单基因疾病的遗传分类和举例

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单基因遗传病

单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。

遗传病可分为单基因病和多基因病。

其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。

单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。

目前已知的很多疾病都属于单基因病。

如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。

关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。

可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。

致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。

此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。

此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。

常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。

1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。

此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。

1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。

这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。

男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。

常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。

1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。

《医学遗传学》第五章单基因遗传病

患者多为杂合子Dd。
原因：①根据分离率，Dd×Dd→DD，临床上少见同一种遗传病的两个患者婚配。若纯合患者，其子女的发病风险为100%，DD×dd→Dd，临床几乎不见，只是患者的子女的发病风险为50%。
②因为自然情况下，基因突变率很低（10-5~-6），在同一位点的等位基因都发生突变的可能性就更小了。
⒊ 杂合子与患者婚配，子代1/2发病，1/2携带者。Aa×aa→Aa＋aa
⒋ 患者相互婚配，子代全部患者。aa×aa→aa
三、AR遗传病的遗传特征
⒈ 致病基因位于常染色体上，发病与性别无关，即男女发病机会均等。
⒉ 患者双亲无病，但都是携带者，此时出生患儿的风险为1/4，患儿的正常同胞中有2/3是携带者。
(2)遗传基础：该病基因定位于15q21.1，由编码fibrillin-1的基因突变所致。突变方式有外显子缺失，碱基转换或置换，终止密码突变等。
⒊ 牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta)
（1）症状：患者牙本质改变，牙釉质正常，牙齿颜色可为灰色、棕色或黄棕色。有的牙齿切缘或面的釉质在早期就剥落掉。
(3)系谱中常用的符号(图)
2. 基因遗传病的分类
根据参与控制遗传病的基因数量，可将基因遗传病分为
单基因遗传病：受一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
多基因遗传病：受一对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
3. 单基因遗传病分类
根据控制该遗传病的基因所在染色体不同及其基因性质不同，为分5类：
⒊男患者的女儿全部为患者，儿子全部正常。
⒋女性患者(杂合子)的子女各有一半是患者。
⒌系谱中可看到连续传递现象。
第四节X伴性隐性遗传

医学遗传学-疾病的单基因遗传

表现度 expressivity
表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的并异。
病的患者；系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性
遗传一致。
X连锁显性遗传病举例
口面指综合征 I型高氨血症 I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏) Alport综合征色素失调症
例如：色素失调
例如：抗维生素D佝偻病
例如：口面指综合征
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
患
者
眼
例如：婴儿黑朦性痴呆
底病
变
第四节 X连锁显性遗传病的遗传
一、X连锁显性遗传病典型系谱
二、X连锁显性遗传病婚配图解
三、X连锁显性遗传特点：
人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；
患者的双亲中必有一名是该病患者；男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该
二、X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解
三、X连锁隐性遗传病的遗传特点：
人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；
双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；
男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；
双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。
常染色体显性遗传病举例
家族性高胆固醇血症急性间歇性卟啉症成骨不全神经纤维瘤多发性家族性结肠息肉 Α珠蛋白生成障碍性贫血肌强直性营养不良

人类遗传病

意义：在一定程度上有效地预防了遗传病的产生和发展；
四、人类基因组计划
☆人类基因组计划测定的染色体条数？ 24条= 22条+X+Y ☆人类基因组计划的目的？测定人类基因组中全部DNA 的碱基序列，解读全部遗传信息。
基因组不是染色体组人类基因组计划主要测定22+X 染色体上全部DNA的遗传信息
8.水稻的糯性和非糯性是一对相对性状，现用纯种的非糯水稻和糯性水稻杂交，取F1代的花粉加碘液染色，在显微镜下观察，一半花粉呈蓝黑色，一半花粉呈橙红色，由此得出的结论是（双选）：
A．如果让F1自交，产生的植株中花粉有2种类型，比例1：1
B．如果让F1自交，产生的植株中花粉有3种类型，比例为1：2：1 C．实验结果证明了孟德尔分离定律
实例：抗维生素D佝偻病
㈠单基因遗传病实例
④伴X染色体隐性遗传病：特点：
1）男性患者往往多于女性 2）常表现隔代交叉遗传 3）女性患者的父亲和儿子一定是患者
实例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良；
㈠单基因遗传病实例
⑤伴Y染色体遗传病：
特点？男性代代相传；
实例：
外耳道多毛症；
㈡多基因遗传病实例
特点
预防措施遗传病类型 Nhomakorabea每种类型特点
概念
相应的实例
1.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？
①23＋X
②22＋X
③21＋Y
B．②和③
④22＋Y
A．①和③
C．①和④
D．②和④
2.下列哪对相对性状的遗传可能符合孟德尔的遗传定律： A．放线菌的菌丝长短
B．果蝇眼色的伴性遗传
C．由人体线粒体中的DNA决定的有氧呼吸酶的多少 D．由豌豆的叶绿体中的DNA控制的一对相对性状

单基因遗传病的名词解释-疾病特征-疾病分类

单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。

单基因遗传病的名词解释单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。

较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

单基因遗传病的疾病特征据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。

常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。

这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。

多指、并指等。

其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。

若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。

显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。

常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。

常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。

即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。

已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。

杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。

常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。

如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。

全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。

性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。

已确定这类疾病近200种。

单基因遗传病简介及基因检测

B
A基因和B基因位于同源染色体上相同基因座位的一对基因，互为等位基因，控制同
一性状，位于一对染色体的同一位置。
是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律
单基因遗传病
危害性：
致畸、致残、致死，无有效治疗方法
特点：
先天性、终身性、遗传性、临床表型和遗传异质性
发病率：
单一发病率低，但种类多，总发病率达2.5%。
3. X连锁显性遗传病
• 决定某疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对其相应的等位基因来说是显性的，这种遗传病的遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD)。
• 男性只有一条X染色体，其X染色体上的的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子（hemizygote），其X染色体上有此基因就表现出相应性状或疾病。
1.常染色体显性遗传病
• 遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾病称为常染色体显性遗传病。
常染色体显性遗传病—特征:
• 发病与性别无关，男女患病几率均等； • 一个致病等位基因即可致病； • 患者双亲之一为患者，同胞中有1/2的可能为患者； • 正常者的后代无患者； • 疾病常存在连续传递现象； • 散在病例源于新产生的突变。
诊断方法
常见基因检测技术：
Lench Nicholas., Barrett Angela., Fielding Sarah., McKay Fiona., Hill Melissa., Jenkins Lucy., White Helen., Chitty Lyn S.(2013). The clinical implementation of noninvasive prenatal diagnosis for single-gene disorders: challenges and progress made. Prenat. Diagn., 33(6), 555-62. doi:10.1002/pd.4124

医学遗传学第五章单基因遗传病知识点

第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。

单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。

3）y连锁遗传。

先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。

常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。

常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。

常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。

系谱中连续几代都可以看到患者。

双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。

患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。

男女患病的机会均等。

常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。

2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。

3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。

例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。

4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。

例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。

包括完全外显，不完全外显和未外显个体。

例如多指。

表现度：是指致病基因的表达程度。

表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。

其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。

例如Marfan综合症。

外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。

5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。

人类遗传病

人类遗传病（导学案）课标要求：(一)知识目标：（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划及其意义。

（二）能力目标：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防（三）情感目标：人类基因组计划的意义及其人体健康的关系学习重点：人类遗传病的主要类型学习难点：人类基因组计划的意义四．【合作探究展示】(一)、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念：（一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。

2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。

(二)、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行①羊水检查，B超检查方法②孕妇血细胞检查2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一(三)、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。

五种单基因遗传病的分析比较

现教师为主导、生为主体的教学模式，取最佳的教学效果。学争
（稿日期：０２０１收２０ —７Ｏ）
・７５・９
种类
４４８种５１３７Ｏ种４２种１４１２种１９种
ＡＲ
纤维变性
ＸＤＸＲＹＬ
抗维生素Ｄ佝偻病、传性慢性肾炎、遗口面指综合征、素失禁症色红绿色盲、肥大型进行性肌营养不良、型血友病、族性低血色素贫血、假甲家鱼鳞病
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２０年１月第９
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１１
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一
五种单基因遗传病的分析比较
师秀娟
（运城市卫生学校，山西运城０４０）４００
ｒｃｓｉｅｉｈｒａｃ，ｅｅｓｅｉｎｅＸＲ）Ｙ连锁遗传（ｌｋｄｉｈｒｔｎｅｖｎｔ、一Ｙ— ｎｅｅｉｃ，ｉｎａ
ＹＬ）五种遗传方式既有相似之处，有本质区别，教学过程，又在
外耳道多毛症
以上９表格将单基因遗传病的五种遗传方式进行了横个向、向的分析比较，实施教学过程中，由教师画出表格框纵在可架，生填补具体内容，发学生思考，发学习兴趣，正体学启激真
［键词］单基因遗传病；析；关分比较［图分类号］Ｒ３４［献标识码］Ｂ［章编号］１７ — ０８２０）０７４０中９文文６１５９（０２１ —９ —２

单基因遗传病有哪些1

单基因遗传病有哪些*导读：遗传病是多种多样的，但大体上可分为三种主要类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

单基因遗传病有6600多种，较为常见的有白化病、苯丙酮尿及血友病，这些遗传病都受一对等位基因控制，对人类健康造成较大威胁。

单基因遗传病有哪些，下面我们来探讨一下。

……遗传病是多种多样的，但大体上可分为三种主要类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

单基因遗传病有6600多种,较为常见的有白化病、苯丙酮尿及血友病，这些遗传病都受一对等位基因控制，对人类健康造成较大威胁。

单基因遗传病有哪些，下面我们来探讨一下。

*单基因遗传病有哪些常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。

白化病遗传方式为AR，群体发病率为1-2/2万，主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色，视网膜无色素，畏光，防治原则为无特殊治疗，避免强光照射，防皮肤癌。

苯丙酮尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有特殊臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮食，患儿可正常发育，5岁后疗效差葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD，群体发病率为5-20%，主要临床表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血，防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。

半乳糖血症遗传方式为AR，群体发病率为1/4-1/6，主要临床表现为肝脾肿大，肝硬化，白内障，智力差，防治原则为早期限进半乳糖食物。

遗传性粗皮病遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为粗皮病样红色鳞状疹，小脑共济失调，氨基酸尿，防治原则为岁年龄的增长症状可有改善。

单基因遗传病分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病，常染色体显性遗传病临床表现为多指、贫血、多囊肾、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞瘤；常染色体隐性遗传病临床表现是上述疾病的临床表现。

如果大家关于单基因遗传病有哪些还有相关疑问，欢迎咨询专业医院的医生。

高中生物课本中常见的遗传病

高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。

下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。

(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。

1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。

其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。

在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。

当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。

2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。

其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。

因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。

人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。

如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。

这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。

3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。

患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。

单基因遗传及单基因遗传病

单基因遗传及单基因遗传病名词解释1：单基因遗传病的遗传方式答：是指由一对等位基因异常所引起的遗传性疾病。

根据致病基因所在染色体及其性质的不同，表现出不同的遗传方式：常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性以及Y染色体遗传。

2：先证者答：是指医生在该家族中最先确认的患者。

3：常染色体显性遗传答：如果控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，杂合状态下表现出某种性状或疾病，其遗传方式称为常染色体显性遗传。

常染色体显性遗传根据基因表达情况不同，又可分为完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟性显性遗传5中类型。

4：完全显性遗传答：杂合体患者与显性纯合体的表型完全相同，称为完全显性遗传。

5：常染色体完全显性遗传的特点答：患者双亲之一通常也是该病患者，且绝大多数为杂合子；患者的同胞、子女患此病的数量约占½，且男女发病的机会均等；此病在家族中可连续传递，即系谱中连续几代都有患者；双亲无病时，子女一般不会发病，除非发生新的基因突变。

6：不完全显性遗传答：杂合体患者的表型介于纯合体患者和隐性纯合体患者（正常人），这种遗传方式称为不完全显性遗传。

7：不规则显性遗传答：是指带有显性基因的杂合体，由于遗传背景或外界环境因素的影响，不表现出相应症状，杂合体不发病，或发病程度有差异，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。

8：外显率答：带有某致病基因的个体在一个群体中表现出相应疾病表现的比率。

9：表现度答：在不规则显性情况下，基因在不同杂合子个体中的表现程度可有显著的差异或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自的遗传背景不同，会表现出轻重不同的表型。

10：外显率与表现度的区分答：其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否，是质的问题；而后者亚说明的是在表达前提下的表现程度如何，是量的问题11：共显性遗传答：是指一对常染色体上的等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性的区别，两种基因的作用都能得到完全表现。

医学遗传学05单基因疾病的遗传

Autosomal Recessive Disease
an affected individual mates with a normal individual
dd x DD
d
D
D
Dd
normal
Dd
normal
d
Dd
normal
Dd
normal
• An affected individual mates with a normal individual have normal* children.
主动脉畸形
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体隐性（）遗传病：一种疾病，常染色体隐性（AR）遗传病：一种疾病，其致病基因定位于1～号常染色体上基因定位于～22号常染色体上，如果遗传方式是隐性的，即杂合时不发病，而携带着致病基因向隐性的即杂合时不发病，后代传递，这种病称为常染色体隐性遗传病。后代传递，这种病称为常染色体隐性遗传病。
• 显性（dominant）在杂合子表达的那些疾病确定为显性（）显性。显性。
• 隐性（recessive）为只是突变等位基因的纯合性个隐性（）为只是突变等位基因的纯合性个体（或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子），或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子），即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症双倍量状的那些疾病。状的那些疾病。 • 显性和隐性是指性状或表型而不是基因。显性和隐性是指性状或表型而不是基因。性状而不是基因
先证者（先证者（proband））是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发第一个现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。成员。

单基因遗传病的概念及分类

单基因遗传病的概念及分类一、什么是单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病。

这些基因突变可以是遗传到下一代的，因此，单基因遗传病可以在家族中传递。

这类遗传病多数是由于某个特定基因的突变导致基因产物功能异常或完全失去功能，进而引发相关疾病。

二、单基因遗传病的分类单基因遗传病可根据遗传模式和临床表现进行分类。

以下是常见的几种分类方式：1. 根据遗传模式分类1.1 常染色体显性遗传常染色体显性遗传是指只需要父母其中一方携带异常基因就有可能遗传给后代的遗传模式。

此类遗传病的特点是患病个体在每一代都有发病的可能性，且男女患病的概率相等。

例如多囊肾、先天性耳聋等。

1.2 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是指需要父母双方携带异常基因才有可能遗传给后代的遗传模式。

此类遗传病的特点是患病个体通常有家族聚集现象，一般情况下父母都是健康的，但是其中一方携带异常基因，因此他们的子女可能患病。

例如囊性纤维化、苯丙酮尿症等。

1.3 性连锁遗传性连锁遗传是指异常基因位于性染色体上的遗传模式。

由于男性有一个X染色体，而女性有两个X染色体，所以性连锁遗传疾病通常在男性中更常见。

例如血友病、肌营养不良症等。

2. 根据临床表现分类2.1 血液系统疾病血液系统疾病主要包括血小板功能异常、贫血、白血病等。

这些疾病的发生与细胞中的基因突变有关，影响了血液成分或功能，导致相关疾病的发生。

2.2 神经系统疾病神经系统疾病涵盖了多种遗传性疾病，如先天性智力低下、亨廷顿舞蹈病、肌肉萎缩症等。

这些疾病的特点是与神经系统发育或功能异常有关，通常会导致神经元的损失或功能障碍。

2.3 免疫系统疾病免疫系统疾病主要包括免疫缺陷病、自身免疫病等。

这些疾病与免疫系统中的基因突变相关，导致机体的免疫功能异常，易患感染或自身抗体攻击。

2.4 代谢系统疾病代谢系统疾病包括遗传性代谢性疾病，如苯丙酮尿症、糖尿病等。

这类疾病主要是由于体内酶的缺乏或功能异常，导致代谢产物堆积或代谢途径受阻。

单基因遗传病的分类

单基因遗传病的分类
以下是 6 条关于单基因遗传病分类的内容：
1. 常染色体显性遗传病，这可不少见呢！就说亨廷顿舞蹈症吧，它就像一场无法停止的疯狂舞蹈在身体里上演。

要是家族里有人得了这个病，那其他人可得多注意啦。

难道你不想了解一下还有哪些疾病属于这一类吗？
2. 常染色体隐性遗传病也得知道呀！像囊性纤维化，那简直就是身体里藏着的一个小麻烦精。

明明大家都可能携带这个基因却不自知，一旦两个携带的人结合，孩子就可能遭罪啦。

你说吓人不吓人呀？
3. 伴 X 染色体显性遗传病呢，哎，像抗维生素 D 佝偻病就是典型的呀！这就像是身体里的钙和维生素 D 闹别扭了，骨骼就遭罪啦。

你想想如果身
边有人得这种病，那得多让人心疼啊！
4. 伴 X 染色体隐性遗传病中，血友病可太有名啦！那血就好像变得很
脆弱似的，稍微有点磕碰就止不住。

就像一个易碎的宝贝，得小心呵护着。

你不觉得这很神奇吗？
5. 伴 Y 染色体遗传病可就具有很强的性别针对性啦！比如外耳道多毛症，哎呀，那真的是只有男性会有呢。

这就好像是男性独有的一个特别标志，挺有意思的吧？
6. 线粒体遗传病呀，它就如同身体里的能量站出了问题。

像 Leigh 综合征，会让身体的能量供应变得不稳定，就像手机电量时好时坏一样让人操心。

你说我们是不是应该多关心一下这类疾病呢？
我觉得单基因遗传病的分类很复杂很重要，了解这些对于我们认识疾病和保护自己及家人的健康太有必要啦！。

单基因遗传病的分类和遗传特点

单基因遗传病的分类和遗传特点说到单基因遗传病，嘿，这可是个大话题。

想象一下，咱们每个人身上都有一套基因“说明书”，而单基因遗传病就像是说明书上那些不小心印错的地方。

别担心，咱们今天就轻松聊聊这事儿，轻松得像喝杯茶那么简单。

单基因遗传病，听上去是不是挺高大上的？其实就是那些由一个基因的小小失误引起的病。

这些基因啊，就像是小小的指令，指导着我们的身体如何运作。

如果其中一个指令出错了，那可就麻烦了。

就像做饭的时候，如果盐放多了，那味道绝对不对劲。

所以，这种病的分类也很简单明了，通常分为显性遗传病和隐性遗传病。

先说说显性遗传病。

这种病就像是个大喇叭，谁都能听见。

只要你有一个“坏基因”，就能得病。

就像遗传了一把大嗓门，爷爷、爸爸都有，咱也跑不掉。

常见的有亨廷顿舞蹈病和马凡综合症。

亨廷顿舞蹈病，这名字听上去就像是个舞蹈节目，但实际上，它让人失去控制，真是让人心疼。

而马凡综合症呢，患者往往身材修长，骨骼也比较柔韧，但同时也面临心脏等方面的风险。

想想吧，身体虽然像个模特，但健康可得紧抓住。

再来看看隐性遗传病。

这类病就像是个藏得深的宝藏，得有两个“坏基因”，你才能挖出来。

就像一对双胞胎，两个才有可能出现问题。

典型的隐性遗传病有囊性纤维化和镰状细胞贫血。

囊性纤维化，听上去好像挺高大上，其实就是肺部和消化系统有点“上火”，呼吸和消化都不太给力。

镰状细胞贫血呢，就是血液里的红细胞变形了，像镰刀一样，流动不畅，真是让人操心。

可能有些小伙伴会想，哎呀，这些病好可怕，咱们能不能做点什么呢？别急，虽然这些遗传病听上去挺吓人的，但科学技术在不断进步嘛。

基因检测、遗传咨询、早期干预，都是现在医学里的“秘密武器”。

就像给自己的基因“做个体检”，早发现、早治疗，才能给自己多一份保障。

虽然遗传病看似没啥好处，但也不是完全没戏。

很多人因为了解了自己家族的遗传病史，开始注重生活方式，吃得更健康，运动更勤快。

这就像是逆风翻盘，往好的一面走。

毕竟，谁不想在健康的路上越走越远呢？咱们还得聊聊社会的支持。

单基因遗传名词解释(一)

单基因遗传名词解释(一)单基因遗传名词解释1. 单基因遗传•定义：单基因遗传也称为单基因性状遗传，是指某一特定性状由单个基因控制的遗传方式。

•示例：人类的血型是一种典型的单基因遗传性状。

血型分为A、B、AB和O型，其遗传规律是由A和B两个等位基因控制的，而O型则是由两个O基因决定的。

2. 显性遗传•定义：显性遗传是指在杂合状态下，显性基因表现出来的遗传性状。

•示例：人类的指纹类型是显性遗传性状。

如果一个父母中有一人的指纹是弯曲型，另一人是直线型，则子代往往会表现出弯曲型指纹，显性基因会压制返显性基因表现。

3. 隐性遗传•定义：隐性遗传是指在杂合状态下，隐性基因不表现出来但会遗传给子代的遗传性状。

•示例：人类的皮肤色素沉淀能力是隐性遗传性状。

如果父母中有一人拥有高色素沉淀能力，另一人拥有较低色素沉淀能力，子代可能会表现出低色素沉淀能力。

4. 纯合子•定义：纯合子是指基因型两个等位基因相同的个体。

•示例：在纯合子状态下，某一性状的基因型可能是AA或aa。

纯合子相对于杂合子容易表现出某一特定性状。

5. 杂合子•定义：杂合子是指基因型两个等位基因不同的个体。

•示例：在杂合子状态下，某一性状的基因型可能是Aa。

杂合子往往会表现出两个等位基因的综合性状。

6. 基因突变•定义：基因突变是指基因序列在复制过程中发生突发性改变或者进化过程中发生的变异。

•示例：人类患有遗传性疾病如先天性色盲和囊病等，是由于基因突变引起的。

以上是关于单基因遗传相关名词的解释和示例。

单基因遗传研究对于理解许多遗传性状的传播和变异具有重要意义，有助于推动生物研究和遗传治疗的发展。

单基因疾病的遗传分类和举例

单基因遗传病

《医学遗传学》第五章 单基因遗传病

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单基因遗传病的名词解释-疾病特征-疾病分类

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医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点

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单基因遗传及单基因遗传病

医学遗传学05单基因疾病的遗传

单基因遗传病的概念及分类

单基因遗传病的分类

单基因遗传病的分类和遗传特点

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