1582例中期妊娠孕妇唐氏筛查结果分析
孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析
孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析孕中期唐氏筛查和产前诊断是现代医学技术的重要应用之一。
唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，也是导致智力低下和先天性心脏病的主要原因之一。
唐氏筛查可以帮助医生在孕期初步筛查出患者是否存在唐氏综合症的风险，为遗传医学的应用提供了很好的基础。
然而，在实际应用中唐氏筛查仍存在一些问题，如漏诊率高等，导致一些患者仍然不能及时得到准确的诊断和治疗。
因此，如何进一步提高唐氏筛查的准确性和临床应用价值，是考验医学和生命科学技术的挑战之一。
唐氏综合症是一种由于21号染色体三体形成而引起的遗传类疾病，是人类的自然发生率中极低的一种。
目前，唐氏综合症的患病率已经明显降低，这主要归功于唐氏筛查的广泛应用。
孕中期唐氏筛查作为唐氏综合症筛查的一种常规方法，在孕期中期就可以帮助医生筛查出高风险的孕妇群体，以及进行产前筛查和诊断工作。
1.帮助准确评估胎儿唐氏症风险孕中期唐氏筛查是通过孕妇血清唐氏综合症标记物的检测和胎儿超声波检查来进行的。
根据检测结果，医生可以对胎儿唐氏症的风险进行准确评估。
如果检测结果呈阳性，还需要进一步进行羊水穿刺等高分辨率的产前诊断，以获得更为准确的诊断结果。
2.提高产前防治唐氏综合症的效率和准确性孕中期唐氏筛查可以使孕妇和胎儿得到及时和准确的诊断和治疗，从而降低唐氏综合症的患病率和致残率，为孕妇和新生儿的健康保驾护航。
在控制唐氏综合症方面，筛查是成本最低、效益最高的方法之一。
二、孕中期唐氏筛查在临床实践中的问题虽然孕中期唐氏筛查具有高效性和准确性，但在实际应用中仍然存在不少问题。
主要包括筛查时间、样本质量、流程管理、技术应用等方面。
1.应用时间孕中期唐氏筛查是在孕期中期进行的，需要确定精准的孕周数目，否则将有可能出现不准确的检验结果和误诊的风险。
2.样本质量成功的孕中期唐氏筛查还需要采用质量高、稳定的血清标本。
如果受到外部环境的污染，结果可能会出现伪阳性，给患者带来伤害。
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析【摘要】目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。
方法采用时间分辨免疫荧光法(DEL FIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。
高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。
结果37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。
不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P＞0.05)。
结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。
【关键词】遗传筛查;产前诊断;畸形唐氏综合征(Downp’s syndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。
其发病率约为1∶600～1∶800[1],据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。
18-三体综合征新生儿发病率为1 /3 500～1 /8 000,男女之比为1∶4。
目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。
本院2008年1月至2009年8月开展孕中期唐氏综合征筛查,共筛查842名,现将结果报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料接受产前筛查妊娠中期妇女37 267 例,年龄为21～48岁。
1.2 产前筛查方法取孕妇静脉血2 ml,离心取血清,存于-20℃冰箱,于1周内检测。
采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后结合孕妇孕周、年龄、体质量、单双胎情况、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件计算出风险值。
孕中期产前筛查唐氏综合征的结果分析
孕中期产前筛查唐氏综合征的结果分析
徐丽萍;武春梅
【期刊名称】《实用医技杂志》
【年(卷),期】2013(020)009
【摘要】唐氏综合征又称21-三体综合征，是最为常见的染色体病之一，表现为严重的智力障碍并伴有其他严重畸形，发病率为1／800-1／600。
迄今为止医学上无很好的治疗方法，只有通过产前筛查等方法尽可能早发现，通过终止妊娠来预防唐氏综合征的发生。
【总页数】2页(P990-991)
【作者】徐丽萍;武春梅
【作者单位】中国人民解放军第264医院,030001;中国人民解放军第264医院,030001
【正文语种】中文
【相关文献】
1.惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析 [J], 陈剑虹;梁艳;李辉;李彩霞;董慧;闫梅;余志邦;黄紫娟
2.2123例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的产前筛查结果分析 [J], 周淑贤;马洪熹;黄晓
3.3527例孕中期唐氏综合征产前筛查及结果分析 [J], 杨庆凌;周静
4.孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析 [J], 唐顺梅;
5.孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析 [J], 唐顺梅
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低龄妊娠中期妇女唐氏筛查的结果分析
妇 孕 中期 进 行 产 前 筛 查 ， 取 得 一 定 成 效 。现 对 ２ １ 并 ０ ０年 １ ～８
月 １４ ０例低 龄孕 妇 妊 娠 中期 产 前 筛 查 结 果 分 析 如 下 。 ５
１ 资 料 与 方 法
特 征 为 严 重 的 先 天 智 力 障 碍 伴 特 殊 面 容 ， 常 伴 有 各 种 先 天 畸 并
产 前 筛 查 是 对 孕 妇 进行 某 些 先 天 性 异 常胎 儿 “ 险 ”பைடு நூலகம்度 风 程
亡 ， 常 只 有几 天存 活 期 。本 院 从 ２ １ 通 ０ ０年 １月 开 始 对 低 龄 孕
的筛 查 ， 的是 预 防和 减 少 出生 缺 陷 。 目前 筛 查 的项 目在本 单 目
位 主要 是 唐 氏 综 合 征 （ Ｓ 、 放 性 脊 柱 裂 （ Ｂ 、８三 体 综 合 Ｄ ）开 ＯＳ ） １一 征 （ ｒ ｏ １ ） Ｓ是 新 生 儿 中最 常 见 的染 色 体 疾 病 ， 主 要 Ｔ ｉ ｍｙ ８ 。Ｄ ｓ 其
ｗｏ ｎ （ ３ ｅ ｒ ｌ ）ｉ ｎ ｒ ｕ ｅ ｉ ｅ ｄ ａ ｎ ｓｓｏ ｗｎ ｓ ｎ ｒ ｍｅ ＤＳ Ｔｒｓ ｍｙ ８， ｐ ｎ ｓ ｉ ａ ｂ ｆ ａ （ Ｂ ａ ｄ ｍｅ ＜ ５ ｙ ａ ｓｏ ｄ ｎ ｉ ｔａ ｔ ｒｎ ｉｇ ｏ ｉ ｆＤｏ ｙ ｄ ｏ （ ）， ｉｏ ｌ ｏ ｅ ｐｎ ｉ ｄ ｉ ＯＳ ） ｎ ｏ ｈ ｒｓ ｖ ｒ ｏ ｇ ｎ ｔ ｌ ｅ ｅ ｔ ， ｎ ｈ ａ ｇ ｆｄ ｆｅ ｅ ｔｈ ｇ — ｉｋ ｖ ｌ ｅ ． ｅｈ ｄ Ｔｈ ｅ ｕ ＡＦＰ，ｕ ｎ ｔ ｅ ｅ ｅ ｅ ｃ ｎ ｅ ｉ ｆ ｃｓ ａ ｄ ｔ ｅ ｒ ｎ ｅ ｏ ｉ ｒ ｎ ｉ ｈ ｒ ａ ｕ ｓ Ｍ ｔ ｏ ｓ ａｄ ｆ ｓ ｅ ｓ ｒ ｍ Ｅ３ ａ ｄ Ｔ—
孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析
［ ］ 潘 理 平 ， 沂 ， 学 渊 ． ０ ５ ２０ ９ 张 谢 ２ ０ ￣ ０ ６年住 院 药房 合 理 应 用 分 析 ［］ Ｊ．
海 军 总 医院 学 报 ， ０ ７ ２ （ ） １ －８ ２ ０ ，０ １ ：６１．
Ｅｏ ｌ ］徐 年卉 ， 国生 ， 洁 ， ． 理 应 用 抗 菌 药 物 管 理 工 作 的 经 验 探 林 付 等 合 讨 ［］ 中华 医 院感 染 学 杂 志 ，０ ２ １ （ ） １ ３１４ Ｊ． ２ ０ ，２ ２ ：４—４ ．
药 物 的监 督 管理 力度 ， 时 加 强 对 临 床 医 生 和 药 师 的 培 训 ， 同 加
快 知 识 更 新 速 度 ， 照 安 全 、 效 、 理 、 济 的 用 药 原 则 ， 断 按 有 合 经 不
提 高 合 理 用 药 水 平 参 考 文 献
［ ］ 张 晓 丽 ， 薇 薇 ， 晓 红 ， ． 科 下 呼 吸 道 感 染 菌 群 分 布 及 耐 药 １ 周 王 等 儿 性 分 析 ［］ 国 际 检 验 医学 杂志 ，０ ０ ３ （２ ：４ ２１ ２ ． Ｊ． ２ １ ， １ １ ） １２ —４ ３
１３ 方 法 早 上 空 腹 采 静 脉 采 血 ３ ｍＬ 离 心 分 离 血 清 ， ． ，
一
２ Ｏ℃保 存 ， 用 时 间 分 辨 技 术 严 格 按 说 明 书 操 作 ， 据 年 龄 利 根
分为＜３ ５岁 、 ３ ≥ ５岁 ２个 组 。 通 过 筛 查 软 件 分 析 得 到 神 经 管 缺 陷 （ ＴＤ 、 Ｓ高危 或 低 危 人 群 结 果 。 Ｎ ）Ｄ
０ ６ ， Ｓ ５ ９ 。２组 总 统 计 例 数 分 别 是 ： ３ ．６ Ｄ ．２ ＜ ５岁 ４ １３ ９ 例， ３ ≥ ５岁 ３ Ｏ例 。２ ８ 高 风 险 孕 妇 中 １０例 接 受 羊 水 或 脐 ７例 ７ 血 穿 刺 ， 断 为 ＤＳ３ ， 色 体 核 型 分 析 确 诊 ＮＴ 诊 例 染 Ｄ ５例 ， 他 其
龙口市1581例妊娠中期妇女唐氏筛查结果分析
CHINA FOREIGN MEDICAL TREATMENT中外医疗为减少唐氏综合征、染色体异常患儿的出生,提高人口素质,更加有效地开展唐氏综合征及神经管缺陷筛查显得十分必要,为了探讨检测妊娠中期妇女唐氏综合征筛查结果及其对严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值,现将龙口市2011年1月—2012年6月1581例孕中期孕妇产前唐氏筛查结果进行分析,并报道如下。
1对象与方法1.1研究对象2011年1月—2012年6月,对前往龙口市妇保院就诊的孕妇进行宣传教育,在知情同意的原则下进行了孕中期血清唐氏筛查1581例,所有患者均为单胎妊娠,妊娠孕周15~20周(通过彩色多普勒B 超来测定胎儿双顶径的方法来确定孕周),年龄20~35岁。
1.2诊断方法所有患者均签署知情同意书,在B 超检测确定孕周后,抽取2moL 静脉血,在室温中静置30~60min 后,以3000r/min 离心10min 后分离血清。
将标本编号保存于-20℃冰箱待查,于2周内检测,用全自动时间分辨荧光免疫分析检测仪(TALENT-Ⅱ)测定孕妇血清中甲脂蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG),然后结合孕妇孕周(由B 超确定)、年龄、体重、生活习惯如有无糖尿病、甲亢、吸烟史等因素,应用产前筛查分析软件对每个胎儿进行计算其风险值。
当AFP 中位数倍数MOM≥2.5为神经管畸形高风险。
经遗传咨询进一步做产前诊断。
唐氏综合症高风险切割值为≤270.0。
高于此切割值为高风险。
经遗传咨询,在孕妇知情同意的情况下嘱其到上级医院选择产前诊断。
比如进行羊水穿刺染色体检查。
2结果在1581例孕妇中筛查出高风险孕妇127例,阳性率8.03%,其中唐氏综合征高风险者89例,占筛查总数的5.6%,神经管缺陷高风险者38例,占筛查总人数的2.34%,见表1。
表1龙口市1581例妊娠中期妇女居民筛查结果分析1581筛查总数127高危数8.03阳性率(%)89唐氏征高危 5.69唐氏高危阳性率(%)382.34神经管缺陷高危神经管缺陷高危阳率(%)唐氏高风险89例中,51例经过沟通教育、接受遗传咨询后到上级医院进行羊膜腔穿刺,穿刺率为57.3%,经羊水染色体核型分析,其中4例发现染色体异常核型分布,均进行引产术终止妊娠。
孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析
孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析钱荣【摘要】目的:探讨孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值.方法:选取产前检查的孕中期妇女4090例,采用全自动化学发光免疫分析法进行血清标记物AFP、free-hCG以及uE3三标记检测,并采用产前筛查软件计算发生唐氏综合征的风险.对唐氏综合征高风险孕妇(唐氏筛查风险切割值≥1:275)在其怀孕的18~22周进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析,同时做好受检者的追踪工作.结果:4090例孕妇中有237例孕妇经筛查确定为唐氏综合征高风险,阳性率为5.79%(237/4090),其中76例(32.07%76/237)接受羊水穿刺或是脐血穿刺检查,结果显示9例为胎儿染色体异常,占11.84%(9/76);唐氏筛查低风险组(唐氏筛查风险切割值<1:275)和高风险组之间的出生缺陷发生率差异均存在统计学意义(P<0.05).结论:孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值显著,值得在临床上进一步推广应用.【期刊名称】《安徽卫生职业技术学院学报》【年(卷),期】2017(016)005【总页数】3页(P143-144,146)【关键词】孕中期;唐氏筛查;产前诊断;胎儿异常【作者】钱荣【作者单位】姜堰区妇幼保健计划生育服务中心检验科 225500【正文语种】中文【中图分类】R714.55唐氏综合征(21-三体综合征),也称为先天愚型,是最常见的染色体异常畸变综合征,主要表现为严重智力低下、特殊面容、结构畸形等,属于严重的出生缺陷[1].大约每700～800个新生儿中就有一个存在唐氏综合征[2],因为唐氏综合征是染色体数目异常所致,无方法可进行治疗,因此开展有效产前诊断尤其重要[3].目前临床上产前诊断主要应用侵入性操作采集羊水或脐血进行染色体核型分析,对母儿均有一定的风险.有研究报道,羊膜腔穿刺术和脐血穿刺术分别0.1%～0.5%、1.1%～7.0%的机率对母胎儿造成危险,甚至导致胎儿丢失[4].所以采用更为安全又经济的血清筛查方法,可减少不必要的产前诊断,以避免对母体和胎儿的健康造成影响.我院对4090例门诊产前检查的孕中期妇女进行血清血筛查,探讨孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值.报告如下:1.1 一般资料本次研究选取2013年12月-2016年12月在我院门诊进行产前检查的孕中期妇女4090例,全部研究对象均对本次研究内容知情同意,研究对象的孕周为14～20+6周,年龄20～43岁,其中35岁及以上151例,占据全部研究对象人数的3.69%.1.2 研究方法首先对研究对象抽取静脉血2mL,进行血清分离,将标本放置在-20℃冰箱中进行保存,保存时间不超过10d,采用全自动化学发光免疫分析法检测AFP、free-hCG及uE3.采用的全自动化学发光免疫分析仪为烟台艾德康生物科技有限公司生产,型号ADC CLID200;试剂盒为仪器配套试剂盒,按照说明书开展检测操作;采用仪器配套的软件,并与孕妇自身的具体情况,包括体重、年龄、吸烟史、糖尿病史等进行结合计算风险值.唐氏综合征高风险切割值为1:275,ONTD(开放性神经管畸形)的MOM为≤2.5,18-三体高风险切割值为1:260.对唐氏综合征高危孕妇(唐氏筛查风险切割值≥1:275),在孕18～22周开展羊膜腔穿刺抽取羊水,进行胎儿染色体核型分析,同时做好受检者的追踪工作.1.3 统计学方法采用SPSS17.0统计学软件进行数据分析.用计量数据表示,行t检验;用计数资料[n(%)]表示,行χ2检验;P<0.05表示差异有统计学意义.2.1 唐氏综合征筛查结果本组4090例孕妇中,237例孕妇经筛查确定为高风险,阳性率为5.79%(237/4090),其中38例NTD高风险孕妇(0.93%,38/4090),最终得以确诊,193例唐氏高风险孕妇(4.72%,193/4090),6例18-三体高风险孕妇(0.15%,6/4090),为其开展了羊水穿刺,结果显示均存在染色体异常.193例唐氏综合征高风险孕妇中,接受羊水穿刺或是脐血穿刺检查的孕妇共76例,占39.4%(76/193),并最终通过产前诊断确诊9例存在胎儿染色体异常,占11.84%(9/76),其中唐氏综合征4例,Turner's综合征1例,11号和13号染色体间平衡易位1例,18-三体综合征2例,9号染色体臂间倒位1例.2.2 低风险唐氏综合征孕妇和高风险唐氏综合征孕妇的妊娠结局比较 237例经筛查确定为唐氏综合征高风险孕妇中,76例经羊水穿刺或是脐血穿刺检查9例染色体异常,其余病例依靠超声检查显示,7例存在脑积水、先天性心脏病、腹壁裂等疾病.所以,共发生16例出生缺陷,占据6.75%(16/237).经筛查确定为唐氏综合征低风险的3853例孕妇中,共有15例孕妇出现了出生缺陷,其中包括4例先天畸形,9例染色体异常,2例遗传代谢性疾病,占0.39%(15/3853),低风险唐氏综合征孕妇和高风险唐氏综合征孕妇的出生缺陷发生率差异具有统计学意义(P<0.05).见表1.2.3 不同年龄组孕妇的染色体异常率比较通过比较可知,不同年龄组孕妇的染色体异常核型检出率差异具有统计学意义(P<0.05).见表2.随着人们健康生育观念的不断提高,接受产前筛查以及产前诊断的人数正在不断的增加,目前我国对孕妇开展产前筛查所采用的方法主要为超声检查,血生化指标检查,磁共振检查等,唐氏筛查最早的提出者为Wald,目前临床上所应用的大部分筛查方案均是以唐氏筛查为基础演变而来[5].目前我国开展唐氏筛查所检测的指标主要为AFP联合β-hCG二联,或是在此基础上加用雌三醇进行三联检测,等到检测结果出来后,结合患者的具体情况来对其发病的风险值进行计算,若孕妇经筛查确定为唐氏综合征高风险孕妇,则需要对其开展进一步的检测,如B超检查,从而对其孕周进行核实,对其风险值进行进一步的计算.我国目前没有自行研发的筛查软件,临床上进行筛查所应用的软件均为国外研发,主要适用于白种人,对我国黄种人可能会出现一定程度误差,使得准确性降低.通常情况下,唐氏综合征的准确率为60%～75%,而NTD准确率以及18-三体综合征的准确率为80%～90%.在筛查及在对各项指标进行计算的过程中,如果孕周存在着较大的误差,则将导致筛查的结果准确率明显降低[6].唐氏筛查存在假阳性和假阴性,即唐氏筛查高风险并不确定患者一定为唐氏综合征,同时唐氏筛查低风险也并不确定患者一定不发生唐氏综合征.作为一个预测指标,若提示唐氏筛查为高风险率,则需要进一步B超核实孕周,再次计算如果仍属于高风险,则需要告知患者接受羊水穿刺检查,以进行确诊.本次研究结果显示,唐氏综合征高风险组出生缺陷发生率为6.75%,唐氏综合征低风险组出生缺陷发生率为0.39%,低风险唐氏综合征孕妇和高风险唐氏综合征孕妇的不良妊娠结局发生率差异具有统计学意义(P<0.05),这也和其他研究结果相符[7].因此提示孕妇为唐氏综合征高风险时,则强烈建议其应接受羊水穿刺检查,从而对存在的异常进行及时查探,并接受引产等处理,从而使不良妊娠结局的发生有效减少.染色体三体为生殖细胞减数分裂时染色体未出现分离所致,大量研究发现,染色体不分离现象和孕妇年龄存在着直接关系.当孕妇年龄超过35岁时,生殖细胞减数分裂时染色体未出现分离的情况将会明显增多.本次研究结果也显示,羊水产前诊断者中,≥35岁的患者共16例,其中5例(31.25%)为异常核型;<35岁的60例患者中,4例(6.67%)为异常核型,不同年龄组孕妇的染色体异常核型检出率差异具有统计学意义(P<0.05),所以临床上应加强高龄孕妇的产前诊断工作,积极预防唐氏综合征的发生.综上所述,孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的价值显著,值得在临床上进一步推广应用.(编审:羊乐霞施仲赋)【相关文献】[1] 杨灿锋,王峻峰,朱云霞,等.15230例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用[J].实用妇产科杂志,2011,27(2):142～145.[2] 赵丽,肖建平,杨岚,等.153例辅助生育患者孕中期唐氏筛查结果分析[J].重庆医学,2015,16(3):383～384,385.[3] 袁雪蓉,伍亚玲,冯玉琼,等.孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义探讨[J].安徽医药,2014,25(7):1319～1320.[4] 柯汝淑,陈雪华,赵小红,等.妊娠孕中期唐氏筛查结果分析[J].中国医药导报,2015,12(4):91～94.[5] 刘义帅,李明莉,刘丽娜,等.不同因素对孕中期唐氏筛查结果影响的分析[J].国际检验医学杂志,2017,38(3):392～394.[6] 刘利平,黄远瑶,肖雪娟,等.孕中期唐氏筛查假阳性在预测胎膜早破中的临床意义[J].局解手术学杂志,2015,38(1):43～45.[7] 赵琴,张淑英,多丽娜,等.孕中期唐氏筛查及诊断的结果分析[J].国际检验医学杂志,2012,33(7):787～788.。
1521例孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析
1521例孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析李亚萍;石梅;韩学军;薄莘莘;赵淑勤;司锦英【摘要】目的探讨孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床意义.方法选择通过对孕中期1521例孕妇进行唐氏筛查,测定中孕期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(hCG)结合孕妇年龄、体重、胎龄(均按照月经周期或超声核对为准)及是否有胰岛素依赖性糖尿病等相关因素,通过电化学发光法及产前筛查风险评估软件进行风险评估.结果筛查出高风险孕妇52例,高风险检出率3.42%,筛查出高风险孕妇均建议到上级医疗机构进行遗传咨询,专人跟踪随访记录结果.高风险确诊21-三体综合征1例,18-三体综合征确诊0例,神经管缺陷确诊2例;低风险中2例羊水核型为多态性,新生儿出生表型无异常,1例新生儿出生发现左手拇指为多指,1例出生后超声发现动脉导管未闭、卵圆孔未闭、左心室强光斑,1例唇腭裂、结肠扩张.结论通过孕中期唐氏筛查,只需对少部分高风险孕妇行胎儿核型分析,避免所有孕妇的有创检查,因此,孕中期唐氏筛查结合超声检查具有重要的临床价值.【期刊名称】《宁夏医科大学学报》【年(卷),期】2017(039)004【总页数】3页(P481-483)【关键词】唐氏综合征;甲胎蛋白;绒毛膜促性腺激素;超声检查【作者】李亚萍;石梅;韩学军;薄莘莘;赵淑勤;司锦英【作者单位】宁夏自治区第五人民医院,石嘴山 753000;宁夏自治区第五人民医院,石嘴山 753000;宁夏自治区第五人民医院,石嘴山 753000;宁夏自治区第五人民医院,石嘴山 753000;宁夏自治区第五人民医院,石嘴山 753000;宁夏自治区第五人民医院,石嘴山 753000【正文语种】中文【中图分类】R714.5产前诊断是预防各类先天性疾病，提高人口素质的重要方法，唐氏综合征又称21-三体综合征，其发病率约为1∶600～1∶800[1]。
该类疾病只能通过孕中期筛查获得21-三体儿、18-三体儿、神经管缺陷（NTD）儿的风险，通过羊膜腔穿刺抽取羊水，行染色体检查或超声诊断，从而引产，避免患儿的出生。
不同年龄孕妇妊娠中期唐氏筛查结果及妊娠结局比较
例数%7012.73315.64高龄组对照组5505502810154911186不良结局组别例数早产先天性疾病胎死宫内流产表22组研究对象妊娠结局比较9116.55325.826912.55407.27101.82305.45高龄组550对照组55022.53911.98116.883χ2值P 值<0.01<0.01<0.01组别例数表12组研究对象唐氏初筛阳性率唐氏综合症比例和染色体异常比例比较不同年龄孕妇妊娠中期唐氏筛查结果及妊娠结局比较武蕴芳DOI ：10.11655/zgywylc2020.12.037作者单位：034000山西省忻州市忻府区妇幼保健计划生育服务中心妇产科唐氏综合征也称为21三体综合征，是新生儿中最常见的染色体异常［1］。
该疾病与智力低下、免疫系统疾病、自身免疫、过早衰老和阿尔茨海默病具有高度相关性［2］。
孕妇年龄与唐氏综合征妊娠风险之间的关联最早发表于1933年。
虽然唐氏筛查已在临床普及，但对于高龄孕妇唐氏综合征患病情况、妊娠结局，临床尚存在疑问［3］。
本研究选取1100例孕妇，观察不同年龄孕妇妊娠中期唐氏筛查结果及妊娠结局［4］，为临床筛查唐氏综合征提供依据。
1资料与方法1.1临床资料：选取我院2016年1月至2017年12月收治的550例年龄>35岁的高龄孕妇作为高龄组、550例年龄≤35岁孕妇作为对照组。
选取标准：高龄组年龄>35岁且<45岁；对照组年龄≤35岁且>20岁；于孕中期于我院进行唐氏筛查；在我院生产；单胎妊娠；患者本人或直系亲属签署研究同意书；资料完整。
排除标准：合并内科疾病；既往妊娠中存在唐氏、胎儿染色体异常、畸形等胎儿异常者；合并肿瘤、精神疾病、自身免疫病等。
高龄组年龄36~44岁，平均（41.2±2.1）岁，体质量指数（24.1±2.7）kg /m 2，孕周（39.6±1.1）周，孕次（2.2±0.6）次；对照组年龄21~35岁，平均（25.2±2.4）岁，体质量指数（24.2±2.8）kg /m 2，孕周（39.4±1.0）周，孕次（2.2±0.7）次；2组体质量指数、孕周、孕次差异无统计学意义（P >0.05），具可比性。
120例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析
120例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析摘要】目的探讨对孕中期妇女(14-20周) 进行血清学三联（即甲胎蛋白(AFP) 、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)和游离雌三醇(uE3)）筛查，以筛查出高危的胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形，预防和减少出生缺陷。
方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、 f-βhCG 及uE3 的浓度，结合孕妇年龄、孕周，计算胎儿患 DS、18 三体综合征和 NTD 的风险概率。
结果对120例孕妇筛查结果进行分析, DS 高危孕妇5例, 阳性率4.17%; 18 三体综合征高危孕妇1例,阳性率0.83%; NTD 高危孕妇2例,阳性率1.67%。
结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值, 对孕妇血清中AFP、f -βhCG 及 uE3标志物检测可有效地筛查出 DS 高危孕妇, 能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生率。
【关键词】产前筛查游离绒毛膜促性腺激素甲胎蛋白游离雌三醇唐氏综合征唐氏综合征(Down’s syndrome DS) 又称21 -三体综合征，是由于DS患者较正常人多一条21号染色体而引起的一种最为常见的染色体病,在600～800名活产儿或150次妊娠中有一次发生机会。
主要呈现为严重的智力低下和发育迟缓、特殊面容, 并常伴有各种先天畸形。
以往许多报道均提示DS与孕妇年龄呈正相关，于是孕妇年龄(35岁) 作为DS高风险的筛选指标, 对超过35岁的孕妇提供遗传咨询并建议产前诊断，其检出率约20%。
近年来，人们发现应用孕妇年龄、AFP、uE3和f-βhCG作为多种标志物筛查胎儿DS，是一种非常有效的方法，且创伤性小，简单易行，检出率高达77%，从此采用了孕妇血清多种标志物检测，结合孕妇年龄的方法筛查胎儿DS发病危险性，获得广泛的接受和应用。
笔者对120例孕中期妇女进行了母血清标志物筛查，结果报道如下。
1 对象与方法1.1 对象2009年6月至2011年6月来本院进行围生保健，并在知情同意的情况下进行DS筛查的孕妇120例，孕周14-20周(月经规律者, 以末次月经计算；月经不规律者，由B超测量胎儿的双顶径、头臀长确定孕周)，并记录空腹体质量、妊娠史、既往病史、妊娠用药及吸烟史等情况。
孕中期10548例孕妇唐氏筛查结果分析
临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature2019 年第 6 卷第 88 期2019 Vol.6 No.88157孕中期10548例孕妇唐氏筛查结果分析张琪，张滋勇，王麒雅，刘海燕，李梦平（乐山市市中区妇幼保健院检验科，四川乐山 614000）【摘要】目的 通过对孕中期唐氏筛查结果的分析，明确其临床价值，并加强孕期宣教。
方法 回顾性分析2017年1月～2018年12月孕中期时在本院进行唐氏筛查的10548例孕妇的检测结果，并收集病例资料。
结果 10548例孕妇21-三体阳性率4.31%、18-三体阳性率0.18%、神经管缺陷阳性率0.91%、唐氏年龄高风险率0.39%，其中2017年与2018年21-三体、18-三体、神经管缺陷筛查阳性率比较差异无统计学意义（P＞0.05）；预产年龄≥35岁的孕妇21-三体、18-三体、年龄高风险阳性率显著比预产年龄＜35岁孕妇唐氏筛查阳性率高，差异有统计学意义（P＜0.05）。
结论 积极开展孕中期唐氏筛查，可有效检出唐氏综合征高危孕妇人群，并进一步做产前诊断；本地区还需加强孕前期的健康宣教、提高产前筛查、减少唐氏患儿的出生，实现优生优育的目的。
【关键词】孕中期；唐氏筛查；健康宣教【中图分类号】R714.2 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2019.88.157.021 资料与方法1.1 一般资料本文回顾性分析2017年1月～2018年12月孕中期时在本院门诊产科进行唐氏筛查的10548例孕妇的检测结果，并收集病例资料进行统计分析。
孕妇年龄18～44岁，孕周14~26＋6周。
纳入标准：所有孕妇自然妊娠单胎均处于孕中期；孕妇均自愿接受唐氏筛查；超声检测核对孕周。
1.2 方法所有孕妇均接受唐氏筛查，针对筛查结果提示高危者，唐氏筛查方法如下：清晨空腹抽取静脉血2～5 ml作为样本，进行唐氏筛查。
孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局相关性
孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局相关性李琼【摘要】目的探讨和分析孕中期血清学筛查唐氏综合征的高风险与孕妇不良妊娠结局的临床相关性,从而为孕妇不良妊娠结局的临床研究实践提供借鉴和参考依据.方法选取2013年12月至2015年10月期间,来本院行唐氏综合征血清学筛查的孕妇412例为研究对象,根据孕妇唐氏综合征筛查结果对孕妇进行分组,分成了高风险组(151例)和低风险组(261例),观察和比较两组孕妇的不良妊娠结局.结果①高风险组孕妇21-三体发生率为1.99％,低风险组孕妇21-三体发生率为0.00％,高风险组孕妇的21-三体发生率显著高于低风险组,且组间差异具有统计学意义;②高风险组孕妇的自然流产率、死胎率和胎盘早剥率均高于低风险组,且组间差异具有统计学意义.结论孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇的不良妊娠结局发生率水平显著升高.【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2017(009)002【总页数】3页(P35-37)【关键词】孕中期;血清学筛查唐氏综合征;高风险;不良妊娠结局【作者】李琼【作者单位】广东省深圳市妇幼保健院产科,广东广州 518000【正文语种】中文【中图分类】R714.53医学临床研究表明[1]，通过血清学筛查手段可以从普通孕妇中检测出患有唐氏综合征胎儿高风险的孕妇人群，并且无创筛查的手段、检测程序简便、费用低廉，对患有唐氏综合征胎儿高风险的孕妇采取具有针对性的干预措施，能够有效降低唐氏综合征患儿的出生率，临床意义比较深远[2-3]。
鉴于此，本次研究为探讨和分析孕中期血清学筛查唐氏综合征的高风险与孕妇不良妊娠结局的临床相关性，从而为孕妇不良妊娠结局的临床研究实践提供借鉴和参考依据，文章选取了2013年12月至2015年10月期间，来本院行唐氏综合征血清学筛查的孕妇412例为研究对象，针对孕妇的唐氏综合征风险情况和妊娠结局情况进行了如下的比较研究和报道。
孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析
瘙痒
无
３ 讨 论 氟米松是一种中等 强 度 、 局 部 使 用 的 甾 体 药 物， 是合成的 具有抗炎 、 抗组胺 、 血管收缩和抗组织增生 等 二氟糖皮质激素 ， 作用 ， 很低浓度 即 可 产 生 药 效 ， 但含 Ｃ 上 三 甲 基 醋 酸 基 团， 很 角 质 剥 脱 及 脱 屑 作 用， 轻 难经皮吸收 。 水杨酸 具 有 角 质 促 成 、 度的抗细菌 、 抗真菌及消炎止痒作用 。 同时有助于稳定皮肤 中 的保护性酸性皮层 ， 水杨酸的加入可促进糖皮质激素穿透到角 同时加快和增强了糖皮质激素的药效 。 对 于 质层的陈层部位 ， 慢性肥厚皮损及角质肥厚部位皮损 ， 疗效满意 。 特别是手部 湿 疹， 一 般 药 膏 渗 透 性 较 差， 本 院 选 用 复 方 氟 米 松 软 膏， 疗效确 切。 有研究表明 ， 糖皮质 激 素 与 水 杨 酸 合 用 ， 糖皮质激素的穿
［ ２］
陷、 三体综合征等 。 因此 ， 孕中期利用 Ａ １ ８ Ｆ Ｐ和β ＨＣ Ｇ 两项 指标进行产前筛查的方法是可行的 。 目前外周血细胞和羊水细胞培养进行染色体核型分析是 最 常 用 的 确 诊 方 法， 但由于该技术要求 诊断唐氏综合征 （ Ｓ Ｄ） 费用高 ， 所需时间 长 ， 且 存 在 一 定 风 险， 不适合在孕妇中广 高、 泛开展 。 本院利用母血 Ａ 确 Ｆ Ｐ和β ＨＣ Ｇ 检测进行 产 期 筛 查 ， 立高危人群 ， 对 高 危 孕 妇 进 行 产 前 诊 断 确 诊。据 报 道 可 检 出
形， 消化道畸形 、 白血病等 。 由于 该 疾 ５ ０％ 合并先天性心脏病 、 病缺乏有效的预防和治 疗 手 段 ， 因 此， 作者建议做好孕妇产前 筛查及诊断工作 ， 将唐氏综合征患儿的出生控制在最低限 。 本 至２ 院自 ２ ０ ０ ６ 年 ３ 月起开 展 孕 中 期 产 前 筛 查 ， ０ ０ ９年１ ２月共 筛查 ３８ 现将结果报道如下 。 ５ ４例， １ 资料与方法 选择２ １． １ 一 般 资 料 采 用 知 情 同 意 的 原 则 ， ０ ０ ６年３月至 年龄２ ２ ０ ０ ９年１ ２ 月本院 产 前 检 查 门 诊 单 胎 孕 妇 共 ３５ ８ ４例， ０
1582例中期妊娠孕妇唐氏筛查结果分析
1582例中期妊娠孕妇唐氏筛查结果分析摘要】目的探讨孕中期妇女（14～21w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。
方法采用双抗体夹心法测定原理与酶标记技术和酶催化化学发光定量分析相结合的定量检测方法，检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度，结合孕妇预产期、年龄、孕周，利用专用数据处理软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险。
结果筛查1582例孕妇，筛出唐氏综合征高危孕妇26例，阳性率1.6%,筛出神经管缺损高危38例，阳性率2.4%，18/13三体高危3例。
结论孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生几率。
【关键词】甲胎蛋白游离绒毛膜促性腺激素唐氏综合征产前筛查【中图分类号】R173 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）22-0194-01唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。
其发病率约为1：600～1：800。
主要特征是严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形以及并发症。
研究发现孕妇血清AFP和F-βhCG与唐氏综合征密切相关，并将其用于产前筛查，据报道可检出75-85%左右的唐氏综合征患儿。
本文对1582例孕妇唐氏综合征血清标志物进作筛查分析。
现将结果报告如下。
1 对象与方法1.1 对象采用知情选择的原则，自2011年9月～2012年8月，我所围产保健门诊单胎孕妇血清样品共1582例，年龄21～44岁，其中<35岁者1560例，占筛查总人数98.6%;≥35岁者22例，占筛查总人数1.4%。
孕周14～21W（月经规律者，以末次月经计算，月经不规律者，由B超确定孕周），并记录体重、出生日期、妊娠史、既往病史、妊娠用药等情况。
1.2 仪器与试剂仪器是HTF-1化学发光免疫分析系统；试剂为潍坊康华公司生产的“孕中期唐氏综合征筛查系统（试剂）”。
妊娠中期产前筛查唐氏综合征的结果分析
妊娠中期产前筛查唐氏综合征的结果分析武春梅;尹莉莉;李霞莲【摘要】目的探讨妊娠中期人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)联合甲胎蛋白(AFP)产前筛查唐氏综合征(DS)的临床应用.方法用电化学发光免疫分析法检测5058例15 ～ 18+6周孕妇血清β-HCG和AFP含量,用相应软件计算胎儿患DS、开放性神经管缺陷(NTD)、18-三体综合症(Tisomyl8)的风险.结果接受筛查的5058例孕妇DS阳性为141例,阳性率为2.79％;NTD阳性为153例,阳性率为3.02％;18-三体阳性为3例,阳性率为0.06％.35岁以上孕妇妊娠中期产前筛查的阳性率明显高于35岁以下者(P＜0.01).结论妊娠中期产前血清β-HCG联合AFP筛查DS经济、有效、操作简便,值得临床推广应用.【期刊名称】《标记免疫分析与临床》【年(卷),期】2013(020)005【总页数】2页(P306-307)【关键词】唐氏综合征;神经管缺陷;β-人绒毛膜促性腺激素;甲胎蛋白;产前筛查【作者】武春梅;尹莉莉;李霞莲【作者单位】太原解放军第264医院检验科,山西太原030001;太原解放军第264医院检验科,山西太原030001;太原解放军第264医院检验科,山西太原030001【正文语种】中文【中图分类】R715.5唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征，是最常见的染色体异常疾病之一，表现为严重的智力障碍并伴有其他严重畸形，发病率为 1/600～1/800［1］。
迄今为止医学上对DS无很好的治疗方法，通过产前筛查等方法早期发现，通过终止妊娠来预防DS发生，是降低出生缺陷率的重要措施。
本研究将5058例妊娠中期孕妇血清标本进行AFP、β-HCG测定，并以分析软件计算风险率，用于产前筛查DS，结果报道如下:资料和方法1 一般资料2010年9 月至2013年5月来本院妇产科门诊的孕妇5058例，年龄20～43岁;35岁以下者4587例，占90.69%;35岁以上者471例，占9.31%。
13736例孕中期唐氏综合征筛查结果分析
２ ｃ ｓ ｓ ｆＤＳｗｅ ｅｆｕ ｄ ｉ ｅｓ ｒ ｅ ｉ ｇｎ ｇ ｔ ｅ ｐ ｅ ｎ ｎ ｉ ｓＣｏ ｃ ｕ ｉ ｎ Ｔｈ ｅ ｕ ｔ ｉ ａ ｅ ａ ｅ ｒ ｏ ｎ ｔ ｃ ｅ ｎ ｎ ｅ ａ ｉ ｒ ｇ ａ ｃ ｅ ． ｎ ｌ ｓｏ ｏ ｎ ｈ ｖ ｅｒ ｓ ｌｓ ｎ ｔ ｓｐ ｐ ｒ ｉ ｈ
（ Ｎ Ｄ ， ５ ｒｇ ａ ｃ ｓ ｅｅ ｅｅｔｄ ｓ ｉ ｓ ｒ ｒ ｏ ｙ１ ．ｎ ｈ ｒ ｅ ｉｇ ｏｉ ｖ ｒｇ ａ ｃ ｓ Ｏ Ｔ ） １ １ ｅｎ ｎ ｉ ｒ ｄ ｔｃ 【 ｒ ｋｆ ｉ ｍ Ｉ ｅ ｃｅ ｎｎ ｓ ｉｅ ｅ ｎ ｎ ｉ ， ｐ ｅｗ ｅ ａ ｈｇ ｉ ｏ ｔｓ ｈ ８ ｔ ｓ ｐ ｔ ｐ ｅ
ＤＯ １ ． ６ ／ｍ ．ｉｓ．０ ７ １４ ．０ ２０ ．３ ｈ ０３ ０ｃ ａｊｓｎ１０ － ２ ５２ １ ．２０ ７ ７ ．
２ ０ 年 １ 一 ０ ９年 ５ ０７ 月 ２０ 月在本 院
作 者单 位 ：５１ ０ 广 州市 番 禺 何 贤纪 念 医 院检 验 Ｉ ０ ４
科
进行产前 检查 的孕妇 １７ ６ ， ３ ３ 例 取得知情 同意 ，自 愿接受本 筛查 ，年龄 ２ ４ 岁 ，平 均年龄 ２ 岁 ， ０ ５ ７
国际医药卫生 导报 ２ １ ０ ２年 第 １ 卷 第 ２ ８ 期
Ｉ Ｇ Ｊ ｎ ａｙ２ １ ，Ｖ １ ８ Ｎ ． ＭＨ Ｎ， ａ ｕ ｒ ０ ２ ｏ． ｏ２ １
１７ ６ ３ 例孕 中期唐 氏综合 征筛 查结果 分 析 ３
何 桂儿 王蕴端 黄 霜 王 晶 晶 黄 志 成
【 摘要 】 目的 检测孕 中期妇女血清 中甲胎蛋 ￣（ Ｆ ） 绒毛膜促性腺激 素（ Ｇ 和游离 雌 Ａ Ｐ、 ＨＣ ） 三 醇（Ｅ ） ｕ ３的含量 ， 经试剂配套 软件 进行发病风险评价 ， 探讨其在唐 氏综合征筛查 中的应用 价值 。 方法 应用酶联免疫法 定量检测 孕中期孕妇 的血清标志物 甲胎蛋 白（ Ｆ ） Ａ Ｐ 、绒毛 膜促 性腺激素 （ Ｇ 和游离雌 三醇（Ｅ ） 结合 孕妇 的年龄 、 ＨＣ ） ｕ ３， 孕周 、 体重等 因素 ， 利用配套软件进 行对唐 氏综合 征 的风 险值进行评估 。 筛查 结果 为高 风险的孕妇进行遗传 咨询 ， 对 在知情 同意情 况下进行羊水 细胞染 色体检查 ， 并对筛查 的孕妇追踪 到产后 一个月 。 结果 １７ ６ 孕 １ ３３例 ５～２ 周 的妇女进行 ０ 上述 ３ 血清标记物检测 ， 项 筛查 出各类风险人群 １ １ 例 ， 中 Ｄ 高风险 ７ ８ 、 Ｎ Ｄ高风 险 ０７ 其 ｓ ２例 Ｏ Ｔ １ ８ 、１ 三体高风 险 １ １ ，在 阳性孕妇 中发 现唐 氏综合征 ５ 、１ ３例 ８ ５例 例 ８三体 ４ 、脑积水 ４ 、 例 例
孕中期唐氏筛查及诊断的结果分析
ｄｆｅｅ ｃ ｆａ ｎ ｒ ｌ ａｅｂ ｔ ｅ ｉ ｅ ｅ ｔａ ｅｇ ｏ ｐ Ｍｅｈ ｄ Ｓ ｒ ｍ ｌｈ －ｅｏ ｒ ｔｉ ＡＦ ，ｕ ｃ ｎｕ ａｅ ｓｒｏ（ ）ａ ｄ ｉ ｒｎ ｅｏ ｂ ｏｍａ ｒ ｔ ｅｗｅ ｎｄｆ ｒｎ ｇ ｒ ｕ ． ｔｏ ｓ ｅ ｕ ａｐ ａｆｔ ｐ ｏｅｎ（ Ｐ） ｎ ｏ ｊ ｇ ｔｄｅ ｔｉｌｕ ｆ ｆ ｎ
文献标识码 ： Ａ 文 章 编 号 ： ６ ３４ ３ （ ０ ２ ０ — ７ ７０ １ ７ — １ ０ ２ １ ） ７０ ８ —２ 关 键 词 ： 氏 综 合 征 ； 产 前 诊 断 ； 妊 娠 中期 唐 Ｄ ：０ ３６ ／ ｉ ｎ １ ７ —１０ ２ １． ７ ０ ８ ＯＩ １ ． ９ ９ ｊ ｓ ． ６ ３ ４ ３ ． ０ ２ ０ ． ０ ． ｓ
Ａｂ ｔａ ｔ０ｂｅ ｔ ｅ Ｔｏ ｅ ｐｏ ｅ ｔｅｃｉ ｉａ ｖ ｌｅｏ ｗｎ ｓｓ ｎ ｒｍｅ ｓｒｅ ｉｇ ｉ ｈ ｎ ｒ ｕｅ ｉｅｄａ ｎ ｓｓａ ｄ ａ ａｙ ｅｔ ｅ ｓｒ ｃ ： ｊｃｉ ｖ ｘ ｌｒ ｈ ｌ ｃ ｌ ａｕ ｆＤｏ ｙ ｄ ｏ ｃ ｅｎｎ ｎ ｔ ｅｉｔａ ｔｒｎ ｉｇ ｏ ｉ ｎ ｎ ｌｚ ｈ ｎ
测 ， 计 算 风 险 值 。结 果 ６ １例 孕 妇 筛查 结 果 为 高 风 险 ， 并 ２ 阳性 率 为 ４ ２ ％ ， 出 ＮＴ 高 风 险 孕妇 ３８例 ， ．１ 检 Ｄ ７ 筛查 阳 性 率 为 １４ ， ．Ｏ 检 出 爱德 华 综 合 征 （ ｓ 高风 险 孕 妇 ３ Ｅ） ６例 ， 筛查 阳性 率 为 ０ ２ （６ １ ４ ）在 不 同年 龄 的 高风 险 分组 中 ， 于 或 等 于 ３ ．４ ３ ／ ４７ ２ ， 大 ５岁组 与 其 他 组 别作 统 计 比 较 ， 氏 综合 征 （ ｓ 风 险 率 差 异 有 统 计 学意 义 （ 唐 Ｄ） Ｐ＜ ０ ０ ） 各 年龄 组 胎 儿神 经 管 缺 陷 （ Ｄｓ风 险 率 差 异 无 统 ．５， ＮＴ ） 计 学 意 义（ Ｐ＞ Ｏ ０ ） 结 论 ． ５。 产 前 筛查 对 于 宫 内诊 断具 有 重要 的 临床 价 值 ， 高风 险对 产 前 诊 断起 重 要 的指 导 作 用 。
孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断1620例结果分析
孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断1620例结果分析作者：李慧君李德君豆媛媛来源：《中国社区医师》2017年第29期摘要目的：探讨孕中期进行唐氏综合征筛查在产前诊断中的价值。
方法：对1620例孕妇测定孕中期血清标志物甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素含量，再采用唐氏综合征筛查相关的风险评估软件计算风险值，得出阳性率。
结果：高风险率占筛查总数5.0%，羊水穿刺诊断异常检出率100%。
结论：孕中期通过唐氏综合征筛查进行产前筛查风险分析，可有效提高产前诊断的异常检出率，作为预测异常胎儿的有效指标。
结合羊水穿刺等产前诊断技术和方法，对预防、减少先天缺陷儿有重要临床应用价值。
关键词唐氏筛查；产前诊断；孕中期目前医学界对唐氏综合征缺乏有效预防及治疗方法，主要采取产前筛查及产前诊断术，以降低缺陷儿的出生率，增强人口整体素质，作为一种减轻家庭和社会负担的手段。
对筛选出的高危孕妇进行产前诊断可有效提高检出率并避免造成医疗资源的浪费。
目前研究报道称对血清中AFP、β-HCG及游离雌三醇含量测定可确定高危类孕妇并对其进行风险咨询评估后做产前诊断，从而选择有效指标进行筛查以锁定高危人群。
早期对唐氏综合征筛查均以孕中期为主，一般为孕14～20周。
产前筛查主要在针对的人群中寻找胎儿可能有严重遗传病或先天缺陷的孕妇，评判胎儿异常的风险概率，再对产前筛查结果确定为高危孕妇的人群使用羊膜腔穿刺或超声方法做进一步诊断。
因此，本文对孕中期产妇进行唐氏综合征筛查，并对产前诊断结果进行探讨、分析。
资料与方法选择1620例孕中期孕妇进行产前筛查，人选者均符合本研究标准。
年龄18～44岁，平均27岁。
纳入标准：孕14～20周，妊娠均为单胎，排除多胎孕妇及合并其他内科病及严重妊娠并发症的孕妇。
告知孕妇及家属产前筛查技术本身存在的局限性和不确定性，是否进行筛查及对筛查后阳性结果的处理均经孕妇或家属决定，经院伦理委员会审批，并签署知情同意书。
筛查方法：采用免疫荧光光学法，在空腹态下取孕妇静脉血液2mL，置于离心管内，1500～2000r/min离心20min，分离血清，置于-20℃的冰箱内进行保存，待测定AFP、F-βHCG 及游离雌三醇含量。
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1582例中期妊娠孕妇唐氏筛查结果分析
发表时间：2012-11-22T14:23:21.450Z 来源：《医药前沿》2012年第22期供稿作者：葛玉祥邵玉梅[导读] 目的探讨孕中期妇女（14～21w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。
葛玉祥邵玉梅（江苏省盐城市亭湖区妇幼保健所 224000）【摘要】目的探讨孕中期妇女（14～21w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。
方法采用双抗体夹心法测定原理与酶标记技术和酶催化化学发光定量分析相结合的定量检测方法，检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度，结合孕妇预产期、年龄、孕周，利用专用数据处理软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险。
结果筛查1582例孕妇，筛出唐氏综合征高危孕妇26例，阳性率1.6%,筛出神经管缺损高危38例，阳性率2.4%，18/13三体高危3例。
结论孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生几率。
【关键词】甲胎蛋白游离绒毛膜促性腺激素唐氏综合征产前筛查【中图分类号】R173 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）22-0194-01 唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。
其发病率约为1：600～1：800。
主要特征是严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形以及并发症。
研究发现孕妇血清AFP和F-βhCG与唐氏综合征密切相关，并将其用于产前筛查，据报道可检出75-85%左右的唐氏综合征患儿。
本文对1582例孕妇唐氏综合征血清标志物进作筛查分析。
现将结果报告如下。
1 对象与方法
1.1 对象采用知情选择的原则，自2011年9月～2012年8月，我所围产保健门诊单胎孕妇血清样品共1582例，年龄21～44岁，其中<35岁者1560例，占筛查总人数98.6%;≥35岁者22例，占筛查总人数1.4%。
孕周14～21W（月经规律者，以末次月经计算，月经不规律者，由B超确定孕周），并记录体重、出生日期、妊娠史、既往病史、妊娠用药等情况。
1.2 仪器与试剂仪器是HTF-1化学发光免疫分析系统；试剂为潍坊康华公司生产的“孕中期唐氏综合征筛查系统（试剂）”。
1.3 方法抽取孕妇3ml静脉血分离血清于-20℃保存于1周内检测。
采用双抗体夹心法测定原理与酶标记技术和酶催化化学发光定量分析相结合的定量检测方法，检测AFP和F-βhCG。
测定方法按说明书进行。
判断标准，运用试剂盒配套的分析软件，结合孕妇的年龄、孕周、体重、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素综合评估孕妇唐氏，神经管缺陷，18及13三体综合征的风险值。
判定值：唐氏综合风险≥1:275为高危，神经管缺损风险以AFP 的MOM（multiple of median）≥
2.5为高危，18及13三体综合征的风险值≥1:260为高危。
对筛查结果有疑问时，再用超声对胎龄重新进行计算。
判定为高风险的孕妇建议进行羊水细胞或脐静脉血染色体核形分析，排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常。
1.4 随访对每例被筛查的胎儿进行随访。
2 结果
2.1 筛查结果在接受筛查的1582例孕妇中，筛查高风险孕妇67例，筛查阳性率4.2%。
其中，唐氏综合征筛查阳性26例（1.6%），神经管开放性损伤筛查阳性38例（2.4%）18/13三体高危3例（0.18%）。
所有筛查阳性孕妇均建议进行羊水穿刺及加强B超判断等临床监测措施。
经跟踪随访，所有筛查阳性孕妇只有1例确诊，其余的都为假阳性。
另外报告筛查低风险值的孕妇经随访所生产的胎儿也未有异常报告，即筛查未见假阴性结果。
2.2 不同年龄段孕妇唐氏综合征血清标志物筛查情况 35岁以下孕妇1560例，筛查阳性59例，检出率
3.7%（59/1560）；35岁以上者22例，筛查阳性8例，检出率36.3%（8/22）。
两组之间阳性检出率差异有显著性。
见表1。
表1 不同年龄段孕妇唐氏综合征血清标志物筛查情况年龄例数低危组高危组唐氏高风险组神经管缺损高风险组 18及13三体综合征风险组＜35 1560 1501 59 18 38 3 ≥35 22 14 8 8 0 0 3 讨论
3.1 21-三体综合征是当今世界范围发病较高的新生儿严重缺陷之一。
一直以来，人们都以孕妇年龄（≥35）为唐氏综合征高风险的筛查指标，即＞35岁孕妇建议进行胎儿染色体检查。
实际上约80%唐氏患儿是由＜35岁孕妇所生。
3.2 单纯以年龄的指标的筛选方法使低龄孕妇一直处于预防唐氏综合征患儿的盲区，而常用的胎儿染色体检查方法有一定创伤性及并发症如出血、感染、流产及胎儿致残等，使孕妇不易接受。
专家经研究发现胎儿胎盘产生的AFP和F-βhCG能进入母体血清中，当胎儿患唐氏综合征、开放性神经管损伤及其他染色体异常时，母血中上述二指标的浓度发生相应变化。
在此基础上建立用母血清AFP和F-βhCG两指标联合应用。
结合年龄、孕周等因素进行唐氏综合征的产前筛查。
检出率可达75%～85%。
3.3 由于方法的简便易行，无创伤性，便于在孕妇中进行大规模的筛查。
本文中，高风险孕妇筛查阳性率
4.0%(唐氏综合征1.6%,开放性神经管缺损2.4%),与其他资料5%相比阳性率较低，究其原因可能是仪器设备差异，发病区域差异,另有可能是我们对筛查阳性结果采取了比较严格措施:如核对孕周，样品复检，所以使绝大多数孕妇免受创伤性产前诊断烦恼。
本研究中，>35岁的孕妇唐氏筛查阳性率比<35岁的孕妇组高，年龄与唐氏综合征风险系数成正相关。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
对于女性而言，随年龄的增加，卵子会逐渐老化、胎儿畸形的发生率就逐渐增高，特别是超过35岁，发生率会显著加快。
因唐氏胎儿的产生与环境影响及遗传、孕妇年龄等相关，每一个孕妇都有产生唐氏胎儿的可能，相对于常用的胎儿染色体检查方法，血清标志物测定法具有安全、便捷、经济等优点。
相信随着筛查工作的继续，孕妇血清标志物产前筛查方法在预防唐氏综合征患儿出生中，会显现重要意义。