Fetal blood cells in maternal blood • 植入前诊断
Preimplantation diagnosis • 母血AFP、β-hCG、E3检测 Maternal serum alpha-fetoprotein，
beta-HCG， estriol
CHENLI
8
遗传筛查的手段
质量、生命价值和优生优育
•妇“在白不领断丽增人多”们生孩子越来越晚，高龄产
CHENLI
2
第一节 遗传咨询 GENETIC COUNSELLING
CHENLI
3
•由专业人员进行 •遗传性疾病的有关问题 •发病原因、遗传方式、诊断、
预后、复发风险率和防治
•对婚育问题提出建议和指导
CHENLI
4
见《遗传学》 内容： 遗传咨询的意义 遗传咨询的步骤 预期危险率的推算 近亲结婚的影响估计 遗传咨询的范畴（婚前咨询、产前咨询、一般咨询） 遗传咨询的注意事项
时间 妊娠18-20周 用途 确定胎儿血型、地中海贫血、镰状
细胞贫血、血友病、半乳糖血症等
CHENLI
28
遗传筛查的手段
胎儿心动图
Fetocardiogram
用途：诊断胎儿心血管系统畸形
磁共振成像
Magnetic resonance imaging,
MRI
可利用超声波检查作产前诊断的疾病 4．胸 先天性心脏病、肺腺囊肿样畸形、 膈疝、胸膜积液、小胸腔 5．腹 十二指肠闭锁、食管闭锁、腹裂 畸形、脐膨出 6．肾 多囊肾、肾发育不全、肾盂积水
CHENLI
16
遗传筛查的手段
超声波检查
可利用超声波检查作产前诊断的疾病 7．骨骼异常 无指（趾）畸形、缺指（趾）、
遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
CHENLI
1
重要性
•我国每年约有20－30万先天畸形儿出生 •截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报
道4228种，平均每年增加百种左右
•我国每年因神经管畸形造成的直接经济损
失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿
元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元
•出生缺陷率：4-6%。很多可以在产前发现 •计划生育方面：更加关切生殖健康、生活
CHENLI
5
第二节 遗传筛查
GENETIC SCREENING
CHENLI
6
遗传筛查的手段
超声（B超、超声心动图、高频超声）
羊膜腔穿刺行羊水检查
绒毛活检
羊膜腔胎儿造影
胎儿镜检查
经皮脐静脉穿刺取胎血检测（脐带穿刺）
胎儿心动图
磁共振成像
CHENLI
7
遗传筛查的手段
• 孕妇外周血分离胎儿细胞
羊膜腔穿刺中的问题：
穿刺失败、羊水带血、孕妇及胎儿受损伤、感染、 胎儿流产、培养失败（放置4℃冰箱不超过24小时）
（over 99% accurate in diagnosing ）
CHENLI
23
Amniocentesis
CHENLI
24
遗传筛查的手段
绒毛活检
Chorionic villus sampling (CVS)