20-21版：5.1 基因突变和基因重组（创新设计）

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2.(2019·安庆二中期末)下列关于基因重组的叙述，错误的是( ) A.基因型为Dd的个体自交后代出现3∶1的分离比，不是基因重组的结果 B.减数分裂时同源染色体上非等位基因的交换会导致基因重组 C.基因重组会导致后代产生新的表现型，对生物进化有重要意义 D.基因重组会导致同卵双胞胎之间的性状差异
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(2)基因突变的概念 ①类型：碱基对的_替__换__、__增__添__和__缺__失__。 ②结果：_基__因__结__构____的改变。
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2.基因突变的原因、特点及意义
有丝分裂间期 减数第一次分裂前的间期
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(2)自由组合：位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生在减数第一次分裂后期)
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(3)肺炎双球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
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3.结果 产生新的_基__因__型____，导致_重__组__性__状__出现。
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第1节 基因突变和基因重组
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学习目标导引
核心素养对接
1.生命观念——认同基因突变、 1. 分 析 镰 刀 型 细 胞 贫 血 症 的
基因重组为生物进化提供材料 病因；
的观念； 2. 概 述 基 因 突 变 并 举 例 说 出
2.科学思维——通过归纳与概括 基因突变的原因和特点；
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据细胞分裂图判断基因改变的原因
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(1)如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果， 如图甲。 (2)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则 为基因突变的结果，如图乙。 (3)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则 为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。
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图示
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基因重组的方式
名称
时期
减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐 交叉互换型
妹染色单体之间发生交叉互换
减数第一次分裂后期，同源染色体上的等 自由组合型 位基因分离，非同源染色体上的非等位基
因自由组合
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解析 基因型为Dd的个体自交后代出现3∶1的分离比，不是基因重组的结果，而是等 位基因分离的结果，A正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间 发生交叉互换，导致基因重组，B正确；基因重组会导致后代产生新的表现型，为生 物进化提供原材料，对生物进化有重要意义，C正确；同卵双胞胎之间的基因型应该 相同，所以他们之间性状的差异不是基因重组导致的，可能是基因突变或环境因素导 致的，D错误。 答案 D
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科学探究1 基因突变 1.下图表示的是控制正常酶Ⅰ的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。请据图思考下
列问题：
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(1)基因突变是DNA分子的个别碱基对的替换、增添或缺失引起的，图中①②两种基因 突变分别属于哪种类型？并简述判断的理由。 提示 突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变②引起多个 氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。 (2)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？ 提示 是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基对的替换、增 添和缺失都会引起碱基排序的改变。
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解析 A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性，A正确；同时A 基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性，B 正确；控制同一性状的基因有几种，其根本原因是碱基的序列不同，C正确；图示 体现不出基因突变具有普遍性。 答案 D
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等位基因
普遍性
低频性 不定向性 多害少利性
新基因 生物变异
有性生殖 任何时期和部位
原始材料
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二、基因重组 1.概念
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有性生殖 控制不同性状
真核
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2.类型 (1)交叉互换：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换(发生在减数第一次分裂前期的四 分体时期)
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2.如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析 得到( )
A.表明基因突变具有不定向性 B.表明基因突变具有可逆性 C.这些基因的碱基序列一定不同 D.表明基因突变具有普遍性
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(2)a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么？ 提示 a图发生基因重组的原因是：同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。b图发 生基因重组的原因是：非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体自由组合。
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镰刀型细胞贫血症致病机理
|联想·质疑|
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★基因突变导致生物性状发生改变
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★基因突变具有不定向性
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4.意义 (1)是_生__物__变__异__的来源之一； (2)为_生__物__进__化__提供材料； (3)是形成__生__物__多__样__性___的重要原因之一。
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|过程评价| 1.所有的生物变异都是由遗传物质改变引起的( ) 2.可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异( ) 3.基因突变多数是在DNA复制时发生的( ) 4.基因突变是DNA分子中个别碱基对的替换、增添或缺失引起的( ) 5.基因突变和基因重组都可产生新的基因( ) 6.基因突变是普遍存在的，所以基因突变的频率较高，且大多数是有利的( ) 答案 1.× 2.√ 3.√ 4.√ 5.× 6.×
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【探究应用】 1.(2019·上饶一中期末)某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突
变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结 构异常。下列有关该病的叙述正确的是( ) A.该病例说明了基因能通过控制蛋白质的合成间接控制生物的性状 B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失 C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现 D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变
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★基因重组的来源
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减数分裂过程中的基因突变和基因重组，分别发生于哪个时期？ 提示 减数分裂过程中的基因突变一般发生于减数第一次分裂前的间期，基因重 组发生于减数第一次分裂前期和后期。
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解析 图示细胞有4条染色体，8个DNA分子，A错误；细胞中正在发生同源染色 体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组。其中一条染色 体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但 不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发 生的是显性突变，体细胞的基因型可能是AaBbCcDd或AaBbCcdd，B、C错误， D正确。 答案 D
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2.下图能说明基因突变具有什么特点？
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提示 基因突变具有不定向性。
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基因突变的类型和影响
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增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在前端——氨基酸序列全部改变或不能 表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入 点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。
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知识脉络
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要点晨背 1.生物变异包括可遗传的变异和不可遗传的变异，可 遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。 2.基因突变指的是DNA分子中发生碱基对的替换、增 添或缺失而引起的基因结构改变，基因突变导致等位 基因产生。 3.基因突变具有普遍性、随机性、低频率、不定向性 和多害少利性。 4.基因重组发生于减数第一次分裂的前期或后期，包 括交叉互换型和自由组合型。 5.基因突变和基因重组都为生物进化提供原材料。
总结基因突变、基因重组的特 3. 举 例 说 明 基 因 重 组 的 原 因
点与意义； 和特点；
3.社会责任——运用基因突变、 4. 说 出 基 因 突 变 和 基 因 重 组
基因重组的原理解释一些变异 的意义。
现象。
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关键术语
基因突变 基因重组
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科学探究2 基因重组 1.下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，据图思考回答下列问题：
(1)a图和b图所示的都是基因重组，两种类型的基因重组分别发生于减数第一次 分裂的哪个时期？ 提示 a发生于减数第一次分裂的前期(四分体时期)，b发生于减数第一次分裂后 期。
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【探究应用】 1.下图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断( )
A.此细胞含有8条染色体，8个DNA分子 B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C.此细胞发生的一定是显性突变d→D D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
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解析 该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A错误；根 据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B错误； 根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱 基对的替换而导致终止密码子提前出现，C正确；突变不会导致基因转录和翻译过程 中碱基互补配对原则发生改变，D错误。 答案 C
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(3)基因突变不一定改变生物体的性状，下列哪些情况与该结论相对应？ ①基因突变可能发生在非编码片段。 ②基因突变是随机的、普遍的 ③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ④基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 ⑤基因突变改变个别位置氨基酸种类，不改变蛋白质的空间结构。 提示 ①③④⑤。
|预知概念| 一、基因突变 1.基因突变的实例和概念
(1)镰刀型细胞贫血症病因分析 直接原因：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成_缬__氨__酸__，引发了_蛋__白__质__结 构的改变。 根本原因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对 被_________替换，引起_基__因___结 构的改变。
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2.某基因型为AaBB的动物，如果产生了基因型为Ab的精子，则在减数分裂过程中发 生了怎样的变异？该变异最可能发生于什么时期？ 提示 基因突变，最可能发生于减数第一次分裂前的间期。
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3.某基因型为AaBb的动物，它的一个精原细胞正常情况下产生的四个精子的基因型 是怎样的？如果形成的四个精子基因型是：AB、Ab、aB、ab，则最可能的原因是 什么？该类变异属于哪种类型？ 提示 AB、AB、ab、ab或Ab、Ab、aB、aB。如果产生的四个精子的基因型是 AB、Ab、aB、ab，最可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换， 该变异属于基因重组。