20-21版：基因突变和基因重组（步步高）

3.有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同 其观点？请阐述你的理由。 提示 认同。基因突变不一定使生物性状改变，原因有(1)基因突变后形 成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 (2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 (3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。 (4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。 (5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条 件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
和缺失)
可能性 适用 范围 结果 意义
联系
普遍发生在有性生殖过程中，产 可能性小，突变频率很低
生的变异多
所有生物都可发生，包括病 通常发生在真核生物的有性生殖
毒，具有普遍性
过程中
产生新的基因和基因型
产生新的基因型
是产生新基因的途径，是生 是生物变异的来源之一，对生物
物变异的根本来源，是生物
进化的原材始料
√C.细胞有丝分裂的间期
D.细胞有丝分裂的分裂期
解析 基因突变主要发生于DNA复制过程中，如有丝分裂间期和减数第 一次分裂前的间期。
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4.下面有关基因重组的说法，不确的是 A.基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一
√B.基因重组可产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
进化具有重要意义
①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突
变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组
使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，
可能产生新的表现型
04
学习小结
05
随堂演练 知识落实
1.下列关于基因突变的叙述正确的是 A.基因突变只发生在有丝分裂间期DNA复制过程中
学习小结 随堂演练 知识落实 课时对点练
01
基因突变的实例
梳理教材知识 夯实基础
1.镰刀型细胞贫血症 (1)致病机理 ①直接原因：血红蛋白分子中谷氨 酸―替―换――为→缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对==AT=== ―替―换――为→==AT===。
溶血性
正常
异常
(2)病理诊断：镰刀型细胞贫血症是由于基因的 一个碱基对 改变而产生 的一种遗传病，是基因通过控制 蛋白质结构， 直接控制生物性状的典例。 2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的 替换、增添和缺失，而引 起的基因结构的改变。 3.基因突变的遗传性：若发生在 配子 中，则可以遵循遗传规律遗传；若 发生在 体细胞 中，一般不能遗传或通过 无性 繁殖遗传，有些可能发 生癌变。
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2.(2019·广东佛山一中高二下段测)如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌
株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和
产量之间关系的三种情况。下列说法正确的是
①a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性
②c是符合人们生产要求的变异类型
③青霉菌在诱变剂作用下发生了基因突变
√A.①③
B.①②
C.②③
D.①②③
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解析 题图中由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性，①正确； 由题图可知，d产量最高，是最符合人们生产要求的变异类型，②错误； 青霉菌在诱变剂的作用下发生了基因突变，③正确。
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3.生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生基因突变。这种基因突 变易发生在 A.细胞减数分裂的第一次分裂时 B.细胞减数分裂的第二次分裂时
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5.下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是
√A.基因组成为
B.基因组成为
的个体产生了Ab和aB的配子 的个体产生了Ab和aB的配子
C.基因组成为 的个体产生了ab和AB的配子
D.基因组成为
的个体产生了ABC和abc的配子
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解析 基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色 单体的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因 的自由组合。A项中是基因突变，B项中是交叉互换，C、D项中是非同 源染色体上的非等位基因自由组合。
归纳总结
基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都能产生等位基因 病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在 的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新 基因，而不是等位基因。
碱基 影响范围
对氨基酸序列的影响
替换 增添 缺失
__小__ __大__ __大__
一般只改变 一 个氨基酸或 不改变 氨基酸序列 一般不影响插入位置 前 的序列，而影响插入位置 后 的序列 一般不影响缺失位置 前 的序列，而影响缺失位置 后 的序列
2.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响 较大？ 提示 当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前 或延后出现)。 (2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的结构影 响最小？ 提示 3个。
系，对生物有害；少数使生物产生新的性状， 适应改变的环境，获得新的生存空间
3.意义
新基因产生的途径 生物变异的_根__本__来__源__ 生物进化的_原__始__材__料__
辨析易错易混 练前清障
(1)由于基因突变是不定向的，因此基因A可以突变为基因B( × ) (2)基因突变的方向是由环境决定的( × ) (3)基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源( √ )
√B.基因突变能改变基因的结构但不会改变基因的数目
C.基因中碱基对的缺失、增添和替换方式中对性状影响较小的通常是增添 D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供原始材料
解析 基因突变主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期 DNA复制过程中，A错误； 基因中碱基对的替换对性状的影响通常较小，C错误； 基因突变是不定向的，与环境之间没有明确的因果关系，D错误。
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的DNA碱基序列的
改变，叫做基因突变( × ) (2)基因突变改变了基因的数量和位置( × ) (3)基因突变的结果一定是产生等位基因( × ) (4)基因突变在光学显微镜下不可见( √ )
思考延伸拓展 强化素养
1.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
第1节 基因突变和基因重组
学习目标 1. 简述基因突变的概念、原因、特点及意义。 2. 简述基因重组的概念、类型及意义。
素养要求
1.生命观念：明确基因突变的危害性和影响因素，养成 健康的生活方式。
2.科学思维：结合减数分裂及基因表达的相关知识，掌握 两种变异类型的特点，建立知识网络。
内容索引
一、基因突变的实例 二、基因突变的原因、特点及意义 三、基因重组
(4)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这
体现了基因突变的随机性( × )
思考延伸拓展 强化素养
基因C可以突变成为c1、c2或c3。C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如 图)，据此分析下列问题： (1)C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同？它们能 相互看作等位基因吗？ 提示 基因突变是基因内部碱基对的改变，基因在染色体上的位置并没 有改变，所以它们的位置相同，相互之间互为等位基因。 (2)图示体现了基因突变的哪些特点？ 提示 体现了基因突变的不定向性。
03
基因重组
梳理教材知识 夯实基础
1.概念：基因重组是指在生物体进行 有性生殖 的过程中，_控__制__不__同__
性状 的基因的重新组合。
2.类型
类型 发生时期
实质
图示
自由 减数第一次分 非同源染色体上的_非__等__位__
组合型 裂后期
基因 自由组合
同源染色体上的_等__位__基__因___ 交叉 减数分裂形成
易错警示
(1)基因突变是基因内部碱基对的种类和数目的变化，即改变了基因的结 构和种类，但一条染色体上的基因的数量和位置并未改变。 (2)只要是基因分子结构内的变化，不管是1个碱基对的改变还是多个碱 基对的改变都是基因突变。
辨析易错易混 练前清障
下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
基因1 非基因片段 基因2
项目
基因突变
基因重组
变异实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间
减数第一次分裂四分体时期 主要发生在细胞分裂前的间期
和减数第一次分裂后期
原因
DNA分子复制时，在外界因素 同源染色体的非姐妹染色单
或自身因素的作用下，引起基 体间交叉互换，以及非同源
因中的碱基的改变(替换、增添 染色体之间自由组合
(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，
导致基因重组( × )
思考延伸拓展 强化素养 下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：
(1)图中发生基因重组的分别是什么基因？ 提示 交叉互换过程中是染色单体上的非等位基因发生基因重组；自由 组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生基因重组。
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(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为__A_a_B_B__，表现型 是_扁__茎__缺__刻__叶__，请在图中标明基因与染色体的关系。
答案 图略(表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可) 解析 因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于 题图中的两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变， 所以该细胞的基因型应该是AaBB，性状是扁茎缺刻叶。
(2)从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？ 提示 都使产生的配子种类多样化。
(3)精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是 什么？
提示 不进行。重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细 胞的受精作用结合后产生的新个体来实现。
归纳总结 基因突变和基因重组的比较
DNA分子 复制 偶尔发生错误 内因 DNA的 碱基 组成发生改变等
2.特点
普遍性 ：在生物界中普遍存在 随机性 ：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不
同的DNA分子和同一DNA分子的不同部位上 不定向性：可向不同的方向突变，产生一个以上的 等位基因 ，
突变方向和环境 没有 明确的因果关系 低频性：在自然状态下，基因突变频率_很__低___ 多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关
(4)基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物 的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。 ②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
02
基因突变的原因、特点及意义
梳理教材知识 夯实基础
1.原因
外因
物理因素：如 紫外线、X射线 等 化学因素 ：如亚硝酸、碱基类似物等 生物因素：如某些病毒的遗传物质等
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6.如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一 个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因 是独立遗传的)。请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因发生突变是由于_一__个__碱__基__对__的__替__换__(_或__碱__基__对__改__变__或__基__因_ _结__构__的__改__变__)_引起的。 解析 由题图可知，甲植株和乙植株都发生了碱基对的替换。
C.基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型 D.基因重组能产生原来没有的新性状组合
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解析 基因重组包括同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换和非 同源染色体上非等位基因的自由组合，前者发生在减数第一次分裂前 期(四分体时期)，后者发生在减数第一次分裂后期，是生物变异的重 要来源之一，A项正确； 基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产 生新基因型，B项错误； 基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会 表达为新的表现型，C、D项均正确。
随着同源染色体非姐妹染色 互换型 四分体时期
单体的交换而发生交换
3.意义 基因重组能够产生多样化的 基因组合 的子代，是生物变异的来源之一， 对生物的 进化 具有重要意义。
辨析易错易混 练前清障
(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关( × ) (2)一对同源染色体可能存在基因重组( √ ) (3)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型( × )