高中生物同步课件：5.3 人类遗传病(7)(人教版必修2)

，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ A ）
A、12.5% B、25 % C、75% D、50%
3、下列属于遗传病的是（ C ）
A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（ B ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
假如你是遗传学顾问
1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白 化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个 孩子。
⑵ 可若能第有Ⅳ①代的亲致代病个基体因遗来传自下第来Ⅰ，代1②号个Ⅰ体1，个那体么基Ⅰ因1突个变体产此生种基因的来。源
⑶Ⅲ2的基因型是 Aa ，Ⅲ1与Ⅲ2再生的孩子为男性有病的机率
是 1/8
，
Ⅳ2是纯合体的机率 1/3
⑷为从Ⅲ1与Ⅲ2的婚配结果。来说明我国婚姻法规定禁止近亲结婚的原因是
Ⅰ
1
1
Ⅱ
23
2
一对表型正常的夫 妇，已生了一个白 化病的儿子，请问 再生一个正常孩子 的机率？
隐性遗传病最易在 哪一类家庭中出现？
双方从共同祖先处继承 同一种致病基因的机会 大大增加，使隐性致病 基因纯合的机率增加
进行性肌营养不良患者
单 基 因 遗 传 病
性 显
毛耳
多基因遗传病： 由多对基因控制的人类遗传病
⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 9/16 。
⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患
白化病的机率为 1/4
。患色盲的机率为 0 。
不患病的机率为 3/4 。两病兼患的机率为 0 。
⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？
2、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或 ⑴a控表制示此，种且遗知传病Ⅳ的1致致病病基基因因位来于自常第Ⅰ染代色。体上，是 隐 性遗传。
遗传病概述：
•人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家， 大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的 先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生 总人口的4％～6％。
•按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因 会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对 存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是， 当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时， 就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗 传病离自己很远。
特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响， 表现出家族聚集现象。群体发病率高.
如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿 病等。
多基因遗传病： 由多对基因控制的人类遗传病
特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响， 表现出家族聚集现象。
如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。
染色体异常遗传病：
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
练习：
1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生
了错误，它是（ D ）
A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂 2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者
产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检 测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有 某种遗传病或先天性疾病。
基因诊断：采用DNA分子杂交原理，利用 基因探针对某些遗传病进行检测的方法。
四、人类基因组计划与人体健康
目的： 测定人类基因组的全部DNA序
列，解读其中包含的遗传信息。
染色体组成：45条/XO
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
性染色体异常遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不 全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能 较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中 达到1.2‰ 。
4
5
双方从共同祖先处继承同一种致 病基因的机会大大增加，使隐性 致病基因纯合的机率增加
Ⅲ
1
Ⅳ
1
2
3
2
下列遗传图谱中最可能的 遗传方式是什么：
最可能是X显性遗传
判断下列遗传图谱的遗传方式：
（A）
（B）
（C）
（D）
•遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社 会造成严重的经济、精神负担。
由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病 在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐 升高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970 年1146名18岁以下患儿中，与遗传有关疾病相对发病率高达30%。据 统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。
遗传病的概念： 通常是指由于遗传物质的改
变而引起的人类病
人
类
遗
单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病
传 病
遗传病的类型：多基因遗传病
染色体异常遗传病
单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病
1、显性遗传病
常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等 X染色体上：抗维生素D佝偻病等 父患女必患
2、隐性遗传病
患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸 舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
21三体综合征
性染色体异常遗传病
性ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ发育不良（Turner综合征）
患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少 了一条X染色体。
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”， 能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗 法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、 肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食，她的父母将大 部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北 京，远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来，其价钱是普通食 品的几十倍甚至上百倍，每月仅食疗一项，就要花费2600元才能 维持生命。
内容： 绘制人类遗传信息的地图
人类基因组计划的启动
美国政府决定于 1990年正式启动 HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美 元，完成 HGP。
2001年2月人类基因组工作草图公开 发表。截至2003年，人类基因组的测序 任务已圆满完成。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等
X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等
3.Y染色体上：男人毛耳等 父患子必患
单
基
因
遗
传 病
常
显
软骨发育不全
单基因显性遗传病
深圳罕见多指并指家系(常、显）
并指 多指
单 基 因 遗 传 病
性 显
抗维生素D佝偻病
单 基 因 遗 传 病
苯丙酮尿症
此染色体的变异发生在什么中？ 卵细胞产生过程中
二、遗传病的监测和预防
措施： 进行遗传咨询 产前诊断
遗传咨询的内容和步骤
医生对咨 询对象进 行身体检 查，了解 家庭病史， 对是否患 有某种遗 传病作出 诊断。
分析 遗传 病的 传递 方式
推算 出后 代的 再发 风险 率
向咨询对 象提出防 治对策和 建议，如 终止妊娠、 进行产前 诊断
染色体组成：47条/XXY
分析XXY出现的原因：
1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离
或
2、形成卵细胞时，
减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离
减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿
子，此染色体变异发生在什么中？精子产生过程中
⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则
科学
达尔文和
家的
表妹爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭
折，3个终
生不育。
真实的故事
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个 月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院 输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输 血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女 士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀 疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理， 没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度 贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪 地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。
------由于染色体结构或染色体数目改变 常染色体异常：如猫叫综合征 21三体综合征等
性染色体异常：如性腺发育不良 克氏综合征等
常染色体异常遗传病
猫叫综合征：由于5号染色体缺失一段
患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着 严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫
常染色体异常遗传病
21三体综合征（先天愚型）