遗传性听神经病:从基因到病理机制
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
遗传性听神经病:从基因到病理机制
Saaid Safieddine;Sedigheh Delmaghani;Isabelle Roux;Christine Petit;袁慧军
【期刊名称】《听力学及言语疾病杂志》
【年(卷),期】2012(20)1
【摘要】编者按:在过去的十年中,遗传学家们借助一批新技术推动了人们对遗传性耳聋更深入的认识.这些新技术的应用引发了一系列隐性、显性、X-连锁、Y-连锁和线粒体遗传相关性耳聋基因的发现.这一时期最重要的发现包括:常见隐性遗传性耳聋基因(如DFNB1,缝隙连接蛋白基因)、听神经病相关基因(DFNB9,otoferlin和DFNB59,pejvakin 等)以及这些基因发生作用的分子机制等.
【总页数】1页(P94)
【作者】Saaid Safieddine;Sedigheh Delmaghani;Isabelle Roux;Christine Petit;袁慧军
【作者单位】
【正文语种】中文
【相关文献】
1.AT基因13387-9delG突变引起遗传性抗凝血酶缺陷症的分子病理机制研究 [J], 傅启华;王文斌;丁秋兰;周荣富;武文漫;胡翊群;王学锋;严力行;王振义;王鸿利
2.常染色体显性遗传性听神经病基因突变筛查 [J], 赵昱;石力;王剑;梁鹏飞;王淑娟;邱建华
3.遗传性听神经病的基因定位及候选基因筛查研究 [J], 王秋菊;李庆忠;刘穹;郭维;顾瑞;杨伟炎;王荣光;沈岩;韩东一
4.非综合征型隐性遗传性听神经病基因学研究新突破 [J], 王秋菊;顾瑞;杨伟炎
5.听神经病神经损害的病理机制探讨 [J], 徐进;刘;廉能静;王丽华;米文平;王阳因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。