常见血液病精选PPT

MDS
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流行病学
• MDS是一组异质性克隆性恶性疾病，基本 病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常， 病态造血及恶性转化风险增高； • 老年人（>60岁）最常见的血液系统肿瘤； • 90%的患者年龄在60岁以上，男性多见， 青年人少见； • 具体病因不明，与环境、职业、生活中物 理、化学毒害因素相关。
MDS伴 单纯5q-
贫血 血小板数正常或增高 原始细胞<1%
原始细胞<5% 单纯5q无Auer小体
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• RA:难治性贫血；RN:难治性中性粒细胞减少； RT:难治性血小板减少； • RARS：难治性贫血伴环形铁粒幼红细胞增多； • RAEB-I/II：难治性贫血伴原始细胞增多I型/II型； • RAEB-t：难治性贫血伴原始细胞增多转化； • CMML：慢性粒单核细胞白血病； • RCUD：难治性血细胞减少伴单系发育异常； • RCMD：难治性血细胞减少伴多系发育异常； • MDS-U:MDS不能分类。
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发病机制
• 染色体异常：-5/-5q，-7/-7q，+8，+21，-Y， 其他易位、缺失等； • Ras、fms等癌基因和p53、p15等抑癌基因突变； • 免疫学异常：T细胞免疫相对不足，存在免疫过度 耐受；某些MDS用免疫抑制治疗（CsA、ATG） 有效； • 部分年轻、儿童患者存在遗传易感性，如+21的 Donws综合征；环境易感性； • 单克隆造血；造血细胞凋亡增多；
• 继发性MDS，如淋巴瘤、肿瘤等烷化剂化疗后继发MDS。
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临床表现
• 一般表现：早期为顽固性贫血，输血依赖 性大细胞贫血，缓慢渐进出现各类血细胞 减少、感染、出血，一般无肝、脾、淋巴 结肿大。 • 特殊类型： • 1）5q-综合征：主要为老年女性，最突出 改变是巨核细胞发育异常，大细胞贫血， 顽固性贫血。
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特殊类型
• 5）MDS合并免疫性疾病； • 6）慢性粒单核细胞白血病（CMML）：
WHO归类于MDS/MPD大类中，外周血白细胞 正常或轻度增高，单核>1x10*9/l，骨髓可有病 态造血，粒系增殖为主，单核增多，Ph染色体阴 性，可有肝脾大。
• 7）治疗相关MDS，即继发性MDS，多见 于淋巴瘤、肿瘤等烷化剂化疗后。 • 8）17P-综合征。
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诊断标准
• MDS最低诊断标准： • 1.必备条件： • 1）红细胞（Hb<110g/l）、中性粒细胞 （<1.5x10*9/l）、巨核系 （plt<300x10*9/l）中至少一系持续减少 （≥6个月）； • 2）排除可引起血细胞减少/发育异常的其 他疾病。
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诊断标准
• 2.确定条件： • 1）骨髓涂片中红系、中性粒细胞系或巨核系至少 一系≥10%有发育异常，或环形铁粒幼红细胞 >15%； • 2）骨髓涂片中原始细胞占5%-19%； • 3）典型染色体核型异常（+8，-7/7q-，-5/5q-， 20q-，-Y）。
• WHO分型（2008年）：
RARS
贫血 无原始细胞 至少1系细胞减少 原始细胞<1% 无Auer小体 单核细胞<1x10*9/l 至少1系细胞减少 原始细胞<5% 无Auer小体 单核细胞<1x10*9/l 仅红系发育异常 原始细胞<5% RS≥15% 至少2系发育异常 原始细胞<5% 无Auer小体 至少1系发育异常 原始细胞5%-9% 无Auer小体
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RCMD
RAEB-I
MDS分型
• WHO分型（2008年）：
RAEB-II
至少1系细胞减少 原始细胞5%-19% 有或无Auer小体 单核细胞<1x10*9/l 至少1系发育异常 原始细胞10%-19% 有或无Auer小体
MDS-U
至少1系细胞减少 原始细胞≤1%
至少1系发育异常但均 <10% 原始细胞<5% 细胞遗传学符合MDS
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特殊类型
• 2）铁粒幼细胞贫血：亚铁血红素合成障碍， 包括遗传性、先天性和获得性（特发性、 继发性）；这里获得性特发性。 • 3）MDS合并骨髓纤维化； • 4）MDS合并骨髓增生低下，需与AA鉴别：
血片可见异常中性粒细胞、原始细胞；骨髓涂片 有病态造血（小巨核和粒、红巨幼样变）；骨髓 活检见ALIP，小巨核；染色体异常核型；单克隆 造血证据。
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实验室检查特点
• FISH：至少包括5q-31,7q-31，20q，CEP-7， CEP-8，CEP-Y,p53等探针。 • 排除性检查：风湿、免疫、狼疮、ENA全套， CD55/CD59，乙肝全套、腹部B超等。
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实验室检查特点
• 外周血：全血细胞减少，大细胞性贫血，病态造血； • 骨髓涂片：原始细胞增加，1系或多系病态造血， 环形铁粒幼红细胞增加，PAS+； • 骨髓活检：（所有怀疑MDS者均应做骨髓活检）可 见不成熟前体细胞异常定位（ALIP）现象，免疫 组化CD34-； • 染色体核型异常：不平衡异常：-7/7q-，-5/5q-， +8，20q-，-Y，-13等；平衡异常（易位）：t （11；16），t（3；21），t（2；11）等。（+8， 20q-，-Y在不符合形态学标准情况下不能作为MDS 确诊依据。）
• C血病，CMML 慢性粒单核细胞白血病。
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MDS鉴别诊断
• 1.全血细胞减少的疾病：两类 • 2.病态造血的疾病：巨幼细胞性贫血等； • 3.骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/ MPD）：包括CMML、不典型CML、幼年型 MML、不能分类的MDS/MPD。
两个必备条件+至少一个确定条件可诊断MDS；有染色体 核型异常者可<6月； 3.其他支持条件：流式细胞学、基因突变分析有单克隆造血 证据。
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MDS分型
• FAB分型（1982年）：（根据外周血及骨髓原始
细胞比例）
• • • •
RA： <1% + <5% RARS： <1% + <5% + RS>15% RAEB： <5% + 5%-20% RAEBt： ≥5% 或 >20%,≤30% 或 外周+骨髓
原始细胞见到Auer小体。 >1x10*9/l。
• CMML： <5% + <20% + 外周血单核细胞
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MDS分型
• WHO分型（2008年）：
类型 外周血 骨髓
RCUD
RA RN
1系或2系减少 原始细胞<1%
1系发育异常 发育异常的细胞≥10% 原始细胞<5% RS<15%
RT
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MDS分型