现代遗传学1 PPT课件
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (1)
5-methyleytosine (5mC)
Thymine (T)
Fig.21- Deamination of 5-methylcytosine to thymine.
呤被另一种嘌呤替换。或一种嘧啶被另一种嘧啶替换。
(2) 颠换（transversion）：嘌呤和嘧啶之间的替换。即嘌
呤为嘧啶代替，嘧啶为嘌呤代替。
A
G
T
C
转换 颠换
图 21-1
转换与颠换
2．移码突变： （frameshift mutation）
DNA分子中增加或减少一个或几个碱基对，引起密码 编组的移动（阅读框的改变） 。
显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、 植物白化基因等
二、基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： (一)、突变的稀有性 (二)、突变的随机性 (三)、突变的可逆性
(四)、突变的多方向性
(五)、突变的重演性 (六)、突变的独立性
第三节、自发突变的机理
DNA复制错误
以DNA为模板按碱基配对进行DNA复制是一个 严格而精确的事件，但也不是完全不发生错误的。
（1）母链碱基发生互变异构，导致碱基替换
T A C G T A T A
T G T A T* A T A
（2）移码突变
新链 5’ A G T T T C A A A A A C G 模板链 5’ A G T T T C A A A A C G 3’ A 模板链环出 新链上缺失一个碱基 5’ A G T T T T G C T C A A A A C G 3’ A 5’ 3’ 3’ 5’ T A G T T T T T G C T C A A A A A C G 5’ 3’ 5’ 3’ 3’ 3’ 5’ T A G T T T T T C A A A A A C G 5’ 新链上插入一个碱基 5’ 新合成链环出 3’ 3’
遗传学第一至四章课件
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或RNA分子。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因。
总结词
基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，负责携带遗传信息，控制生物体的性状。基因通过转录和翻译过程，将遗传信息传递给蛋白质或RNA分子，从而影响生物体的功能。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因，如结构基因、调节基因、干扰基因等。
基因表达的启动调节
转录和翻译水平的调节涉及对mRNA的稳定性、翻译效率和蛋白质的修饰等方面的调节。
转录和翻译水平的调节
表观遗传学调节是指通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等方式对基因表达的调节。
表观遗传学调节
基因表达的调控
THANKS
感谢您的观看。
详细描述
基因的概念与分类
总结词
基因的表达受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。转录调控主要涉及启动子、增强子等调控元件的作用，而翻译调控则与mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等有关。
详细描述
基因的表达过程受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。在转录水平上，基因的表达受到启动子、增强子等调控元件的调节，它们可以影响转录的起始和效率。此外，转录因子、miRNA等也可以调控基因的表达。在翻译水平上，mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等也可以影响基因的表达。这些调控机制对于细胞内不同组织、不同发育阶段以及应对不同环境刺激时的基因表达具有重要意义。
孟德尔遗传定律
染色体变异
染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，对生物体的遗传特征产生影响。
染色体变异对生物体的影响
染色体变异可能导致生物体出现异常表型，甚至引起疾病。
连锁遗传
染色体上相邻基因一起遗传的现象称为连锁遗传。
遗传学课件全部完整版
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
遗传学--ppt课件全篇
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (2)
2019/5/9
9
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成
(断裂)
复制
姊妹染色单体顶
端断头连接(融合)
有丝分裂后期桥
(桥)
新的断裂
2019/5/9
10
(二)、缺失的细胞学鉴定
2、中间缺失的细胞学特征——
（1）缺失环(环形或瘤形突出)；
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
（2）二价体末端突出；
变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼
数→69
2019/5/9
25
(三)、重复的遗传效应
果蝇的棒眼遗传：
是重复造成表现型变异的最早
和最突出的例子。棒眼表现型 的果蝇只有很少的小眼数，其 眼睛缩成狭条。这种表现型是 由X染色体16A横纹区的重复 所产生的。
2019/5/9
26
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
第八章 染色体畸变的遗传分析
本章重点
一、染色体结构变异的类型、形成，
各种染色体结构变异的细胞学特征， 产生的遗传学效应。
二、染色体数目变异的类型、形成，
染色体组及多倍体概念， 各种染色体数目变异的核型描述， 及相应的遗传学效应。
2019/5/9
1
第八章 染色体畸变的遗传分析
第一节 染色体结构变异及其遗传学效应 第二节 染色体数目变异
1、缺失(deficiency) 2、重复(duplication) 3、倒位(inversion) 4、易位(translocation)
2019/5/9
4
二、结构变异的机制：断裂—重接
使染色体产生折断的因素：
自然：温度剧变，营养生理条件异常、毒素、 遗传因素、母亲年龄等生物因素。
现代遗传学教程配套幻灯片(共329张)
现代遗传学教程配套幻灯片（共329张）§1 绪论1-01MODERNGENETICS1-02What’s GENETICS?1-03遗传学基因1-04遗传物质来至父母1-05孟德尔1-06selective breeding1-07果实1-08鸡1-09猪牛1-10水稻1-11T-DNA1-12花1-13花蕊1-14苔1-15棉花1-16玉米§2 遗传的三大基本定律2-01现代遗传学教程2-02孟德尔2-03豌豆杂交实验2-04plants2-05豌豆杂交实验结果2-06香豌豆杂交实验（一）2-07紫茉莉花色的遗传2-08等位基因间的相互作用2-09植物自交不亲和性图解2-10基因互作－鸡冠形状的遗传2-11互补效应－香豌豆花色的遗传2-12狗毛色的显性上位遗传2-13家鼠毛色隐性上位遗传2-14基因相互作用的机理2-15遗传的染色体学说2-16遗传的染色体学说2-17互引相与互斥相2-18果蝇的完全连锁与不完全连锁2-19对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(一)2-20对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(二)–完全连锁2-21对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(二)–不完全连锁2-22在减数分裂前期非姊妹染色单体间的可见交叉点2-23交换是产生基因重组的基础－交换模式图§3 染色体与遗传3-1雌雄果蝇及其性染色体3-2雌雄果蝇及其性染色体3-3果蝇Sxl性决定开关3-4果蝇Sxl性决定开关3-5人的XY型性别决定3-6人类探索睾丸决定因子的进展示意图3-7人类睾丸决定因子位于Y染色体短臂的证明3-8雌、雄螠虫示意图3-9蜜蜂的性别决定3-10扬子鳄的卵在不同的温度下可发育为不同的性别3-11果蝇白眼性状的遗传3-12用纯系白眼果蝇证明伴性遗传3-13白眼雄蝇与纯系红眼雌蝇杂交及红眼雄蝇与纯系白眼雌蝇杂交的结果3-14果蝇白眼性状的遗传3-15用纯系白眼果蝇证明伴性遗传3-16白眼雄蝇与纯系红眼雌蝇杂交及红眼雄蝇与纯系白眼雌蝇杂交的结果3-17减数分裂中染色体的不正常分离示意图3-18对白眼雌蝇与红眼雄蝇交配3-19人类性染色体的差异区域和同源区域3-20伴X连锁遗传3-21一个抗维生素D佝偻病的家族图谱3-22伴Y连锁遗传—毛耳性状只在男性表现3-23利用芦花斑纹的遗传用于蛋用鸡的雌雄性选3-24鸡羽毛的限性遗传育3-25人类秃发的遗传－从性遗传3-26在果蝇中通过Sxl基因对剂量补偿的调控3-27哺乳动物中X染色体的失活示意图3-28正常男性(XY)和女性(XX)的细胞核3-29巴氏小体的失活是随机的3-30由于X的失活使玳瑁雌猫呈现花斑皮毛3-31AB杂合体女性G-6-PD电泳图3-32X染色体失活机制3-33XIST基因在失活的X染色体上表达3-34染色体结构变异的类型3-35中间缺失和末端缺失3-36末端缺失将产生不稳定的染色体3-37在减数分裂中，缺失杂合体形成缺失环结构3-38由于缺失造成玉米株色的假显性遗传3-39人类中由于第5染色体短臂缺失而造成猫叫3-40重复的类型综合症3-41雌果蝇X染色体16区段的重复导致棒眼性3-42利用重复筛选隐性突变体状的产生3-43倒位环的形成3-44花斑位置效应和稳定位置效应3-45倒位使交换值减少3-46倒位杂合体减数分裂时3-47臂内倒位杂合体在倒位环内发生双交换后产3-48平衡致死系统生结构正常的重组染色体3-49易位杂合体在减数分裂时染色体的配对方式3-50相互易位杂合子的联会及所产生配子的染色体组合3-51果蝇褐眼、黑檀体的假连锁现象3-52罗伯逊变化3-53利用易位培育出家蚕性别自动鉴别品系3-54染色体数目变异的基本类型(一)–整倍体3-55染色体数目变异的基本类型(二)–非整倍体3-56具有农业或园艺意义的多倍体植物3-57同源多倍体减数分裂时4条同源染色体可能3-58八倍体小黑麦的培育过程示意图的配对形式及分离3-59三极纺锤体图解3-60 21三体Down氏综合症3-61 21三体基因和表型图§4 遗传图的制作和基因定位4-01两个基因之间双交换的结果等于没交换4-02玉米三点测交实验结果分析4-03染色单体干涉示意图4-04果蝇的遗传学图(遗传连锁图)4-05脉孢菌生活周期及其减数分裂过程4-06从一个脉孢霉子囊壳来的子囊照片4-07利用脉孢霉直接证明分离规律4-08第一次分裂分离四分子的形成4-09第二次分裂分离四分子的形成4-10脉孢霉交配型位点的着丝粒图距4-11Tetrad4-12将子囊分为三种类型4-13当二对基因位于不同的染色体上时4-14当二个基因位于同一染色体上时4-15果蝇孪生斑及其产生的机制4-16基于有丝分裂交换的作图4-17构巢曲霉菌有丝分裂分析4-18若X染色体没有发生重组交换4-19外祖父法4-20细胞杂交技术可产生不同的人-鼠杂种细胞系4-21FISH的基本过程示意图4-22Transformation of E. coli4-23细菌转化过程示意图4-24利用转化确定基因间的连锁关系4-25利用转化确定基因间的连锁关系4-26双交换形成一个完整的重组子4-27在两个细菌之间遗传物质的有性重组4-28Davis的U形管实验4-29环状F因子示意图4-30大肠杆菌F+(右)和F-(左)接合的电镜观察4-31F因子在两细胞间的转移使F-变成F+ 4-32F因子整合产生高频重组菌株4-33Hfr?F-杂交中供体菌基因的转移4-34F’因子的形成4-35部分二倍体4-36利用性导所形成的部分二倍体进行互补测验4-37部分二倍体互补测验的解释4-38中断杂交实验4-39HfrH菌株各非选择性标记基因进入F－细菌的时间不同，达到的最高频率也不同4-40不同的Hfr菌株转移的起点和方向均不同4-41细菌重组的特点，示部分二倍体中外基因子和内子之间单交换或双交换的结果4-42重组作图4-43大肠杆菌的环状遗传图4-44噬菌体生活周期4-45转导现象的发现4-46transduction4-47普遍性转导示意图4-48噬菌体的整合与切离4-49噬菌体的整合4-50高频转导4-51噬菌体遗传重组原理示意图4-52噬菌体多连体DNA的产生及包装4-53末端冗余DNA分子及其用3’核酸外切酶的鉴定4-54带有不同末端冗余的环状排列基因次序的DNA分子及其鉴定4-55T4噬菌体遗传图§5 分子水平上的基因功能5-01肺炎球菌的转化试验5-02Avery的体外转化实验5-03 O. Avery5-04Hershey-Chase噬菌体感染实验5-05烟草花叶病病毒的重建实验5-06Watson(左)和Crick(右)与DNA双螺旋结构模型5-07Southern和orthern杂交过程示意图5-08Meselson-Stahl关于DNA半保留复制证明的实验5-09通过放射自显影观察DNA的复制5-10DNA双向复制的证据5-11高等生物的DNA复制是从多个复制起点开始双向进行的5-12DNA的双向半不连续复制5-13大肠杆菌DNA复制模型，DNA复制需要许多蛋白的参与5-14PCR原理示意图5-15鸡卵清蛋白基因的结构5-16割裂基因的剪接5-17真核生物基因的结构图解5-18原核生物启动子结构的普遍模式5-19真核基因控制区示意图5-20不依赖?因子的转录终止子结构5-21绝缘子(insulator)5-22噬菌体?X174的重叠基因5-23氨基酸的基本骨架5-24血红蛋白分子是由4条多肽链通过弱键联结而组成的四级结构5-25RNA合成5-26原核生物RNA聚合酶的组成5-27由RNA聚合酶所催化的基因转录(1)5-28由RNA聚合酶所催化的基因转录(2) 5-29真核mRNA的5’端5-30原核细胞和真核细胞的转译差别5-31E. coli核糖体RNA基因是紧密连锁的5-32tRNA结构5-335-34前体蛋白通过内蛋白子的自我剪接成为成熟蛋白5-35中心法则5-36中心法则图解，示从DNA到RNA到蛋白质的全过程5-37修改后的中心法则5-38尿黑酸代谢途径5-39从脉孢霉中分离突变子囊孢子的实验过程5-40精氨酸的生物合成途径5-415-425-43曲霉菌两个腺嘌呤突变位点间的体细胞交换5-44互补测验5-45两个rII突变型杂交产生rII+的筛选程序图5-46T4噬菌体rⅡ区A、B两个顺反子突变型的互补实验结果5-47基因表达调控点示意图5-48大肠杆菌β-半乳糖苷酶的合成5-49乳糖操纵子的作用机制5-50分解代谢产物阻遏系统5-51色氨酸操纵子5-52色氨酸操纵子mRNA前导区核苷酸序列5-53Trp操纵子前导序列中的4个核苷酸互补配对区5-54色氨酸合成的弱化子调控5-55组蛋白与非组蛋白对基因转录的调控模型5-56用限制性内切酶鉴定CCGG序列是否甲基化5-57基因调控区示意图5-58真核细胞抑制蛋白调控基因表达的三种作用机制5-59小鼠淀粉酶在不同组织中mRNA的选择性剪接5-60肌钙蛋白T基因的选择性剪接§7 数量性状与多基因遗传7-01数量性状和质量性状的遗传方式比较7-02小麦麦粒颜色的遗传7-03不同对基因作用的F2群体表型分布7-04环境因素对F2表型分布的影响7-05由多基因控制的7-06Johannsen的菜豆选择实验7-07表型方差、遗传方差和环境方差三者的关系及其计算7-08杨属二个染色体上与茎生长相关的QTL7-09同胞兄妹婚配所生子代(S)的家系图7-10表兄妹婚配所生子代(S)的家系7-11回交的遗传学效应示意图§8 核外遗传8-1核外遗传8-2母性影响8-3椎实螺外壳旋转方向的遗传8-4测交中椎实螺外壳旋转方向的遗传8-5椎实螺的卵裂方式8-6在紫茉莉植株同一个体上8-7正常酵母与小菌落酵母杂交8-8草履虫的接合生殖8-9K/K+卡巴粒8-10放毒型和敏感型草履虫的接合8-11玉米雄性不育的细胞质遗传8-12玉米细胞质雄性不育和Rf基因8-13三系二区杂交制种法§9 基因突变和表观遗传变异9-1基因突变和表观遗传变异9-2不同类型基因突变产生不同构型和活性的蛋白9-3DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失9-4在DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失9-5由于DNA复制中跳格所引起的E. coli lacI基因中的4碱基CTGG热点突变9-6 DNA链上脱嘌呤9-7胞嘧啶和5-甲基胞嘧啶脱氨基后分别变成尿嘧啶和胸腺嘧啶9-8转座子或插入序列引起基因突变的机制9-9不等交换产生重复和缺失突变9-10同一条DNA链上的两个T经UV照射后形成二聚体T=T9-11紫外线照射形成二聚体从而引起突变9-12核质互作雄性不育中的核基因与细胞质基因的相互关系9-13三种碱基修饰剂的作用9-14插入剂分子插入9-15插入剂引起移码突变9-16聚核苷酸介导的用单链模板所进行的定点突变9-17用重叠延伸进行基因的定点突变9-18Ames测验检测诱变剂的诱变强度信息9-19DNA的光修复9-20切除修复模式图9-21ABC核酸内切酶的作用过程9-22DNA的重组修复9-23通过青霉素富集筛选营养缺陷型9-24用Muller-5技术检出果蝇X连锁隐性致死突变或隐性可见突变9-25平衡致死系统9-26利用等位基因特异寡核苷酸杂交检测DNA中单碱基差异9-27§10 遗传重组和转座遗传因子10-1遗传重组和转座遗传因子10-2脉胞霉的基因转变10-3粪生粪壳菌的基因转变10-4在基因转变产生异常10-5同源重组的Holliday模型10-6不配对碱基对的两种修复校正方式10-7基因转变的起源10-8噬菌体? DNA的整合和切离10-9噬菌体整合过程的分子机制10-10噬菌体attP上Int和IHF的结合点10-11Ac-Ds转座元件结构示意图10-12玉米转座因子对胚乳颜色的影响10-13分子杂交的电镜照片10-14IS具有的末端重复序列经变性和复性后形成茎环结构10-15由转座酶所介导的转座因子整合过程示意图10-16复合转座子的结构10-17Tn10的转座10-18转座的三种机制10-19复制型转座示意图10-20非复制转座示意图10-21果蝇P因子的结构及在不同细胞系中的剪接10-22果蝇杂种不育仅发生在10-23果蝇杂种不育取决于基因组中P因子和不同细胞型中阻遏蛋白的相互作用10-24果蝇FB因子的结构10-25果蝇中三种不同转座因子的结构比较10-26交换序列位于同一染色体上不同位点的染色体内异位交换10-27通过转座子介导的姐妹染色单体间的染色体内异位交换10-28转座子切离所造成的序列变异10-29双转座子插入所引起的外显子改组示意图10-30位于相同转座子之间的基因可作为复合转座子转座§11 发育的遗传控制11-1从胡萝卜根韧皮部单个细胞经组织培养成完整植株11-2 Gurdon的非洲爪蟾核移植实验11-3多莉羊的体细胞克隆诞生过程11-4发育中的细胞命运图解11-5已分化的造血干细胞通过细胞分裂、细胞定向及细胞分化产生不同类型血细胞的过程11-6镶嵌发育和调节发育图解11-7线虫的生活周期11-8线虫细胞谱系示意图11-9早期胚胎卵裂示意图§12 群体的基因结构和进化遗传学12-1群体的基因结构和进化遗传学12-2 The derivation of the Hardy-Weinberg proportions as generated from the random union of games12-3X连锁基因频率在开始时两性差别很大12-4在不同地区的灰白色和黑色椒花蛾12-5S值一定时在对隐性纯合子的选择中随基因频率q值的不同基因频率的改变?q也不同12-6群体大小与随机遗传漂变12-7奠基者效应和瓶颈效应图解12-8遗传漂变使群体的基因频率发生歧化12-9迁移导致基因频率的改变示意图12-10由于不等交换产生人类?2基因的缺失12-11哺乳动物珠蛋白基因家族12-12外显子改组假说12-13乙醇脱氢酶的三维结构12-14丝氨酸蛋白酶基因家族中类蛋白酶部分的编码区域12-15Ds元件从前mRNA中的被剪接加工的过程12-16胰岛素基因的序列比较12-17一个成熟的胰岛素分子由一个A链和一个B链通过二硫键连接12-18一个假设基因的进化速率12-19四种蛋白的进化速率12-20蛋白功能与进化速率的关系12-21细胞色素c氨基酸序列比较12-22基于细胞色素c氨基酸差异所绘制的20种生物种系发生图12-23基于碳酸酐酶I所建立的灵长类种系发生树12-24获得性状遗传的例子。
遗传学幻灯ppt课件
0102研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
包括基因结构、功能、表达调控，以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传学定义研究领域遗传学定义及研究领域03脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，存在于细胞核中。
DNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，存在于细胞质中。
RNADNA 通过转录过程合成RNA ，RNA 再指导蛋白质的合成。
DNA 与RNA 的关系遗传物质基础：DNA 与RNA01基因控制生物性状的基本遗传单位，由DNA序列构成。
02基因型生物体细胞内的基因组成，决定生物体的遗传特性。
03表现型生物体在特定环境条件下所表现出来的性状，是基因与环境相互作用的结果。
基因、基因型和表现型孟德尔遗传规律包括分离定律和自由组合定律，揭示了生物遗传的基本规律。
摩尔根果蝇实验通过果蝇杂交实验，证实了基因位于染色体上，并提出了连锁遗传的概念。
DNA双螺旋结构发现揭示了DNA分子结构，为遗传学发展奠定了重要基础。
人类基因组计划破译人类全部基因信息，推动了遗传学研究的深入发展。
遗传规律及其发现历程主要由DNA 和蛋白质组成，其中DNA 是遗传信息的载体。
染色体的化学组成染色体的形态结构染色体的功能包括着丝粒、端粒、次缢痕等结构，不同物种的染色体形态各异。
在细胞分裂过程中，染色体通过复制、分离和重组等过程，确保遗传信息的准确传递。
030201染色体结构与功能染色体数目变异及意义染色体数目变异类型包括整倍体和非整倍体变异，如单体、三体、多倍体等。
染色体数目变异的原因可能是由于细胞分裂异常、基因突变或环境因素等导致。
染色体数目变异的意义对生物进化、物种形成和遗传育种等方面有重要意义。
生物体内存在性别决定基因，通过不同机制控制性别分化。
性别决定机制包括XY 型和ZW 型两种类型，不同生物采用不同的性染色体类型。
性染色体类型性染色体上的基因遵循特定的遗传规律，如分离定律和自由组合定律等。
性染色体遗传规律性别决定与性染色体遗传03基因互作与环境因素细胞核外遗传与细胞核内遗传相互作用，同时受环境因素影响，共同决定生物性状的表现。
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (3)
(一)、 测交法
孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他 用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌 配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr， 比例为1∶1∶1∶1
(一)、 测交法
自由组合规律的验证
测交 ： 黄圆（YyRr）× 绿皱（yyrr）
(二)、自交法
规律。
分离比例实现的条件
1. 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同 类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的 机会相互自由结合。
2. 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相 对性状差异明显。
3. 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样 的存活率。
控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染 色体上。
在减数分裂形成配子时，同源染色体上相互分离，而非同源 染色体(非等位基因, non-allele)自由组合到配子中。
注：Y, y位于豌豆第1染 色 体上；
R, r位于豌豆第7染色体 上。
三、 独立分配规律的验证
(一)、 测交法 (二)、 自交法
F2的基因型、表现型类型与比例
说明F2群体共有9种基因型，因Y对y为完全显性，R对r 为完全显性，故只有4种表现型。
3. 独立分配规律的细胞学基础
两对相对性状的自由组合现象是由于两对等位基因的独立分配的 结果
而等位基因是位于同源染色体的对应位置上 因此，独立分配规律的实质(细胞学基础)在于：
糯性是隐性性状,由wx基因控制,含有支链淀粉,与稀碘液反应后呈红棕 色。
非糯性是显性性状,由Wx基因控制,只含有直链淀粉,直链淀粉与稀碘液 反应后呈蓝黑色;
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件-(20)
第一节 遗传学的定义、研究内容和任务
1. 什么是遗传和变异
遗传(heredity):是指生物亲代繁殖与其相似的后代 的现象。
种瓜得瓜、种豆得豆 优良品种—优良品种 遗传并不意味着亲代与子代完全相同。甚至一卵 双
生的兄弟也不可能完全一模一样 。
变异（variation）：亲代与子代之间、子代个体之间， 总是存在着不同程度的差异的现象。
孟德尔奠定的遗传学理论的精髓是“颗粒遗传”学说 （个体水平的形式遗传学）
摩尔根(Thomas Hunt Morgan，1866—1925)证明了 基因位于染色体上，染色体是基因的载体，发现了遗传学 的另一重大法则——连锁法则。 （细胞水平的细胞细胞遗传学）
三、现代遗传学发展阶段
1953年4月25日出版的《自然(Nature)》杂志(171卷 737—738页)刊登了华生(J．D．Watson)和克里克(F.H．C． Crick)的研究论文“核酸的分子结构——脱氧核糖核酸的结构 ”，标志着遗传学以及整个生物学进入分子水平的新时代。
矮孟牛
4.提高医疗卫生水平
遗传病的遗传规律研究、 诊断与治疗(基因制剂与基 因疗法)
细胞组织癌变机制、诊 断与防治
病原物(细菌、病毒) 致 病的遗传机理及其防治
生物工程药物生产等
癌变
LCMD 获取细胞 蛋白分析 DNA分析 RNA分析
2002年 水稻基因组序列草图
籼稻基因组序列草图的测定和初步分析。覆盖整个水 稻基因组92％的草图显示，籼稻基因组共包含4.66亿 个碱基对，基因数目在4.6万至5.6万之间。他们还发 现，籼稻基因组有约70％以上的基因出现重复现象。
完成了水稻（籼稻）的基因组“精细图”。这张“精细图”覆盖 了97％的基因序列，其中97%的基因被精确地定位在染色体上， 覆盖基因组94%染色体定位序列的单碱基准确性达到了99.99%。
遗传学课件 (1)_PPT幻灯片
(2). 数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-) 费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用
1918年， 费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相 关
的研究” ，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变 异
划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。 1925年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法, 为数量遗传学的发展
奠定了基础。
(3). 微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953)
➢ 1901-1903年，狄·弗里斯发表“突变学说”，认为，突变是生物进化的因素。 ➢ 1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细
胞核内染色体上（即萨顿-鲍维里假说），从而将孟德尔遗传规律与 细胞学研究结合起来 ➢ 1906年，贝特森（英国的遗传学家）首创“遗传学(Genetics)”，并引入了F1 代F2代、等位基因、合子等概念 ➢ 1909年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表“纯系学说”，并提出“gene”、 “基 因型（genotype)”、和“表现型(phenotype)”等概念，以代替孟 德 尔所谓的“遗传因子” ➢ 1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律
崭新的科学 － 古老的问题
繁殖方式多样性和幼体发育差异性 遗传现象的纷杂
神话传说和权威对科学的臆测 误导学科的发展
“桂实生桂，桐实生桐 ” “橘生淮南则为橘,生于淮北则为枳 ”
公元前4000年的伊拉 克古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在五个 世代的遗传
古代学者对遗传现象的看法
希波克拉底 （Hippocrates，前460—— 前377，古希腊医师 ，“医 学之父” ）
遗传学1绪论-PPT课件
2）经典基因论(十九世纪下半叶至二十世纪中叶)
孟德尔(Mendel G J 18221884)真正开始有分析地研究了生 物的遗传和变异。在前人植物杂交 试验的基础上，于1856-1864年从 事豌豆杂交试验， 1866年发表
“植物杂交试验”论文，首次提出
分离和独立分配规律。认为性状遗 传是受细胞里的遗传因子控制的。
20世纪90年代
人类基因组计划的实施
动物基因组计划的相继提出和实施
2019年
绵羊多利的诞生
动物体细胞克隆
21世纪
“后基因组时代”
异，变异依托着遗传；遗传是相对的、暂时 的和有条件的，变异是绝对的、永恒的和无 条件的。
(三 )什么是遗传学
１.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
２.研究对象：
３.研究任务：阐明规律，指导实践，服务
于人类。
二、遗传学的发展简史
遗传学的建立和发展，大致经过经典 遗传学与现代遗传学两个阶段和三个水平： 个体水平——形态遗传学
1900年(遗传学建立和开始 发展的一年)。
德国的柯伦斯(Correns) 荷兰的狄·弗里斯(De Vries) 奥国的柴马克(Tschermak)
1906年，贝特生(Bateson,W)提出，遗传学作为一个学
科。并在香豌豆杂交试验中发现了性状连锁现象。 1901-1903年，狄·弗里斯 (De Vries) 发表“突变学说” 。 1903年，萨顿(Sutton) 提出染色体在减数分裂期间的行 为是解释孟德尔遗传规律的细胞学基础。 1909年，约翰生(Johannsen)发表“纯系学说”，并提
始。提出了DNA分子双螺旋
(double helix)模型，是分子遗传 学及以之为核心的分子生物学建 立的标志。
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (14)
y
a
R酶
阻遏物
o i
诱导系统
zy
a
开放状态
诱导物(乳糖)
乳糖操纵子的正调控
1.细菌中有一种能与cAMP特异结合的受体蛋白 CAP，能与cAMP结合而具有活性。
2.当没有葡萄糖及cAMP浓度较高时，cAMP与 CAP结合，这时CAP结合在乳糖启动序列附近的 CAP位点，可刺激RNA转录活性，使之提高50倍；
4、诱导的操纵子和可阻遏的操纵子
1） 可诱导的操纵子（inducible）
在可诱导系统中，产生诱导作用的小分子称为 诱导物(inducer)（如葡萄糖）；当诱导物活化了 无辅基诱导蛋白或是钝化了阻遏蛋白，操纵子 便处于可诱导状态；
多顺反子和单顺反子
多顺反子(polycistron)
原核基因中多个功能相关的结构基因串 联在一起构成一个转录单位。通常依赖同一 调控序列对其转录进行调节，使这些相关基 因实现协同表达。
正调控与负调控的区别在于调节蛋白作用的方式 不同。
2.1 负调控
无调节蛋白时，基因是表达的，加入调节蛋白， 基因活性被关闭。任何干扰基因表达的作用都是 负调控。
调节蛋白---阻遏蛋白（阻遏物）; 特点：一个阻遏蛋白或与DNA结合，阻止RNA聚
合酶启动转录，或与mRNA结合阻止核糖体的启 动与翻译。
terminator
po z
y
at
operator
Structural gene
操纵子结构示意图
特例：大肠杆菌乳糖操纵子模型
RNA聚合酶
结构基因
多肽链 阻遏蛋白
培养基
乳糖
乳糖操纵子的调控机制：
1.调控基因I编码出阻遏蛋白； 2.当有葡萄糖无乳糖时，阻遏蛋白与操纵基因结合，操纵
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (15)
第 ●数量性状的特征
一
节
○数量性状普遍存在着基因型与环境互作：
数
控制数量性状的基因较多，且容易出现在特定的发
量 性
育阶段和环境中表达，在不同环境条件下基因表达的
状
程度可能不同。
及
其
特
征
第
●质量性状和数量性状的划分不是绝对，
一
节
同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。
数
量
举例：植株的高度是一个数量性状，但在有些杂
●推导: 令P、G和E分别表示P（表现型值）、G（基因型值）
和E（环境值）的平均数。
那么上式P=G+E各项的方差可以推算如下： ∑(P-P)2=∑[(G+E)-(G+E)] 2 =∑(G-G) 2 +∑(E-E) 2 +2∑(G-G)(E-E)
如果基因型与环境之间没有相互关系, 则 2∑(G-G)(E-E)=0
或 h2B=[VF2-1/2(VP1+VP2)]/VF2×100% =[5.072-1/2(0.666+3.561)]/5.072×100% =58%
（2）狭义遗传率（narrow-sense heritability）
基因作用的分解 从基因作用来分析, 基因型方差可以进一步分解为三个
组成部分: 基因相加方差(additive genetic variance或称加性方差VA) 显性偏差方差(dominant genetic variance或称显性方差VD) 上位性作用方差(interactive genetic variance或称上位性方差 VI)
也可以写成
X xi n
第 二
●方差（Variance）和标准差（standard