唐氏综合征产前筛查基础培训
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2002年卫生部和中国残联共同制定和实施《中国提高出生人口素 质 减少出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010年）》，表明政府 将加大力度从根本上解决我国出生缺陷和先天残疾的高发状态
2003年卫生部《产前诊断技术管理办法》及其相关配套文件出台 实施，将出生缺陷的产前筛查与诊断作为一项行政工作贯穿至各 个省市。目前，各省、市出台了《实施细则》
1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发 现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左 右
1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中hCG比正常孕妇高
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿 孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三 联筛查方案(Triple Test)
21三体综合征核型(标准型)。三条21号染色 体各自独立存在，染色体总数47条
14/21易位型，染色体总数46条。 其中一条21号染色体与一条14号染色体相连接
为什么要筛查唐氏征
0.16% 0.14% 0.12% 0.10% 0.08% 0.06% 0.04% 0.02% 0.00%
1:700
先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动 脉转位、肺动脉狭窄
泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。
四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关 节脱位；
皮肤畸形：血管瘤、色素痣；
国家相关政策
2001年颁布的《母婴保健法实施办法》中，首次将产前筛查与诊 断工作列入法规
唐氏综合征的自然发生率
1:5 28 1:10 26
24 22
1:50
20
1:100
18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10
8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄EDD
哪些孕妇需进行产前筛查
大于35岁后，唐氏征的出生率明显 增高，但总出生量只占不到30%，其 余70%多均为34岁以下的孕妇所生
2005年卫生部颁布NTD的行业标准(WS/T247-2005)
2010年卫生部颁布产前筛查与诊断技术标准 (WS322.1-2010)
产前筛查与诊断
产前筛查：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发 现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明 确诊断。 目前产前筛查的三种主要疾病： 唐氏综合征（Down’s Syndrome，或称21-三体综合征）； 开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect或称ONTD）； 18三体综合征（Edward's syndrome）。
母亲状态对筛查的影响
1. 母亲年龄
[ -16.2395 + ( 0.286 × MA )]
P = 0.000627 + e
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
其中： MA：EDD孕龄 P：危险度计算因子
孕龄 唐氏症儿出 (岁 ) 生 风 险 率
16 1： 1572 17 1： 1562 18 1： 1556 19 1： 1544 20 1： 1528 21 1： 1507 22 1： 1581 23 1： 1447 24 1： 1404 25 1： 1351 26 1： 1286 27 1： 1208 28 1： 1119 29 1： 1018 30 1： 909
21-三体综合征核型分为三型
标准型：即21-三体型，占全部患者的92.5%。染色 体总数47条
易位型：占全部患者的4.8%。染色体总数46条。最 长见为D/易位G，次为G/G易位
嵌合型：占全部患者的2.7%。患者体内具有两种以 上细胞系，此两种细胞系可有不同比例，有的患 儿21-三体细胞占绝对优势时表现为典型的先天愚 型，有的患儿正常细胞比例稍高时仅表现为先天 愚型体征，而智力接近正常
临床表现
明显智力障碍是本征最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小
耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育
障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第
二趾间距宽大
唐氏征的寿命
哪些人应做产前诊断？
至预产期母亲年龄≥35岁 夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者 孕母为至今尚不能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗
传病携带者 而需测胎儿性别者 疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗
传病 过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体
病高危夫妇 产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的 异常
50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
唐氏综合征是胎儿先天缺陷中最常见的疾 病之一，发生率约1%，出生率约占活产新 生儿的1／700－1／800。
据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合 征患者，按目前的出生率我国平均每20分钟 就有一例唐氏综合征患儿出生，全国每年 出生的唐氏综合征患儿将达2万7千例左右。 十年就累积26万病人，造成高达675亿的社 会负担，而且呈逐年上升趋势。
3. 母亲体重
[ 0.2658 - ( 0.00188 × lbs )]
F = 10
MoM (校正后) = MoM (校正前) / F
其中： F：AFP 体重校正因子 1kg = 2.20 lbs
母亲体重校正曲线
MoM
1.6 1.5 1.4 1.3 1.2 1.1
1 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4
42
1： 65
1： 52
43
1： 49
1： 39
44Biblioteka 1： 371： 30
45
1： 28
1： 22
母亲状态对筛查的影响
2. 妊娠周龄 末次月经时间(LMP) 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD)
当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为 准；不足10天的两法皆可。
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
1:3800
1:58000 1:10000
发病率
先天性甲减 苯丙酮酸尿症 地中海贫血 唐氏综合症
唐氏征儿的出生率
各国不同。我国约为1/600~1/800；我国新 生儿年出生约为1900万(2001年)，则会每 年新增唐氏征儿27000余名。
孕龄
<25 2 5 -2 9 3 0 -3 4 3 5 -3 9 >40 总计
孕中期唐氏症胎 儿发生风险率
1： 1257 1： 1252 1： 1245 1： 1235 1： 1222 1： 1206 1： 1185 1： 1158 1： 1123 1： 1081 1： 1029 1： 996 1： 895 1： 814 1： 727
孕龄 唐氏症儿出 孕中期唐氏症胎
(岁 ) 生 风 险 率 儿 发 生 风 险 率
BPD (cm ) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(W K) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，仅 需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查；若单凭孕龄检查， 需31%的孕妇作羊水穿刺；若用孕龄加AFP来筛查， 将有20%的孕妇需作羊水穿刺。
35%
30% 31%
25%
20% 20%
15%
10%
5% 4.70%
0% 羊水穿刺比例
孕龄 孕龄+AFP 孕龄+三联筛查
产前筛查风险控制
产前筛查特点：具有高不确定性、高风险性和高科技性 根据目前技术水平的限制，产前筛查技术不能做到筛查100%正确 假阴性病例会造成漏诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠
正 风险控制： ◆按照卫生部《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛
查与诊断技术标准》（WS322.1-2010)进行产前筛查 （1）知情选择：医生有告知义务，孕妇有知情选择权（书面） （2）血清标本：4-8℃保存≤7天；-20 ℃保存≤3个月；长期保存
遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。
头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌
腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝
消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、 先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁
BPD (cm ) 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5
GA(W K) 22.74 23.1 23.45 23.8 24.15 24.5 24.86 25.21 25.56 25.91 26.26 26.61 26.96
母亲状态对筛查的影响
应在-70 ℃ ；避免反复冻融 （3）孕周：LMP孕周/B超孕周（广东医院要求采用LMP/B超孕周分
别计算风险率，按高风险报告）
唐氏综合征
（ Down´s syndrome ）
唐氏综合征也称为(21-三体综合征、先天 性愚型、先天痴呆征)。其特征主要表现为 严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60， 只有同龄正常人的1/4～1/2。
我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元，而这些只是医 院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。先 天愚型的治疗费超过67.5亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿 元。 （摘自：卫基妇发[2002]162号文件）
常见的出生缺陷
神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪
应该对所有孕妇进行筛查
35
35
30
28
27
25
25
20
20 20
15
16 14
10 9 7
5
0 15-19
20-24
25-29
30-34
7 35-39
1 40-44
0.10.6 45-49
图：不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏征儿 的出生比例
如何筛查唐氏征儿？
唐氏征筛查的历史
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺， 羊水细胞染色体检查
31
1： 796
1： 637
32
1： 683
1： 546
33
1： 574
1： 459
34
1： 474
1： 379
35
1： 385
1： 270
36
1： 307
1： 246
37
1： 242
1： 194
38
1： 189
1： 151
39
1： 146
1： 117
40
1： 112
1： 90
41
1： 85
1： 68
BPD (cm ) 3.9 4 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 4.6 4.7 4.8 4.9 5 5.1 5.2
GA(W K) 17.81 18.16 18.51 18.87 19.22 19.57 19.92 20.28 20.63 20.98 21.33 21.69 22.04 22.39
高加索人 (白 种 人 )
0 .7 6 0 .9 1 1 .4 0 4 .6 2 1 1 .4 1 1 .3 7
亚洲人 (黄 种 人 )
0 .6 4 1 .2 7 2 .1 5 2 .9 9 6 .4 1 1 .4 8
非 洲 -加 勒 比 海 人 (黑 种 人 )
0 .6 8 1 .3 2 0 .9 4 2 .3 9 8 .0 5 1 .3 3
产前诊断（又称宫内诊断）：在遗传咨询的基础上，在胎儿出生前对 胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括羊膜穿刺法；绒毛取样法； B型超声扫描； 脐带穿刺；X线检查； 胎儿镜检查等。
侵入性诊断方法
羊水诊断 绒毛膜取样 脐带血
优点：灵敏度/特异性 > 99%
缺点：易导致流产(约1％)/高检查
费用/孕妇痛苦不利于普及
唐氏综合征产前筛查 基础培训
复旦大学附属妇产科医院 张斌
出生缺陷背景资料介绍
出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等 原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。
我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家,每年约有20—30万肉 眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺 陷，先天残疾儿总数竟高达80—120万，约占我国每年出生人口总 数的4%—6%。
2003年卫生部《产前诊断技术管理办法》及其相关配套文件出台 实施，将出生缺陷的产前筛查与诊断作为一项行政工作贯穿至各 个省市。目前，各省、市出台了《实施细则》
1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发 现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左 右
1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中hCG比正常孕妇高
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿 孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三 联筛查方案(Triple Test)
21三体综合征核型(标准型)。三条21号染色 体各自独立存在，染色体总数47条
14/21易位型，染色体总数46条。 其中一条21号染色体与一条14号染色体相连接
为什么要筛查唐氏征
0.16% 0.14% 0.12% 0.10% 0.08% 0.06% 0.04% 0.02% 0.00%
1:700
先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动 脉转位、肺动脉狭窄
泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。
四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关 节脱位；
皮肤畸形：血管瘤、色素痣；
国家相关政策
2001年颁布的《母婴保健法实施办法》中，首次将产前筛查与诊 断工作列入法规
唐氏综合征的自然发生率
1:5 28 1:10 26
24 22
1:50
20
1:100
18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10
8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄EDD
哪些孕妇需进行产前筛查
大于35岁后，唐氏征的出生率明显 增高，但总出生量只占不到30%，其 余70%多均为34岁以下的孕妇所生
2005年卫生部颁布NTD的行业标准(WS/T247-2005)
2010年卫生部颁布产前筛查与诊断技术标准 (WS322.1-2010)
产前筛查与诊断
产前筛查：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发 现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明 确诊断。 目前产前筛查的三种主要疾病： 唐氏综合征（Down’s Syndrome，或称21-三体综合征）； 开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect或称ONTD）； 18三体综合征（Edward's syndrome）。
母亲状态对筛查的影响
1. 母亲年龄
[ -16.2395 + ( 0.286 × MA )]
P = 0.000627 + e
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
其中： MA：EDD孕龄 P：危险度计算因子
孕龄 唐氏症儿出 (岁 ) 生 风 险 率
16 1： 1572 17 1： 1562 18 1： 1556 19 1： 1544 20 1： 1528 21 1： 1507 22 1： 1581 23 1： 1447 24 1： 1404 25 1： 1351 26 1： 1286 27 1： 1208 28 1： 1119 29 1： 1018 30 1： 909
21-三体综合征核型分为三型
标准型：即21-三体型，占全部患者的92.5%。染色 体总数47条
易位型：占全部患者的4.8%。染色体总数46条。最 长见为D/易位G，次为G/G易位
嵌合型：占全部患者的2.7%。患者体内具有两种以 上细胞系，此两种细胞系可有不同比例，有的患 儿21-三体细胞占绝对优势时表现为典型的先天愚 型，有的患儿正常细胞比例稍高时仅表现为先天 愚型体征，而智力接近正常
临床表现
明显智力障碍是本征最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小
耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育
障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第
二趾间距宽大
唐氏征的寿命
哪些人应做产前诊断？
至预产期母亲年龄≥35岁 夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者 孕母为至今尚不能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗
传病携带者 而需测胎儿性别者 疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗
传病 过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体
病高危夫妇 产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的 异常
50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
唐氏综合征是胎儿先天缺陷中最常见的疾 病之一，发生率约1%，出生率约占活产新 生儿的1／700－1／800。
据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合 征患者，按目前的出生率我国平均每20分钟 就有一例唐氏综合征患儿出生，全国每年 出生的唐氏综合征患儿将达2万7千例左右。 十年就累积26万病人，造成高达675亿的社 会负担，而且呈逐年上升趋势。
3. 母亲体重
[ 0.2658 - ( 0.00188 × lbs )]
F = 10
MoM (校正后) = MoM (校正前) / F
其中： F：AFP 体重校正因子 1kg = 2.20 lbs
母亲体重校正曲线
MoM
1.6 1.5 1.4 1.3 1.2 1.1
1 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4
42
1： 65
1： 52
43
1： 49
1： 39
44Biblioteka 1： 371： 30
45
1： 28
1： 22
母亲状态对筛查的影响
2. 妊娠周龄 末次月经时间(LMP) 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD)
当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为 准；不足10天的两法皆可。
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
1:3800
1:58000 1:10000
发病率
先天性甲减 苯丙酮酸尿症 地中海贫血 唐氏综合症
唐氏征儿的出生率
各国不同。我国约为1/600~1/800；我国新 生儿年出生约为1900万(2001年)，则会每 年新增唐氏征儿27000余名。
孕龄
<25 2 5 -2 9 3 0 -3 4 3 5 -3 9 >40 总计
孕中期唐氏症胎 儿发生风险率
1： 1257 1： 1252 1： 1245 1： 1235 1： 1222 1： 1206 1： 1185 1： 1158 1： 1123 1： 1081 1： 1029 1： 996 1： 895 1： 814 1： 727
孕龄 唐氏症儿出 孕中期唐氏症胎
(岁 ) 生 风 险 率 儿 发 生 风 险 率
BPD (cm ) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(W K) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，仅 需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查；若单凭孕龄检查， 需31%的孕妇作羊水穿刺；若用孕龄加AFP来筛查， 将有20%的孕妇需作羊水穿刺。
35%
30% 31%
25%
20% 20%
15%
10%
5% 4.70%
0% 羊水穿刺比例
孕龄 孕龄+AFP 孕龄+三联筛查
产前筛查风险控制
产前筛查特点：具有高不确定性、高风险性和高科技性 根据目前技术水平的限制，产前筛查技术不能做到筛查100%正确 假阴性病例会造成漏诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠
正 风险控制： ◆按照卫生部《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛
查与诊断技术标准》（WS322.1-2010)进行产前筛查 （1）知情选择：医生有告知义务，孕妇有知情选择权（书面） （2）血清标本：4-8℃保存≤7天；-20 ℃保存≤3个月；长期保存
遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。
头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌
腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝
消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、 先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁
BPD (cm ) 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5
GA(W K) 22.74 23.1 23.45 23.8 24.15 24.5 24.86 25.21 25.56 25.91 26.26 26.61 26.96
母亲状态对筛查的影响
应在-70 ℃ ；避免反复冻融 （3）孕周：LMP孕周/B超孕周（广东医院要求采用LMP/B超孕周分
别计算风险率，按高风险报告）
唐氏综合征
（ Down´s syndrome ）
唐氏综合征也称为(21-三体综合征、先天 性愚型、先天痴呆征)。其特征主要表现为 严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60， 只有同龄正常人的1/4～1/2。
我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元，而这些只是医 院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。先 天愚型的治疗费超过67.5亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿 元。 （摘自：卫基妇发[2002]162号文件）
常见的出生缺陷
神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪
应该对所有孕妇进行筛查
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30
28
27
25
25
20
20 20
15
16 14
10 9 7
5
0 15-19
20-24
25-29
30-34
7 35-39
1 40-44
0.10.6 45-49
图：不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏征儿 的出生比例
如何筛查唐氏征儿？
唐氏征筛查的历史
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺， 羊水细胞染色体检查
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1： 796
1： 637
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1： 683
1： 546
33
1： 574
1： 459
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1： 474
1： 379
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1： 385
1： 270
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1： 307
1： 246
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1： 242
1： 194
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1： 189
1： 151
39
1： 146
1： 117
40
1： 112
1： 90
41
1： 85
1： 68
BPD (cm ) 3.9 4 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 4.6 4.7 4.8 4.9 5 5.1 5.2
GA(W K) 17.81 18.16 18.51 18.87 19.22 19.57 19.92 20.28 20.63 20.98 21.33 21.69 22.04 22.39
高加索人 (白 种 人 )
0 .7 6 0 .9 1 1 .4 0 4 .6 2 1 1 .4 1 1 .3 7
亚洲人 (黄 种 人 )
0 .6 4 1 .2 7 2 .1 5 2 .9 9 6 .4 1 1 .4 8
非 洲 -加 勒 比 海 人 (黑 种 人 )
0 .6 8 1 .3 2 0 .9 4 2 .3 9 8 .0 5 1 .3 3
产前诊断（又称宫内诊断）：在遗传咨询的基础上，在胎儿出生前对 胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括羊膜穿刺法；绒毛取样法； B型超声扫描； 脐带穿刺；X线检查； 胎儿镜检查等。
侵入性诊断方法
羊水诊断 绒毛膜取样 脐带血
优点：灵敏度/特异性 > 99%
缺点：易导致流产(约1％)/高检查
费用/孕妇痛苦不利于普及
唐氏综合征产前筛查 基础培训
复旦大学附属妇产科医院 张斌
出生缺陷背景资料介绍
出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等 原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。
我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家,每年约有20—30万肉 眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺 陷，先天残疾儿总数竟高达80—120万，约占我国每年出生人口总 数的4%—6%。