西班牙精准医疗发展现状及纳瓦拉1000基因组计划(NAGEN1000)

西班牙精准医疗发展现状及纳瓦拉1000基因组计划
(NAGEN1000)
严号棋;韩洞明;李建康;高雅;金鑫
【期刊名称】《中国医药导刊》
【年(卷),期】2024(26)1
【摘要】“纳瓦拉1000基因组计划”(NAGEN1000)是西班牙的一项将最新的全基因组测序技术应用于临床实践的区域试点研究,主要针对罕见病患者及其家属,通过分析全基因组数据,提供罕见病的诊断和治疗方案,并解决精准预防和药物治疗方面的问题。

NAGEN1000项目招募了1000名罕见病患者及其亲属,分析其全基因组数据,取得了一些重要的成果,包括发现与可预防的严重疾病相关的遗传变异,确定药物基因组学变异等,以及发现一些有力的候选基因组,为未来新的诊断和合作研究项目做好铺垫。

NAGEN1000项目展示了基因组学和精准医疗领域的转化研究和创新如何为真实患者带来利好,并被国际精准医疗联盟(ICPerMed)评为“个性化医疗最佳实践”;催生了纳瓦拉生物医学研究中心的新基因组医学部门和NAGEN战略,为精准医疗的研发项目提供了支持,并成为西班牙参议院国家基因组学和精准医疗战略倡议的典范实践。

本研究在梳理简介西班牙精准医疗整体情况的基础上,重点介绍NAGEN1000项目计划,旨在为我国相关领域专家学者更好地了解NAGEN1000项目提供参考。

【总页数】7页(P87-93)
【作者】严号棋;韩洞明;李建康;高雅;金鑫
【作者单位】深圳华大生命科学研究院;西北大学生命科学学院;中国科学院大学生命科学学院
【正文语种】中文
【中图分类】R197;R95
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