同源四倍体自然群体的连锁不平衡分析模型
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ｈａｓ ｂｅｅｎ ｐｅｒｆｏｒｍｅｄ ｔｏ ｅｘａｍｉｎｅ ｔｈｅ ｕｓｅｆｕｌｎｅｓｓ ｏｆ ｔｈｅ ｎｅｗ ｍｏｄｅｌ ａｎｄ ｄｅｔｅｒｍｉｎｅ ｔｈｅ ｃｏｎｄｉｔｉｏｎ ｏｆ ｉｔｓ ｕｔｉｌｉｚａｔｉｏｎ．
Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ：ａｕｔｏｔｅｔｒａｐｌｏｉｄ； ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ； ｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌ ｍｏｄｅｌ； ｅｘｐｅｃｔａｔｉｏｎ⁃ｍａｘｉｍｉｚａｔｉｏｎ ａｌｇｏｒｉｔｈｍ
ｐｒｉｎｃｉｐｌｅ ｗａｓ ｆｏｕｎｄ ｏｎ ａ ｄｉｐｌｏｉｄ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ． Ｉｎ ｔｈｉｓ ａｒｔｉｃｌｅ， ｗｅ ｈａｖｅ ｄｅｒｉｖｅｄ ａ ｍｏｄｅｌ ｆｏｒ ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ａｎａｌｙｓｉｓ
ｂｅｔｗｅｅｎ ａ ｐａｉｒ ｏｆ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ｍａｒｋｅｒｓ ｆｏｒ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｔｉｍｅ ｂａｓｅｄ ｏｎ ｍｅｉｏｔｉｃ ｐｒｏｐｅｒｔｉｅｓ ｏｆ ａｕｔｏｔｅｔｒａｐｌｏｉｄｓ． Ｃｏｍｐｕｔｅｒ ｓｉｍｕｌａｔｉｏｎ
关键词：同源四倍体；连锁不平衡；统计模型；最大期望算法
中图分类号：Ｓ７２２ 文献标志码：Ａ
文章编号：１０００－２００６（２０１４）０４－００２９－０５
Ａ ｍｏｄｅｌ ｆｏｒ ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ａｎａｌｙｓｉｓ ｉｎ ａｎ ａｕｔｏｔｅｔｒａｐｌｏｉｄ ｎａｔｕｒａｌ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ
Ｖｏｌ．３８， Ｎｏ．４
Ｊｕｌ．， ２０１４
同源四倍体自然群体的连锁不平衡分析模型
冯思思１ ，王建新１，２ ， 庞晓明１ ， 邬荣领１∗
（１．北京林业大学计算生物学中心，北京 １０００８３； ２．北京林业大学信息学院，北京 １０００８３）
摘要：半数以上的被子植物是多倍体或在其进化史上出现过多倍体现象，连锁不平衡分析是研究自然群体遗传
常用的研究材料
［７－８］
马铃薯、花生、西红柿等同源四倍体物种。 另外，据
Ｓｏｌｉｔｓ 等
［７］
型。 这一模型用两位点之间的重组率以及双减数
的研究与总结，同源四倍体有着较高的
分裂描述并归类了所有配子可能产生的情况，为研
杂合度与较低的遗传衰减，使其能更好地适应环境
究同源四倍体配子产生的概率奠定了良好的理论
ＦＥＮＧ Ｓｉｓｉ １ ， ＷＡＮＧ Ｊｉａｎｘｉｎ １，２ ， ＰＡＮＧ Ｘｉａｏｍｉｎｇ １ ， ＷＵ Ｒｏｎｇｌｉｎｇ １∗
（１．Ｃｅｎｔｅｒ ｆｏｒ Ｃｏｍｐｕｔａｔｉｏｎａｌ Ｂｉｏｌｏｇｙ， Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｆｏｒｅｓｔｒｙ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ， Ｂｅｉｊｉｎｇ １０００８３，Ｃｈｉｎａ； ２． Ｓｃｈｏｏｌ ｏｆ Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ
结构、分化及多样性的重要工具，但这一方法目前仅适用于二倍体自然群体。 笔者根据同源四倍体减数分裂的
特点推导出计算分子标记间连锁不平衡的统计模型，利用基因频率和基因型频率的关系，以计算机模拟试验验
证了模型的有效性，并给出了模型的适用条件，即样本数量为 ２００ 时，采用该模型估算的平均值可以满足分析
要求。
ｔｏｒｙ． Ｔｈｕｓ， ｐｏｌｙｐｌｏｉｄｓ ｐｒｏｖｉｄｅ ａ ｖａｌｕａｂｌｅ ｔｏｏｌ ｔｏ ｓｔｕｄｙ ｔｈｅ ｇｅｎｅｔｉｃｓ ａｎｄ ｅｖｏｌｕｔｉｏｎ ｏｆ ｐｌａｎｔｓ． Ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ａｎａｌｙ⁃
ｓｉｓ ｈａｓ ｂｅｅｎ ｗｉｄｅｌｙ ｕｓｅｄ ｔｏ ｉｎｆｅｒ ｔｈｅ ｇｅｎｅｔｉｃ ｓｔｒｕｃｔｕｒｅ， ｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｉｏｎ ａｎｄ ｄｉｖｅｒｓｉｔｙ ｏｆ ｎａｔｕｒａｌ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｓ， ｂｕｔ ｉｔｓ ｂａｓｉｃ
体互相配对，导致两个姊妹单体进入同一个配子的
二倍体染色体加倍而来，生长器官（ 花、果实和种
布发生了变化。 早在 ２０ 世纪 ４０ 年代，Ｆｉｓｈｅｒ ［１３］ 就
高等优点
［６］
。 同源四倍体通常由正常的
双减数分裂现象，使得其配子基因型出现概率的分
子等） 会发生由于细胞膨胀所引起的巨型化，比如
四倍体及双减数分裂现象提出了一个概念性的模
Ｓｃｉｅｎｃｅ ＆ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ， Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｆｏｒｅｓｔｒｙ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｂｅｉｊｉｎｇ １０００８３，Ｃｈｉｎａ）
Ａｂｓｔｒａｃｔ： Ｍｏｒｅ ｔｈａｎ ５０％ ｏｆ ａｎｇｉｏｓｐｅｒｍｓ ａｒｅ ｐｏｌｙｐｌｏｉｄｙ， ｏｒ ｈａｖｅ ｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅｄ ｇｅｎｏｍｅ ｄｏｕｂｌｉｎｇ ｉｎ ｔｈｅｉｒ ｅｖｏｌｕｔｉｏｎａｒｙ ｈｉｓ⁃
第 ３８ 卷 第 ４ 期
南京林业大学学报（ 自然 科 学 版 ）
Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｎａｎｊｉｎｇ Ｆｏｒｅｓｔｒｙ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ （ Ｎａｔｕｒａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ Ｅｄｉｔｉｏｎ）
２０１４ 年 ７ 月
ｄｏｉ：１０．３９６９ ／ ｊ．ｉｓｓｎ．１０００－２００６．２０１４．０４．００６
变迁。 因此对同源四倍体物种的研究也能同时回
答物种遗传与演化的诸多问题。
连锁不平衡分析是研究自然群体遗传变异的
重要工具
［９－１２］
，但是这一方法是根据二倍体减数分
基础。 Ｗｕ 等 ［１４］ 将 Ｆｉｓｈｅｒ 的四倍体配子概率模型
整合到两点连锁分析方法中，利用最大期望算法
（ ｅｘｐｅｃｔａｔｉｏｎ⁃ｍａｘｉｍｉｚａｔｉｏｎ ａｌｇｏｒｉｔｈｍ） 得到了在人工
多倍体物种由于其染色体组的特殊性，拥有独
特的生物学现象与特征
大
［４］
［１－３］
、适应性广、结实性好
，因而大多具有个体巨
［５］
、抗逆性强、营养成分裂的原Leabharlann 推导出来，不能简单地推广到四倍体物
种，因为后者具有独特的减数分裂规律。 在同源四
倍体物种的减数分裂过程中，由于多个同源染色单
。 同源四倍体是自然界中研究多倍体
杂交群体中不同位点间的重组率及双减数分裂系
收稿日期：２０１３－１２－３０ 修回日期：２０１４－０３－１９
基金项目：国家林业公益性行业科研专项项目（２０１４０４１０２）
第一作者：冯思思，硕士生。 ∗通信作者：邬荣领，教授。 Ｅ⁃ｍａｉｌ： ｒｗｕ＠ ｐｈｓ．ｐｓｕ．ｅｄｕ；ｒｗｕ＠ ｂｊｆｕ．ｅｄｕ．ｃｎ。
Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ：ａｕｔｏｔｅｔｒａｐｌｏｉｄ； ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ； ｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌ ｍｏｄｅｌ； ｅｘｐｅｃｔａｔｉｏｎ⁃ｍａｘｉｍｉｚａｔｉｏｎ ａｌｇｏｒｉｔｈｍ
ｐｒｉｎｃｉｐｌｅ ｗａｓ ｆｏｕｎｄ ｏｎ ａ ｄｉｐｌｏｉｄ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ． Ｉｎ ｔｈｉｓ ａｒｔｉｃｌｅ， ｗｅ ｈａｖｅ ｄｅｒｉｖｅｄ ａ ｍｏｄｅｌ ｆｏｒ ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ａｎａｌｙｓｉｓ
ｂｅｔｗｅｅｎ ａ ｐａｉｒ ｏｆ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ｍａｒｋｅｒｓ ｆｏｒ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｔｉｍｅ ｂａｓｅｄ ｏｎ ｍｅｉｏｔｉｃ ｐｒｏｐｅｒｔｉｅｓ ｏｆ ａｕｔｏｔｅｔｒａｐｌｏｉｄｓ． Ｃｏｍｐｕｔｅｒ ｓｉｍｕｌａｔｉｏｎ
关键词：同源四倍体；连锁不平衡；统计模型；最大期望算法
中图分类号：Ｓ７２２ 文献标志码：Ａ
文章编号：１０００－２００６（２０１４）０４－００２９－０５
Ａ ｍｏｄｅｌ ｆｏｒ ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ａｎａｌｙｓｉｓ ｉｎ ａｎ ａｕｔｏｔｅｔｒａｐｌｏｉｄ ｎａｔｕｒａｌ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ
Ｖｏｌ．３８， Ｎｏ．４
Ｊｕｌ．， ２０１４
同源四倍体自然群体的连锁不平衡分析模型
冯思思１ ，王建新１，２ ， 庞晓明１ ， 邬荣领１∗
（１．北京林业大学计算生物学中心，北京 １０００８３； ２．北京林业大学信息学院，北京 １０００８３）
摘要：半数以上的被子植物是多倍体或在其进化史上出现过多倍体现象，连锁不平衡分析是研究自然群体遗传
常用的研究材料
［７－８］
马铃薯、花生、西红柿等同源四倍体物种。 另外，据
Ｓｏｌｉｔｓ 等
［７］
型。 这一模型用两位点之间的重组率以及双减数
的研究与总结，同源四倍体有着较高的
分裂描述并归类了所有配子可能产生的情况，为研
杂合度与较低的遗传衰减，使其能更好地适应环境
究同源四倍体配子产生的概率奠定了良好的理论
ＦＥＮＧ Ｓｉｓｉ １ ， ＷＡＮＧ Ｊｉａｎｘｉｎ １，２ ， ＰＡＮＧ Ｘｉａｏｍｉｎｇ １ ， ＷＵ Ｒｏｎｇｌｉｎｇ １∗
（１．Ｃｅｎｔｅｒ ｆｏｒ Ｃｏｍｐｕｔａｔｉｏｎａｌ Ｂｉｏｌｏｇｙ， Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｆｏｒｅｓｔｒｙ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ， Ｂｅｉｊｉｎｇ １０００８３，Ｃｈｉｎａ； ２． Ｓｃｈｏｏｌ ｏｆ Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ
结构、分化及多样性的重要工具，但这一方法目前仅适用于二倍体自然群体。 笔者根据同源四倍体减数分裂的
特点推导出计算分子标记间连锁不平衡的统计模型，利用基因频率和基因型频率的关系，以计算机模拟试验验
证了模型的有效性，并给出了模型的适用条件，即样本数量为 ２００ 时，采用该模型估算的平均值可以满足分析
要求。
ｔｏｒｙ． Ｔｈｕｓ， ｐｏｌｙｐｌｏｉｄｓ ｐｒｏｖｉｄｅ ａ ｖａｌｕａｂｌｅ ｔｏｏｌ ｔｏ ｓｔｕｄｙ ｔｈｅ ｇｅｎｅｔｉｃｓ ａｎｄ ｅｖｏｌｕｔｉｏｎ ｏｆ ｐｌａｎｔｓ． Ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ａｎａｌｙ⁃
ｓｉｓ ｈａｓ ｂｅｅｎ ｗｉｄｅｌｙ ｕｓｅｄ ｔｏ ｉｎｆｅｒ ｔｈｅ ｇｅｎｅｔｉｃ ｓｔｒｕｃｔｕｒｅ， ｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｉｏｎ ａｎｄ ｄｉｖｅｒｓｉｔｙ ｏｆ ｎａｔｕｒａｌ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｓ， ｂｕｔ ｉｔｓ ｂａｓｉｃ
体互相配对，导致两个姊妹单体进入同一个配子的
二倍体染色体加倍而来，生长器官（ 花、果实和种
布发生了变化。 早在 ２０ 世纪 ４０ 年代，Ｆｉｓｈｅｒ ［１３］ 就
高等优点
［６］
。 同源四倍体通常由正常的
双减数分裂现象，使得其配子基因型出现概率的分
子等） 会发生由于细胞膨胀所引起的巨型化，比如
四倍体及双减数分裂现象提出了一个概念性的模
Ｓｃｉｅｎｃｅ ＆ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ， Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｆｏｒｅｓｔｒｙ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｂｅｉｊｉｎｇ １０００８３，Ｃｈｉｎａ）
Ａｂｓｔｒａｃｔ： Ｍｏｒｅ ｔｈａｎ ５０％ ｏｆ ａｎｇｉｏｓｐｅｒｍｓ ａｒｅ ｐｏｌｙｐｌｏｉｄｙ， ｏｒ ｈａｖｅ ｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅｄ ｇｅｎｏｍｅ ｄｏｕｂｌｉｎｇ ｉｎ ｔｈｅｉｒ ｅｖｏｌｕｔｉｏｎａｒｙ ｈｉｓ⁃
第 ３８ 卷 第 ４ 期
南京林业大学学报（ 自然 科 学 版 ）
Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｎａｎｊｉｎｇ Ｆｏｒｅｓｔｒｙ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ （ Ｎａｔｕｒａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ Ｅｄｉｔｉｏｎ）
２０１４ 年 ７ 月
ｄｏｉ：１０．３９６９ ／ ｊ．ｉｓｓｎ．１０００－２００６．２０１４．０４．００６
变迁。 因此对同源四倍体物种的研究也能同时回
答物种遗传与演化的诸多问题。
连锁不平衡分析是研究自然群体遗传变异的
重要工具
［９－１２］
，但是这一方法是根据二倍体减数分
基础。 Ｗｕ 等 ［１４］ 将 Ｆｉｓｈｅｒ 的四倍体配子概率模型
整合到两点连锁分析方法中，利用最大期望算法
（ ｅｘｐｅｃｔａｔｉｏｎ⁃ｍａｘｉｍｉｚａｔｉｏｎ ａｌｇｏｒｉｔｈｍ） 得到了在人工
多倍体物种由于其染色体组的特殊性，拥有独
特的生物学现象与特征
大
［４］
［１－３］
、适应性广、结实性好
，因而大多具有个体巨
［５］
、抗逆性强、营养成分裂的原Leabharlann 推导出来，不能简单地推广到四倍体物
种，因为后者具有独特的减数分裂规律。 在同源四
倍体物种的减数分裂过程中，由于多个同源染色单
。 同源四倍体是自然界中研究多倍体
杂交群体中不同位点间的重组率及双减数分裂系
收稿日期：２０１３－１２－３０ 修回日期：２０１４－０３－１９
基金项目：国家林业公益性行业科研专项项目（２０１４０４１０２）
第一作者：冯思思，硕士生。 ∗通信作者：邬荣领，教授。 Ｅ⁃ｍａｉｌ： ｒｗｕ＠ ｐｈｓ．ｐｓｕ．ｅｄｕ；ｒｗｕ＠ ｂｊｆｕ．ｅｄｕ．ｃｎ。