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原第
中的CCAAT盒0.73（阿！T）的新突变
对了！-珠蛋白基因在病人发现
以温和！-地中海贫血中间
肖蔚与邱华莫及李强及戎啧嗯＆
湘闵旭
收稿日期：2006年12月16日/接受日期：2007年5月3日/发表时间：2007年5月22日
＃施普林格出版社2007
摘要！-地中海贫血是一种最常见的
中国南方常染色体隐性遗传疾病。

这一点
突变！-珠蛋白基因是最常见的分子
致病机制。

在中国人口超过30，
现在已确定突变。

在本文中，我们
描述了一种新！+ + -地中海贫血突变.73（阿！T）的
在保守的位置.76至.72 CCAAT盒
从！-珠蛋白基因帽的网站。

先证者，8 -
岁的中国男孩，这是一个复合杂合子
启动子突变和一个共同的！0 -地中海贫血基因突变
密码子41/42（- TCTT）。

他有一个温和的地中海贫血
中间型和独立的输血
与血红蛋白（Hb）的9.4克/升的水平，平均红细胞
体积（MCV）的55.2佛罗里达州，平均红细胞血红蛋白
（妇幼保健）17.5皮克。

他的母亲和两个舅舅
都是0.73（阿！T）的突变携带者中！-珠蛋白基因
血液学表型沉默！-地中海贫血。

实时
定量逆转录聚合酶链反应
（RT - PCR法）分析显示略有减少！-珠蛋白
信使核糖核酸（mRNA）的水平（19.35％）在三杂合子
相较于正常人。

在限制
片段长度多态性（RFLP）的单体型
分析，结果表明，该启动子突变
可能是关系到的BamHI - 3的情况下！限制
网站。

关键词启动子突变。

！-地中海贫血中间。

沉默！-地中海贫血。

实时反向转录聚合酶链反应
（RT - PCR法）
简介
该！-地中海贫血是一种最常见的单基因
在中国南方广东省和疾病，特别是在
广西省[1]。

带菌率的！-地中海贫血
广东省最近发现有2.54％的一
系统的分子流行病学调查[2]。

更多
200！-地中海贫血基因已被描述世界各地。

对！绝大多数-地中海贫血是由
在！-珠蛋白基因点突变。

在保守
DNA的图案的！-珠蛋白基因启动子，如TATA 框和CACCC箱，单碱基突变数
替代的特点，从而影响基因的表达
[3]。

在这项研究中，我们确定了一个新的启动子作者：0.73（阿！T）的突变在保守CCAAT盒。

这种突变功能的影响进行了评估在
信使核糖核酸（mRNA）的水平采用实时定量
逆转录聚合酶链反应（RTPCR）
分析。

相关的突变！-珠蛋白基因
集群限制性片段长度多态性（RFLP）
单体型的特点，了解其分子
遗传背景。

材料和方法
科目及血液学分析
先证者，一个8岁的中国男孩，有轻度
脾肿大和轻度溶血相，但一直
安血液学杂志（2007）86:653-657
分类号10.1007/s00277-007-0312-8
X.-W.陈：Q.-H.莫：问李：河曾：X.-M.徐（*）产前诊断技术中心和DNA测试
南方医院的遗传性疾病和部
对基础医学科学院医学遗传学
南方医科大学，
广州510515，广东省
中华人民共和国中国
电子邮件：gzxuxm@
从来没有输，因为他是第一次在检查的年龄
4贫血年。

分析他的红血细胞（红细胞）
参数和血红蛋白显示减色小球
贫血与血红蛋白（Hb）的9.4克/升的水平，
佛罗里达州平均55.2红细胞体积（MCV），平均红细胞血红蛋白含量（MCH）17.5 pg和高架HbA2水平5.74％。

！-珠蛋白基因突变分析
先证者和他的父母是由使用PCRbased
反向点杂交（RDB的）杂交技术[4]。

经过在中国23个已知突变筛查
人口中，只有一个密码子突变（光盘）41-42 （- TCTT）被确定先证者，这是
继承了父亲。

因此，这个病人和
他的家庭成员（四科）被称为我们
未知的基因突变的实验室作进一步调查
在取得知情同意。

红细胞指数分析
是由一个自动细胞计数（模型
希森美康的F - 820，希森美康，神户，日本）。

血红蛋白
醋酸纤维素进行了分析与电泳
代表系统（海伦娜实验室，博蒙特，得克萨斯州，美国）。

DNA和RNA分析
基因组DNA提取外周血
标准的酚/氯仿法。

总RNA纯化
准备从全血中一Purescript核糖核酸
分离试剂盒（Gentra系统，明尼阿波利斯，明尼苏达州，
美国）。

互补DNA（cDNA）的合成进行
通过使用ExScript逆转录试剂盒（宝生物
生物技术，大连，中国）。

未知的突变
通过使用全长DNA直接测序鉴定！-
珠蛋白基因。

新突变功能的影响在
在mRNA水平分析采用稍加修改
相对定量RT - PCR方法在我们的描述
以前的研究[5]。

在研究中使用的引物
列于表1。

荧光染料为基础的实时定量
RT - PCR方法进行了转子基因定量3000
热循环仪（Corbett的研究，悉尼，新南威尔士
威尔士，澳大利亚）。

RNA的分析，人类！-肌动蛋白基因
作为对照组的等效RNA的评估
载入中。

三杂科目账面0.73（阿！T）的
突变被选定为患者组，六正常
成年人作为对照组。

连续稀释十倍
从正常人的纯化制备的cDNA
用于构建两个-球蛋白和标准曲线！-
肌动蛋白基因。

相对水平的！-珠蛋白基因之间
突变携带者与正常人进行了计算
比较它们的平均CT值从实时获得
RT - PCR扩增后，输入正常化
RNA的使用标准曲线。

此外，所有的家庭成员进行了筛选
常见的“地中海贫血突变喜欢。

海运/。

”3.7 /，。

“4.2 /，
“CS”的/（血红蛋白恒力弹簧，142位密码子TAA的！民航局
“2珠蛋白基因）和”QS“/（血红蛋白梅光达事，易才！化学计算在密码子125），占为“98中的所有”-地中海贫血％
在中国人口使用PCR技术缺失的差距
突变和nondeletional突变RDB的[2]。

单体型分析
单体型的！-珠蛋白基因的聚类分析
由使用的PCR - RFLP技术检测和家庭
研究。

七个经典多态性限制性内切酶
对HincII - 5网站！，酶切，升G，酶切给＃，HincII - =！，
HincII - 3！=！，AvaII -！，和BamHI - 3！被选定为
分析，引物所用相同的描述
Lee等人。

[6]。

统计分析
这些数据被表示为平均值±标准差
（标准差）。

有关独立样本t检验来进行
评估平均CT值之间的差异突变
携带者与正常人及统计软件包
在社会科学（SPSS统计）13.0软件包进行
用于统计分析。

差异被认为是
统计学的P值小于0.05。

结果
对先证者和他的血液分析结果
家庭成员列于表2。

先证者
有轻度！-地中海贫血表型与减色
小球性贫血和高架HbA2和HbF。

他的父亲
参数是对的！-地中海贫血的载体暗示，
表1 PCR扩增引物序列
名称方向序列（5！-3！）片段大小（bp）的
！-珠蛋白基因正向AACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGC 1,833 反向ATGCACTGACCTCCCACATTCCCT
！-珠蛋白基因正向ATGGTGCATCTGACTCCTGA 151
反向TGGACAGATCCCCAAAGGAC
！-肌动蛋白cDNA正向CTGAACCCCAAGGCCAAC 137
反向GAGTCCATCACGATGCCAGT
654安血液学杂志（2007）86:653-657
而他的母亲和两个舅舅略有
和高架HbA2边缘甚至正常MCV和
妇幼保健。

他的父亲被发现有一个共同的！-
地中海贫血基因突变的CD 41-42（- TCTT），而他
母亲和她的两个兄弟被发现有新的
替代阿！T突变核苷酸位置.73
从对了！-珠蛋白基因CCAAT盒帽网站
启动子区域（图1）。

因此，先证者是
复合杂合子的0.73（阿！吨）/ CDs41 - 42（- TCTT）。

在常见的“地中海贫血基因突变筛查，没有突变
被发现先证者和他的家庭成员。

表2还显示了他的先证者的基因型和
家庭成员。

在RNA分析，生成的两个组成的标准曲线
五个系列稀释点分别为y =. 3.427x +
16.696（R2为0.999）的！-珠蛋白基因和Y =. 3.374x +
20.644（R2为0.999）的！-肌动蛋白基因，分别为。

该
平均实时RT - PCR实验CT值分别为
13.40 ± 0.13（3例）的患者组（突变携带者），
13.08 ± 0.18（6例）为正常对照组后
正常化过程使用的线性回归方程
上面列出。

据统计分析，有一
显着性差异的CT值（P = 0.033）间
组。

因此，！-珠蛋白mRNA的水平在下降
患者组与正常对照
组计算为19.35％。

表2血液生化指标和基因型！，先证者和他的家人地中海贫血
家庭成员
先证者的父亲母亲母亲的兄弟一母的弟弟2
性别男男女男男
年龄（年）8 42 32 30 28
红细胞（× 1012）5.38 5.48 4.65 5.15 5.01
血红蛋白（克/升）9.4 10.6 13.2 14.4 14.1
的MCV（佛罗里达州）55.2 62.8 79.8 89.1 90.0
妇幼保健公司（PG）17.5 19.3 28.4 28.0 28.1
母婴健康院（克/升）31.6 30.8 35.6 31.4 31.3
红细胞体积分布宽度（％）22.5 17.3 12.9 13.5 13.2
糖化血红蛋白（％）65.62 96.16 96.05 96.24 94.7
HbA2（％）5.74 5.3 3.84 3.95 3.76
胎儿血红蛋白（％）28.64 - - - -
基因型.73/CD41-42 CD41 - 42 /否0.73 /否0.73 /否.73 /否
母婴健康院平均红细胞血红蛋白浓度，红细胞体积分布宽度红细胞分布宽度，.73，.73（阿！T）的突变; CD41 - 42 CDs41 - 42，
（- TCTT）突变;氮，正常
图。

1直接DNA测序
分析了！-珠蛋白基因，
显示杂合性的.73
（阿！T）的突变。

的意义
链序列显示在
上部和反义
链上下游序列
一部分。

突变的核苷酸，笔，
在一个模糊的（结果重叠
高峰期，用N表示）在
测序图谱
安血液学杂志（2007）86:653-657 655
在单体型分析，限制性片段长度多态性单体型关联
与先证者的两个！-地中海贫血的染色体进行了测定。

在0.73（阿！T）的突变是有联系的'+。

+。

'，而光盘41-42（- TCTT）突变是有联系的'+。

+ +'。

此外，两个链接的单体型正常
等位基因，在他的父亲和母亲的存在是'。

+ +。

+。

+'和'+。

+'，分别为。

讨论
该！-地中海贫血是其中最常见的遗传
全球疾病。

新突变鉴定及
对地中海贫血基因突变谱更新一
民族人口始终是需要改进的遗传
辅导在高风险地区，如南中国。

到目前为止，已有超过30个不同的突变！-地中海贫血
在中国人口已经确定，其中
确定了一些在我们的实验室[5，7，8]。

在
这项研究中，我们发现了一种！-地中海贫血突变
A至T替代位置的CCAAT盒的.73！-
珠蛋白基因。

这是首次有自然突变
找到这个保守基序！基因[3]。

该！-地中海贫血是分为两种类型，
突变的影响在任何一个！-珠蛋白基因的结果
减少-珠蛋白，+ -地中海贫血，或缺乏，0！-
地中海贫血。

此外，这个词！+ + -地中海贫血或无声
！-地中海贫血，一个子群！+ -地中海贫血，被介绍
来形容！-地中海贫血边缘性或
正常血液生化指标。

突变发生在
启动子区域通常导致！+或！+ + -地中海贫血
[3]。

！-地中海贫血中间通常从结果
复合杂合状态的两个不同的！-地中海贫血
等位基因，其中之一是一个沉默或轻微型[9，10]。

因为它能够降低珠蛋白链的失衡，
合作的“地中海贫血的遗传也是一
的！-地中海贫血中间分子基础[11]。

在我们的
研究家庭，先证者，与一个复合杂合子
一基因型.73（阿！吨）/ CDs41 - 42（- TCTT），体现了
非输血依赖性形式！-地中海贫血。

他
父亲，背着最常见的！0 -地中海贫血基因
CDs41 - 42（- TCTT），呈现典型的小细胞低色素
红细胞指数（的MCV，62.8佛罗里达州，妇幼保健，19.3 PG）和一HbA2水平显着升高（5.3％），符合
的！-地中海贫血特征。

他的母亲和两个舅舅
携带小说.73（阿！T）的突变，然而，
几乎正常的MCV（86.3 ± 5.65佛罗里达州）和妇幼保健（28.17 ±0.21页），并略有升高HbA2（3.85 ± 0.10％）的水平。

作者的MCV，MCH和类似血液生化指标
HbA2呈现在前面描述的沉默！-
如0.92（C处T）的地中海贫血基因突变与.101
（C处T）的突变[12，13]。

然而，先前描述
其他发起人如0.90（C处T）的，.32序列突变
（C处A）和0.87（C处g）具有被证明是关联
典型microcytosis和hypochromia和
增加HbA2水平[8，14，15]。

但显着差异
观察与0.73（阿！T）的突变与那些+！-
在杂合状态启动子的突变，如.90
（C处T）的突变与MCV，68.2-73.6佛罗里达州，妇幼保健，21.8 - 24.7皮克和HbA2，5.7-6.4％[8]; 0.32（C处一）突变
与MCV 54.0-58.9 FL和HbA2 6.0-8.7％[14]和.87
（C处G）突变与MCV，73.2佛罗里达州，妇幼保健，22.7皮克;及HbA2，7.0％[15]等
对“地中海贫血筛查结果表明，所有
家庭成员没有携带任何的五分之一
最常见的“地中海贫血基因的中国人口。

一个敏感的相对定量分析mRNA的实时
RT - PCR检测表明，杂合子与0.73（阿！T）的
突变呈略有减少！-珠蛋白mRNA水平
19.35％，比正常人。

这一发现
建议.73（阿！T）的突变部分启动
转录活性，具有显着相关
沉默！-地中海贫血的表型。

因此，单
核苷酸替换的位置从A到T在0.73
！-珠蛋白基因启动子是一个轻度的突变负责
！+ + -地中海贫血。

我们的研究还确定了典型案例
轻度地中海贫血中间，这是由于
复合杂合突变的一个组成！+ +
基因和一个！0基因。

该！-珠蛋白基因簇是一个很好的模型来研究基因
表达和调控。

了有效的转录
基因（！地下＃中，＃，$，和！）在此群集必须位于
取决于几个保守的DNA图案保真度
在其启动子区域。

这些图案！-珠蛋白
基因包括两个新台币0.105至0.101 CACCC盒和
.90至.86从CAP网站，在.76至CCAAT盒
.72，并在0.30至0.26 TATA盒。

约20突变
中确定CACCC盒和TATA盒和
近侧翼序列（搜索http://globin网站。

/），其中包括一些新发现的突变，例如
为0.87（C处G）的0.101（C处G）和机管局之间.29删除
和.26等[15-17]。

最近，李的研究发现
指出，独联体国家的基本要素跨招聘
对CACCC，的CCAAT，互动元素和TATA盒
彼此形成一个大'启动复杂的。

'阿
在＃突变基因启动子盒一般抑制
招聘到复杂，一些跨国因素，
因此，形成一个不完整'启动复杂的，'这将
影响与轨迹控制区（LCR表）的相互作用
和减少基因在胎儿或成人红系细胞的表达
但不会影响它在胚胎红系细胞[18]。

李的
假设有可能解释了突变功能的影响
启动子的图案，如自然突变CCAAT盒
（CCAAT! CCATT）了！基因在我们的病人确定。

临床上轻度！+ + -地中海贫血杂合子表型
科目也许表明，这种影响是轻微的。

656安血液学杂志（2007）86:653-657
新台币0.73阿！T突变可作为一个自然模型
研究主题的CCAAT和'启动复杂的
！基因。

对了！-珠蛋白基因簇多态性单体型是
重要的遗传背景资料，分析！-地中海贫血
基因。

我们确定了单体采用VOF'+。

+。

'
链接到0.73（阿！T）的突变[19]。

这单体型
常见于！Thal的染色体，在两个
！一个染色体[19-21]。

这一结果表明可能要求
在.73（阿！T）的新的突变并没有明显的起源。

从家庭的分析，但是，启动子突变
可能是关系到的BamHI - 3的情况下！限制
网站。

鸣谢支持本研究部分由基金
国家重点基础研究发展部方案
科学与技术，中华人民共和国中国（合同/
授权号2001CB510308到湘闵顼），并通过广东省
省自然科学基金/授予中国（合同
编号32875至戎咋嗯）。

肖蔚，邱华莫
对这项工作作出贡献的平等。

参考文献
1。

高商标，徐新文（1998）分子的研究和产前诊断
α-和β-地中海贫血在中国。

Ĵ台湾医志
97:5-15
2。

徐选明，周豫秦，罗桂喜，廖ç，周明，陈坪，陆太平绅士，贾倚强，肖广发，沉，李江，陈惠普，夏的YY，闻祥，莫快捷帮助，李西数，李宜垠，卓龙运，王洽，陈跃进，秦甲烷，中州
（2004年）的发生率和α和β地中海贫血谱
广东省：对未来健康的影响
人口负担和筛选。

Ĵ临床病理学57:517-522
3。

韦瑟尔的DJ，克莱格贤（2001）地中海贫血综合征，第四
电子设计技术。

布莱克韦尔，英国牛津
4。

蔡警司，墙J号，阚YW，Chehab法郎（1994）反向斑点杂交探针的β-地中海贫血基因突变筛查的亚洲人
和美国的黑人。

人类Mutat 3:59-63
5。

莫快捷帮助，李XR的，李CF卡，他元朗，徐XM公司（2005年）一种新型的移
15/16密码子突变（+ G）在一beta0地中海贫血基因
结果在珠蛋白基因的β值显着减少。

Ĵ
临床病理学58:923-926
6。

李鹰击，公园不锈钢，金精云，赵嗨（2002年）限制性片段长度多态性的单体型
β-珠蛋白β-地中海贫血基因染色体复杂
韩国人。

Ĵ韩国医学科学杂志17:475-478
7。

徐祥德，廖ç，刘Z的李江，彭Z的邱当地雇员，张家（1995）
小说在β零-地中海贫血基因的琥珀突变（试用版
37TGG！TAG）的直接检测，通过映射的限制
在扩增基因组DNA片段。

溴Ĵ Haematol 90:960-962
8。

贾秒，老十，李伟，马瑾，武强，徐夕（2003年）罕见betathalassaemia
突变（C - T）的位置的β-珠蛋白.90
基因发现的一个华人家庭。

血液学88:1191 -
1193
9。

Camaschella ç，Cappellini的医学博士（1995）地中海贫血中间。

血液学80:58-68
10。

比安科我，Cappabianca国会议员，Foglietta é，Lerone男，Deidda克，
Morlupi L时，Grisanti磷，Ponzini研发，里纳尔迪秒，格拉齐亚尼乙（1997）
沉默地中海贫血：基因型和表型。

血液学
82:269-280
11。

Galanello 001曹甲（1998）基因型之间的关系
表型。

地中海贫血中间。

安否是中山科学850:325 -
333
12。

Rosatelli三菱商事，美国联邦航空局五，Meloni创建一个，菲奥里萨楼Galanello 001 加斯佩里尼研发，阿门多拉克，曹甲（1995）启动子的突变，
C处T在0.92位置，导致沉默的β-地中海贫血。

溴Ĵ
Haematol 90:483-485
13。

Maragoudaki é，Kanavakis é，特拉杰- Synodinos J号，Vrettou ç，
Tzetis男，Metaxotou - Mavrommati甲，Kattamis ç（1999）分子，
.101 C处的血液和临床研究T
在25 betathalassaemia替代的β-珠蛋白基因启动子
中间杂合子患者和45。

溴Ĵ
Haematol 107:699-706
14。

林李，林堪萨斯州，因次周波数kh林，郑子仪（1992）提出了一种.32（三- A）的
基因组DNA中扩增确定了一个中国betathalassemic突变
耐心等待。

上午Ĵ坎遗传学50:237-238
15。

阿加瓦尔秒，阿里亚五，斯托尔钙，普拉丹米（2006年）一种新型的印度
β-地中海贫血基因突变在启动CACCC盒
区域。

欧元Ĵ Haematol 77:530-532
16。

莫伊磷，美国联邦航空局五，马里尼爵，Asunis我，伊巴克，曹甲，Rosatelli管委会（2004年）提出了一种无声的β-地中海贫血基因突变在远端
CACCC框影响到EKLF约束力和响应能力。

溴Ĵ
Haematol 126:881-884
17。

Basran Rk的，赖斯澳，罗煜，洁具稀土，翠卫生署（2007）Betathalassemia
由于复合中间两杂
β-珠蛋白基因启动子的突变，包括一个新的TATA盒
删除。

儿科杂志血癌，内政部10.1002/pbc.20916
18。

黎强，方小敏，Olave余，韩ħ，余男，项磷，Stamatoyannopoulos
克（2006年）的γ-珠蛋白基因的转录潜力
依赖于CACCC框处于发展阶段的特定
方式。

核酸水库34:3909-3916
19。

Orkin上海，Kazazian HH JR和Antonarakis东南，戈夫资深大律师，贝姆光盘，塞克斯顿太平绅士，Waber前列腺素，Giardina的pj的（1982）betathalassaemia连锁突变和β-珠蛋白基因多态性与
人类β-珠蛋白基因簇的DNA多态性。

自然
296:627-631
20。

程训练班，Orkin上海，Antonarakis东南，波特兆焦耳，塞克斯顿太平绅士
马克姆自动对焦，Giardina的pj的，李安春，Kazazian HH译（1984）Betathalassemia 中文：使用体内RNA分析和
寡核苷酸杂交系统的表征
分子缺陷。

进程内Natl中山科学美国81:2821-2825
21。

陈五，陈传统知识，我郑，梁NK细胞，简YW，托德Ð
（1986年）的特点和β地中海贫血的分布
单体型在南中国。

坎遗传学73:23-26
安血液学杂志（2007）86:653-657 657
2.一个地中海贫血概述
家长采用国际
南希弗格森博士
地中海贫血是指继承性贫血（红血球不足）组。

这是
一血红蛋白病，这是整个蛋白质，提供氧气
我们的身体。

据估计，每年有10万婴儿患有严重的形式诞生，
约10000仅在印度。

地理上包括地中海贫血带
地中海穿过土耳其，伊朗西部和中亚国家，
阿富汗到巴基斯坦和印度，并传递到东南亚国家
如印度尼西亚，缅甸和泰国，越南和柬埔寨。

这使得大部分
常见于非洲，希腊，意大利，中东和南亚的人口。

地中海贫血的两个主要群体被称为甲型和乙型。

有四种类型
的α地中海贫血和β地中海贫血三种类型。

α地中海贫血的基因被发现在东南亚洲人，黑人，和人
最初来自中东。

这种疾病会在两个红血细胞
方法。

首先，身体不能使足够的细胞与正常血红蛋白。

第二，
在细胞的寿命缩短至四个月不到一个月。

未成年人的α地中海贫血（性状）第一类是一个没有贫血携带状态
并没有任何症状。

第二类有轻微异常，但仍然没有红细胞
贫血。

阿尔法地中海贫血的第三类产生轻度贫血，通常
不会导致严重的并发症。

红血细胞和轻度异常
像缺铁性贫血。

这些孩子很可能没有被
目前诊断，并可能通过。

α地中海贫血的第四类主要是最严重的，影响大多
东南亚人，华人和菲律宾人。

它的结果之前或之后不久死亡
诞生。

最后这类型通常只见于东南亚人。

贝塔thalessemias引起广泛的健康症状的范围从零
到非常严重的。

β地中海贫血基因更广泛- 在非洲发现，
中东，印度，东南亚，地中海周围。

有人用
只有一个基因的β测试版将有地中海贫血的特点，在其中一个轻度贫血红血球比正常小得多。

由于红细胞还小的典型
缺铁性贫血，这是非常常见的妇女和儿童，许多
与此特质的人被错误地诊断为缺铁，并给予铁
药丸。

铁不仅不帮助这个轻度贫血，但它可以建立在组织注册。

地中海贫血的β三类是主要的，中间和未成年人。

β地中海贫血未成年人（地中海贫血特征）可能引起任何症状，但可
确定血液中的变化。

地中海贫血儿童与未成年人（地中海贫血
性状）被认为是运营商和过着完全正常，健康的生活。

贝塔
地中海贫血是一种中间库利氏贫血温和的形式。

儿童
地中海贫血中间可开发类似的并发症，但通常的疾病
直到成年温和。

这些孩子通常不需要输血，虽然
他们可能会建议如果并发症开始发展。

然而，各国
如越南的允许采取非常年幼的婴儿可能没有
确定这些孩子之前通过。

库利氏贫血和地中海贫血主要是最严重的类型。

婴幼儿
地中海贫血主要出现在出生时健康的，但发展约8至10症状
个月的年龄。

这些孩子出现面色苍白，虚弱，模糊，并有食欲不佳。

他们的成长是缓慢的，他们常常成为偏见。

如果不治疗，脾，肝，心很快开始失败。

骨骼变得薄
而脆，面部骨骼变得畸形。

未经处理的儿童的经验
身心发展迟缓。

在未治疗的儿童，心脏衰竭，
感染是主要的死亡原因。

频繁输血和抗生素治疗的过程中可以改变
病情。

地中海贫血是可以治疗的儿童主要由hypertransfusion。

输血每3或4周帮助保持接近正常的血红蛋白。

这
有助于防止一些疾病的并发症，导致更好的增长
和一般的健康，并能预防某些心力衰竭和骨畸形
案件。

不幸的是，治疗有其自身的缺陷。

重复血液
输血引起的铁在体内积聚，损害心脏，肝，
其他器官。

这需要与一个铁螯合剂消除日常药物治疗，
防止或延缓有关铁过载问题。

该药物是螯合剂
需要每天服用抽水给予孩子，而下面的皮肤药
正在睡觉。

积极治疗小儿频繁输血和铁
螯合活到20至30年或更长的时间。

骨髓移植（骨髓移植）已治愈地中海贫血的一些情况。

这种高
风险处理是可能只在一个合适的患者，少数人骨
骨髓捐献者必须找到。

在移植手术后仍然有风险，并可能导致
死亡。

骨髓移植的成功率高达95％，如果事先没有严重
器官损害，过量的铁沉积等。

大约三分之一的三分之一都骨髓移植
患者将有一个兄弟姐妹的骨髓是一个很好的搭配。

领养的子女
缺乏可识别其出生家庭的共同基因库可能会少些
找到一个比一个有完整家庭子女的出生和识别合适的捐赠。

在地平线上其他的治疗药物包括口服螯合剂和各类
基因治疗，包括干细胞移植手术。

所有地中海贫血是遗传。

人们不熟悉这种疾病可能误
认为可以从另一个孩子被捕。

验血可显示是否通过
孩子有地中海贫血或者是一个载体。

对该病的温和形式的认定，
重要的，因为医生可能会开善意的维生素或食物补充剂
包含额外铁。

虽然这是缺铁性贫血，不适宜
可能会导致任何形式的地中海贫血儿童铁负荷。

现在有一个
在简单的测试，称为体内铁的铁蛋白水平。

如果有人似乎是铁
不足之处，但铁蛋白水平是正常的，他们可能有第一种类型的β
地中海贫血。

问问你的医生，以测试你的孩子的铁蛋白水平，如果他们是贫血前处方维生素。

地中海贫血是一种疾病，产生异常的血细胞。

你并不需要是一个
医生看到，地中海贫血的细胞是不正常的。

正常红细胞α地中海贫血β地中海贫血。

她practicse在城市医院，一
不同种族的患者群花了三年的全国卫生
志愿者服务队在进入急诊医学阿巴拉契亚充分
时间。

她喜欢到国外旅行和居住在爱尔兰以及美国。

她
与心连心国际旅游已使她在医学讲座
学校和亚美尼亚，坦桑尼亚，中国，西藏和哥斯达黎加医院。

她还
拥有自己的医疗法律咨询业务。

3.此网页索引
羊膜穿刺术
绒毛膜绒毛取样（CVS）
无创性产前诊断（镍钯）
植入前遗传学诊断（PGD）
前遗传学诊断体外受精（试管婴儿）
遗传病筛查
许多测试，现已发现遗传性疾病。

一些例子：
镰状细胞病
囊性纤维化。