2021年高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点
2021年高考生物 必背知识点 遗传病的分类及特点
2021年高考生物必背知识点遗传病的分类及特点
摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容遗传病是因遗传物质的改变而引起的一类疾病，具有自身的发病特点，掌握其分类及遗传特点，有效防止或降低发病率，真正提高人类的健康水平，希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素。遗传病是因遗传物质的改变而引起的一类疾病，具有自身的发病特点，只有掌握其分类及遗传特点，才能有效防止或降低发病率，真正提高人类的健康水平。
1.分类
根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。
根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病;染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。
2.遗传特点及常见病例
⑴单基因病
①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如
软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
2021年高中生物人教版(新教材)必修2课件：第5章 第3节 人类遗传病
(5)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生
和发展。
(√ )
(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。
(× )
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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
〔思考〕 1．多基因遗传病体现了基因与性状之间存在何种数量关系？ 提示：一种性状可由多对基因控制。 2．遗传病患者是否一定携带致病基因？ 提示：不一定，遗传病有三种类型，即单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病患者不携带致病基因。
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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
3．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的 优生指导？
提示：选择生女孩。 4．基因检测能检查出所有的遗传病吗？为什么？ 提示：不能。基因检测只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用 于检查染色体异常的遗传病。
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第5章 基因突变及其他变异
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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
[易错提醒] (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色 盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证 调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗 传系谱图。
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D[研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。]
2．已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是X、Y染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。
2．先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
(1)遗传病
(2)
(3)
(4)
(5)
3．染色体异常遗传病的细胞学基础
(1)常染色体数目异常
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，常染色体中某对同源染色体没有分开或姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如如图所示：
XX
XXX，XXY
XY
XXY
O
XO，YO
O
XO
减Ⅱ时异常
XX
XXX，XXY
XX
XXX
O
XO，YO
YY
XYY
－
－
O
XO
1．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因区分的。
2021年高中生物新教材人教版(2019)必修二课件：5.3人类遗传病
3、产前诊断的手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等
医生对咨询对象进行 身体检查，了解家族 病史，对是否患有某
种遗传病做出诊断
分析遗传病的传 递方式
向咨询对象提出防治对
策和建议，如进行产前 诊断、终止妊娠等
推算出后代的再 发生概率
遗传咨询的内容和步骤
2、多基因遗传病能否作为调查对象？
（多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象）
三、遗传病的检测和预防
1、遗传病的危害： ①影响身体和智力发育：如唐氏综合征，出现智力低下、智力发育落后， 自闭症等； ②功能损害：如先天性心脏病、血友病等，影响造血功能、凝血功能、心 脏功能发育等； ③遗传后代：具有遗传性，对家族的危害性比较大
羊水检查示意图
4、基因检测：通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 5、基因检测的作用：可以精确的诊断病因
6、基因治疗的概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的
遗传咨询师
职业描述 随着优生优育观念的普及和基因检测技术的发展，人们越来 越重视基 因与疾病的关系。遗传咨询师帮助咨询者深入了解这些问题， 并提供正确决策所需要的意见和建议。 就业单位 医院或计划生育部门。 主要工作 根据遗传学理论、遗传病的发病规律、咨询者的健康状况和基 因检测结果等， 对咨询者的婚姻、生育、治疗等方面提供建议， 使咨询 者及其家庭能够作出恰当的选择。
2021高三生物人教版一轮学案：第17讲人类遗传病含解析
第17讲人类遗传病
最新考纲高频考点核心素养
1.人类遗传病的类型
(Ⅰ)
2．人类遗传病的监测
和预防(Ⅰ)
3．人类基因组计划及
意义(Ⅰ)
4．实验：调查常见的
人类遗传病
1.遗传病特点
2．遗传系谱图分
析
1.科学思维——分析与综合：
遗传系谱图分析；比较与分
类：遗传病特点
2．生命观念——结构与功能
观：遗传物质改变引发遗传病
3．科学探究——实验调查：
人类常见的遗传病
4．社会责任——关爱生命，
健康生活
考点1人类遗传病的类型、监测和预防
一、人类遗传病
1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．不同类型人类遗传病的特点及实例
巧学助记
巧记“人类遗传病类型”
常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)
色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)
常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)
哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)
特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)
二、遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
特别提醒
开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
遗传病的分类
遗传病的分类
遗传病是由基因突变引起的疾病，它们可以是单基因遗传病，也可
以是多基因遗传病或染色体异常引起的疾病。大部分遗传病是由突变
的单个基因引起的，这些基因突变可以是显性的或隐性的。下面将详
细介绍遗传病的类型。
1. 单基因遗传病
单基因遗传病是由单个基因的突变所引起的疾病。这些基因可以是
显性的或隐性的。如果一个人携带了显性基因突变，他们将患上疾病。如果他们携带了隐性基因突变，他们通常不会表现出明显的症状，但
他们可能成为该病的携带者，将这种病传递给下一代。单基因遗传病
包括囊性纤维化、地中海贫血、脆性X综合征等。
2. 多基因遗传病
多基因遗传病是由多种不同的基因突变共同引起的疾病，如糖尿病、哮喘、癌症等。多基因遗传病不是由单个基因的突变所导致的，它们
更常见于人群中，但它们通常比单基因遗传病更难预测和诊断。
3. 染色体异常引起的遗传病
染色体异常引起的遗传病是由染色体基因的异常导致的，它们有时
与细胞分裂中染色体的丢失或重复有关。染色体异常通常会导致身体
发育问题和智力残疾，如唐氏综合症。
4. 突变遗传病
突变遗传病是由突变引起的疾病，这些突变可以是自然突变、感染、辐射或化学物质等引起的。突变遗传病包括白化病、黑色素瘤等。
总结：
遗传病主要有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常引起的遗
传病和突变遗传病。对于单基因遗传病，如果患病父母生育，子女患
病概率为50%。对于多基因遗传病和染色体异常引起的遗传病，子女
患病的概率会受到多种复杂的因素影响，如母婴健康、环境等。人们
可以通过遗传咨询和生育前遗传咨询了解自身遗传病的情况，积极进
2024届苏教版高中生物一轮复习人类遗传病课件
3.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。 如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 (2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿 患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员 患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才 表现出来。
第19讲 人类遗传病
SHENG WU XUE
课标内容 (1)举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。(2)实验：调查人群中 的遗传病。
目录
01 人类遗传病的类型及特点 02 调查人群中的遗传病 03 重温真题 经典再现 04 限时强化练
考点一 人类遗传病的类型 及特点
基础·精细梳理 疑难·精准突破 典例·精心深研
【情境推理·探究】
1.克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色 盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。 提示 母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y 染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成 XBXbY的受精卵。
(4) 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 在 男 性 中 的 发 病 率 等 于 该 病 致 病 基 因 的 基 因 频 率 。 (2016·全国卷Ⅰ，6A)(× ) 提示 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。 (5)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 。 (2016·全国卷Ⅰ，6D)( √ ) (6)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)( √ )
2020-2021学年高一上学期生物人教版(2019)必修二 人类遗传病
人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
1. 单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病，包括显性遗传病和隐性遗传病，有以下四种类型：常染色体显性遗传病，遗传特点：有中生无、无为女孩，如多指、并指；
常染色体隐性遗传病，遗传特点：无中生有，有为女孩，如白化病、先天性聋哑；
X染色体显性遗传病，遗传特点：男性患者的母亲和女儿一定是患者，如抗维生素D 佝偻病；
X染色体隐性遗传病，遗传特点：女性患者的父亲和儿子一定是患者，如血友病、红绿
色盲。
2. 多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在群体中发病率比较高，易受环境的影响，遵循孟德尔遗传定律。如：原发性高血压、青少年型糖尿病。
3. 染色体异常遗传病
由染色体变异引起的疾病，简称染色体病。染色体增加一条、减少一条染色体或染色体结构改变导致的疾病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
归纳总结：
（1）携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
（2）不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
二、调查人群中的遗传病
1. 调查遗传病的确定：选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。熟悉调查遗传病的特征，准确统计。
2. 调查某种遗传病的发病率
在人群中随机调查，调查的人数越多，数据越准确。
计算公式：某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者/某种遗传病的被调查人数×100% 3. 调查某种遗传病的遗传方式
在患病家族中调查，绘制遗传系谱图，进行相应的判断。为保证准确，可多调查几个同种遗传病的家族。
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病【含解析】
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病
一、基础知识必备
（一）基因与性状的关系
1.萨顿的假说
(1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。
(2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。
基因行为染色体行为
在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构
在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方
在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条
非同源染色体上的非等位基因在形成配子时
自由组合
非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合
基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验)
(1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。
(2)摩尔根实验过程及分析
P红眼(雌)×白眼(雄)
↓
F1红眼(雌、雄)
↓
F2红眼(雌、雄)白眼(雄)
3∶ 1
①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。
(3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。
(5)实验结论:基因在染色体上
（二）伴性遗传
1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。
高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点讲解学习
常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。由于受精卵中的细胞
质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”
的特点。
例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解
【创优学案】2021届高三生物一轮总复习必修二第5章第3节：人类遗传病
【例1】 下列有关遗传病说法错误的是( )
A．先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗 传病大多是先天的
B．遗传病一般有家族聚集性，但不会传染 C．遗传病一定有遗传物质的改变，根本原 因是基因突变 D．遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍 处于初期试验阶段
解析 C 遗传病包括单基因遗传病、多基 因遗传病、染色体异常引起的疾病。根本原因 是遗传物质发生改变，不一定是基因突变。
【创优学案】2021届高 三生物一轮总复习必修 二第5章第3节：人类遗
传病
2020/9/8
人类遗传病是指 由于 遗传物质 类疾病。 主要包括以下三种情况：
改变而引起的人
1．单基因遗传病
含 受一对等位基因 控制的遗传病 义
分 类
显性遗传病
常染色 伴X染色 体遗传 体遗传
隐性遗传病
常染色体遗 传
伴X染色 体遗传
合”关系时，可用图解法来计算患病概率。 首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患 乙病的概率)，再根据乘法定理计算：
【例2】某致病基因h位于X染色体上，该基
因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切
后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱 基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该
病的遗传系谱。
结果。
某研究小组在调查人群中的遗传病时，以“ 研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中 最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的 是( )
人类遗传病高中生物知识点归纳2021
人类遗传病高中生物知识点归纳2021
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定22+XY共24条染色体。下面是小偏整理的人类遗传病高中生物知识点归纳2021，感谢您的每一次阅读。
人类遗传病高中生物知识点归纳2021
>>>>人类遗传病与先天性疾病区别
(1)遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有，也可以后天发生)
(2)先天性疾病：生来就有的疾病。(不一定是遗传病)
>>>>人类遗传病产生的原因
人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
>>>>人类遗传病类型
(一)单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)
4、类型：
(二)多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)
2、类型：
>>>>遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
>>>>实验：调查人群中的遗传病
注意事项：
1、调查遗传方式——在家系中进行
2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
2021-2022年高考生物第二轮配套讲义：5-14“有规可循”的遗传与伴性含答案解析
2021-2022年高考生物第二轮配套讲义：5-14“有规可循”的遗传与伴性
含答案解析
(2)XX型：任何一条都可来自母亲，也可来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
2．仅在X染色体上基因的遗传特点
(1)伴X染色体显性遗传病的特点
①发病率女性________男性；②________遗传；③男患者的母亲和女儿一定________。
(2)伴X染色体隐性遗传病的特点
①发病率男性________女性；②________________遗传；③女患者的父亲和儿子一定________。
3．遗传方式判断口诀
(1)无中生有为隐性：隐性遗传看女病，女病父(子)正非伴性。
(2)有中生无为显性：显性遗传看男病，男病母(女)正非伴性。
4．判断基因在性染色体上存在位置的技巧
选择纯合隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交。
(1)若子代雄性为隐性性状，则位于____________上。
(2)若子代雌雄均为显性性状，则位于X 、Y 染色体的________________上。
5．判断基因位于常染色体上还是X 染色体上的2大方法
(1)已知性状显隐性：选择纯合隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。
①子代雌雄表现型相同，基因位于____染色体上。
②子代雌雄表现型不同，基因位于____染色体上。
(2)正交、反交实验判断
①结果相同，基因在____染色体上。
②结果不同，基因位于____染色体上。
题组一 伴性遗传的相关判断
1．判断下列相关叙述
(1)摩尔根等人以果蝇为研究材料，通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比，认同了基因位于染色体上的理论(xx·江苏，4B)( )
(新教材)2020-2021学年高中人教版生物必修第二册课件：5.3人类遗传病
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸
转化为黑色素，表现出白化性状。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹 膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
思考：以下遗传病在 遗传上有什么特点？
常染色体 性染色体
显性 多指 连续遗传、不分男女
隐性 白化病 隔代遗传、不分男女
第3节 人类遗传病
伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文提出了“物竞天 择，适者生存”的进化论，对人类作出巨大的贡献 。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战“进化论 ”——明知道近亲繁殖不利“进化”，却娶了表姐 为妻，生了10个孩子非死即病。
思考：是什么原因 导致达尔文的孩子
非死即病呢？
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女 儿有可能患 镰状细胞贫血 ,不可能患 血友病 。这两种病 的遗传方式都属于单基因 隐性 遗传。
二、遗传病的检测和预防
角色扮演
运用生物学的知识和 方法，解决现实生活 问题。体现了社会责
任的核心素养。
假设你是医生，有一对健康夫妇， 现在他们想要生一个孩子，听说色 盲会遗传，他们担心将来自己的小 孩会遗传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，假如你是遗 传咨询医生，你会怎么做？
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的 基因状况。 基因检测可以精确地诊断病因。
高考生物必备知识点：人类遗传病考点归纳
2021年高考生物必备知识点：人类遗传病考点
归纳
查字典生物网的小编给各位考生整理了2021年高考生物必备知识点：人类遗传病考点归纳技巧，希望对大家有所帮助。更多的资讯请持续关注查字典生物网。
2021年高考复习正在进行中，高考生物想在原有的基础上提分，这就要求考生要掌握一定的知识量，能随机应变，灵活运用已掌握的知识。以下是小编对《2021年高考生物必备知识点：人类遗传病考点归纳技巧》进行的总结，供考生参考。遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
高考生物必备知识点：人类遗传病考点之症状体征
1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。
2、在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。
3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。
4、患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。
5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。
高考生物必备知识点：人类遗传病考点之几个基本概念
优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。
直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
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常见人类遗传病分类及遗传特点
欧阳光明（2021.03.07）
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。
例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩 B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解