普通遗传学第七章 染色体数目变异

AAAa 15 12 1 225 360 174 24 1 783 1 AAaa 3 8 3 9 48 82 48 9 20.8 1 Aaaa 1 12 15 1 24 174 360 225 2.44 1
同源四倍体基因分离（实际资料）
根据对曼陀罗、玉米、番茄、苜蓿、水稻、菠 菜等植物的同源四倍体的分析，表明多数基因 的实际分离介于染色体随机分离比例和染色单 体随机分离比例之间。一是由于某些孢母细胞 同源组的四条染色体不是2/2分离，二是由于 基因与着丝点之间能否发生交换是相对的，在 一些孢母细胞中发生染色体随机分离，而在另 一些孢母细胞中则发生染色单体随机分离。
aa Aaa 单显式 AAaa 复显式 aaa 显式零 Aaaa 单显式 aaaa 显式零
（二）同源多倍体的基因剂量效应
由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应 与代谢活动加强；许多性状的表现更强。
◆大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原 种增加10-12％； ◆玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体 原种增加43％。
同源四倍体基因分离---染色体随机分离 三式(AAAa) 染色体随机分离
同源四倍体等位基因的染色体随机分离结果
基
配子比例
自交后代基因型比例
表现型比 例
因
型
AA
Aa
aa A4 A3a A2a2 Aa3
a4
显性 [A]
隐性 [a]
AAAa 1 1
12 1
10
AAaa 1 4 1 1 8 18 8 1 35 1
◆西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体
(扁圆)；
◆菠菜的性别决定：XY型性别决定, 同源四倍
体植株：
XXXX、 XXXY、 XXYY、 XYYY、 YYYY
♀
♂
这说明菠菜的Y染色体具有重要的雄性决定效应 。
（二）同源多倍体的基因剂量效应
2x
3x
4x
AA AAA 三显式 AAAA 四显式
Aa AAa 复显式 AAAa 三显式
拟茸毛烟草 (2n=2x=TT=24 =12II)
美花烟草 (2n=2x=SS=24 =12II)
种间杂种 (2n=2x=TS=24 =24I)
加倍
双二倍体 (2n=4x=TTSS =48=24II)
演化 普通烟草 (2n=4x=TTSS =48=24II)
普通小麦(Triticum aestivum) 遗传进化:
一、染色体组的概念和特征
染色体组：一种生物维持其生命活动所 需要的一套基本的染色体称为染色体组 或基因组(genome) 。
二、整倍体(euploid)
二、整倍体(euploid)
整倍体：染色体数目是x的整倍数的生物个体。 一倍体(monoploid, x) 2n=x 二倍体(diploid, 2x) 2n=2x n=x 三倍体(tripoid, 3x) 2n=3x 四倍体(tetraploid, 4x) 2n=4x n=2x
一、染色体组的概念和特征
通常用“x”表示一个染色体组。
染色体的基数：一般来说，x所包含的染 色体数就是一个属的染色体的基数。
例如小麦属 x=7 一粒小麦：2n=2x=14, n=x=7 二粒小麦：2n=4x=28, n=2x=14, x=7 普通小麦：2n=6x=42, n=3x=21, x=7
一粒小麦 (2n=2x=AA=14=7 II)
拟斯卑尔脱山羊草 (2n=2x=BB=14=7 II)
种间杂种 (2n=2x=AB=14=14 I)
加倍
双二倍体 (2n=4x=AABB=28=14 II)
方穗山羊草 (2n=2x=DD=14=7 II)
演化
双二倍体 (2n=4x=AABB
=28=14 II)
(三)、同源多倍体的联会与分离
◆同源组（群）：在细胞内，具有同源关系的 一组染色体合称为一个同源组（群） ◆二倍体生物同源组有两条同源染色体，减数 分裂前期Ⅰ每对同源染色体联会形成一个二价 体(Ⅱ) ◆同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以 上同源染色体，减数分裂前期Ⅰ往往同时有三 条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多 价体(multivalent)。三价体(Ⅲ)、四价体(Ⅳ)等。
偶倍数异源多倍体的形成及证明人工合成普通烟草nicotianatabacum普通小麦triticumaestivumnicotianatabacum拟茸毛烟草2n2xtt2412ii美花烟草2n2xss2412ii种间杂种2n2xts2424i双二倍体2n4xttss4824ii普通烟草2n4xttss4824ii加倍演化triticumaestivum一粒小麦2n2xaa147ii拟斯卑尔脱山羊草2n2xbb147ii种间杂种2n2xab1414双二倍体2n4xaabb2814ii加倍演化方穗山羊草2n2xdd147ii种间杂种2n3xabd2121双二倍体2n6xaabbdd4221ii加倍普通小麦2n6xaabbdd4221ii双二倍体2n4xaabb2814ii演化六倍体小麦2n42染色体的部分同源性部分同源群小麦属染色体的部分同源群部分同源染色体间可能具有少数相同基因控制同一性状表现为多因一效有时可能相互代替补偿效应减数分裂过程中可能发生异源联会allosynapsis一偶倍数的异源多倍体染色体组黑麦r大麦h部分同源组1a1b1d1r1h2a2b2d2r2h3a3b3d3r3h7a7b7d7r7h普通小麦部分同源组染色体间如
三、非整倍体(aneuploid)
非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染 色体数(2n)多或少一条或若干条染色体的个体 或细胞 。
超倍体(hyperploid): 染色体数 > 2n； 亚倍体(hypoploid): 染色体数 < 2n ；
三、非整倍体(aneuploid)
常见的非整倍体的类型：
(一)、未减数配子结合
◆种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体
双二倍体 (2n=4x=AABB=28=14 II)
方穗山羊草 (2n=2x=DD=14=7 II)
第七章 染色体数目变异
第一节 染色体数目变异的类型 第二节 整倍体 第三节 非整倍体及其应用
第一节 染色体数目变异的类型
一、染色体组的概念和特征
染色体组：一种生物维持其生命活动所需要的 一套基本的染色体称为染色体组或基因组 (genome) 。
染色体组中所包含的染色体在形态、结构 和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物 体生长发育所必需的全部遗传物质，并且构 成了一个完整而协调的体系，缺少其中的任 何一条都会造成生物体的不育或性状的变异， 这就是染色体组的最基本特征。
二倍体 AA
(2n=2x)
二倍体 BB
(2n=2x)
同源三倍体 AAA
杂交 染色体加倍
同源异源八倍体 AAAABBBB
(2n=3x)
(2n=8x)
染色体加倍
染色体加倍
同源四倍体 AAAA (2n=4x)
异源四倍体 AABB (2n=4x)
第一节 染色体数目变异的类型
一、染色体组的概念和特征 二、整倍体(euploid) 三、非整倍体(aneuploid)
(二)、奇倍数的异源多倍体
奇倍数异源多倍体的产生及其特征：
◆偶倍数异源多倍体物种间杂交产生；
◆奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众 多的单价体，染色体分离紊乱，配子中染色 体组成不平衡，因而很难产生正常可育的配 子。
异
源
五
倍
或者
体 小
麦
的
形
成
异 源 五 倍 体 小 麦 的 联 会
第二节 多倍体
(一)、偶倍数的异源多倍体
染色体的部分同源性——部分同源群 ◆小麦属染色体的部分同源群 ◆部分同源染色体间可能具有少数相同 基因(控制同一性状，表现为多因一效) ◆有时可能相互代替(补偿效应) ◆减数分裂过程中可能发生异源联会 (allosynapsis)
普通小麦染色体aa 1 1 1
1 21 3 1
同源四倍体基因分离---染色单体随机分离
A
三式
A
(AAAa)
A
a
所以，AA ：Aa ：aa = 15 : 12 : 1
同源四倍体等位基因的染色单体随机分离结果
基因 型
配子比例
AA Aa aa
自交后代基因型比例
A4 A3a A2a2 Aa3 A4
表现型比 例
显性 隐性 [A] [a]
细胞内的染色体组成对存在，同源染色 体能正常配对形成二价体，并分配到配子 中去，因而其遗传表现与二倍体相似。
(一)、偶倍数的异源多倍体
偶倍数异源多倍体的形成及证明 (人工合成)
◆普通烟草(Nicotiana tabacum) ◆普通小麦(Triticum aestivum)
普通烟草(Nicotiana tabacum) 遗传进化:
一 、同源多倍体 二 、异源多倍体 三 、多倍体的形成途径及应用 四 、单倍体
一、同源多倍体
(一)、同源多倍体的特征
形态特征 一般情况下，在一定范围内，随染色体组 数增加(也有例外)：
◆ 细胞与细胞核体积增大； ◆ 组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、 花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮； ◆ 成熟期延迟、生育期延长。
普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7) 芸苔属各物种的染色基数, 差异大:
芸苔属(Brassica) 各物种的关系
第一节 染色体数目变异的类型
一、染色体组的概念和特征 二、整倍体 三、非整倍体
第二节 多倍体
一、同源多倍体 二、异源多倍体
（一）、偶倍数的异源多倍体 （二）、奇倍数的异源多倍体
同源四倍体的染色体分离主要是2/2均衡分离。 基因在染色体上距离着丝点的远近，对同源四 倍体的基因分离有重要影响： 染色体随机分离：当基因(A-a)在某一同源组的 四个染色体上距离着丝点较近，基因与着丝点 之间很难发生非姊妹染色单体的交换。 染色单体随机分离：当基因在某一同源组的四 个染色体上距离着丝点较远，以致基因与着丝 点之间发生非姊妹染色单体的交换时，则该基 因表现该种分离。
种间杂种
(2n=3x=ABD=21=21 I)
加倍
双二倍体 (2n=6x=AABBDD
=42=21 II)
演化
普通小麦 (2n=6x=AABBDD
=42=21 II)
第二节 多倍体
一、同源多倍体 二、异源多倍体
(一)、偶倍数的异源多倍体
六倍体小麦
普通小麦 (T. aestivum)的染色体, 2n=42)
A B D 黑麦R 大麦H 1A 1B 1D 1R 1H 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B 3D 3R 3H .... . .... . 7A 7B 7D 7R 7H
普通小麦部分同源组染色体间 (如: 2A, 2B与 2D)的补偿效应
染色体组的染色体基数
◆用于合成双二倍体的两亲本物种的染色组 的基数可能相同，也可能不同。
1. 同源三倍体联会与分离
同源三倍体的联会和分离
香焦 3n=33
无籽西瓜 3n=33
2. 同源四倍体联会与分离
2. 同源四倍体联会与分离
四倍体玉米产生的小孢子： 333个中，n=20为143个，占 42.16%。
其它 n > 20 (21~24) n < 20 (14~19)
2. 同源四倍体联会与分离
第二节 多倍体
一、同源多倍体 二、异源多倍体
二、异源多倍体
异源多倍体是生物进化、新物种形成的重
要因素之一
◆被子植物纲中
30-35％
◆禾本科植物
70％
◆许多农作物：
小麦、燕麦、甘蔗、烟草、甘蓝型油菜、
棉花、草莓、苹果、梨
◆花卉：菊花、水仙、郁金香
二、异源多倍体
自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎 都是偶倍数
一、染色体组的概念和特征
一个染色体组所包含的染色体数，不同 种属间可能相同，也可能不同。不同属往 往具有独特的染色体基数；
例如，大麦属 x = 7， 葱属 x = 8， 芸薹属 x = 9， 高梁属 x = 10， 烟草属 x = 12，稻属 x = 12， 棉属 x = 13
第一节 染色体数目变异的类型
一、同源多倍体 二、异源多倍体 三、多倍体的形成途径及其应用
三、多倍体的形成途径及其应用
(一)、未减数配子结合——减数分裂 (二)、体细胞染色体数加倍——有丝
分裂
(一)、未减数配子结合
◆桃树(2n=2x=16=8Ⅱ)的未减数配子(n=2x=16) 融合形成同源多倍体。
未减数配子×未减数配子——四 倍体(2n=4x=32=8Ⅳ) 。 未减数配子×正常配子 ——三倍 体(2n=3x=24=8Ⅲ) 。
例：玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10) 水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12) 普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21
二、整倍体(euploid)
多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色 体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍 体。
同源多倍体(autopolyploid) 同源多倍体是 指增加的染色体组来自同一物种。 一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 异源多倍体(allopolyploid) 异源多倍体是 指增加的染色体组来自不同物种。 一般是由不同种、属间的杂交种染色体加 倍形成的。
单体(monosomic):
2n-1
双单体(double monosomic): 2n-1-1
三体(trisomic):
2n+1
双三体(double trisomic): 2n+1+1
四体(tetrasomic):
2n+2
缺体(nullisomic):
2n-2
某物种：2n = 6
第二节 多倍体
不同倍数甜菜叶片气孔大小的比较
<
<
杜鹃花
矮脚苏州青
甘蔗
四倍体高梁
多倍体桑树
多倍体金 银花
四倍体刺槐
葡萄二倍体(左)和四倍体(右)的比较
京 秀 葡 萄
马
铃
薯
巨峰葡萄
(一)、同源多倍体的特征(续)
生殖特征
配子育性降低，甚至完全不育。
特殊表型变异： 基因间平衡与相互作用关系破
坏而表现一些异常的性状表现。