抗体免疫缺陷病(原发性免疫缺陷病)
原发性免疫缺陷病诊断标准
原发性免疫缺陷病诊断标准原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）是一类由先天性缺陷引起的免疫系统功能异常的疾病。
早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。
因此，制定明确的诊断标准对于及时发现和治疗PID具有重要意义。
一、临床表现。
1. 反复感染，包括但不限于肺部感染、中耳炎、鼻窦炎等。
2. 慢性或难以控制的感染，对于一般治疗控制不佳的感染。
3. 不明原因的发育迟缓或生长受限。
4. 自身免疫性疾病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。
5. 家族史，有PID或相关免疫异常家族史。
二、实验室检查。
1. 免疫球蛋白水平，特别是IgG、IgA、IgM水平。
2. 淋巴细胞亚群分析，包括CD3+、CD4+、CD8+、CD19+、CD16/56+细胞数量。
3. 骨髓穿刺，排除骨髓疾病，评估造血功能。
4. 免疫球蛋白功能，包括特异性抗体水平、裂解试验等。
三、遗传学检查。
1. 基因测序，对于可疑的PID患者进行相关遗传基因的测序分析。
2. 家系调查，了解家族中是否有相关PID或免疫异常疾病。
四、诊断标准。
根据患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，结合国际PID诊断标准，综合判断是否符合PID的诊断标准。
五、治疗。
一旦确诊为PID，患者需要接受相应的治疗，包括但不限于免疫球蛋白替代治疗、抗生素预防治疗、造血干细胞移植等。
同时，患者需要定期进行随访和监测，以及避免接触可能引发感染的环境。
六、结语。
PID的早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。
因此，医务人员需要对PID的诊断标准有清晰的认识，并且在临床实践中及时发现和诊断PID，为患者提供有效的治疗和管理措施。
在PID的诊断和治疗过程中，需要综合运用临床表现、实验室检查和遗传学检查等多方面的信息，以便做出准确的诊断和制定有效的治疗方案，从而提高患者的生存率和生活质量。
希望本文所述的PID诊断标准能够为临床医生提供一定的参考，帮助他们更好地诊断和治疗PID患者。
抗体免疫缺陷病预防和措施PPT课件
为什么要预防抗体免疫缺陷病？ 经济负担
频繁的医疗干预和住院治疗给家庭和社会带来经 济负担。
预防措施能够减少医疗资源的消耗。
如何预防抗体免疫缺陷病？
如何预防抗体免疫缺陷病？ 健康生活方式
保持良好的饮食、适度锻炼和充足睡眠，提高自 身免疫力。
均衡的饮食对免疫系统的健康至关重要。
如何预防抗体免疫缺陷病？
家庭成员的健康状况对整体预防策略很重要。
谁应关注抗体免疫缺陷病？ 医疗工作者
医生和护士应提高对抗体免疫缺陷病的认识，做 好宣传和教育工作。
专业知识的传播有助于提高公众的警觉性。
谁应关注抗体免疫缺陷病？
政策制定者
政府应重视免疫缺陷病的公共卫生问题，制定相 关预防政策。
政策支持可以促进资源的有效分配和研究的发展 。
及时识别和诊断对患者的预后至关重要。
为什么要预防抗体免疫缺陷病 ？
为什么要预防抗体免疫缺陷病？ 影响
免疫缺陷病可能导致患者频繁感染，影响生活质 量和生存率。
通过预防措施，可以降低感染发生的风险。
为什么要预防抗体免疫缺陷病？
公众健康
抗体免疫缺陷病的发病率在逐渐上升，影响整个 社会的健康水平。
提升公众对该病的认知，有助于早期发现和干预 。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 感染症状
如果出现反复感染、持续高热等症状，应及时就 医。
早期诊断有助于改善预后。
何时寻求医疗帮助？
健康检查
在定期体检中如发现免疫功能异常，应及时咨询 专业医生。
医生会根据具体情况制定进一步检查和治疗方案 。
何时寻求医疗帮助？
家族史
有免疫缺陷家族史的人应定期进行免疫功能评估 。
这类疾病可能是先天性或后天性，影响个体抵抗 感染的能力。
免疫缺陷病
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。
②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
（一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。
（二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。
1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。
（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。
（3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。
（4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。
从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。
但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。
（一）原发性免疫缺陷1、B细胞缺陷2、T细胞缺陷3、补体蛋白缺损4、吞噬细胞的缺损（二）继发性免疫缺陷1、传染性因子引起的免疫缺陷（1）引起免疫器官的萎缩（2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD（3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病2、由药物引起的免疫缺陷3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷4、营养缺陷与免疫应答5、AIDS其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。
由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。
抗体免疫缺陷病的科普知识课件
演讲人：
目录
1. 什么是抗体免疫缺陷病？ 2. 谁会得抗体免疫缺陷病？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗抗体免疫缺陷病？ 5. 预防措施
什么是抗体免疫缺陷病？
什么是抗体免疫缺陷病？ 定义
抗体免疫缺陷病是一类由于免疫系统缺陷导致无 法产生足够抗体的疾病。
这些患者非常容易感染，且感染后恢复困难。
谢谢观看
如何治疗抗体免疫缺陷病？
如何治疗抗体免疫缺陷病？ 治疗方法
治疗方式包括免疫球蛋白替代疗法和抗生素 预防。
治疗目标是增强免疫系统功能和预理
患者需注意卫生、均衡饮食、适量运动，增 强体质。
良好的生活习惯有助于提高免疫力。
如何治疗抗体免疫缺陷病？ 定期随访
定期复诊，监测治疗效果和病情变化。
及时调整治疗方案以获得最佳效果。
预防措施
预防措施
疫苗接种
尽量按时接种疫苗，增强免疫力。
某些免疫缺陷患者需要特别注意疫苗接种的选择 。
预防措施
避免感染
保持良好的个人卫生，尽量避免人群密集的地方 。
特别是在流感季节，保护自己尤为重要。
预防措施
健康教育
提高对免疫缺陷病的认识，及时获取相关知识。
教育患者及家属，有助于更好地应对病情。
任何人都有可能罹患抗体免疫缺陷病，尤其 是儿童和老年人。
某些遗传性疾病会增加发病风险。
谁会得抗体免疫缺陷病？ 家族史
如果家族中有免疫缺陷病史，风险会更高。
遗传因素在原发性免疫缺陷病中尤为重要。
谁会得抗体免疫缺陷病？ 环境因素
感染、营养不良以及某些药物等环境因素也 可能诱发免疫缺陷。
这些因素可以影响免疫系统的正常功能。
什么是抗体免疫缺陷病？ 类型
免疫性疾病的病理生理
病因和发病机制
1. 病因 HIV属于反转录病毒科，分两型，即HIV-1型及HIV-2型。 HIV为球状，20面立体 结构，直径100nm。外膜有72个钉状突起，含两个主要外膜蛋白，即gp120和gp41。
AIDS的传播途径包括：①性接触传播；②血道传播；③母-婴传播；④医务人员职业性传播。
病因和发病机制
第二节
器官和骨髓移植
概念
由于免疫细胞对靶抗原的攻击方式不同，移植免疫反应可分为两种：①宿主抗移植物反应 （host versus graft reaction，HVGR），宿主针对移植体细胞的组织相容性抗原发生的超敏 反应，即移植排斥反应（transplant rejection）；②移植物抗宿主反应（graft versus host reaction，GVHR）。
调症。 ➢ 其他：腺苷酸脱氢酶缺乏症、吞噬细胞功能障碍、补体缺陷等。
二、继发性免疫缺陷病
继发性免疫缺陷病较原发者更为常见。 病因：感染、恶性肿瘤、自身免疫病、免疫球蛋白丧失、免疫球蛋白合成不足、淋巴细胞丧 失和免疫抑制剂治疗等。 继发性免疫缺陷病可因机会性感染导致严重后果。 本节仅介绍获得性免疫缺陷综合征，即艾滋病。
临床病理联系
本病潜伏期长，经历数月至10年或更长时间才发展为AIDS 。按病程分为： （1）早期或称急性期：感染HIV 3~6周后，可表现出咽痛、发热、肌肉酸痛等非特异性症状。 （2）中期或称慢性期：此期病毒复制持续处于低水平，临床可以无明显症状或出现明显的 全身淋巴结肿大，常伴发热、乏力、皮疹等。 （3）后期或称危险期：机体免疫功能全面崩溃，持续发热、乏力、消瘦、腹泻，并出现神 经系统症状，明显的机会性感染及恶性肿瘤，血液检测显示淋巴细胞明显减少，尤以CD4+T细胞 减少为著，细胞免疫反应丧失殆尽。
原发性免疫缺陷病病因病理、临床表现及诊断要点
原发性免疫缺陷病病因病理、临床表现及诊断要点原发性免疫缺乏病几乎都是先天性或遗传性疾病。
其异常可以发生在共同的免疫干细胞，以至体液免疫和细胞免疫两者均有缺陷，因而免疫缺陷病也可据此划分命名，如T细胞免疫缺陷病、B细胞免疫缺陷病、T和B细胞联合免疫缺陷病，补体缺陷病以及吞噬细胞（粒细胞）缺陷病。
此外，有些情况的异常是T抑制细胞的活性过强。
原发性免疫缺陷病的分类主要由于对疾病本质缺乏充分认识，所以，各学者的分类亦不一致。
本组疾病临床表现与中医的“虚劳”、“内伤发热”等病证相符，可依有关理论进行辨证施治。
【病因病理】一、西医关于本病的发病机制，至今尚未完全明了。
某些病例的重要缺陷虽已被揭示，但构成这些免疫缺陷的原发病因仍不清楚。
1．病因 原发性免疫缺陷与免疫遗传因素异常有关，从而使体内的抗体产生存在缺陷或细胞免疫缺陷，可出现在细胞发育异常的各个阶段。
2．病理 许多免疫缺陷病的发病机制未明。
已知的免疫缺陷包括：干细胞缺乏；干细胞或较成熟的淋巴细胞的分化、成熟缺陷；免疫应答中细胞的协同作用或相互作用异常；代谢异常，如酶的缺乏或功能缺陷，特别是影响嘌呤代谢、嘧啶代谢与核酸代谢等。
如重型联合免疫缺陷，其特点为患者血中淋巴细胞减少而淋巴组织增生异常，其中半数病例同时伴腺苷脱氨酶缺乏。
二、中医中医认为虚极必成劳。
而至虚之因，甚为复杂，但究其最突出的因素而言，如《景岳全书·杂证谟·虚损》所说：“色欲过度者多成劳损”；“劳倦不顾者多成劳损”；“少年纵酒者多成劳”；“疾病误治及失于调理者，病后多成虚损”等四端。
《理虚元鉴》则概括为六因：先天之因，后天之因，痘疹病后之因，外感之因，境遇之因，医药之因。
其实，概而言之不外三因：1．体质因素 体质就是人体具有的素质特性。
体质决定着人体对致病因素的易感性和病机、证候的倾向性。
多种虚劳证候的形成，都与形之坚缓、气之盛衰、脏腑之强弱、阴阳之偏性等复杂多样的素体特性有关，而且主要表现在两个方面：一是先天不足，如父母体虚，胎气不足，或胎中失养，临产受损等，使脏腑不健，气血不足，生机不旺而造成形气薄弱之体质，易患诸病而终至虚损；二是后天失养，若多种致病因素损伤脾胃，导致气血生化乏源，脏腑失养，形体不充，亦可逐渐形成虚弱之体而致虚损。
抗体免疫缺陷病科普讲座PPT
谁会受到影响？
遗传易感性
家族中有免疫缺陷病史的人，遗传风险更大 。
因此，了解家族病史对于早期诊断和干预十 分重要。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 感染频率
如果一个人反复感染，特别是罕见或严重的感染 ，应尽快就医。
医生会进行详细的检查，评估免疫功能。
何时寻求医疗帮助？ 症状持续时间
如果感染症状持续时间较长，或有加重趋势，应 及时就医。
什么是抗体免疫缺陷病？
病因
抗体免疫缺陷病可以由遗传因素、感染、药物或 其他疾病引起。
例如，常见的原发性免疫缺陷病由基因突变引起 ，而后天性免疫缺陷则可能与HIV感染有关。
什么是抗体免疫缺陷病？
症状
患者通常表现为反复感染、慢性肺部感染、皮肤 感染等。
此外，有些患者可能会出现过敏反应或自身免疫 性疾病的症状。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
人群特征
抗体免疫缺陷病可以影响各个年龄段的人， 但儿童和老年人更为常见。
儿童的免疫系统尚未完全发育，老年人的免 疫系统逐渐衰退。
谁会受到影响？
高风险人群
某些疾病患者，如糖尿病、癌症患者，或正 在接受免疫抑制治疗的人群，风险更高。
这些人群的免疫系统本身就比较脆弱，更容 易受到感染。
早期诊断和治疗能够有效改善预后。
何时寻求医疗帮助？ 定期检查
有遗传背景或高风险因素的人群，应进行定期免 疫功能检查。
早期发现可降低严重感染的风险。
如何诊断与治疗？
如何诊断与治疗？ 诊断方法
通过血液检测、免疫功能评估和家族病史等 方式进行诊断。
医生可能会建议进行特定抗体水平检测。
如何诊断与治疗？ 治疗方案
治疗通常包括免疫球蛋白替代疗法、抗生素 预防和针对特定感染的治疗。
原发性免疫缺陷病的遗传机制与诊断
原发性免疫缺陷病的遗传机制与诊断原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID）是一类遗传性免疫系统功能障碍性疾病。
这类疾病主要由于免疫系统的先天缺陷所引起，导致患者易感染、反复感染甚至重度感染。
本文将从遗传机制和诊断两个方面探讨原发性免疫缺陷病的相关内容。
一、遗传机制原发性免疫缺陷病是由多种遗传因素引起的，包括单基因遗传、常见变异以及罕见突变等。
近年来，随着分子生物学和基因测序技术的发展，对原发性免疫缺陷病的遗传机制有了更深入的了解。
1. 单基因遗传许多原发性免疫缺陷病是由单个基因突变引起的。
这些基因编码与免疫系统正常功能密切相关的蛋白质，如细胞受体、信号转导分子和免疫调节因子等。
其中最常见的单基因突变形式是纯合突变（homozygous mutation）和复合杂合突变（compound heterozygous mutation）。
纯合突变是指两个等位基因都有同样的致病突变，而复合杂合突变则是指两个等位基因分别携带不同的致病突变。
2. 常见变异一些原发性免疫缺陷病也可能由非罕见的基因多态性（common polymorphisms）或功能空穴（functional nulls）导致。
这些常见变异对免疫系统功能的影响相对较小，但在特定的环境条件下可能会增加患者发生免疫缺陷的风险。
3. 罕见突变此外，一些原发性免疫缺陷病还可能由罕见的基因突变引起。
这些罕见突变通常是由于新出现的突变或家族内部传播造成的。
罕见突变不仅在临床表型上呈现高度异质性，而且对遗传咨询和家族规划具有挑战性。
二、诊断方法及早发现和准确诊断对于原发性免疫缺陷病患者的预防和治疗至关重要。
以下将介绍一些常用的原发性免疫缺陷病诊断方法。
1. 血清学检测血清学检测是最常用的原发性免疫缺陷病辅助诊断方法之一。
其中包括检测免疫球蛋白水平、特定抗体水平以及补体活性等指标。
通过对这些指标的综合分析，可以初步判断患者是否存在免疫缺陷。
免疫缺陷病知识点
免疫缺陷病知识点在我们的日常生活中，免疫系统的健康和功能对于维护我们的身体健康至关重要。
然而，有些人可能会患上免疫缺陷病，这种疾病会削弱他们的免疫系统，使其无法有效地应对外来的病原体攻击。
本文将介绍免疫缺陷病的一些知识点，以增加大家对这一领域的了解。
一、什么是免疫缺陷病？免疫缺陷病是一种由于免疫系统的异常或运作失调而导致的疾病。
免疫系统是人体天然的防御系统，它能够识别和消灭入侵体内的病原体，如病菌、细菌和病毒等。
对于患有免疫缺陷病的人来说，免疫系统无法正常运作，容易受到感染的威胁，反应也较为迟钝和有限。
二、免疫缺陷病的分类免疫缺陷病可以分为两大类：原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。
1. 原发性免疫缺陷病：这类疾病是由先天性基因变异或缺陷引起的，即患者在出生时就存在免疫系统的异常。
原发性免疫缺陷病的特点是多样性，患者有不同类型和程度的缺陷。
常见的原发性免疫缺陷病包括婴儿和儿童中的严重联合免疫缺陷病（SCID）、先天性胸腺发育不全（TD）等。
2. 继发性免疫缺陷病：这类疾病是由于外界原因引起的，如药物使用、疾病、手术、化疗等。
继发性免疫缺陷病的发生率相对较高，但多数是可以通过治疗或调整外界环境来控制的。
例如，感染、糖皮质激素使用、放射治疗等都可能导致免疫系统受损，从而引发继发性免疫缺陷病。
三、免疫缺陷病的症状和诊断免疫缺陷病的症状和表现因疾病的类型和程度不同而异。
一般来说，患者可能会出现反复感染、疲劳乏力、发育迟缓、再生障碍、自身免疫病等症状。
诊断免疫缺陷病需要进行一系列的实验室检测，如免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群、免疫功能等。
此外，临床医生还需要结合患者的病史、体格检查等综合评估。
四、免疫缺陷病的治疗针对免疫缺陷病的治疗方法包括以下几个方面：1. 免疫替代治疗：对于原发性免疫缺陷病患者来说，免疫替代治疗是常见的治疗手段。
这种治疗方法是通过给予患者免疫球蛋白等外源性抗体来替代其自身缺陷的抗体。
免疫替代治疗可以有效地提高患者的免疫力，减少感染的风险。
免疫缺陷病及免疫学检测
演讲人:
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目录
CONTENCT
• 免疫缺陷病概述 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病 • 免疫学检测在免疫缺陷病中的应用 • 免疫缺陷病预防与干预策略 • 总结与展望
01
免疫缺陷病概述
定义与分类
定义
免疫缺陷病（Immunodeficiency Diseases, IDD）是指由于免疫 系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
04
免疫学检测在免疫缺陷病中的应用
免疫学检测项目介绍
01
02
03
04
抗体检测
检测血清中各类免疫球蛋白（ IgG、IgA、IgM等）水平，评 估体液免疫功能。
淋巴细胞亚群分析
通过流式细胞仪等技术，检测 T细胞、B细胞、NK细胞等数 量和比例，评估细胞免疫功能 。
细胞因子检测
检测血清中细胞因子（如干扰 素、白介素等）水平，反映免 疫细胞活化和功能状态。
02
免疫学检测方法的改进
免疫学检测方法不断得到改进和优化，提高了检测的灵敏度和特异性，
为免疫缺陷病的筛查和诊断提供了更加准确、便捷的手段。
03
免疫缺陷病治疗手段的丰富
随着对免疫缺陷病发病机制的深入研究，治疗手段也日益丰富，包括基
因治疗、细胞治疗、免疫治疗等，为免疫缺陷病患者带来了更多的治疗
选择和希望。
析。
遗传性免疫缺陷病
存在特定基因突变，需进行免 疫遗传学检测。
免疫学检测结果解读与临床意义
检测结果正常
提示免疫功能正常，可排 除免疫缺陷病。
检测结果异常
结合临床表现和其他检查 结果，可辅助诊断免疫缺 陷病，指导治疗和预后评 估。
免疫缺陷病介绍
某些病毒、细菌等微生物感染可直接侵犯免疫系统，导致免疫细胞 数量减少或功能受损，从而引发免疫缺陷病。
其他因素
恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等也可能导致免疫系统 受损，引发继发性免疫缺陷病。
临床表现与诊断依据
临床表现
免疫缺陷病患者的临床表现多种多样，轻者可无明显症状，重者可出现严重感 染、恶性肿瘤等。常见症状包括反复感染、生长发育迟缓、皮肤病变、关节病 变等。
抗生素
长期大量使用广谱抗生素 会破坏肠道正常菌群，影 响免疫功能。
营养不良与继发性免疫缺陷
蛋白质-能量营养不良
长期摄入不足或消化吸收不良导致营养不良，影响免疫细胞的生 成和功能。
维生素和微量元素缺乏
如维生素A、维生素D、锌等缺乏会影响免疫系统的正常发育和功 能。
肠道微生态失衡
肠道菌群失调会影响营养物质的吸收和代谢，进而影响免疫功能。
这些病原体可以直接侵犯免疫系统，导致免疫细胞数量减少或
功能受损。
慢性感染
02
长期慢性感染会消耗大量的免疫细胞，导致免疫功能下降。
机会性感染
03
免疫缺陷患者容易发生机会性感染，如卡氏肺孢子虫肺炎等。
恶性肿瘤与继发性免疫缺陷
1 2
淋巴瘤、白血病等血液系统肿瘤
这些肿瘤会直接侵犯免疫系统，导致免疫细胞异 常。
包括DiGeorge综合征、慢性皮肤黏膜念珠 菌病等。
诊断和治疗
T细胞亚群分析、基因诊断等，治疗包括胸 腺移植、抗感染等。
联合型免疫缺陷病
病症概述
同时涉及T细胞和B细胞的免疫缺陷 。
常见类型
包括严重联合免疫缺陷病（SCID） 的某些类型、Omenn综合征等。
临床表现
原发性免疫缺陷病 病情说明指导书
原发性免疫缺陷病病情说明指导书一、原发性免疫缺陷病概述原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷，从而出现机体免疫功能不全所致。
常发生在婴幼儿，临床以反复感染、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应为特征。
本病目前难以治愈，抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点，干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。
英文名称：primary immunodeficiency disease，PID。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：免疫系统疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：与遗传有关。
发病部位：其他。
常见症状：反复或慢性感染。
主要病因：主要与遗传和免疫系统发育障碍有关。
检查项目：体格检查、血常规、免疫球蛋白测定、抗体筛查试验、淋巴细胞亚群计数、T细胞功能测定、B细胞功能测定、补体CH50活性和C3/C4水平、特殊免疫学检查、胸部X线、基因检测。
重要提醒：本病患儿容易出现反复持续的感染，甚至危及生命，因此持续的抗感染及预防感染的治疗十分必要，日常生活中也应当避免接触一些病原体，保持生活环境卫生。
临床分类：根据免疫缺陷特点分类1、特异性免疫缺陷病（1）抗体缺陷病：包括X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、选择性IgM缺陷和选择性IgG亚类缺陷（伴有或不伴有IgA缺陷）；（2）细胞免疫缺陷病：包括先天性胸腺发育不全症（DiGeorge综合征）和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷（Nezelof综合征）；（3）抗体和细胞联合免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、共济失调-毛细血管扩张症和伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病（Wiskott-Aldrich综合征）。
《医学免疫学》免疫缺陷病
免疫缺陷病一、免疫术语免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）：免疫缺陷病是遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损害而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合症。
二、免疫缺陷病的分类♦原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）又称先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease，CIDD）♦获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD）共同特点：（了解）♦反复、慢性和难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关；♦常伴发自身免疫病、超敏反应和炎症性疾病；♦易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤；多数PIDD有遗传倾向三、常见的原发性免疫缺陷病（选择题）(1) T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）：是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。
a) T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）特点：T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞正常或升高但血清Ig降低。
临床表现：出生后不久即发生严重呼吸道感染、慢性腹泻和夭折。
b) T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（T-B-SCID）特点：循环淋巴细胞极度减少、各种Ig缺乏。
临床表现：不仅有IDD典型特征，还可见耳聋、行为障碍、肋软骨异常和肝毒性等症状。
(2) 以抗体缺陷为主的免疫缺陷病以抗体生成及抗体功能缺陷为特征，一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。
a) X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，X-linked agammaglobulinaemia）特点：最常见，所有血清Ig严重降低伴B细胞显著降低或缺如，而T细胞数量及功能正常。
免疫缺陷病及检验
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染 反复、难以控制、死因 易发肿瘤 高１００～３００倍 高度伴发自身免疫病的倾向 高达14% 遗传倾向 显性、隐性 临床表现和病理损伤复杂多样
原发性免疫缺陷病
• 又称先天性免疫缺陷病（CIDD）,是由于 免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系 统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾 病。
治疗: 肌注丙种球蛋白
（二）X性联高IgM综合征 （X-linked high IgM syndrome, XLHM）
发病机制: X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达 CD40L缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细 胞活化增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其 它类型免疫球蛋白。 临床表现: 男孩多发，患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染， 比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。
典型的AIDS
机会性感染: AIDS病人死亡的主要原因。卡氏肺囊虫、 白色念珠菌、巨细胞病毒、带状疱疹等
恶性肿瘤: AIDS患者易伴发Kaposio肉瘤 和恶性淋巴瘤
神经系统损害: 60%的AIDS病人出现AIDS痴呆症
爱滋病（卡波氏肉瘤）
PID和SID的区别
• PID因特定的基因缺失, 导致相应的免疫细胞 或免疫分子受损, 常表现为相应功能完全缺失。 SID常为广泛的免疫系统受损, 但损伤程度不 如PID, 仅是部分功能下降, 故又称为免疫功 能低下(immuno—compromise)。
免疫缺陷病及检验
免疫缺陷病
Immunodificiency Disease（IDD）
• 是指由遗传或其他原因造成的免疫系统中 任何一个成分的缺失或功能不全, 而导致 免疫应答障碍所引起的疾病。临床上以易 发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合 征。
免疫缺陷病检测
某些药物可能会影响免疫系统的功能，因此在检测前应尽可能避免 使用这些药物。如果必须使用，应在医生的指导下进行。
保持良好作息
检测前应保持良好的作息习惯，避免熬夜、过度劳累等因素对免疫 系统的影响。
常见问题解答与误区提示
问题一
免疫缺陷病检测是否可以完全确诊免疫缺陷病？
解答
免疫缺陷病检测可以辅助诊断免疫缺陷病，但并不能完全确诊。因为免疫系统 的复杂性，有时需要结合临床症状、病史和其他检测结果进行综合判断。
疫苗接种
按照国家规定接种各类疫苗，以预防免疫缺 陷病相关感染。
避免接触传染源
尽量避免接触免疫缺陷病患者的血液、体液 等传染源。
个人卫生
保持良好的个人卫生习惯，如勤洗手、戴口 罩等，以减少病原体传播。
环境消毒
定期对居住环境和公共场所进行消毒处理， 以降低感染风险。
早期诊断和积极治疗重要性
早期诊断
通过定期体检和筛查手 段，尽早发现免疫缺陷
预后评估
定期监测患者的免疫系统功能和临床表现，评估治疗效果和
对于原发性免疫缺陷病患者及其家属，提供遗传咨询和生育指导，降 低遗传风险。
05
检测注意事项及常见问题解答
样本采集和保存要求
01
样本类型
通常使用血液样本进行检测，因为血液中含有丰富的免疫细胞和免疫分
免疫缺陷病检测
演讲人:
日期：
目录
CONTENCT
• 免疫缺陷病概述 • 免疫缺陷病检测方法 • 各类免疫缺陷病具体检测项目 • 检测结果解读与临床意义 • 检测注意事项及常见问题解答 • 免疫缺陷病预防策略及建议
01
免疫缺陷病概述
定义与分类
定义
免疫缺陷病（Immunodeficiency Diseases，IDD）是指由于免 疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
免疫缺陷性疾病-课件
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原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）： 由于免疫系统先天性（遗传性）发育缺陷而导致免疫功能不全所引起的疾病。多发生于婴幼儿。
联合免疫缺陷 （combined immunodeficiency disease,CID）
是一类T、B细胞均出现障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见新生儿和婴幼儿
藉狐候园腹黔依褐忧汽逞疾芥凑钝纽骇楔渍惹胺羔刑改泌悸习令璃捎温柏免疫缺陷性疾病 ppt胞联合免疫缺陷 Severe Combined Immunodeficiency，SCID
1. X性联无丙种球蛋白血症 2. 选择性免疫球蛋白缺陷病 （1）选择性IgA缺陷病 （2）选择性IgM缺陷病 （3）选择性IgG 亚类缺陷病 （4）X性联高 IgM 综合征
一、原发性 B 细胞缺陷病
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袋坯海栏脯泡矿毅目总青沮恐钨诌铆却轮阿毡连洲传泻阴卤询适撒陪侯赫免疫缺陷性疾病 ppt课件免疫缺陷性疾病 ppt课件
遗传性血管神经性水肿
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补体缺陷
补体调节成分
C1q-INH
DAF（CD55）
细胞色素b558
细菌
黄素蛋白
免疫缺陷病及其免疫检测
流式细胞术
可对单个细胞进行多参数定量分析，包括细胞膜、细胞质和细胞核 的免疫分子等。
新型免疫检测技术展望
1 2
免疫组学技术
通过高通量技术检测免疫细胞、免疫分子和免疫 应答的整体变化，为精准医疗提供数据支持。
微流控芯片技术
将生物化学反应与微流控技术相结合，实现免疫 检测的微型化、自动化和集成化。
遗传性免疫缺陷病案例分析
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）
01
这是一种由于B细胞发育障碍引起的免疫缺陷病，患者体内缺乏
抗体，容易发生反复细菌感染。
严重联合免疫缺陷病（SCID）
02
这是一种严重的T细胞和B细胞联合免疫缺陷病，患者体内几乎
没有免疫功能，极易发生严重感染。
慢性肉芽肿病（CGD）
03
这是一种由于吞噬细胞功能障碍引起的免疫缺陷病，患者容易
生活质量评估与改善
定期评估患者的生活质量，针对影响生活质量的因素提供个性化的 改善方案。
鼓励患者参与社交活动
组织患者参加各类社交活动，增进他们与社会的联系，提高社交能 力。
家庭护理和社区康复服务提供
家庭护理指导
为患者家属提供护理知识和技能培训，指导他们在家中为患者提 供有效的护理。
社区康复服务
利用社区资源为患者提供康复服务，如康复锻炼、健康讲座、义 诊等。
02 原发性免疫缺陷病
先天性免疫缺陷病特点
免疫系统发育不全
先天性免疫缺陷病患者的 免疫系统在发育过程中存 在缺陷，导致免疫细胞数 量不足或功能异常。
遗传性
先天性免疫缺陷病与遗传 因素密切相关，患者可能 携带与免疫缺陷相关的基 因突变。
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抗体免疫缺陷病（原发性免疫缺陷病）【病因】(一)发病原因体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。
1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。
先天性免疫球蛋白缺乏。
2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。
3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。
大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。
4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。
(二)发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。
如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。
在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。
Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。
体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。
也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。
Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。
其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。
在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。
【症状】1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。
生长发育正常。
多数病例出生后6～9个月内表现正常，1～2岁后开始反复感染。
常见病原菌为葡萄球菌、肺炎球菌、链球菌、嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌。
可发生支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。
部分病人可发生非化脓性关节炎，主要累及大关节;并容易罹患ECHO病毒脑脊髓炎。
ECHO病毒广泛播散，可致慢性肌炎、亚临床型肝炎、心肌炎以及肘膝关节屈曲挛缩。
胃肠道表现不多见。
2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 临床上表现为：男女均可发病，通常6岁以后开始有症状，20～30岁明显加重。
主要表现是病人反复感染。
常有慢性腹泻、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白质丢失性肠病。
贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因。
部分病人胃酸减少，其中半数缺乏内因子，此外尚有脾大以及贫血和白细胞减少、血小板减少。
本病自身免疫性疾病发病率较高，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、甲状腺炎和类风湿性关节炎。
3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency) 临床上表现为：多数病人无症状，偶尔在检查时发现。
有的则有明显症状，多在10岁内出现，均因IgA缺乏，呼吸道、胃肠道、泌尿道等部位局部免疫功能降低，容易发生感染，也可发生过敏反应。
此外，类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺炎与恶性贫血等自身免疫疾病发生率增高。
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia) 临床上表现为：男女均可发病，一般病程持续6～18个月。
婴儿发育正常，有的婴儿无明显症状，有的可发生反复感染，其表现类似X连锁无丙球蛋白血症，但程度较轻。
1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 主要依据以下表现进行诊断：血清IgG、IgA及IgM的浓度低于正常同年龄组最低值的95%以下即应怀疑为本病。
如能证明血清和外分泌物中抗体缺乏，对本病的诊断有重要意义。
锡克反应可呈阳性。
2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 主要依据以下表现进行诊断：发病年龄以15～35岁者居多，反复发生感染，血清免疫球蛋白降低。
特异性免疫后不能产生抗体，循环中B淋巴细胞计数正常。
3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency) 主要依据临床表现及实验室检查，血清IgA50mg/L即可建立诊断。
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia) 主要依据临床表现和实验室检查，尤以定期的实验室检查(每2个月测定一次)为重要。
【饮食保健】【护理】【治疗】1.免疫缺陷病的筛检和认证(1)病史调查：了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染、巨细胞病毒感染等，是否服过可能致畸的药物。
(2)发病年龄：患儿最早出现感染症状的时间，感染次数，如腹泻、皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间，婴儿出生后6个月的前后比较。
(3)家族史：免疫缺陷病儿如没有致畸因素，常伴有家族病史。
有的是伴性染色体遗传，若其母系中有此病患者，则对诊断有助。
有的是常染色体隐性遗传。
(4)体格检查：体格检查及X线检查可对既往感染和支气管扩张及其后遗症取得证明。
免疫缺陷病患儿共同表现发育不良。
连续记录的身高、体重曲线，可能越来越接近、直至低于正常范围的下限。
触摸不到淋巴结或扁桃体小于正常。
有些细胞免疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿，可发生淋巴结病;共济失调性毛细血管扩张症患者，有毛细血管扩张和共济失调表现。
联合免疫缺陷症者，可能呈现短肢侏儒症。
Chédiak-Higashi综合征患者有眼及皮肤白化症。
选择性抗体缺陷综合征常见的感染是化脓症和呼吸道感染。
其病原多为葡萄球菌、链球菌、流感杆菌等。
细胞免疫缺陷者易患真菌感染，如念珠菌感染。
病毒感染者预后不良，如麻疹、肺炎等。
(5)实验室检查：①血细胞计数：免疫缺陷病患者，白细胞总数可能减少。
中性粒细胞与淋巴细胞比例有异常变化。
正常人的淋巴细胞为 1.5～3.0×109/L，小儿可能偏高一些。
经淋巴细胞分离液分离的单个核细胞，用E玫瑰花结反应和EAC玫瑰花结反应鉴别T、B细胞比例。
或用荧光素标记抗体法进行OKT试验，检测T3阳性细胞，确定T细胞比例。
同时，用荧光素标记抗体法检测T4和T8表面抗原的T细胞，以确定TH和TS的比值。
正常人的TH与TS之比为1.2～1.4∶1。
③免疫球蛋白检测及免疫试验：取患者血清作免疫球蛋白的测定，主要测定IgG及其亚类含量，IgA和IgM含量，并收集唾液检测SIgA含量。
正常人的IgG亚类分γ1、γ2、γ3和γ4，总量为600～1600mg/100ml，平均为1240mg/100ml;血清IgA含量为200～500mg/100ml，平均为280mg/100ml;IgM含量为60～200mg/100ml，平均为120mg/100ml。
免疫试验是检测患者抗体功能的。
用患儿血清测量链球菌溶血素效价(抗“O”试验)，因为婴儿出生后绝大多数都能受到乙型链球菌感染。
也可以用破伤风类毒素(或噬细体?Xl74)给患儿接种，3周后检查抗毒素(或?X174抗体)产生情况，以确定Ig效应。
特别是当血清免疫蛋白含量和种类无大的异常变化时，更应进一步证明抗体的特异性效应。
③细胞免疫试验：除前述的淋巴细胞数T和B的比例、TH和TS比例检查外，还需进行以下功能检查：T细胞转化试验、白细胞趋化试验、吞噬细胞的吞噬和杀菌功能试验、B细胞转化试验、各种细胞毒试验等。
细胞免疫功能体内测定法是直接反映免疫细胞的功能试验。
可采用迟发型皮肤超敏试验，如患儿接种过卡介苗后可用结核菌素(OT)试验，或毛癣菌素、念珠菌素皮肤试验。
也可以用二硝基氯苯(或二硝基氟苯)涂布前臂法，使受试者致敏，2～3周后再检查其皮肤过敏反应。
植物血凝素的皮内试验，也可以检查其细胞免疫功能。
④血清中补体检测：首先检测血清总补体活性。
用致敏绵羊红细胞，加受试者不同量的新鲜血清，测定出溶血曲线。
再按公式计算出受试者血清总补体活性。
此外，还可以检测各补体成分C1～9的存在与否，主要是测定C3和C1q。
2.免疫缺陷病的一级预防措施(1)预防遗传性免疫缺陷：免疫缺陷的遗传因素占很大比重，尤其以严重者为最。
因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性化脓症者，无明显传染因子的腹泻者，经常施用抗生素抗感染者等，在婚前应作免疫学检查。
提请免疫实验室进行免疫细胞、血清免疫因子及有关的细胞因子检测，以及体外、体内免疫功能检查。
同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。
对有腭裂、唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。
(2)预防致畸性的婴儿免疫缺陷：为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷，除如上查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等外，还要避免母亲在孕期受风疹病毒、巨细胞病毒等感染，防止服用有致畸倾向的药物，防止有害射线，如γ射线、X射线辐照等等。
产前检查中，要注意胎儿有否畸形，畸形儿可以中断妊娠。
(3)预防继发性免疫缺陷：加强体育锻炼，保持身心健康。
防止过度疲劳和营养不良。
积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病，正确使用治疗药物、免疫抑制剂或免疫调节剂;必要时补充缺失的免疫因子，保证免疫功能正常。
3.免疫缺陷病的二级预防措施当怀疑为免疫缺陷疾患时，应尽早做出诊断，提请免疫实验室做检查。
如果是婴儿要做好罹患感染和身体发育的记录，防止在6个月后的重症感染。
(1)抗感染：抗感染性治疗及防感染的清洁环境隔离，减少人际接触。
(2)输注非特异性免疫因子：婴儿可输注母血和正常人血浆。
对严重细胞免疫缺陷者，不可输入全血，以防止移植物抗宿主病((GVHD)的发生。
(3)特异性免疫因子的补充：免疫球蛋白的补充，对体液免疫缺陷者抗感染是有效的。
免疫球蛋白的输注，一般以每周50mg/kg体重为宜。
也可以2周输注一次，剂量加倍即可。
(4)骨髓移植或胎肝细胞移植：这种方法对严重联合免疫缺陷病患者预防感染曾获得成功。
其成功的关键是组织相容性配型要准确，否则，发生GVHD，预后不良。
(5)胎胸腺移植：对Di George综合征患者移植4～6个月的胎儿胸腺，可使患儿在1～3周内，细胞免疫功能部分转为正常或改善。
这种移植仍存在着GVHD的危险。
(6)其他疗法：用胸腺肽(素)治疗某些细胞免疫功能缺陷者，有过成功的报道，它能使患儿淋巴细胞在体外试验中，许多项目得到改善，其血清免疫球蛋白浓度也增高。
转移因子治疗Wiskott-Aldrich综合征或慢性黏膜、皮肤念珠菌病，半数受者临床上有进步，实验室检查有明显的改善。