医学遗传学遗传病的诊断ppt课件
医学遗传学(第3版)
配子形成
在减数分裂过程中，同源染色体分离，非同源染色 体自由组合，导致配子中遗传物质的多样性。
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受精与胚胎发育
受精
精子和卵子结合形成受精卵的过程，标志着新生命的开始。
胚胎发育
受精卵经过一系列细胞分裂和分化，形成具有不同组织和器官的完整胚胎的过 程。在这个过程中，遗传物质起着决定性的作用，控制着胚胎的发育方向和特 征。
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表观遗传学在医学中的应用
Chapter
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表观遗传学概述及研究内容
表观遗传学的定义
研究基因表达或细胞表现型发生可遗传变化的过程，不涉及DNA 序列改变的科学。
表观遗传学的研究内容
包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等。
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表观遗传学与遗传学的关系
医学遗传学不仅关注单基因遗传病，还涉及多基因遗传 病、染色体异常、线粒体遗传病等领域。
医学遗传学在疾病的预防、诊断、治疗及遗传咨询等方 面发挥着重要作用。
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医学遗传学的研究内容
人类基因组的结构与功能研究
wk.baidu.com
遗传性疾病的分子机制研究
解析人类基因组的组成、基因的结构和功 能，以及基因间的相互作用。
终止三个阶段。
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医学遗传学
医学遗传学
绪论
1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科
2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病
第一章人类基因和基因组
1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段
2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点
3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因
4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性
5、基因表达：转录翻译
第二章基因突变
1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变
2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变
3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
遗传病诊断和预防
（3）基因诊断----单基因病诊断技术
• 概念:利用分子生物学方法在DNA水
平或RNA水平对某一基因进行分析，
从而对特定的疾病进行诊断.
• 基本方法
---酶谱分析 (PCR)
---探针杂交
• 基因芯片
---聚合酶链反应 ---DNA测序
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DNA芯片（DNA chip/microarray）
DNA芯片是利用核酸杂交原理检测未知 分子的，将核酸或核酸片段按照一定顺序排 列在固相支持物上组成密集的分子阵列。
遗传病诊断和预防
一、 遗传病的诊断
（一）临症诊断 （二）症状前诊断 （三）产前诊断
二、 遗传病的预防
（一）遗传筛查 （二） 遗传咨询 （三）医学遗传学中的伦理问题
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一. 遗传病的诊断
（一）临症诊断 (symptomatic diagnosis) （二）症状前诊断(presymptomatic diagnosis) （三）产前诊断(prenatal diagnosis)
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（一）遗传筛查（genetic screening)
研究群体各成员某一位点基因类型的一 项普查，可及早发现有致病基因的个体，同 时，获得的数据有利于遗传病的发病规律和 流行特点的研究。
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包括： 1.出生前筛查(prenatal screening) 2.新生儿筛查(neonatal screening)
医学遗传学
Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。
遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。
医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。
细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。
行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。
体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。
遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
（二）代谢产物的检测 利用血液、尿液和羊水对代谢产物进行质和
量的检测。主要方法有：血液滤纸片法，显色反 应。
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第二节 症状前诊断
（pre-symptomatic diagnosis）
指在遗传病的临床症状出现前所作的诊断。 是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合 子个体的一种诊断方法。这些个体往往发病年 龄延迟，并已经生育后代，有1/2的可能性将致 病基因传给子代，造成子代发病。如果能在杂 合子个体生育之前或出现症状之前就作出诊断， 可以避免他将致病基因传递给后代，减少遗传 病的发病率。
1. 病史的收集 一般病史：患者的一般发病情况。 家族史：本病在家族中的发病情况。 婚姻史：婚龄、有无近亲结婚等。 生育史：生育年龄；子女健康状况；有无流产、 死产、早产；有无药物接触史、放射等。
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2.症状和体征的了解 遗传病的症状和体征有和其它疾病的共同性，
亦有遗传病本身的特殊性。 除注意遗传病的特异性征候群，还应注意身
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四、生物化学检查
单基因遗传病往往是由于基因突变导致酶和 蛋白质的改变或缺如，使一些器官的发育和正 常的代谢发生改变，并在临床上表现出一系列 症状。
因此，酶和蛋白质的定性和定量分析可反映 基因结构的改变，是诊断单基因病的主要方法 之一，由于主要采用生化手段故称之为生物化 学检查。
医学遗传学
医学遗传学
遗传病:P3或称遗传性疾病，是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定方式传于后代发育形成的疾病。
遗传病特点：P3
1．传播方式：一般以“垂直传播”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
2．数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者与正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预测再发风险等。
3．先天性：如白化病、亨廷顿舞蹈症等，生来就有的特性，但排除获得性的疾病。
4．家族性：即具有家族聚集性。如亨廷顿舞蹈症，但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病在家系中很可能仅仅是偶发。
5．传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的，因此在传播方式上，它是垂直传播，而不是水平传递，但人类朊蛋白病则是一直既遗传又具有传染性的疾病。
结构基因：
基因突变：P24受一定内外环境因素的作用和影响，遗传物质发生某些变化，此即为突变。
广义上的突变，包括凡事在细胞水平上的染色体数目组成及结构的异常，也包括发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。前者，被称之为染色体畸变；后者，为狭义上的基因突变。
DNA损伤修复种类：P32-36
1.紫外线引起的DNA损伤修复：①、光复活修复②、切除修复③、重组修复
2.电离辐射引起的DNA损伤修复：①、超快修复②、快修复③、慢修复。
X染色体失活：P64 Lyon假说认为女性的两条X染色体在胚胎发育早期就有一条随即失活，即X染色体失活。因此女性体细胞的两条X染色体只哟一条在遗产上是有活性的。不规则显性遗传：P61 不规则显性遗传是杂合子（Aa）的显性基因由于某种原因二不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。
12.第五章 遗传病的诊断、治疗与预防(遗传咨询、遗传病的预防)
③双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿发育？
一般咨询涉及的主要问题
①某种疾病或某种畸形是否为遗传病? ②有遗传病家族史的，是否会累及本人或子女? ③习惯性流产者，多年不孕的原因及生育指导? ④有致畸因素接触史者，是否会影响后代? ⑤已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等?
【知识链接】星期六婴儿
• 即“酒后婴儿”，西方一些国家叫“星期六 婴儿”，意思是指星期六夜生活酗酒之后怀 孕并生下的孩子。
• 据统计，这种致畸、致残或智商受到影响的 情况比较多见，男性过量饮酒后，酒精会对 精子的形态和数量产生损害。如果这时导致 女方怀孕，生下的孩子不健康因素就会增多。
遗传咨询的步骤
1.确诊 是遗传咨询的第一步，也是最基本和最重要 的一个步骤。咨询医师主要依据病史体征、系谱分析、染 色体和性染色质检查、生化与基因诊断、皮纹检查及辅助 性器械检查等方法，明确诊断某一疾病是否为遗传病，判 断遗传方式（单基因病、多基因病、染色体病等），并推 算出该病的再发风险率。
2.告知 在确诊的基础上，就可告知咨询者该病的发病 原因、遗传方式、防治方法、预后及再发风险，并对其提 出的婚姻和生育方面的有关问题进行解答。
遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。
遗传咨询的对象
《医学遗传学》PPT课件
医学PPT
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❖ 遗传学
糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）是一类较罕见的遗传代谢病。 由于酶的缺陷，使糖原在肝脏及肌肉中的代 谢缺陷所致。根据所缺的酶不同，可将糖原 贮积症分为Ⅰ～Ⅷ型，多数为常染色体隐性 遗传，以Ⅰ型为最常见。
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病名
GSD 0 GSD Ⅰa GSD Ⅰb GSD Ⅰc GSD Ⅱ GSD Ⅱb GSD Ⅲ GSD Ⅳ GSD Ⅴ GSD Ⅵ GSD Ⅶ GSD Ⅷ GSD Ⅸc
医学PPT
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❖ 诊断
临床表现 新生儿筛查 尿三氯化铁试验 血氨基酸分析 酶学分析 DNA分析
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医学PPT
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❖ 治疗
目前临床上常在婴儿出生后立即进行 PKU的筛查，一经肯定，立即给患儿停乳， 喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食、乳类、 豆类和豆制品，可以达到临床痊愈。
医学PPT
医学PPT
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❖ 诊断 临床诊断：临床表现、实验室检查 症状前诊断：实验室检查 杂合子检测：实验室检查
医学PPT
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❖ 治疗 减少铜的摄取与吸收 促进铜的排出 对症治疗
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❖ 主要疾病
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） 肝豆状核变性（HLD） 糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD） 粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）
医学遗传学课件
染色体异常遗传性疾病
染色体数目异常
如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
染色体结构异常
如猫叫综合征、D组染色体易位等。
染色体异常的遗传效应
可能导致胎儿畸形、流产、死胎等不良后果。
04
医学遗传学诊断技术与方法
细胞遗传学诊断技术
染色体核型分析
01
通过观察染色体的数目和结构，发现染色体异常，如染色体数
目增加、结构异常等。
DNA的功能
DNA携带了遗传信息，通过复制、转录和翻译等过程，指导蛋白质的合成，从 而控制生物体的性状。
基因组与基因表达调控
基因组
基因组是指生物体内所有基因的集合体，包含了生物体的全 部遗传信息。
基因表达调控
基因表达调控是指通过一系列复杂的机制，控制基因的表达 时间和表达量，以适应生物体在不同环境下的生存需求。
数据共享与标准化
建立全球性的医学遗传学数据共享平台，推动数据标准化和互操作 性，提高研究效率。
伦理与法律问题
随着医学遗传学研究的深入，涉及伦理、隐私和法律等问题将日益突 出，需要加强相关法规和伦理规范的建设。
THANKS
谢谢您的观看
03
表观遗传学研究
探索DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传学修饰对疾病的影响。
05
遗传性疾病的预防与治疗策略
遗传性疾病的预防策略
医学遗传学遗传病的诊断与防治
Diagnosis, Therapy and Prevention of Genetic Disorders
课本： P221-251 讲义：P74
遗传病的诊断、治疗与预防
随着医学科学的发展，许多传染 性疾病已逐渐得到控制，从而使得遗 传病在人类疾病中的比例呈上升趋势。 因此，要求临床医生都应具备遗传病 诊断和防治必要的基础知识。
家族性高胆固醇血症 患者手背上的因胆固 醇堆积而生成的黄留
补其所缺（ Supplementation ）
某些遗传病可通过直接补充病人所缺乏 的物质得以改善。
遗传病名称
补充
血友病A
抗血友病球蛋白
Turner综合征(45,X) 雌激素
糖尿病
胰岛素
二、遗传病的基因治疗
基因治疗是 将DNA或 RNA转移到 患者体内以 治疗疾病的 方法。
用简便、安全、经济的方法对特 定人群进行普查，从中筛选出疑似患 病者或携带者，再做进一步检查，确 定其基因型。
例：地中海贫血（携带者）筛查
MCV≦80fL
MCH ≦27pg
血液学检验（MCV ↓和MCH↓)
肽链分析
ζ↑
α地贫？
γ↑
β地贫？
地贫基因分析报告
遗传筛查的类型
出生前筛查
例：唐氏筛查
[1] 病毒感染 [2] 基因的随机整合会不会引起新的有害
医学遗传学和基因诊断
医学遗传学和基因诊断
遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学。遗传学是一门研究
传代物质（基因）的遗传规律和遗传现象的科学，它是从育种和
育种学中分化出来的。医学遗传学是遗传学的一个分支，主要研
究人类遗传疾病的遗传模式和遗传机制。
医学遗传学包括遗传病的病因、发病机制、诊断、防治等方面
的研究。遗传病是由于遗传物质的缺陷或变异导致的疾病，是人
类面临的严重健康问题之一。目前已知的遗传病大约有7000多种，占所有疾病的15-20%。这些疾病不仅给患者和家庭带来了沉重的
负担，而且也给医疗卫生系统和社会经济带来了极大的负担。
医学遗传学的最终目标是为遗传病的诊断和治疗提供科学依据，以降低遗传病的发生率和病人的生病率，减轻患者和其家庭的痛苦。医学遗传学的核心是基因诊断。
基因诊断是通过检测目标基因和（或）其编码的蛋白质的水平
来诊断相关疾病或潜在的遗传风险的一种方法。目前常用的基因
诊断技术包括多态性标记技术、PCR技术、基因芯片技术、质谱
技术、增强荧光技术等。这些技术的应用使得基因诊断更加快捷、
准确和高效。基因诊断可以帮助医生和患者了解疾病的特点和发
展趋势，选择合适的治疗方案，并进行个性化治疗。
基因诊断不仅可以应用于遗传性疾病的诊断和预测，还能够应
用于肿瘤的诊断和预测。肿瘤是由于基因突变导致的一类疾病。
利用基因诊断技术可以对肿瘤进行基因分型、基因靶向治疗选择、药物敏感性预测等方面进行分析，从而实现个体化治疗，提高治
疗效果。
基因诊断的应用具有广泛的前景。除了在医疗诊断方面的应用外，基因诊断还可以应用于人类群体遗传变异的监测和研究以及
医学遗传学--遗传疾病的治疗 ppt课件
其所缺”等，实施过程可分为出生前治疗、症状前
治疗和临症患者治疗。
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一、出生前治疗
药物治疗可以在胎儿出生前进行，这时可以大幅度地减轻
胎儿出生后的遗传病症状。 例如，产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸含量增高，提示胎 儿可能患甲基丙二酸尿症，该病会造成新生儿发育迟缓和酸 中毒，在出生前和出生后给母体和患儿注射大量的维生素B12，
能使胎儿或婴儿得到正常发育。
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三、临症患者治疗
若在出生后，当遗传病发展到各种症状已经出现， 机体器官已经受到损害，这时治疗的作用就仅限于
对症。
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二、症状前治疗
对于某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以预防遗传
病的病症发生而达到治疗的效果。如发现新生儿甲状腺功能
低下，可给予甲状腺素制剂终生服用，以防止其发生智能和 体格发育障碍。对于苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿 症或半乳糖血症等遗传病，如能通过筛查在症状出现前做出 诊断，及时给予治疗，可获得最佳效果。
基因治疗就是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表 达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿
缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗
遗传性或获得性疾病的目的。
ppt课件
临床遗传 PPT课件
（1）染色体病再显危险率的估计
• 亲代核型均正常 一般就是群体发病率 • 双亲之一为染色体平衡易位携带者或嵌 合体，子代的再显危险率就较高。 如母亲的核型为45，XX,-14,-21,+t(14q21q) 其生殖细胞可有6种类型： 23,X 22,X,-14,-21,+t(14q21q) 23,X,-14,+t(14q21q) 22,X,-21 23,X,-21,+t(14q21q) 22,X,-14
4、基因突变的检测方法
1）对未知突变进行分析的技术 限制性片段长度多态性
DNA分析
DNA分析
2、对已知突变的基因进行检测的方法
等位基因特异性寡核苷酸杂交分析(ASO)
5、现状与趋势
二、遗传病的治疗
（一）常规治疗的基本原则
（二）基因治疗
（一）常规治疗
1、单基因病的治疗： 原则：禁其所忌，去其所余和补其所缺
3、携带者检测
携带者：表型正常，带有某种致病遗传 结构的个体。 • AR遗传病的杂合子个体 • X连锁隐性遗传病的杂合子女性 • AD遗传尚未外显的杂合子个体 • 染色体平衡易位的携带者个体 • 线粒体基因病表现型正常的杂质携带者
（二）遗传咨询
1、遗传咨询的对象和步骤 2、遗传咨询的类型 3、遗传病再显危险率的估计
医学遗传学ppt课件
01医学遗传学概述
Chapter
定义与发展历程
定义发展历程
研究对象及内容
研究对象
研究内容
与医学的关系
与生物学的关系
与社会学的关系
03
02
01
与其他学科关系
02遗传物质基础
Chapter
DNA结构与功能
DNA双螺旋结构DNA碱基组成DNA功能
基因概念及类型
基因类型
基因定义包括结构基因、调节基因、操纵基
因等，分别控制不同性状的表达。
基因与性状关系
基因组与人类基因组计划
基因组定义
一个生物体所有基因的总和，包括核
基因组、线粒体基因组和病毒基因组
等。
人类基因组计划
旨在测定人类基因组的全部DNA序列，
解读其中包含的遗传信息，为医学、
生物学等领域的研究提供基础数据。
基因组学研究内容
包括基因组的结构、功能、进化以及基因与疾病关系等方面的研究。
03
遗传信息传递与表达Chapter
DNA复制的定义和意义
DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间期阶段进行以一个初始DNA分子产生两个相同的DNA复制品的生物过程。DNA复制是生物遗传的基础，能够保证亲子代之间遗传信息的连续性。DNA复制的过程
DNA复制主要包括起始、延伸和终止
三个阶段。起始阶段需要特定的蛋白质
和酶识别并结合到DNA的复制起点上，
形成复制叉。延伸阶段则以复制叉为起
点，在DNA聚合酶的作用下，按照碱
基互补配对原则合成新的DNA链。终
止阶段则涉及到复制叉的解体以及
DNA连接酶对新合成DNA链的封口。
DNA复制的特点
DNA复制具有半保留复制、半不连续
复制以及高度忠实性等特点。半保留复
制是指新合成的DNA分子中，一条链
是旧的，另一条链是新的，保留了亲代
DNA的一条母链。半不连续复制则是
遗传学多基因遗传病ppt课件
一、易患性和阈值
易感性(susceptibility) ：多基因遗传病 中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称 为易感性。
两个中间类型的子1代个体之间杂交：F2代大部分
仍为中间类型，但是变异的范围比F1代更为广泛，有时会 出现极端变异的个体，除了环境因素的影响外，基因的分 离和自由组合对变异的产生具有重要作用；
子一代随机杂交的群体：变异范围很广泛，但是大多
数接近中间类型，极端变异个体很少。多个基因和环境 因素对这种变异的产生都有作用。
二、多基因假说
① 数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； ② 这些基因是共显性的； ③ 微效基因（minor gene）有加性效应（additive effect）； ④ 形状的形成是基因和环境因素共同作用。
医学遗传学
三、多基因遗传的特点
两个极端变异(纯种)的个体杂交：F1代都是中间类
型，但是个体间也存在一定的变异，这是环境因素影响 的结果；
如:人的身高、体重、血压、智力、肤 色等。
医学遗传学
一、质量性状与数量性状
质量性状（qualitative trait） 数量性状（quantitative trait）
医学遗传学
变异数
80 70 60 50 40 30 20 10130
190
140 200
150 160 身高(cm)
医学遗传学 遗传性疾病的病例分析过程ppt课件
精品课件
实验目的
▪ 了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及 诊断流程,
▪ 培养学生综合运用医学遗传学知识的能力
精品课件
实验内容
▪ 一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科 就诊,父母想知道所患何病?及将来能否再生育一个健康的小 孩?请根据所学beta地贫的相关知识,利用40分钟时间讨论并 完成以下4个问题
▪ 4、体征：是否有面色苍白、地贫面容？身体骨骼发 育情况，触诊肝脾是否肿大。
精品课件
问题2
▪ 抽血单、血清铁检查（排除缺铁性贫血） ▪ 血液血常规检查 ▪ 血红蛋白电泳 ▪ 肝脾B超申请单 ▪ 地贫基因诊断申请单
精品课件
问题3
▪ 抽外周血 ▪ 提取基因组DNA ▪ PCR扩增bete珠蛋白基因 ▪ 琼脂糖凝胶电泳（鉴定PCR扩增是否成功） ▪ 反向点杂交（RDB）检测常见bete地贫基因突
精品课件
实验报告
▪ 回答问题,写出答案.
精品课件
问题1
▪ 1、一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、 民族、智力情况、居住环境及有无特殊情况
▪ 2、病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为贫 血？是否输过血？具体输血时间？此次就诊前最近 一次输血时间？已输血次数、频率，有无其他并发 症？
▪ 3、家族史：父母既往生育史，家族中有无类似患者， 尽可能问清亲属情况并绘系谱图。
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的夫妇
(4)夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇
(5)X连锁遗传病基因携带者孕妇
(6)原因不明的习惯性流产的孕妇
(7)羊水过多的孕妇
(8)夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇
(9)具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇
.
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羊膜穿刺法 ——创伤性产前诊断
医生在超声波探头的引导 下，用一根细长的穿刺针穿 过腹壁、子宫肌层及羊膜进 入羊膜腔，抽取20～30ml羊 水，以检查其中胎儿细胞的 染色体、DNA、生化成分等 ，是目前最常用的一种产前 诊断技术。
.
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羊膜穿刺法—创伤性产前诊断
❖ 孕中期（16-18周）的 羊水胎儿脱落细胞
❖ 在 怀 孕 12 周 之 前 ， 一 般不采用羊膜穿刺法进 行采样与诊断.
0.5%的孕妇会出现羊膜 炎、胎膜破裂及流产。
.
30
绒毛取样--创伤性产前诊断
❖ 绒毛膜绒毛取样 比羊膜穿刺法更 早采样与检查的 诊断方法
❖ 怀孕10～12周
.
16
第二节 遗传病的细胞学诊断
一、染色体检查—核型分析 二、性染色质检查
.
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第二节 遗传病的细胞学诊断
一、染色体检查—核型分析 二、性染色质检查 三、荧光原位杂交(FISH)技术
.
18
三、荧光原位杂交(FISH)技术
❖ 应用荧光素标记的 DNA探针与标本进 行原位杂交后，使杂 交区域发出荧光。
❖ 基因诊断材料： DNA：分析基因结构 RNA：分析基因功能
.
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一、基因诊断的特点
1、以探测基因为目标，属于“病因诊断”，针 对性强；
2、基因诊断取材来源广泛；
3、利用基因探针进行检测，灵敏度高、特异性 强；
4、基因探针适用性强，诊断范围广；
5、目的基因是否处于活化状ห้องสมุดไป่ตู้均可,无组织和发 育特异性。
.
6
特异性症候群
• 智力发育不全 • 毛发黄 • 腐臭味（尿液、汗液）
苯丙酮尿征？
副性征发育不良 原发性闭经 身体矮小 肘外翻
.
45，XO ?
7
常见染色体病伴随体征
单凭症状和体征不能准确诊断，但可得出疾病初步
印象，为进一步选择. 其他检查提供帮助。
8
第一节 遗传病的临床诊断
一、病史采集 二、症状与体征 三、系谱分析
基因诊断——诊断遗传病最有前途方法
.
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二、基因诊断的基本途径
❖ 直接诊断：直接检测致病基因本身异常 ❖ 间接诊断：当致病基因已知而异常未知时，或者
致病基因尚属未知时，可通过对受检者或者家系 进行连锁分析,以推断其是否获得了带有致病基因 的染色体。
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基因诊断标本
❖ 症状前诊断 —— 外周静脉血 ❖ 产前诊断 ——孕早期的绒毛细胞
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第二节 遗传病的细胞学诊断
一、染色体检查—核型分析 二、性染色质检查
❖ X染色质、Y染色质：
方法简单，可鉴别胎儿性别以助于X连锁遗传病诊断； 协助诊断两性畸形或性染色体数目异常疾病诊断或 产前诊断
❖ 标本来源
发根鞘细胞、皮肤或口腔上皮细胞、女性的阴道上皮 细胞、也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞。
孕中期羊水胎儿脱落细胞 母亲外周血中胎儿有核红细胞 ❖ 植入前诊断 —— 受精卵卵裂细胞
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产前诊断是针对胎儿的诊断，其适应征（P207-209）
(1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者
夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇
(2)35岁以上的高龄孕妇
(3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿
◎ 标本来源
产前诊断：绒毛、羊水、脐带血和皮肤。
新生儿筛查：血、尿。 .
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生物化学检查
上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛
查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。
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第四节 遗传病的基因诊断
❖ 概念：利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构 或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病 做出诊断。
❖ 优点：快速、安全 灵敏度高 特异性强。
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图示为21三体综合征患 者的FISH检测
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三、荧光原位杂交(FISH)技术
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第三节 遗传病的蛋白质水平诊断
◎ 蛋白质水平诊断
基因突变引起单基因病：酶和蛋白质的质和量的改 变或缺如——定性定量分析诊断单基因病或分子 代谢病。
◎ 临床上常用检测方法
Pr和酶分析：确定单基因病 代谢产物检测：反映酶活性
❖ 但风险比羊膜穿 刺法要高。流产 率高达2%
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母亲外周血中的胎儿有核红细胞 —非侵入性产前诊断
正常胎盘并非是完善的、细胞透不过的屏障。在 人类正常妊娠当中，进入母体血液循环中的胎儿血 量估计是0.1～0.3ml。
系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。
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三、系谱分析
绘制系谱应注意的事项 系统、完整 去伪存真 注意新基因突变
系谱分析中要注意 孟德尔遗传病 非孟德尔遗传病 具有特殊遗传学现象的疾病
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（一）孟德尔式遗传病
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（二）非孟德尔式遗传病
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(三)具有特殊遗传方式的疾病
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(三)具有特殊遗传方式的疾病
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第二节 遗传病的细胞学诊断
一、染色体检查—核型分析
染色体检查的适应征：
❖ 智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者 ❖ 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等 ❖ 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体 ❖ 多发性流产的妇女及其丈夫 ❖ 原发闭经和男女不育症者 ❖ 34岁以上的高龄孕妇 ❖ 有两性内外生殖器畸形者
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第一节 遗传病的临床诊断
一、病史采集
家族史、婚姻史、生育史、 疾病的始发年龄、病程特点 ——综合分析，初步确定是否为遗传病， 实验室进一步检查确诊。
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第一节 遗传病的临床诊断
一、病史采集 二、症状与体征
遗传病和某些普通疾病的症状与体征是有 共性的，但也有其特有的临床表现，甚至形 成特异性症候群。得出对疾病的初步印象， 为进一步选择其他检查提供帮助。
第十四章 遗传病的诊断
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遗传病的诊断
概念：临床医生根据患者症状、体征以 及各种辅助检查结果并结合遗传学分析， 从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗 传方式及遗传规律。
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遗传病的诊断
根据诊断时期的不同，可分为： 现症患者诊断 症状前诊断 产前诊断
—— 新分支：植入前诊断
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遗传病的诊断
诊断水平： 临床诊断 细胞学诊断 蛋白质水平诊断 基因诊断