常染色体隐性遗传性多囊肾ARPKD

常染色体隐性遗传性多囊肾〔ARPKD〕
多囊肾是遗传性疾病。

根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾〔ADPKD〕和常染色体隐性遗传性多囊肾〔ARPKD〕两类。

常染色体显性遗传性多囊肾常见。

ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累时机相等，连续几代均可出现患者。

常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。

由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。

ARPKD是常染色体隐性遗传。

父母几乎都无同样病史。

常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。

常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不一样的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中那么无。

正确的遗传学诊断运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中,被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上,它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因.大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷,但也有少数家族不与如何基因座相关.
多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)。

多囊肾的病人，ARPKD罕见，一般出世不久后死亡只有极少数较轻类型，可存活至儿童或成人，故这里指的手术者多为ADPKD。

ADPKD多表现为肾实质弥漫性进展性囊肿形成，可同时伴有肝囊肿、肺囊肿、胰腺囊肿、肺囊肿，最终会开展为尿毒症，需作透析治疗和肾移植，抽吸减压后，囊肿仍会增多，故对多囊肾并没太大价值。

单纯肾囊肿开展慢，不一定损害肾脏，且发现时多数患者年龄已较大，近年来在治疗方面趋于保守。

一般以定期复查，门诊随诊为主。

只有囊肿大于４cm时，才采取穿刺加硬化剂治疗。

另外长期血液透析的患者中有局部获得性肾囊肿以单个或多个肾囊肿为表现。

单一肾囊肿的唯一危害就是可能开展成恶性囊肿，如肾囊肿短时间内长大明显，抽吸不仅为了减压，也是为了排除肿瘤可能。

多囊肾的定义是什么
多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。

其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。

多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内死亡；成人型为染色体显性遗传，多中年发病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤。

临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。

常见的表现有：
〔1〕腰腹部疼痛：为多数病人的首发病症，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。

〔2〕血尿：常为首发病症，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。

〔3〕腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。

〔4〕可以有高血压伴头晕、头痛。

〔5〕肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。

〔6〕约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。

X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。

治疗原那么上以非手术疗法为主，外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。

多囊肾是遗传性疾病。

根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾〔ADPKD〕和常染色体隐性遗传性多囊肾〔ARPKD〕两类。

常染色体显性遗传性多囊肾常见。

ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累时机相等，连续几代均可出现患者。

常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。

由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。

ARPKD是常染色体隐性遗传。

父母几乎都无同样病史。

常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。

常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

ADPKD 常见于成年时出现病症。

囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和开展尚未完全说明。

但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。

绝大多数为双肾异常。

两侧病变程度不一致。

其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。

乳头和锥体常难以识别。

肾盂肾盏明显变形。

囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。

囊肿呈进展性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。

ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不一样的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram 阴性细菌，而ARPKD囊液中那么无。

【诊断】
ADPKD
1．家族史
2．临床表现
〔1〕泌尿系表现：大多数患者在40岁左右才出现病症。

a.腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾
绞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并肾结石；e.头痛、恶心呕吐、软弱、体重下降等
慢性肾功能衰竭病症。

〔2〕心血管系统表现：高血压，有时为首发病症；可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动
脉瓣闭锁不全、；颅内动脉瘤等疾病。

〔3〕消化系统表现：30%~40%患者伴肝囊肿，10%患者有胰腺囊肿，5%左右有脾囊肿。

3．体检
体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。

伴感染时有压痛。

50%患者腰围增大。

4．辅助检查
〔1〕尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，局部患者出现蛋白尿。

伴结石和感染时
有白细胞和脓细胞。

〔2〕尿渗透压测定。

病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化
不完全与肾构造破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反响不良有关。

肾浓缩功能下降
先于肾小球滤过率降低。

〔3〕血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进展性升高。

肌酐去除率为较敏感的指标。

〔4〕KUB平片显示肾影增大，外形不规那么。

〔5〕IVP显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈
拉长变细，常呈弯曲状。

〔6〕B超显示双肾有为数众多之暗区。

〔7〕CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。

ARPKD
常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

分类及其特点：
1．围产期型：围产期时已有严重的肾囊性病变，累及90%集合管，同时有少量门静脉周围
纤维增殖，于围产期死亡。

2．新生儿型：累及60%集合管，伴轻度门静脉周围纤维增殖。

于出生后1月出现病症，于
几个月时死于肾功能衰竭。

3．婴儿型：婴儿型表现为双肾肿大，25%肾小管受累，肝、脾肿大伴中度门静脉周围纤维
增殖。

出生后3~6月出现病症，于儿童期因肾功能衰竭死亡。

4．少年型：少年型在13~19岁出现病症。

肾脏损害相对轻微，仅有10%以下的肾小管显示
囊性变，偶而开展成为肾功能衰竭。

肝脏门静脉区严重纤维性变。

一般于20岁
左右因肝脏并发症、门静脉高压死亡。

【鉴别诊断】
ADPKD
肾多发性囊肿、双肾积水、双肾肿瘤、遗传性斑痣性错构瘤
ARPKD
双肾积水、多囊性肾发育异常、先天性肝纤维增殖症
【治疗】
ADPKD
目前尚无任何方法可以阻止疾病的开展。

早期发现，防止并发症的发生与开展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。

1．一般治疗：大多数患者不必改变生活方式和限制活动。

对肾明显肿大者，应注意防止腹
部损伤，以免发生囊肿破裂。

当患者处于肾功能衰竭尿毒症时，应按相应治疗原那么处理。

2．囊肿去顶减压术：此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤
压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，局部肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发
展。

手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊
肿的减压。

双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。

晚期病例如已有肾功
能损害处于氮质血症、尿毒症期，不管是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打
击反可加重病情。

3．中药治疗：有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原那么取得一定疗效，延缓了进程。

4．透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时，应立即于以透析治疗，首选血液透析。

多囊肾
的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困
难，影响移植效果。

5．血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。

已透
析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞
术。

6．感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原那么。

7．合并上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原那么进展治疗。

8．高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因，
应依此选择降压药物。

ARPKD
无特殊治疗，预后极为不良。

肾功能不全时常因肝脏病变而不能承受透析或移植。

门静脉高压上消化道出血常危及生命。

因肾功能衰竭和感染，不宜施行分流术。

肾脏、肝脏同时损害增加了治疗难度。