孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究
孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究
综合论坛·254·食管癌术后患者护理中舒适护理的应用观察马 晴周口市中医院 河南 周口 466000【摘要】目的：探讨对食管癌术后患者实施舒适护理的方法和临床效果。
方法：选取2015年4月至2016年4月我院收治的食管癌术后患者60例，随机分成两组，对30例对照组患者实施常规护理，对观察组30例患者实施舒适护理，观察两组患者的治疗护理情况。
结果：观察组患者在生活质量及护理满意度的比较结果上均明显优于对照组，P<0.05，有统计学意义。
结论：对食管癌术后患者实施舒适护理的疗效显著，且能显著提升患者的生活质量，值得临床进行推广。
【关键词】食管癌术后；舒适护理；护理方法；临床效果食管癌是消化科常见的恶性肿瘤，目前临床上主要的治疗方法为手术切除癌肿，术后患者常出现疼痛等各种不适症状，故在此期间为患者实施舒适护理，改善患者各种不适程度意义重大[1]。
为了研究对食管癌术后患者实施舒适护理的方法和临床效果，本文特选取2015年4月至2016年4月我院收治的60例食管癌术后患者作为观察对象进行研究分析，现将结果报告如下：1．资料与方法1.1一般资料资料选取于2015年4月至2016年4月我院收治的60例食管癌术后患者，随机分为两组，观察组30例患者，16例男性，14例女性，年龄最小32岁，年龄最大52岁，平均（41.13±3.1）岁；对照组30例，男性18例，女性12例；年龄最小30岁，年龄最大53岁，平均（40.02±3.5）岁。
两组患者在性别、年龄等一般资料上存在的差异不显著（P>0.05），对比结果有意义。
1.2护理措施在应用相同的治疗药物的基础上，对照组患者实施常规护理，根据患者具体病情采取环境护理、饮食护理等措施，观察组患者实施舒适护理。
具体措施如下：1.2.1心理舒适护理日常多与患者进行沟通交流，在交流时语言温柔，态度亲切，消除患者的陌生紧张感，通过交流了解患者的心理状态和生活习惯，尊重患者的生活习惯，纠正其不良习惯，鼓励患者说出自己内心对于疾病预后的相关问题，为患者进行详细的解答；常交流可增进护患之间的感情，提高患者对于各项治疗护理的依从性。
唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用的综述分析
唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用的综述分析唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，通常由于21号染色体的三条染色体而引起。
它会导致智力发育延迟、面部特征异常和多种健康问题。
随着现代医学技术的不断发展，产前唐氏综合征的筛查方法也在不断改进。
本文将对唐氏综合征产前血清学筛查的进展和临床应用进行综述分析。
产前唐氏综合征筛查是通过对孕妇血液中特定标志物的检测来评估胎儿是否患有唐氏综合征的风险。
常用的标志物包括孕妇血清中的β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离人绒毛膜促性腺激素（PAPP-A）。
这两个标志物的浓度与唐氏综合征的风险密切相关。
早期的唐氏综合征产前血清学筛查方法主要是通过测定β-hCG和PAPP-A的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周等因素进行计算，得出胎儿患病的风险。
然而，这种方法的准确性有限，会产生较高的假阳性和假阴性率。
因此，近年来研究者提出了一系列改进的筛查方法。
一种常用的改进方法是结合超声检查，进行结构性异常的评估。
唐氏综合征的胎儿通常会伴随一些特定的结构性异常，如胎心结构的异常、颅骨的异常和肾脏的异常等。
通过超声检查，可以对这些结构进行评估，从而提高筛查的准确性。
此外，一些研究还探索了使用其他血液标志物进行唐氏综合征筛查的方法。
例如，一些研究发现孕妇血浆中的超微粒RNA（miRNA）水平在唐氏综合征的筛查中具有一定的价值。
miRNA是一类小分子RNA，可以通过血液样本进行检测。
通过研究miRNA与唐氏综合征之间的关系，可以为筛查提供新的指标，从而提高筛查的准确性。
除了改进筛查方法，唐氏综合征的产前筛查还要考虑其对孕妇和胎儿的影响。
产前筛查可能会对孕妇造成一定的心理压力和焦虑。
因此，在进行产前筛查时，医生需要向孕妇详细解释筛查的目的、方法、准确性和可能带来的结果，并给予必要的心理支持。
另一方面，筛查结果的准确性对于正确评估胎儿的风险非常重要。
如果筛查结果呈阳性，即有高风险，进一步进行非侵入性产前诊断是必要的。
唐氏综合征产前筛查研究
唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。
由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。
本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。
一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。
唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。
二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。
在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。
唐氏综合征产前筛查及诊断的研究进展_陈瑶
＊ 基金项目：第三军 医 大 学 回 国 人 员 启 动 基 金 （ＳＷＨ２０１１ＬＣ０２２）；重 庆 市 攻 关 课 题 （ＣＳＴＣ２０１２ｇｇ－ｙｙｊｓ１００４６）；西 南 医 院 临 床 创 新 基 金 （ＳＷＨ２０１２ＬＣ１２）。 作者简介：陈瑶，女，检验技师，主要从事临床检验诊断学研究。 △ 通讯作者，Ｅ－ｍａｉｌ：ｚｂｃｑ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ。
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国际检验医学杂志２０１３年４月第３４卷第７期 Ｉｎｔ Ｊ Ｌａｂ Ｍｅｄ，Ａｐｒｉｌ ２０１３，Ｖｏｌ．３４，Ｎｏ．７
起明显升 高，但 在 ＤＳ 和 １８ 号 染 色 体 三 体 患 儿 的 孕 妇 血 中 ＰＡＰＰ－Ａ 浓度却明显降低，原 因 可 能 是 患 儿 染 色 体 异 常，导 致 胎 盘 合 成 的 ＰＡＰＰ－Ａ 减 少，导 致 妊 娠 早 期 孕 妇 血 中 ＰＡＰＰ－Ａ 低值。但妊娠中期，患儿母 体 血 中 的 ＰＡＰＰ－Ａ 接 近 正 常 水 平。 因此，ＰＡＰＰ－Ａ 只 能 作 为 早 期 妊 娠 而 非 中 期 妊 娠 的 筛 查 指 标 ［８］。 １．３．５ 妊 娠 抑 制 素－Ａ 抑 制 素 可 分 为 抑 制 素 Ａ 和 抑 制 素 Ｂ 两种，抑制素 Ａ 是 一 种 由 合 体 滋 养 层 细 胞 产 生 的 一 种 异 二 聚 体糖蛋白。抑制素 Ａ 在孕１０～１２ 周 时 升 高 并 达 到 高 峰，在 孕 １５－２５周后下降 形 成 一 个 稳 定 平 台 ，期 间 无 孕 期 差 别。 在 ＤＳ 患儿母体血清中，抑制素 Ａ 为正常对 照 的 １．６２ ＭｏＭ 值，孕 中 期抑制素 Ａ 对 ＤＳ 的 检 出 率 可 达 ３６％，假 阳 性 率 ５％，与 现 存 的其他 血 清 标 志 物 相 结 合，可 提 高 妊 娠 中 期 ＤＳ 检 出 率 的 ６％ ～２０％，但对孕早期筛查意义不大［９］。 １．３．６ ＣＡ－１２５ 和 ＳＰ－１ ＣＡ－１２５ 是 一 种 大 分 子 量 糖 蛋 白， ＣＡ－１２５对于孕中期 ＤＳ筛 查 的 阳 性 率 可 达 ２２％，最 佳 测 试 时 间在１４～２１周，多应用于多项标记物的联合 筛 查。ＣＡ－１２５目 前尚有较大争议性，因而该标志 物 在 ＤＳ母 体 血 清 筛 查 中 未 被 广泛应用。ＳＰ－１是 胎 盘 滋 养 层 合 体 细 胞 产 生 的 一 种 糖 蛋 白 ， 是早期检测 ＤＳ胎儿的又一个 血 清 标 志 物。 妊 娠 ６～１２ 周 时， 妊娠 ＤＳ患儿的母体 血 ＳＰ－１ 值 明 显 高 于 正 常 孕 妇，ＳＰ－１ 目 前 使用频率较低。 １．４ 联合筛查方案 从上述 ＤＳ筛 查 母 体 血 清 标 志 物 的 临 床 应用特征可以 看 出，在 ＤＳ 的 产 前 筛 查 中，如 单 独 使 用 某 种 血 清标记筛查 ＤＳ的 检 出 阳 性 率 低，假 阳 性 高；如 测 试 多 项 血 清 标记物会有助于提高检 出 率，但 同 时 会 增 加 测 试 费 用，从 而 给 筛查的普及增加难度。目前临床使用最为广泛的是两联筛查、 三联筛查及四联筛查。 １．４．１ 二联筛查 指以中孕期（１４～２０周）血清 ＡＦＰ 和 ＨＣＧ 或游离β－ＨＣＧ （ＡＦＰ＋ＨＣＧ／游离 β－ＨＣＧ）为 标 志 物，结 合 孕 妇年龄、孕周、体 质 量 等 参 数 计 算 胎 儿 罹 患 ＤＳ 风 险 的 联 合 筛 查方案。其 ＤＳ胎儿的检出率可达６５ ％，假阳性率为５％。 １．４．２ 三联筛查 孕 中 期 组 合 ＡＦＰ、ｈＣＧ／β－ＨＣＧ、ｕＥ３ 是 最 先被使用的组合方案。１９９４年美 国 妇 产 科 学 院 曾 向 全 美 孕 妇 正式推荐这一组合。目前在世界范围内被广泛应用。这一组 合标记的胎儿 ＤＳ综合征的阳性检出率约为６９％～７７％，用 于 高 龄 孕 妇 的 阳 性 检 出 率 更 高 ，主 要 筛 查 敏 感 期 为 孕 １５～２２ 周 。 １．４．３ 四联筛查 指以 孕 中 期 （１４～２０ 周）血 清 ＡＦＰ＋ＨＣＧ （或游离β－ＨＣＧ）＋ｕＥ３＋抑制素 Ａ 为指标，结合专门的筛查软 件和孕妇的体检信息计算胎儿 罹 患 ＤＳ风 险 的 联 合 筛 查 方 案。 其检出率比三种标 记 物 的 方 法 提 高 ８％，可 达 ８０％，而 假 阳 性 率下降３０％～６０％。 随 着 组 合 项 目 的 增 多，检 测 成 本 也 大 大 增加。目前在国内应用较少。 ２ 产 前 诊 断 ２．１ 传 统 方 法 传 统 产 前 诊 断 方 法 一 般 采 用 绒 毛 穿 刺 （孕９～ １１周）、羊 膜 腔 穿 刺 （孕 １８～２０ 周）或 脐 静 脉 穿 刺 （孕 ２０ 周 左 右）等侵入式 方 法，通 过 采 集 绒 毛、羊 水 或 脐 血 的 细 胞 进 行 培 养，然后对分裂中期细胞的核型进行分析。这些方法虽然检 测 结 果 准 确 ，被 誉 为 目 前 产 前 诊 断 的 “金 标 准 ”，但 具 有 创 伤 性 、检 测费用高，有感染、出血甚至流产、死胎的可能，且检测耗时 长， 培养过程中易因污染或操作技能等原因导致失败而无法分析。 长 久 以 来 ，人 们 试 图 利 用 孕 妇 外 周 血 中 胎 儿 有 核 细 胞 进 行 无 创 性产前诊断，虽取得了 一 定 进 步，但 由 于 母 体 外 周 血 中 胎 儿 有 核细胞极少（１～２个／毫升），其 分 离、富 集 方 法 繁 琐 复 杂，价 格
简述唐氏综合征的产前筛查
简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。
任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。
因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。
产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。
而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。
母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。
中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。
因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。
筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。
该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。
唐氏综合征产前筛查的研究
摘
要 目的
断唐 氏综合 征等缺 陷儿 中作 用 。方法
对 ２ ０ 孕妇妊娠 １ ０ 例 ３ ４～２ ０周进行血 清标记物 甲胎蛋 白 （ Ｆ ｈ Ｐ）及
［］ Ｐ ｒ ｚ ｉ Ｊ Ｚ ｉ ｅ Ｋ Ｈ ｗ ｄ ， ｔ ． １ ｅ ｏ ｚ Ｋ ， ａ ｏ Ｋ ， ｏ ａ Ｖ ｅ ａ １ ｒ １
Ｈ ： Ｗ ＳＶ ｈａｔ ｙｏ ｎｅ ｄ ｔ ｋ ｗ ｔ ｃ ｅ ｏｒ ｕ ｅ ０ ｎｏ ０ ａｒ ｆ
收稿 日期 ：２ ０ — ３ ２ ０８ ０—８
４ ， Ｘ Ｙ 有 １例 。 ７ Ｘ
２ ３ 神经管畸形确诊情况 ．
低 漏 诊 率 。对 感 染 Ｈ Ｖ孕 妇 均 应 进 一 步 检 测 其 胎 儿 ， ｓ
并对感染胎儿及 时处理 ，可于破膜 前行剖 宫产手术 ， 以预 防新生儿 Ｈ Ｖ感染 ，降低流产 、早产和死产 的发 Ｓ 生率，在优 生优育 、提高人 口素质方面具有十分重要
的意 义。
参考文献
出现 稍迟 ，持续存在时问较长 。本实验的 Ｉ Ｇ抗体在 ｇ 溃疡 期、结痂期 的阳性率均高于水疱期，提示在生殖 器疱疹 的中、后期检测 ＩＧ的抗体 的意义更大。 目前 ， ｇ
对于孕妇感染Ｈ Ｖ Ｓ 的治疗 尚存在许多争议， 本检测结果 表明， 利用快速、精确 的方法对孕妇进行 Ｈ Ｖ感染检 Ｓ 测， 有利于提高不同症状孕妇Ｈ Ｖ ２ ＩＧ的检出率，降 Ｓ 一 ｇ
为 ２ ０ 年 １ １日￣２ ０ 年 １ ０５ 月 ０７ ２月 ３ Ｏ日来我 院 在 患者知情 同意 下，９ ｉ例筛查 阳性 患者 中，有 进行产前检查的妊娠 １ －２ 周孕妇 ， ４ ０ 采用知情同意并 Ｄ 及其他染色体异常 高危孕妇 ７ 例愿意做产前诊断， Ｓ ２
孕早、中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值研究
于筛查低风 险组（ Ｐ＜ ０ ． Ｏ １ ） 。结论
唐 氏综合征 的风险度随年龄上升而升高 ， 从３ ５岁起 ， 高危 比例 随年龄 上升明
显。但 ３ ５岁和 ３ ５岁 以上 的孕妇 组高危 人数要少于 ３ ５岁 以下孕妇组 ， 孕早 、 中期 孕妇 Ｄ Ｓ联合 筛查 和产前诊 断是
一
种 必要 而有 效的手段 。本 地 区孕 中期母血 Ａ Ｆ Ｐ ， ＨＣ Ｇ＋Ｂ的浓度 中位数建立对 于高危 孕妇 的筛查 具有 重要 的影
ｄ ｏ ｌ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ４ － ７ １ １ ５ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ４ ． ０ １ ０
Ｖａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｍａ ｋ ｅ ｒ ｓ ｆ ｏ ｒ Ｄｏ ｗｎ ｓ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｉ ｎ ｉｒ ｆ ｓ ｔ ａ ｎ ｄ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ ｔ ｒ ｉ ｍｅ ｓ ｔ ｅ ｒ
取羊水细胞培养， 并进行染色体核型分析； 对筛查对象进行产前、 产时、 产后追踪随访，了解胎儿发育及新生儿情
况； 结果 孕早 、 中期产前筛查孕妇 中， 唐 氏综合征高危筛查 比例分 别为 ６ ． ０ ８ ％、 １ ０ ． ０ ． ０ ５ ）； １ ８ ６ 例高风 险孕妇 参加羊 水穿刺 检查 ， 共查 出染 色体异 常 ８例 ， 其中１ ８一三体 ５例 ， ４ ７ Ｘ Ｘ Ｙ ３ 例， ４ ６
ｔ ｈ ｅ ｍｉ ｌ ｕ ｍｉ ｎ ｅ ｓ ｅ ｅ ｎ ｅ ｅ ｉ ｍｍｕ ｍｏ ａ ｓ ｓ ａ ｙ ，ａ ｎ ｄ Ｄｏ ｗ ｎ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ｒ ｉ ｓ ｋ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ Ｗａ ｓ ｃ ｌｃ ａ ｕ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ ｗ ｉ ｔ ｈ Ｍｕ ｌｔ ｉ ｅ ｌｅ ａ ｓ ｏ ｆ ｔ ｗａ ｒ ｅ ．Ｃ ｏ ｒ ｄ ｃｅ ｏ ｎ ｔ ｅ ｓ ｉ ｓ
唐氏综合征产前筛查课件
血清标志物产前筛查相关内容
唐氏产前筛查发展史 唐氏产前筛查血清筛查检测方法
唐氏产前筛查发展史
1933年 发现孕妇年龄与唐氏综合征(DS)有关
1959年 发现DS是由于第21号染色体多了一条成为 三体造成的
1966年 成功地从羊水细胞的染色体分析中发现唐 氏综合征
1970年 用孕妇年龄进行唐氏综合征的产前筛查
采用酶联免疫技术（ELISA），加样孔包被抗体，样品 初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过氧化物酶的 第二种抗体再次孵育，通过检测显色深度，得出该标 记物的浓度。
操作简单、可作定 量、较难质控
化学发 光法
将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免 疫测定结合在一起，由于化学反应产生的电子能级处 于激发态，通过跃迁释放能量产生光子，导致发光现 象，直接通过发光反应测定标记物。
其中最多见的是： 第一位是先天性心脏病，每年约有22万例 第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
单基因疾病：
遗传性耳聋、a-地中海贫血、β-地中海贫血、 血友病A、血友病B、先天性白内障、糖原 累积病等。
染色体疾病:
唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合 征、William综合征、Angelman综合征、 猫叫综合征等。
间距增 通贯掌 伸舌 甲状腺功能低下
频率（%）
100 85 80
65 60 70 70
55 45 7－17
急性巨细胞性白血病 比正常人群 急粒、急淋 比正常人群
200－400
高10－20 倍
唐氏综合征的疾病负担相当沉重
从家庭角度，一例新发唐氏综合征病人平均1 年的疾病经济负担约为7000元
唐氏综合征母体血清时间分辨荧光免疫筛查和产前诊断分析
ｄ ｔｃｅ ｙＤＥＬ Ａ． ｅｕ ＡＦ ＨＣ ｓ ｒｅ ｉｇｒｓ ａｕ ｓｗａ ／ ７ ，ｈ ｒｇ ａ ｔｗｏ ｎ ｗｈ ｓ ａｕ ｓｈｇ ｅ ｈ ｎｏ ｑ ａ ｅｅ ｔｄｂ ＦＩ Ｓ ｒ ｍ Ｐ， Ｇ ｃｅ ｎｎ ｉｋｖ ｌｅ ｓ１ ２ ５ ｔｅｐ ｅ ｎ ｎ ｍｅ ｏ ｅｖ ｌｅｗａ ｉｈ ｒｔａ ｒｅ ｕ ｌ
孕 妇 比例 ， 目前 较 为 可 行 、 易被 孕 妇 接 受 的 唐 氏 综合 征 产 前 筛查技 术 。 是 容
关 键 词 ： 间分 辨 荧光 免 疫 分 析技 术 ； 氏 综合 征 ； 前 筛 查 ； 前诊 断 时 唐 产 产
中 图 分 类 号 ： ７ ４ ５ ； ４ ６ ６ Ｒ １． ５ Ｒ ４ ． １ 文献标识码 ： Ａ 文 章 编 号 ：６ １８ ４ （ ０ ９ Ｏ — ０ ００ １ ７－３ ８ ２ ０ ） １ ７—３ ０
ｔ ／ ７ ｕｄｂ ｔ ｉｈｒｓ ｏ１ ２ ５ｗｏ ｌ ｅａ ｇ ｉｋ；Ｃ ｂ ｎ ｉｇｗａ ｎ ｌｚｄｆ ｒｔｅｃ ｒ ｍｏ ｏ ｅｅｍｉａｉｎｂ ｉｉｈＣ １ ０ｃ ｒｍｏ ｏ ｇ — ｈ － ａ ｄｎ ｓａ ａｙ ｅ ｏ ｈ ｈ ｏ ｓ ｍｅｄ ｔｒ ｎ ｔ ｙＢｒｔ Ｖ一０ ｈ ｏ ｓ ｍｅｉ ｅａ ｏ ｓ ｍａ
Ａｂｔａ ｔＯｂｅｔ ｅ Ｔｏ ｅ ｐｏ ｅｔ ｅａ ｐｉａｉｎ ｖ ｌｅｏ ｉｓｃａ ｉｎ ｅ ｈ ｎ ｅ ａ ｔ ａ ｉｅｆｕ ｒｉ ｓｒ ｃ： ｊｃｉ ｖ ｘ ｌｒ ｈ ｐ ｌ ｔ ａｕ ｆｄｓｏ ｉｔ ｎ ａ ｃ ｄｌｎｈ ｎｄ ｌｏ ｏｍｍｕ ｏ ｓａ ＤＥＬ Ａ）ｉ ｈ ｃ ｏ ｏ ｎ ａ ｓ ｙ（ ＦＩ ｎ ｔｅ
孕早中期1315例母血唐氏综合征产前筛查实验分析
４ ８
９
１ Ｏ Ｏ
２１ ． ຫໍສະໝຸດ Ｏ Ｏ １一 ８ 三体高风险
１
３ 讨 论
２１ 筛查对象的年龄分布和异常核型分布 见表 １ ． 。 ２ 产前筛查指标与羊水染色体分析 见表 ２ ． ２
作 者单位 ： １７０ 广州市黄埔 区妇幼保健院 ５００
２ Ｏ世纪 ８ 年代 ， ｌ 等报道 ．怀有 Ｄ Ｏ Ｗａ ｄ ｓ胎儿 的 孕妇 ． 血清 Ａ Ｐ Ｆ 水平下降 ，Ｃ ｈ Ｇ水平则升高。１９ 年 ９２ Ｈ ｄｏ ａｄｗ的研 究 结 果证 实 了应 用 Ａ Ｐ Ｉ ３和 ｈ Ｇ， Ｆ 、Ｅ ｘ Ｃ 并 结合母亲年龄作为产前筛查 Ｄ Ｓ的有效性。应用二联 或三联生化指标进行产前筛查唐 氏综合征 已被广泛 使 用 。我 国近 年 陆续 有资 料 报 道 Ｉ， 已被 逐 步应 用 ４其 ］ 于临床， 并得到迅速发展 。 我 院从 ２０ ０５年 起 对黄 埔 区辖 区 内建 立孕 产 妇保 健 手 册或 进 行 产 检 的孕 ９～２ ０周 的孕 妇进 行 Ｐ Ｐ — Ａ Ｐ Ａ＋ｆ ｅ Ｂ Ｈ Ｇ或 Ａ Ｐ＋ｆ ｅ ． Ｇ ＋ｕ ３筛查 。结 ｒ ．Ｃ ｅ Ｆ ｒ １ ＨＣ ｅ３ Ｅ 果在 １ １ 例孕妇中． ５ ３ 筛查 出 Ｄ ｓ高风险 ４ 例 ．８ 三 ８ １一 体 高风 险 １ ，神 经 管畸 形高 风险 ９例 ．阳性率 例 ４ ％． ． 与文献报道基本一致Ｉ。 ４ ５ 从表 １ ２ ］ 、 中发现 ， 我们
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实用 医学杂 志 ２０ ０７年第 ２ 卷 第 １ 期 ３ ４
孕早 中期 １ １ 母 血 唐 氏综 合 征 产前 ３ ５例 筛查 实 验分 析
刘艳 琳
摘
冯素娥
要 目的 ： 通过 对孕母血 清标记 物指标检 测 ， 出唐 氏综合征 （ ｓ 患儿及其 他异 常胎 儿 ， 少先 天性缺 检 Ｄ） 减
唐氏综合征孕产妇血清筛查的诊断价值
唐氏综合征孕产妇血清筛查的诊断价值陈红;蒋新颖【期刊名称】《中国现代药物应用》【年(卷),期】2014(000)005【摘要】目的：探讨唐氏综合征对于孕妇血清筛查的诊断价值。
方法回顾性分析本院2010年5月~2012年5月期间500例孕产妇的临床资料。
结果500例孕产妇中出现唐氏综合征高风险者30例，阳性率为6.0%。
30例高风险者中28例进行羊水培养染色体检查，进行染色体核型分析，确诊唐氏儿3例，检出率为10.7%。
其余包括3例18-三体和47XXY1例，检出率为10.7%。
6例孕产妇最终通过引产术进行妊娠中断。
结论对于孕产妇进行产前血清的甲胎蛋白测定(AFP)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度检测，对于唐氏综合征胎儿的确诊和减少出生率有着重要意义，值得推广。
【总页数】2页(P41-42)【作者】陈红;蒋新颖【作者单位】221000 江苏省徐州医学院附属医院生殖遗传中心;江苏省徐州医学院附属医院【正文语种】中文【相关文献】1.血清三联筛查联合无创基因检测对唐氏综合征的诊断价值 [J], 邓波;邱梅珍;邱振华;蒙国煌;张洪福2.探析唐氏综合征孕产妇血清筛查的诊断意义 [J], 范烨华3.血清三联筛查联合无创基因检测对唐氏综合征的诊断价值 [J], 邓波;邱梅珍;邱振华;蒙国煌;张洪福;;;;;4.孕早期血清学联合NT筛查对唐氏综合征的临床诊断价值 [J], LU Mei-huan;ZHANG Li-you;YE Li-hua;WU Zhi-qun5.唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值分析 [J], 马倩因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
唐氏综合征血清学产前筛查的研究进展
第 30 卷第 6 期 2012 年 12 月
实验与检验医学 EXPERIMENTAL AND LABORATORY MEDICINE
·５７７·
Vol.30 No.6 Dec. 2012
2.3 甲胎蛋白 (AFP) AFP 血清标记物用于产前筛 查最早开始于 1974 年，当时发现孕中期母血 AFP 升高与胎儿神经管缺损(NTD)的发生有关，AFP 过 低与唐氏综合征的 发生关 系 密 切 。 AFP 主 要 在 胎儿肝脏和卵黄囊中形成， 孕早期即可测出母血 中的 AFP， 孕 14～20 周 AFP 浓 度 呈 线 性 增 高 ，20 周后渐渐下降，故孕 母血清和胎儿羊水中 AFP 都 在孕中期(孕 14～20 周)测定。 但是华北煤炭医学院 左 振 伟 等 [8]却 有 不 同 观 点 ， 认 为 胎 儿 肝 细 胞 合 成 的 AFP 在 孕 16 周 左 右 才 可 以 在 母 血 中 测 出 ，F -βhCG 在孕 20 周时稳定，故不建议将唐氏筛查的时 间提早至孕 14 周。 在怀有 DS 患儿的孕妇在孕中 期其血清 AFP 浓度平均下降了 25%。 关于胎儿染 色体异常引起 AFP 下降的确切原因尚不清楚，可 能是由于这类胎儿发育不成熟， 合成和分泌 AFP 的能力下降所致。 FASTER 认为孕中期 受 累 妊 娠 AFP 的 MOM 值中位数 AFP 为 0.74(95%可信区间 为 0.67~0.82)，在假阳性率为 5% 时检出率为 33 ~ 36.9%。 可见，虽然 AFP 是最早用于 DS 筛查的血 清指标，但其筛查效果并不理想。 2.4 游离雌三醇(uE3) 游离雌三醇(uE3)是胎盘来 源的一种类固醇激素，在母体血清中，雌三醇以共 价物形式存在时，容易受到肝肠循环的影响，还能 以游离形式存在，uE3 占总雌三醇的 9%，uE3 循环 半衰期为 20~30min， 所以能更快速地反映胎盘功 能。 正常妊娠的时候，uE3 升高直到临产。 受 DS 影 响 的 孕 妇 血 清 uE3 明 显 降 低 30%，uE3 变 化 的 机制不清楚， 推测可能是由于患儿部分或全部脏 器不成熟所致[2,3]。 FASTER 认为孕中期受累妊娠的 uE3 的 MOM 值中位数 AFP 为 0.61 (95%可信区间 为 0.55~0.67)， 当假阳性率为 5%时， 其检出率为 41%[2]。 uE3 在孕中期变化最大，故必须正确核对孕 周[9，10]。 2.5 抑制素-A (Inhibin-A) 抑制素-A 是卵巢分泌 的一种蛋白， 可选择性地抑制垂体促卵泡刺激素 (FSH)的分泌，也可以监测孕母的卵巢功能。 在 DS 孕中期时，抑制素-A 可以升高 2 倍以上。 SURUSS 研究小组认为[5]，抑制素-A 主要用于孕中期筛查。 单独检测孕中期母血 Inhibin-A 水平对 DS 筛查的 检出率为 62%。 它加盟 DS 筛查后使得检出率提高 了 10%，而假阳性率不增加。 因此，抑制素-A 常常 用在血清四联筛查 (AFP+F-β-hCG+uE3+抑制素A) 时， 同时，FASTER 小组也认为， 假阳性率 5%
孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨
·临床研究·孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨陈 熙 肖克林 熊礼宽＊ 梁 卉 邵聪文 蓝慧娟深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室（５１８１３３）摘 要 目的：比较孕妇早中孕血清学联合筛查方案与传统血清学筛查方案，探讨胎儿唐氏综合征联合筛查模式的效率。
方法：回顾性选择例行产前检查且有回访结局的孕妇资料，早孕期和中孕期均进行了两个阶段的血清学筛查，早孕筛查采用二联法检测（ＰＡＰＰ－Ａ、Ｆｒｅｅβ?ｈＣＧ），中孕筛查采用三联法检测（ＡＦＰ、Ｆｒｅｅβ?ｈＣＧ和ｕＥ３）。
早中孕联合筛查模式采用四联筛查方案，即将孕妇在孕中期三联检测的数据匹配其孕早期检测的数据，联合计算筛查风险值，以羊水染色体核型分析和追踪随访的妊娠结局为金标准做回顾性分析。
结果：共计７５５９例孕妇，早孕筛查或中孕筛查有≥１次高风险孕妇３４１例，早中孕联合筛查评估的高风险孕妇为１５７例，联合筛查方案与阶段筛查方案的检出率均为８７．５％（１４／１６），早中孕联合筛查的假阳性率为１．９％（１４３／７５４３），传统血清学筛查的假阳性率为４．３４％（３２７／７５４３），差异有统计学意义（Ｆｉｓｈｅｒ确切概率法，Ｐ＜０．００１）。
结论：早中孕联合筛查与传统的阶段筛查方案相比，检出率一致，但假阳性率明显减低，可有效减少侵入性产前诊断的实施率。
关键词 血清学筛查联合筛查产前诊断唐氏综合征ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４－８１８９．２０１６．０７Ｓｔｕｄｙ ａｎｄ ａｐｐｌｙ ｏｆ ｔｈｅ ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｍａｔｅｒｎａｌ ｓｅｒｕｍ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍａｒｋｅｒｓ ｆｏｒ Ｄｏｗｎ＇ｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅＣＨＥＮ Ｘｉ，ＸＩＡＯ Ｋｅｌｉｎ，ＸＩＯＮＧ Ｌｉｋｕａｎ＊，ＬＩＡＮＧ Ｈｕｉ，ＳＨＡＯ Ｃｏｎｇｗｅｎ，ＬＡＮ ＨｕｉｊｕａｎＣｅｎｔｒａｌ ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｂａｏａｎ ｄｉｓｔｒｉｃｔ ｍａｔｅｒｎａｌ ａｎｄ ｃｈｉｌｄ ｈｅａｌｔｈ ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆ Ｓｈｅｎｚｈｅｎ，Ｇｕａｎｇｄｏｎｇ５１８１３３＊Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：Ｘｉｏｎｇ Ｌｉｋｕａｎ，Ｅｍａｉｌ：ｘｉｏｎｇｌｋ＠ｓｉｎａ．ｃｎＡｂｓｔｒａｃｔ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏ ｃｏｍｐａｒｅ ｔｈｅ ｅｆｆｉｃａｃｙ ｏｆ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｗｉｔｈ ｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｍａｔｅｒｎａｌ ｓｅｒｕｍｍａｒｋｅｒｓ ｗｉｔｈ ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ ｍａｔｅｒｎａｌ ｓｅｒｕｍ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍａｒｋｅｒｓ ｔｏ ｓｃｒｅｅｎ Ｄｏｗｎ＇ｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｍｅｔｈｏｄ：７，５５９ｃａｓｅｓ ｏｆ ｐｒｅｇ－ｎａｎｔ ｗｏｍｅｎ ｗｉｔｈ ｐｒｅｇｎａｎｃｙ ｏｕｔｃｏｍｅ ｗｅｒｅ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ ａｎａｌｙｚｅｄ ｆｒｏｍ Ｊａｎｕａｒｙ ２０１２ｔｏ Ｊｕｎｅ ２０１４．Ｔｈｅ ｐａｒｔｉｃｉｐａｎｔｓｗｅｒｅ ｐｅｒｆｏｒｍｅｄ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ａｎｄ ｔｈｅ ｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｍａｔｅｒｎａｌ ｓｅｒｕｍ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ａｓ ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ ｓｅｒｕｍ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍｅｔｈｏｄ．Ｔｈｅｆｉｒｓｔ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｍａｔｅｒｎａｌ ｓｅｒｕｍ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｈａｄ ｕｓｅｄ ｍａｔｅｒｎａｌ ｓｅｒｕｍ ｄｕｐｌｅｘ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍａｒｋｅｒｓ（ｄｅｔｅｃｔｉｎｇ ＰＡＰＰ Ａ，ＦｒｅｅβｈＣＧ）；ｔｈｅ ｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｍａｔｅｒｎａｌ ｓｅｒｕｍ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｈａｄ ｕｓｅｄ ｍａｔｅｒｎａｌ ｓｅｒｕｍ ｔｒｉｐｌｅ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍａｒｋｅｒｓ（ｄｅｔｅｃｔｉｎｇＡＦＰ，ＦｒｅｅβｈＣＧ ａｎｄ ｕＥ３）．Ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｍａｔｅｒｎａｌ ｓｅｒｕｍ ｈａｄ ｕｓｅｄ ｍａｔｅｒｎａｌｓｅｒｕｍ ｑｕａｄｒｕｐｌｅ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍａｒｋｅｒｓ ｔｏ ｃａｌｃｕｌａｔｅ ｔｈｅ ｒｉｓｋ ｖａｌｕｅ，ｗｈｉｃｈ ｉｎｃｌｕｄｅｄ ＡＦＰ，ＦｒｅｅβｈＣＧ ａｎｄ ｕＥ３ｏｆ ｔｈｅ ｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍａｒｋｅｒｓ ａｎｄ ＰＡＰＰ Ａ ｏｆ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍａｒｋｅｒｓ．Ｔｈｅ ａｍｎｉｏｔｉｃ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ｋａｒｙｏ－ｔｙｐｅ ａｎｄ ｔｈｅ ｏｕｔｃｏｍｅ ｏｆ ｐｒｅｇｎａｎｃｙ ｗｅｒｅ ａｐｐｌｉｅｄ ａｓ ｔｈｅ ｇｏｌｄ ｓｔａｎｄａｒｄ．Ｒｅｓｕｌｔ：Ｉｎ ｔｈｅ ７，５５９ｃａｓｅｓ，３４１ｃａｓｅｓ ｗｅｒｅ ｄｅ－ｔｅｃｔｅｄ ｗｉｔｈ ｈｉｇｈ ｒｉｓｋ ｉｎ ｅｉｔｈｅｒ ｆｉｒｓｔ ｏｒ ｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ，ｗｈｉｌｅ ｔｈｅ ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｒｅｐｏｒｔｅｄ １５７ｃａｓｅｓ ｗｉｔｈｈｉｇｈ ｒｉｓｋ．Ｔｈｅ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｒａｔｅｓ（ＤＲ）ｏｆ ｔｈｅ ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍｅｔｈｏｄ ａｎｄ ｔｈｅ ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍｅｔｈｏｄ ｗｅｒｅ ｔｈｅｓａｍｅ（８７．５％，１４／１６）．Ｔｈｅ ｆａｌｓｅ ｐｏｓｉｔｉｖｅ ｒａｔｅｓ ｏｆ ｔｈｅ ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍｅｔｈｏｄ ａｎｄ ｔｈｅ ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍｅｔｈｏｄｗｅｒｅ １．９％（１４３／７５４３）ａｎｄ ４．３４％（３２７／７５４３），ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ，ｗｈｉｃｈ ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅ ｈａｄ ｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌ ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅ（Ｆｉｓｈｅｒ＇ｓ ｅｘａｃｔｔｅｓｔ，Ｐ＜０．００１）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：Ｃｏｍｐａｒｅｄ ｔｏ ｔｈｅ ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍｅｔｈｏｄ，ｔｈｅ ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｆｉｒｓｔ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ａｎｄ ｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｍａｔｅｒｎａｌ ｓｅｒｕｍ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｍｅｔｈｏｄ ｃａｎ ａｃｈｉｅｖｅ ｓｉｍｉｌａｒ ＤＲ，ｂｕｔ ｃａｎ ｄｅｃｒｅａｓｅ ｆａｌｓｅ ｐｏｓｉｔｉｖｅ ｒａｔｅ ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙ．基金项目：深圳市宝安区科技计划资助项目（２０１４０７９），深圳市出生缺陷研究医学重点实验室资助收稿日期：２０１５－０６－０３ 修回日期：２０１６－０５－１０＊通讯作者：ｘｉｏｎｇｌｋ＠ｓｉｎａ．ｃｎ６７４中国计划生育学杂志２０１６年７月第２４卷第７期 Ｃｈｉｎ Ｊ Ｆａｍ Ｐｌａｎｎ，Ｖｏｌ．２４，Ｎｏ．７，Ｊｕｌｙ ２０１６Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ Ｓｅｒｕｍ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；Ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；Ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ；Ｄｏｗｎ ｓｙｎｄｒｏｍｅ 唐氏综合征是最常见的染色体数目异常而导致的疾病，在新生儿中的发病率为１／８００～１／６００［１］。
PAPP-A在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用价值
文章编号：ＷＨＲ２０１９０８２１９ＰＡＰＰ Ａ在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用价值吴雪溶 吕伟 范宇泰内蒙古乌海市妇幼保健院，内蒙古乌海 ０１６０００【摘 要】目的：探讨ＰＡＰＰ Ａ在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。
方法：利用时间分辨荧光免疫法对前来本院门诊部门接受产前检查的早孕期（９～１３＋６周）孕妇进行ＮＴ＋ＰＡＰＰ Ａ＋Ｆｒｅｅ－β ＨＣＧ联合筛查。
根据孕妇的体质量、年龄等信息，使用ｌｉｆｅｃｙ ｃｌｅ４．０对其唐氏综合征风险进行计算。
结果：此次受检的３１６２３例早孕期孕妇中，唐氏综合征高风险１２４９例，其中１２例经诊断确诊，将此１２例孕妇ＰＡＰＰ Ａ平均ＭＯＭ值与２０例正常孕妇对比有统计学差异（犘＜０．０５）。
结论：孕早期唐氏综合征的产前筛查工作中，测定孕妇的ＰＡＰＰ Ａ有利于唐氏综合征高风险的检出，在产前筛查胎儿异常的工作中具有积极意义。
【关键词】ＰＡＰＰ Ａ；孕早期唐氏综合征；产前筛查 唐氏综合征为（ＤＳ）为临床新生儿常见的一种染色体遗传病，此病又称为２１ 三体综合征，病情危害程度较大，发病率较高［１］。
ＤＳ患儿出生后主要表现为不可逆性智力障碍，且可能伴有先天性心脏病、肠道发育异常等多种畸形，患儿即便幸存下来也不具备生活自理能力，社会及家庭负担较重［２］。
为此，孕早期进行唐氏综合征产前筛查是降低唐氏综合征新生儿出生率，提高我国人口质量的重要措施。
本院于２００９年１月至２０１８年１２月３１日，采用时间分辨荧光免疫法对３１６２３例孕妇进行孕早期ＤＳ筛查，为进一步探讨ＰＡＰＰ Ａ在孕早期ＤＳ筛查中的应用价值，本文进行如下总结。
１ 资料及方法１．１ 一般资料２００９年９月１日至２０１８年１２月３１日前来本院门诊部门接受唐氏综合征筛查的３１６２３例孕妇，所有孕妇均处于早孕期（９～１３＋６周），平均年龄为（２６．３９±２．５４）岁，平均孕周为（１１．６９±１．０１）周。
孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究
孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究梁雄;朱锋;朱兰芳;郭小宝;肖鸽飞【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2006(017)002【摘要】目的探讨孕早期唐氏综合征筛查的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对4 186例孕早期(10～13+6周)妇女进行血清标记物(PAPP-A+free-β-hCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征风险切割值为1:250,当≥1:250时为唐氏综合征高危孕妇.于孕18周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析.结果产前筛查4 186例孕妇,筛查唐氏综合征高危孕妇233例,假阳性率为5.5%,有138例接受了羊水或脐血产前诊断,发现3例唐氏综合征,其中1例唐氏综合征儿是漏诊,其它胎儿染色体异常共21例,异常检出率为15.2%.唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为26.1%和10.5%,差异有显著性(P＜0.05).结论孕早期血清PAPP-A和free-β-hCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.【总页数】2页(P71-72)【作者】梁雄;朱锋;朱兰芳;郭小宝;肖鸽飞【作者单位】珠海市妇幼保健院产科,广东,珠海,519000;珠海市妇幼保健院产科,广东,珠海,519000;珠海市妇幼保健院检验科,广东,珠海,519000;珠海市妇幼保健院检验科,广东,珠海,519000;珠海市妇幼保健院检验科,广东,珠海,519000【正文语种】中文【中图分类】R714.55【相关文献】1.孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查唐氏综合征的临床研究 [J], 杨梅;苏晖;张慧莲2.孕早期产前筛查和超声与血清学联合筛查对早期诊断唐氏综合征的意义 [J], 王晓丽3.超声检查与血清学指标在孕早期唐氏综合征筛查的应用研究 [J], 刘桂华4.孕早期血清学联合超声检测NT厚度筛查唐氏综合征高风险与妊娠不良结局的相关性研究 [J], 曾敏; 王建中; 杨洁; 谢海燕; 李军英5.血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的研究 [J], 林旭涛;林旭升;张雄如因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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专题研究孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究梁 雄1,朱 锋1,朱兰芳2,郭小宝2,肖鸽飞2(1.珠海市妇幼保健院产科,广东珠海519000;2.珠海市妇幼保健院检验科,广东珠海519000)[摘 要]目的 探讨孕早期唐氏综合征筛查的实用价值。
方法 应用时间分辨荧光免疫法对4186例孕早期(10~13+6周)妇女进行血清标记物(PAPP A +free hCG )二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用M ultica lc 软件计算唐氏综合征风险。
唐氏综合征风险切割值为1!250,当∀1!250时为唐氏综合征高危孕妇。
于孕18周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析。
结果 产前筛查4186例孕妇,筛查唐氏综合征高危孕妇233例,假阳性率为5.5%,有138例接受了羊水或脐血产前诊断,发现3例唐氏综合征,其中1例唐氏综合征儿是漏诊,其它胎儿染色体异常共21例,异常检出率为15.2%。
唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为26.1%和10.5%,差异有显著性(P <0.05)。
结论 孕早期血清PA PP A 和free h CG 标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。
[关键词]唐氏筛查;产前诊断;染色体;胎儿异常[中图分类号]R 714.55 [文献标识码]A[文章编号]1673 5293(2006)02 0071 02Serological screening and antenatal diagnosis of patients w it h Down 's syndrom e in ear ly pregnancyL IANG X iong 1,Z HU Feng 1,ZHU L an fang 2,GUO X iao bao 2,X IAO G e fe i 2(1.Depart m en t of Obstetrics ,Zhuhai M un ici pal M ater na l and Ch ild H ealt h H os p ital ,Zhuhai ,Guangdong,519000,Ch i na;2.Depart m en t of C linical Laboratory,ZhuhaiM un ici pal M aternal and Ch il d H ealth H os p ital ,Zhuhai ,Guangdong ,519000,Ch ina)[Abstract]O bjective T o expl o re the practi ca l v al ue o f Down #s syndro m e screen i ng i n ear l y pregnancy .M ethod s Seru m (PAPP A andfree hCG )leve l o f 4186pregnant women (a t 10~13+6w eeks o f congestati on )w ere detected by ti m e d i sti ngu ished fl uorescence i m munoassay .D own s 'syndrom e r i sk value was calcu l a ted w ithM ultica l c so ft wa re ,its cut o ff va l ue w as 1:250.T he pregnant wom en w hose risk value w as h i ghe r than or equa l to 1:250w ere regarded as to be a t h i gh risk and need to rece i ve cordocen tesi s for fetal karyo t ype analysis a fter 18weeks of congestation .R es u lts 4186pregnant w o m en underwent antenata l screen i ng ,233o f t he m w ere i n h i gh risk o f D own s 'syndrom e ,and the f a lse positi ve rate w as 5.5%.Feta l karyo types of 138cases w ere exa m i ned by cordocentes i s ,T hree cases o f D own 's syndrom e (one o f the m was l eaked by d i agnos i s)and 21cases w ith fe tal o t her abnor m al chrom oso m e w ere de ter m i ned .T he detectable rate w as 15.2%.T here w as s i gnificant d ifference i n rate of abnor m a l outcome o f pregnant women and fetuses i n t he t w o groups (high risk and low r i sk of Down #s syndro m e g roups)(26.1%and 10.5%respecti ve l y ,P <0.05).Conclusion Serum PAPP A and free hCG l eve l o f pregnant wom en i n the first tri m ester were effective i ndex to i dentify those abnor m a l fe t uses .A s comb i ned w ith antenata l d i agnos i s ,it wou l d be a practi ca lm ethod of preventi ng congenita l de f ec ts .[K ey words]D own s 'syndrom e screen i ng ;antena tal diagnosis ;chro m osom e ;feta l abnor m a lity [收稿日期]200 01 13[基金项目]2002年广东省卫生厅资助项目(W STJJ20011228430105651209301);珠海市科委立项资助项目(51)。
[作者简介]梁 雄(1965 ),男,副主任医师,硕士,主要从事产科和产前诊断优生遗传的工作。
唐氏综合征(down s 'syndro m e ,D S)患者有严重的不可逆的智力障碍,生活不能自理,平均寿命16.2岁,给家庭带来严重的经济和精神负担,只能通过产前检查和选择性流产预防患儿的出生。
唐氏综合征的产前检查包括产前筛查和产前诊断。
然而唐氏综合征的发病率只有1/600~1/800,并非每位孕妇都有作产前诊断的必要,所以选择合适的施术对象一直是令人困扰的问题。
近年来,国外学者经过广泛深入的研究,提出用孕妇血清标记物筛查唐氏综合征。
本产前诊断中心对孕10~13+6周4186位孕妇进行了血清妊娠相关蛋白A (pregnancy assoc i a ted p las m a protei n A,PA PP A )和游离 绒毛膜促性腺激素(free beta hu m an cho rion ic gonado trop i n ,free hCG )唐氏综合征的产前筛查,现将结果报道如下。
1 资料与方法1.1 资料来源采用知情选择签字的原则,从2001年10月至2004年12月间,共筛查妊娠10~13+6周正常单胎孕妇4186例,年龄从18~43岁,其中∀35岁者143例,占筛查总数的3.4%,其中筛查阳性的233的孕妇平均年龄26.9∃3.3岁,3953例筛查阴性孕妇年龄27.5∃4.1岁,两组年龄无显著性差异(P >0.05)。
孕妇资料收录到我院孕产妇系统管理的电脑软件管理档案中,追踪妊娠结局工作由专人负责登记,随访的人数为3599人,回访率为86.0%。
1.2方法71中国妇幼健康研究2006年第17卷第2期1.2.1取材和筛查指标妊娠10周至13+6周期间,孕妇在本院抽血分离血清,标本保存于 20%冰箱,于1周内检测。
筛查指标为孕妇PA PPA A和free hCG。
1.2.2试剂和仪器测定方法采用时间分辨荧光法(DELF IA),双标记试剂盒(PA PPA A/free hCG)由美国P erk i n E l m er公司生命科学部提供,检测仪器采用V I CTOR T M1420型多标记免疫分析系统,测定方法按说明书进行1.2.3判断标准筛查结果应用随机软件结合孕妇年龄计算,唐氏综合征高风险的切割值(cutoff值)为1!250,∀1!250为唐氏综合征高风险孕妇。
对筛查出的唐氏综合征孕妇,进行B超检查,如胎龄与孕周相差>2周,以B超检查胎龄为准,重新计算唐氏综合征,对最终判断为唐氏综合征的高风险孕妇,建议行脐带穿刺进行胎儿核型分析,以排除唐氏综合征。
追踪妊娠不良结局包括自然流产、宫外孕、稽留流产、先兆流产、低A pg ar评分、早产、小于胎龄儿(SGA)、低出生体重儿(LB W)、死胎、羊水过少、围产儿死亡、胎盘异常、羊水粪染、胎儿结构异常、妊娠高血压疾病。
1.3统计学方法唐氏综合征危险概率由随机筛查统计分析专用软件连机统计分析,采用百分率统计和 2检验。
2结果2.1唐氏综合征高风险率在4186例接受筛查的孕妇中,唐氏综合征高风险(筛查阳性)孕妇233例,筛查假阳性率为5.5%(230/4186),其中有138例接受脐血穿刺查胎儿染色体核型,占高风险孕妇群的59.2%(138/233)。
发现唐氏综合征3例,其中1例漏诊是12+6周唐氏筛查低风险度的孕妇,足月剖宫产娩出后,追踪检查是移位型唐氏综合征儿。
其他异常染色体核型21例,发现染色体易位2例,臂间倒位7例或臂内倒位2例,重复8例,缺失2例,异常染色体总检出率15.2%(21/138),高于同期本中心因其它高危因素做胎儿染色体检查8.5%的异常率,见表1。
表1异常胎儿详细资料例数核型年龄筛查时孕周PAPP A(mu/L)MO Mfree hCG(ng/mL)MO M唐氏风险度结局147,XY,+213012+26180.21583.21:60足月剖宫产247,XX,+212610+63510.278.33.01:90孕晚期引产3*47,XX,Rob(21q;21q)2812+63500.01.2#33.40.81:5700足月剖宫产*漏诊2.2唐氏筛查高风险组与低风险组妊娠结局的比较233例唐氏筛查高风险孕妇不良结局总数为61例,占26.1%;追踪到的3399例筛查低风险孕妇不良结局总数为357例,占10.5%,两组差异有显著性(P<0.05),见表2。