基因组全序列各子序列特征
第五章真核生物基因组结构
外显子：具有编码意义
结
转录单位
内含子：无编码意义（ 5′GT、
构
基 因
非编码区
3′AG；GT -AG法则） TATA框 前导区 启动子 CAAT框 尾部区 增强子 GC框：调节转录活动。 调控 区 mRNA裂解信号 终止子 回文结构
00:28
21
Interrupted gene
00:28
43
核小体的结构组成
每个核小体含有约200bp的DNA，核心
组蛋白H2A、H2B、H3和H4各2份拷贝， 1份拷贝的H1组蛋白位于核小体外侧。
微球菌核酸酶(micrococcal nuclease) 处理染色体可得到单个核小体。
00:28 44
八聚体 染色质小体 (～166bp) 核小体 (～200bp) DNA 连接区 (常为 32～34bp) 图 10-10 核小体的组成 DNA H1
28
内含子(Intron)
选择性剪接：同一基因的转录产物
由于不同的剪接方式形成不同mRNA。
00:28
29
PS DNA
外显子 S
PL外显子 L来自外显子 2外显子 3
50b
2800bp
161bp
4500bp
205bp 327bp
初始转录本： 在唾腺中转录 成熟 mRNA： 1663nt 初始转录本： 在肝中转录 成熟 mRNA： 1773nt 图 18-57 小鼠淀粉酶(amy) 基因利用不同启动子产生两个不同的 mRNA
00:28
染色体（ 1400nm，2个染色单体， 每个染 色体单体含10个螺旋圈）
51
染色质和染色体的概念
染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由 因其易被碱性染料染色而得名。
第三章 序列特征分析
其中ProtParam（physico-chemical parameters of a
protein sequence ）就是计算氨基酸理化参数常用的
在线工具。 其网址为： /tools/protparam.html
ProtParam在线页面
用ProtParam分析G00016序列理化性质的结果
/GeneMark/
Glimmer /software/glimmer/index.shtml
利用GENSCAN识别真核生物基因
GENSCAN是美国麻省理工学院的Chris Burge于
1997年开发成功的人类（或脊椎动物）基因预测软 件，它是根据基因组DNA序列来预测开放阅读框及 基因结构信息的开放式在线资源，尤其适用于脊椎 动物、拟南芥和玉米等真核生物。 GENSCAN的网址为： http：///GENSCAN.html
GC含量是基因组的特征之一
基因的不同部分GC含量不同
2.序列转换 DNA序列具有双链性、双链互补性及开放阅读框在 两条链上存在等特性，因此进行序列分析时，经常 需要针对DNA序列进行各种转换，例如： • 反向序列 • 互补序列 • 互补反向序列
序列转换可使用的软件有： DNASTAR BioEdit
DNAMAN等。
3.限制性内切酶酶切位点分析
限制性内切酶切割位点的黏性末端
限制性内切酶切割位点的平滑末端
限制性内切酶切割位点的数据库和分析工具
常用内切酶的资源是限制酶数据库（Restriction E录了内切酶的识别序 列和切割位点、甲基化酶、甲基化特异性、酶类产 品的商业来源及相关参考文献等信息。 限制性内切酶位点分析常用的工具是NEBCutter2， 可接收DNA序列并产生酶切位点分析结果。
人类基因组dna的分类
人类基因组dna的分类人类基因组DNA的分类人类基因组DNA是指构成人类遗传信息的一系列DNA序列，它根据不同的功能和特征可以被分类。
这些分类对于我们了解人类基因组的结构和功能非常重要，有助于研究人类遗传性疾病的发生机制，以及人类进化和种群起源的研究。
本文将介绍人类基因组DNA的分类，并对每个分类进行简要说明。
1. 编码DNA编码DNA是指人类基因组中具有编码蛋白质的功能序列。
它包含了一系列基因，每个基因都含有一段能够编码特定蛋白质的DNA序列。
根据最新的研究，人类基因组中大约有20,000至25,000个编码基因。
这些编码基因决定了我们身体的结构和功能，包括生长发育、免疫系统、代谢过程等。
2. 非编码DNA非编码DNA是指在人类基因组中不具有编码蛋白质的功能序列。
尽管非编码DNA不参与蛋白质的编码，但它们在维持基因组的结构和功能上起着重要的作用。
非编码DNA可以分为多个子类，其中包括：- 转录调控区域：转录调控区域是位于编码基因附近的DNA序列，它们通过与转录因子结合来调控基因的转录过程。
转录调控区域对于基因的表达调控至关重要，决定了基因在不同组织和不同发育阶段的表达模式。
- 基因间区域：基因间区域是指编码基因之间的DNA序列。
虽然这些区域不含有编码蛋白质的序列，但研究发现它们可能包含一些重要的非编码RNA序列，这些RNA可能在基因调控和细胞过程中发挥作用。
- 重复序列：重复序列是指在基因组中重复出现的DNA序列。
它们可以分为两类：串联重复序列和散在重复序列。
串联重复序列是连续重复出现的DNA序列，如端粒重复序列和线粒体DNA重复序列。
散在重复序列是在基因组中分散出现的DNA序列，如转座子和微卫星序列。
3. 突变DNA突变DNA是指人类基因组中发生的突变，包括单核苷酸多态性（SNP）和结构变异。
SNP是指在基因组中单个核苷酸发生突变的现象，它是人类基因组中最常见的遗传变异形式。
结构变异是指基因组中较大片段的插入、缺失、倒位或重复等突变。
序列数据的特征提取方法及在基因组学研究方面的应用分析
序列数据的特征提取方法及在基因组学研究方面的应用分析引言：基因组学是研究生物体基因组结构、功能和调控的学科，其中序列数据的处理与分析是关键的一环。
随着高通量测序技术的不断发展，获取到的序列数据呈现急剧增加的趋势。
如何从庞大的序列数据中提取有用的特征信息并进行深入的分析成为了基因组学研究领域中的重要课题。
本文将介绍序列数据的特征提取方法，并重点探讨其在基因组学研究方面的应用和意义。
一、序列数据的特征提取方法1.1 k-mer特征：k-mer是指序列中连续k个碱基的组合。
k-mer特征提取是一种广泛应用于基因组学研究的方法。
通过统计序列中所有可能的k-mer的出现频率，可以得到一个特定长度的特征向量。
这些特征向量可以用于比较和分类不同的生物组织、物种或环境。
k-mer特征提取方法简单高效，可应用于多种序列数据类型，如基因序列、转录组数据、代谢组数据等。
1.2 Motif特征：Motif是指在DNA或蛋白质序列中的重复模式或保守序列。
Motif特征提取是一种常用于分析基因组和蛋白质序列的方法。
通过使用计算机算法和模式识别技术，可以从序列数据中提取出具有生物学意义的Motif。
Motif特征在识别转录因子结合位点、预测启动子和剪接位点等方面起着重要作用。
1.3 突变特征：突变是指基因组中发生的DNA序列的变化。
突变特征提取是一种用于鉴定和分析基因组变异的方法。
通过比较多个个体或物种的序列数据，可以发现其中存在的突变。
突变特征对于研究个体之间的差异以及相关疾病的遗传基础具有重要的意义。
二、序列数据特征提取方法在基因组学研究中的应用2.1 基因表达谱的分析：基因表达谱是指在特定条件下基因表达的水平。
通过对转录组数据的特征提取，可以得到不同基因的表达模式，从而揭示基因在不同生理和病理过程中的功能。
例如，通过对肿瘤组织和正常组织的转录组数据进行特征提取和比较，可以发现与癌症相关的基因。
2.2 DNA甲基化的分析：DNA甲基化是指DNA分子上的甲基基团添加或拆除的过程，对基因的转录和表达有重要影响。
基因组的序列组成
基因组的序列组成
基因组是生物体内全部遗传信息的总和，包括DNA和RNA。
DNA是生物体内主要的遗传物质，而RNA在基因的转录和翻译过程中起关键作用。
基因组的序列组成指的是DNA或RNA中碱基的排列顺序，包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）（对于RNA而言，替代的碱基是尿嘧啶（U）而不是胸腺嘧啶）。
在人类和许多其他生物中，DNA是以双螺旋结构存在的，由两个互补的链构成。
每个链上的碱基以氢键相互配对，A和T之间有两个氢键，G和C之间有三个氢键。
这种特定的碱基配对确保了DNA的稳定性和准确性。
基因组的序列组成是由成千上万个基因组成的。
基因是DNA的特定区域，包含了编码蛋白质或RNA的信息。
基因组的其余部分可能包括非编码RNA、调控元件、反转录转座子等。
整个基因组的序列组成对生物体的发育、生长、功能和遗传特性等方面都具有重要影响。
不同生物体的基因组序列组成存在差异，这也是生物多样性的基础之一。
随着技术的进步，科学家们能够测定各种生物的基因组序列，从而更深入地了解生物的遗传信息和进化关系。
基因组的特点
基因组的特点真核生物基因组的特点：1.基因组较大。
真核生物的基因组由多条线形的染色体构成，每条染色体有一个线形的DNA分子，每个DNA分子有多个复制起点；2.不存在操纵子结构。
真核生物的同一个基因簇的基因，不会像原核生物的操纵子结构那样，转录到同一个mRNA上；3.存在大量的重复序列。
真核生物的基因组里存在大量重复序列，通过其重复程度可将其分成高度重复序列、中度重复序列、低度重复序列和单一序列；4.有断裂基因。
大多数真核生物为蛋白质编码的基因都含有“居间序列”，即不为多肽编码，其转录产物在mRNA前体的加工过程中被切除的成分；5.真核生物基因转录产物为单顺反子；6.功能相关基因构成各种基因家族。
原核生物基因组的特点：1.基因组较小，通常只有一个环形或线形的DNA分子；2.通常只有一个DNA复制起点；3.非编码区主要是调控序列；4.存在可移动的DNA序列；5.基因密度非常高，基因组中编码区大于非编码区；6.结构基因没有内含子，多为单拷贝，结构基因无重叠现象；7.重复序列很少，重复片段为转座子；8.有编码同工酶的等基因；9.基因组的大部分序列是用来编码蛋白质的，基因之间的间隔序列很短；10.功能相关的序列常串连在一起，由共同的调控元件调控，并转录成同一mRNA分子，可指导多种蛋白质的合成，这种结构称操纵子。
病毒基因组的特点：1.不同病毒基因组大小相差较大；2.不同病毒基因组可以是不同结构的核酸；3.除逆转录病毒外，通常为单倍体基因组；4.有的病毒基因组是连续的，有的病毒基因组分节段；5.有的基因有内含子；6.病毒基因组大部分为编码序列；7.基因重叠，即同一段DNA片段能够编码两种或两种以上的蛋白质分子，这种现象在其他生物细胞中仅见于线粒体和质粒DNA。
基因间序列
基因间序列基因间序列是指在基因组中，两个基因之间的序列。
基因间序列通常不包含编码蛋白质的信息，但它们在基因组的功能和结构方面起着重要的作用。
本文将介绍基因间序列的特点和功能。
一、基因间序列的特点基因间序列通常是非编码的，它们不会被转录成mRNA，也不会被翻译成蛋白质。
相比之下，基因内的序列被称为外显子，它们包含编码蛋白质的信息。
基因间序列的长度和组成可以在不同物种之间有很大的差异。
在人类基因组中，基因间序列的长度平均约为1000个碱基对，但在其他物种中可能会有所不同。
尽管基因间序列不直接编码蛋白质，但它们在基因组的功能和结构方面发挥着重要的作用。
1. 调控元件：基因间序列中含有许多调控元件，如启动子、增强子和抑制子等。
这些元件在基因的表达调控中起着重要的作用，它们可以与转录因子结合，调节基因的转录水平。
基因间序列中的调控元件可以影响相邻基因的表达，甚至可以远距离调控其他染色体上的基因。
2. 转座子：基因间序列中经常含有转座子，它们是可以在基因组中移动的DNA片段。
转座子可以改变基因的位置和组织方式，对基因组的进化和多样性起着重要作用。
转座子的插入和移动可能会导致基因组重组和突变，从而产生新的基因组结构和功能。
3. 保守序列：尽管基因间序列在物种间的长度和组成可能有很大的差异，但在同一物种中，基因间序列中的某些片段可能是高度保守的。
这些保守序列通常具有重要的功能，如基因间的调控元件或转录因子结合位点。
通过对保守序列的研究，我们可以揭示基因组的进化和功能。
4. 基因结构和组织：基因间序列还可以影响基因的结构和组织方式。
在基因组中，基因通常以串联的方式排列在一起，它们之间的间隔就是基因间序列。
基因间序列的长度和组成可以影响基因的相对位置和组织方式，从而对基因的表达和功能产生影响。
三、基因间序列的研究方法对基因间序列的研究是基因组学和生物信息学领域的重要方向之一。
研究人员可以通过多种实验和计算方法来揭示基因间序列的功能和结构。
人类基因组重复序列的特性及功能
人类基因组重复序列的特性及功能人类的基因组是生命的核心，其中包含了在各种生物体中维持生命所需的DNA序列。
基因组DNA是由许多序列组成的，包括基因和非编码DNA。
其中，重复序列是人类基因组DNA中最显著的组成部分之一，占据了大约50%的基因组。
本文将介绍一些人类基因组重复序列的特征和功能。
一、什么是基因组重复序列基因组重复序列指的是基因组中出现的多次重复的DNA序列。
这些序列有两种类型：连续性重复序列和间隔性重复序列。
连续性重复序列在基因组中存在多个拷贝，这些拷贝有时分布在基因组的不同位置。
它们被分为两类：Tandem重复和Dispersed重复。
其中Tandem重复指的是相邻、序列相似的DNA序列组成。
而Dispersed重复则指的是在基因组中分散的、相对独立、序列相似的DNA片段。
间隔性重复序列是在基因组中出现很多次的短DNA序列片段，它们的重复在基因组中不是连续的。
其中最典型的是LINE和SINE：它们是人类基因组的“转座子”DNA序列，可以随意在基因组里重新插入或拷贝，它们还可以通过一种称为“逆转录”（Reverse transcription）的反向转录过程来实现自我复制。
二、重复序列的特征1. 大量存在重复序列占了人类基因组的50%以上，它们可以把整个基因组分成若干部分。
它们不仅占据大量的基因组空间，而且拷贝数量也很高。
一些人类重复序列拷贝数量可以超过一千万个，比如分布在基因组长臂区的SATB1基因。
2. 多样性重复序列的类型很多，按特征分类可分成两类：简单重复序列和复杂重复序列。
简单重复序列由相对短的DNA单元以串接的形式重复出现，复杂重复序列则由多个重复单元组成。
它们的长度不一，从几个碱基对到几千个碱基对不等。
因此，这些重复序列在基因组中呈现出多样性。
3. 高度变异性由于各种重复序列在基因组中的分布是随机的，它们在个体之间的拷贝数量和位置都有所不同。
这也导致重复序列在群体内呈现出高度变异性，可能是不同群体之间遗传信息的重要标志。
外显子和内含子
外显子和内含子外显子和内含子：基因组的组成要素引言人类基因组是由一系列基因组成的，这些基因包含了编码蛋白质的信息。
然而，不是所有的基因信息都被直接转录和翻译成蛋白质。
基因组中的一部分序列，被称为外显子和内含子，对于理解基因组的结构和功能至关重要。
本文将介绍外显子和内含子的定义、特征以及它们在基因表达调控和疾病发展中的重要性。
一、外显子和内含子的定义和特征1. 外显子的定义和特征外显子是基因组DNA序列的一部分，它们包含了编码蛋白质的信息。
外显子常常是较短的、连续的DNA序列，其长度通常在数百到数千个碱基对之间。
外显子的序列通常被转录成RNA，并在剪接过程中与其他外显子连接起来形成成熟的mRNA分子。
2. 内含子的定义和特征内含子是基因组DNA序列的另一部分，它们位于外显子之间。
与外显子不同，内含子并不包含编码蛋白质的信息。
内含子的长度通常较长，可以达到几千个碱基对。
内含子在转录过程中被转录成RNA，但在剪接过程中会被去除掉，不参与蛋白质的合成。
二、外显子和内含子在基因表达调控中的作用1. 通过剪接调控基因表达外显子和内含子在剪接调控中起到了重要作用。
剪接是一个复杂的过程，通过选择性剪接不同的外显子，可以产生多个不同的mRNA 转录本，进而编码不同的蛋白质。
这种剪接调控机制可以增加基因的表达多样性和调节蛋白质功能。
2. 影响转录水平内含子的存在对基因的转录水平也有重要影响。
内含子通常含有一些控制转录过程的调控序列，可以影响基因的转录速率和稳定性。
一些内含子还可以作为转录因子结合位点，参与调控基因的表达。
三、外显子和内含子在疾病发展中的重要性1. 外显子突变与遗传疾病许多遗传疾病与外显子的突变密切相关。
外显子突变可以导致蛋白质功能的改变或丧失，从而引发疾病。
例如，肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和囊性纤维化等疾病都与外显子突变有关。
2. 内含子调控和疾病内含子的调控异常也与一些疾病的发展密切相关。
内含子的剪接异常可以导致基因表达失调。
生物信息学讲义-序列特征分析
04
转录组测序数据分析
转录组测序技术简介
高通量测序技术
利用第二代测序技术（NGS），如Illumina、I息。
单细胞测序技术
针对单个细胞进行转录组测序，揭示细胞间的基因表达差 异和细胞异质性。
长读长测序技术
如PacBio和Oxford Nanopore等平台的测序技术，能够直 接读取全长转录本，提供更准确的基因结构和表达信息。
基因组注释规范
为了保证基因组注释的准确性和可比性，需 要遵循一定的注释规范。常用的基因组注释 规范包括Gene Ontology（GO）注释规范
、Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes（KEGG）注释规范等。这些规 范提供了标准的词汇表和注释方法，使得不 同研究之间的注释结果可以相互比较和交流
复杂疾病易感基因的鉴定 与功能研究
单基因遗传病致病基因的 定位与克隆
药物靶点预测与验证
药物靶点的结构优化与药 物设计
利用高通量测序技术验证 药物靶点的有效性
基于生物信息学方法预测 药物靶点
01
03 02
个性化医疗方案制定
基于基因组信息的个性化用药指导 针对特定人群的精准医疗方案制定 基于生物标志物的疾病预警与诊断
基因表达量计算
根据比对结果，统计每个基因或转录本的表达量，常用方法包括RPKM、FPKM、TPM 等。
差异表达分析
比较不同样本或条件下的基因表达量，找出显著差异表达的基因或转录本，揭示生物学 过程中的关键调控因子。
功能注释和富集分析
对差异表达基因进行功能注释和富集分析，了解其在生物学过程中的作用和调控网络。
05
非编码RNA研究
非编码RNA类型及功能
真核生物细胞核基因组的特点
真核生物细胞核基因组的特点
真核生物细胞核基因组与原核生物基因组相比,具有以下主要特点:
1.基因组大小更大
真核生物细胞核基因组的大小通常在几百万到几十亿碱基对之间,大大超过原核生物。
这是由于真核基因组包含大量的非编码DNA序列。
2.线性分子结构
真核生物的DNA分子以线性形式存在于细胞核内,而不是环状结构。
3.含有间隔子
真核基因的编码序列常常被非编码的内含子序列所间隔,需要剪切才能形成成熟mRNA。
而原核基因一般不含内含子。
4.基因组分为多条染色体
真核基因组通常由多条线性染色体DNA分子组成,每条染色体携带成百上千个基因。
5.含有大量重复序列
真核基因组中存在大量的高度重复和中度重复的非编码DNA序列。
6.基因表达受精细调控
真核生物基因的转录和翻译过程受多种调控机制的复杂调节,如染色质重塑、转录因子等。
7.存在序列可移动性
真核基因组中存在转座子和反转录病毒等可移动的DNA序列元件。
8.基因组进化较缓慢
由于真核生物有性生殖,其基因组进化速率较原核生物慢。
总的来说,真核生物细胞核基因组不仅规模大、结构复杂,而且基因表达和进化模式也与原核生物有所不同,反映了真核生物更高级的遗传调控水平。
人类基因重复序列分类
人类基因重复序列分类人类基因组中存在着许多重复序列，这些重复序列可以根据其特征和分布方式进行分类。
下面我将从几个角度来回答你的问题。
1. 根据重复序列的大小分类：短串联重复序列（Short Tandem Repeats, STRs），由2-6个碱基组成的短序列，连续重复出现在基因组中。
中等串联重复序列（Medium Tandem Repeats, MTRs），由7-100个碱基组成的中等长度序列，连续重复出现在基因组中。
长串联重复序列（Long Tandem Repeats, LTRs），由100个以上碱基组成的较长序列，连续重复出现在基因组中。
2. 根据重复序列的功能分类：蛋白质编码基因内的重复序列，这些重复序列通常在蛋白质编码基因的内部，可能参与基因的调控或编码功能。
转座子（Transposable Elements, TE），转座子是一类能够在基因组中移动位置的重复序列，可以分为类DNA转座子和类RNA转座子两大类。
伪基因（Pseudogenes），伪基因是一类失去了功能的基因副本，它们可能是由于基因重复过程中的突变或突变导致的。
3. 根据重复序列的分布方式分类：短间隔重复序列（Short Interspersed Elements, SINEs），这些重复序列通常长度较短，分布在基因组中的不同位置，如人类基因组中的Alu元件。
长间隔重复序列（Long Interspersed Elements, LINEs），这些重复序列长度较长，分布在基因组中的不同位置，如人类基因组中的LINE-1元件。
卫星DNA（Satellite DNA），卫星DNA是一类高度重复的序列，通常存在于染色体的特定区域，如端粒和着丝粒。
4. 根据重复序列的起源分类：全基因组重复序列（Whole Genome Duplications, WGDs），这些重复序列源于整个基因组的复制事件，如人类基因组中的两次全基因组复制事件。
原核基因组的结构特点
原核基因组的结构特点
原核基因组的结构特点主要包括以下几个方面：
1. 通常由一条环状双链DNA分子组成，这是原核生物基因组的主要特点之一。
2. 基因组中只有一个复制起点，这使得原核生物的DNA复制相对简单和快速。
3. 基因通常是连续的，没有内含子。
原核生物的基因组中很少有内含子，这使得基因表达更为简单和直接。
4. 基因组中重复序列很少，这意味着基因组相对较为紧凑，没有大量的重复序列。
5. 编码蛋白质的结构基因多为单拷贝基因，这可能与原核生物基因组的简单性和进化历史有关。
6. 基因组中存在多种功能的识别区域，如复制起始区、复制终止区、转录启动
区和终止区等，这些区域对于基因的表达和调控具有重要作用。
7. 基因组中存在可移动的DNA序列，包括插入序列和转座子等。
这些可移动的DNA序列可以影响基因的表达和基因组的稳定性。
8. 原核生物基因组中存在操纵子结构，这是原核生物基因表达调控的一种重要方式。
操纵子结构包括调节基因、结构基因和调控序列，它们协同作用以控制基因的表达。
原核基因组的结构特点相对简单和紧凑，但它们仍然具有高度的遗传多样性和适应性，这使得原核生物能够在各种环境中生存和繁衍。
基因组信息的描述
基因组信息的描述
基因组信息是指一个生物体的全部遗传信息，包括其所有基因的序列、结构和功能等方面的数据。
这些信息以 DNA 分子的形式存在于每个细胞的细胞核中，是生物体生长、发育、代谢和繁殖等生命过程的基础。
基因组信息的描述包括以下几个方面：
1. 基因序列：基因组信息中最基本的部分是基因序列，即组成 DNA 分子的碱基对序列。
这些序列决定了基因的编码信息，进而决定了蛋白质的结构和功能。
2. 基因结构：除了基因序列，基因组信息还包括基因的结构信息，如基因的启动子、终止子、内含子和外显子等。
这些结构信息对于基因的表达和调控至关重要。
3. 基因组注释：为了更好地理解基因组信息，科学家们通常会对基因组进行注释，标注出各个基因的功能、表达模式、蛋白质产物等信息。
这些注释可以帮助研究人员深入了解生物体内的分子机制和生命过程。
4. 基因组比较：通过比较不同物种的基因组信息，科学家们可以研究物种的进化关系、发现新的基因和功能、揭示基因调控网络等。
这对于生物多样性保护、医学研究和农业发展等领域具有重要意义。
总之，基因组信息的描述涵盖了基因序列、基因结构、基因组注释和基因组比较等多个方面。
这些信息的深入研究和应用将有助于我们更好地理解生命的奥秘，推动生物技术和医学的发展。
生物信息学分析植物基因组的结构和特征
生物信息学分析植物基因组的结构和特征植物基因组是生物信息学中的一大研究方向，随着NGS技术的发展，越来越多的植物基因组被测序完成，为生物信息学家提供了极其丰富的研究素材。
在分析植物基因组的结构和特征时，生物信息学家主要关注以下几个方面。
一、基因组大小和复杂度植物基因组的大小和复杂度是其结构和特征的首要考虑因素。
植物基因组的大小是指其基因组的大小，可以通过比对到已知基因组的数据进行估算。
植物基因组的复杂度则是指植物基因组中的组分、基因簇、重复序列等的数量和作用方式。
基因组大小和复杂度对于基因功能和表达、基因重复、转录调控等重要的生物学问题有重要的影响。
因此，确定植物基因组的大小和复杂度是进行后续生物信息学分析的重要前提条件。
二、基因组组分和特征基因组组分指构成植物基因组的各种组成部分。
主要包括基因、启动子、转录因子结合位点、可变剪接位点、启动子甲基化等。
基因组特征指植物基因组中的各种特殊序列，例如转座子、碱基多样性、微卫星等。
基因组组分和特征对于基因功能和表达、基因重复、转录调控等重要的生物学问题具有重要的影响。
如基因启动子的甲基化状态和转录因子结合位点的分布对于基因表达的调控具有重要的作用。
三、基因组结构和染色体组装基因组结构和染色体组装是植物基因组结构和特征分析的重要内容。
基因组结构主要指植物基因组中各种组成部分的组织结构，例如基因簇、剪接变异、基因家族等。
染色体组装的过程则是基因组结构的展现，主要指如何利用NGS数据得到准确高效的染色体组装结果。
基因组结构和染色体组装对于基因功能和表达、基因重复、转录调控等重要的生物学问题具有重要的作用。
例如，基因簇的存在可能对于植物的进化和适应性具有重要的作用，染色体组装的质量则是基因组结构分析的前提。
四、重复DNA重复DNA是指植物基因组中重复序列的部分，包括长散在重复序列、短片段重复序列、反转录转座子等。
由于其大小和复杂性，重复DNA对于植物基因组分析的影响是不可忽略的。
人类基因重复序列分类
人类基因重复序列分类人类基因重复序列是指在人类基因组中出现多次的DNA序列。
这些重复序列在基因组中的存在对于我们理解基因组结构和功能具有重要意义。
根据其特征和功能，人类基因重复序列可以分为三类，转座子、简单重复序列和线粒体DNA重复序列。
1. 转座子（Transposable Elements），转座子是一类能够在基因组中移动位置的DNA序列。
它们可以自主复制和插入到基因组的其他位置，造成基因组结构的变化。
转座子可以分为两大类，类似于病毒的转座子（Retrotransposons）和DNA转座子（DNA transposons）。
类似于病毒的转座子通过转录和反转录的方式复制自身，并插入到新的基因组位置。
DNA转座子则通过剪切和粘贴的方式移动位置。
2. 简单重复序列（Simple Repeats），简单重复序列是由短的DNA单元（通常为2-6个碱基）重复多次而形成的序列。
它们通常在基因组中存在多个拷贝，并且在不同个体之间具有变异性。
简单重复序列可以进一步细分为微卫星（Microsatellites）和小卫星（Minisatellites）。
微卫星通常由2-6个碱基的重复单元组成，而小卫星则由10-100个碱基的重复单元组成。
3. 线粒体DNA重复序列（Mitochondrial DNA Repeats），线粒体DNA重复序列是存在于线粒体基因组中的重复序列。
线粒体是细胞内的细胞器，负责能量产生。
线粒体基因组相对较小，且具有高度复制和突变率。
线粒体DNA重复序列在线粒体基因组中存在多个拷贝，可能对线粒体功能和遗传变异起到重要作用。
总结起来，人类基因重复序列可以分为转座子、简单重复序列和线粒体DNA重复序列三类。
转座子是能够移动位置的DNA序列，简单重复序列是由短的DNA单元重复多次而形成的序列，线粒体DNA重复序列存在于线粒体基因组中。
这些重复序列在人类基因组中的存在对于我们理解基因组结构和功能具有重要意义。
基因组结构与特征-人类基因组
HapMap计划的目标是通过比较不同个体的基因组序列来确 定染色体上共有的变异区域，帮助生物医学研究人员发现与疾病 或个体对药物反应相关的基因。一旦从HapMap中获得标签SNPs 的信息，研究者将能利用它们来定位与重要医学特征相关的基因。 可以集中研究可能与疾病相关的特定候选基因，也可以纵观整个 基因组来找到与疾病相关联的染色体区域。
四、CpG岛（CpG island）
哺乳动物中，CpG序列在基因组 中出现的频率仅有1%，但在基因组 的某些区域中，CpG序列密度很高， 可以达均值的5倍以上，成为鸟嘌呤 和胞嘧啶的富集区，称为CpG岛。
人类基因组中约有28890个CpG岛， 每个CpG岛大约含有1～2kb，大部 分染色体每1 Mb就有5～15个CpG岛， CpG岛的数目与基因密度有良好的 对应关系。
基因组结构与特征
人类基因组
人体细胞的核型
细胞是人体生命 活动的基本单位 （40万个）
每个细胞都带有 人体整套的遗传基 因。
2.5万个基因， 排列在23对染色体 上。
人类基因组的特征
人类核基因组的构成
人类核基因组概貌
基因组大小：约30亿个碱基对； 基因的平均长度：27kb； 外显子的平均长度：145bp； 编码蛋白质的结构基因：约 2～2.5万个，占总长度的1.5％； 非编码区比例：95％～97％。
DNA指纹技术在亲权及法医鉴定中的应用
亲本之间长度不同的等位基因与DNA指纹 分析相结合，可以确定亲本和后代之间的 遗传。
真核生物基因组的特点
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
四 多基因家族与假基因（multigene
family,pseudogene)
具有相似功能的基因成簇或分散在基因组中，构成 基因家族。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和 变异所产生的一组同源基因。分为两类：一类是一个基 因的多次拷贝、序列高度同源、成簇地排列在同一条染 色体上，形成一个基因簇；如α-珠蛋白基因簇由7个相 关基因组成，排列在16号染色体。另一类是一个基因家 族的不同成员成簇地分布不同染色体上，它们序列有些 不同，但编码一类功能相关的蛋白。 假基因是指基因家族中因突变而失去功能的基因， 不能产生具有生物活性的蛋白。没有启动子而不能表达。
六、基因重叠(gene overlapping)
指基因组DNA中某些序列被两个或两个以上的基 因所共用。线粒体基因组DNA具有基因重叠现象。
七、端粒与端粒酶 (一)端粒的结构 端粒是位于染色体3’末端的一段富含G的DNA重复序 列，端粒和端粒结合蛋白组成核蛋白复合物。不同种 类细胞的端粒重复单位不同，大多数长 5～8bp，由这 些重复单位组成的端粒，突出于其互补链12～16个核 苷酸内。人类端粒由5′TTAGGG3′的重复单位构成， 长度在5～15kb范围。端粒的功能是可以为染色体加 “帽”,防止染色体发生降解、融合、重组和丢失,维 持染色体的稳定性。
三 重复序列
（一）低度重复序列 在人基因组中占60-65％ （二）中度重复序列 （103～104次） （1）短分散重复片段：Alu家族, Hinf家族 （2）长分散片段 ：KpnⅠ家族, 组蛋白基因, 超基因 （三）高度重复序列 （106次） 在人基因组中约占20％ （1）倒位（反向）重复序列 （2）卫星DNA （3）α卫星DNA （4）高度重复顺序的功能
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tRNA，即转运RNA（Transfer RNA），是用来运送氨基酸到对应的mRNA密码子上的小RNA。
tRNA有74-95个氨基酸组成，形成带有4个恒定臂的三叶草二级结构（在更长的tRNA中另有一个侧臂）。
其中包括：
接受臂：由碱基配对的干组成，其端部有不配对的序列，其2'或3’羟基能与氨基酸相连；TΨC臂：因其含有TΨC三联体而得名（Ψ代表假尿嘧啶，一种修饰碱基）
D臂：因其含有二轻尿嘧啶而得名
额外臂：位于TΨC臂与反密码子臂之间，由3-21个碱基组成
反密码子臂：在其环中央含有反密码子三联体
每个tRNA的二级结构进一步折叠成紧凑的L形三级结构，其中与氨基酸结合的3'端远离与密码子结合的反密码子。
tRNA的结构为其功能提供了一个普遍结论：其执行特定功能的位点最大限度的分开。