早孕期NT超声检查在胎儿畸形筛查中的临床应用价值探究

早孕期NT超声检查在胎儿畸形筛查中的临床应用价值探究
目的：分析早孕期二維彩超胎兒颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）超声对胎儿畸形筛查的诊断效果，为产前胎儿排畸筛查工作提供可靠的理论依据。

方法：回顾性选取2015年1月-2016年6月本院接诊的孕11～13+6周的孕妇6691例作为研究对象，其中NT值超过2.5 mm的有58例，对全部入选者进行引产或随访至胎儿出生后，探讨孕早期二维NT彩超和孕中期三维超声检查对胎儿排畸筛查的诊断效果和价值分析。

结果：孕早期NT诊断发现，胎儿NT值58例异常者中有22例（37.93%）合并胎儿畸形，均选择引产；36例胎儿NT值异常孕妇在16～18周进行羊水穿刺染色体检测，发现染色体异常胎儿12例，均选择引产；对其余24例孕妇在孕中期进行超声检测发现胎儿畸形6例（10.34%），均选择引产。

以出生和引产结果为金标准，随访至出生18例孕妇正常分娩出的胎儿在6691例研究对象中，孕早期阳性预测值为100%，阴性预测值为50.00%，敏感性为61.11%，特异性为100%，准确率为99.73%。

结论：早孕期NT超声筛查能够及早发现胎儿畸形问题，有助于孕妇做出理性的判断，可降低孕妇身心伤害和经济损失，加强超声诊断水准，有较好的社会价值。

随着伴有先天性缺陷的新生儿在我国逐年增多，早期筛查对于防止新生儿缺陷和改变孕妇妊娠结局均有相当重要的影响。

同时，先天性胎儿畸形为造成围产儿死亡的最主要原因之一，因而，如果能及早发现先天畸形胎儿在临床上有重要意义[1-4]。

伴随现今超声在临床的应用日益成熟，其分辨率不断提高，早孕期彩超系统性筛查已成为孕妇必不可少的产前检查项目之一[5-9]。

当前二维彩超胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）超声均为临床诊断胎儿畸形的重要影像学方式，本研究对二维NT彩超技术的诊断效果和价值分析进行详细论述，现报告如下。

1 资料与方法
1.1 一般资料回顾性选取2015年1月-2016年6月本院经二维彩超NT检查的孕妇6691例作为研究对象，纳入标准：孕妇均怀单胎；孕妇对本研究知情，均签订《知情同意书》[10-12]。

排除标准：排除多胎或双胎孕妇；排除产前出现宫内死亡或自然流产者。

所选孕妇年龄20～42岁，平均（26.54±6.19）岁，初产妇3941例，经产妇2750例。

本项调查经医学伦理委员会允许，符合道德规范。

1.2 超声诊断方法本试验孕早期二维NT检查仪器为GE-E8、三星麦迪逊A30。

本试验胎儿畸形筛查检查方法为：检测前，指导孕妇行仰卧位，若有不适感，可取左侧卧位，放松呼吸，操作者对其腹部进行规范化的超声检查，测量早孕期胎兒数目、绒毛膜性质、胎盘厚度、孕妇羊水指数和胎儿各生长径线等情况[13-16]。

之后对胎儿行解剖学超声切面检测，包括（1）胎儿纵切面：主要检测部位为鼻骨、脊柱和表面皮肤等。

（2）颈项矢状面：主要检测部位为颈项透明层，作为判断颈项有无透明层增厚现象的依据。

（3）颅脑切面：主要检测部位为脑中线、颅骨以及脉络丛等处，同时密切观察左右大脑是否对称、颅骨形态是否完整等。

（4）胸部切面：主要检测范围为心脏位置、胎心搏动，操作者应尽可能观察
胎儿四腔心，左、右心室流出道，排除心脏异位及单心室情况。

（5）腹部切面：主要检测范围为胃泡、脐带腹壁入口，判断其连续性和完整性。

（6）膀胱切面：主要检测部位为膀胱位置和两侧脐动脉数量。

（7）上肢切面：主要检测部位为上肢长骨，尽量排除肢体残缺现象。

（8）下肢切面：主要检测部位为下肢长骨，尽量筛选掉肢体残缺病例；测量胎儿NT值时，选择胎儿基于自然屈度条件下的正中矢状切面，测量时应将图像放大后辨认，图像上胎儿必须占据75%以上的画面，测量胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大垂直厚度。

测量时分清胎儿的皮肤和羊膜，此时期胎儿的枕部、背部常贴近羊膜，容易将羊膜误为胎儿皮肤。

观察结果不满意时，可等待胎儿运动后位置发生改变时再观察测量。

孕中期彩超检查仪器为三维彩超超声仪（GE-E8、三星麦迪逊A30），进行孕中期排畸检查。

1.3 调查方法观察全部NT增厚胎儿畸形情况进行诊断，同时建议胎儿NT 值3.0 mm的孕妇建议进一步去上级医院实施胎儿染色体检查与抽绒毛或抽羊水检测[17]，并进行进一步跟踪随访，按照孕妇及其家属的意愿，进行是否终止妊娠的选择，对于采取终止妊娠措施的孕妇，应征得孕妇及其家属的同意，调查胎儿大体标本和尸检结果，以确认是否为畸形胎儿。

对于选择继续妊娠的病例，应进一步随访至胎儿出生，予以复查，将上述两条合并，作为判断胎儿是否畸形的金标准。

对于孕11～13+6周孕期检查正常的孕妇，进一步进行中孕期三维彩超筛查，并对孕妇进行跟踪随访，将结果进行对照分析。

1.4 观察指标统计二维彩超NT胎儿畸形检出情况，与无创DNA检查、唐氏检测进行对比。

胎儿结构异常种类主要有全前脑、无脑儿畸形、腹裂、脑膜脑膨出、露脑畸形、法洛四联症、水囊状淋巴管瘤、单心室。

以出生或引产结果作为胎儿畸形筛查金标准，胎儿畸形筛查准确度=筛查结果准确例数/总例数，阴性预测值=真阴性例数/（真阴性例数+假阴性例数）×100%，阳性预测值=真阳性例数/（真阳性例数+假阳性例数）×100%，特异性=真阴性例数/（真阴性例数+假阳性例数）×100%，敏感性=真阳性例数/（真阳性例数+假阴性例数）×100%[18]。

1.5 统计学处理通过统计工具SPSS 18.0处理数据，计量资料用（x±s）表示，计数资料以率（%）表示。

2 结果
2.1 NT检测胎儿畸形检出情况经过NT彩超检查，发现其中58例孕妇胎NT值在2.5 mm以上，其中22例孕妇选择引产，具体情况见表1，典型病例见图1～4。

2.2 胎儿孕中期染色体及超声结果分析除引产孕妇外，对其他36例孕妇在16～18周进行抽羊水胎儿染色体检查，正常核型24例，异常12例（13-三体综合征3例，18-三体综合征4例，21-三体综合征5例），12例染色体异常的全部选择引产。

对染色体正常核型24例进行孕中期超声检测，有6例（10.34%）孕妇出现胎儿畸形，包括法洛四联症1例、唇腭裂1例、唇裂3例、水囊状淋巴管瘤1例，均选择引产。

2.3 孕早期NT超声诊断价值的分析以出生和引產结果作为本研究的金标准，6691例研究对象中有18例胎儿NT值高至2.5 mm以上者无明显胎儿畸形，孕早期阴性预测值为50.00%（18/36），阳性预测值为100%（22/22），特异性为100%（18/18），敏感性为61.11%（22/36），准确率为99.73%（6673/6691）。

3 讨论
伴随优生优育观念的落实，越来越多的孕妇均开始重视孕前检查。

而早孕期二维NT超声影像技术由于画质清晰、可实时、多切面、多角度展现胎儿在子宫内的空间位置、生长发育情况等内容，深受广大孕妇的重视[19-20]。

但关于早孕期彩超诊断胎儿畸形的效果与孕中期的比较尚缺完善的证据。

因而，本研究回顾性选取本院6691例早孕期孕妇，对其胎儿进行孕早期二维彩超和孕中期三维彩超诊断，结果发现，早期进行NT超声诊断同样可获得较好的临床收益。

这可能与NT超声检查时机和怀孕周期有密不可分的关系，早孕期胎儿皮下组织淋巴液呈聚集状态，进行NT超声检测时，可清晰显示颈椎水平矢状面皮肤及皮下软组织厚度情况。

有病理学研究显示，如孕妇早孕期胎儿在正常发育过程中，颈部淋巴管和颈静脉窦相通，淋巴液积聚在颈部，会导致NT增厚，加大胎儿淋巴液回流出现障，形成淋巴水囊瘤，促使胎儿畸形，因此NT检测有一定排畸意义。

而在孕14周之后，胎儿淋巴系统发育渐渐成熟，淋巴液出现向颈内引流的趋势，使胎儿皮下组织回声层自然消退，颈项透明层逐渐转变成颈后皱褶皮层，因而需要通过中孕期超声检测，观察胎儿淋巴回流通畅程度。

尽管早期NT超声能够及早检测出胎儿畸形，对胎儿畸形有一定评估价值，但其诊断胎儿畸形的缺点是难以对胎儿面部缺陷和心脏缺陷等进行准确筛查，建议临床以早孕期和中孕期联合诊断的方式进行畸形排查。

综上所述，早孕期二维NT超声筛查可弥补产前畸形筛查的不足，具有较好的敏感性和特异性，可加强胎儿严重畸形检出率，为及时处理胎儿畸形问题提供有效选择途径，丰富妇产科影像学检查内容的同时，也可降低胎儿畸形对孕妇带来的生殖系统损害及心理伤痛，同时降低孕妇及其家庭的经济损失，具有良好的社会意义。

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