遗传学专题报告群体遗传学 ppt课件
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群体遗传学
例题
从群体调查结果知道一个群体中白化病 （AR）的发病率为1/10000，求该群体 中致病基因及其携带者的频率？该群体 正常人中携带者的频率？
二、复等位基因的遗传平衡
例如：ABO血型受控于三个复等位基因IA、IB、i，若对
应的基因频率分别为p、q、r。则在遗传平衡群体中， 基因频率和基因型频率的关系为：
例题
在某一人群中，白化病的发病率约为1/40000， 假定该群体为遗传平衡群体，则：携带者的 频率? 携带者与患者的比例
对于XD病，群体中： 女性患者的基因型 XA XA 、XA Xa 频率 p2 2pq 男性患者的基因型 XA Y 频率 p 由群体中致病基因频率p很小， q≈1 男女患者的比例p/(p2+2pq) ≈1/(1+q) ≈1/2 即群体中男性患者约为女性患者的1/2
（三）选择对X连锁隐性基因的作用
受选择个体为男性患者Xa Y 女性中有害隐性基因大多存在于XA Xa 中，而不被选择
选择与突变的平衡
设群体中致病基因Xa 的频率为q，男性群 体所拥有的致病基因只占整个群体的1/3 即为1/3q 选择淘汰的Xa 的频率⅓sq 突变增加Xa 的频率up ≈u(q ≈0,p ≈1) 平衡时u=⅓sq
XD病：
如果选择压力增强（禁止生育 ）， XA Xa、 XA Y被完全选择s=1 选择一代，致病基因A的频率降低为0
2、选择压力放松
无论对显性致病基因还是隐性致病基 因，都会引起致病基因频率向增高方 向变化，但变化的速度不同。
AD病：
如果致死s=1 ，选择放松后s=0 一代，致病基因a的频率增高一倍
二、基因频率和基因型频率的换算
调查一500人群体MN血型，结果250人M 型、150人MN型，100人N型，计算各基 因型和基因的频率：
群体遗传学
长子威廉（1839年生）无生育能力； 长女 安娜 （1841-1851） 次女 玛丽 (1842.9.23-10.16) 三女亨利埃塔（1843年生）无生育能力 次子乔治（1845年生）FRS 有神经质，4个孩子； 四女伊莉莎白（1847年生）终身未嫁 三子弗朗西斯（1848年生） FRS， 2个孩子； 四子伦纳德（1850年生）皇家地质学会主席，无孩子； 五子雷勒斯（1851年生） FRS， 剑桥市长，2个孩子； 六子小查理（1856年生）两岁时死亡。
2.2 Hardy-Weinberg定律的数学证明
举例：随机交配大群体常染色体等位基因A、a，
这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代)：
AA
D0 0.18
Aa
H0 0.04
aa
R0 0.78
则基因频率：p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
群体遗传学基础
1 基因频率与基因型频率 2 遗传平衡定律 3 影响基因频率与基因型频率的因素 4 遗传多样性 5 分子进化
1 基因频率与基因型频率
群体(population)
从遗传学意义上讲即孟德尔群体，指一群可以相 互交配而能够产生健全正常后代的个体，即一个 物种、一个亚种、一个品种或一个变种所有成员 的总和。
设“八黑”兔的比率为H，白化兔的比率为A由 此可见: H=q2+2qr ，A=r2 H+A= q2+2qr+r2=（q+r）2=（1-p）2
∴ 1-p=（H+A）1/2 p=1-（H+A）1/2 而A=r2 r=A1/2 q=1-p-r= （H+A）1/2 -A1/2
2.2 Hardy-Weinberg定律的数学证明
举例：随机交配大群体常染色体等位基因A、a，
这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代)：
AA
D0 0.18
Aa
H0 0.04
aa
R0 0.78
则基因频率：p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
群体遗传学基础
1 基因频率与基因型频率 2 遗传平衡定律 3 影响基因频率与基因型频率的因素 4 遗传多样性 5 分子进化
1 基因频率与基因型频率
群体(population)
从遗传学意义上讲即孟德尔群体，指一群可以相 互交配而能够产生健全正常后代的个体，即一个 物种、一个亚种、一个品种或一个变种所有成员 的总和。
设“八黑”兔的比率为H，白化兔的比率为A由 此可见: H=q2+2qr ，A=r2 H+A= q2+2qr+r2=（q+r）2=（1-p）2
∴ 1-p=（H+A）1/2 p=1-（H+A）1/2 而A=r2 r=A1/2 q=1-p-r= （H+A）1/2 -A1/2
《遗传学》幻灯片PPT
化、表
3
二、遗传学的开展历史
〔一〕、遗传学的萌芽(～1900)
拉马克(Lamark)： “用进废退〞学说和“获 得性状遗传〞：
长颈鹿？
魏斯曼(Weisman)： “种质论〞：
〞和“体质〞
小鼠截尾实验：“种质
达尔文(C.R.Darwin)：“泛生论〞：泛生粒
4
〔二〕、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) 〔1822-1884〕： 奥地利的一个修道士，他从1856年开场进展了8年的豌
➢ 鲍维里(Boveri T.) 1902 、萨顿(Sutton W.) 1903 ➢ 发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系，是
染色体遗传学说的初步论证。 ➢ 贝特生(Bateson，W.〕 1906 ➢ 从香豌豆中发现性状连锁； ➢ 创造“genetics〞一字。 ➢ 詹森斯(Janssens, F. A.) 1909 ➢ 观察到染色体在减数分裂时呈穿插现象，为解释基
上，都证实了孟德尔定律。开场他们都以为是自己发现了这 一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经发现 并证明了别离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史上孟 德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。
1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟 德尔是遗传学的奠基人。
6
〔三〕经典遗传学时期 〔1900-1939年〕
➢ 1973首次用质粒克隆DNA
18
人类基因组方案〔HGP〕
✓ 1986 年5 月 提出
✓ 1990 年10 月1 日美国国会正式批准启动人类基因组方 案，方案投入30亿美元的资金在15 年内完成人类基因 组的分析研究
✓ 2000 年6 月26 日，国际人类基因组测序联盟与Celera 公司联合发布了“人类基因组工作草图〞 (work
《遗传学》课件ppt
谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断，通常需要进行遗传学咨询、家族史 调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面，目前尚无根治方法，但可以通过对症治疗、康复 训练以及社会心理支持等手段，提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害，包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因，以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议， 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体，通过 复制、转录和翻译等过程，控制生物 体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不 同的形态，包括染色质丝、染色单体、 四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
1 2
染色体数目异常的类型 包括整倍体和非整倍体，如单体、三体、多倍体 等。
染色体数目异常的原因 主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢 失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序，无需PCR扩增，具有读长长、速 度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释 利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释， 解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息， 制定个性化的治疗方案 和用药指导，提高治疗 效果和减少副作用。
基因治疗
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100/1000=0.10
?
（不完全显性）
? ∴对不完全显性基因和共显性基因可从表现型 频率推算基因型频率。
2.从基因型频率推算基因频率
*如调查837人 血型（表型）人数 基因型频率
群体的MN MM
261 0.312
血型.(P119) MN
431 0.515
NN
145 0.173
*基因频率推算：设：M=p,N=q. p+q=1.
f=相对生育率=患者生育率/正常同胞生育率
? 适合度＝0时，表示遗传性致死，即无生育 力；或政策性禁育。
? 适合度＝1，为生育力正常； ? 适合度 0<f<1，多数非致死遗传病。
只有选择作用发生在育龄期之前，才会影 响群体的基因频率或基因型频率，而发生在育龄 期之后的选择作用，其影响将是微不足道的。
?
XD：XA=p=XAY=男性发病率
女性发病率=p2+2pq
XR：Xa =q=XaY=男性发病率 女性发病率=q2
三、影响遗传平衡的因素
自然界中理想的、绝对平衡的群体是不存 在的，只是近似的，动态的平衡群体.突变和 选择等因素的作用普遍存在，如何定量描述？
（一）、突变（mutation）
Hardy-Weinberg平衡是基于无突变的假 设条件，如果某基因座具有较高的突变率，将 使群体中的突变基因比例稳定增加。
Hardy-Weinberg 平衡定律（在随机婚配条件下）
第一代的两个等位基因频率和基因型频率即 实现平衡
卵 A（p） 子 a（q）
精子 A （p） a（q）
AA（p2） Aa（pq） Aa（pq） aa（q2）
Hardy-Weinberg 平衡定律
遗传学(全套课件752P)ppt课件
遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。
遗传学群体遗传学优秀课件
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
第二节 群体的遗传平衡定律
一、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
W.Weinberg
内容：
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变 发生，没有自然选择影响，也没有个体大规 模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因 频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
Different species do not exchange genes by interbreeding
Different species that interbreed oftern produce sterile or less viable offspring e.g. Mule
群体遗传学:研究群体的遗传组成和遗传变化规律 的科学。即运用数学和统计学方法，研究群 体中基因的分布, 基因频率和基因型频率的维 持和变化的科学
遗传学群体遗传学
Important Points
Populations and Gene Pools Calculating Allele Frequencies The Hardy-Weinberg Law Using the Hardy-Weinberg Law Factors That Alter Allele Frequencies in Populations
Gene pool： The total of all alleles possessed by reproductive members of a population
Species：A group of populatin whose individuals have the ability to breed and produce fertile offspring
遗传学经典课件第13章 群体遗传和进化
在没有自然选择等因素的干扰下，只考虑突变对基因频率的影响
只考虑正突变： 设fA=p， f（A→a）=U Pn=p0(1-U)n A的频率最终减为0，但速率很慢
突变对群体中基因频率的影响
突变对群体中基因频率的影响
正向突变和回复突变同时存在时： 设fA=p=1-q，fa=q；f（A→a）=U， f （a → A） =V。 突变有pU=(1-q)U,回复突变有qV 当(1-q)U=qV时,处于平衡状态,此时: q=U/(U+V) 即只有突变时,基因频率有突变率和回复突变率决定.
p2(1-s)
2pq(1-s)
q2
1-sp(2-p)
选择后的相对频率
p2(1-s) 1-sp(2-p)
2pq(1-s) 1-sp(2-p)
q2 1-sp(2-p)
1
选择后的 A 的频率： 自然选择造成的a基因的频率改变：
突变和选择对基因频率的共同影响
隐性基因的频率
突变(1-q)U，回复突变率qV 选择sq2(1-q)
Hardy-Weinberg equilibrium
遗传平衡定律
在一个大群体中，如果满足条件①无限大的群体②随机交配③无突变④无自然选择和迁移漂变。即群体中各基因型的比例可从一代到另一代保持不变。
1
这样的群体称为理想群体，平衡群体。隐性变异不会因显性基因的遮盖而消失。
2
遗传平衡定律
群体中有3种基因型AA 、Aa 、aa，假设起始频率为0.1、0.2、0.7
04
平衡群体的性质
平衡群体的性质
平衡定律的推广
（一）复等位基因的平衡 如：人血型决定基因有IA、IB、I三个，其基因型频率分别为p、q、r。 p+q+r=1。 某基因的频率是其纯合体频率加上含有该基因的全部杂合体频率的½。
只考虑正突变： 设fA=p， f（A→a）=U Pn=p0(1-U)n A的频率最终减为0，但速率很慢
突变对群体中基因频率的影响
突变对群体中基因频率的影响
正向突变和回复突变同时存在时： 设fA=p=1-q，fa=q；f（A→a）=U， f （a → A） =V。 突变有pU=(1-q)U,回复突变有qV 当(1-q)U=qV时,处于平衡状态,此时: q=U/(U+V) 即只有突变时,基因频率有突变率和回复突变率决定.
p2(1-s)
2pq(1-s)
q2
1-sp(2-p)
选择后的相对频率
p2(1-s) 1-sp(2-p)
2pq(1-s) 1-sp(2-p)
q2 1-sp(2-p)
1
选择后的 A 的频率： 自然选择造成的a基因的频率改变：
突变和选择对基因频率的共同影响
隐性基因的频率
突变(1-q)U，回复突变率qV 选择sq2(1-q)
Hardy-Weinberg equilibrium
遗传平衡定律
在一个大群体中，如果满足条件①无限大的群体②随机交配③无突变④无自然选择和迁移漂变。即群体中各基因型的比例可从一代到另一代保持不变。
1
这样的群体称为理想群体，平衡群体。隐性变异不会因显性基因的遮盖而消失。
2
遗传平衡定律
群体中有3种基因型AA 、Aa 、aa，假设起始频率为0.1、0.2、0.7
04
平衡群体的性质
平衡群体的性质
平衡定律的推广
（一）复等位基因的平衡 如：人血型决定基因有IA、IB、I三个，其基因型频率分别为p、q、r。 p+q+r=1。 某基因的频率是其纯合体频率加上含有该基因的全部杂合体频率的½。
群体遗传结构分析课件
03
生物进化研究
群体遗传结构分析是研究生物进化的重要手段之一。通过对不同生物种
群的遗传变异和分化进行比较分析，可以揭示生物进化的规律和机制，
为生物多样性的保护和利用提供科学依据。
物种起源与演化研究
物种起源研究
通过群体遗传结构分析，可以追溯物 种的起源地和时间，了解物种的起源 机制和演化过程，有助于深入理解物 种的起源和演化规律。
种群分化研究
01 02
种群分化研究
通过群体遗传结构分析，可以探究种群内部的遗传变异和分化，了解种 群间的遗传差异和地理分布特征，有助于揭示物种的进化历程和分布格 局。
物种起源与演化研究
通过对不同物种或种群的遗传结构进行分析，可以探究物种之间的亲缘 关系、起源时间和演化路径，有助于深入理解物种的进化过程和机制。
群体遗传学通过研究种群的基因频率 和基因型频率的变化规律，揭示生物 进化的机制和物种形成的过程。
群体遗传学的研究内容
种群内遗传变异的来源
01
研究种群内部的遗传变异是如何产生的，包括突变、基因重组、
遗传漂变等。
基因频率和基因型频率的变化
02
研究种群中基因频率和基因型频率如何随时间变化，以及影响
这些变化的因素。
详细描述
常用的遗传距离测量方法包括Nei's遗传距离、Cavalli-Sforza遗传距离和Fst统计 量等。这些方法可以帮助我们了解不同群体或物种间的遗传差异和亲缘关系，进 一步揭示它们的进化历程和分化程度。
04
群体遗传结构的软件分 析
PICUS软件介绍
总结词
功能强大、用户友好、广泛使用
详细描述
物种形成与进化
03Biblioteka 研究种群间的遗传差异如何导致物种形成和进化，以及进化过
遗传学课件 (1)_PPT幻灯片
摩尔根是遗传学史上的巨人，一生共写了22本书和大约370 篇文章，是第一个获得诺贝尔奖的遗传学家……
(2). 数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-) 费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用
1918年， 费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相 关
的研究” ，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变 异
划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。 1925年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法, 为数量遗传学的发展
奠定了基础。
(3). 微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953)
➢ 1901-1903年，狄·弗里斯发表“突变学说”，认为，突变是生物进化的因素。 ➢ 1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细
胞核内染色体上（即萨顿-鲍维里假说），从而将孟德尔遗传规律与 细胞学研究结合起来 ➢ 1906年，贝特森（英国的遗传学家）首创“遗传学(Genetics)”，并引入了F1 代F2代、等位基因、合子等概念 ➢ 1909年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表“纯系学说”，并提出“gene”、 “基 因型（genotype)”、和“表现型(phenotype)”等概念，以代替孟 德 尔所谓的“遗传因子” ➢ 1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律
崭新的科学 － 古老的问题
繁殖方式多样性和幼体发育差异性 遗传现象的纷杂
神话传说和权威对科学的臆测 误导学科的发展
“桂实生桂，桐实生桐 ” “橘生淮南则为橘,生于淮北则为枳 ”
公元前4000年的伊拉 克古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在五个 世代的遗传
古代学者对遗传现象的看法
希波克拉底 （Hippocrates，前460—— 前377，古希腊医师 ，“医 学之父” ）
(2). 数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-) 费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用
1918年， 费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相 关
的研究” ，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变 异
划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。 1925年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法, 为数量遗传学的发展
奠定了基础。
(3). 微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953)
➢ 1901-1903年，狄·弗里斯发表“突变学说”，认为，突变是生物进化的因素。 ➢ 1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细
胞核内染色体上（即萨顿-鲍维里假说），从而将孟德尔遗传规律与 细胞学研究结合起来 ➢ 1906年，贝特森（英国的遗传学家）首创“遗传学(Genetics)”，并引入了F1 代F2代、等位基因、合子等概念 ➢ 1909年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表“纯系学说”，并提出“gene”、 “基 因型（genotype)”、和“表现型(phenotype)”等概念，以代替孟 德 尔所谓的“遗传因子” ➢ 1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律
崭新的科学 － 古老的问题
繁殖方式多样性和幼体发育差异性 遗传现象的纷杂
神话传说和权威对科学的臆测 误导学科的发展
“桂实生桂，桐实生桐 ” “橘生淮南则为橘,生于淮北则为枳 ”
公元前4000年的伊拉 克古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在五个 世代的遗传
古代学者对遗传现象的看法
希波克拉底 （Hippocrates，前460—— 前377，古希腊医师 ，“医 学之父” ）
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精子 卵子
0.5Y
0.5y
0.5Y
0.5y
0.25YY
0.25Yy
0.25Yy
0.25yy
ppt课件
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子代的基因型频率为：
YY 0.25
Yy 0.50
yy 0.25
子代产生的配子和它们的频率为：
Y=0.25+½(0.50)=0.50
y=½(0.50)+0.25=0.50
孙代的基因型频率仍然为：
YY 0.25
ppt课件
5
基因频率（gene frequency） 群体中某一等位基因在该座位上可能 出现的基因总数中所占的比率。
基因型频率（genotype frequency）
某种基因型的个体在群体中所占的比 率。 基因频率和基因型频率是从量化角度 研究种群遗传组成的两个重要指标。
ppt课件 6
如，一个人的MN血型群体有100 个个体： M型个体 30人 MN型个体 60人 N型个体 10人 问，LM、LN的基因频率分别是多少？ 三种基因型频率分别是多少？
1908 年， Hardy 和 Weinberg 几 乎同时独立地提出的，因此也称为 Hardy–Weinberg平衡定律。
ppt课件 15
2、遗传平衡定律
是个无限大的群体； 随机交配，就是说，每一个体跟群体中 所有其它个体的交配机会是相等的； 没有突变； 没有任何形式的自然选择。
群体中各基因型的比例可从一代到另 一代维持不变，即为遗传平衡定律 （law of genetic equilibrium）。
0.80y 0.16Yy 0.64yy
子代的基因 YY 型频率为： 0.04
Yy 0.32
yy 0.64
子代产生的 Y=0.04+½(0.32)=0.20 配子频率为：
y=½(0.32)+0.64=0.80
ppt课件
21
5、平衡频率
如果群体中的基因型频率为：
YY p2
Yy 2pq
yy q2（p+q=1）
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种群遗传基础的杂合性
对自然种群的遗传学分析表明：种群 内大多数基因座位上存在着一系列等位 基因，它们以不同的频率存在于种群中； 种群内大多数个体在大多数座位上是不 同等位基因的杂合子。
ppt课件
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杂合性是种群的基本属性之一，可以 保证种群的遗传多样性。 遗传多样性对种群是有利的，种群内 多种基因型所对应的表型范围很宽，从 而使种群在整体上适应可能遇到的 大多 数环境条件。
ppt课件 11
分析证明，自然种群中有大量的变异储 存，只有某些濒临绝灭的物种的种群或长 期近交的小种群，其遗传多样性小。
保护生物学 — 主 要 研 究
人类对生物多样性的影响以 及防止物种灭绝。
保护遗传学 — 主 要 研 究
濒危物种的遗传多样性和保 持物种的进化潜力。
ppt课件 12
第二节 群体遗传平衡
※遗传平衡定律
※改变基因频率的因素
ppt课件
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一、遗传平衡定律
1、什么是遗传平衡 也称为基因平衡，指在一个大的随机
交配的群体里，在没有迁移、突变和
选择等条件下，基因频率和基因型频率
世代相传，保持不变的现象。
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自发突变的频率是非常低的，而且突变一 般是隐性的。在一个群体中，如果一个个体 获得了一个新的变异，往往与正常个体交配。 由于显隐性关系，隐性突变基因的作用会被 掩盖，那么 隐性变异会逐渐消失吗？少量的 变异在进化中起作用吗？
ppt课件 16
3、举例一
脂肪是白色的 Y 兔子 脂肪是黄色的 y
一个群体中的基因型频率为： YY 0.50 Yy 0 yy 0.50
该群体中的基因频率为：
Y 0.50
ppt课件
y 0.50
17
假设群体中个体的交配是随机的，即每 个个体都为下代贡献了同样数目的配子， 所以两性个体的随机交配可以归结为两性 配子的随机结合。
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基因频率
遗传组成 LM 概 率 LN
基因型频率
LMLM
LMLN
LNLN
0.6
0.4
0.3
P
0.6
H
;q = 1，P +H +Q = 1
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8
群体遗传学 研究群体的遗传结构及其变化规律的 遗传学分支学科。 它应用数学和统计学方法研究群体中 选择和突变等因素对基因频率和基因型频 率 的改变，还研究迁移和遗传漂变等与 群体结构的关系，以从微观角度探讨进 化的机制。
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种群基因库
一个种群在一定时间内，其组成成员 的全部基因的总合被称为该种群的基因 库。 种群基因库在一定范围和一定条件下 是相对恒定的。种群中的个体的基因来 自共有的基因库，个体死亡后，通过其 后代又把个体基因归还基因库。
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二、种群的遗传结构 1、基本概念
现代综合进化论认为，生物进化是种 群在长期内遗传组成上的变化，这种变 化主要体现在基因频率和基因型频率的 改变。
该群体已达到遗传平衡。 三种基因型产生的两种配子的频率为：
Y= p2 +½(2pq)=p2+pq=p(p+q)=p
y=½(2pq)+ q2 =pq+q2=q(p+q)=q
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精子
卵子
pY
qy pqYy
pY
qy
p2YY pqYy
q2yy
群体的基因型频率仍为：
YY p2
Yy 2pq
yy q2
Yy 0.50
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yy 0.25
19
4、举例二
某一群体的最初的基因型频率为：
YY 0.10
Yy 0.20
yy 0.70
其基因频率为：
Y=0.10+½(0.20)=0.20 y=½(0.20)+0.70=0.80
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精子 0.20Y 0.80y
卵子
0.20Y 0.04YY 0.16Yy
该频率就是基因型的平衡频率。
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在一个大群体里，如果交配是随机的， 没有突变，也没有任何自然选择的影响等， 那么群体中就某对基因而言，三种基因型 的频率如果不是平衡的，只要一代就可达 到平衡，如已经平衡，则可一代代保持下 去，不发生变化。
遗传本身并不改变基因频率，即变异性 一旦被一个群体获得，就可维持在一个恒 定的水平上，不会消失 。这也是现代遗传 学的颗粒遗传理论在群体水平上的体现。
群体遗传学
1、种群的遗传结构 2、遗传平衡定律
第三节遗传负荷 第四节群体中的遗传多态现象
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1
第一节 种群的遗传结构
※基本概念
※种群的遗传结构
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2
一、基本概念
种群（populations）
遗传学上定义的种群是随机互交繁殖 的个体的集合，也称为孟德尔种群。种 群是有性繁殖的基本单位。 种群是指生活在同一生态环境中能自 由交配和繁殖的一群同种个体。
0.5Y
0.5y
0.5Y
0.5y
0.25YY
0.25Yy
0.25Yy
0.25yy
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18
子代的基因型频率为：
YY 0.25
Yy 0.50
yy 0.25
子代产生的配子和它们的频率为：
Y=0.25+½(0.50)=0.50
y=½(0.50)+0.25=0.50
孙代的基因型频率仍然为：
YY 0.25
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5
基因频率（gene frequency） 群体中某一等位基因在该座位上可能 出现的基因总数中所占的比率。
基因型频率（genotype frequency）
某种基因型的个体在群体中所占的比 率。 基因频率和基因型频率是从量化角度 研究种群遗传组成的两个重要指标。
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如，一个人的MN血型群体有100 个个体： M型个体 30人 MN型个体 60人 N型个体 10人 问，LM、LN的基因频率分别是多少？ 三种基因型频率分别是多少？
1908 年， Hardy 和 Weinberg 几 乎同时独立地提出的，因此也称为 Hardy–Weinberg平衡定律。
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2、遗传平衡定律
是个无限大的群体； 随机交配，就是说，每一个体跟群体中 所有其它个体的交配机会是相等的； 没有突变； 没有任何形式的自然选择。
群体中各基因型的比例可从一代到另 一代维持不变，即为遗传平衡定律 （law of genetic equilibrium）。
0.80y 0.16Yy 0.64yy
子代的基因 YY 型频率为： 0.04
Yy 0.32
yy 0.64
子代产生的 Y=0.04+½(0.32)=0.20 配子频率为：
y=½(0.32)+0.64=0.80
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21
5、平衡频率
如果群体中的基因型频率为：
YY p2
Yy 2pq
yy q2（p+q=1）
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种群遗传基础的杂合性
对自然种群的遗传学分析表明：种群 内大多数基因座位上存在着一系列等位 基因，它们以不同的频率存在于种群中； 种群内大多数个体在大多数座位上是不 同等位基因的杂合子。
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10
杂合性是种群的基本属性之一，可以 保证种群的遗传多样性。 遗传多样性对种群是有利的，种群内 多种基因型所对应的表型范围很宽，从 而使种群在整体上适应可能遇到的 大多 数环境条件。
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分析证明，自然种群中有大量的变异储 存，只有某些濒临绝灭的物种的种群或长 期近交的小种群，其遗传多样性小。
保护生物学 — 主 要 研 究
人类对生物多样性的影响以 及防止物种灭绝。
保护遗传学 — 主 要 研 究
濒危物种的遗传多样性和保 持物种的进化潜力。
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第二节 群体遗传平衡
※遗传平衡定律
※改变基因频率的因素
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13
一、遗传平衡定律
1、什么是遗传平衡 也称为基因平衡，指在一个大的随机
交配的群体里，在没有迁移、突变和
选择等条件下，基因频率和基因型频率
世代相传，保持不变的现象。
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14
自发突变的频率是非常低的，而且突变一 般是隐性的。在一个群体中，如果一个个体 获得了一个新的变异，往往与正常个体交配。 由于显隐性关系，隐性突变基因的作用会被 掩盖，那么 隐性变异会逐渐消失吗？少量的 变异在进化中起作用吗？
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3、举例一
脂肪是白色的 Y 兔子 脂肪是黄色的 y
一个群体中的基因型频率为： YY 0.50 Yy 0 yy 0.50
该群体中的基因频率为：
Y 0.50
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y 0.50
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假设群体中个体的交配是随机的，即每 个个体都为下代贡献了同样数目的配子， 所以两性个体的随机交配可以归结为两性 配子的随机结合。
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基因频率
遗传组成 LM 概 率 LN
基因型频率
LMLM
LMLN
LNLN
0.6
0.4
0.3
P
0.6
H
;q = 1，P +H +Q = 1
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群体遗传学 研究群体的遗传结构及其变化规律的 遗传学分支学科。 它应用数学和统计学方法研究群体中 选择和突变等因素对基因频率和基因型频 率 的改变，还研究迁移和遗传漂变等与 群体结构的关系，以从微观角度探讨进 化的机制。
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种群基因库
一个种群在一定时间内，其组成成员 的全部基因的总合被称为该种群的基因 库。 种群基因库在一定范围和一定条件下 是相对恒定的。种群中的个体的基因来 自共有的基因库，个体死亡后，通过其 后代又把个体基因归还基因库。
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二、种群的遗传结构 1、基本概念
现代综合进化论认为，生物进化是种 群在长期内遗传组成上的变化，这种变 化主要体现在基因频率和基因型频率的 改变。
该群体已达到遗传平衡。 三种基因型产生的两种配子的频率为：
Y= p2 +½(2pq)=p2+pq=p(p+q)=p
y=½(2pq)+ q2 =pq+q2=q(p+q)=q
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精子
卵子
pY
qy pqYy
pY
qy
p2YY pqYy
q2yy
群体的基因型频率仍为：
YY p2
Yy 2pq
yy q2
Yy 0.50
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yy 0.25
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4、举例二
某一群体的最初的基因型频率为：
YY 0.10
Yy 0.20
yy 0.70
其基因频率为：
Y=0.10+½(0.20)=0.20 y=½(0.20)+0.70=0.80
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精子 0.20Y 0.80y
卵子
0.20Y 0.04YY 0.16Yy
该频率就是基因型的平衡频率。
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在一个大群体里，如果交配是随机的， 没有突变，也没有任何自然选择的影响等， 那么群体中就某对基因而言，三种基因型 的频率如果不是平衡的，只要一代就可达 到平衡，如已经平衡，则可一代代保持下 去，不发生变化。
遗传本身并不改变基因频率，即变异性 一旦被一个群体获得，就可维持在一个恒 定的水平上，不会消失 。这也是现代遗传 学的颗粒遗传理论在群体水平上的体现。
群体遗传学
1、种群的遗传结构 2、遗传平衡定律
第三节遗传负荷 第四节群体中的遗传多态现象
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第一节 种群的遗传结构
※基本概念
※种群的遗传结构
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一、基本概念
种群（populations）
遗传学上定义的种群是随机互交繁殖 的个体的集合，也称为孟德尔种群。种 群是有性繁殖的基本单位。 种群是指生活在同一生态环境中能自 由交配和繁殖的一群同种个体。