唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源分析

唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源分析

蔡娜;靳秋杰;李雨薇;张利平;强荣

【期刊名称】《中国妇幼健康研究》

【年(卷),期】2017(028)012

【摘要】目的探讨唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源及其与父母年龄、职业和生育史的相关性.方法选取西安市西北妇女儿童医院于2016年产前诊断确

诊的102例21-三体综合征患儿以及其中58例患儿的116例父母,对21号染色体上的D21S1412、D21S1809、D21S1442、D21S1435、D21S11和D21S1432等6个短串联重复序列位点DNA的多态性进行分型,每一例均进行染色体核型分

析并收集相关资料.选取同期来我院体检的98例正常儿童作为对照组,同时邀请其

父母(共196例)进行体检和遗传咨询,分析唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源及其与父母年龄、职业和生育史的相关性.结果 50例(86.21％)患儿的额外21

号染色体来源于母亲,其他8例(13.79％)患儿的额外21号染色体来源于其父

亲.21-三体综合征患儿组父母亲妊娠时的年龄均显著高于对照组(t值分别为9.335、6.930,均P<0.05);94例21-三体综合征患儿父亲的平均年龄为(34.93±5.19)岁,显

著高于8例父系来源21-三体综合征患儿的父亲(28.39±5.48)岁,差异具有统计学

意义(t=3.408,P<0.01);50例母系来源21-三体综合征患儿的母亲,平均孕次为(3.08±0.64)次,其中年龄<29岁的母亲平均孕次为(1.79±0.72)次,年龄29～34岁

的母亲平均孕次为(3.10±0.68)次,年龄>34岁的母亲平均孕次为(4.28±1.02)次.8

例父系来源21-三体综合征患儿母亲,平均孕次为(1.81±0.66)次.母系来源与父系来源患儿相比,前者母亲年龄和孕次均显著高于后者(t值分别为2.636、5.191,均

P<0.05);21-三体综合征组和对照组相比,前者母亲的年龄显著大于后者

(t=6.930,P=0.000),并且前者母亲的平均孕次显著高于后者,差异有统计学意义(t=15.519,P=0.000).8例父系来源21-三体综合征患儿的父亲中,有6例在孕育该患儿前半年从事橡胶皮革、印刷和油漆涂料等工作,1例从事教师工作,1例失访.结论父亲的职业工种和母亲的高龄均是导致患儿出现21-三体综合征的高危因素.【总页数】3页(P1613-1615)

【作者】蔡娜;靳秋杰;李雨薇;张利平;强荣

【作者单位】陕西省西安市西北妇女儿童医院医学遗传中心 ,陕西西安 710061;陕西省西安市西北妇女儿童医院医学遗传中心 ,陕西西安 710061;陕西省西安市西北妇女儿童医院医学遗传中心 ,陕西西安 710061;陕西省西安市西北妇女儿童医院医学遗传中心 ,陕西西安 710061;陕西省西安市西北妇女儿童医院医学遗传中心 ,陕西西安 710061

【正文语种】中文

【中图分类】R596

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