第二组产前诊断 ppt课件
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
完善相关法律法规，为产前诊断和筛查的伦 理实践提供法律保障和支持。
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
产前检查主要内容PPT课件幻灯片
2.体格检查
常规身体检查（必查 项目）： 测量血压、体重、 宫高和胎心；检查 下肢是否有水肿等
绘制妊娠图 骨盆检查评估产道
3.辅助检查
必查项目 血常规、尿常规 超声检查：胎儿生长发育情况、 羊水量、胎位、胎盘位置
建议检查项目 妊娠35～37周B族链球菌(GBS)筛查 妊娠32～34周肝功能、血清胆汁酸检 测 妊娠34周开始电子胎心监护（无负荷 试验，NST）检查 心电图复查
血红蛋白
◆ 成年非孕妇的血红蛋白值应为
120~150g/L（读作克/升）
◆孕妇血红蛋白≥110g/L
3.体格检查
■ 全身体检： 测血压；测身高、体重；观察发育和体表 有无异常，听诊检查肺和心脏，触诊检查 甲状腺、肝脾大小等。
■ 盆腔检查： 外阴、阴道、宫颈、子宫大小、附件等。
4.辅助检查
■ 必查项目：
附表：孕期体重总增重范围和增重速率*
孕前体重状态
BMI（WHO） **
孕期总增重（Kg）
孕中、晚期增重速率* (范围,千克/周）
体重不足
<18.5
12.6～18.0
0.50（0.45～0.60）
体重正常
18.5～24.9 11.2～15.8
0.40（0.36～0.45）
超重
25.0～29.9 6.8～11.2
1 .询问病史
孕妇基本情况：年龄、职业、文化程度等。 现病史：目前患有的疾病以及治疗情况，目前
的不适症状。 月经史：初潮时间、周期是否规律、末次月经。 生育史：自然/人工流产史、难产史、早产、
死胎、死产、胎儿畸形、残疾史等。 避孕史：曾经使用的避孕方法。 既往史：曾经患过的疾病。 夫妇双方家族史和遗传病史：智力、听力、视
产前筛查及产前诊断分析ppt课件(精品ppt版)
筛查指征
• • • • • 危害严重 发病率较高 ,人群分布明确 筛查阳性有进一步明确诊断方法 筛查方法较简易 筛查费用明显低于治疗费用
临床有效的筛查方案
• 母亲年龄,病史及生育史.家族史筛查
• 超声筛查
• 血清生化指标筛查
• 妊娠期感染筛查
• 遗传病筛查
开放性神经管缺损筛查
◆是神经管闭合异常造成的无脑儿 , 脊柱 裂总称,发生率为2----6‰ ◆胎儿大多不能成活 ◆与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关 ◆亚甲基因氢叶酸还原酶基因突变导致酶 活性降低有关
• DS风险有年龄特殊相关性 • <35岁 1/1000 35岁1/249 • 40 岁 1/100 45岁 1/25
正常胎儿和染色体异常胎儿的母体血清aFP水 平有很大的重叠
唐氏综合征
• 以母亲年龄作为唯一的指标是远远不够的。 • 美国380万孕妇统计资料显示35岁以上孕妇的DS 患儿只占31% • 国家出生缺陷监测中心 2003统计资料显示85% 的DS发生于35岁以下人群
• 黑人母血清AFP较白人和亚洲人高近10%；
• 体重轻者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。
AFP与NTD筛查
• 通常把AFP实际测定值标化，以MOM表示， • MOM指实测值与同一孕周妇女平均数之比， 并以倍数表示。 • 以2.0MOM为切割值,91%ONTD被检出,7.2% 假阳性.
AFP与NTD筛查
筛查的基本原则
• 美国妇产科医师学会（American College of Obstetricians and Gynecologists ACOG）对DS的筛查方法作如下推荐： • 1.应向35岁以下，据月经推算妊娠15-18周 的孕妇提供母血清筛查以评估DS 风险 • 2.在知情同意的基础上筛查应是自愿的。 应有多种可供选择的筛查方案并与病人讨 论预期的检出率
《妇产科课件-产前诊断病例分析》
《妇产科课件-产前诊断 病例分析》
在这个课件中，我们将分享有关产前诊断的知识和方法，探讨如何分析各种 不同的案例，帮助妇女和家庭更好地了解孕期风险评估和胎儿问题。
产前诊断方法简介
了解产前诊断的基本概念，以及目前临床上使用的各种技术和方法，对于减少孕产妇和胎儿的风险非常重要。
常规产前检查
详细的病史、体格检查、血 液和尿液检查，以及阴道检 查。
诊断
使用羊水穿刺、绒毛取样等产前 检测技术，可以在怀孕早期诊断 巨大的染色体异常。
处理
医生和家庭应该制定适当的治疗 和康复计划，关爱孩子的成长和 发展。
案例二：先天性心脏病
介绍另一个常见的胎儿异常，讨论如何诊断和治疗先天性心脏病，以及关注宝宝健康成长的建议。
1
症状
出现呼吸急促、心跳不规律、皮肤发紫、
孕前检测指导
了解孕前检测中的治疗方案和进行相应测试的合理指导，可以大大减少孕产 妇和新生儿的风险。
检测前准备
理性看待产前检测，了解产前检测的意义和风险，做好心理准备。
检测选择
遵循医嘱，根据妇婴个人状况和需要选择检测项目和技术。
风险评估
了解孕妇和胎儿的状况，合理评估产前检测和治疗的风险和收益。
产前诊断的伦理问题
图像学产前诊断
超声声学、MRI、胎儿心电 图等现代图像学产前诊断技 术。
遗传学产前诊断
羊水穿刺、绒毛取样、脐血 取样、基因检测等现代基因 学产前诊断技术。
案例一：唐氏综合症
介绍产前检测中最常见的染色体异常之一，分析唐氏综合症的症状、诊断和产后处理等问题。
症状
智力障碍、面部特征畸形、内脏 器官异常、发育迟缓等，可能需 要特殊医疗和康复。
非侵入性产前诊断
在这个课件中，我们将分享有关产前诊断的知识和方法，探讨如何分析各种 不同的案例，帮助妇女和家庭更好地了解孕期风险评估和胎儿问题。
产前诊断方法简介
了解产前诊断的基本概念，以及目前临床上使用的各种技术和方法，对于减少孕产妇和胎儿的风险非常重要。
常规产前检查
详细的病史、体格检查、血 液和尿液检查，以及阴道检 查。
诊断
使用羊水穿刺、绒毛取样等产前 检测技术，可以在怀孕早期诊断 巨大的染色体异常。
处理
医生和家庭应该制定适当的治疗 和康复计划，关爱孩子的成长和 发展。
案例二：先天性心脏病
介绍另一个常见的胎儿异常，讨论如何诊断和治疗先天性心脏病，以及关注宝宝健康成长的建议。
1
症状
出现呼吸急促、心跳不规律、皮肤发紫、
孕前检测指导
了解孕前检测中的治疗方案和进行相应测试的合理指导，可以大大减少孕产 妇和新生儿的风险。
检测前准备
理性看待产前检测，了解产前检测的意义和风险，做好心理准备。
检测选择
遵循医嘱，根据妇婴个人状况和需要选择检测项目和技术。
风险评估
了解孕妇和胎儿的状况，合理评估产前检测和治疗的风险和收益。
产前诊断的伦理问题
图像学产前诊断
超声声学、MRI、胎儿心电 图等现代图像学产前诊断技 术。
遗传学产前诊断
羊水穿刺、绒毛取样、脐血 取样、基因检测等现代基因 学产前诊断技术。
案例一：唐氏综合症
介绍产前检测中最常见的染色体异常之一，分析唐氏综合症的症状、诊断和产后处理等问题。
症状
智力障碍、面部特征畸形、内脏 器官异常、发育迟缓等，可能需 要特殊医疗和康复。
非侵入性产前诊断
产前诊断PPT课件
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7
表1 国际常规监测的12种先天畸形
先天畸形
国际分类编码
无脑儿 脊柱裂 脑积水 腭裂 全部唇裂 食管闭锁及狭窄
740 741 742 749.0 749.1～749.2 750.2
先天畸形
直肠及肛门闭锁 尿道下裂 短肢畸形－上肢 短肢畸形－下肢 先天性髋关节脱位 唐氏综合征
国际 分类 编码
751.2 752.2 755.2 755.3 755.6 759.3
产前诊断
• 产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前 采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括 畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科 学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不 断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分， 对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。
--
1
• 1.适应症 • 2.方法 • 3.先天畸形的分类 • 4.常见先天性疾病的产前诊断
620
先天性心血管 746～747 病
色素痣（73cm）
757.1
食管闭锁及狭 750.2 窄
唐氏综合征
759.3
直肠及肛门闭 751.2 锁
幽门肥大
750.1
内脏外翻
606
膈疝
603
尿道上、下裂 752.2～752.3 --
9
四 常见先天性疾病的产前诊断
• 先天性疾病中，较常见的有染色体病、神 经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育 畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、 死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同 的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先 天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生， 对家庭及社会均有极大好处。
--
10
• 4.1 神经管缺陷的产前诊断
产前检查ppt课件图文
指导治疗
根据遗传病的类型和程度，产前 检查可以为医生和家庭提供关于 治疗和管理的指导建议，有助于
制定个性化的治疗方案。
优生优育
通过产前检查，家庭可以了解胎 儿的健康状况，避免出生缺陷，
实现优生优育。
产前检查在不良妊娠结局预测中的作用
预测风险
产前检查可以检测出孕妇是否存在高血压、糖尿病等妊娠 期并发症，预测不良妊娠结局的风险，提前采取干预措施 。
超声波检查
总结词
通过使用高频声波来观察胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存在异常。
详细描述
超声波检查是一种无创的检查方法，可以通过高频声波显示胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存 在异常，如胎儿畸形、胎心率异常等。同时，超声波检查还可以测量胎儿的孕周、体重等信息，帮助 医生评估孕妇和胎儿的健康状况。
THANKS
感谢观看
在孕28周前，产前检查的频率为每月一次，孕28-36周每两周一次，孕36周后每周 一次。
对于有高危因素的孕妇，如年龄较大、患有慢性疾病等，产前检查的频率可能需要 根据具体情况有所增加。
02
产前检查内容和步骤
产前检查的基本内容
01
02
03
04
孕妇病史
了解孕妇的年龄、职业、孕前 体重、慢性疾病史、家族遗传
医生会对孕妇进行初步的 询问和体格检查，了解孕 妇的基本情况。
采集孕妇的血液、尿液等 样本进行实验室检查。
通过B超等手段观察胎儿的 发育情况。
针对高龄孕妇或家族遗传 病史等高危人群，进行遗 传学咨询和筛查。
产前筛查和产前诊断的区别
产前筛查
通过一系列生物学指标对胎儿可 能存在的缺陷进行风险评估，如 唐氏综合征筛查、胎儿畸形筛查 等。
《产前诊断》课件
《产前诊断》PPT课件
产前诊断：通过对孕妇和胎儿进行检查和测试，以确定胎儿在母体内期间是 否存在异常或风险的医学过程。
产前诊断简介
什么是产前诊断？产前诊断是为了要产前诊断？产前诊断可以帮助孕妇和医生了解胎儿的健康状况， 并为任何可能出现的问题做好准备。
常见产前诊断方法
• 羊水穿刺 • 绒毛活检 • 脐带血采样 • 心脏超声 • 高危孕妇筛查
产前诊断的风险和注意事项
• 产前诊断可能带来的风险 • 如何避免产前诊断的风险 • 操作产前诊断需要注意的事项
结论
• 产前诊断的重要性 • 推荐进行产前诊断的人群 • 未来的发展趋势
参考文献
• 文献1 • 文献2 • 文献3
产前检查ppt课件图文
3 促进孕期保健
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
4 减少医疗负担
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
产前检查的展望
技术进步
随着医学技术的不断进 步，产前检查的手段和 准确性将得到进一步提
高。
普及化
产前检查的普及程度将 逐渐提高，更多的人将 能够享受到优质的产前
挂号，确保按时进行检查。
准备证件
准备好身份证、医保卡等相关 证件，以便在检查时进行身份 验证和医保报销。
饮食注意
在检查前一天晚上10点后避免 进食和饮水，以免影响检查结 果。
穿着建议
穿着宽松、舒适的衣物，方便 进行检查。
检查时注意事项
准时到达
按照预约时间准时到达医院，避免错过检查 时间。
配合医生
在检查过程中保持冷静，不要过度紧张或焦 虑，以免影响检查结果。
产前检查能够检测出染色体异常、先天性代谢性疾病等遗传性疾病，为家庭提供生育指导和建议，避免遗传性 疾病的延续。
保障母婴健康
01
产前检查能够及早发现孕妇的身 体异常，如妊娠高血压、糖尿病 等，及时采取干预措施，避免对 母婴健康造成不良影响。
02
产前检查能够监测胎儿的生长和 发育情况，及时发现胎儿生长受 限、宫内窘迫等问题，采取相应 措施保障母婴安全。
骨盆测量
评估孕妇的骨盆大小，预测是 否适合自然分娩。
总结词
常规产检、胎位检查、骨盆测 量、评估分娩方式
胎位检查
确定胎儿的胎位，为分娩做好 准备。
评估分娩方式
根据孕妇和胎儿的情况，评估 并确定分娩方式，为分娩做好 准备。
产前筛查与产前诊断ppt课件
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
• 1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS 的发生有关
• 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联 的筛查有助于阳性病例的检出
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美 国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法 准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家 肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受 产前母血筛查。
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
1.2 唐氏筛查的起源及发展
• 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查 NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高， DS时AFP数值比正常偏低约25%
医学课件】产前诊断
2023产前诊断•引言•产前诊断的适用范围与类型•产前诊断技术•产前诊断的时机与流程•产前诊断的优缺点•产前诊断的案例分享与讨论•总结与展望目录01引言医学技术的不断发展人们对优生优育的关注度提高国家政策对出生缺陷的重视课程背景产前诊断是指在胎儿出生前，医生通过一系列检查手段对胎儿是否存在先天性缺陷或遗传疾病进行诊断。
产前诊断对于提高人口素质、减少出生缺陷、优化生育具有重要意义。
产前诊断的定义与重要性产前诊断的历史与发展011960年代初，医生开始尝试通过羊水穿刺来检测胎儿染色体异常，标志着产前诊断的开始。
02随着医学技术的不断进步，产前诊断的方法和技术不断完善，检测范围也不断扩大，使得产前诊断在减少出生缺陷、提高人口质量方面发挥了重要作用。
03目前，产前诊断已成为临床医学中的一个重要分支学科，为广大家庭提供了专业、科学的孕育指导。
02产前诊断的适用范围与类型定义高龄孕妇一般指35岁及以上的女性，由于年龄的增长，染色体异常的风险增高。
产前诊断目的对高龄孕妇进行产前诊断，可以预测是否存在染色体异常，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，以便采取针对性治疗和生育建议。
高龄孕妇定义既往生育过异常胎儿指的是之前生育过智力低下、身体畸形等异常胎儿的孕妇。
产前诊断目的对既往生育过异常胎儿的孕妇进行产前诊断，可以预测是否存在染色体异常或其他遗传疾病，以便采取针对性治疗和生育建议。
既往生育过异常胎儿家族中有遗传疾病史指的是孕妇家族中存在遗传性疾病史，如智力低下、先天性心脏病、神经纤维瘤病等。
定义对家族中有遗传疾病史的孕妇进行产前诊断，可以检测胎儿是否携带家族中的遗传疾病基因，以便采取针对性治疗和生育建议。
产前诊断目的家族中有遗传疾病史定义既往生育过异常胎儿史指的是孕妇之前生育过异常胎儿，如脑积水、脊柱裂等。
产前诊断目的对既往生育过异常胎儿史的孕妇进行产前诊断，可以检测胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病，以便采取针对性治疗和生育建议。
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第二5 小组
背景介绍
血友病的分类
1.血友病A（血友病甲）：是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男
性发病。在我国的发病率为3~4/10万人
特点：a .出血
b.出血形成血肿后可导致压迫症状：
（1）周围神经受累 ，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。
（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、
后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。6
因携带者的基因诊断。
能判定胎儿性别：对高危胎儿可在妊娠12-16周进行
羊 水 穿 刺， 获 得 胎 儿DNA基 因型和遗传表型后 。 应用
ZFY/ZFX的同源序列的引物进行双重PCR ，可准确诊断
胎儿的性别。
第1二0 小组
病案分析
2 、甲型血友病是由于哪种蛋白质出现异常而导致的疾病？ 甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它
第二8 小组
病案介绍
分别抽取该孕妇及其丈夫以及患病长子 （先证者）外周血，提取DNA。同时抽取 该孕妇羊水20ml，按常规方法提取DNA。 通过PCR体外扩增DNA和限制性片段长度 多 态 性 （ restriction fragement length polymorphisms，RFLP）连锁分析技术进 行基因诊断，通过特异性核酸内切酶Bcl I 对扩增DNA进行酶切后。
脐带穿刺术， 脐带穿刺术就是通过针管穿刺胎儿脐带 来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是 21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。
第1二6 小组
病案分析
4、经产前诊断确诊患有血友病的胎儿，如 出生后是否可以采用基因治疗？
患血友病新生儿可以用基因治疗。
基因治疗：是一种以改变基因表达为基础的治疗与预防遗 传性疾
产前诊断·病例分析
2014级麻醉班 第二小组
1
目录
1
相关背景介绍
2
病案介绍
3
病案分析
2 第二小组
背景介绍
产前诊断
是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状 态.是否患有疾病等方面进行检测诊断。
从而掌握先机，对可治性疾病，选 择适当时机进行宫内治疗；对于不可治 疗性疾病，能够做到知情选择
第二3 小组
背景介绍
第1二3 小组
产前诊断方法·羊膜穿刺术
羊膜穿刺术的应用
1.胎儿先天性疾病的诊断
对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可
进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基
因病等
2.胎儿代谢性疾病的诊断
对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过
第1二4 小组
产前诊断方法·羊膜穿刺术
3.胎儿神经管缺陷 对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿
是 凝血因子 Ⅷ （ 因 子 Ⅷ 是 血 浆 中 的 一 种 球 蛋 白 ， 它 与 von Willebrand Factor（血浆血管因子）以非共价形式结合成复合物存在 于血浆中。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血 活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。）编码基因突变 导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，
第1二1 小组
Hale Waihona Puke 病案分析2.1、甲型血友病遗产方式是什么？该孕妇每生育一次，其生育男孩 和女孩患有甲型血友病的概率分别是多少？
遗传方式：呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病， 发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见 其生育男孩和女孩患有甲型血友病的概率分别是1/2和0 如图所示：
产前诊断对象：
反复早孕期自然流产
既往出生缺陷病史
家族分子遗传病史
神经管缺陷家族史
妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘
曾暴露于药物、病毒、环境危害；
父母近亲。
第二4 小组
背景介绍
血友病
为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特 征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻 微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自 发性”出血。
病和多因素疾病的方法，它通过基因工程的实验手段，将正常基因
第二7 小组
病案介绍
孕妇，38岁，孕2产1，孕15周+2天。 曾于8年前生育一男孩，于6岁时因齿龈、 舌、口腔、鼻经常出血，膝、踝、肘等部 位常于轻微外伤后出现瘀斑或出血不止现 象而被确诊患有甲型血友病。家族史调查 显示，本人与其丈夫非近亲婚配，该孕妇 的一个哥哥曾患类似病症于2年前死亡，其 他家族成员未出现类似症状。因担心再次 生育甲型血友病患儿，要求进行产前诊断
第二小组
背景介绍
2.血友病B（血友病乙），亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A 少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
3.血友病C（血友病丙），为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患 病，是一种罕见的血友病。
特点：有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者
一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血
开放性神经管畸形（主要包括：无脑儿、脊柱裂）的诊断
4.胎肺成熟度的检测
测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是 否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择
5.羊膜腔感染的诊断
15 第二小组
产前诊断方法·其他
3.1 、与羊膜穿刺术类似的产前诊断的方法：绒毛吸取，脐带穿刺术 等
绒毛吸取： 抽取绒毛细胞做染色体以及基因的检查， 可得知胎儿有没有染色体异常或是其他的遗传疾病。染色 体检查，也可以看出胎儿的性别，这对一些与性别有关的 遗传疾病 通过做胎儿染色体分析，可以诊断胎儿是否有 唐氏综合征，或其他染色体遗传类疾病。
第1二2 小组
病案分析
3、临床上还有哪些疾病可以采取类似的方法进行产前诊断？
在本临床病例中使用的产前诊断的方法是羊水穿刺又叫“羊膜穿
刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得
。 有关胎儿健康和发育情况的信息 羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，
具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿 宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。
第二9 小组
病案分析
1、通过该产前基因诊断结果是否可以判断该孕妇所孕胎儿患有甲型 血友病？能否判定胎儿性别？
能判定是否患有甲型血友病：PCR与RFLP结合起来
扩增FⅧ基因内含Bcll和XbaI多态性位点的两个DNA片段；
据酶切图谱分析这两个多态性位点的存在与否做为正常与
血友病基因的遗传标志，通过家系连锁分析进行产前及基
背景介绍
血友病的分类
1.血友病A（血友病甲）：是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男
性发病。在我国的发病率为3~4/10万人
特点：a .出血
b.出血形成血肿后可导致压迫症状：
（1）周围神经受累 ，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。
（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、
后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。6
因携带者的基因诊断。
能判定胎儿性别：对高危胎儿可在妊娠12-16周进行
羊 水 穿 刺， 获 得 胎 儿DNA基 因型和遗传表型后 。 应用
ZFY/ZFX的同源序列的引物进行双重PCR ，可准确诊断
胎儿的性别。
第1二0 小组
病案分析
2 、甲型血友病是由于哪种蛋白质出现异常而导致的疾病？ 甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它
第二8 小组
病案介绍
分别抽取该孕妇及其丈夫以及患病长子 （先证者）外周血，提取DNA。同时抽取 该孕妇羊水20ml，按常规方法提取DNA。 通过PCR体外扩增DNA和限制性片段长度 多 态 性 （ restriction fragement length polymorphisms，RFLP）连锁分析技术进 行基因诊断，通过特异性核酸内切酶Bcl I 对扩增DNA进行酶切后。
脐带穿刺术， 脐带穿刺术就是通过针管穿刺胎儿脐带 来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是 21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。
第1二6 小组
病案分析
4、经产前诊断确诊患有血友病的胎儿，如 出生后是否可以采用基因治疗？
患血友病新生儿可以用基因治疗。
基因治疗：是一种以改变基因表达为基础的治疗与预防遗 传性疾
产前诊断·病例分析
2014级麻醉班 第二小组
1
目录
1
相关背景介绍
2
病案介绍
3
病案分析
2 第二小组
背景介绍
产前诊断
是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状 态.是否患有疾病等方面进行检测诊断。
从而掌握先机，对可治性疾病，选 择适当时机进行宫内治疗；对于不可治 疗性疾病，能够做到知情选择
第二3 小组
背景介绍
第1二3 小组
产前诊断方法·羊膜穿刺术
羊膜穿刺术的应用
1.胎儿先天性疾病的诊断
对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可
进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基
因病等
2.胎儿代谢性疾病的诊断
对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过
第1二4 小组
产前诊断方法·羊膜穿刺术
3.胎儿神经管缺陷 对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿
是 凝血因子 Ⅷ （ 因 子 Ⅷ 是 血 浆 中 的 一 种 球 蛋 白 ， 它 与 von Willebrand Factor（血浆血管因子）以非共价形式结合成复合物存在 于血浆中。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血 活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。）编码基因突变 导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，
第1二1 小组
Hale Waihona Puke 病案分析2.1、甲型血友病遗产方式是什么？该孕妇每生育一次，其生育男孩 和女孩患有甲型血友病的概率分别是多少？
遗传方式：呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病， 发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见 其生育男孩和女孩患有甲型血友病的概率分别是1/2和0 如图所示：
产前诊断对象：
反复早孕期自然流产
既往出生缺陷病史
家族分子遗传病史
神经管缺陷家族史
妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘
曾暴露于药物、病毒、环境危害；
父母近亲。
第二4 小组
背景介绍
血友病
为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特 征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻 微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自 发性”出血。
病和多因素疾病的方法，它通过基因工程的实验手段，将正常基因
第二7 小组
病案介绍
孕妇，38岁，孕2产1，孕15周+2天。 曾于8年前生育一男孩，于6岁时因齿龈、 舌、口腔、鼻经常出血，膝、踝、肘等部 位常于轻微外伤后出现瘀斑或出血不止现 象而被确诊患有甲型血友病。家族史调查 显示，本人与其丈夫非近亲婚配，该孕妇 的一个哥哥曾患类似病症于2年前死亡，其 他家族成员未出现类似症状。因担心再次 生育甲型血友病患儿，要求进行产前诊断
第二小组
背景介绍
2.血友病B（血友病乙），亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A 少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
3.血友病C（血友病丙），为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患 病，是一种罕见的血友病。
特点：有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者
一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血
开放性神经管畸形（主要包括：无脑儿、脊柱裂）的诊断
4.胎肺成熟度的检测
测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是 否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择
5.羊膜腔感染的诊断
15 第二小组
产前诊断方法·其他
3.1 、与羊膜穿刺术类似的产前诊断的方法：绒毛吸取，脐带穿刺术 等
绒毛吸取： 抽取绒毛细胞做染色体以及基因的检查， 可得知胎儿有没有染色体异常或是其他的遗传疾病。染色 体检查，也可以看出胎儿的性别，这对一些与性别有关的 遗传疾病 通过做胎儿染色体分析，可以诊断胎儿是否有 唐氏综合征，或其他染色体遗传类疾病。
第1二2 小组
病案分析
3、临床上还有哪些疾病可以采取类似的方法进行产前诊断？
在本临床病例中使用的产前诊断的方法是羊水穿刺又叫“羊膜穿
刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得
。 有关胎儿健康和发育情况的信息 羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，
具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿 宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。
第二9 小组
病案分析
1、通过该产前基因诊断结果是否可以判断该孕妇所孕胎儿患有甲型 血友病？能否判定胎儿性别？
能判定是否患有甲型血友病：PCR与RFLP结合起来
扩增FⅧ基因内含Bcll和XbaI多态性位点的两个DNA片段；
据酶切图谱分析这两个多态性位点的存在与否做为正常与
血友病基因的遗传标志，通过家系连锁分析进行产前及基