Bayes定理

❖Ⅲ2不是携带者前概率为3/4
❖系谱中特定的条件：
Ⅰ
1
2
❖Ⅲ1和Ⅲ2婚后生了一个不
Ⅱ
❖是聋哑的正常女儿，如
1
2
❖Ⅲ2是携带者，生出正常女
Ⅲ
❖儿的概率为1/2，如Ⅲ2不是
1
2
携带者，生出正常女儿的概
Ⅵ
❖率为1，
1
2
•
先天性聋哑家系Ⅲ2为携带者的概率
概率 前概率 条件概率
Ⅲ2是杂合子（Aa） 1/2 1/2
•
Ⅲ1是纯合子（aa）的概率是
•
1-0.13=0.87。Ⅲ1是杂合子在
•
20岁时未发病的条件概率是
•
0.92（因为20岁以前发病者占
8%，1-0.08=0.92），是纯合子（aa）未病概率是1。
• 概率
前概率 条件概率 联合概率 后概率
Ⅲ1是杂合子（Aa）
0.26× 1/2= 0.13 1-0.08 = 0.92 0.13×0.92 = 0.12 0.12/（0.12+0.87）=0.12
Ⅲ 2是纯合子（AA） 3/4 1
联合概率 后概率
1/4×1/2 =1/8
1/8
= 1/7 1/8+3/4
3/4×1 = 3/4 3/4 = 6/7
1/8+3/4
答案： Ⅲ2再生孩子是聋哑的风险为1/2×1/7=1/14
随着出生健康孩子数越多，表明Ⅲ2是携带者的概率越 低，如Ⅲ1和Ⅲ2一旦生出患者， Ⅲ2即可确定就是携带 者，此时生出患者的风险就会上升到1/2。
• （三）在X连锁隐性遗传病中的应用 • 下图为血友病A家系图，图中Ⅲ1的两个舅舅
患血友病，此女前来咨询她的后代是否患病？
Ⅱ
Ⅰ
1
2
？
1
2 34 5
Ⅲ？ 1
23 4
根据系谱得知：
Ⅰ2肯定是携带者。 6 Ⅱ5可能是携带者。
Ⅱ5的基因型不能肯定。 Ⅲ1的基因型更不能肯定
5
Ⅱ
Ⅰ
1
2
12
？ 345
Ⅲ ？1 2
答案：婚后生患儿风险
1
0.23×70%×1/2 = 0.0805
概率 前概率 条件概率
联合概率 后概率
视网膜母细胞瘤家系Ⅱ1中是杂合子的概率
Ⅱ1是杂合子（Aa）
Ⅱ1是纯合子（aa）
1/2
1/2
0.3
1
0.5×0.3=0.15 0.15/（0.15+0.5）=0.23
0.5×1 = 0.5 0.5/（0.15+0.5）=0.77
不规则显性遗传中，外显率为一个特定条件
• 2、根据个体的年龄估计延迟显性发病风险
• 某些显性遗传病，当个体发育到一定年龄时 才发病，为延迟显性遗传，患者一般为杂合 子。
• 在估计基因型不能推定者的发病风险时，其 发病年龄就成为一特定的条件。
• 如Huntington舞蹈病是一种常染色体延迟显 性遗传病,调查显示：20岁以前发病者占8%，
3
4
Ⅱ5为正常纯合子的概率为 1/2,为携带者的概率也是
1/2, 如Ⅱ5为正常纯合子时， 所生子女全正常，已有4个
正常男孩，故条件概率为 6 14=1，如Ⅱ5为携带者时，每
生一个正常男孩的概率为
1/2,已有4个正常男孩,其条
5 件概率为(1/2)4。
概率 前概率 条件概率 联合概率
后概率
Ⅱ5是正常纯合子（XHXH） 1/2 14
0.18/（0.18+0.5）=0.26
Ⅱ1是纯合子（aa） 1/2 1
0.5×1 = 0.5
0.5/（0.18+0.5）=0.74
由此得知为杂合子的概率为0.26（而不是按遗传规律推算的0.5了） 其降低的意义在于，45岁了尚未发病，故此是杂合子的概率降低了。
•
根据遗传规律，Ⅲ1是杂合
•
子的概率是1/2×0.26=0.13
法计算更为准确。
• 例子：视网膜母细胞瘤的外显率为70%，一位 女子其母亲患本病，她本人未患病，他和一位 正常男性婚后所生子女患病风险如何？
举例视网膜母细胞瘤
Ⅰ 1
Ⅱ Ⅲ
2 Ⅱ1是Aa的前概率为1/2,是aa的前概率也为1/2,
本病的外显率为70%
Ⅱ1是Aa时未发病的条件概率是30%,
1
2 Ⅱ1是aa时不发病的条件概率是1，
• 右图为一个先天性
• 聋哑患者（Ⅲ1）与 • 他姨表妹（Ⅲ1）结婚 • 婚后生有一女（Ⅳ1） • 并不聋哑，如果再生
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
Ⅲ
1
2
• 孩子（Ⅳ2），患聋哑 • 的风险如何？
Ⅵ
1
2
• 由系谱判断如下： Ⅱ1肯定是携带者，Ⅱ2是携带者
• 概率为1/2, Ⅲ2是携带者前概率为1/2×1/2 = 1/4
• 3、联合概率: • 将某一情况的前概率和条件概率相乘，乘积为
联合概率，即某一前提和在此前提下出现的结 果，这两者同时出现的概率。
• 4、后概率： • 是某一假设下的联合概率除以所有假设条件下
的联合概率的和，也就是联合概率的相对概率， 这一概率即是考虑了实际情况的条件概率后计 算出的最终概率。
• Bayes逆概率定理应用： • （一）在常染色体显性遗传病中的应用 • 1、根据外显率估计后代患AD病的风险 • 在AD病中常出现不完全外显的情况，用Bayes
•
40岁以后者占64%，
例子：舞蹈病
Ⅰ 2
45岁 Ⅱ
1
Ⅱ1 Ⅱ2已分别为45岁和20岁，均未 发病,但二人是否为杂合子不能肯
定，试问Ⅲ1的发病风险有多大? 需要计算出Ⅱ1 和Ⅲ1是杂合子的概 2 率。
Ⅲ
1
20岁
概率 前概率 条件概率 联合概率 后概率
Ⅱ1是杂合子（Aa） 1/2
1-0.64=0.36 0.5×0.36=0.18
• 在进行复发风险计算时需要做四种概率的推算： • 1、前概率： • 根据分离率推算出的某成员具有某基因型的概率，例
如AD病患者子女杂合子概率为1/2，这1/2就是前概率。
• 2、条件概率： • 在某种假设条件下出现的实际情况的概率。 • 如夫妻均为AR病携带者，生下一个正常孩子的概率为
3/4，假如该夫妇生了两个正常孩子，出现这种情况的 概率为3/4×3/4 = 9/16。这就是条件概率
1/2×1 =1/2=16/32 16/32 = 16/17
16/32+1/32
Ⅱ5是携带者（XHXh） 1/2 (1/2)4
1/2×1/16 = 1/32 1/32 = 1/17
16/32+1/32
答案： Ⅱ5为杂合子概率是1/17, Ⅲ1携带者概率1/17×1/2=1/34. Ⅲ1生男性患儿的风险是 1/34×1/2 = 1/68
Ⅲ 1是纯合子（aa）
1 - 0.13 = 0.87
1 1×0.87 = 0.87 0.87/（0.12+0.87 = 0.88）
答案： Ⅲ1目前发病风险0.12 ×8% = 0.96% 40岁时发病风险0.12 ×64% = 7.68%
• （二）在常染色体隐性遗传病中的应用
• 在近亲结婚中后代患常染色体隐性遗传病风险会提 高，运用Bayes法可以准确计算发病风险。
• 三、Bayes法计算复发风险 • 在家系分析中，如果夫妇双方或一方的基因型
不能肯定，但在家系中又提供有其他信息，如 子女数，疾病的外显率等方面信息，这种情况 下就可以运用Bayes逆概率定理进行复发风险 的计算。
• Bayes逆概率定理是一种计算几种互斥事件相 对概率的方法。
• 原理：根据事情已发生的结果反过来推算形成 这种结果的各种前提的概率。