高中生物遗传知识点总结材料

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高中生物伴性遗传知识点总结:
伴性遗传的最大特色就是性状与性其他关系，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和有关计算。

判断是伴性遗传仍是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，依据后辈的表现型进行判断。

以 XY型性别决定的生物为例，假如为伴 X 隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，假如后辈雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，不然即为伴 X 遗传。

3．常有遗传病的遗传方式：
(1)单基因遗传：
常染色体显性遗传：并指、多指；
常染色体隐性遗传：白化病、失本性聋哑
X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲；
X连锁显性遗传：抗维生素 D佝偻病；
Y连锁遗传：外耳道多毛症；
(2)多基因遗传：唇裂、先本性幽门狭小、先本性畸形足、脊柱裂、无脑儿；
(3 )染色体病：染色体数量异样：先本性愚型病；
染色体构造畸变：猫叫综合症。

单基因遗传病
单基因遗传病是指受一平等位基因控制的遗传病 , 较常有的有红绿色盲、血友病、白化病等。

依据致病基因所在染色体的种类，往常又可
分四类：
一、常染色体显性遗传病
致病基因为显性而且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。

致病基因能够是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。

此种患者的儿女发病的概率同样，
均为 1/2 。

此种患者的异样性状表达程度可不尽同样。

在某些状况下，显性基因性状表达极其稍微，甚至临床不可以查出，种状况称为失显。

因为外显不完整，在家系剖析时可见到中间一代人未生病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。

还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有显然的轻重差别，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种状况称不完整外显。

常有常染色体显性遗传病的病因和临床表现
1 、多指（趾）、并指（趾）。

临床表现： 5 指（趾）以外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，没关节及韧带，也有的有骨组织。

2、珠蛋白生成阻碍性贫血。

病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。

临床表现：贫血。

3、多发性家族性结肠息肉。

病因：息肉大小不等，可有蒂，也能
够是广底的，散布在下段结肠或所有结肠。

临床表现：便血，常有腹
痛、腹泻。

4、多囊肾。

病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为两侧。

临床
表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。

5、先本性软骨发育不全。

病因：长骨干骺端软骨细胞形成阻碍，
软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。

临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手可是髋关节，手指短粗，各指平齐，头
围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎显然前突，臀部
后凸。

6、先本性成骨发育不全。

临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳
聋为主要特色。

7、视网膜母细胞瘤。

临床表现：视力消逝，瞳孔呈黄白色，发展
可惹起青光眼，眼球突出。

二、常染色体隐性遗传病
致病基因为隐性而且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只
有纯合子时才显示病状。

此种遗传病父亲母亲两方均为致病基因携带者，故常见于近亲婚配者的儿女。

子代有 1/4 的概率生病，儿女生病概率
均等。

很多遗传代谢异样的疾病，属常染色体隐性遗传病。

依据“一
基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”（ one 的观点，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异样 , 来自各自编码基因的异样。

常有常染色体隐性遗传病的病因和临床表现
1、白化病。

病因：黑色素细胞缺少酪氨酸酶，不可以使酪氨酸变
为黑色素。

临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因此虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼
球震颤，少量患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。

肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不可以氧化成酪氨酸，只好变为苯丙酮酸，大批苯丙氨酸及苯丙酮酸积累在血
和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不一样程度的伤害，
并克制产生黑色素的酪氨酸酶，以致患儿皮肤毛发色素浅。

临床表现：不一样程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育缓慢。

3、半乳糖血症。

病因：因为α 1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺少，
使半乳糖代谢被阻断，而聚集在血、尿、组织内，对细胞有伤害，主
要伤害肝、肾、脑及晶状体。

临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力
低低等。

4、粘多糖病。

病因：粘多糖类代谢的先本性阻碍，各样组织细胞
内积蓄大批的粘多糖，形成大泡。

临床表现：出生时正常， 6 个月到
2岁时开始发育缓慢，可有智力及语言落伍，表情古板，皮肤略厚，
似黏液水肿，可有骨关节多处畸形。

5、先本性肾上腺皮质增生症。

病因：肾上腺皮质合成过程中的各样
酶缺少。

临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患
者外生殖器畸形，假性性早熟，可归并高血压、低血钾等症状。

三、 X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传
一些性状或遗传病的基因位于X 染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X 连锁显性遗传（X-linked dominant
inheritance ），这种疾病称为X 连锁显性遗传病。

当前所知X
连锁显性遗传病不足20 种。

因为致病基因是显性的，并位于 X 染色体上，所以，无论男性（XAY）和女性（ XAXa）只需有一个这种致病基因 XA就会发病。

与常染色体显性遗传不一样之处是，女性患者既可将致病基因传
给生子，又能够传给女儿，且时机均等；而男性患者只好将致病
基因传给女儿，不传给儿子。

因而可知，女性患者多于男性，大
概
为男性的 1 倍。

此外，从临床上看，女性患者大部分是杂合子，
病情一般较男性轻，而男患者病情较重。

抗维生素 D 佝偻病（ vitamin D resistant rickets, VDRR）能够作为X 连锁显性遗传病的实例。

VDRR是一种以低磷酸血症导
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致骨发育阻碍为特色的遗传性骨病。

患者主假如肾远曲小管对磷
的转运体制有某种阻碍，困而尿排磷酸盐增加，血磷酸盐降低而
影响骨质钙化。

患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各样表现。

患
者用惯例剂量的维生素 D 治疗不可以见效，故有抗维生素 D 佝偻病之称。

从临床察看，女性患者的病情较男性患者轻，多半只有低
血磷，佝偻症状不太显然，表现为不完整显性，这可能是女性患
者多为杂合子，此中正常 X 染色体的基因还发挥必定的作用。

男性患者（ XHY）与正常女性（XhXh）成婚，所生儿女中，儿
子所有正常，女儿所有发病；女性患者(XHXh) 与正常男性 (XhX)
成婚，儿女中正常与患者各占1／2。

X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素 D性佝偻病等。

这种病女性发病率高，这是因为女性有两条X 染色体，获取这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。

男性患者病情重，他的所有女儿都将生病。

常有 X 伴性显性遗传病的病因和临床表现
1、抗维生素 D佝偻病。

病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙
的代谢过程，以致血磷降低，且维生素D治疗成效不好。

临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质松散症的各样表现。

2、家族性遗传性肾炎。

病因：肾小管发育异样，会合管比常人分
支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。

临床表现为：慢性
进行性肾炎，频频发生性血尿， 1/3~1/2 患者伴神经性耳聋。

四、 X 连锁隐性遗传病
致病基因在 X 染色体上，性状是隐性的，女性不过携带者，这种
女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有 1/2 是概率生病，女性
不发病，但有 1/2 的概率是携带者。

男性患者与正常女性婚配，子代中
男性正常，女性都是携带者。

所以 X 连锁隐性遗传在生病系中常表现
为女性携带，男性生病。

男性的致病基因只好跟着X 染色体传给女儿，不可以传给儿子，称为交错遗传。

常有 X 伴性隐性遗传病的病因和临床表现
1 、血友病 A。

病因：血浆中抗血友病球蛋白减少， AHG即第Ⅷ因子
凝血时间延伸。

临床表现：稍微创伤即出血不只，不出血时与常人无
异。

2 、血友病 B。

病因：血浆中缺少凝血酶成份 PTC，即第Ⅸ因子。

临
床表现同血友病 A。

3、色盲。

临床表现：全色盲对所有颜色当作无色，红绿色盲为不
可以差别红色和绿色。

4、进行性肌营养不良。

病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。

临床表现：初为行走蠢笨，易跌到，登梯及起即刻有困难，从仰卧到
起立一定先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。

进行
性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。

隔代遗传
隔代遗传从遗传学的角度看，致病基因的传达是代代相传的，一
个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么, 后来辈一
般也不用担忧此种致病基因所带来的遗传病。

伴性遗传病患儿绝大部分为男性，追踪其家族发病的状况时能够
发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父倒是本病患者。

从中能
够总结出两个特色：
①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有显然的
隔代遗传现象；
为何这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢？是因为这种病是隐
性遗传病，而且都是经过女性传达的。

女性虽不发病倒是伴性遗传病致
病基因的携带者，并将这种病传达给其子代中的男性。

比方甲型血友病，它的发病基因是位于 X 染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型
的隐性遗传病，其发病者均为男性。

因为父亲遗传给儿子的性染色体
不过 Y，传给女儿的则是独一的一个带致病基因的 X染色体，
所以患血友病的男人，他的儿子完整正常，女儿固然表型正常，但所有
为致病基因携带者，她们成婚所生男孩约有一半将患有外公所患的
遗传病。

因而可知，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是经过患者女儿传达下去的。