发作性非运动诱发性运动障碍临床特点及遗传学研究进展

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发作性非运动诱发性运动障碍临床特点及遗传学研究进展田沃土;刘晓黎;曹立
【期刊名称】《上海交通大学学报(医学版)》
【年(卷),期】2016(036)007
【摘要】发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性.家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传.目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)、PRRT2、PNKD2、KCNMA1及SLC2A1等.现对该病的临床及遗传学研究进展作一综述,希望对发病机制的研究提供帮助.
【总页数】4页(P1075-1078)
【作者】田沃土;刘晓黎;曹立
【作者单位】上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科,神经病学研究所,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科,神经病学研究所,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科,神经病学研究所,上海200025
【正文语种】中文
【中图分类】R742
【相关文献】
1.发作性动作诱发性运动障碍临床表现及遗传学研究进展 [J], 黄啸君;曹立;陈生弟
2.发作性运动诱发性运动障碍一家系临床与遗传学特点 [J], 毕光辉;曲星华;张慧芳;
孙淑贞
3.家族性发作性运动诱发性运动障碍的分子遗传学研究进展 [J], 韦玉国
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