高三生物一轮复习课件第17讲 人类遗传病

目的：测定人类基因组的全部DNA序列 ，解读其中 包含的 遗传信息 。
结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已 发现的 基因 约为2.0万-2.5万个。
意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能 及其 相互关系，有利于 诊治和预防 人类疾病。
人类基因组计划需测24条染色体。因为除了22条常染色体外， X、Y两条染色体上所拥有的基因与脱氧核苷酸序列各不相同， 应分别测定。
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④
B．①②③
C．③④
D．①②③④
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ C ）
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
以及基因诊断
（四）遗传病的监测和预防
3.禁止近亲结婚 ——最简单有效的措施
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
人均携带5～6个不同隐性致病基因，非近亲 夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传 病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结 婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化 病患儿的机率增大13.5倍。
常显：多指病、并指病、软骨发育不全
常 X显：抗维生素D佝偻病
见
病 例
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y：外耳道多毛病
（二）人类遗传病的类型
2. 多基因遗传病：受 两对或两对以上 等位基因控制的遗传病。
特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
（四）遗传病的监测和预防
【例】（2017年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述， 正确的是（ D ） A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲
4.适龄生育
（四）遗传病的监测和预防
---让每一个家庭生育出健康的孩子 有效预防 遗传病的产生和发展
（四）遗传病的监测和预防
1.遗传咨询 优生的 2.产前诊断 措 施 3.禁止近亲结婚
4.适龄生育
1.遗传咨询 （主要手段）
（四）遗传病的监测和预防
推算
咨询
分析
建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为
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人类遗传病
PART
（一）先天性疾病与遗传病 先天性疾病：出生就具有的疾病，可能与 遗传、。 环境 等有关。 遗传病：由 遗传物质 改变引起的疾病。
（一）先天性疾病与遗传病
先天性疾病
≠
遗传病
（地方性甲状腺肿）
遗传病
≠
先天性疾病
（慢性进行性舞蹈病，也Байду номын сангаас亨廷氏舞蹈病）
（二）人类遗传病的类型
1.单基因基因病：受 一对 等位基因控制的遗传病。
1.发病率：选取 群体 中发病率较 高 的 单 基因遗传病， 随机 抽样进行调查。（要保证样本 足够大 ）
某种遗传病的发病率
=
某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数
×100%
2.遗传方式：选取 患者家系 进行进行调查，绘制遗传 系谱图 ，再根据该病发病规律，推导遗传方式。
（四）遗传病的监测和预防 ——优生
4、下列需要进行遗传咨询的是（ A ）
A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（ B ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
（四）遗传病的监测和预防
2.产前诊断：在 胎儿出生前 ，医生用专门的检测手段， 确定胎儿是否患有某种 遗传 病或 先天性疾 病。（重要措施） （方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、 等）
考考你！
1.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
2.多基因遗传病的特点是（ B ）
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、冠心病、无脑儿、 原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
（二）人类遗传病的类型
3. 染色体异常遗传病：由 染色体结构或数目畸变 引起的遗传病。 （简称染色体病） 常见病例：猫叫综合征、唐氏综合征（21三体综合征）、 性腺发育不良（X）
性腺发育不良（女性）
（三）遗传病的调查方法