幼年型皮肌炎

幼年型皮肌炎
【病因】
(一)发病原因
本病病因和发病机制不明，目前说法其发病与感染和免疫功能紊乱有关。

多种感染，尤其是病毒感染，特别是柯萨奇病毒与皮肌炎发病有关。

感染引起淋巴细胞释放细胞因子等机制损害肌纤维;同时肌肉蛋白变性而具有了抗原性，产生的自身抗原抗体反应也可能起一定作用。

一般认为本病为细胞介导的免疫失调所引起的骨骼肌疾病。

皮肌炎患儿HLA-B8和DR3明显增加，但与家庭遗传的关系尚未明晰确定。

1.自身免疫：根据自身免疫性疾病学说，本病临床上与SLE及硬皮病有许多共同之处，亦可测出某些器官非特异性自身抗体，如RF(类风湿因子)、ANA(抗核抗体)等，并发现患者血清中有抗横纹肌、Mi、PM-1和JO-1抗体等。

半数患者抗肌凝蛋白阳性，自身肿瘤组织抗原与肌纤维、腱鞘、血管等有交叉抗原性，与产生的抗体发生抗原抗体反应而发病。

近年来认为该病的发病机制是由细胞免疫起主要作用，认为是对横纹肌的一种细胞免疫反应。

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2.感染：有人报道对本病患者的皮肤、肌肉进行电镜检查，发现粘病毒样结构，其后有人分离出柯萨奇病毒A9型及柯萨奇病毒B。

此外尚有细菌、弓形体感染学说。

也有人认为本病系某种感染原引起横纹肌及其间结缔组织的变态反应。

小儿皮肌炎有时抗“O”值增高，用抗生素和糖皮质激素合并治疗可获良效，也说明与感染有关。

3.家庭遗传：目前尚没有完全确定JDM的引发与其相关。

组织相容性白细胞抗原(HLA)一DQA1"0501和肿瘤坏死因子(TNF)一d一308A与JDM
发病有关，后者还与病程、钙质沉着相关，Pachman等研究37例JDM，发现患者组上述两项阳性率(49%)明显高于对照组(17%)。

Reed等Iz研
究18例JDM患者及其家族，发现85%家族成员TNF―d一308A频率增加，
并与DQA1*0501有连锁不平衡性。

West等研究30例JDM，发现HL 一DMA* 0103和HLA―DMB*0102阳性率分别为43%和20%，显著高于对照组 (8%
和 3%)。

另外，编码IL一1Ra的IL一1RNA1等位基因上可变数量串联重
复(VNTR)与疾病的活动性相关。

4.环境因素：有研究资料表明，JDM的发生与季节、地理位置有关。

另外，疫苗、药物及骨髓移植等亦可诱发JDM。

(二)发病机制
广泛血管炎是儿童皮肌炎的主要病理变化。

小动脉、小静脉和毛
细血管可见血管变性、栓塞、多发性梗死。

在电镜下血管变性以内皮
细胞变化为主，内皮细胞肿胀、变性、坏死，引起血小板堆积、血栓
形成而造成管腔狭窄和梗阻。

这种血管改变可见于皮肤、肌肉、皮下
组织、胃肠道、中枢神经系统和内脏的包膜。

皮肤改变表现为表皮萎缩、基底细胞液化变性、真皮水肿、慢性炎性细胞浸润、胶原纤维断
裂与破碎。

甲皱部位可以见到表皮下毛细血管因内皮肿胀而致扩张、
增大、数量减少和呈扭曲状。

严重者，用肉眼都可见到。

肌肉组织由
于肌束周围肌纤维小血管病变，使肌纤维粗细不等、变性、坏死。

病
程较长者，肌纤维萎缩或为纤维性结缔组织替代、钙质沉着。

胃肠道
血管损害可形成溃疡、出血和穿孔。

【症状】
根据临床表现.过去将JDM分为Banker型、Brunsting型和暴发型，
近来Kevin等将JDM分为经典型、重叠型、血管炎和溃疡型、无肌病的JDM型4个亚型。

1.经典型表现为典型的皮疹，近端肌无力，糖皮质激素及抗风湿
药物治疗有效;
2.重叠型具有经典型的特征。

多关节痛最具特征性，在面部和肢
体远端有硬皮病样皮肤改变，有时伴有严重的肌无力，肌肉受累的程
度可提示患儿的预后;
3.血管炎和溃疡型其提示病情严重，表现为严重而广泛的皮疹
(覆盖于四肢伸侧和眶周)，常有甲周红斑和网状青斑，钙质沉着的发
生率较高，对治疗产牛抵抗，肌肉组织活检提示微血管受累。

4.无肌病型有典型的皮疹，但临床表现及室检查缺乏肌肉受累的
证据，在部分患儿中可有肌酶的升高。

(一)发病症状
一般为隐匿性起病，1/3急性起病，发热不规则，38～40℃，常诉
乏力、不适、关节痛、厌食和体重减轻，易激惹，大运动量活动减低。

1.前驱症状疾病开始时，可有上呼吸道感染症状，如发热、咽喉痛、关节疼痛、疲倦无力及食欲不振等。

持续时间不长，有的一开始
就出现皮肤或肌肉症状。

2.肌肉症状本病可发生于任何部位的横纹肌，一般对称分布，四
肢近端和躯干部肌肉较易受累。

(1)患儿诉轻度肌痛或肌肉僵硬、肌无力，起病时多见于下肢肢带肌，导致不能行走，不能上楼梯，颈前屈肌和背肌无力导致不能抬头
和维持坐位。

病变肌肉呈对称分布，近端肌明显，如髋、肩、颈屈肌
和腹肌;受累肌肉偶呈水肿样，稍硬，轻压痛;肌力减退，患儿不能从
卧位坐起，不能从坐位站起，不能下蹲或下蹲后不能起立，上下楼梯
困难;重症累及肢体远端肌肉，患儿可完全不能动弹。

(2)10%患儿咽喉肌受累，导致吞咽困难
(3)5%患儿面肌和眼外肌受累导致面部表情少、眼睑外翻，甚至眼肌障碍出现复视
(4)膈肌、呼吸肌障碍发生呼吸困难
(5)深腱反射一般存在
(6)晚期有肌肉萎缩和关节挛缩。

3.皮肤症状 3/4患儿有典型皮肤改变，可为首发症状，亦可肌肉症状出现数周后才有皮肤病变：
(1)皮疹：上眼睑皮肤变为紫红色，伴有水肿，面部弥漫呈紫色或紫红色。

颈部和上胸部“V”字区、躯干部及四肢伸侧等处可出现弥漫性或局限性暗红色斑。

皮疹轻重程度及持续时间不等。

皮疹消退后可留有色素沉着。

(2)Gottron斑：关节伸侧对称性变化，为有光泽的红斑样萎缩性鳞片状斑。

皮肤萎缩区呈淡粉红色，早期皮肤增厚呈白色，故亦称火棉胶斑。

Gottron斑常见于近端指间关节，其次掌指关节、远端指间关节;脚趾罕见;肘、膝、踝关节伸侧亦可累及。

(3)甲皱：皮肤明显发红，甲皱毛细血管扩张，毛细血管增厚、弯曲和中断。

(4)晚期：可产生皮下钙化和皮肤溃疡，从破溃处排出白色钙盐。

4.消化道症状有口咽部溃疡、全腹痛、黑粪，偶有呕血，示消化道黏膜弥漫性出血性炎症或急性肠系膜动脉栓塞;胃肠道穿孔时膈下有游离气体;腹胀时应疑及麻痹性肠梗阻。

5.并发恶性肿瘤皮肌炎患者约25%合并恶性肿瘤，40岁以上者机
会更多，可占52%，成年人患者恶性肿瘤的发病率为同年龄组正常人的
5倍。

根据作者统计国内资料，以鼻咽癌为最多，其次为肺癌、乳腺癌
和胃癌等。

6.其他：可有黄疸、肝大和肝功能异常、淋巴结肿大、雷诺现象、脾肿大，常可累及心、肺、泌尿生殖系统和中枢神经系统。

(二)诊断标准
典型的皮肌炎诊断不困难。

有典型皮疹、对称性近端肌无力，再
结合血清肌酶、肌电图和肌活检改变，即可做出诊断。

目前多应用Boh
an 1975年提出的标准：
1.对称性近端肌无力可伴吞咽困难及呼吸肌无力。

2.典型的皮肤改变包括上眼睑皮肤呈紫红色伴眼眶周围水肿;以
及掌指关节和近端指间关节背侧有红色鳞屑样皮疹(Gottron征)。

3.实验室检查血清骨骼肌酶活性升高，特别是肌酸激酶、谷草转
氨酶和醛缩酶。

4.肌电图异常①低电位、短时限多相波;②纤颤电位、阳性棘波、插入电位延长;③安静时高波幅异常放电等。

5.肌肉活检典型肌原性损害。

【饮食保健】
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【护理】
【治疗】
1.本病发病与感染和免疫功能紊乱有关，因此，积极防治感染，
尤其是病毒感染，特别是柯萨奇病毒感染，应可降低本病的发生;
2.该病又能与环境有关，与季节、地理位置有密切联系，因此应
多注意自身生活所处的环境;
3.疫苗、药物及骨髓移植等亦可诱发JDM，这需要我们时刻警惕药
物的使用和注射。

【检查】
(一)实验室检查
1.血象：急性期白细胞增多、晚期可有贫血、血沉增快，α2和γ
-球蛋白、IgG、IgA、IgM和CIC(循环免疫复合体)增高，部分患者RF
(类风湿因子)、狼疮细胞、抗核抗体阳性及细胞免疫功能降低。

2.肌酶测定：血清中的肌酶升高，如CPK(肌酸磷酸激酶)、ALD(醛
缩酶)、GOT(谷草转氨酶)及LDH(乳酸脱氢酶)等。

24h尿肌酸含量增高。

尤其是血清酶学检查，包括肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷草转
氨酶(AST)等明显升高，CK同工酶CK-MM增高等，有重要意义。

3.自身抗体测定：一般检查抗核抗体，ANA 50%阳性，但无dsDNA
和抗Sm抗体阳性，可有特异性抗Jo-1 抗体。

注意PM-1抗体、JO-1抗体
和Mi抗体阳性对多发性肌炎和皮肌炎有较大诊断价值。

(二)辅助检查
1.X线检查：骨关节周围有钙化，或弥漫性软组织及皮肤钙化。

2.肌电图：呈肌源性变化，表现为：静息时自发性纤颤电位、正
锐波、插入激惹。

收缩时呈短时限、低振幅、多相性电位。

刺激时出
现反复高频放电。

(1)低电位，短时限多相波
(2)纤颤电位，阳性棘波，插入电位延长
(3)安静时高波幅异常放电等。

3.MRI：可显示肌肉异常部位及范围，有利于监测病情和指导肌活
检部位。

4.肌肉活体组织检查：一般为三角肌或四头肌、经肌电图或MRI证
实的病变部位，应无肌肉萎缩，标本宜较大(2～3cm);不合适的部位和
不合适的标本大小可使肌活检结果阴性，疾病晚期不宜做肌活体组织
检查，因此时病变已不再有特异性。

活体组织检查标本可见到：血管
周围炎性细胞浸润，肌束周围有肌纤维萎缩和坏死，肌纤维再生现象。

【鉴别】
诊断本病时应与下列疾病相鉴别：
1.感染后肌炎一些病毒感染，特别是流感病毒A、B和柯萨基病毒
B后可出现急性一过性肌炎。

可有一过性血清肌酶增高，3～5天后可完
全恢复。

此外，旋毛虫病、弓形体病及葡萄球菌感染均可引起和皮肌
炎相似的症状。

应予以鉴别。

2.重症肌无力应与无皮疹的多发性肌炎相鉴别。

本病特征为全身
广泛性肌无力，受累肌肉在持久或重复活动后肌无力加重，多伴有眼
睑下垂，往往晨轻傍晚重。

血清肌酶和肌活检均正常。

抗乙酰胆碱受
体(AchR)抗体阳性，新斯的明试验可资鉴别。

3.进行性肌营养不良本病为男性发病。

有典型的鸭型步态及腓肠
肌假性肥大。

有明显的家族史。

4.风湿性疾病中的系统性红斑狼疮、混合结缔组织病以及类风湿
性多发性肌痛症相鉴别。

5.表现为肌无力和瘫痪的疾病，如多发性神经根炎、脊髓灰质炎
及脊髓炎等需要鉴别。

6.旋毛虫病旋毛虫病(trichinosis，trichinellosis)是由旋毛
线虫(Trichinellaspiralis)引起的人畜共患的寄生虫病，流行于哺乳
类动物间，人因生吃或半熟食含旋毛虫包囊的猪肉等而感染。

主要临
床表现为胃肠道症状、发热、肌痛、斑疹、丘疹、腹泻、恶心与呕吐、便秘、腹痛、身痛、水肿和血嗜酸粒细胞增多等。

【并发症】
①咽喉肌受累可导致吞咽困难，消化道黏膜弥漫性出血性炎症或
急性肠系膜动脉栓塞，可发生胃肠道穿孔，麻痹性肠梗阻;②可并发黄疸，肝大，淋巴结肿大，雷诺现象，脾肿大等;③晚期有肌肉萎缩和关
节挛缩等;④并发恶性肿瘤皮肌炎患者约25%合并恶性肿瘤，40岁以上
者机会更多，可占52%，成年人患者恶性肿瘤的发病率为同年龄组正常
人的5倍。

根据作者统计国内资料，以鼻咽癌为最多，其次为肺癌、乳
腺癌和胃癌等。