新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案
经中国初级卫生保健基金会同意，由“关爱新生命”公益基金管理委员会支持，市委、市政府决定，在全市开展新生儿48种遗传代谢性疾病免费筛查公益项目。

为确保该国家级公益项目顺利有效实施，特制订本方案。

一、指导思想
以降低出生人口缺陷，提高民生福祉，促进社会和谐，保障家庭幸福为宗旨，以《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》为依据，以关注儿童健康成长、促进民族未来发展为目标，力求通过高端的技术设备，使新生儿遗传代谢性疾病早发现、早诊断、早治疗，并通过有效的早期干预，促进儿童健康发育成长，为构建和谐XX、健康XX，做出积极贡献。

二、工作原则
（一）统一领导原则。

新生儿48种遗传代谢性疾病免费筛查工作，是在国家统一要求筛查4种疾病的基础上，逐步加大力度，支持推广的重大公共卫生项目。

项目的实施是在市政府的统一领导下，由市卫生计生局统筹安排组织实施。

（二）知情同意原则。

按照国家新生儿疾病筛查管理办法要求，新生儿疾病筛查，要提前告知家长并征得家长的同意，切实遵循知情同意的原则。

（三）公平普惠原则。

实施这一项目是让每个家庭，特别是贫困家庭，不因为经济问题而放弃对新生儿疾病的筛查，让贫困的孩子，能够享受到由政府提供的免费筛查服务，从而实现社会的公平正义，让群众共享改革发展成果。

（四）系统服务原则。

通过项目的组织实施，对筛查出有遗传代谢缺陷的儿童，进行有效地早期干预，以达到早发现、早诊断、早治疗、不发病的预防效果。

三、目标任务
（一）开展新生儿高苯丙氨酸血症等48种遗传代谢病筛查工作，全市新生儿筛查率要达到90%以上；
（二）各助产医疗机构要严格按照技术规范要求，组织进行血样标本采集工作，标本合格率要≥95%；
（三）对筛查出的可疑阳性新生儿进行追踪随访，随访率要≥95%；
（四）新生儿遗传代谢病筛查中心，设在市妇幼保健院
四、筛查流程
新生儿遗传代谢疾病筛查程序：血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。

（一）各设有产科诊疗科目的医疗机构，都必须在广泛宣传的基础上，组织进行新生儿血片采集、送检和追访。

（二）各产科医疗机构，要对在本机构出生的活产新生儿的监护人，进行新生儿进行遗传代谢疾病筛查及血片采集告知，内容包括新生儿遗传代谢疾病筛查的目的和意义，筛查病种等。

（三）监护人填写签署《新生儿遗传代谢疾病筛查知情同意书》；
（四）各产科医疗机构，医务人员应在新生儿出生72小时后—7天之内，经充分哺乳，按照规定对婴儿进行血样标本的采集，并做好相关信息登记。

（五）新生儿如因病未能在产科采集血样标本，而转入新生儿科或儿科者，产科医务人员应在条件允许时，到儿科或新生儿科，对婴儿进行血样标本的采集，并做好相关信息登记。

（六）各产科医疗机构，要在血样标本采集完毕后5个工作日内，完成向指定检测机构的血样快递送检工作，并及时做好检测筛查结果信息的接收、登记及向新生儿监护人的反馈工作。

（七）各产科医疗机构，对筛查结果可疑阳性者，要立即电话或书面通知新生儿监护人，督促其在7天内直接到XX市新生儿遗传代谢病筛查中心进行复查。

对因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，应上报至XX市新生儿遗传代谢病筛查中心进行备案。

（八）XX市新生儿遗传代谢病筛查中心，要严格按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》及我市相关规定，对可疑阳性和阳性病例进行管理。

五、强化宣传
（一）广泛宣传动员。

根据新生儿遗传代谢病筛查项目运作规范要求，全市要统一制作宣传品，市妇幼保健院、各级医疗卫生机构、各乡镇卫生计生办，通过各种有效形式，组织开展广泛宣传活动。