医学遗传学复习资料
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一、简答题⑴什么是多基因遗传？它有什么特点？一种遗传性状或遗传病的遗传基础由两对或两对以上等位基因决定；每对基因之间没有显隐性之分，表现为共显性；每对基因对性状的形成作用微弱，故称微效基因，但每对基因的作用可积累起来，形成明显的表型效应，这种遗传方式称为多基因遗传。
它受遗传因素和环境因素的共同影响。
其特点如下：两个极端变异的个体杂交后，子1代均表现为中间型，但也有一定范围的变异，这是环境作用的结果；两个中间类型的子1代杂交之后，子2代大多数是中间类型，但是其变异范围比子1代广，可出现极端变异的个体；在一个随机杂交的群体中，变异范围很广，但是大多数个体属于中间型，极端变异者很少。
环境和遗传因素对这些变异均起作用。
⑵试述平衡遗传定律的内容。
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
维持群体的遗传平衡所需要的条件：①群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产生频率的随意或太大的波动；②必须是随机交配而不带选择交配③没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都同等存在④没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；⑤没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体结构的变化。
⑶试述21三体综合症的核型和临床表现。
本病核型组成有以下三种：①游离型(标准型)：占92.5%；47, XX(XY), + 21；主要由于卵子发生的减数分裂中，21号染色体不分离，形成了含2条21号染色体的异常卵细胞②嵌合型：占2.5%；46, XX(XY) / 47, XX(XY), +21，该型原因为正常的受精卵在胚胎发育早期的过程中，21号染色体不发生分离所致。
③易位型：占5%；21号染色体不独立存在，而是以易位染色体形式存在。
多见D/G，如：46, XX(XY), -14, +t(14q21q)，其次是G/G移位，包括21号长臂形成等臂染色体46, XX(XY)，-21，+i(21q)以及21q/22q, 46, XX(XY), -22, +t(21q22q)。
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医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传;2.非整倍体;3.常染色质和异染色质:4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14. 不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3. 和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。
6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。
7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个X染色质。
9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。
12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。
13.DNA分子是的载体。
其复制方式是。
14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。
15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。
17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。
18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
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医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传 ;2.非整倍体 ;3.常染色质和异染色质 :4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14.不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2. 分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3.和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
5. 基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因的频率。
6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。
7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个 X 染色质。
9. 表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
11. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为12.在早期卵裂。
过程中若发生或，可造成嵌合体。
13.DNA分子是的载体。
其复制方式是。
14. 基因突变可导致蛋白质发生或变化。
15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
16．如果女性是红绿色盲（ XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。
17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。
18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
医学遗传学复习
医学遗传学复习·生殖与遗传1.姐妹染色单体互换(SCE sisterchromatin exchange)：有丝分裂中期染色体的姐妹染色单体之间发生互换。
作为染色体断裂的指标，用于环境暴露评价。
2.X染色体失活—lyon化，莱昂化假说：人类中，大部分异染色质状态的X染色体不具有遗传活性。
遵循一下规律：如果两条染色体都正常，那么父源母源的失活选择是随机的；当一条染色体失活后，所有子代细胞都将延续相同的失活模式。
莱昂化的意义：X-连锁隐性遗传病，女性杂合子患病，但症状比男性患者轻。
**当细胞内X染色体数目超过2条时，仍只有1条保持活性，其余的都形成异固缩的X染色质。
正常男性只有1条X染色体，所以X染色质数目为零。
45,X性腺发育不全的女性，因为只有1条X染色体，所以细胞内无X染色质，一个细胞内的X染色质数目等于X染色体数目减1。
**失活的X染色体上基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持一定的活性，因此X染色体数目异常的个体在表型上有别于正常人，出现多种异常临床症状。
如47,XXY的患者不同于46,XY的正常男性；47,XXX的患者不同于46,XX正常女性。
·遗传的染色体基础1.染色质(chromatin)：细胞间期遗传物质的形式，是细胞间期核内延伸开的DNA蛋白纤维。
2.染色体(chromosome)：细胞分裂中期遗传物质的存在形式，是高度凝集化的DNA蛋白纤维。
3.常染色质(euchromatin)：指细胞间期成松散状，染色较浅而且具有转录活性的染色质。
4.异染色质(heterochromatin)：指在细胞间期成凝集状态，染色较深，转录活性低的染色质。
其复制时间也晚于其他染色质。
5.结构异染色质(constitutiveheterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝集状态，一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性。
如，着丝粒区，端粒，核仁组织者区等。
6.兼性异染色质(facultativeheterochromatin)：在特定细胞或在一定发育阶段，由常染色质转变而形成的。
医学遗传学公选课复习资料
一、遗传与变异l遗传：生物物种世代间的延续l变异：生物亲子个体间的差异l遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险、预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，改进人类的健康水平。
遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
遗传病的分类单基因病，多基因病，线粒体遗传病，染色体病，体细胞遗传病。
遗传性疾病主要分为：一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。
在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。
单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。
2、致病基因在杂合状态下，即可致病。
3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。
4、无病患的个体的后代不会患此病。
5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。
6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。
常染色体隐性遗传特征1 由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
2 致病基因只有在纯合状态下才会致病3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。
4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。
医学遗传学知识点重点复习
医学遗传学遗传的物质基础、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、肿瘤遗传学第一章遗传的物质基础掌握：基因，多基因家族的概念；基因的结构与表达；基因突变的类型和遗传效应熟悉：单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因了解：基因表达的调控第一章遗传的物质基础第一节基因的概念基因是在染色体上呈线性排列的遗传单位，它不仅是决定性状的功能单位，也是一个突变单位和交换单位。
1、基因的化学本质是什么？基因的化学本质是核酸而不是蛋白质2、基因的结构是什么？1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺旋分子结构模型。
3、孟德尔提出：生物的遗传性状是通过“遗传因子”进行传递的；遗传因子是一些独立的遗传单位。
4、基因的概念基因：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。
一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。
5、基因的种类（1）结构基因与调节基因（2）核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因）（3）启动子和操纵基因第一章遗传的物质基础第二节人类基因组一、背景（一）基因组是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。
包括核基因组和线粒体基因组。
（二）人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家Renato Dulbecco于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
1、“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”一起，并称为人类自然科学史上的“三大计划”，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。
40年代第一颗原子弹爆炸、60年代人类首次登上月球、90年代人类基因组计划2、该计划首先由国际人类基因组测序协作组（IHGSC）组织实施。
我国科学家参加了这项计划，完成了3p末端的测序工作，31.4cM，30万bp，占人类基因组的1%。
医学遗传学复习
1.常染色体隐性遗传病：一种遗传病致病基因在1—22号染色体上,遗传方式是隐性的,只有隐性致病基因的纯合子才会发病。
（色盲、血友病）2.常染色体显性遗传病：一种遗传病致病基因在1—22号染色体上,在与正常基因组成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
（短指症）3.X连锁隐性遗传：决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病。
4.X连锁显性遗传：决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病。
5.Y连锁遗传病：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，随Y染色体而在上下代之间进行传递。
（外耳道多毛症）6.不完全显性遗传：也称为半显性遗传，它是杂合子Aa的表现介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中间显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
7.共显性遗传：是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。
8.不规则显性遗传：是杂合子（Aa）的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。
换而言之，在具有某一显性基因的个体中，并不是每一个杂合子个体都能表现出该显性基因所控制的性状。
这些不表现出显性性状的个体称为顿挫型。
9.表现度：是在不同遗传背景和环境因素影响下，相同基因型个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10.遗传的异质性：是一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起，也可以说不同的基因产生了相同的效应。
11.基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
12.遗传早现：遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前和（或）病情严重程度逐代增加的现象。
13.限性遗传：是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。
14.多基因遗传：一些性状或疾病不是由一对基因控制，而是由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔规则所限制，而且环境因素对性状的表现度产生较大影响，这些性状称为多基因性状，又称为数量性状。
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料多选：1. 遗传病的特征：A.疾病垂直传递B.出生时就表现出症状C.有特定的发病年龄D.有特定的病程E.伴有基因突变或染色体畸变2. 家族性疾病具有的特征：A.有家族聚集现象B.有相同的环境因素C.有相同的遗传环境D.一定是遗传病3. 哪些疾病属于单基因疾病：A.体细胞遗传病B.线粒体遗传病C.X连锁显性遗传病D.性染色体病4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是：A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半B.雄猫中黑色与黄色各占一半C.雌猫只会有玳瑁色D.雄猫只会有玳瑁色5. 不完全连锁指的是：A.二对基因位于同一对染色体上B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是：A. A型B.B型C.AB型D.O型7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是：A.AB型B.B型C.O型D.A型8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是：A.A型B.O型C.B型D.AB型9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是：A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×IAiD.IBi×IAi10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是：A.A型B.AB型C.B型D.O型11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲一定是无病的B.患者同胞中可能有患病的C.患者的其他亲属中不可能有患病的D.患者双亲可能是近亲12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配B.患者同胞中可能有同病患者C.不连续传递D.女性患者多于男性患者13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是：A.患者双亲中常常有一方是同病患者B.双亲常为近亲婚配C.同胞中的发病比例约为1/2D.患者子女必然发病14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是：A.男性患者多于女性患者B.男性患者病重，女性患者病轻C.交叉遗传D.男性患者的外祖父一定患病15. X连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病：A.兄弟B.舅父C.外甥D.姨表兄弟16. X连锁显性遗传病系谱的特点是：A.双亲中有一方是同病患者B.交叉遗传C.连续遗传D.女性发病率高于男性17. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：A.男孩1/2正常，1/2患病B.男女各有1/2患病C.女孩1/2正常，1/2携带D.男孩全部患病18. 血友病的发病特点是：A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.多为女性传递19. 单基因遗传的的特点是：A.性状由一对基因决定B.性状由两对以上基因决定C.群体发病率低D.群体发病率高20. 单基因遗传的的特点是：A.受环境影响程度高B.受环境影响程度低C.亲属发病率低D.亲属发病率高21. 自发突变产生的原因是：A.DNA复制碱基错配B.电离辐射C.DNA修复合成碱基错配D.代谢终末产物损伤DNA22. DNA分子中一个碱基对的插入或丢失所造成的改变：A.引起该点以前编码的改变B.引起该点以后编码的改变C.构成染色体畸变D.构成移码突变23. 基因突变是：A.随机发生的稀有事件B.可产生等位基因C.可能是中性的D.可由某些化学物质来诱导24. 诱发基因突变的环境因素包括：A.电离辐射B.紫外线C.化学药物D.某些病毒感染25. 基因突变可为进化提供原料，这是由于它：A.可以产生等位基因和复等位基因B.大部是有害的，但有一部分是有利的C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势D.逐渐积累可引起染色体改变26. 孟德尔用实验证明了遗传因子：A.在传递过程中不融合B.在传递中保持独立C.是生物性状传递的遗传单位D.是生物性状表达的遗传单位单项选择题1. 家族性疾病：(2.0分)A.是遗传病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一个D.仅由环境造成E.以上都不对2. 等位基因指的是：(2.0分)A.一对染色体上的两个基因B.一对染色体上的两个不同的基因C.一对位点上的两个基因D.同源染色体相同位点上的两个不同的基因3. 复等位基因指的是：(2.0分)A.一对染色体上有两个以上基因成员B.一对染色体上有两个基因成员C.一对位点上有两个基因成员D.一对位点上有两个以上基因成员4. 携带者指的是：(2.0分)A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病的个体C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体D.带有一个致病基因而发病的个体5. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿和一个O型血的儿子，这种婚配型是：(2.0分)A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×IaiD.IBi×Iai6. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：(2.0分)A.男孩全部患病B.男女各有1/2患病C.女孩1/2正常，1/2患病D.男孩1/2正常，1/2患病7. 血友病的发病特点是:(2.0分)A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.男性不能传递8. 杂合子的含义是：(2.0分)A.具有几种基因的个体B.不同种生物杂交所生的后代C.同种生物不同个体间杂交所生的后代D.一对基因不同的个体E.基因不同的个体9. 一个纯合显性个体和一个杂合个体杂交，子代中杂合个体所占的比例是：(2.0分)A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.010. 一个个体的基因型是AaBb，这个个体形成生殖细胞时，AB型配子所占的比例是：A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.以上全不是11. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.112. 一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是：(2.0分)A.1C.1/8D.1/2E.以上都不是13. 一个O型血的母亲生出了一个A型血的孩子，父亲的血型是：(2.0分)A.A型B.O型C.B型D.AB型或A型E.AB型14. 父、母亲血型分别是A型和B型，生育了一个O型血的女儿，再生育时，子女的血型可能是：(2.0分)A.A，O型B.O型C.A，B，O型D.A，B，O，AB型E.B，O型15. 父母血型都是A型，子女的血型可能是：(2.0分)A.A型B.AB型C.B型D.A型或O型E.B型或O型16. 基因A和B及a和b都是连锁的，基因A和B之间的互换率为8%，杂合子在配子发生过程中aB型配子将占：(2.0分)A.8%B.4%C.2%D.1%17. 基因A、B、D有连锁关系，AB之间互换率为19%，BD之间互换率为11%，AD之间互换率为8%，这三个基因的顺序应为：(2.0分)A.ABDB.BDAC.DABD.BADE.DBA18. 基因ABD完全连锁，abd完全连锁，AABBDD与aabbdd的果蝇杂交后，子一代能形成几种配子：(2.0分)A.2种B.4种C.6种E.以上都不是19. 一个男性把常染色体上的突变基因传给他外孙子的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.020. 一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.021. 单基因性状是指：(2.0分)A.受一对等位基因控制的遗传性状B.受某一对染色体控制的遗传性状C.受一对微效基因影响的遗传性状D.多一个基因控制的遗传性状E.以上都不是22. 不外显是指：(2.0分)A.隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状B.显性基因在杂合状态下未表现出相应性状C.杂合子的表现型介于纯合显性和隐性之间D.杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状E.以上都不是23. 一先天性聋哑(隐性)患者与一表现型正常的人结婚后，生出了一个女儿患先天聋哑，再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分)A.50%B.100%C.75%D.25%E.024. 一对表现型正常的夫妇，生育了一个先天聋哑儿(隐性)，他们再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分)A.100%B.50%C.75%E.10%25. 两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：(2.0分)A.50%B.100%C.25%D.75%E.12.5%26. 一个家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚，后代中：(2.0分)A.女儿都发病，儿子都正常B.儿子都发病，女儿都正常C.儿、女都有1/2发病D.儿、女都有1/4发病E.儿子都发病，女儿都是携带者27. 一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，这是由于：(2.0分)A.共显性遗传B.修饰基因作用C.不完全显性遗传D.连锁遗传E.以上都不是28. 不完全显性遗传是指：(2.0分)A.杂合子表现型介于显性和隐性之间B.显性基因作用未表现C.隐性基因作用未表现D.显性基因作用表达不完全E.以上都不是29. 某人患成骨不全症(显性)，病情较重，而另一患者病情轻得多，这是由于：(2.0分)A.致病基因不同B.不完全显性C.遗传异质性D.表现度不一致E.共显性30. 人类能否卷舌受遗传控制，能卷舌(显性)的人与不能卷舌(r)的人结婚，子女中3人能卷舌，2人不能卷舌，这种婚配的基因型是：(2.0分)A.RR×rrB.RR×RrC.Rr×RrD.Rr×rr31. 黑发对金黄色发为显性，一对夫妇全是杂合黑发，他们的4个孩子中全是金黄色发的概率是：(2.0分)A.1/8B.1/16C.1/32D.1/4E.以上都不是32. 苯丙酮尿症患者缺乏：(2.0分)A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.尿黑酸酶D.多巴羟化酶E.以上都不是33. 一对夫妇表现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他们已生出了一个白化病儿，再生孩子患白化病的风险是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1E.1/1634. 一对夫妇表现型正常，生出了一个苯丙酮尿症患儿，再次生育时患苯丙酮尿的风险是：A.1/4B.1/2C.0D.135. 人的耳垂是受遗传控制的。
《医学遗传学》复习资料
1. 遗传病：《医学遗传学》名词解释/简答总结由于遗传物质改变而引起的疾病。
2. Lyon假说：1961年M.F.Lyon提出的阐明X染色质形成机制的X染色体失活假说，主要内容是：①雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体形成X染色质，在遗传上失去活性。
②失活发生在胚胎发育早期，之前所有体细胞中X染色体均有活性。
③X染色体失活是随机的，但是是恒定的。
（X染色质数=X染色体数-1）3. X染色体的剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致。
4. 多基因家族：基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5. 拟基因：在多基因家族中，那些不产生有功能基因产物的一类基因，也称假基因。
6. RNA编辑：与RNA剪接不同的RNA加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于它的RNA模板序列。
7. 基因突变：基因的核苷酸序列或数目发生改变。
8. 碱基替换（点突变）：一个碱基被另一个碱基替换，即DNA分子中单个碱基的改变。
（镰刀细胞贫血症）9. 移码突变：DNA编码序列上插入或丢失一个或多个碱基对（但不是3个或3的倍数），导致这一位置以后的一系列编码发生移位错误。
10. 动态突变（不稳定三核苷酸重复序列突变）：基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随世代的传递而不断扩增。
（脆性X综合征，肌强直性肌萎缩，Huntington舞蹈病）11. 表现度：具有同一基因型的不同个体，由于遗传或环境因素，在性状或疾病的表现程度上产生的差异；是个体概念。
12. 外显率：一定基因型的个体在特定的环境中，形成相应的表型的比率；为群体概念。
13. 遗传异质性：因一种性状可由多个不同基因控制，而出现的表现型相同而基因型不同的现象。
①等位基因异质性（β地中海贫血）②基因座异质性（先天性聋哑）14. 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。
遗传学
《医学遗传学》期末考试复习资料一、名词解释1遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病2医学遗传学：是一门研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、治疗和预防的科学。
3移码突变：是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变。
4整码突变：指DNA链上插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。
5异染色质：螺旋化程度较高，着色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复DNA顺序，很少转录或无转录活性，为间期核中不活跃的染色质。
6X染色质：至正常女性的间期细胞核中呈异固缩状态，紧贴核膜内缘形成的约1微米大小的浓染小体。
7染色体畸变：指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常。
8基因簇：基因簇是指集中成簇，紧密排列在某条染色体特定区域的多基因家族成员。
9基因家族：多基因家族是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。
10罗伯逊易位：又称着丝点融粒。
当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，两者的长臂构成一个大的染色体，而其断臂构成一个小的染色体，这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。
11动态突变：是指在基因组中串联重复的三核苷酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代增加的突变方式。
12嵌合体：某个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞就称为嵌合体。
13外显率：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率，是群体概念。
14数量性状：是指在群体中，性状的变异分布是连续的，不同个体之间没有质的差异，只是量的差异，并且在群体中有许多表现类型。
15遗传漂变：遗传平衡要求的群体数量a很大，倘若一个群体较小，由于生育机遇问题的原因，可能导致某一等位基因的频率发生相当大的随机波动现象，称为遗传漂变。
16表现度：是指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料第一章医学遗传学概论1 医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。
2 疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。
第一节遗传病的概念1、遗传病（Genetic Disease）由于遗传物质的改变而引起的疾病，称为遗传病；遗传物质的改变：基因的突变和染色体的畸变。
遗传病的特点（1）遗传病的垂直传播方式（2）遗传病的先天性（3）遗传病的家族性2、先天性疾病（Congenital Disease）指婴儿出生后随即表现出来的疾病。
（有些遗传病是先天性疾病；先天性疾病不一定是遗传病）3、家族性疾病（familial disease）具有家族聚集现象的一类疾病，即一个家族中有一个以上成员罹患同一种疾病。
（遗传病往往表现为家族性，有时也可能呈散发性；家族性疾病，不一定是遗传病）第二节遗传病的分类一、染色体病（Chromosome Disorders）概念：由染色体数目异常或机构异常引起的疾病。
1、染色体病通常伴有不同程度的智力低下和发育畸形2、在生殖细胞和受精卵早期发育过程中发生了差错，整条染色体或部分染色体的增加或缺失3、染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的二、单基因病（Single-gene Disorders）概念：单个基因突变所致的疾病1、常染色体显性、常染色体隐性、X 或 Y 连锁的遗传2、主要发生在新生儿和幼儿阶段三、多基因病（Polygenic Disorders）概念：由多个基因相互作用和环境因素共同影响所致疾病。
1、主要是一些常见病（心血管疾病、高血压、糖尿病、风湿病、精神病）和先天缺陷2、有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局四、体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）1、体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生2、体细胞遗传病的一个范例是癌症五、线粒体病（mitochondrial genetic disorders）概念：是线粒体DNA基因突变所致疾病1、以母系方式遗传2、该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用第二章单基因遗传病（Monogenic Disorders）1、系谱（pedigrees)是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料医学遗传学复习资料医学遗传学是一门研究遗传因素与疾病关系的学科，它揭示了遗传变异对人类健康和疾病的影响。
在医学遗传学的研究中，我们可以了解到遗传变异是如何导致疾病的发生、发展和传播的。
本文将为大家提供一些医学遗传学的复习资料，帮助大家更好地理解和掌握这门学科。
一、基础概念1. 遗传物质：遗传物质是指存在于细胞核中的DNA，它携带了个体遗传信息的载体。
DNA由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）组成，通过不同的排列顺序编码了不同的基因。
2. 基因：基因是DNA分子的一个片段，它是遗传信息的基本单位。
一个基因可以编码一个蛋白质，而蛋白质则决定了个体的性状。
3. 突变：突变是指基因发生的变异，它可以是单个碱基的改变，也可以是染色体结构的改变。
突变是遗传变异的基础，它可以导致疾病的发生。
二、遗传疾病1. 单基因遗传病：单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病。
常见的单基因遗传病有先天性心脏病、血友病等。
这些疾病的发生与个体遗传物质中的一个或多个基因突变有关。
2. 多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因突变共同作用引起的疾病。
例如，高血压、糖尿病等疾病的发生与多个基因的突变有关。
3. 染色体异常病：染色体异常病是由染色体结构或数量的改变引起的疾病。
例如，唐氏综合征、爱德华氏综合征等都是由染色体异常引起的疾病。
三、遗传咨询和遗传测试1. 遗传咨询：遗传咨询是指通过专业人员对个体或家庭进行遗传疾病风险评估和遗传咨询的过程。
遗传咨询可以帮助人们了解自己的遗传风险，制定合理的生育计划和健康管理方案。
2. 遗传测试：遗传测试是通过检测个体的遗传物质，来确定其是否携带某种遗传疾病的方法。
遗传测试可以帮助人们了解自己的遗传风险，及早采取预防措施。
四、遗传治疗1. 基因治疗：基因治疗是指通过介入个体的基因表达和功能，来治疗遗传疾病的方法。
基因治疗可以通过基因修复、基因替代等手段，修复或替代受损的基因，从而达到治疗的效果。
医学遗传学总复习材料.
《医学遗传学》绪论1、遗传病（genetic disorder): 一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。
遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、遗传病的特点（1）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
（2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的。
（3）遗传病的先天性：具有先天性。
（4）遗传病的家族性：具有家族性。
（5）遗传病的传染性：一般不具有传染性，但人类朊粒蛋白病除外。
第一章人类基因和基因组1、割裂基因（断裂基因）(split gene)：真核生物的结构基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内显子）组成的，两者相间排列。
结构特点：（1）真核生物基因的表达中，由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子而产生基因的差异表达。
(2)外显子—内含子接头：割裂基因结构中外显子—内含子的接头区是高度保守的一致序列。
2、微卫星基因：在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为1~6bp.第二章基因突变1、突变(mutation)：受一定内外环境因素的作用和影响下遗传物质发生某些变化。
2、基因突变（gene mutation):受一定内外环境伊苏的作用和影响下，发生在分子水平上DNA碱基对组成和须留的变化。
其一般特点有：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有害性。
3、突变热点（hot spots of mutation)：DNA分子上的某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称。
4、DNA的修复系统有哪些？一、紫外线照射引起的DNA损伤与修复（1）光复活修复：（光复活酶、可见光、结合TT（胸腺嘧啶二聚体）、解聚、解离、释放）可见光作用下，启动光复活酶，特异性识别、结合TT形成酶—DNA复合体，利用光的能量使其解聚，修复完成后光复活酶解离释放（2）切除修复：（无需光能、DNA复制前、需酶与DNA复制一样）DNA复制前，核算内切酶在TT近旁3‘端一特定位置切开单链，以正常的互补链为模板合成相应的单链片段，之后DNA连接面在切口处将合成片段连接，最后由特异性核算外切没在TT 5‘端特定位置切割，去除异常片段，DNA连接酶催化合成片段在缺口处连接（3）重组修复：（发生在DNA复制过程中和复制完成后的一种不完全的修复形式）DNA复制到损伤部位时，子链留下缺口，复制结束后，带缺口的子链与另一DNA分子中极性相似的完整母链发生片段的交换重组，缺口转移到母链上，母链缺口由DNA聚合酶催化合成互补片段，然后在DNA连接酶作用下连接起来，从而是复制后的DNA结构回复正常。
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料1、医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门综合性学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病。
2、遗传病：与人类遗传有关的疾病，其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
3、遗传病的特点:①遗传病的传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特别突出。
②遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
③遗传病的先天性：往往有先天性特点。
所谓先天性是生来就有的特性。
④遗传病的家族性：遗传病往往有家族性等特点。
所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。
⑤遗传病的传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的。
但人类朊蛋白病（human prion diseases）是一种既遗传又具传染性的疾病。
朊蛋白（prion protein，PrP）是一种功能尚不完全明确的蛋白质。
4、遗传病、家族性疾病、先天性疾病之间的联系与区别：答：遗传病是亲代具有遗传病的基因，基因通过遗传传给下一代；先天性疾病不一定是亲代的问题，一般是胎儿在母体内生长发育的时候出了问题导致发育不完全等；家族性疾病是家族内的人容易患的疾病，疾病可能与遗传有关，也有可能与家族习惯居住地有关。
（答案不确定啊，仅供参考）5、人类遗传病的分类5类：①单基因病:一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：常染色体显性（AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、X连锁显性(XD)遗传病、Y连锁遗传病。
②多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病或多因子病，这些基因称为微效基因。
③染色体病：染色体数目或结构的改变往往涉及许多基因，常表现为复杂的综合征。
④体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。
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2007级临床医学5班医学遗传学复习资料20050419名词解释：遗传异质性染色体多态性探针基因组FISH荧光原位杂交分子病标记染色体基因治疗基因簇易感性问答题：1、脆性X染色体综合征的临床表现和分子机制2、以镰刀形细胞贫血症为例，说明分子病的致病机理3、某常染色体隐性疾病的患病率为10-6，问a.随机婚配的发病风险b.一个携带者和一个正常人婚配的发病风险c.二级表兄妹(从表兄妹)婚配的发病风险4、计算题：某女子的家族中有多个成员患有DMD(XD)，她的姨妈的儿子和舅父都是死于该病，她生有两个正常的儿子，问再生一个孩子患病的概率是多少？20080630 (八年制)名词解释：核型分析同源染色体致癌基因遗传多态性Depletion treatment for geneticdiseases易患性Mosaicism分子病单体型Prior probabilities (in Bayesiananalysis)选择题：1.Which of the following prenatal diagnosis procedures can be performedearliest?A.CordocentesisB.Maternal serum screening of AFPC.AmniocentesisD.Chorionic Villus Sampling2.There are four diseases below, indicate the one can NOT cured by bone marrowtransplantationA.SCID (sever combined immuneodeficiency)B.Sickle cell diseaseC.ThalassemiaD.Down syndrome3.Which of the following could be a cause for “graft-versus-host disease”A.Bone marrow transplantationB.Protein replacementC.Dietary restrictionD.Vitamin B6 administration4.Select the one currently can NOT be used as a vector of DNA for gene therapyA.RetrovirusB.AdenovirusC.LiposomeD. E.coli5.Which of the following diseases can NOT be detected by MSS triple testA.SCIDB.Down SyndromeC.NTDD.Trisomy 186.Which of the following method is NOT suitable for DNA analysis in prenataldiagnosisA.DNA sequencingB.Immune-assayC.SSCPD.MLPA7.Which of the following should NOT be told by the genetic counselingprofessionalsA.Risks of certain genetic diseaseB.Recommendations on prenatal diagnosisC.Order to terminate the current pregnancyD.Explanations on the result of prenatal diagnosis8.Which of the following should NOT be asked by the genetic counselingprofessionalsA.Family history of certain genetic diseasesB.Annual salaryC.Health reportsD.Ultrasound results9.Which of the following is the leading indication for taking prenatal diagnosisA.Maternal ageB.Previous miscarriage historyC.Occupation of parentsD.Social behavior10.Indicate the samples taken from following procedures can NOT be used forchromosomal analysis.A.AminocentesisB.CVSC.CordocentesisD.MSS单选答案： 1-5 D D A D A 6-10 B C B A D问答题：1、白化病近亲婚配患病风险的估计2、p53基因的功能及其激活机制3、分子病的6个机制4、You are addressing a Neurofibromatosis Association parents’meeting. A severely affected woman, 32 years old, comments that she is not at risk of passing on the disorder because her parents are not affected and her neurofibromatosis, therefore, is due to a new mutation. Comment.20080630 (八年制)补考题选择题：1. If want to deliver DNA in to specific tissue for gene therapy, which of the following vector is NOT currently widely used.A. PicornavirusB. RetrovirusC. LiposomeD. Adeno-associated virus2.Select the one can be treated by inhibition treatmentA.Fragile X syndromeB.Familial HypercholesterolemiaC.HemophiliaD.Trisomy 133.Which of the following can be cured by gene therapyA.Trisomy 21B.PKU (age 22, not treated before)C.Fragile X syndromeD.ADA deficiency4.Which of the following disease can NOT be detected by ultrasound scansA.ClubfootB.CHD （congenital heart defect）C.NTDD.PKU5.Select the best vector for delivering therapeutic DNA into non-dividingcells’ genome.A.Naked DNAB.RetrovirusesC.DNA tagged with proteinD.Adenoviruses单选答案： 1-5 A A D D D名词解释：conditional probabilities (in Bayesian analysis)问答题：A 30-year-old woman with myotonic dystrophy comes in for counseling. Her son, aged 14, shows no symptoms, but she wishes to know whether he will be affected with this autosomal dominant condition later in life. Approximately half of individuals carrying the mutant gene are asymptomatic before age 14. What is the risk that the son will eventually develop myotonic dystrophy?20090428 (五年制)选择题：1、核小体的概念2、Bart小体出现在X失活现象的细胞里3、遗传物质的复制在S期4、G1期对变异很关键5、Familial hypercholesterolemia的三种治疗方式的机理，抑制调节是抑制HMG-COA的活性6、干细胞的特性7、有特异性功能的细胞是由干细胞经哪两部分化来的8、蛋白质代谢病的四种类型：loss of function、gain of function、novel property、mutations associated with heterochronic and ectopic gene expression，并掌握每个类型的例子9、Gaucher、Fabry的致病机理及治疗：前者是酶替代，后者指加强蛋白功能10、多基因遗传病的遗传特点11、DNA复制的细线期、偶线期、粗线期还有其他期，掌握各期都发生了什么变化12、唇腭裂和小下巴：robin sequence决定名词解释：遗传异质性遗传率遗传性酶病基因诊断假基因癌基因奠基者效应探针问答题：1、单基因遗传病与多基因遗传病的区别2、非整倍体染色体的形成机制3、群体基因概率的计算(与遗传咨询实验课上的题目类似)4、应用贝叶斯公式的计算20090703 (八年制)选择题：1、与手或手臂异常相关的基因病：CBP or HOXD13单基因病2、基因流3、常染色体遗传病的遗传规律4、能检测前期细胞：FISH5、最佳检测染色体拷贝数异常的技术是名词解释：数量性状分子病遗传异质性嵌合体问答题：1、计算白化病近亲结婚的风险增加2、异常血红蛋白的分子机制(6个)3、原癌基因的激活机制4、见教材遗传咨询章，课后习题第三题.。