抗体免疫缺陷病(原发性免疫缺陷病)

抗体免疫缺陷病（原发性免疫缺陷病）【病因】

(一)发病原因

体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。

1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。先天性免疫球蛋白缺乏。

2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。

3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾

病则是这些人常见的。

4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。

(二)发病机制

原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。

【症状】

1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。生长发育正常。多数病例出生后6～9个月内表现正常，1～2岁后开始反复感染。常见病原菌为葡萄球菌、肺炎球菌、链球菌、嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌。可发生支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。部分病人可发生非化脓性关节炎，主要累及大关节;并容易罹患ECHO病毒脑脊髓炎。ECHO病毒广泛播散，可致慢性肌炎、亚临床型肝炎、心肌炎以及肘膝关节屈曲挛缩。胃肠道表现不多见。

2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 临床上表现为：男女均可发病，通常6岁以后开始有症状，20～30岁明显加重。主要表现是病人反复感染。常有慢性腹泻、乳糖耐受不良、吸收不良和

蛋白质丢失性肠病。贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因。部分病人胃酸减少，其中半数缺乏内因子，此外尚有脾大以及贫血和白细胞减少、血小板减少。本病自身免疫性疾病发病率较高，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、甲状腺炎和类风湿性关节炎。

3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency) 临床上表现为：多数病人无症状，偶尔在检查时发现。有的则有明显症状，多在10岁内出现，均因IgA缺乏，呼吸道、胃肠道、泌尿道等部位局部免疫功能降低，容易发生感染，也可发生过敏反应。此外，类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺炎与恶性贫血等自身免疫疾病发生率增高。

4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia) 临床上表现为：男女均可发病，一般病程持续6～18个月。婴儿发育正常，有的婴儿无明显症状，有的可发生反复感染，其表现类似X连锁无丙球蛋白血症，但程度较轻。

1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 主要依据以下表现进行诊断：血清IgG、IgA及IgM的浓度低于正常同年龄组最低值的95%以

下即应怀疑为本病。如能证明血清和外分泌物中抗体缺乏，对本病的诊断有重要意义。锡克反应可呈阳性。

2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 主要依据以下表现进行诊断：发病年龄以15～35岁者居多，反复发生感染，血清免疫球蛋白降低。特异性免疫后不能产生抗体，循环中B淋巴细胞计数正常。

3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency) 主要依据临床表现及实验室检查，血清IgA50mg/L即可建立诊断。

4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia) 主要依据临床表现和实验室检查，尤以定期的实验室检查(每2个月测定一次)为重要。

【饮食保健】

【护理】

【治疗】

1.免疫缺陷病的筛检和认证

(1)病史调查：了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染、巨细胞病毒感染等，是否服过可能致畸的药物。

(2)发病年龄：患儿最早出现感染症状的时间，感染次数，如腹泻、皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间，婴儿出生后

6个月的前后比较。

(3)家族史：免疫缺陷病儿如没有致畸因素，常伴有家族病史。有的是伴性染色体遗传，若其母系中有此病患者，则对诊断有助。有的是常染色体隐性遗传。

(4)体格检查：体格检查及X线检查可对既往感染和支气管扩张及其后遗症取得证明。免疫缺陷病患儿共同表现发育不良。连续记录的身高、体重曲线，可能越来越接近、直至低于正常范围的下限。触摸不到淋巴结或扁桃体小于正常。有些细胞免疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿，可发生淋巴结病;共济失调性毛细血管扩张症患者，有毛细血管扩张和共济失调表现。联合免疫缺陷症者，可能呈现短肢侏儒症。Chédiak-Higashi综合征患者有眼及皮肤白化症。

选择性抗体缺陷综合征常见的感染是化脓症和呼吸道感染。其病原多为葡萄球菌、链球菌、流感杆菌等。细胞免疫缺陷者易患真菌感染，如念珠菌感染。病毒感染者预后不良，如麻疹、肺炎等。

(5)实验室检查：①血细胞计数：免疫缺陷病患者，白细胞总数可能减少。中性粒细胞与淋巴细胞比例有异常变化。