第二组产前诊断 ppt课件
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是 凝血因子 Ⅷ （ 因 子 Ⅷ 是 血 浆 中 的 一 种 球 蛋 白 ， 它 与 von Willebrand Factor（血浆血管因子）以非共价形式结合成复合物存在 于血浆中。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血 活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。）编码基因突变 导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，
产前诊断对象：
反复早孕期自然流产
既往出生缺陷病史
家族分子遗传病史
神经管缺陷家族史
妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘
曾暴露于药物、病毒、环境危害；
父母近亲。
第二4 小组
背景介绍
血友病
为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特 征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻 微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自 发性”出血。
第1二2 小组
病案分析
3、临床上还有哪些疾病可以采取类似的方法进行产前诊断？
在本临床病例中使用的产前诊断的方法是羊水穿刺又叫“羊膜穿
刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得
。 有关胎儿健康和发育情况的信息 羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，
具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿 宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。
第二7 小组
病案介绍
孕妇，38岁，孕2产1，孕15周+2天。 曾于8年前生育一男孩，于6岁时因齿龈、 舌、口腔、鼻经常出血，膝、踝、肘等部 位常于轻微外伤后出现瘀斑或出血不止现 象而被确诊患有甲型血友病。家族史调查 显示，本人与其丈夫非近亲婚配，该孕妇 的一个哥哥曾患类似病症于2年前死亡，其 他家族成员未出现类似症状。因担心再次 生育甲型血友病患儿，要求进行产前诊断
第二5 小组
背景介绍
血友病的分类
1.血友病A（血友病甲）：是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男
性发病。在我国的发病率为3~4/10万人
Fra Baidu bibliotek
特点：a .出血
b.出血形成血肿后可导致压迫症状：
（1）周围神经受累 ，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。
（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、
后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。6
第二9 小组
病案分析
1、通过该产前基因诊断结果是否可以判断该孕妇所孕胎儿患有甲型 血友病？能否判定胎儿性别？
能判定是否患有甲型血友病：PCR与RFLP结合起来
扩增FⅧ基因内含Bcll和XbaI多态性位点的两个DNA片段；
据酶切图谱分析这两个多态性位点的存在与否做为正常与
血友病基因的遗传标志，通过家系连锁分析进行产前及基
第1二3 小组
产前诊断方法·羊膜穿刺术
羊膜穿刺术的应用
1.胎儿先天性疾病的诊断
对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可
进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基
因病等
2.胎儿代谢性疾病的诊断
对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过
第1二4 小组
产前诊断方法·羊膜穿刺术
3.胎儿神经管缺陷 对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿
开放性神经管畸形（主要包括：无脑儿、脊柱裂）的诊断
4.胎肺成熟度的检测
测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是 否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择
5.羊膜腔感染的诊断
15 第二小组
产前诊断方法·其他
3.1 、与羊膜穿刺术类似的产前诊断的方法：绒毛吸取，脐带穿刺术 等
绒毛吸取： 抽取绒毛细胞做染色体以及基因的检查， 可得知胎儿有没有染色体异常或是其他的遗传疾病。染色 体检查，也可以看出胎儿的性别，这对一些与性别有关的 遗传疾病 通过做胎儿染色体分析，可以诊断胎儿是否有 唐氏综合征，或其他染色体遗传类疾病。
第1二1 小组
病案分析
2.1、甲型血友病遗产方式是什么？该孕妇每生育一次，其生育男孩 和女孩患有甲型血友病的概率分别是多少？
遗传方式：呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病， 发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见 其生育男孩和女孩患有甲型血友病的概率分别是1/2和0 如图所示：
第二8 小组
病案介绍
分别抽取该孕妇及其丈夫以及患病长子 （先证者）外周血，提取DNA。同时抽取 该孕妇羊水20ml，按常规方法提取DNA。 通过PCR体外扩增DNA和限制性片段长度 多 态 性 （ restriction fragement length polymorphisms，RFLP）连锁分析技术进 行基因诊断，通过特异性核酸内切酶Bcl I 对扩增DNA进行酶切后。
第二小组
背景介绍
2.血友病B（血友病乙），亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A 少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
3.血友病C（血友病丙），为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患 病，是一种罕见的血友病。
特点：有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者
一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血
因携带者的基因诊断。
能判定胎儿性别：对高危胎儿可在妊娠12-16周进行
羊 水 穿 刺， 获 得 胎 儿DNA基 因型和遗传表型后 。 应用
ZFY/ZFX的同源序列的引物进行双重PCR ，可准确诊断
胎儿的性别。
第1二0 小组
病案分析
2 、甲型血友病是由于哪种蛋白质出现异常而导致的疾病？ 甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它
病和多因素疾病的方法，它通过基因工程的实验手段，将正常基因
脐带穿刺术， 脐带穿刺术就是通过针管穿刺胎儿脐带 来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是 21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。
第1二6 小组
病案分析
4、经产前诊断确诊患有血友病的胎儿，如 出生后是否可以采用基因治疗？
患血友病新生儿可以用基因治疗。
基因治疗：是一种以改变基因表达为基础的治疗与预防遗 传性疾
产前诊断·病例分析
2014级麻醉班 第二小组
1
目录
1
相关背景介绍
2
病案介绍
3
病案分析
2 第二小组
背景介绍
产前诊断
是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状 态.是否患有疾病等方面进行检测诊断。
从而掌握先机，对可治性疾病，选 择适当时机进行宫内治疗；对于不可治 疗性疾病，能够做到知情选择
第二3 小组
背景介绍
产前诊断对象：
反复早孕期自然流产
既往出生缺陷病史
家族分子遗传病史
神经管缺陷家族史
妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘
曾暴露于药物、病毒、环境危害；
父母近亲。
第二4 小组
背景介绍
血友病
为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特 征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻 微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自 发性”出血。
第1二2 小组
病案分析
3、临床上还有哪些疾病可以采取类似的方法进行产前诊断？
在本临床病例中使用的产前诊断的方法是羊水穿刺又叫“羊膜穿
刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得
。 有关胎儿健康和发育情况的信息 羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，
具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿 宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。
第二7 小组
病案介绍
孕妇，38岁，孕2产1，孕15周+2天。 曾于8年前生育一男孩，于6岁时因齿龈、 舌、口腔、鼻经常出血，膝、踝、肘等部 位常于轻微外伤后出现瘀斑或出血不止现 象而被确诊患有甲型血友病。家族史调查 显示，本人与其丈夫非近亲婚配，该孕妇 的一个哥哥曾患类似病症于2年前死亡，其 他家族成员未出现类似症状。因担心再次 生育甲型血友病患儿，要求进行产前诊断
第二5 小组
背景介绍
血友病的分类
1.血友病A（血友病甲）：是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男
性发病。在我国的发病率为3~4/10万人
Fra Baidu bibliotek
特点：a .出血
b.出血形成血肿后可导致压迫症状：
（1）周围神经受累 ，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。
（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、
后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。6
第二9 小组
病案分析
1、通过该产前基因诊断结果是否可以判断该孕妇所孕胎儿患有甲型 血友病？能否判定胎儿性别？
能判定是否患有甲型血友病：PCR与RFLP结合起来
扩增FⅧ基因内含Bcll和XbaI多态性位点的两个DNA片段；
据酶切图谱分析这两个多态性位点的存在与否做为正常与
血友病基因的遗传标志，通过家系连锁分析进行产前及基
第1二3 小组
产前诊断方法·羊膜穿刺术
羊膜穿刺术的应用
1.胎儿先天性疾病的诊断
对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可
进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基
因病等
2.胎儿代谢性疾病的诊断
对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过
第1二4 小组
产前诊断方法·羊膜穿刺术
3.胎儿神经管缺陷 对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿
开放性神经管畸形（主要包括：无脑儿、脊柱裂）的诊断
4.胎肺成熟度的检测
测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是 否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择
5.羊膜腔感染的诊断
15 第二小组
产前诊断方法·其他
3.1 、与羊膜穿刺术类似的产前诊断的方法：绒毛吸取，脐带穿刺术 等
绒毛吸取： 抽取绒毛细胞做染色体以及基因的检查， 可得知胎儿有没有染色体异常或是其他的遗传疾病。染色 体检查，也可以看出胎儿的性别，这对一些与性别有关的 遗传疾病 通过做胎儿染色体分析，可以诊断胎儿是否有 唐氏综合征，或其他染色体遗传类疾病。
第1二1 小组
病案分析
2.1、甲型血友病遗产方式是什么？该孕妇每生育一次，其生育男孩 和女孩患有甲型血友病的概率分别是多少？
遗传方式：呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病， 发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见 其生育男孩和女孩患有甲型血友病的概率分别是1/2和0 如图所示：
第二8 小组
病案介绍
分别抽取该孕妇及其丈夫以及患病长子 （先证者）外周血，提取DNA。同时抽取 该孕妇羊水20ml，按常规方法提取DNA。 通过PCR体外扩增DNA和限制性片段长度 多 态 性 （ restriction fragement length polymorphisms，RFLP）连锁分析技术进 行基因诊断，通过特异性核酸内切酶Bcl I 对扩增DNA进行酶切后。
第二小组
背景介绍
2.血友病B（血友病乙），亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A 少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
3.血友病C（血友病丙），为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患 病，是一种罕见的血友病。
特点：有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者
一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血
因携带者的基因诊断。
能判定胎儿性别：对高危胎儿可在妊娠12-16周进行
羊 水 穿 刺， 获 得 胎 儿DNA基 因型和遗传表型后 。 应用
ZFY/ZFX的同源序列的引物进行双重PCR ，可准确诊断
胎儿的性别。
第1二0 小组
病案分析
2 、甲型血友病是由于哪种蛋白质出现异常而导致的疾病？ 甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它
病和多因素疾病的方法，它通过基因工程的实验手段，将正常基因
脐带穿刺术， 脐带穿刺术就是通过针管穿刺胎儿脐带 来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是 21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。
第1二6 小组
病案分析
4、经产前诊断确诊患有血友病的胎儿，如 出生后是否可以采用基因治疗？
患血友病新生儿可以用基因治疗。
基因治疗：是一种以改变基因表达为基础的治疗与预防遗 传性疾
产前诊断·病例分析
2014级麻醉班 第二小组
1
目录
1
相关背景介绍
2
病案介绍
3
病案分析
2 第二小组
背景介绍
产前诊断
是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状 态.是否患有疾病等方面进行检测诊断。
从而掌握先机，对可治性疾病，选 择适当时机进行宫内治疗；对于不可治 疗性疾病，能够做到知情选择
第二3 小组
背景介绍