25例难治性肾病综合征NPHS2和WT1基因检测及其蛋白表达的开题报告

25例难治性肾病综合征NPHS2和WT1基因检测及
其蛋白表达的开题报告
1. 研究背景和目的
肾病综合征是一类肾小球疾病，表现为肾脏功能损害和蛋白尿。

其中，难治性肾病综合征是临床治疗难度极大的一种疾病。

近年来，研究
发现NPHS2和WT1基因突变是导致难治性肾病综合征的重要原因。

本
研究旨在检测25例难治性肾病综合征患者的NPHS2和WT1基因突变情况，并研究其蛋白表达情况，为难治性肾病综合征的早期诊断和治疗提
供重要依据。

2. 研究方法
2.1 研究对象
选取25例难治性肾病综合征患者作为研究对象，均为肾脏病变明显，肾脏功能异常，蛋白尿明显的患者。

2.2 DNA提取和基因测序
采用EDTA抗凝，提取患者外周静脉血中的DNA，采用PCR扩增和测序技术检测NPHS2和WT1基因突变。

2.3 Western blotting分析
采用Western blotting技术检测NPHS2和WT1蛋白的表达情况，以探究其与疾病发生和发展的关系。

3. 预期结果
研究结果将逐一分析25例难治性肾病综合征患者的NPHS2和WT1
基因突变情况，筛选出突变的相关位点，并研究其突变对相应蛋白的表
达影响。

同时，分析NPHS2和WT1蛋白表达与患者的病情发展的关系。

预期结果有望为难治性肾病综合征的治疗提供新的思路和方法。

4. 意义
本研究将为难治性肾病综合征的早期诊断和治疗提供实际可行的分子诊断方法和治疗方案，为肾脏疾病的防治提供理论和技术支持，具有重要意义。