先天性马蹄内翻足讲课稿

存 在和难以矫正的原因。
不支特点：一些韧带松驰的疾患，如：Down，Larsen 综合征也可出现马蹄内翻足畸形。
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病因学理论（四）
胚质缺陷
距骨软骨原基胚芽原生质的原发性缺陷， 导致距骨头颈异常和舟骨半脱位。
Irani和Sherman，Ippolito 报告距骨畸形。 Shapiro和Glimcher 报告软骨缺陷。
• 支持点：不恢复肌力平衡，畸形复发率很高。
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病因学小结
C、T、E 的病因学是多因素的
—即在肢芽形成时，受到早期发育异 常的明显影响。
前瞻：研究早期胚胎发育的基因序列，引 出一元化的病因学理论，找出新的治疗方 法来终止畸形发展或矫正已出现的畸形。
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病理解剖学（一）
大体解剖
C、T、E 与正常肢体相比 足部长度：平均短缩1.6cm 小腿周径：平均小2.5cm 肢体长度：平均短0.6cm
先天性马蹄内翻足
Congenital Talipes Equinovarus
(Clubfoot)
北京积水潭医院 小儿骨科 闫桂森
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马蹄足外观图
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概述
发生率：1－2例／1000个活产婴儿 病变本质：受累肢体膝下部分所有组织（肌
肉、韧带、骨关节及神经血管结构）原发性和 局部性发育不良的综合症群。
畸形明显者，骰骨相对于跟骨长轴发生内移, 进而加重中足内翻或内收，使足外缘呈豆形 或肾形。
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病理解剖学（八）
骨间关系异常
足内外侧肌力不平衡以及皮肤、韧带、 关节囊、 肌肉肌腱的继发挛缩维持并
加重骨间关系的异常。
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病理解剖学（九）
下肢内扭转畸形
足部内旋可发生在足与髋之间的任何 解剖 位点（如膝关节，胫骨，踝关节 距骨或距下关节）
亲属患病率增加
兄弟姐妹 患病风险30 倍增长 单卵双生 患病率32.5％ 双卵双生 患病率2.9％ 家族史 24.4％（Lochmiller 1998）
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病因学理论（二）
胚胎发育受阻
正常足在胚胎6－8 周时外观同马蹄内翻 足，12－14 周时恢复正常。
Bohm：这一阶段发育受阻与出生畸形有 关，即足月生产时，先天性马蹄内翻足 已存在了大约7 个月。
主要临床表现：踝关节跖屈、跟骨内翻，前
足内收和旋后。
存在的问题：足部骨性畸形及相应软组织挛
缩随生长日益加重。
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病因学理论(一)
遗传因素 Genetic Factors
发病率随种族和性别变化很大
Chinese 0.39 ‰ Whites 1.2 ‰ Polynesians 6.8 ‰ 男：女 2.5:1
骨间关系异常
距骨因踝关节跖屈可在踝穴内前移， 体部 在踝穴中旋后。
距骨头外旋,颈部跖侧，舟骨移位至 距骨颈的内侧，与距骨头内下方相 关节，移位严重者，舟骨与内踝相 接触。
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正 切常 片足 比与 较马
蹄
足
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病理解剖学（七）
骨间关系异常
距跟关节矢状面下垂，冠状面内翻，水平 面内旋。上面观，距跟关节长轴与距骨近 似。
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诊断（三） 全身检查
有无合并其它异常
•缺氧病史，肌张力高，病理征（＋）—脑瘫 •腰骶部包块，异常毛发分布—脊柱裂 •明显韧带松驰—Ehlers－Danlos 综合征，
Down 综合征， Larsen 综合征 •腰骶部皮肤小凹和窦道—脊髓栓系 •上肢力弱—肌营养不良 •多关节皮纹消失，固定畸形—多发关节挛缩症 •高热瘫痪病史，肌张力低，腱反射减弱—小儿麻痹
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病理解剖学（四）
骨本身畸形
距骨畸形：
距骨体小，畸形，颈短，前端向跖侧倾斜 距骨头关节面靠近体部，内移 距骨沿其长轴外旋
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马蹄足距骨示意图
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病理解剖学（五）
骨本身畸形
跟骨畸形：
通常外形正常，但形态较小 载距突发育不良
前关节面向内倾斜并有畸形 在距下内翻
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病理解剖学（六）
可有潜在的股骨前倾增大 临床上以胫骨内扭转最为多见 CT检查有助于明确旋转部位
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诊断（一）
详询病史 物理检查：全身检查、骨科检查 拍片 电生理检查 明确病因学信息和畸形严重程度，
为选择治疗提供临床依据
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诊断（二）
病史
家族史 发育史 原发畸形出现时间 状况
发展变化情况 智力水平 大小便能否自控
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诊断（四） 骨科检查
神经系统检查 •皮肤感觉 •腱反射，病理反射 •肌力，肌张力
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诊断（四）
骨科检查
步态
跟行步态 趾行步态 内旋步态 动力内翻
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诊断（五） 电生理检查
肌电图和神经传导检查分辨肌肉力弱类型 Feldbrin 52 例马蹄足下肢电生理研究：
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诊
骨 科 检 查
断 （ 四
）
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诊断（四） 骨科检查
伸膝和屈膝位评估踝关节跖屈
伸膝位跖屈程度代表了真正的挛缩程度 伸、屈膝位跖屈程度的差异代表了踝关节 的僵硬程度。
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诊断（四） 骨科检查
在最大矫正位观察足外缘是否变直
足外缘内翻原因：
内侧软组织挛缩 外侧柱长于内侧柱 骰骨在跟骰关节上内移
支持点：距骨头异常和舟骨脱位在正常胚胎发 育中不存在，而在肢芽分化时在受累 肢体中表现出来 。
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病因学理论（五）
神经肌源性不平衡
局部神经肌源性不平衡，特别是腓骨肌受累。
• Handelsman和Badalamente：I、II 型肌纤维比例由正 常1:2 增至 7:1，而且存在I 型肌纤维萎缩。腓骨肌 和小腿三头肌组织病理标本证实上述改变。
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病理解剖学（二）
早期认识
Scarpa（1803）：舟骨，骰骨和跟骨 在距骨周围向内侧和跖侧移位。
舟骨和跟骨的移位引起后足内翻，其余 部分呈跖屈畸形
软组织挛缩维持并固定了这种异常的关 节位、线关系。
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病理解剖学（三）
当前认识
（分类描述） 骨本身畸形 骨间关系异常
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不支特点：正常足发育的任何阶段均无 距骨头异常和舟骨的内侧脱位。
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病因学理论（三）
纤维变性挛缩
Zimny:足内侧韧带中存在肌成纤维细胞的挛缩 组织。
Ippolito和Ponseti：在韧带和肌腱中，胶原纤维 和成纤维细胞增多。
支持点：异常的韧带和筋膜制约了骨间结构关 系，成 为畸形矫正的内在障碍，有助于解释畸形