儿科护理学- 遗传性疾病患儿的护理
遗传性疾病患儿的护理
第十六章遗传性疾病患儿的护理历年考点串讲历年偶考，考试频率约2次考试重点苯丙酮尿症的护理第一节概论一、遗传的物质基础各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传。
每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体。
染色体的主要化学结构是由DNA（脱氧核糖核酸）与组蛋白构成。
当某种原因引起DNA基因的突变，而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，则造成染色体上的DNA发生改变，引起疾病的发生。
迄今已知遗传性疾病达9800多种。
二、遗传性疾病的分类1.染色体畸变已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。
2.单基因遗传病又称孟德尔式遗传。
人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体显性遗传（寻常型鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。
3.多基因遗传病人类的高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等疾病。
三、遗传性疾病的预防1.遗传咨询是指医师通过家系分析进行指导，避免近亲结婚，降低遗传病的发病率，改善社会人口素质。
2.产前诊断又称宫内诊断。
通过直接或间接的方法对胎儿做出某种疾病的诊断，确诊后，可及时终止妊娠，避免或减少患有严重遗传病患儿出生。
3.新生儿筛查是在新生儿阶段针对某种疾病进行的检查，常见的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-脱氢酶缺乏症等。
4.携带者的检出携带者就是表型正常带有致病物质的个体，将所携带的一个异常基因传给子代。
第二节21-三体综合征21-三体综合征又称先天愚型，也称唐氏综合征，是儿科中常见的染色体病，其发病率为0.5‰～0.6‰，男性患儿多于女性。
本病是由于21号染色体呈三体型，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某种因素的影响发生不分离所致，使体细胞内存在一额外的21号染色体。
遗传性疾病患儿的护理
四、诊断与鉴别诊断
典型者依临床特点（特殊面容、皮纹特点、 智能低下）可作出诊断
不典型者需作染色体核型分析方可确诊
注意与先天性甲状腺功能减低症鉴别： 先天性甲状腺功能减低症在生后可有嗜睡，喂 养困难，哭声嘶哑，舌大而厚，皮肤干燥粗糙， 腹胀、便秘，生理性黄疸时间延长。可测血清 T4、TSH，染色体核型分析以鉴别。
七、预后
25~30%于1岁内死亡，50%5岁内死亡，约8% 能存活至40岁
第二节 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途 径中的酶缺陷所致。属常染色体隐性遗传性疾 病。发病率约为1/6000~25000
一、发病机制
分2型 ①典型PKU ： 占99% 苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）缺乏 ②非典型PKU（BH4缺乏型）：仅占1% 鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤 合成酶或 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
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子代细胞有丝分裂时21号染色体不分离示意图
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母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
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儿 科 护 理
张力增高、腱反射亢进。 BH4缺乏型N.S. 症状出现早且严重。
（二）外观 皮肤白嫩、毛发及虹膜颜色变浅
（三）其他 呕吐、皮肤湿疹。尿、汗有鼠尿臭味
智低，黄毛白皮臭小子
三、诊断
（一）新生儿期筛查 Guthrie细菌生长抑制试验 （二）血清苯丙氨酸浓度测定 ＞1.2mmol/L即可确诊 （三）尿三氯化铁试验、2，4 –二硝基苯肼试验 （四）尿蝶呤分析 （五）酶学检查 （六）DNA分析
第十六章 遗传性疾病患儿的护理
第十六章遗传性疾病患儿的护理第一节绪论一、遗传的物质基础>>一个DNA分子中，可携带大量遗传信息，约40,000个碱基对。
>>每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息。
>>DNA片段：>>编码顺序外显子>>非编码顺序内含子或间隔序列>>DNA基因突变而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，引起疾病。
>>遗传性疾病达9800多种。
二、遗传性疾病分类三、遗传性疾病预防携带者的检出：>>临床水平方法：临床表现分析某人可能为携带者>>细胞水平方法：有染色体检查等>>酶和蛋白质水平：酶和蛋白质量和活性检测>>基因水平方法：在分子水平上直接检测致病基因第二节21-三体综合征>>先天愚型，也称唐氏综合征，儿科中常见的染色体病。
>>其发病率为1:1000～1:600，男多于女。
>>本病是由于21号染色体呈三体型，即体细胞内存在一额外的21号染色体。
>>特征：身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。
二、临床表现：智能低下、愚笨面容、身体发育迟缓三、护理措施第三节苯丙酮尿症>>由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
>>我国发病率约为1：11000>>父母均为携带者，下一代发病几率为1/4 一、病因及发病机制二、临床表现三、辅助检查1.新生儿期的筛查新生儿哺乳3日，采集足跟血行苯丙氨酸浓度测定。
2.苯丙氨酸浓度测定正常浓度＜120μmol/L（2mg/dl），典型PKU＞1200μmol/L，中度PKU为360～1200μmol/L，轻度为120～360μmol/L。
四、治疗原则五、护理措施饮食控制，促进机体正常的生长发育新生儿期主要采用无（低）苯丙氨酸配方奶粉，待血浓度降至理想浓度，可逐渐添加天然饮食，其中首选母乳，因为母乳中的苯丙氨酸的含量为2.4mol/L，比牛奶含量低，这样可减少苯丙氨酸的产生，避免脑损害。
护理学专业中的儿童遗传病护理与家庭支持
护理学专业中的儿童遗传病护理与家庭支持儿童遗传病是指由遗传因素引起的疾病，它们在儿童期间表现出来。
这些疾病可能是由单一基因突变、染色体异常或多基因组合引起的。
在护理学专业中，了解儿童遗传病的特点、护理方法以及提供给患儿和家庭的支持至关重要。
一、儿童遗传病的特点遗传病是由遗传物质的异常所引起的，因此，儿童遗传病往往从出生时就存在。
其中一些病症可能会在儿童生长发育的过程中渐渐显现，而另一些则可能在婴儿期就出现明显的症状。
常见的儿童遗传病包括唐氏综合征、囊性纤维化、先天性心脏病等。
对于这些疾病，早期诊断和治疗至关重要，以降低并发症发生率和提高生存质量。
二、儿童遗传病的护理方法1. 早期筛查和诊断：在出生后的最早阶段，通过对新生儿进行遗传病筛查，可以尽早发现潜在的遗传病风险。
如果筛查结果呈阳性，进一步的诊断测试将有助于确认是否患有遗传病。
护士应积极参与筛查和诊断过程，并为患儿和家庭提供信息和支持。
2. 疾病管理和治疗：针对不同的遗传病，护士需要根据具体疾病特点和治疗方案进行管理和治疗。
这包括药物治疗、物理疗法、饮食管理以及必要的手术干预等。
护士应该具备相关的专业知识和技能，与医生和其他卫生专业人员合作，确保患儿得到最佳的治疗效果。
3. 健康教育和预防措施：护士在儿童遗传病护理中起到了教育者的作用。
他们应向患儿和家庭提供有关疾病的信息，包括病因、症状、预防措施等。
此外，护士还应鼓励家庭积极参与治疗计划，提供必要的日常护理建议，并教育患儿和家庭如何面对疾病带来的身体和心理挑战。
三、家庭支持和心理疏导儿童遗传病不仅对患儿本身产生了巨大的生理和心理负担，也对他们的家庭造成了压力和困扰。
因此，护士应给予患儿和家庭充分的支持和心理疏导。
1. 家庭教育和支持小组：护士可以组织家庭教育和支持小组，邀请专家为家长提供治疗和护理方面的知识和技能。
家庭教育和支持小组也可以为家长提供相互交流和支持的平台，使他们在面对困难和挑战时能够互相鼓励和支持。
小儿遗传性血管神经性水肿病人的护理
注意事项
定期复查： - 病人需定期复诊，及时了解病情变
化和疗效情况，以便及时调整治疗方案 。
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小儿遗传性血 管神经性水肿
病人的护理
目录 介绍 护理要点 注意事项
介绍
介绍
小儿遗传性血管神经性水肿是 一种罕见的遗传性疾病，主要 表现为面部、口腔和舌头的弥 漫性水肿。
本次PPT将介绍小儿遗传性血管 神经性水肿病人的护理要点和 注意事项。
护理要点
护理要点
气道管理： - 病人出现面部水肿时，应注意观察
其口腔和喉部情况，保持通畅的气道， 以免出现呼吸困难的情况。
- 如有需要，可采取适当的呼吸道支 持措施，如气管插管或气管切开。
护理要点
避免诱发因素： - 避免接触过敏原和诱发因
素，如冷刺激、摩擦、紧身衣 物等，以减少水肿的发生和加 重。
护理要点
药物治疗： - 根据病情和医生建议，及时使用抗
过敏药物、抗炎药物和抗组胺药物，以 缓解症状和减轻水肿。
护理要点
紧急处理： - 如病情严重，出现喉头水
肿或呼吸困难等紧急情况，应 立即就医，并按医生指导进行 处理和救治。
注意事项
注意事项
家庭教育： - 需要向病人家庭传授相关知识，如
如何识别水肿发作、如何应对急性症状 等，以便能够及时采取应对措施。
注意事项
正确使用药物： - 病人和家属应按照医生的
儿科护理学遗传性疾病患儿的护理
21-三体综合征
21 trisomy syndrome
21-三体综合征 (21 trisomy)
Down综合征 (Down’s Syndrome)
英国医生 Langdon Down 首先描述了先天 愚型的临床表现，因此将此病称为Down综 合征，即唐氏综合征。
在我国，先天愚型一词较为常用。
地方性克汀病
独角人
多基因遗传病
多对微效基因累积效应及环境因素的共同作 用所致遗传病。
脊柱裂
脑膨出
无脑儿
遗传病的预防
携带者的检出 医学遗传咨询 产前诊断 出生缺陷监测和预防
36岁的安女士怀孕34周即将生产了，一家人都沉浸 在盼望宝宝出世的喜悦之中
产前B超检查的结果却让她大吃一惊——她肚子里 的胎儿居然患有先天性心脏病，而且是复杂畸形。
遗传是指子代与亲代之间 在形态结构、生理、生化等功 能方面的相似而言。
ห้องสมุดไป่ตู้
同源染色体---等位基因
染色体是遗传信息的载体，每一种生物都
具有一定数目和形态稳定的染色体。
基因有显性和隐性之分，A a
根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可 将遗传病分为5大类
染色体病 单基因遗传病 线粒体病 多基因遗传病 基因组印记
26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20 minutes,above 600,0000 in our country
引起先天智力障碍最常见的染色体病。
It is the most common chromosome disease causing congenital Intelligence disturbance
遗传代谢性疾病患儿的护理
二、21-三体综合征
• 护理诊断
– 自理缺陷 与智能低下有关 – 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 – 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识
二、21-三体综合征
• 护理措施
–细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力 –预防感染 –家庭支持 –遗传咨询及健康教育
三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）
三、苯丙酮尿症
• 护理诊断
– 生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关
– 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关
– 焦虑（家长） 与患儿疾病有关
三、苯丙酮尿症
• 护理措施
– 饮食控制 低苯丙氨酸饮食 – 皮肤护理 保持清洁干燥 – 家庭支持
四、糖原累积病 （glycogen storage disease，GSD）
– 一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育 ？
• 参考答案
– 进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型 – 孕期避免接受X线照射 – 勿滥用药物，预防病毒感染
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四、糖原累积病
• 护理措施
– 合理饮食，防止低血糖 – 预防酸中毒 – 预防感染 – 心理护理 – 注意安全
思考题及参考答案
• 思考题
– 如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？
• 参考答案
– 采用Guthrie 细菌生长抑制试验 – 给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴
思考题及参考答案
• 思考题
• 遗传病 • 21-三体综合征 • 苯丙酮尿症 • 糖原累计病
儿科护理学试题及答案解析-遗传性疾病患儿的护理
遗传性疾病患儿的护理一、A11、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸2、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是5、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。
查体：头发浅黄，皮肤白皙。
<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。
2、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
3、【正确答案】 C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
4、【正确答案】 E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
护士资格遗传代谢性疾病患儿的护理知识
护士资格遗传代谢性疾病患儿的护理知识护士资格遗传代谢性疾病患儿的护理知识导语：遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的`酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。
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遗传代谢性疾病患儿的护理1.21三体综合征【病因】(1)孕母高龄<35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查>(2)致畸变物质及疾病的影响：放射线、化学因素、病毒感染【临床表现】(1)特殊面容：①眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜; ②鼻梁低平;③唇厚舌大，张口伸舌，流涎不止; ④头圆而小(2)智能低下：本病最突出、最严重的临床表现随年龄增长，智能低下表现逐渐明显(IQ 25-50)(3)皮纹地点：通贯手：①atd角度一般>45°; ②第4、5指桡箕增多;③脚拇指球胫侧弓形纹和第5指仅有一条指褶纹(4)生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄落后，关节过度弯曲(5)伴发畸形2.苯丙酮酮尿症 (phenylketonuria,PKN)先天性氨基酸代谢障碍，常染色体隐性遗传病【病因及发病机制】典型&非典型(99%)典型PKU不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积;高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤;同时，致酪氨酸合成不足【临床表现】(1)神经系统表现：以智能发育落后为主可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作少数呈肌张力增高和腱反射亢进(2)外观：①毛发枯黄;②皮肤和虹膜颜色变浅;③皮肤干燥，常有湿疹(3)其他：可有呕吐、喂养困难【辅助检查】①尿三氯化铁试验：将三氯化铁滴入尿液，若尿中苯丙酮尿浓度增高，则立即出现绿色反应，提示阳性②2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)：黄色沉淀为阳性【治疗要点】低苯丙氨酸饮食【护理措施】(1)饮食控制：低苯丙氨酸饮食原则：摄入苯丙氨酸的量既能保障生长发育和体内代谢的最低需要又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.6mmol/L(婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉)(2)皮肤护理：①勤换尿布，保持皮肤干燥;②有湿疹及时处理(3)家庭支持。
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第十六章遗传性疾病患儿的护理第一节概论一、遗传的物质基础各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传。
每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体。
染色体的主要化学结构是由DNA脱氧核糖核酸）与组蛋白构成。
DNA是一种双螺旋状的大分子物质，一个DNA分子中，可以携带大量的遗传信息，约40000个碱基对，其中每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息，从而构成多种多样的遗传物质。
组蛋白与DNA结合，可调节其活性。
在染色体上，组成基因的DNA片段可分为编码顺序和非编码顺序，其中，编码顺序为外显子，而非编码顺序为内含子或间隔序列。
当某种原因引起DNA基因的突变，而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，则造成染色体上的DNA 发生改变，制造蛋白质的模板发生误差，不能合成具有正常功能的酶和蛋白质，造成机体内的酶的缺陷和蛋白质的异常，引起疾病的发生。
迄今已知遗传性疾病达9800多种。
二、遗传性疾病的分类1.染色体畸变染色体畸变包括数目的增加或减少以及形态结构的改变，排列顺序出现倒位、重复、缺失、易位等，使遗传物质失去正常状态，从而引起疾病。
畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。
2.单基因遗传病是指某种性状的遗传受一对等位基因控制。
它们的遗传受孟德尔定律制约，又称孟德尔式遗传。
人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体显性遗传（寻常型鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。
3.多基因遗传病一些遗传性状或遗传病是由两对以上的许多基因共同作用的结果，每对基因没有显性或隐性的关系，作用比较微效，但是各对基因却有累积的效应。
多基因遗传性状除受微效基因作用外，还受环境因素的影响，因而是两种因素协同作用而形成的一种形状，因此又把这种遗传方式称为多因子遗传。
人类的高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等疾病。
三、遗传性疾病的预防1.遗传咨询又称遗传商谈，是指医师或从事医学遗传工作者用遗传学和遗传医学的基本原理，对咨询者提出的有关遗传学的问题给予解答2.产前诊断又称宫内诊断。
通过直接或间接的方法对胎儿做出某种疾病的诊断，确诊后，可及时终止妊娠，避免或减少患有严重遗传病患儿出生。
3.新生儿筛查常见的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-脱氢酶缺乏症等4.携带者的检出携带者就是表型正常带有致病物质的个体，将所携带的一个异常基因传给子代。
第二节21-三体综合征21-三体综合征又称先天愚型，也称唐氏综合征，是儿科中常见的染色体病，其发病率为0.5‰～0.6‰，男性患儿多于女性。
21-三体综合征临床表现1特殊面容眼裂小、眼距宽、两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。
临床表现2体格发育迟缓身材矮小骨龄落后出牙迟缓前囟大囟门晚闭临床表现3皮纹特点：通贯手：临床表现4多发畸形：先心、消化道、隐睾及泌尿道畸形免疫功能低下：易感染，白血病发生率高。
21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。
患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。
新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。
身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸，又称软白痴。
约有40%的患者伴有先天性心脏病（常见房、室间隔缺损），因免疫功能低下，易患各种感染。
皮肤纹理特征为：通贯手，atd角增大，胫侧弓形纹和第五指只有一指褶纹等。
考点总结本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
1.智能落后：是本病最突出，最严重的临床表现.。
2.生长发育迟缓。
3.特殊面容眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜。
4.皮纹特点可有通贯手。
5.伴发畸形有先天性心脏病，其次是消化道畸形。
新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。
二、护理措施1.预防感染保持室内空气新鲜、温湿适宜。
每天测体温2次。
如体温大于37.8℃时，每4小时测体温一次。
每天室内通风2次，每次15～20分钟。
2.加强营养给予高蛋白、高热量、高维生素饮食，多食新鲜蔬菜及水果。
3.加强生活护理，培养患儿生活自理能力帮助母亲制定生活干预计划，训练方案，使患儿通过训练逐步达到生活全部或部分自理。
女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，皮肤细嫩，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断A.佝偻病B.苯丙酮尿症C.营养不良D.21-三体综合征E.先天性甲状腺功能减低症『正确答案』D『答案解析』21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。
患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。
根据患儿临床表现可以判断为：21-三体综合征。
第三节苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
我国发病率约为1:11000。
父母均为携带者，下一代发病几率为1/4。
苯丙氨酸是体内合成蛋白质所必需的氨基酸之一。
正常小儿每日需要量为200～500mg，其中1/3供机体合成组织蛋白，2/3通过肝细胞中的苯丙氨酸-4-羟化酶的作用转化为酪氨酸，合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。
在苯丙氨酸羟化过程中，除了苯丙氨酸-4-羟化酶外，还有辅酶四氢生物蝶呤的参与，基因突变可导致苯丙氨酸代谢发生紊乱，导致疾病的发生。
本病根据酶缺陷的不同，分为典型和非典型两种。
绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
同时，酪氨酸的来源减少，使甲状腺、肾上腺和黑色素等合成不足，患儿的皮肤、毛发色素减少。
头发黄，皮肤白。
当大量的苯丙酮酸等代谢产物从尿中排出时，尿中出现“鼠尿味”。
非典型的苯丙酮尿症又称四氢生物蝶呤缺乏性苯丙氨酸酮尿症，是由于尿苷三磷酸环化合成酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的损害。
非典型 PKU所缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E .四氢生物蝶呤『正确答案』A『答案解析』根据酶缺陷的不同，分为典型和非典型两种。
绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
临床表现出生时正常3-6个月出现呕吐、生长缓慢1.神经系统症状：智低癫痫、兴奋多动肌张力高、腱反射亢进早期-精神行为的异常2.湿疹。
3.毛发、皮肤及虹膜色素减少。
4.尿和汗有特殊发霉气味。
-鼠尿味记忆：低（智力）白（皮肤）鼠（尿味）！临床表现典型的PKU：智力低下是临床上最主要的症状，患儿在新生儿时期发育基本正常，生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。
90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。
智力发育明显落后于正常儿，语言障碍最明显，同时，还有行走困难、步态不稳，80%的患儿有脑电图异常，25%～35%患儿有癫痫发作，且不易控制。
诊断1.新生儿期的筛查 Guthrie是国际采用的筛选方法，将干的血滤纸片放入与苯丙氨酸结构相似的细菌抑制剂的培养板上。
当血标本中的苯丙氨酸含量在4mg/dl时，能使受抑制的枯草杆菌生长，出现菌环。
环的大小与苯丙氨酸的浓度成正比。
Guthrie测定在给小儿喂奶后2～3日，正常人血清苯丙氨酸的浓度为1～3mg/dl。
而PKU患儿为正常的两倍6mg/dl，有时可高达20mg/dl以上。
2.尿三氯化铁实验取尿液2～5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如尿中有苯丙氨酸，便出现绿色。
但特异性欠佳，有假阳性或假阴性的可能，一般作为大患儿的筛查。
3.尿蝶呤分析应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量。
以鉴别各型苯丙酮尿症。
4.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时，可以鉴别其他可能的氨基酸、尿有机酸代谢缺陷。
5.基因诊断可用DNA分析进行基因诊断、杂合子检出和产前诊断。
治疗本病是少数可治性遗传代谢病之一，应早期诊断、及时治疗，防止智力低下。
1.低苯丙氨酸饮食限制饮食中苯丙氨酸的含量，给予低苯丙氨酸食物，以避免神经系统损害。
2.监测血浆苯丙氨酸的水平。
3.治疗开始越早，对智力损害越小。
4.低苯丙氨酸饮食至少需要持续到8～10岁或青春期后。
护理措施1.饮食控制，促进机体正常的生长发育应在出生后3个月内开始饮食控制，鼓励母乳喂养或给予低苯丙氨酸蛋白饮食，原则上使摄入苯丙氨酸的量能保证生长发育和体内代谢的最低需要量，使血浆中的苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl），因为母乳中的苯丙氨酸的含量为2.4mmol/L，比牛奶含量低，这样可减少苯丙氨酸的产生，避免脑损害。
随着年龄的增长，可选用淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主，如大米、小米、白菜、土豆、菠菜等，根据年龄、体重、所需营养成分、量，制定成一定的食谱并交给家长。
既限制了苯丙氨酸的摄入量，又能保证患儿的营养需要。
8～10岁或青春期后。
青春期后可放松对患儿饮食控制。
凡出生后，能及早给予饮食控制的患儿，智力和生长发育可接近正常儿童。
2.保持皮肤清洁剪短指甲或带防护手套，预防抓伤皮肤。
每次便后用温水冲洗，局部给予鞣酸软膏涂抹。
出现湿疹时，应及时给予治疗。
及时更换衣服，保持衣服清洁、干燥，减少对皮肤的刺激。
3.健康指导了解家长掌握本病相关知识的情况，特别是饮食控制的方法和意义，了解患儿的家庭环境和经济状况，制定合理的饮食食谱，使患儿饮食控制得以长期维持。
做好预防宣教，避免近亲结婚，对有阳性家族史或父母一方为杂合子者，母体在怀孕时应做产前检查。
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是A.惊厥B.智能发育落后C.肌张力增高D.毛发皮肤色泽变浅E.尿和汗液有鼠臭味『正确答案』B『答案解析』最突出的表现是智力低下。