广西瑶族人群血小板抗原1～17系统基因多态性研究

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广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性研究

广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性研究裴永峰;李恒聪;黄惠妮【期刊名称】《国际检验医学杂志》【年(卷),期】2017(038)009【摘要】目的研究广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原的等位基因和特异性的分布情况,探讨其可能对临床供者选择的影响.方法采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)对广西地区1 644名汉族人进行HLA-B基因分型,采用直接计算法计算每个等位基因的频率,分析各等位基因的抗原特异性,将HLA-B15和HLA-B40组的基因频率和与其他人群比较.结果 1 644名广西地区汉族人HLA-B位点基因频率不符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P<0.05).HLA-B15组共检出14个等位基因,分属5种抗原特异性;HLA-B40组共检出6个等位基因,分属2种抗原特异性.结论广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性比较接近中国南方汉族人群,但也有广西地区特点.【总页数】6页(P1155-1159,1162)【作者】裴永峰;李恒聪;黄惠妮【作者单位】南宁中心血站/南宁输血医学研究所组织相容性与免疫遗传实验室,南宁 530007;南宁中心血站/南宁输血医学研究所组织相容性与免疫遗传实验室,南宁530007;南宁中心血站/南宁输血医学研究所组织相容性与免疫遗传实验室,南宁530007【正文语种】中文【相关文献】1.血小板同种抗原基因中9个单核苷酸多态性在广西地区壮族和汉族人群中的差异分析 [J], 焦伟;韩骁天;李瑶;秦岭;江斌;谢庆玲;林金盈2.福建省汉族人群HLA-B15组和B40组抗原特异性分布的研究 [J], 黄如欣;裴斌;陈长荣;倪宏英;周娟娟;洪素云3.广西地区汉族人群 PRKCB1基因-546C／G 多态性与糖尿病肾病易感性相关性研究 [J], 李轶春;岑文新;肖玲4.广西地区汉族人群CD14基因启动子-159C/T多态性研究 [J], 韦叶生;蓝艳;刘运广;唐任光;梁丽艳5.广西地区汉族人群CD14基因启动子C-260T多态性研究 [J], 徐群清;韦叶生;梁丽艳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

献血者血小板特异性抗原1～5和15系统基因型研究

全自动凝胶成像分析系统。采用ＨＰＣ－ＳＡＰＲＳＰ基因分型试剂盒（国ＢＧ公司）德Ａ。
１２实验方法．
一
盐析法提取基因组ＤＡ，度：ＯＮ浓８
１０ｎ／ｌ２０２０１７。基因扩增方法：Ｃ５ｇ，６／８ ≥ ．５ＰＲ
［摘要］采用ＰＲＳＰ方法对血小板志愿捐献者进行血小板特异性抗原基因定型，Ｃ —Ｓ计算基因型频率，共检出血小板特异性抗原１— ５和１５系统基因型２种，２频率超过１．０００％者３种，低于０５％者６种。认为由血小板特．０异性抗原引起的血小板输注无效患者，具有高频基因型者更易找到配型相合的血小板供者。［关键词］血小板特异性抗原；因型；基血小板输注
量输注血小板的患者产生血小板同种抗体，当于相
血小板ＨＡ．５和１Ｐ１～５系统基因型和基因型频率见表１。本研究共检出ＨＰ１— Ａ－５和ＨＡ１Ｐ－５的基因型２２种，率高于１．０的３种，中１ｌ，频００％其ａａ２２，ａｂ４４，ａａ１ａ５ａａ３３，ａａ５５，５１ｂ高达１．１；率低８６％频于１ｏ％的８种，低者仅为０４％。．０最．３
维普资讯
山东医药２００７年第４７卷第２８期
献血者血小板特异性抗原１～５和１５系统基因型研究
朱永宝庞秋萍朱传福，，（１山东省血液中心，山东济南２０１；５０４２山东省千佛山医院）

广西白裤瑶线粒体DNA HVRⅠ区多态性分析

广西白裤瑶线粒体DNA HVRⅠ区多态性分析作者：吴群英莫小梅黄岚珍王凌宇黄江肖福英来源：《科技视界》 2015年第16期吴群英莫小梅黄岚珍王凌宇黄江肖福英（桂林医学院生物技术学院，广西桂林 541004）【摘要】目的: 通过对白裤瑶族线粒体DNA D-Loop HVRⅠ区序列碱基的测定，了解其遗传多态性。

方法: 应用PCR 扩增产物及直接测序法, 对31名白裤瑶无血缘关系健康个体mtDNA HVRⅠ区进序列检测及分析。

结果: 与Anderson 相应序列比对，白裤瑶群体mtDNA HVRⅠ区发现了88处突变，界定了3种单倍型，基因差异度分别为1.00, 偶合概率为0.25。

结论: 广西白裤瑶线粒体DNA HVRⅠ区多态性有一定的本民族特点。

【关键词】白裤瑶；线粒体DNA；多态性※基金项目：2011年新世纪广西高等教育教改工程项目（2011JGB084）;桂林医学院2009年度青年教师科研启动基金项目（院科字(2008)18号）；2013年度桂林医学院教学研究与改革委托课题（院教发字[2013]23号。

作者简介：吴群英（1976—），女，汉族，硕士，讲师。

通讯作者：肖福英。

白裤瑶是瑶族中民族特色保留较为完整的支系之一，自称“努格劳”，因其男子穿及膝的白裤而得名“白裤瑶”,主要集居在广西南丹县和贵州荔波县相接壤的里湖瑶族乡、八圩瑶族乡和瑶山瑶族乡等地[1]。

人类线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)是一个由16569个碱基组成的闭合环状双链分子，由于母系遗传的特性，缺乏重组、进化速率高、群体内变异大等特点，而被广泛地应用于人类群体的起源、演化和亲缘关系以及疾病的遗传的研究。

本文采用聚合酶链反应(PCR）技术及DNA测序法对广西南丹白裤瑶族mtDNA D-Loop HVRⅠ区进行了研究, 为少数民族群体遗传学研究提供新的数据。

1 材料与方法1.1 样本来源31名体检健康的白裤瑶样本均采自广西河池市南丹县，彼此间无亲缘关系，3代均为白裤瑶族，所有研究对象均知情同意。

广西地区壮族瑶族人群人类血小板抗原基因的多态性分析

ｗｅｒｅｃａｌｃｕｌａｔｅｄ．ＲｅｓｕｌｔｓＴｈｅａｌｌｅｌｅｓａｗａｓｔｈｅｃｏｍｍｏｎｇｅｎｏｔｙｐｅｏｆＨＰＡ１ —１７ｂｗｇｅｎｅｉｎＺｈｕａｎｇａｎｄＹａｏｎａｔｉｏｎａｌ —
频率，发现瑶族的ＨＰＡ一３和ＨＰＡ一１５的基因多态性明显低于壮族（Ｙ。一１２．２４２，Ｐ一０．００２；Ｙ。一６．２０９，Ｐ一０．０４５）。
结论广西地区壮族和瑶族ＨＰＡ基因多态性分布存在明显的种族差异，特别是ＨＰＡ一３和ＨＰＡ１５系统杂合度最
ＨｕｍａｎｐｌａｔｅｌｅｔａｎｔｉｇｅｎｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎａｌｙｓｉｓｉｎＹａｏａｎｄＺｈｕａｎｇｎａｔｉｏｎａｌｉｔｙｉｎＧｕａｎｇｘｉ
杨兰，梁秀云，曾江辉（广西医科大学第三附属医院暨南宁市第二人民医院检验科５３００３１）
【摘要】目的研究广西地区壮族、瑶族人群人类血小板抗原（ＨＰＡ）１～１７ｂｗ基因的表达差异。方法采用序列特异引物一聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）方法对广西地区１００例壮族和１００例瑶族健康个体进行ＨＰＡ１～１７ｂｗ系

血小板抗原抗体检测及其临床应用(检验科) -

接加入抗人IgG和指示红细胞进行检测。血清中的游离抗
体可通过患者自身血小板和血清反应来检测。
血小板抗体检测临床意义
1.主要应用科室：检验科，血液病科，妇产科，新生儿科。
2.检验科：检验科在常规血型鉴定中加入血小板抗体检测，可对临床输血中出现发热、黄疸、急性肺损伤等非溶血性输血反应的风险作出评估。
重。
血小板抗体检测临床意义
4.血液病科：
1）自身免疫性疾病的辅助诊断：检测患者血清和血浆中自身血小板抗体的水平和特异性，可辅助诊断自身免疫性疾病如白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症、血小板减少症、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、特发性血小板减少性紫癜等。 2）药物性抗体的检测：某些药物的存在如肝素、奎宁、奎尼丁、环磷酞胺、甲氨蝶呤、阿司匹林、水杨酸钠等，选择性的抑制了骨髓巨核细胞造血功能，使血小板的生成减少，同时应用某种药物后，产生药物相关抗体，药物抗体复合物附着血小板膜上与补体结合，使血小板聚集破坏，一些药物进入人体后也可直接破坏血小板，造成血小板破坏增多，从而引发血小板减少。
NAIT临床表现
FMAIT患儿病情变化较大，具有自限性，常在出生后 2-3周恢复。
轻度血小板减少患儿有时没有任何临床症状。病情较重患儿临床表现为皮肤、体内外黏膜出血，出现紫癜、瘀点或瘀斑。
严重患儿可能发生颅内出血（intracranial haemorrhage， ICH），占10%。与FMAIT相关的ICH 80%发生在子宫内，其中14%发生在妊娠20 周前，28%发生在妊娠30周前。
抗甲状腺微粒抗体（TMab）
抗甲状腺球蛋白抗体（TGab）抗核抗体滴度检测
狼疮抗凝物质检测
血浆D-二聚体检测（D-Dimer）抗β2糖蛋白I型抗体抗精子抗体抗磷脂抗体血小板特异性和组织相关融性抗体检测（HPA+HLA I类）

献血者血小板血型1～16抗原基因多态性分析及HPA血型库的建立

ａｄｃｍｐｒｄｗｉｄｆｒｎｒｕｓｏｅｐｅＲｅｕｔＩｈａｌｓｓｉｅ．ｅｅｐｃｅｅｅｆｅｕｎｉｓａｄｇｎｎｏａｅｍｉｅｅｔｇｏｐｆｐｏｌ．ｓｌｎｔｅｓｍｐｅｅｚｄｔｘｅｔｄｇｎｑｅｃｅｎｅｅ：ｈｒ
ａｄＢｌｏｐｂａｙＢｕｉｉｇｎｏｄＴｙｅＬｉｒｒｌｎｄ
ＣＮｏｇｌｎＹＨＥＹｎ－ａ，ＡＮＧＪｎｐｅｇｕ－ｎ
ＣｎｅＢｏｄＢｎｉｓｕＴａｓｕａｓｈｎ４００ｅｔｒｌａｋｏＴｎｈｉｉｈｉｎｕＣｉ７１０ｏｆａ，ｎＧａ
专题・态分镪谲
ＷｔｒＴｉａｈｓｅｉ２１１．ｅｒｏａｄｎＣｅＭｉｅ１ｏ４ｏｓｎｕｌｒｔｌｉｅｄｎ０．Ｎ１ｅＪｎｏａｉｎｃ，Ｖ２１ｆｏ
献血老血小极血型１１～６
执尿基周多态性分祈＆ＨＰＡ血型牟的建立
ａｄ４ｃｓｓＨＰ４７８９１，１１，３１，６ｓｏｄｈｐｏｙｅ．ｎｌｓｏ：ｉｎｈｉａｅｏｕａｉｎ，Ａ一，，５ｎａｅ．Ａ－，，，，０１，２１，４１ｈｗｅａｌｔｐｓＣｏｃｕｉｎＩＴａｓｕｒａｐｐｌｔｓｎｏＨＰ２３１ｉｍｏｔｏｌｘｂｃｕｅｏｉｈａｔｅｅｐｓｒｈｔｅｓｌｒｄｃｓａｔｏｉｓｗｈｃａｌｒｖｄｃｉｉａＳｓｃｍｐｅｅａｓｆｈｇｎｉｎｘｏｕｅｔａａｉｐｏｕｅｉｄｅ．ｉｈＣｌｇｙｎｂｐｏｉｅｌｃ１ｎ

人类血小板抗原1-17bw基因系统在广西地区壮族、瑶族、苗族人群中的表达差异

入祖上三代均为同民族的上述３个民族各１００例，采用ＰＣＲＳＳＰ方法检测纳入对象的ＨＰＡ＿１～１７ｂｗ系统基因，并计算ＨＰＡ各系统的不配合率。结果３个民族中除ＨＰＡ一１、２、３、６、１５基因系统有ｂ基因型别外，其他ＨＰＡ基因系统均为ａ／ａ纯合子。３个民族的ＨＰＡ～３和ＨＰＡ一１５的不配合率均大于３Ｏ，ＨＰＡ２在苗族中的不配合率大于ｌｏ，在临床输注血小板时应值得注意。比较３个民族血小板系统的基因频率，发现瑶族人群中的ＨＰＡ一３、１５基因杂合程度明显低于壮族（Ｙ一１２．２４２，Ｐ一０．００２；Ｙ一６．２０９，Ｐ一０．０４５）和苗族（ｘ一８．６０９，尸一０．０１４；）（一１０．６３８，Ｐ一０．Ｏ０５），苗族中的ＨＰＡ一２基因杂合程度明显高于其他两个民族
瑶族、苗族人群中的表达差异
杨兰，梁秀云，曾江辉
（广西医科大学第三附属医院／南宁市第二人民医院检验科，广西南宁５３００３１）
摘要：目的研究广西地区壮族、瑶族、苗族健康人群中人类血小板抗原ＨＰＡ１～１７ｂｗ系统基因的差异表达。方法纳

机采献血者血小板抗原基因分型检测及意义

机采献血者血小板抗原基因分型检测及意义邢培清;张伯伟;徐亚琴;别立莉;郭如华;李秀珍;杨瑞云;赵磊【期刊名称】《河南职工医学院学报》【年(卷),期】2003(015)003【摘要】目的探讨本地区机采血小板献血者HAP基因多态性分布及意义.方法用PCR-SSP(序列特异性引物)方法对100名固定机采献血者进行HPA-1～5基因分型检测,分析多态性.结果HPA-1 a、4 a、5 a有较高的基因频率,分别为0.99、0.98、0.96,2 a、3 a基因频率相对较低,为0.88、0.64.结论本地区HPA-1～5基因分型结果与韩国、台湾以及国内其他地区一致,与欧洲自人存在种族差异.PCR-SSP是一种方便快捷的基因分型方法,可进行血小板配型、相关疾病的诊断、遗传多态性调查.【总页数】3页(P40-42)【作者】邢培清;张伯伟;徐亚琴;别立莉;郭如华;李秀珍;杨瑞云;赵磊【作者单位】河南省红十字血液中心,河南,郑州,450053;河南省红十字血液中心,河南,郑州,450053;河南省红十字血液中心,河南,郑州,450053;河南省红十字血液中心,河南,郑州,450053;河南省红十字血液中心,河南,郑州,450053;河南省红十字血液中心,河南,郑州,450053;河南省红十字血液中心,河南,郑州,450053;河南省红十字血液中心,河南,郑州,450053【正文语种】中文【中图分类】R446.11【相关文献】1.青岛市2014-2015年机采血小板献血者初筛检测不合格原因分析及对策 [J], 吴玉清;于琦2.机采血小板献血者血液检测低报废率原因分析 [J], 田庆华;李延伟;张晓飞;杜利树3.南宁市全血献血者与机采血小板献血者传染性指标检测结果差异性分析 [J], 谢家日4.河源地区机采血小板固定献血者血小板抗原系统基因多态性分析 [J], 欧小懂;叶登凰;黄璐;黄仕云;陈勇芳;邱美丽5.长期机采血小板献血者甲状旁腺素测定的意义 [J], 孙启俊;傅强;李翠萍;欧阳建;陈津;周丽娟;张晓萍;王瑛瑛;姜士荣;朱世钧;张葵因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

《临床输血检验技术》课件——血小板血型系统

阳性反应
阴性反应
简易致敏红细胞血小板血清学试验
制备固相化血小板
血液7ml ACD-A液1ml
富血小板血浆
100g*10min ACD-A液
101g*15min
生理盐水洗涤5次调整血小板浓度
患者血小板 50μl/孔
甲醛固定20分钟
反应板（固洗涤5次相化血小板）
简易致敏红细胞血小板血清学试验
间接试验（检查患者血清中的抗血小板抗体）
想一想
血小板血型系统的抗体临床是如何分类的？
血小板血型检测技术
学习要求
掌握简易致敏红细胞小板血清学试验的原理、方法及质量控制。
简易致敏红细胞血小板血清学试验
原理
患者血小板 50μl/孔甲醛固定 20分钟
患者血清/血浆阳性
25μl/孔
洗涤5次血小板单层
反应板（固相化血小板）
阴性
指示红细胞
简易致敏红细胞血小板血清学试验
间接试验（检查患者血清中的抗血小板抗体）
PBS25ul
阳性患者血清25μl/孔室温湿盒静置1小时
洗涤2次
血小板单层
阴性
指示红细胞（IgG抗D抗体致敏红 PBS 细胞）各25μl/孔静置4小时
阳性反应静置4小进
阴性反应
简易致敏红细胞血小板血清学试验
直接试验（检查血小板表面结合的抗血小板抗体）
单克隆抗体特异的血小板抗原固定试验敏感性强，可以检测出血小板膜上微量表达的HPA-5抗原。可用于鉴定血
小板抗原和血小板同种特异性HPA抗体，以及血小板交叉配血试验。但由
于HPA定型血清来源困难，本方法主要用于对部分HPA基因定型结果的验
证。
改进的抗原捕获酶联免疫吸附试验

广西毛南族人群3个短串联重复序列基因座遗传多态性

广西毛南族人群3个短串联重复序列基因座遗传多态性滕少康;徐林;劳明;周丽宁;邓琼英;李松峰;龚继春【期刊名称】《解剖学杂志》【年(卷),期】2006(029)004【摘要】目的:调查广西毛南族人群3个短串联重复序列(STR)基因座CSF1PO、TPOX、TH01的遗传多态性,探讨广西毛南族人群的起源.方法:应用荧光标记STR 基因扫描技术分析200名广西毛南族无关个体;计算等位基因频率、遗传距离,构建系统发生树.结果:3个STR位点共检出18种等位基因,其频率分布在0.005 0～0.452 5之间;平均杂合度为0.685 0,平均多态信息总量为0.640 8,累积个体识别力达0.996 9,累积非父排除率达0.928 2.广西毛南族与广西壮族、广西水族、海南黎族、云南傣族、云南布依族的遗传关系较近.结论:广西毛南族3个STR基因座属于高度多态性遗传标记,本研究结果佐证了广西毛南族可能起源于百越民族.【总页数】4页(P410-413)【作者】滕少康;徐林;劳明;周丽宁;邓琼英;李松峰;龚继春【作者单位】右江民族医学院人体解剖学教研室,百色,533000;广西医科大学人体解剖学教研室,南宁,530021;广西医科大学人体解剖学教研室,南宁,530021;广西医科大学人体解剖学教研室,南宁,530021;广西医科大学人体解剖学教研室,南宁,530021;广西医科大学人体解剖学教研室,南宁,530021;广西医科大学人体解剖学教研室,南宁,530021【正文语种】中文【中图分类】Q98【相关文献】1.广西毛南族6个短串联重复序列的遗传多态性 [J], 滕少康;徐林;劳明;周丽宁;邓琼英;李松峰;龚继春2.广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性 [J], 滕少康;曹林枝;黄世宁;黄昌盛;侯一平3.广西毛南族群体12个短串联重复序列的遗传多态性研究 [J], 徐锐;徐林;邓琼英;周丽宁;李松峰;龚继春4.19个短串联重复序列基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分析 [J], 王美莹;于皓5.广西环江县毛南族九个短串联重复序列基因座的遗传学分析 [J], 周丽宁;李松峰;徐林;龚继春;邓琼英因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

单克隆抗体特异性血小板抗原固定术(MAIPA)

目前已有22个HPA被正式命名,相应基因遗传多态性的分子基础也被阐明。这些抗原系统的共同特点是:常染色体显性遗传, 多数已证实由共显性双等位基因控制,在cDNA序列中有1～2 个碱基的差别, 导致翻译时1个氨基酸的突变。
血小板表面存在着特异性抗原和非特异性抗原,其中HPA1-5抗原系统包含10多个抗原,由血小板特有的抗原决定簇组成,是血小板本身特有的抗原,表现出血小板独特的遗传多态性。
人血小板同种抗原（Human Platelet Alloantigens，HPAs)
Antigen
HPA-1 HPA-2 HPA-3 HPA-4 HPA-5 HPA-6w HPA-7w HPA-8w HPA-9w HPA-10w HPA-11w HPA-12w HPA-13w HPA-14w
HPA-15
血小板抗体可通过其Fab端与血小板膜糖蛋白或巨核细胞相结合，并通过Fc端激活单核-巨噬细胞或补体系统，导致血小板破坏或巨核细胞成熟紊乱，引起血小板数量减少或功能紊乱。
Glycoprotein
GPIIIa GPIb GPIIb GPIIIa GPIa GPIIIa GPIIIa GPIIIa GPIIb GPIIIa GPIIIa GPIb GPIa GPIIIa
CD109
Chromosome
17 17 17 17 5 17 17 17 17 17 17 22 5
ISBT Nagoya 2009
HPAs 在血小板上GP IIIa的位置
HPA-16w
HPA-17w
(Thr140Ile)
(Thr145Met) HPA-4 (Arg143Gln)
Sta (Lys137Gln)
HPA-7w
(Pro407Ala)

CD248在肾脏疾病中的研究进展

CD248在肾脏疾病中的研究进展作者：卢欣节尤燕舞来源：《右江医学》2024年第02期［专家介绍］尤燕舞，教授，主任医师，医学博士，留美博士后，博士/硕士生导师，广西壮族自治区人民医院肾内科学科带头人。

曾在美国洛杉矶Cedars Sinai医学中心担任博士后研究员。

主要从事慢性肾脏疾病基因、免疫及分子机制的研究。

现任中国侨联特聘专家、广西医学会肾脏病学分会常务委员、广西医师协会第一届肾脏内科医师分会常务委员、广西中西医结合肾脏病学会常务委员。

主持国家自然科学基金项目2项、广西自然科学基金项目4项、厅级科研项目多项；公开发表学术论文80多篇，其中以第一作者或通信作者发表SCI论文20篇、中文核心期刊论文16篇；先后获得广西科技进步二等奖、三等奖；系自治区卫生健康委广西医学高层次骨干人才“139”计划中青年学科骨干培养人选，获广西医师协会第一届“广西十佳青年医师”荣誉称号。

【摘要】肾纤维化是许多肾脏疾病的最终转归，因此，延缓肾纤维化过程对肾脏疾病的治疗尤为重要。

CD248是一种Ⅰ型跨膜糖蛋白，在肾纤维化中表达上调，通过敲除CD248可抑制肾纤维化，这表明CD248在肾纤维化过程中可能起到重要作用。

该文将对CD248在肾脏疾病中的相关作用进行综述。

【关键词】CD248；肾纤维化；表达；肾脏疾病中图分类号： R692文献标志码： ADOI： 10.3969/j.issn.1003-1383.2024.02.001Research progress of CD248 in renal diseasesLU Xinjie1， YOU Yanwu2【Abstract】 Renal fibrosis is the final outcome of many renal diseases， so delaying the process of renal fibrosis is particularly important for the treatment of renal diseases. CD248 is a type I transmembrane glycoprotein， which is up-regulated in renal fibrosis. The knockdown of CD248 can inhibit renal fibrosis， suggesting that CD248 may play an important role in the process of renal fibrosis. This article will review the relevant roles of CD248 in renal diseases.【Keywords】CD248; renal fibrosis; expression; renal disease近年来，慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）的发病率不断上升，特别是在中、高等收入国家，CKD已成为全球日益重要的健康问题［1］。

两例罕见的血小板抗原HPA-21bw等位基因报告

・
６２２
中国免疫学杂志２０１３年第２９卷
ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１０００４８４Ｘ．２０１３．０６．０１４
两例罕见的血小板抗原ＨＰＡ．２１ｂｗ等位基因报告①
ｔｏｔｌａｏｆ２００ＨａｎｖｏｌｕｎｔａｒｙｐｌａｔｅｌｅｔｄｏｎｏｒｓｉｎＧｕａｎｇｚｈｏｕｗｅｒｅｇｅｎｏｔｙｐｅｄｆｎｒＨＰＡ一２１ｗｂｙｕｓｉｎｇａｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ — ｓｅｑｕｅｎｃｅ
５１００９５，Ｃｈｉｎａ
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：ＴｏｓｔｕｄｙｔｈｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆｈｕｍａｎｐｌａｔｅｌｅｔａｎｔｉｇｅｎＨＰＡ一２１ｗｉｎｔｈｅＣｈｉｎｅｓｅｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ａ
ｓｐｅｃｉｉｆｃｐｒｉｍｅｒｓ（ＰＣＲ — ＳＳＰ）ｍｅｔｈｏｄ．Ｉｎｏｒｄｅｒｔｏｃｏｎｆｉｒｍｔｈｅｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇｒｅｓｕｌｔ，ａｆｒａｇｍｅｎｔｏｆＨＰＡ－２１ｗｇｅｎｅｗａｓａｍｐｌｉｆｉｅｄａｎｄｔｈｅｎ

血小板抗原多态性和配型输注

１血小板特异抗原（ＰＨＡ）
行设计序列特异性引物进行血小板抗原基因检测，如０Ｍｅｅ等自行设计的特异性引物对血小板抗原基因．ｙｒ
进行检测Ｊ。
１１ＨＰ的发现和命名：小板上有两类抗原，．Ａ血一类是吸附在血小板上的ＡＨ血型抗原和ＨＡ— Ｉ类抗ＢＬ
［］６徐永能，卢少萍，霞，老年性痴呆病人家居安全的护理符等．干预［］中华护理杂志，Ｏ４３（）１５—１７Ｊ．２Ｏ，９３：８８．［］７王晓嫒，侯惠如，惠萍，１高龄患者排尿性晕厥的武等．８例护理【］中华护理杂志，０２，７３：７Ｊ．２０３（）１８—１０８．
［３丁俭，１］朱卫清，茅彩娣．高龄老人健康干预的可行性分析及
对策［］现代护理，０２８４：５２６Ｊ．２０，（）２５— ５．
［４林茵．１］老年人跌倒的危险因素及预防对策［］中国老年学Ｊ．
杂志，０３２（）３２０，３１：６—３．７
［中图分类￣］４７１－５．Ｒ
［文献标志码］Ａ
血小板抗原多态性和配型输注
李执如廉维宿兰，，（．１成都市血液中心，四川成都６０４；．１０１２成都军区陆军总院，四川成都６０８）１０３血小板是血液中的重要成分，患者血小板减少或功能缺陷引起出血的治疗方法是输注血小板。多次输２血小板抗原基因检测血等原因导致血小板同种抗体产生，可使血小板输注疗效下降，重的可导致出血症状。这需要血小板配２１ＨＡ基因检测：Ｐ严．ＰＨＡ基因分型最常用ＰＲ—ＳＰＣＳ法。其基因分型准确，差错率低于３５】．％。可使用型输注治疗，提高血小板输注疗效。美国ＡＴ公司的ＨＰ＆Ａ一１—１因检测试剂，可自６基也

血小板膜GP Ⅰbα基因多态性与血栓性疾病相关性的研究进展

血栓性疾病的发生是遗传因素、境因素（素、烟、环激吸肥
胖等）及伴发疾病（糖尿病、高血压、高脂血症、系统性红斑狼疮
等）互作用的结果。血小板膜糖蛋白（ｌｏｒｔｎＧ）细相Ｇｙｐｏｉ，Ｐ是ｃｅ
酶敏感区，临近ｖＷＦ结合位点，其氨基酸的改变可致ＧｂＰＩ仅分子结构的变化，但并不影响Ｒｓｃｔｉｏｅｎ和Ｂｔｃｔｔｉｏｒｅｎ诱导的血ｏｉ小板聚集反应，可能与冠心病的发生存在相关性Ｊ。这类血小
可能大多数ＭＩ险因素随年龄的增长才逐渐出现并发展，危因
在人群中呈高度多态性分布，其遗传多态性是血小板功能的主
要影响因素，是否与血栓性疾病有关联，但尚有争议。目前，已有研究证实Ｇｄ至少存在５种遗传多态性：ＰＩｂ
而使得作为遗传危险因素的Ｍｔ阳性基因型在年轻患者中更ｅ
加突出
① 人类血小板同种抗原ＨＡ２多态性，巨糖肽区ＶＴＰ一 ② ＮＲ多态性，位于起始密码子上游的Ｋｚｋ序列一ＴＣ多态性， ③ ｏａ５／ ④ ＥＦ多态性，Ｋ ⑤ Ｌ多态性。其中前三者备受关注，可能与血栓
ＨＡ２Ｍｅ等位基因是冠心病发病的独立危险因素，Ｐ一一ｔ且与冠心
病的严重程度显著相关。我国学者、班牙学者Ｇｎａｅ西ｏｚｌｚ的研究结果均表明Ｍｅ阳性基因型与冠心病存在相关性。有ｔ

人血小板抗原基因多态性在广西壮族、瑶族、苗族、侗族及仫姥族老年人中的表达差异

人血小板抗原基因多态性在广西壮族、瑶族、苗族、侗族及仫姥族老年人中的表达差异
邓燕玲覃小梅1 黄军垣1 （梧州市中医医院检验科，广西梧州 543002）
〔摘要〕目的研究人血小板抗原基因（ HPA）多态性在广西壮族、瑶族、苗族、侗族及仫姥族中的分布，计算 HPA 各系统的错配率，寻找对同种免疫发生有意义的 HPA 系统。方法纳入祖上三代均为相应民族的上述 5 个民族各 100 例，男女各半，采用酚-氯仿法抽提基因组 DNA，采用 PCR-SCP 方法进行基因分型。结果等位基因 a 在各民族中均为高频基因（＞ 50% ），等位基因 b 仅在 HPA-3、HPA-5、HPA-6、HPA-15 这 4 个 HPA 系统中检出。HPA 系统对偶抗原错配率分析中，以 HPA-3 及 HPA-15 错配率最高，均为 30% 左右； HPA-5 在苗族及瑶族中错配率可达 10% 及以上。结论 HPA-3 及 HPA-15 在各民族发生同种免疫反应均有显著意义，而 HPA-5 在苗族及瑶族中可能亦具有较大意义。
2结果纳入人群大部分 HPA 基因型分布均符合 Hardy-Weinberg
平衡定律，表明选取人群具有代表性。等位基因 a 在所有人群全部 HPA 基因多态性中均呈高频分布（等位基因 a 频率＞ 50% ），且等位基因 b 仅在 HPA-3、HPA-5、HPA-6、HPA-15 这 4 个 HPA 系统中检出。在上述几个能被检出等位基因 b 的 HPA 系统中，其中 HPA-3 及 HPA-15 分布频率较高。HPA 系统对偶
3 30 52 18 56 44 0. 58 37 42 43
4 100 0 0 100 0 NA 0 100 0

人类血小板抗原全套基因分型方法的建立与应用

生堡捡墼匡堂盈壶圣Ｑ盟生垒旦筮丝鲞筮！翅堡丛！！！些丛笪：垒巳型呈Ｑ螋：！！Ｌ丝：盟！：堡．临床实验诊断研究．人类血小板抗原全套基因分型方法的建立与应用许先国朱发明刘瑛洪小珍马开荣蓝小飞严力行【摘要】目的建立一种基于ＤＮＡ扩增和测序分型（ＰＣＲｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ・ｂａｓｅｄｔｙｐｉｎｇ，ＰＣＲ－ＳＢＴ）的人类血小板抗原ＨＰＡ—ｌ—ＨＰＡ－１６ｗ的基因分型方法。

方法从免疫多态性数据库中下载ＨＰＡ－１一ｔｔＰＡ・１６ｗ的全套ＨＰＡ核酸序列，以ＰｒｉｍｅｒＰｒｅｍｉｅｒ５．０软件设计引物，特异性扩增包含ＨＰＡ－Ｉａ／Ｉｂ到ＨＰＡ－１６ａｗ／１６ｂｗ多态性的核酸片段。

通过调整引物序列和ＰＣＲ条件获得单一的特异性扩增产物。

ＰＣＲ产物纯化后直接进行ＤＮＡ序列分析并确定ＨＰＡ基因型。

通过对２份标准样本的ＨＰＡ分型验证ＰＣＲ－ＳＢＴ方法的准确性；并利用ＰＣＲ－ＳＢＴ法对２００８年度国际输血协会（ｉｓｇｒ）第１４届国际血小板免疫学工作组提供的１６份比对样本（包括６个含有基因突变的干扰样本）进行ＨＰＡ基因分型。

结果设计ＩＩ对引物扩增和测序１６个ＨＰＡ系统。

２份标准样本的ＨＰＡ基因型分别为ＨＰＡ：１ａａ／２ａａ／３ａｂ／４ａａ／５ａｂ／６ａａ／Ｔａａ／８ａａ／９ａｎ／１０ａａ／１ｌａａ／１２ａａ／１３ａａ／１４ａａ／１５ａａ／１６ａｎ和ＨＰＡ：ｌａａ／２ａｎ／３ａｎ／４ａｎ／５ａａ／６ａｎ／７ａａ／８ａｓ／９ａｎ／ｌＯａｎ／１１ａａ／１２ａａ／１３ａａ／１４ａａ／１５ａｓ／１６ａｎ。

１６份ＩＳｆｆｒ考核样本的２５６个ＨＰＡ基因型结果清晰，其中ＨＰＡ—ｌ—ＨＰＡ－６ｗ、ＨＰＡ－９ｗ和ＨＰＡ一１５共８个系统的１２８个基因型结果与ＩＳＢＴ参考结果完全一致。

结论建立了ＨＰＡ－１一ＨＰＡ一１６ｗ的ＰＣＲ—ＳＢＴ分型方法，结合高通量的ＤＮＡ序列分析仪，具有简单、快速和准确的优点，适合于临床ＨＰＡ全套基因分型，具有良好的应用前景。

用PCR—SSP方法检测血小板同种抗原—4、6系统

ＨＧＨ．ＴＧＣＣＴＴＳ５’ ＣＣＣＡＡＣＣＡ『ｒＴＣＣＣＴＴ３’：ＡＨＧＨ．
Ａ ’ＣＣＳ５ＣＴＴｃＡＧＧＣＡＴ＂ＴＦＣＴＧＴＴＧＧＴＴ。扩增ＴＴＣ３，产物长度为４２ｐ３ｂ１４ＤＡ抽提方法．Ｎ按快速盐析法。
２结果
具有高度多态性．目前已从分子水平研究ＨＡ系统ＨＰＰＡ不合可Ｉ同种免疫反应，起导致新生儿同种免疫血小板减步性紫搬、血后紫瘢以及血小板输注无效等。ＨＡ检测的方输Ｐ法目前主要有血清学和基因分型。参照国外有关文献
１２主要仪器与试剂ＰＲ仪ｔ国Ｐｒｉ— ｌｒ公司Ｃ美ｅｋｎＥｍｅ９０型Ｄ６０ＮＡ扩增仪）紫外照射仪ｔ国Ｆｔｄｎ公司Ｆｔ／．美ｏｏｙｅｏｏＵＶ６。ＰＲ缓冲液（０×ｂｆｒ０ＮＴＭｇｈ、ａＤ２）Ｃ１ｕｅ）１ ×ｄＰ、ＣＴｑ —
束发明李阿中严力行ｔ江省血液中心，江杭州３０２）浙浙１００
关键词：ＣＳＰ－ＨＡ６基图分垄ＰＲＳｐＨＡ４，Ｐ－／中围分类号：４６６Ｑ０Ｒ４．２５３文献标识码：Ｂ文章编号：０４５９２０】２０３ — ２１０ — ４Ｘ【０２０ — １３０
人类血小板同种抗原【ｕｎｐｒｌｌａｔｅ，ＰｈｍａｉｅｔｌｎｉｎＨＡ）ａｅａｏｇ