胎儿羊膜束带综合征超声表现1例
胎儿出生缺陷超声检查的形态学基础
食管病变多为非增生性，常无形态学改变， 故难以发现，惟有先天性食管闭锁因合并胃 泡不显示可能得到间接判断。
心脏畸形
14周起超声可分辨出四个心腔的结构，此期 开始严重的心脏畸形如单心房室开始得到诊 断。
但筛查心脏畸形的时间应在18周以后
3，心律失常
心动过速 心动过缓 早搏 高度房室传导阻滞
胸腔异常
1，肺的病变
在四腔心平面上可观察到胸腔内大部分为肺 及其内血管的结构，可引起肺的回声结构改 变的异常有先天性肺腺瘤样囊肿（I、II、III 型），常在18周以后出现，超声检查较易发 现。肺分离的肺组织因不含气管组织，其回 声特征与正常肺不同，超声也可能分辨出来， 但如果是肺外肺分离，由于难判断来源不易 诊断。先天性肺支气管发育畸形和支气管狭 窄大体病理改变轻微，超声无法诊断。
因为胎儿期循环与出生后不同，出生后的异 常出现在胎儿期却是正常现象，例如PDA、 PFO
畸形结构较小，受胎儿宫内条件限制无法得 到标准的诊断切面而难以诊断，例如小型的 房、室间隔缺损，轻度的主、肺动脉扩张和 狭窄，以及瓣膜轻度畸形等，小型室间隔缺 损漏诊率达1/3~2/3。
超声可能发现的心脏畸形
III类：不定时出现的异常
有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同 孕周出现，例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等， 最早可以发生在妊娠中期前段，最迟可在足 月才出现。
IV类：不同时期不同表现的异常
由于病情发展变化，声像图在整个孕期发生 改变。如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠 管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内 钙化灶。
3，双胎妊娠胎儿发育异常
联体双胎具有较明确的形态改变特征，常规 超声检查在早孕8周就可检出。双胎输血综合 征在出现两胎生长发育指标有明显差异时根 据单绒毛膜囊特征可获得诊断。
超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用及研究
ｐｒ ｏｃ ｅ ｓ ｓ，ｔ ｈｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏｆ ｃ ａ ｒ ｄｉ ａ ｃ ｍａ ｌ ｆ ｏｒ ｍａ ｔ ｉ ｏ ｎｓ ｉ ｎ １ ８ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏｆ ｃ ｌ ｅ ｔ ｆ ｌ ｉ ｐ ａ ｎｄ ｐａ ｌ ａ ｔ ｅ １ ２ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ａ ｍｎｉ ｏ ｔ ｉ ｃ ｂａ ｎｄ ｉ ｎｇ ｓ ｙ ｎｄ ｒ ｏｍ ｅ ｃ ａ ｓ ｅｓ ，
儿颅脑 畸形的过程中， 检出心脏畸形ｌ ８ 例， 唇腭裂１ ２ 例， 羊膜束 带综合征 １ 例， 先天性膈疝３ 例， 先天性 肺囊腺瘤２ 例， 四肢短小
３ 例 。 结 论 超 声 筛 查 在胎 儿 颅 脑 畸 形 的应 用 价 值 巨 大 ， 对 胎 儿 颅 脑 畸 形 的 检 出率 高 ， 同 时可 以检 出胎 儿 自身 患有 的畸 形 ， 为 临 床 提 供 有 价 值 的信 息 。
ｓ ｅ ｒ ｉ ｏ ｕ ｓ ｍａ ｌ ｆ ｏ ｒ ｍａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｆ ｅ ｔ ｕ ｓ ． ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｔ ｅ ｒ ｍｉ ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｃ ｙ ． Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ｕｌ ｔ ｒ ａ ｓ ｏ ｕ ｎ ｄ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ １ ９ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｆ ｅ ｔ ａ ｌ ｂ ｒ ａ ｉ ｎ
羊膜束带(粘连)序列征(amniotic bands sequence)1例
羊膜束带(粘连)序列征(amniotic bands sequence)1例羊膜束带(粘连)序列征是由于羊膜早期破裂，随之中胚层形成纤维束缠绕胎儿肢体，组织，以致肢体，指（趾）形成不对称的缩窄环，甚至缢断指（趾）。
常伴发并指（趾），脸和头颅不对称，面裂和不对称的脑膨出。
大多数为散发，新生儿发生率约1/1200-1/15000[1]。
现将我院收治的1例报告如下：病例：患者，女性，25岁，因“孕40+5周，阵发性腹痛8小时”于2012年2月10日9:30入院，患者平素月经规律，停经后早孕反应不明显，孕3-4个月时有农药接触史，孕4个月时做B超检查[3]，未见异常，孕4月余感胎动，持续至今，孕32周时做糖耐量试验只有一次血糖8.0mmol/L，复查后正常。
婚育史：孕1产0，既往史、个人史、家族史无特殊。
于2012-02-10 11:50时在本院妇产科顺产娩出1男婴，生后体重3900g，羊水Ⅰ°污染，阿氏评分1分钟评分8分，给予刺激后恢复，5分钟评分9分。
体格检查：T:36.3℃P:142次/分R:45次/分BP:63/32mmHg TcSaO2:90%。
精神反应欠佳，神志清，皮肤略青紫，脸和头颅不对称，前囟平软，口唇红润，口腔粘膜光滑，舌狭窄中心呈略凹陷状，软腭完全裂开，伴有部分硬腭裂，牙槽突完整，口周略发青，胸廓对称，双肺呼吸音粗，双肺未闻及干湿性罗音，心率142次/分，律齐，心音有力，心前区未闻及杂音，腹软，肝脾未及肿大，脊柱未见畸形。
四肢畸形，左手中指短，缺第二指骨，右足趾是假并趾，断趾，足趾的形态发生受阻断，发育不完整，左足内翻，但足趾发育正常，左下肢病理骨折，畸形愈合，肌张力略亢进，肛门外生殖器无畸形，男性外生殖器，原始反射存在，病理反射未引出。
辅助检查：血糖：4.1mmol/L，患儿胸片结果回报未见异常，四肢拍片回报：髋关节脱位，左下肢不完全骨折，心脏彩超提示：动脉导管未闭（3mm），患儿血分析回报：白细胞：14.50×109/L，淋巴细胞：65.84%，单核细胞：6.64%，中性粒细胞：25.34%，血红蛋白：18.1g/l，红细胞：5.08×1012/L，血小板：100×109/L，红细胞压积：55.0%，血生化回报：肝功，肾功，离子及心肌酶谱未见异常。
胎儿超声结构异常的遗传学诊断
超声软指标异常
➢软指标为非特异性声像图表现，大部分存在于正常胎儿，但在染色体异 常的胎儿中发生率较高。 ➢临床上发现的一些超声软指标，在胎儿中的发生率为５％，一般为非特 异性，可以一过性存在，但在染色体异常的胎儿中发生率较正常胎儿常见
，是一种结构改变，不是病理性指标，只是提示染色体异常风险性增加。
arr[hg19] 6p25.3p25.2(1,479,372-2,693,737)x1
arr[hg19] Xp22.33p22.2(168,551-14,118,883)x1， Yq11.221q11.23(19,057,224-28,799,654)x1 arr[hg19] 5p15.33(113,576-457,213)x1
双亲CMA验证
母亲5号染色体缺失详图
父亲CMA未见异常
检测结果: arr[hg19] 5p15.33(113,576-457,540)x1
结果解释：
对于VOUS的结果，需要验证
Affymetrix CytoScan 750K Array基因芯片分析显示 父母双方存在同样染色体异常
该病例在染色体5p15.33区域发生344 Kb 片段缺失， 的可能性，从而判断胎儿异常
双亲染色体核型分析
母亲核型
父亲核型
46,XX
46,XY,t(4;18)
遗传咨询：该胎儿异常染色体来源于父亲，为易位型18三体综合征。其 中，衍生的18号染色体由4号和18号染色体重组而成。因此，该胎儿是 一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征。
Wolf-Hirschhom Syndrome
病例三
病例基本情况： 孕妇信息：桂**，26岁，孕2产1，第一胎出生后因喂养困难、肌张力低下，半 岁时在上海复旦大学附属儿科医院就诊，患儿基因芯片检测结果提示染色体 15q11.2-q13缺失，诊断为PWS综合征，2岁时死亡。 此次妊娠孕20周，B超 显示胎儿未见异常。
超声诊断胎儿vacterl联合征1例
临床超声医学杂志2019年10月第21卷第10期J Clin Ultrasound in Med ，October 2019，Vol.21，No.10参考文献［1］姜慧杰，李大庆，郝雪佳，等.PACS 系统在医学影像学实习教学中的应用探讨［J ］.中国医学教育技术，2013，27（5）：565-567.［2］胡电，贾艳爽，古航，等.导师责任制结合PBL 教学模式在妇产科住院医师规范化培训中的初步探索［J ］.中国高等医学教育，2015，29（5）：3-4.［3］王峥，郑敏娟，李军，等.模块化PBL 教学法在产前系统超声培训中的应用［J ］.临床超声医学杂志，2018，20（12）：859-861.［4］杨飞，赵敏.PACS 结合PBL 教学在骨科临床教学中的应用研究［J ］.数理医药学杂志，2018，31（11）：1737-1738.（收稿日期：2019-01-07）·病例报道·孕妇，31岁，孕1产0，孕22+3周。
自述无毒麻药物及放射性物质接触史，无家族遗传病病史。
唐氏综合征产前筛选检查未见异常。
行Ⅲ级产前超声检查：胎儿脊柱腰椎以下排列不规则，脊柱前突，骶尾部见大小为45.6mm×25.1mm 的无回声区；小脑呈“香蕉状”改变；左肾盂分离，前后间隙5.0mm ，右肾区未见肾脏回声；腹壁连续性中断，可见一稍高回声肿块向腹部外膨隆；左足姿势固定，足底与胫腓骨在同一切面显示；右侧小腿及其内胫腓骨未显示，臀部见足样软组织回声，内见骨骼；心脏结构正常；羊水最大深度41mm ；胎儿大小与孕周相符（图1，2）。
超声提示：①头位，单活胎；②胎儿右肾未显示，左肾轻度积水；③胎儿脊柱畸形；④胎儿脐膨出；⑤胎儿右侧小腿缺如，右足畸形，左侧马蹄内翻足。
综合考虑可能为VACTERL 联合征。
5d后引产一死胎，其脊柱发育异常，骶尾部有一囊性结构；脐膨出；左侧马蹄内翻足；右侧小腿缺如，右足形态及位置异常；肛门闭锁（图3）。
2例不同类型体蒂异常病例的产前诊断并文献复习
２例不同类型体蒂异常病例的产前诊断并文献复习高传龙 袁静 方慧琴 朱本丽 李亮 陈晓蓉 丛林（安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心，安徽合肥 ２３００２２）【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１６．０１．０１４ 通讯作者：丛林，Ｅ ｍａｉｌ：ｃｏｎｇｌｉｎ１９５７＠１６３．ｃｏｍ 体蒂异常（ｂｏｄｙｓｔａｌｋａｎｏｍａｌｙ，ＢＳＡ），又称肢体 体壁综合征（１ｉｍｂｂｏｄｙｗａｌｌｃｏｍｐｌｅｘ，ＬＢＷＣ），是以胎儿广泛腹壁裂合并多种发育畸形的罕见、散发、通常无复发风险的［１，２］、致死性的综合征［３］。
国外一些多中心研究报道，其发病率约１／４２０００～１／１４０００［１］，孕１１～１４周发病率约为１／７５００［４］，发病率差异性与产前诊断超声的开展及对发育严重异常的胎儿进行引产，及时终止妊娠有关。
该综合征具有广泛前侧腹部裂、明显的脊柱侧凸或脊柱裂、肢体畸形、颅面部畸形、脐带异常等多种畸形，这些畸形可单独存在或合并存在，可发生于单胎妊娠也可发生于多胎妊娠［５］。
现报道在本院产前诊断中心诊断的２例体蒂异常病例，并结合文献对这种胎儿复杂性畸形进行分析及临床介绍。
１ 资料与结果１．１ 病例一 孕妇，２７岁，Ｇ２Ｐ１，孕２７＋６周，夫妻双方体健，已生育一健康男孩，无生育畸形儿家族史；孕４～５周有感冒病史，未服药自愈，无吸烟、饮酒史，无有害射线、毒物及宠物接触史。
于孕２６＋５周，在外院行超声检查时发现胎儿多发畸形，到本院中心进一步确诊，产前诊断超声检查提示：①宫内妊娠，单活胎；②胎儿多发畸形：闭合性脊柱裂、腹裂畸形、右下肢缺如、脐带短缩、单脐动脉（见图１）、Ｓ／Ｄ值增高，综上考虑：体蒂发育异常。
患者及家属要求引产并希望查明病因，于入院第３天行脐带血穿刺术取脐血行胎儿染色体核型分析，随后行“羊膜腔内利凡诺注射引产术”。
引产后，死婴大体标本解剖所见：胎儿右下肢缺如，左足内翻畸形；右侧腹壁缺失，肝脏及肠管膨出；帆状胎盘，脐带短小，长８ｃｍ，仅存一条脐动脉且与脐静脉平行走行（见图２）；生殖器不辨，仅可见单独肾脏，位于左侧腹膜后，呈半月形（见图３），左侧输尿管与之相连，右侧输尿管缺失；划开背部皮肤见骶尾部脊髓末端呈囊状膨大，骶尾骨部分缺损。
产前超声诊断脊髓拴系综合征
[基金项目]福建省科技厅引导性项目(２０１６Y００３８).[第一作者]王华铭(１９９２ ),男,福建泉州人,硕士,医师.研究方向:产前超声诊断.EＧm a i l:４０８５９５５８３＠q q．c o m [通信作者]刘新秀,福建医科大学附属第一医院超声影像科,３５０００５.EＧm a i l:l a u x i n x i u＠１６３．c o m[收稿日期]２０１９Ｇ１１Ｇ１８㊀㊀[修回日期]２０２０Ｇ０５Ｇ１６ 妇产科影像学P r e n a t a l u l t r a s o n i c d i a g n o s i s o f t e t h e r e d c o r d s y n d r o m eWA N G H u a m i n g１,G UQ i u y a n g１,L I UX i n x i u１∗,Y EZ h e n１,WA N G W e n h u a２,W E IJ u a n b i n g３,C H E NL i n g１,R U A NQ i n y u n１(１．D e p a r t m e n t o f U l t r a s o u n dI m a g i n g,２．D e p a r t m e n t o f L a b o r a t o r y,３．D e p a r t m e n t o f G y n e c o l o g y,t h e F i r s tA f f i l i a t e d H o s p i t a l o fF u j i a nM e d i c a lU n i v e r s i t y,F u z h o u３５０００５,C h i n a)[A b s t r a c t]㊀O b j e c t i v e㊀T oo b s e r v e t h e v a l u e o f p r e n a t a l u l t r a s o u n d f o r p o s i t i o n i n g f e t a l c o n u sm e d u l l a r i s,a n d t oe v a l u a t e i t s a c c u r a c y a n d c l i n i c a l s i g n i f i c a n c e s o f f e t a l t e t h e r e dc o r ds y n d r o m e(T C S)．M e t h o d s㊀T e nf e t u s e sw e r ed i a g n o s e dT C S w i t h p r e n a t a lu l t r a s o u n da n d w e r et h e nc o n f i r m e db y n e o n a t a ls p i n a lu l t r a s o u n da n d M R Io ra u t o p s y．T h eu l t r a s o n i c f e a t u r e sw e r e r e t r o s p e c t i v e l y o b s e r v e d,a n d t h e l o c a t i o no f t h e c o n e sm e d u l l a r i s a n dc o m p l i c a t i o n sw e r ed e f i n e dc o m p a r i n g w i t h r e s u l t so fa m n i o c e n t e s i sa n dc h r o m o s o m ek a r y o t y p eo fa m n i o t i cf l u i dc e l l s．R e s u l t s㊀T h el o c a t i o no ft h ec o n u s m e d u l l a r i sw e r e l o w e r t h a nL３l e v e l i na l l１０f e t u s e s．A l l１０f e t u s e sw e r e f o u n d w i t ha b n o r m a l i t i e so fv e r t e b r a lb o d y o r s p i n a l c a n a l,w h i l e４w i t h c o m p l e x d e f o r m i t i e s o u t s i d e t h e s p i n a l c a n a l．C h r o m o s o m a l k a r y o t y p e a n a l y s i sw a s p e r f o r m e d f o r ４f e t u s e s,２o f t h e mh a d t r i s o m y１８w i t hc o m p l e xm a l f o r m a t i o n s,w h i l e t h e r e s t２w e r e n o r m a l．C o n c l u s i o n㊀T h e l o c a t i o n o f t h e c o n u sm e d u l l a r i s l o w e r t h a nL３l e v e lw a s a n i m p o r t a n t c l u e t od i a g n o s e f e t a lT C S．W h e nT C S f e t u sw a s f o u n dw i t h c o m p l i c a t e dd e f o r m i t i e s,g e n e t i c t e s t i n g s h o u l db e p e r f o r m e d．[K e y w o r d s]㊀n e u r a l t u b e d e f e c t s;c o n u sm e d u l l a r i s;p r e n a t a l d i a g n o s i s;u l t r a s o n o g r a p h yD O I:１０ １３９２９/j．i s s n １００３Ｇ３２８９ ２０２１ ０１ ０２１产前超声诊断脊髓拴系综合征王华铭１,辜秋阳１,刘新秀１∗,叶㊀真１,王文华２,韦娟冰３,陈㊀玲１,阮琴韵１(１．福建医科大学附属第一医院超声影像科,２．检验科,３．妇产科,福建福州㊀３５０００５)[摘㊀要]㊀目的㊀观察产前超声定位胎儿脊髓圆锥的价值,评价其诊断胎儿脊髓拴系综合征(T C S)的准确率及临床意义.方法㊀１０胎产前超声诊断T C S,后经新生儿脊柱超声㊁M R I或尸检证实;与羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型检查结果相对照,回顾性观察其超声表现,判断脊髓圆锥下缘位置及有无合并症.结果㊀１０胎脊髓圆锥位置均低于L３水平,均合并椎体或椎管内异常,其中４胎合并椎管外复杂畸形.４胎接受染色体核型分析,２胎为１８Ｇ三体综合征合并复杂畸形,２胎核型正常.结论㊀脊髓圆锥下缘低于L３水平是产前超声诊断T C S的重要线索;发现T C S胎儿合并脊柱外结构异常等复杂畸形时,应行遗传学检测.[关键词]㊀神经管缺陷;脊髓圆锥;产前诊断;超声检查[中图分类号]㊀R７１４ ５３;R４４５ １㊀[文献标识码]㊀A㊀㊀[文章编号]㊀１００３Ｇ３２８９(２０２１)０１Ｇ００９１Ｇ０４㊀㊀脊髓拴系综合征(t e t h e r e dc o r ds y n d r o m e,T C S)是各种原因导致脊髓圆锥或终丝固定于脊柱某处,无法随孕周增长向上迁移,脊髓受到牵拉,发育㊁活动受限而引起的一系列与脊髓过度紧张相关的症状及体征[１].脊髓功能障碍程度及逆转程度与牵引力大小和持续时间相关,故产前诊断和出生后及时干预改善预后非常重要.目前治疗T C S 的主要方法为通过外科手术释放束缚,以减低脊髓慢性张力[２].既往以胎儿M R I 为产前诊断T C S 的主要影像学方法,但胎儿运动不受控制,易产生伪像,影响结果的准确性[３].本研究回顾性分析T C S 胎儿产前超声诊断线索㊁声像图表现及出生或引产后相关资料,评价产前超声诊断T C S 的价值.１㊀资料与方法１ １㊀一般资料㊀回顾性分析２０１６年７月 ２０１９年７月福建医科大学附属第一医院诊断的１０胎T C S 胎儿,孕妇年龄２３~４０岁,平均(３０ ８ʃ６ ４)岁,孕周２２~３７周,平均(２６ ８０ʃ５ ５３)周.纳入标准:①临床资料完整;②经引产或新生儿脊柱超声㊁M R I 证实诊断.本研究通过院医学伦理委员会批准,检查前孕妇均签署知情同意书.１ ２㊀仪器与方法㊀采用G EV o l u s o nE ８/E １０彩色多普勒超声诊断仪,凸阵探头频率１ ０~５ ０MH z ,线阵探头频率３~１１MH z .嘱孕妇仰卧,首先观察胎儿脊柱全貌,再以矢状切面㊁横切面及冠状切面扫查椎体㊁椎弓板㊁椎管内㊁皮肤及皮下软组织,观察脊柱结构.以S ５为标志向上计数脊髓圆锥下缘与椎体的相对位置;观察胎儿其他系统发育㊁生长参数㊁脐血流及孕妇羊水等.１ ３㊀染色体核型分析㊀遵循无菌操作原则,于超声引导下经腹腔抽取羊水２０m l ,对羊水细胞进行离心㊁培养㊁消化法收获㊁染色体制备及G 显带核型分析.根据２０１６版人类细胞遗传学国际命名体制进行染色体核型分析,记录染色体数目或结构异常.每份样本计数２０个细胞,对可疑样本至少计数３０个细胞,分析５个细胞.２㊀结果孕妇及胎儿资料见表１.２ １㊀胎儿T C S 超声表现㊀１０胎胎儿脊髓圆锥下缘均低于L ３水平,其中２胎位于L ４,２胎位于S ４,１胎位于S ３,５胎位于S １水平.１０胎均合并椎体㊁椎管内或皮下软组织异常,其中４胎合并闭合性脊柱裂㊁２胎合并开放性脊柱裂㊁２胎合并椎管内囊肿㊁２胎合并椎管内脂肪瘤(图１).４胎合并椎管外复杂畸形,其中１胎合并颅内结构异常,１胎合并骨骼系统畸形,１胎合并消化系统畸形,１例合并循环系统畸形(图２).２ ３㊀胎儿染色体核型分析㊀４胎接受染色体核型分析检查,其中２胎染色体正常,为单纯脊柱病变;２胎染色体数目异常,均为１８Ｇ三体综合征,且分别合并骨骼系统及循环系统畸形.２ ４㊀妊娠结局㊀确诊后７例孕妇选择结束妊娠.３例继续妊娠,并椎管内外多发畸形胎儿出生后１天死亡,另２胎分别合并椎管内脂肪瘤及椎管内囊肿,出生后接受椎管探查术＋椎管占位切除术,术后恢复良好,见表１.３㊀讨论胚胎发育过程中,脊柱由体节发育而成,脊髓由后神经管闭合后发育而成,椎管内的脊髓从颅内延髓延续到终丝,脊髓圆锥是终丝以上脊髓的末端.在正常胚图１㊀胎儿T C S 合并脊柱病变超声声像图㊀A．合并闭合性脊柱裂,椎弓连续性回声中断(箭),皮肤连续性未见中断(病例１);B ．合并闭合性脊柱裂,椎体呈 U 型改变(箭)(病例２);C ．合并开放性脊柱,椎弓及皮肤回声连续性中断(箭)(病例６);D ．合并开放性脊柱裂,骶尾部皮肤缺损,椎体呈 U 型改变(箭)(病例５);E ．合并椎管内囊肿,椎管内可见无回声区(箭)(病例７);F ．合并椎管内脂肪瘤,椎管内稍高回声结节(箭),脊髓圆锥与其相连接并偏向一侧(病例１０)图２㊀T C S 胎儿合并脊柱外病变超声声像图㊀A~B ．合并颅内结构异常,双侧颞骨塌陷(箭),呈 柠檬 征(A ),前额隆起,颅后窝池消失,小脑变小弯曲,呈 香蕉 征(箭)(B )(病例５);C ．合并足内翻(箭),小腿纵切面可同时见小腿长轴和不完全的脚掌平面(病例６);D ．合并肝内动静脉瘘,右肝内见 蜂窝 状回声区(箭),C D F I 于其内见静脉及动脉样血流频谱(病例１);E ~F ．合并完全型心内膜垫缺损(E ),心尖四腔心 十 字交叉结构消失,房间隔下部及室间隔上部回声中断(箭),部分型肺静脉异位引流(F ),C D F I 可见右肺静脉回流至右心房(病例８)表１㊀产前超声诊断胎儿T C S序号孕妇年龄(岁)确诊时孕周(周)脊髓圆锥下缘位置超声诊断胎儿染色体核型妊娠结局１２８２４＋６S １合并骶尾部闭合性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出正常引产,尸检诊断闭合性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出２２５２３＋３S ３合并骶尾部闭合性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出－引产,尸检诊断闭合性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出３３８２３＋２L ４合并腰椎闭合性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出－引产,尸检诊断闭合性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出４２３２６＋１L ４合并骶尾部闭合性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出－引产,尸检诊断闭合性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出５３１２２S １合并骶尾部开放性脊柱裂及颅内结构异常－引产,尸检诊断开放性脊柱裂６３１２５＋２S ４合并骶尾部开放性脊柱裂㊁钩手及足内翻１８Ｇ三体引产,尸检诊断开放性脊柱裂７２６３７＋５S １合并L ３水平椎管内囊肿㊁肝内血管异常交通㊁融合肾－出生,新生儿M R I 诊断L ２㊁L ３囊性占位病变及肛门开口异常;术后病理诊断为室管膜囊肿.８４０２６＋３S １合并L ３Ｇ４椎管内囊肿及心脏复杂畸形１８Ｇ三体产后１天死亡,尸检诊断L ３㊁L ４水平椎管内囊肿９４０３７＋１S ４合并椎管内脂肪瘤正常出生,新生儿超声及M R I 诊断T C S 伴骶尾部脂肪瘤;术后病理诊断为骶管脂肪瘤１０２６２５＋１S １合并骶尾部椎管内脂肪瘤及隐性脊柱裂－引产,尸检诊断骶尾部椎管内脂肪瘤胎发育的前８周,椎管和脊髓同步发育,之后由于脊柱与脊髓增长不成比例,脊髓圆锥相对脊柱位置上升,终丝被拉长,导致脊髓和脊髓圆锥逐渐向头侧迁移,出生后３个月达到与成人相同的位置(L１或L２)[４].脊髓向上运动受限或终丝形成异常可表现为T C S,且多合并椎管内㊁外病变,如开放性或闭合性脊柱裂㊁硬脊膜内脂肪瘤㊁脊膜囊肿㊁脊髓脊膜膨出㊁脊髓纵裂及脊柱侧凸畸形等[５Ｇ６].胎儿合并多发复杂畸形常提示存在染色体异常[７].本组１０胎T C S均合并椎体㊁椎管内或皮下软组织异常,其中４胎合并椎管外复杂畸形;胎儿染色体核型分析显示２胎分别合并骨骼系统及循环系统畸形者为１８Ｇ三体综合征,提示发现T C S胎儿合并其他系统多发畸形时,应对其进行遗传学检测.正常胎儿脊柱于矢状切面呈两行平行排列的 串珠 样结构,自枕骨延续至骶尾部,并略向后凸,最终于S５水平相互融合.P E R L I T Z等[８]采用超声观察１１０胎中孕期胎儿脊髓圆锥的位置,发现妊娠２０~２４周期间９３％胎儿可清晰显示脊髓圆锥.本组孕妇孕周均为２２周后,产前超声可清楚观察脊髓圆锥位置㊁形态及径线等.钱柏伶等[９]观察４２０胎正常胎儿,发现２０孕周后９５％胎儿脊髓圆锥末端位于L３水平以上,且随孕期推移而逐渐上升.本组T C S胎儿脊髓圆锥位置均低于L３水平,提示脊髓圆锥下缘低于L３水平可作为产前超声诊断胎儿T C S的重要线索.以下各点有助于判断胎儿脊髓圆锥位置:①腰骶关节头侧平对L５;②肾上极平对第１１肋骨;③三维超声重建脊髓图像[１０Ｇ１２]有助于观察.遇胎动频繁㊁脊柱侧弯及胎位等影响观察时,应综合应用各种方法明确脊髓圆锥下缘位置.以骶圆测距法测量胎儿脊髓圆锥末端到第１骶椎的距离时,如该距离小于第五百分位,提示存在胎儿T C S.产前超声诊断T C S对于妊娠结局意义重大,并有助于出生后尽早治疗,避免不可逆性损害.本组胎儿均合并脊柱病变,提示T C S与脊柱病变密切相关.司丕成等[１４]发现出生后手术治疗T C S成功与否取决于潜在病因及症状的性质和严重程度,如有无终丝牵拉或神经电生理改变.产前超声可通过动态多切面扫查胎儿脊柱全貌及椎管内外周围软组织,发现胎儿脊髓圆锥低于L３时,应仔细扫查椎管内外周围软组织,寻找T C S病因,结合出生后脊柱超声及M R I定位定性病变,为临床治疗提供依据.T C S为进行性疾病,脊髓牵拉使血液流动速度和氧化代谢下降,导致细胞缺血缺氧,引发相应生化和电生理改变,临床表现为大小便失禁㊁下肢畸形及感觉运动功能障碍等.通过外科手术释放束缚,以逆转代谢状态下降并改善氧合作用,可不同程度恢复神经功能[１３].本组２胎T C S胎儿出生后接受 椎管探查术＋椎管占位切除术 ,术后恢复良好,脊髓圆锥均上升至正常水平.总之,产前超声可准确定位胎儿脊髓圆锥下缘位置,脊柱矢状切面发现脊髓圆锥下缘低于L３水平是诊断胎儿T C S的重要线索;对合并脊柱外结构异常等复杂畸型的T C S胎儿应行遗传学检测.[参考文献]１㊀T U A S T E I N B O KP敭O c c u l t t e t h e r e d c o r d s y n d r o m e Ar e v i e w J敭C h i l d sN e r vS y s t２０１３２９９１６３５Ｇ１６４０敭２㊀L E W S M K O T H B A U E R K F敭T e t h e r e dc o r ds y n d r o m e A n u p d a t e d r e v i e w J敭P e d i a t rN e u r o s u r g２００７４３３２３６Ｇ２４８敭３㊀阮俊贤何韶铮施丽景等敭超声与M R I检查胎儿脊髓拴系的对比分析J敭中国超声医学杂志２０１７３３１１１００６Ｇ１００９敭４㊀李井成孙四喜鲍赛玲敭中孕期经三维超声胎儿脊髓圆锥定位J C D敭中国产前诊断杂志电子版２０１７９１４６Ｇ５０敭５㊀W E I Q C A I A WA N G X e t a l敭T h e v a l u e o f p r e n a t a l u l t r a s o n o g r a p h i c d i a g n o s i so f d i a s t e m a t o m y e l i a J敭JU l t r a s o u n d M e d２０１７３６６１１２９Ｇ１１３６敭６㊀A B D A L L A H A E M E L E A B D A L L A H B G e ta l敭F a c t o r sa f f e c t i n g t h e s u r g i c a lo u t c o m e s o ft e t h e r e d c o r d s y n d r o m ei na d u l t s Ar e t r o s p e c t i v e s t u d y J敭N e u r o s u r g R e v２０１８４１１２２９Ｇ２３９敭７㊀K O L E MJ F R I D L E YJS J E A A e t a l敭C u r r a r i n os y n d r o m ea n d s p i n a l d y s r a p h i s m J敭J N e u r o s u r g P e d i a t r２０１４１３６６８５Ｇ６８９敭８㊀P E R L I T ZY I Z H A K I I B E N AM IM敭S o n o g r a p h i c e v a l u a t i o n o f t h e f e t a l c o n u sm e d u l l a r i s a t２０t o２４w e e k s＇g e s t a t i o n J敭P r e n a tD i a g n２０１０３０９８６２Ｇ８６４敭９㊀钱柏伶解丽梅敭三维超声定位中晚孕期胎儿脊髓圆锥位置的应用J敭中国超声医学杂志２０１７３３８７１８Ｇ７２０敭１０㊀刘静华杨硕蒋莹等敭中晚孕期胎儿脊髓圆锥位置的超声定位研究J敭临床超声医学杂志２０１６３１５７Ｇ１６０敭１１㊀H E S Z L V G R L I U S L e t a l敭P r e n a t a l u l t r a s o u n de v a l u a t i o nof t h e p o s i t i o n o f c o n u sm e d u l l a r i s f o r t h e d i ag n o s i s o ft e t h e r e dc o r d s y n d r o m e J敭U l t r a s o u n d Q ２０１６３２４３５６Ｇ３６０敭１２㊀梁美玲蔡爱露王以妮等敭三维超声容积对比成像和断层超声成像技术观察胎儿脊髓栓系J敭中国医学影像技术２０１７３３７１０２４Ｇ１０２８敭１３㊀S A N C H E ZT J O HNR M敭E a r l y i d e n t i f i c a t i o no f t e t h e r e d c o r d s y n d r o m e A c l i n i c a lc h a l l e n g e J敭J P e d i a t r H e a l t h C a r e２０１４２８３e２３Ｇe３３敭１４㊀司丕成刘福云夏冰敭影响小儿脊髓栓系综合征或脊髓栓系手术疗效因素分析J敭临床小儿外科杂志２００４３５３２９Ｇ３３２３６２敭。
早孕期胎儿骨骼肢体畸形典型病例超声诊断
重庆医学2021年第50卷第6期999论著•临床研究doi： 10. 3969/j. issn. 1671-8348. 2021. 06. 022早孕期胎儿骨骼肢体畸形典型病例超声诊断赵庆红、石华1A，孙娴莉2,胡佳琪1(1.武汉大学人民医院妇产超声科430060;2•山东省青岛市妇女儿童医院产科266000)[摘要]目的探讨早孕期胎儿骨骼肢体畸形的超声诊断价值，提升对典型异常病例图像特征的辨识水平，提高对胎儿骨骼肢体畸形的早期检出能力。
方法选择2017年1月至2019年12月于武汉大学人民医院行早孕期颈部透明带（N T)检查的胎儿9 208例，回顾性分析其产前超声检查资料，统计早孕期超声诊断胎儿骨骼肢体畸形的检出率，再认识典型异常图像的特征。
结果9 208例胎儿中检出胎儿骨骼肢体畸形17例，检出 率0. 18%,其中9例胎儿上肢/手异常，6例下肢/足异常，2例上肢/手和下肢/足同时异常；17例骨骼肢体畸形胎儿中12例合并其他系统异常，5例单发肢体畸形。
结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可以早发现胎儿骨骼肢体畸形，尽早地决定妊娠进程，对于优生优育具有重要意义。
[关键词]肢体畸形；早孕期；超声检查；产前诊断；颈部透明带[中图法分类号]R445. 1[文献标识码] A [文章编号]16H-8348(2021)06-0999-05 Ultrasonic diagnosis of typical cases of fetal skeletaland limb malformations in early pregnancyZ H A O Q inghong' ,S H I H u a'A ,S U N X i a n l i2, H U J i a q i1(1.D epartm ent o f Obstetrics and Gynecology Ultrasound P eo p le，s H o sp ita l o f W uhanUniversity ^Wuhan A30060 ,Chi?ia ；2. Department o f Obstetrics ^Women and C h ild r e n^H o sp ita l o fQitigduo C i t y，Q h ig d u o，Shan d o n g266QQQ，Chinci)[Abstract] Objective To investigate the value of ultrasound diagnosivS of fetal skeletal and limb malformations in early pregnancy,to improve the recognition level of image characteristics of typical abnormal cases, and to improve the early detection of fetal skeletal and limb malformations. Methods A total of 9 208 fetuses who underwent nuchal translucency (N T) examination during early pregnancy in People's Hospital of Wuhan University from January 2017 to December 2019 were selected, and their prenatal ultrasound screening data were retrospectively analyzed, the detection rate of ultrasound diagnosis of fetal skeletal and limb malfoma- tions during early pregnancy was counted，and then the characteristics of typical abnormal images were recog- nized. Results Seventeen cases of fetal skeletal and limb malformations were screen out in 9 208 fetuses,with a detection rate of 0. 18%. Among them, there were 9 cases of fetal upper limb/hand abnormality, 6 cases of lower limb/foot abnormality,2 cases of upper limb/hand and lower limb/foot abnormality simultaneously ； A- mong the 17 cases, 12 complicatied with other system abnormalities, and 5 had only limb malformations. Conclusion Ultrasound standardized structure screening of fetal limbs in early pregnancy can detect fetal limb malformation, and determine the pregnancy process as early as possible, which is of great significance for healthy pregancy and scientific nurture.[Key words] limb deformity；early pregnancy；ultrasonography；prenatal diagnosis；nuchal translucency近年来，受多种因素的作用和影响，胎儿先天性畸形的发生率明显升高。
胎儿等超声新资料.
【胎儿心脏结构异常（房间隔膨出瘤）】房间隔中部可见一范围约xmm 囊性回声，向左房侧膨出，顶端开口约mm。
【胎儿心脏结构异常（室缺、主动脉骑跨、月市动脉狭窄）】室间隔连续性中断，断距约mm。
主动脉根部骑跨于室间隔之上，骑跨率。
肺动脉狭窄，内径约mm【胎儿心脏结构异常（三尖瓣返流）。
】三尖被收缩期可探及少量返流，A : cm , PK : m / s , 持续时间小于1/3 收缩期。
【主动脉弓细窄（主动脉弓发育不良）。
】，主动脉起自左室，肺动脉起自右室，两者呈交叉关系。
大动脉瓣未见明显返流。
主动脉弓自左侧颈总起始处至左锁骨下动脉下方内径细窄，内径约mm，内可见舒张彬反向血流，V : cm／s 。
头臂干内径约mm。
【胎儿心服结构异常（矫正型大动脉转位合并室缺）。
】心室左拌，主动脉起自左侧心室（解剖右室，内径约mm），肺动脉起自右侧心室（解剖左室，内径约mm）, 两者呈平行关系，主动脉在肺动脉左侧，大动脉瓣未见明显返流。
穿膈肌处腹主动脉内径约mm。
左右房室诱未见明显返流信号，左侧房室瓣附着点较右侧近心尖，左侧心室心尖处可见节制束样肌束，室间隔近十字交叉处似可见连续中断，断距约mm 。
可见双向分流束。
【胎儿心脏结构异常（完全型大动脉转位）】主动脉起自右室，肺动脉起自左室，两者呈平行关系。
【胎儿心脏结构异常（主动脉发育异常考虑主动脉弓离断I型】主动脉起自左室，肺动脉起自右室，两者呈交叉关系。
主动脉弓内径细小，约mm，未见与降主动脉相连续，无名动脉及左颈总动脉，左锁骨下动脉起自主动脉弓。
【主动脉弓离断（B 型）】1、心房正位，心室右拌，主、肺动脉呈十字交叉关系，主动脉起源于左室，内径约mm，肺动脉起源于右室，内径约mm。
主动脉弓部连续中断，左侧颈总动脉、无名动脉均发自主动脉弓部。
左侧锁骨下动脉起自降主动脉。
2 、（右室双出口，室间隔缺损，主动脉狭窄并主动脉弓离断（B 型），右钱骨下动脉迷走）。
心脏：四腔心比例协调，室间隔连续中断，断距 4 .91mm ；主动脉及肺动脉均自右室发出，室缺位于肺动脉下，肺动脉在左前；主动脉内径2.15mm ．肺动脉内径4.64mm，主动脉弓连续中断，左颈总与右颈总动脉起自主动脉弓，左及右锁骨下动脉起自降主动脉．右锁骨下动脉发出后经气管后方向右走行。
超声知识小课堂：双胎常见并发症
超声知识小课堂：双胎常见并发症双胎常见の并发症无法不爱的超声知识小课堂近年来，随着辅助生殖技术在临床的广泛应用，双胎妊娠的发生率有明显上升趋势，其与单胎妊娠相比，孕妇和胎儿并发症的发生率也随之增高。
本文将就双胎妊娠胎儿常见并发症进行简要介绍。
首先判断双胎妊娠绒毛膜性：①双绒毛膜双羊膜囊双胎（DCDA）：即双绒双羊。
宫腔内可见2个胎儿、2个胎盘回声，或宫腔内见2个胎儿、2个羊膜囊，只见1个胎盘，两胎儿间的分隔膜与胎盘连接处显示为“A”字形结构，即“双胎峰征”②单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCDA）：即单绒双羊。
宫腔内可见2个胎儿、2个羊膜囊，只见1个胎盘，两胎儿间的分隔膜与胎盘连接处显示为“T”字形结构③单绒毛膜单羊膜囊双胎（MCMA）：即单绒单羊。
宫腔内可见2个胎儿、1个胎盘和1个羊膜囊回声双绒毛膜性双胎并发症双胎生长不一致目前，双绒毛膜双胎生长不一致的诊断标准尚不统一，国内诊断多采用双胎估测体质量（EFW）相差≥25%为诊断标准。
其发生机制可能与两胎儿间遗传潜能、染色体异常、其一结构异常或者小胎儿所占胎盘比例异常有关。
双胎中一胎异常双胎其一异常包括结构异常和染色体异常，应综合考虑胎儿异常的严重程度、对母体和健康胎儿的影响等，合理制订治疗方案。
双胎其一胎死宫内由于双绒毛膜双胎胎盘间无吻合血管，一般其一死亡不会对另一胎造成影响。
最主要的风险为早产，若存活胎儿无高危因素或孕周远离足月，通常可期待观察，结局良好。
单绒毛膜性双胎并发症双胎输血综合征（TTTS）TTTS是MCDA特有的并发症，预后很差。
常在中孕期发病，发病机制是双胎之间通过胎盘血管吻合支引起血液交换不平衡以及抗利尿激素增加等内分泌异常，使得受血儿和供血儿分别出现多尿和羊水过多-少尿和羊水过少序列征。
TTTS诊断标准是双胎羊水差异大，其一最大羊水深度＜2cm，另一胎最大羊水深度＞8cm(≤20周) 或＞10cm(＞20周)。
双胎反向动脉灌注序列征（TRAPS）TRAPS又称无心畸胎序列征，是单绒毛膜性双胎的独特并发症，其特征是双胎之一无心脏并伴有一系列畸形，正常胎儿被称为泵血儿，由正常胎儿通过两者脐动脉和脐静脉之间的吻合血管向异常胎儿逆向泵血，因此超声检查中虽未见异常胎儿心脏显示，但其体内可见血液流动。
产科超声报告模板
产科超声报告模板符合早早孕。
子宫 cmXcmX cm，宫内见一cmX cmX cm的囊状暗区，其内未见胎芽及卵黄囊。
双侧附件区未见异常回声。
早孕。
子宫 cmX cmXcm，宫内见孕囊cmX cmX cm，其内见胚胎，头臀长（CRL） cm，可见胎心搏动。
双侧附件区未见异常回声。
单胎（中晚妊）。
头臀位。
脐带绕颈（周）。
胎头位于耻上或上腹部，双顶径（BPD） cm；股骨长（FL） cm；胎心搏动规律，心率次/min；胎盘位于前后宫底左右侧壁，成熟度0 III III级；羊水最深处cm、羊水指数（AFI）；胎儿颈部见“U”“W”“锯齿”形压迹，CDFI：胎儿颈部探及脐带血流信号环绕一二三周，测S/D 。
早孕，宫腔内积血。
子宫cmX cmXcm，宫内见孕囊cmX cmX cm，其内见胎芽，头臀长（CRL） cm，可见胎心搏动。
胎囊周围可见无回声区，范围cmX cmX cm。
子宫肌层回声均匀。
双侧附件区未见异常回声。
先兆流产。
子宫 cmX cmXcm，宫内见孕囊cmX cmX cm，其位置正常或下移，形态正常或欠规则，呈“C”形，子宫壁与胎膜间探及新月形无回声区，胚胎或胎儿及胎心正常。
双侧附件区未见异常回声。
难免流产。
子宫 cmX cmXcm，宫内见孕囊cmX cmX cm，其形态不规则，边界模糊，子宫壁与胎膜间探及较大范围无回声区，约cmX cmX cm，妊娠囊位置下移，胚胎或胎儿形态不整，无胎心搏动。
双侧附件区未见异常回声早孕，胎囊位置下移。
子宫cmX cmXcm，宫内见孕囊cmX cmX cm，其内见胎芽，头臀长（CRL） cm，可见胎心搏动。
胎囊位置下移，进入宫颈管。
子宫肌层回声均匀。
双侧附件区未见异常回声。
宫腔内中等回声，胚胎残留物可能大。
子宫cmX cmXcm，宫腔内未见明确胎囊，可见cmX cmX cm中等回声，CDFI：其内可见血流信号，RI0.。
子宫肌层回声均匀。
双侧附件区未见异常回声。
先天性束带综合征
先天性束带综合征作者：胡南霞来源：《健康必读（上旬刊）》2018年第02期摘要：先天性束带综合征是一种临床罕见的胎儿非遗传性先天性异常，多表现为肢体局部软组织环状凹陷，严重者可表现为胎内完全性截肢。
局部受累的部分患儿需及时行手术治疗，减少肢体坏死。
为提高临床医生对该病认识，本文将从疾病病因病理、临床分型、产前筛查、治疗及预后等方面介绍该病。
关键词：先天性束带综合征；病因病理；临床分型；产前筛查；治疗及预后中图分类号：R726.8 文献标识码：A 文章编号：1672-3783（2018）02-0053-01先天性束带综合征（congenital constricting band syndrome，CCBS）又称为羊膜带综合征、先天性环状粘连帶、蛛网综合征等，是一种罕见的胎儿先天异常[1]，出生时可见环绕肢体软组织的凹陷，呈完全性或不完全性，多发于前臂、小腿、手指、足趾，可同时伴肢体畸形，甚至完全截肢。
偶尔出现躯干、头面部畸形，如脊柱侧弯、斜颈、唇裂、腭裂等。
在多数情况下，婴儿出生时伴随着足畸形。
如脐带受累，亦可出现流产。
1 病因及病理CCBS是非遗传性的，尚无明确病因，没有证据表明何种产前因素与CCBS相关。
普遍接受的观点是：当内膜（羊膜）破裂而不损伤外膜（绒毛膜）时可能发生CCBS，因为破裂的羊膜形成纤维性粘性组织（带），而这些漂浮在羊水中的羊膜带可以缠绕婴儿，减少血液供应并导致先天性异常。
虽然病理学中证实环束带内存在羊膜，但这一学说不能完全解释先天性束带畸形所伴有的其他畸形（如唇裂、腭裂）[1]。
故亦有观点认为可能存在胚胎发育过程中基因突变、胚胎融合异常或胚胎供氧不全等原因[2]。
各家之言，尚无定论。
CCBS病理改变轻重不一，轻者仅出现表浅的环行皮纹，其弹性差，有硬索感。
重者则可累及皮下组织、筋膜、肌肉及骨骼，形成很深的环形缩窄，并影响淋巴、静脉回流，甚至出现器官自截。
2 临床分型CCBS常见的临床分型方法有3种，首先根据病变部位可分为肢体、颅面、躯干内脏三型；其次根据疾病的变化、影响程度可将其分为a单纯环形束带，b束带伴有远端异常（常为淋巴水肿），c束带伴有远端并指或连合，d先天性截肢；但临床最常用的分类方法为Hennigan等根据束带嵌入部位及深度的四度分法：Ⅰ度：束带只嵌入皮下，Ⅱ度：束带深入筋膜，不影响远端肢体循环，Ⅲ度：束带深入筋膜，影响远端肢体循环，可伴神经损伤，Ⅳ度：先天性截肢。
经阴道超声诊断早孕期羊膜带综合征1例
联征最常见特征，一般不伴露脑畸形及脊柱畸形。 随着仪器分辨力不断提升、早孕期（孕１１～
１３＋６周）系统超声推广应用，国内外有很多文献报道 了早孕期胎儿结构畸形超声诊断。本例孕１０＋２周 经腹部同时经阴道超声诊断羊膜带综合征属于早早
２ 讨论
孕期报道，早期精准诊断可以减轻孕妇的生理及心 理创伤，减少社会经济负担及不必要的资源浪费，降
图表现主要为：①羊膜带粘连胎儿身体部分出现畸 ［２］ ＢａｒｚｉｌａｙＥｒａｎ，ＨａｒｅｌＹａｅｌ，ＨａａｓＪｉｇａｌ，ｅｔａｌ．Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ
形，可单独受累或合并受累。累及颅骨部位以露脑 畸形、非对称性脑膨出常见；颜面部可发生不规则唇 腭裂、面裂等；累及肢体可发生肢体的缩窄和截断、
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１９年第１１卷第４期
３ 鉴别诊断
３．１ 与严重多发畸形体蒂异常、泄殖腔外翻鉴别
此３类畸形声像图及病理多有交叉。体蒂异常有严
重胸腹裂，多伴脐部异常脐带过短。泄殖腔外翻，常
有脐下腹壁缺损，膀胱不显示，外生殖器异常，脊柱
畸形等。因早孕期膀胱及外生殖器显示困难，三者
鉴别有时需最后病理。
犇基犗通金犐：项 信１０目作．１：者３湖４：７北杨０／省小ｊ．卫红ｃｎ，生ｋＥｉ计．ｃｍｊ生ａｐｉｄｌ科：．２ｙ研ａ０ｎ１基ｇ９ｘ．ｉ金０ａ４ｏ资ｈ．０ｏ助２ｎ０ｇ（１Ｗ２Ｊ３２＠０１１８６３Ｈ０．ｃ１ｏ４ｍ８）
图３ 彩色多普勒示胎儿脐部正常，脐带长度正常 （脐带一端连于胎儿腹部，一端连于胎盘）
１０４· 病 例 报 道 ·
图１ 孕１０＋２周经阴道矢状切面超声示：胎儿无颅骨光环， 脑组织外露（红色箭头示）并可见光带（蓝色箭头示）
孕妇３９岁，孕１产０，自然受孕，平素月经规
胎儿附属物超声
一、胎盘粘附、种植异常
据胎盘下缘与宫颈内口的关系，分为3种类型
完全性
complete
部分性
partial
边缘性
marginal
无痛性阴道流血
完全性
部分性
边缘性
一、胎盘粘附、种植异常
胎盘成熟度和孕周关系
• 胎盘成熟度和胎肺成熟度不呈平行相关； • 正常妊娠胎盘成熟度与孕周、胎儿生长发育大致平行，病理状态下不一定平行。 因此利用胎盘成熟度评价胎肺及胎儿发育不可靠。
胎盘大小异常
• 胎盘过小：通常指成熟胎盘厚度小于2.5cm • 胎盘过大：通常指成熟胎盘厚度大于5cm，分为非均质型和均质型。
一、胎盘粘附、种植异常
胎盘早剥 Placenta Abuption
定义
妊娠20周后或分娩 期，正常位置的胎 盘在胎儿娩出前， 部分或全部从子宫 壁剥离，称为胎盘 早剥 。
三、胎盘早剥
三、胎盘早剥
• 是晚期妊娠严重的并发症之一，可威胁母儿生命; • 国内报道发生率0.46%～2.1%,围生儿死亡率
胎盘成熟度分级标准
Grannum胎盘分级法将胎盘成熟度分 为四级： 0级胎盘：绒毛板呈一条光亮直线，实 质呈均匀一致细颗粒，见不到基 底．多出现孕28周以前． 1级胎盘：绒毛板为一轻度起伏亮线， 胎盘实质颗粒略粗，回声略强，基底 层仍未出现，多出现孕周29－36周． 2级胎盘：绒毛板出切迹，延伸至胎盘 实质但未达到基底层，胎盘实质颗粒 变粗，出现较强的短柱状回声，基底 层可出现不规则较强的条状回声，平 行靠近肌壁．孕周多在36－40周． 3级胎盘：绒毛切迹已达到基底层，胎 盘实质出现多个强回声环，内可出现 无回声小池，有时可见反光增强的钙 化灶．
Xp22.31微重复伴畸形产前超声表现1例
［16］Manganaro R ，Marchetta S ，Dulgheru R ，et al.Correlation betweennon-invasive myocardial work indices and main parameters of systolic and diastolic function ：results from the EACVI NORRE study［J ］.Eur Heart J Cardiovasc Imaging ，2020，21（5）：533-541.［17］Russell K ，Eriksen M ，Aaberge L ，et al.A novel clinical method forquantification of regional left ventricular pressure-strain loop area ：a non-invasive index of myocardial work ［J ］.Eur Heart J ，2012，33（6）：724-733.［18］Chan J ，Edwards NFA ，Khandheria BK ，et al.A new approach toassess myocardial work by non-invasive left ventricular pressure-strain relations in hypertension and dilated cardiomyopathy ［J ］.Eur Heart J Cardiovasc Imaging ，2019，20（1）：31-39.［19］刘俊玉，秦芹，康春松.左室压力-应变环评估不同左室构型老年高血压患者心肌做功［J ］.临床超声医学杂志，2022，24（11）：854-858.［20］刘裴，杨蓉.左室压力-应变环技术评估急性ST 段抬高型心肌梗死患者左心功能及左室重构的价值［J ］.临床超声医学杂志，2023，25（6）：436-440.［21］何美玲，贾春莲，谢满英，等.左室压力-应变环技术评估妊娠期高血压疾病患者左室功能的临床价值［J ］.临床超声医学杂志，2023，25（7）：541-545.（收稿日期：2023-07-08）·病例报道·孕妇，28岁，孕1产0，自然受孕，平素体健，既往月经规律，否认高血压、糖尿病、乙肝、结核等慢性病及传染病史，否认家族性遗传病史，否认吸烟、饮酒或孕期放射暴露史、致畸药物服用史。
胎儿常见畸形超声诊断及处理
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各论
小头畸形（microcephaly）
• 故名思义，小脑畸形即头颅小，其诊断不是根据头颅的形 态结构异常来做出，而是由生物统计学数据得出。
• 一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果
–可以只是小头而不伴其他结构畸形 –也可以是多发畸形或某些综合征中的一个畸形。
–有小头畸形家族史者，从孕16周即应开始观察测量上述诸指标， 如果多次测量胎儿头围均在正常第50百分位左右，而不达正常值 的第5百分位，则可除外小头畸形。
• 大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
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• 小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大 （对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育 不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑 穿通畸形、脉络丛囊肿等。
脉络丛囊肿（Choroid plexus cyst）
• 声像图特点：
– 脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区，边缘光滑、整齐， 呈园形。
– 动态观察囊肿的大小，如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体 异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形， 有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。
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