Y—STR特殊分型现象数据化分析

Y—STR特殊分型现象数据化分析
摘要Y染色体为男性所特有，对于单拷贝Y-STR基因座，每个男性个体仅有1个等位基因，目前也有报道发现同一个体某些基因座，如DYS390、DYS458等出现两个或以上的等位基因，但同一个体两个以上基因座出现两个以上等位基因的现象尚未报道。

本文对日常工作中出现的此类特殊分型现象进行了分析验证探讨，以期提供借鉴与参考。

关键词法医物证学；Y-STR；基因座；多等位基因；特殊分型
在法医DNA检验中，作为常染色体STR的重要补充，Y染色体STR在男女混合斑检验、父子关系鉴定、不同来源个体分析、灾难事故的个人识别等方面的重要作用日益凸显，其应用范围也在不断拓展[1]。

通常情况下，大部分Y-STR基因座一对引物的扩增产物为一条带，部分基因座在Y染色体上有重复拷贝，扩增产物为一条或两条带（DYS385等）。

但是，笔者在实际工作中发现一例男性个体多个基因座出现多等位基因现象，本文对其进行了两种试剂盒的验证扩增，并且分析探讨其原因及对策。

1 材料与方法
1.1 样本材料
日常受理案件中的人员血样。

1.2 主要试剂
AB公司Yfiler plus试剂盒和AGCU公司的GFS 24Y试剂盒。

1.3 实验方法
模板DNA的制备：采用磁珠法利用自动工作站提取模板DNA。

复合扩增及产物的分离与检测：Yfiler plus试剂盒10μL扩增反应体系，GFS 24Y试剂盒12μL扩增反应体系，分别按两种不同试剂盒的操作手册进行扩增和检测。

数据分析：数据分析采用GeneMapper ID-X分析软件进行数据分析，以等位基因阶梯为标准进行基因分型。

2 结果
同一份样本分别用两种不同的试剂盒进行重复扩增，扩增产物经3500XL测
序仪检测后，重合的基因座分型均完全一致。

其中，Yfiler plus试剂盒在DYS385基因座上出现了12-13-20-21四个等位基因，在DYS460、DYF387S1两个基因座上分别出现了9-10、36-37两个等位基因。

GFS 24Y试剂盒在在DYS385基因座上出现了12-13-20-21四个等位基因，在DYS460基因座上也出现了9-10两个等位基因。

3 讨论
本文中该男性个体在多个基因座出现了多个等位基因现象，采用AB公司Yfiler plus试剂盒和AGCU公司的GFS 24Y试剂盒进行互相验证，结果均一致。

在检材条件良好、排除污染、多次重复扩增的前提下，可以证明确实该男性个体的Y-STR基因座确实存在特殊分型。

关于Y-STR基因座的特殊分型现象，相关文献也有过报道[2-3]。

赵丽等[2]发现在DYS389和DYS385基因座上出现了多个等位基因现象。

吴微微[3]等报道DYS390、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS635、DYS392基因座上也发现两个或以上的等位基因。

但本文发现的同一个体两个以上基因座出现两个以上等位基因的现象尚未见报道。

V ogel[4]报道称，Y染色体STR常出现多拷贝基因，可能与Y染色体的特殊结构有关。

细胞发生学研究发现Y染色体长臂上的异染色质长度经常波动，可能是由于有丝分裂时缺乏配对染色体，姐妹染色单体上重复DNA交换频率增加，引起STR基因座缺失或拷贝增加。

Y染色体为男性所特有，在减数分裂中呈连锁遗傳，在法医学中具有常染色体基因座不可比拟的独特作用。

在实际工作中，Y-STR在一定程度上提示混合样本中的男性人数。

一般Y-STR基因座若检见两条以上谱带，均可在一定程度上说明混合样本中的男性人数。

本文发现的特殊现象也提示我们在实际工作中应谨慎对待出现多个等位基因的结果，因为它可能会被误认为是个混合图谱，从而误导最终的真实判断。

因此在Y-STR基因座位上检出多条谱带时，还应结合其他的多个基因座或者其他Y-STR系统的检验结果，综合分析可能含有的男性人数。

但同时，这种异常的分型结果反而更有助于强化最后对可疑人员或者可疑家系的认定。

参考文献
[1] RoewerLutz.Y chromosome STR typing in crime casework [J].Forensic science，Medicine and Pathology，2009，：5 （2）：74-84.
[2] 赵丽，高峰，张艳霞，等.DYS389和DYS385基因座的异常分型[J].中国法医学杂志，2015，30（4）：415-416.
[3] 吴微微，苏艳佳，章申锋，等.Y—STR基因座的特殊分型现象[J].法医学杂志，2008，24（5）：355-360.
[4] V ogel F，Motulsky AG. Human genetics [M].Berlin Heidelberg，New York：
Springer，1986：46.
沈伟，工作单位：浙江千麦司法鉴定中心，研究方向：法医物证学。

邓明明，工作单位：浙江千麦司法鉴定中心，研究方向：法医物证学。

李翘，工作单位：浙江千麦司法鉴定中心，研究方向：法医物证学。