胎儿非整倍体产前诊断的研究进展

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ｕｔｅｒｕｓａｒｅｕｎｄｅｒｓｔｏｏｄ，ａｎｄｗｈｅｔｈｅｒｔｈｅｆｅｔｕｓｈａｓｇｅｎｅｔｉｃｄｅｆｅｃｔｓａｎｄｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓｃａｎｂｅｄｉａｇｎｏｓｅｄ．Ｉｎｔｈｉｓ
１．ＤｅｐａｔｍｅｒｎｔｏｆＯｂｓｔｅｔｒｉｃｓ，ＨｕａｉｎａｎＷｏｍｅｎａｎｄＣｈｉｌｄｒｅｎ’ ＳＨｏｓｐｉｔａｌｉｎＡｎｈｕｉＰｒｏｖｉｎｃｅ，Ｈｕａｉｎａｎ２３２００１，Ｃｈｉｎａ；
ｗｈｅｔｈｅｒｔｈｅｆｅｔｕｓｉｓｓｕｆｆｅｒｉｎｇｆｒｏｍｄｉｓｅａｓｅｓｂｅｆｏｒｅｂｉｒｔｈ．Ｔｈｒｏｕｇｈｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇ，ｄｉｓｃｉｐｌｉｎｅｓｓｕｃｈａｓｍｏｄｅｒｎ
ｍｏｌｅｃｕｌａｒｂｉｏｌｏｇｙｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ，ｉｎｔｅｇｒａｔｅｄｉｍｍｕｎｅｇｅｎｅｔｉｃｓ，ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓａｎｄｍｏｌｅｃｕｌａｒｇｅｎｅｔｉｃｓａｒｅａｐｐｌｉｅｄ．Ｔｈｒｏｕｇｈ
［Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｒｅｆｅｒｓｔｏｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎａｎｄｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｅｍｂｒｙｏｎｉｃｏｒｆｅｔａｌｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌｓｔａｔｅ，ａｎｄ
ｐａｐｅｒ，ａｖａｒｉｅｔｙｏｆｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｍｅｔｈｏｄｓ，ｔｈｅｌａｔｅｓｔｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，ｅｘｉｓｔｉｎｇｓｈｏｒｔｃｏｍｉｎｇｓａｎｄｄｉｆｆｉｃｕｌｔｉｅｓ，ａｓｗｅｌｌａｓｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｐｒｏｓｐｅｃｔｓａｒｅｒｅｖｉｅｗｅｄｂｅｌｏｗ．
中国现代医生２０１７年１２月第５５卷第３５期
・综
述・
胎儿非整倍体产前诊断的研究进展
计德永王虎ｔ贾文娟方立异。许克义
１．安徽省淮南市妇幼保健院产科，安徽淮南２３２００１；２．安徽理工大学医学院．安徽淮南
ｍａｔｅｒｎａｌｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｏｒｄｉｒｅｃｔｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｔｈｅｅｍｂｒｙｏ（ｆｅｔｕｓ），ｔｈｅｇｒｏｗｔｈａｎｄｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｓｔａｔｕｓｏｆｔｈｅｅｍｂｙｏｒｉｎｔｈｅ
［关键词】产前诊断；胎儿细胞；荧光原位杂交技术；光谱核型分析；胎儿游离ＤＮＡ【中图分类号】Ｒ７１４．５【文献标识码】Ａ【文章编号】１６７３ — ９７０１（２０１７）３５ — ０１６１一Ｏ４
２．ＡｎｈｕｉＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙＭｅｄｉｃａｌＳｃｈｏｏｌ，Ｈｕａｉｎａｎ２３２００１，Ｃｈｉｎａ
２３２００１
［摘要］产前诊断（ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测
诊断。通过遗传咨询，应用现代分子生物学技术，结合免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等学科，通过母体检查或对胚胎（胎ＪＬ）直接检测，了解胎儿在子宫内的生长发育状况，诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形。本文就各种产前诊断方法、最新技术、存在的不足与困难及发展前景综述如下。
Ｒｅｓｅａｒｃｈｐｒｏｇｒｅｓｓｏｎｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｆｅｔａｌａｎｅｕｐｌｏｉｄｙ
Ｊ／ＤｅｙｏｎｇＩＷＡＮＧＨｕＪＩＡＷｅｎｊｕａｎＦＡＮＧＬｉｙｉ。ＸＵ பைடு நூலகம்Ｋｅｙｉ。