颅脑和脊髓先天性畸形PPT
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
2、脊膜膨出:多见于腰或腰骶部 3、脊髓脊膜膨出：膨出物除脑脊膜外，膨出囊内有脊髓组织 4、脊柱前裂：少见，脊膜向前膨出进入体腔
以上各型脊柱裂可伴发脂肪瘤、脑积水、颅裂、唇裂等畸形
脊柱裂
二、临床表现 clinic presentation
隐性脊柱裂：绝大多数终身无症状，仅在X线或CT上 发现，少数有低位脊髓，可有遗尿、腰痛等表现
形和大脑发育不全 透光试验：先天性脑积水脑实质＜1cm者，全颅透光，硬脑
膜下积液仅病灶透光，硬膜下血肿不透光
四、治疗
1、去除病因：切除肿瘤，清除血肿，恢复循环通路 2、通路重建手术：中脑导水管再通或成形术 3、分流术：
1、颅内脑脊液分流术：第三脑室造瘘术 2、颅外脑脊液分流术 （1）脑室---腹腔分流术 （2）脑室---心房分流术 4、减少脑脊液分泌的手术：切除或电凝脑室内脉络丛
• 颅缝早闭引起头颅畸形、颅内压增高、大 脑发育障碍和眼部症状
• 多为先天性、常染色体隐性遗传疾病 • 多见于男孩
• 可能与胚胎发育时中胚叶发育不全，也可 能是骨缝膜性组织有异常骨化中心
二、临 床 表 现 clinic presentation
1、头颅畸形： ①所有颅缝----尖头畸形、塔头 ②两侧冠缝、人字缝----短头或扁头畸形 ③矢 状 缝----舟状头、长头畸形 ④一侧冠缝----斜头畸形 ⑤额缝----三角头畸形
五、预后
若不治疗，20%可停止发展，脑脊液吸收分 泌平衡，称静止性脑积水，但半数在1年内死 亡，未经治疗的患儿仅有15%智商接近正常。
第二节 枕骨大孔畸形
abnormalities of cerebrowertebral junction
一、特 点（以下表现单独存在，也可几种同时存在） 1.颅底凹陷 2.寰枢椎脱位 3.寰椎枕化 4.颈椎融合 5.小脑扁桃体下疝畸形
显性脊柱裂： 1、局部表现：膨出肿块 2、脊髓神经受损：
腰骶部：小腿和足部肌下运动神经元性瘫痪，足部、 会阴、下肢后侧皮肤感觉缺失，以痛温觉障碍为主， 尿失禁，下肢自主神经功能障碍表现，如青紫、怕 冷、水肿 颈部：上肢下运动神经元性瘫痪、下肢上运动神经 元 瘫痪
三、诊断 diagnosis
• 一、典型临床表现； • 二、辅助检查： • 1、X片：颅骨缺损 • 2、MRI：脊髓圆椎下移、内容
三、诊 断
1、典型临床表现 2、辅助检查：
X片：骨缝早闭，颅高压征象 CT/MRI 需要与小头畸形（脑发育不全）和脑积水鉴别，前者不伴 颅内高压征象，有明显智力障碍，后者则头大，无颅缝闭 合引起骨嵴期（出生后1-3月）进行 手术治疗
手术方式：按颅缝闭合情况行颅缝再造术或颅骨切除术 预后：1岁前手术，智力恢复好，≥2岁手术效果差，各型
2、眼部畸形：眼眶变浅、变窄，突眼和向 外侧移位，分离性斜视
3、脑发育不全和颅内压增高：智力低下， 精神反应异常，癫痫，头痛，呕吐，视乳 头水肿
4、其他畸形：①Crouzon综合征：尖头合并 面颅畸形，后者表现为鼻根扁平，鼻弯曲 如喙，眼睛大而阔，上颚短小，下颚前突， 常有家族史，常显性遗传，②Apert综合征： 尖头畸形合并对称性双侧并指（趾）畸形， 常伴智力障碍
先天脑积水----落日征
三、诊断与鉴别诊断
检查方法：定期测量头围，头颅透光试验，X线、前囟穿刺、 放射性核素脑扫描、CT、MRI。 CT、MRI（可靠）
• 1、X片：颅腔扩大，颅骨变薄，囟门增大， 骨缝分离。 • 2、放射性核素脑扫描：了解脑脊液循环及吸收功能 • 3、CT： 脑室扩大，皮质变薄。 • 4、MRI：脑室系统情况、梗阻、肿瘤及位置、畸形等病变。 鉴别诊断：硬脑膜下积液或血肿或积脓、佝偻病、脑穿通畸
二、临 床 表 现
1、外观：颈粗短，发际低，颈部活动受限常见于颈椎融合， 可出现蹼颈；面部不对称、脊柱侧弯、身体矮小 2、疼痛：多见于颈部、枕后，可向头顶部（枕大神经或C1、 C2神经） 3、脑和脑神经功能障碍：眼颤、吞咽困难、眩晕、共济失 调、呼吸睡眠暂停、发作性意识障碍和一过性视力丧失 4、颈椎症状：①可单瘫、偏瘫、截瘫和四肢瘫②中央脊髓 综合征 5、椎动脉症状：眩晕、晕厥、间歇性意识障碍等 6、诱发或加重因素：头颈活动或轻微外伤、推拿等
颅脑和脊髓先天性畸形
第一节 先天性脑积水
congenital hydrocephalus
第二节 枕大孔区畸形
abnormalities of cerebrovertebral junction
第三节 颅裂和脊柱裂
cranium bifidum and spina bifida
第四节 狭颅症
craniostenosis
一、分 类 classification
颅裂和脊柱裂是胚胎发育障碍，先天性颅骨 和椎管闭合不全畸形 1、隐性：只有颅骨或椎管骨缺损， 无内容膨出。 2、显性：颅骨或椎管骨缺损+ 颅 内容或椎管内容膨出。
二、颅裂和脊柱裂好发部位
颅裂 cranium bifidum
三、临床表现
• 1、囊性脑膨出，表面皮肤正常或退行性改 变，局部可多毛，膨出囊基底可呈蒂状， 触软，有波动感
常见病因:室间孔闭塞、导水管狭窄或闭塞、小脑扁桃体下疝 畸形、肿瘤、血管病变、炎症、寄生虫等
交通性脑积水：Communication hydrocephalus 梗阻部位---脑 池
第四脑室出口以后的正常脑脊液通路受阻或吸收障碍所致的 脑积水，病因主要有蛛网膜下腔出血、脑膜炎、颅脑损伤以 及静脉栓塞。亦可见于脑膜癌病、脑脊液吸收功能障碍等
2、头颈CT、MRI：CT三维重建可了解枕大孔区骨性畸形； MRI可显示脑干和颈髓形态、受压情况等，有助于与肿瘤鉴 别诊断
四、治 疗
• 无症状----不手术 • 有症状或病情进行性发展----枕下入路减压
术、经口腔入路或经枕髁入路切除齿状突 • 一般预后良好
第三节 颅裂和脊柱裂
cranium bifidum and spina bifida
第一节 先天性脑积水
婴儿脑积水：
婴幼儿期脑脊液循环通路受阻，吸收障碍或分泌过 多使脑脊液积聚脑室系统和蛛网膜下腔，致脑室或 蛛网膜下腔扩大。形成头颅扩大、颅内压增高、 脑 功能障碍。
成人脑积水：
发病机制相同，但无头颅扩大。
一、分 类
非交通性脑积水： Obstructive hyedrocephalus 梗阻部位----脑室系统狭窄处
一、典型临床表现； 二、辅助检查：
1、X片：颅骨缺损，意义不大 2、C T：膨出内容 3、MRI：优于CT
颅裂
五、治 疗 therapy
1、关闭缺损，切除膨出囊壁,如条件可，应1 岁内手术
2、伴严重脑畸形、膨出物有脑干组织者为手 术禁忌
脊柱裂 spina bifida
一、脊柱裂分类
1、隐性脊柱裂：较常见，多发生于腰骶部，1个至数个椎板闭 合不全，但无椎管内容物膨出
• 2、后颅裂在枕外隆突可发现脑膨出，前颅 裂可在额骨至鼻根部见到膨出，颅底者可 突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部
• 3、隐形颅裂：局部皮肤有藏毛窦（脐样内 凹，有皮脂样内分泌物），其周色素沉着 或毛细血管痣，易发生脑膜炎，多无神经 障碍，少数伴智力障碍、癫痫、脑瘫、脑 积水等
四、诊断 diagnosis
四、治 疗 therapy
无症状不手术 适应症：①有症状和伴有脊髓栓系综合征
的隐性脊柱裂；②脊膜膨出；③脊髓脊膜 膨出
手术原则：解除脊髓栓系，分离和回纳脊 髓和神经根，重建硬脊膜，切除膨出膜， 有脑积水或术后脑积水者，应做脑脊液分 流术
第四节 狭颅症 craniostenosis
一、狭颅症
中矢状缝过早闭合手术效果最好
三、诊 断
1、颅颈X片： ①侧位片：1）Chamberlain线：硬腭后缘至枕大孔上缘
连线，齿突高于4mm可确诊 2）McGregor线：硬腭后缘至枕大孔鳞部的最低
点连线，＜35mm可诊断 ②正位片：双侧乳突尖连线，正常人齿状突顶点在此线
上方2mm以内，＞2mm为颅底凹陷征 ③颈屈伸位侧位片：了解齿状突有无脱位
二、临床表现clinic presentation
进行性头围增大，前额前突，头皮变薄，静脉怒 张
前后囟增宽、隆起且张力高，颅缝裂开 颅骨叩诊破罐音（Macewen征），双目下视------
落日征，可伴眼颤
早期或病情轻时，除上述表现外可有生长发育障 碍，神经系统症状少，晚期生长发育严重障碍， 智力差，肢体瘫痪，意识障碍而逐渐衰竭死亡
以上各型脊柱裂可伴发脂肪瘤、脑积水、颅裂、唇裂等畸形
脊柱裂
二、临床表现 clinic presentation
隐性脊柱裂：绝大多数终身无症状，仅在X线或CT上 发现，少数有低位脊髓，可有遗尿、腰痛等表现
形和大脑发育不全 透光试验：先天性脑积水脑实质＜1cm者，全颅透光，硬脑
膜下积液仅病灶透光，硬膜下血肿不透光
四、治疗
1、去除病因：切除肿瘤，清除血肿，恢复循环通路 2、通路重建手术：中脑导水管再通或成形术 3、分流术：
1、颅内脑脊液分流术：第三脑室造瘘术 2、颅外脑脊液分流术 （1）脑室---腹腔分流术 （2）脑室---心房分流术 4、减少脑脊液分泌的手术：切除或电凝脑室内脉络丛
• 颅缝早闭引起头颅畸形、颅内压增高、大 脑发育障碍和眼部症状
• 多为先天性、常染色体隐性遗传疾病 • 多见于男孩
• 可能与胚胎发育时中胚叶发育不全，也可 能是骨缝膜性组织有异常骨化中心
二、临 床 表 现 clinic presentation
1、头颅畸形： ①所有颅缝----尖头畸形、塔头 ②两侧冠缝、人字缝----短头或扁头畸形 ③矢 状 缝----舟状头、长头畸形 ④一侧冠缝----斜头畸形 ⑤额缝----三角头畸形
五、预后
若不治疗，20%可停止发展，脑脊液吸收分 泌平衡，称静止性脑积水，但半数在1年内死 亡，未经治疗的患儿仅有15%智商接近正常。
第二节 枕骨大孔畸形
abnormalities of cerebrowertebral junction
一、特 点（以下表现单独存在，也可几种同时存在） 1.颅底凹陷 2.寰枢椎脱位 3.寰椎枕化 4.颈椎融合 5.小脑扁桃体下疝畸形
显性脊柱裂： 1、局部表现：膨出肿块 2、脊髓神经受损：
腰骶部：小腿和足部肌下运动神经元性瘫痪，足部、 会阴、下肢后侧皮肤感觉缺失，以痛温觉障碍为主， 尿失禁，下肢自主神经功能障碍表现，如青紫、怕 冷、水肿 颈部：上肢下运动神经元性瘫痪、下肢上运动神经 元 瘫痪
三、诊断 diagnosis
• 一、典型临床表现； • 二、辅助检查： • 1、X片：颅骨缺损 • 2、MRI：脊髓圆椎下移、内容
三、诊 断
1、典型临床表现 2、辅助检查：
X片：骨缝早闭，颅高压征象 CT/MRI 需要与小头畸形（脑发育不全）和脑积水鉴别，前者不伴 颅内高压征象，有明显智力障碍，后者则头大，无颅缝闭 合引起骨嵴期（出生后1-3月）进行 手术治疗
手术方式：按颅缝闭合情况行颅缝再造术或颅骨切除术 预后：1岁前手术，智力恢复好，≥2岁手术效果差，各型
2、眼部畸形：眼眶变浅、变窄，突眼和向 外侧移位，分离性斜视
3、脑发育不全和颅内压增高：智力低下， 精神反应异常，癫痫，头痛，呕吐，视乳 头水肿
4、其他畸形：①Crouzon综合征：尖头合并 面颅畸形，后者表现为鼻根扁平，鼻弯曲 如喙，眼睛大而阔，上颚短小，下颚前突， 常有家族史，常显性遗传，②Apert综合征： 尖头畸形合并对称性双侧并指（趾）畸形， 常伴智力障碍
先天脑积水----落日征
三、诊断与鉴别诊断
检查方法：定期测量头围，头颅透光试验，X线、前囟穿刺、 放射性核素脑扫描、CT、MRI。 CT、MRI（可靠）
• 1、X片：颅腔扩大，颅骨变薄，囟门增大， 骨缝分离。 • 2、放射性核素脑扫描：了解脑脊液循环及吸收功能 • 3、CT： 脑室扩大，皮质变薄。 • 4、MRI：脑室系统情况、梗阻、肿瘤及位置、畸形等病变。 鉴别诊断：硬脑膜下积液或血肿或积脓、佝偻病、脑穿通畸
二、临 床 表 现
1、外观：颈粗短，发际低，颈部活动受限常见于颈椎融合， 可出现蹼颈；面部不对称、脊柱侧弯、身体矮小 2、疼痛：多见于颈部、枕后，可向头顶部（枕大神经或C1、 C2神经） 3、脑和脑神经功能障碍：眼颤、吞咽困难、眩晕、共济失 调、呼吸睡眠暂停、发作性意识障碍和一过性视力丧失 4、颈椎症状：①可单瘫、偏瘫、截瘫和四肢瘫②中央脊髓 综合征 5、椎动脉症状：眩晕、晕厥、间歇性意识障碍等 6、诱发或加重因素：头颈活动或轻微外伤、推拿等
颅脑和脊髓先天性畸形
第一节 先天性脑积水
congenital hydrocephalus
第二节 枕大孔区畸形
abnormalities of cerebrovertebral junction
第三节 颅裂和脊柱裂
cranium bifidum and spina bifida
第四节 狭颅症
craniostenosis
一、分 类 classification
颅裂和脊柱裂是胚胎发育障碍，先天性颅骨 和椎管闭合不全畸形 1、隐性：只有颅骨或椎管骨缺损， 无内容膨出。 2、显性：颅骨或椎管骨缺损+ 颅 内容或椎管内容膨出。
二、颅裂和脊柱裂好发部位
颅裂 cranium bifidum
三、临床表现
• 1、囊性脑膨出，表面皮肤正常或退行性改 变，局部可多毛，膨出囊基底可呈蒂状， 触软，有波动感
常见病因:室间孔闭塞、导水管狭窄或闭塞、小脑扁桃体下疝 畸形、肿瘤、血管病变、炎症、寄生虫等
交通性脑积水：Communication hydrocephalus 梗阻部位---脑 池
第四脑室出口以后的正常脑脊液通路受阻或吸收障碍所致的 脑积水，病因主要有蛛网膜下腔出血、脑膜炎、颅脑损伤以 及静脉栓塞。亦可见于脑膜癌病、脑脊液吸收功能障碍等
2、头颈CT、MRI：CT三维重建可了解枕大孔区骨性畸形； MRI可显示脑干和颈髓形态、受压情况等，有助于与肿瘤鉴 别诊断
四、治 疗
• 无症状----不手术 • 有症状或病情进行性发展----枕下入路减压
术、经口腔入路或经枕髁入路切除齿状突 • 一般预后良好
第三节 颅裂和脊柱裂
cranium bifidum and spina bifida
第一节 先天性脑积水
婴儿脑积水：
婴幼儿期脑脊液循环通路受阻，吸收障碍或分泌过 多使脑脊液积聚脑室系统和蛛网膜下腔，致脑室或 蛛网膜下腔扩大。形成头颅扩大、颅内压增高、 脑 功能障碍。
成人脑积水：
发病机制相同，但无头颅扩大。
一、分 类
非交通性脑积水： Obstructive hyedrocephalus 梗阻部位----脑室系统狭窄处
一、典型临床表现； 二、辅助检查：
1、X片：颅骨缺损，意义不大 2、C T：膨出内容 3、MRI：优于CT
颅裂
五、治 疗 therapy
1、关闭缺损，切除膨出囊壁,如条件可，应1 岁内手术
2、伴严重脑畸形、膨出物有脑干组织者为手 术禁忌
脊柱裂 spina bifida
一、脊柱裂分类
1、隐性脊柱裂：较常见，多发生于腰骶部，1个至数个椎板闭 合不全，但无椎管内容物膨出
• 2、后颅裂在枕外隆突可发现脑膨出，前颅 裂可在额骨至鼻根部见到膨出，颅底者可 突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部
• 3、隐形颅裂：局部皮肤有藏毛窦（脐样内 凹，有皮脂样内分泌物），其周色素沉着 或毛细血管痣，易发生脑膜炎，多无神经 障碍，少数伴智力障碍、癫痫、脑瘫、脑 积水等
四、诊断 diagnosis
四、治 疗 therapy
无症状不手术 适应症：①有症状和伴有脊髓栓系综合征
的隐性脊柱裂；②脊膜膨出；③脊髓脊膜 膨出
手术原则：解除脊髓栓系，分离和回纳脊 髓和神经根，重建硬脊膜，切除膨出膜， 有脑积水或术后脑积水者，应做脑脊液分 流术
第四节 狭颅症 craniostenosis
一、狭颅症
中矢状缝过早闭合手术效果最好
三、诊 断
1、颅颈X片： ①侧位片：1）Chamberlain线：硬腭后缘至枕大孔上缘
连线，齿突高于4mm可确诊 2）McGregor线：硬腭后缘至枕大孔鳞部的最低
点连线，＜35mm可诊断 ②正位片：双侧乳突尖连线，正常人齿状突顶点在此线
上方2mm以内，＞2mm为颅底凹陷征 ③颈屈伸位侧位片：了解齿状突有无脱位
二、临床表现clinic presentation
进行性头围增大，前额前突，头皮变薄，静脉怒 张
前后囟增宽、隆起且张力高，颅缝裂开 颅骨叩诊破罐音（Macewen征），双目下视------
落日征，可伴眼颤
早期或病情轻时，除上述表现外可有生长发育障 碍，神经系统症状少，晚期生长发育严重障碍， 智力差，肢体瘫痪，意识障碍而逐渐衰竭死亡