儿科护理学- 遗传性疾病患儿的护理

第十六章遗传性疾病患儿的护理

第一节概论

一、遗传的物质基础

各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传。

每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体。染色体的主要化学结构是由DNA脱氧核糖核酸）与组蛋白构成。DNA是一种双螺旋状的大分子物质，一个DNA分子中，可以携带大量的遗传信息，约40000个碱基对，其中每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息，从而构成多种多样的遗传物质。组蛋白与DNA

结合，可调节其活性。

在染色体上，组成基因的DNA片段可分为编码顺序和非编码顺序，其中，编码顺序为外显子，而非编码顺序为内含子或间隔序列。

当某种原因引起DNA基因的突变，而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，则造成染色体上的DNA 发生改变，制造蛋白质的模板发生误差，不能合成具有正常功能的酶和蛋白质，造成机体内的酶的缺陷和蛋白质的异常，引起疾病的发生。迄今已知遗传性疾病达9800多种。

二、遗传性疾病的分类

1.染色体畸变染色体畸变包括数目的增加或减少以及形态结构的改变，排列顺序出现倒位、重复、缺失、易位等，使遗传物质失去正常状态，从而引起疾病。畸变的原因可为自发性的或诱发性的。已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。

2.单基因遗传病是指某种性状的遗传受一对等位基因控制。它们的遗传受孟德尔定律制约，又称孟德尔式遗传。人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体显性遗传（寻常型鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。

3.多基因遗传病一些遗传性状或遗传病是由两对以上的许多基因共同作用的结果，每对基因没有显性或隐性的关系，作用比较微效，但是各对基因却有累积的效应。多基因遗传性状除受微效基因作用外，还受环境因素的影响，因而是两种因素协同作用而形成的一种形状，因此又把这种遗传方式称为多因子遗传。人类的高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等疾病。

三、遗传性疾病的预防

1.遗传咨询又称遗传商谈，是指医师或从事医学遗传工作者用遗传学和遗传医学的基本原理，对咨询者提出的有关遗传学的问题给予解答

2.产前诊断又称宫内诊断。通过直接或间接的方法对胎儿做出某种疾病的诊断，确诊后，可及时终止妊娠，避免或减少患有严重遗传病患儿出生。

3.新生儿筛查常见的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-脱氢酶缺乏症等

4.携带者的检出携带者就是表型正常带有致病物质的个体，将所携带的一个异常基因传给子代。

第二节21-三体综合征

21-三体综合征又称先天愚型，也称唐氏综合征，是儿科中常见的染色体病，其发病率为0.5‰～0.6‰，男性患儿多于女性。

21-三体综合征

临床表现1

特殊面容

眼裂小、眼距宽、两眼裂外侧上斜鼻梁低平

张口伸舌流涎

新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。临床表现2

体格发育迟缓

身材矮小

骨龄落后

出牙迟缓

前囟大

囟门晚闭

临床表现3

皮纹特点：

通贯手：

临床表现4

多发畸形：先心、消化道、隐睾及泌尿道畸形

免疫功能低下：易感染，白血病发生率高。

21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸，又称软白

痴。约有40%的患者伴有先天性心脏病（常见房、室间隔缺损），因免疫功能低下，易患各种感染。皮肤纹

理特征为：

通贯手，atd角增大，胫侧弓形纹和第五指只有一指褶纹等。

考点总结

本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

1.智能落后：是本病最突出，最严重的临床表现.。

2.生长发育迟缓。

3.特殊面容眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜。

4.皮纹特点可有通贯手。

5.伴发畸形有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。

二、护理措施

1.预防感染保持室内空气新鲜、温湿适宜。每天测体温2次。如体温大于37.8℃时，每4小时测体温一次。每天室内通风2次，每次15～20分钟。

2.加强营养给予高蛋白、高热量、高维生素饮食，多食新鲜蔬菜及水果。

3.加强生活护理，培养患儿生活自理能力帮助母亲制定生活干预计划，训练方案，使患儿通过训练逐步达到生活全部或部分自理。

女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，皮肤细嫩，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断

A.佝偻病

B.苯丙酮尿症

C.营养不良

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症

『正确答案』D

『答案解析』21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。根据患儿临床表现可以判断为：21-三体综合征。

第三节苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。我国发病率约为1:11000。父母均为携带者，下一代发病几率为1/4。