医学遗传学 答案3

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大学医学遗传学考试练习题及答案311

大学医学遗传学考试练习题及答案311

大学医学遗传学考试练习题及答案31.[单选题]倒位染色体在减数分裂过程中,同源染色体配对,会形成:A)环状B)双着丝粒染色体C)四射体D)8字形答案:A解析:2.[单选题]下列哪项不是“一般遗传病”的特征A)先天性B)家族性C)遗传性D)传染性答案:D解析:遗传病的特征(1)遗传物质改变 (2)遗传性 (3)先天性 (PPT)视频中补充:1.垂直传递(传染病和家族性疾病是水平传递)2.数量分布:发病几率可特定(XD),也可散发(AR) 3.具有家族性 4.部分可认为有传染性,例如体细胞蛋白质的传递(见人卫慕课视频)3.[单选题]DNA中,每个脱氧核苷酸由()组成。

(了解, 难度:0.39,区分度:0.86)A)核酸,核糖,碱基B)脱氧核糖,磷酸,含氮碱基C)核糖,磷酸,含氮碱基D)核酸,脱氧核糖,碱基答案:B解析:4.[单选题]以下符合mtDNA结构特点的是:A)轻链( L 链)富含鸟嘧啶B)重链( H链)富含胞嘌呤C)与组蛋白结合D)呈闭环双链状答案:D解析:5.[单选题]人体精子、卵细胞的核染色体都是23个,其受精卵在分裂过程中染色体最多的个数是:A)69解析:6.[单选题]出生后,正常人体的主要血红蛋白为HbA,其组成为()A)α2γ2B)α2ζ2C)α2δ2D)α2β2答案:D解析:7.[单选题]相互易位也称为平衡易位,是发生在:A)一个片段插入另一条染色体之间形成的。

B)两条同源染色体之间,同时断裂相互交换片段,形成两条衍生的染色体。

C)两条非同源染色体之间,同时断裂相互交换片段,形成两条衍生的染色体。

D)两条近端着丝粒染色体之间,同时断裂相互交换片段,形成两条衍生的染色体。

答案:C解析:8.[单选题]对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率为q,______ 。

A)人群中杂合子频率为2pqB)男性患者是女性患者的两倍C)女性发病率是p2D)女性发病率为q2答案:D解析:9.[单选题]类α珠蛋白基因集中在________。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 医学遗传学研究的核心内容是什么?A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案:A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案:D3. 下列哪项不是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案:D4. 多基因遗传病的特点是什么?A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案:C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容?A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案:C6. 人类基因组计划的主要目标是什么?A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案:A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点?A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案:D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案:A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法?A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案:D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达?A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案:ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施?A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案:ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案:ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案:ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点?A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。

医学遗传学智慧树知到课后章节答案2023年下杭州医学院

医学遗传学智慧树知到课后章节答案2023年下杭州医学院

医学遗传学智慧树知到课后章节答案2023年下杭州医学院杭州医学院第一章测试1.肺炎链球菌转化实验证明了()A:DNA是遗传物质B:镰状细胞贫血病的发病机制C:人类染色体数目为46条D:遗传的基本规律E:DNA的双螺旋结构答案:DNA是遗传物质2.下列哪一项不是遗传病具有的基本特征()A:家族性 B:遗传物质的改变C:先天性 D:遗传性 E:难治性答案:难治性3.建立低渗制片技术的科学家是()A:简悦威B:蒋有兴C:孟德尔D:摩尔根E:徐道觉答案:徐道觉4.所有先天性疾病都是可以遗传的。

()A:对 B:错答案:错5.所有家族性疾病都是由遗传因素导致的。

()A:错 B:对答案:错第二章测试1.无义突变是指突变后()A:重复序列的拷贝数减少。

B:一个密码子变成了终止密码C:一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸改变D:一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸不变E:重复序列的拷贝数增加答案:一个密码子变成了终止密码2.一个男性患有脆性X综合征(CGG)n,其病因是有n由60变为300,请问是发生以下哪种现象?()A:移码突变 B:错义突变 C:无义突变 D:同义突变 E:动态突变。

答案:动态突变。

3.下列碱基置换中属于转换的是()A:A-CB:G-CC:T-CD:A-TE:G-T答案:T-C4.DNA复制过程的特点有()A:子链合成的方向为5′→3′B:半保留性C:互补性D:不连续性E:反向平行性答案:子链合成的方向为5′→3′;半保留性;互补性;不连续性;反向平行性5.在突变点后所有密码子发生移位的突变为片段突变。

()A:错 B:对答案:错第三章测试1.近亲婚配的主要危害是()A:后代隐性遗传病发病风险增高B:易引起染色体畸变C:自发流产率增高D:群体隐性致病基因频率增高E:后代X连锁遗传病发病风险增高答案:后代隐性遗传病发病风险增高2.PKU是一种常染色体隐性遗传病,一对表型正常的夫妇,生了一个PKU患儿,再生子女发病风险为()A:1/2B:3/4C:1/4D:2/3E:1/3答案:1/43.携带者是指()A:AD遗传病未患病个体B:AR遗传病杂合子C:XR隐性纯合子女性D:XR遗传病女性杂合子个体E:AR遗传病显性纯合子个体答案:AR遗传病杂合子;XR遗传病女性杂合子个体4.X连锁显性遗传病在人群中女性发病率高于男性。

大学医学遗传学考试练习题及答案321

大学医学遗传学考试练习题及答案321

大学医学遗传学考试练习题及答案31.[单选题]核酸的基本组成单位是( )。

(掌握,难度:0.55,区分度:0.72)A)DNAB)RNAC)hRNAD)核苷酸答案:D解析:2.[单选题]正常女性有几条Y染色质?(了解, 难度:0.28,区分度:0.55)A)1条B)2条C)3条D)0条答案:D解析:3.[单选题]提出分子病概念的学者是:A)BeadleB)LandsteinerC)GarrodD)Pauling答案:D解析:4.[单选题]编码蛋白质的基因称为( )。

(熟悉, 难度:0.98,区分度:0.71)A)基因簇B)基因超家族C)多基因家族D)结构基因答案:D解析:5.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。

下列有关叙述中,正确的是:A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1:2B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体C)由图④可知,该生物一定是雄性个体解析:6.[单选题]使子细胞的染色体数目减少一半的是( )。

(了解, 难度:0.74,区分度:0.87)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:C解析:7.[单选题]一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是:A)1B)1/4C)0D)1/2答案:C解析:8.[单选题]下列不属于日常生活中常见分子病的是:A)红绿色盲B)地中海贫血C)镰状细胞贫血D)血友病答案:A解析:9.[单选题]受精卵第二次分裂(卵裂)时,如果发生体细胞不分离可以导致:A)单体型B)三体型C)嵌合体D)三倍体答案:C解析:10.[单选题]一对表型正常的夫妇,婚后生了一个白化病的孩子,这对夫妇的基因型是( )。

A)AA×AaB)AA×aaC)Aa×AaD)Aa×aa答案:C11.[单选题]只有一个染色体组的细胞称为( )。

(了解, 难度:0.78,区分度:0.21)A)单倍体B)二倍体C)三倍体D)多倍体答案:A解析:12.[单选题]在一个遗传平衡的群体中,如果某一性状的隐性表型的频率是0.09,杂合子的频率是:A)0.3B)0.21C)0.42D)0.6答案:C解析:13.[单选题]一般认为,脆性X综合征男性患者的畸变X染色体来自于( )。

医学遗传学答案

医学遗传学答案

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题:1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释:1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。

医学遗传学形考测试3参考答案

医学遗传学形考测试3参考答案
医学遗传学形考测试3参考答案
题目1
位于一对同源染色体相同位点上的不2
成对的遗传因子(等位基因)在杂合状态下,独立存在,互不影响,在生殖细胞形成时彼此分离,分别进入不同的配子中去,这叫分离定律
选择一项:


题目3
生物在形成生殖细胞时,位于同一条染色体上的基因相伴随而联合传递的规律称连锁律;
选择一项:


题目13
一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配,后代是患者的概率为0,后代是携带者的概率也为0
选择一项:


题目14
在常染色体隐性遗传病中,近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率低
选择一项:


题目15
丈夫O血型、妻子AB血型,后代可能出现A型或B型,不可能出现O型或AB型
选择一项:
选择一项:
A. 0
B. 3/4
C. 1/2
D. 1/4
题目23
孟德尔群体是()
选择一项:
A.生活在一定空间范围内的所有生物个体
B.生活在一定空间范围内,能相互交配的同种个体。
C.生活在一定空间范围内的所有同种生物个体
D.生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体
题目24
基因库是()
选择一项:
A.一个体的全部遗传信息
B.一孟德尔群体的全部遗传信息
C.所有生物个体的全部遗传信息
D.所有同种生物个体的全部遗传信息
题目25
引起镰形细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是()
选择一项:
A.整码突变
B.移码突变
C.错义突变
D.无义突变
选择一项:


题目10

医学遗传学考试试题及答案

医学遗传学考试试题及答案

医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指:A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案:A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能?A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案:A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是:A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案:B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传?A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案:D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的?A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案:C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。

答案:正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。

答案:正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。

答案:正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。

答案:错误5. 若父母均为正常视力,但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。

答案:错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义:等位基因、显性、隐性。

答案:- 等位基因:指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。

- 显性:当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时,显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。

- 隐性:当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时,隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。

2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。

答案:遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

- 单基因遗传病:由一个异常基因引起的遗传病,按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传病如多囊肾、多指症等,只需一个异常基因即可表现出疾病。

隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等,需要两个异常基因才会表现出疾病。

- 多基因遗传病:由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病,如高血压、糖尿病等。

多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响,一般没有明显的家族聚集性。

2020年秋冬智慧树知道网课《医学遗传学(川北医学院)》课后章节测试答案

2020年秋冬智慧树知道网课《医学遗传学(川北医学院)》课后章节测试答案

第一章测试
1
【判断题】(10分)
卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在,为无创产前基因检测奠定了基础。

()
A.

B.

2
【单选题】(10分)
下列哪类疾病不属于遗传病范畴。

()
A.
先天性疾病
B.
线粒体遗传病
C.
染色体病
D.
单基因病
3
【多选题】(10分)
研究遗传病的方法主要有()。

A.
系谱分析法
B.
动物模型法
C.
连锁(或关联)分析法
D.
全基因组扫描法
4
【单选题】(10分)
医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。

()
A.
细胞遗传学
B.
药物遗传学
C.
植物遗传学
D.
临床遗传学
5
【单选题】(10分)
遗传病的特征不包括下列哪一条。

()
A.
家族性
B.
传染性
C.
不累及非血缘关系者
D.
先天性
6
【判断题】(10分)
遗传病就是先天性疾病。

()
A.

B.

7
【多选题】(10分)
下列关于人类遗传病的叙述,的是()。

A.
不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
B.
一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C.
携带遗传病基因的个体会患遗传病
D.。

医学遗传学作业4-3及答案

医学遗传学作业4-3及答案

B080 医学遗传学作业4-3及答案1. 以DNA为模板合成RNA的过程称为()A)复制B)转录C)翻译D)反转录2. 中心法则的正确顺序是()A)DNA -> RNA -> 蛋白质B)RNA -> DNA -> 蛋白质C)DNA -> 蛋白质 -> RNAD)RNA -> 蛋白质 -> DNA3. 突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸,这种突变称为()A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变4. 断裂基因中,可表达为多肽的编码序列称为()A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子5. 一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者,他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是()A)0B)1/2C)1/4D)1/86. 肺炎球菌转化实验证实遗传物质是()A)多糖B)蛋白质C)DNAD)脂类7. DNA的复制是采用()A)全保留复制B)半保留复制C)全新复制D)随机复制8. 基因中插入或丢失一个碱基会导致()A)变化点所在密码子的改变B)变化点以前的密码子改变C)变化点及其以后的密码子改变D)变化点前后的几个密码子改变9. 在mRNA加工成熟过程中,被剪切掉的序列为()A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子10. 突变后导致蛋白合成提前终止,这种突变称为()A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变11. 在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基,会造成()A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变12. 下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因()A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)终止密码突变13. 导致异常血红蛋白Hb Lepore的基因突变类型为()A)单个碱基置换B)移码突变C)整码突变D)融合基因14. 血红蛋白病H患者的基因型为()A)- -/- -B)α-/- -C)αα/- -D)α-/α-15. 使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是()A)苯乙酸和苯乳酸B)苯丙氨酸C)苯丙酮酸D)苯丙酮16. β重型地中海贫血患者的基因型为()A)βA/βAB)β0/βAC)β+/βAD)β+/β+17. 下列不属于血红蛋白病的是()A)镰形细胞贫血症B)β-海洋性贫血C)地中海贫血D)Marfan综合征18. 人类β珠蛋白基因簇定位于()A)11q15B)11p15C)16p13D)16q1319. 苯丙酮尿症患者体内缺乏()A)苯丙氨酸羟化酶B)酪氨酸酶C)半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D)葡萄糖-6-磷酸酶20. 造成白化病的异常表型的代谢结果是()A)代谢终产物缺乏B)代谢底物积累C)代谢终产物增多D)代谢中间产物积累。

医学遗传学3

医学遗传学3

医学遗传学31.家系调查的最主要目的是[单选题]*了解发病人数了解疾病的遗传方式(正确答案)了解医治效果收集病例便于与病人联系2.绒毛取样法的缺点是[单选题]*取材困难需孕期时间长流产风险咼(正确答案)绒毛不能培养周期长3.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于[单选题]*费用低周期短取材方便针对基因结构(正确答案)针对病变细胞4.染色体检查的指征有*发育障碍(正确答案)智力低下(正确答案)反复流产(正确答案)免疫力低下过度肥胖5.可以染色体检查的材料有*全血(正确答案)血清活检组织(正确答案)羊水(正确答案)毛发6.有以下指征者应进行产前诊断*夫妇之一有致畸因素接触史的(正确答案)羊水过多的(正确答案)近亲婚配的35岁以上高龄的(正确答案)夫妇之一有染色体畸变的(正确答案)7.家系分析应注意的事项有*资料的可信程度(正确答案)资料的完整程度(正确答案)家系成员必须包括三代以上观察指征必须相同(正确答案)家系成员均未经过治疗8.检测基因表达异常时,可考虑的检测材料有*核基因组DNA线粒体DNARNA(正确答案)蛋白质和酶(正确答案)代谢产物(正确答案)9.苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行*影像检查血清检查(正确答案)尿液检查(正确答案)染色体检查分子诊断(正确答案)10.*临床上,携带者检出的最佳方法是[单选题]*基因检查(正确答案)生化检查体征检查影像检查家系调查11.*临床上,生化检查主要是指针对()的检查[单选题]*病原体DNARNA微量元素蛋白质和酶(正确答案)12.排泄物不能进行染色体检查的材料[单选题]*对(正确答案)错13.PCR特异性主要取决于引物的特异性[单选题]*对(正确答案)错14.PCR最主要的优点在于灵敏度高[单选题]*对(正确答案)错15.由于分子遗传学的飞速发展,遗传病的治疗有了突破性的进展,已经从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了[单选题]*基因治疗(正确答案)手术与药物治疗饮食与维生素治疗蛋白质与糖类治疗物理治疗16.苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对[单选题]*身体表面组织产生不良影响骨骼系统产生不良影响对DNA产生不良影响对生殖细胞产生不良影响脑的发育和功能产生不良反应(正确答案)17.胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷,使胱氨酸在溶酶体内堆积使[单选题]*肾功能衰竭(正确答案)肝脏功能减退心脏功能减退生殖系统产生异常肺呼吸困难18.药物治疗的原则可以概括为*去其所余(正确答案)补其所缺(正确答案)用其所余食其所需取其所劣19.饮食疗法治疗遗传病的原则禁其所忌,即对因酶缺乏而造成底物或中间产物堆积的患者*制定特殊的食谱或配以药物(正确答案)以控制底物或中间产物的摄入(正确答案)减少代谢产物的堆积(正确答案)多食水果多用维生素治疗20.遗传病的治疗大致上可分为以下几类*外科治疗(正确答案)内科治疗(正确答案)基因治疗(正确答案)细胞治疗组织胚胎治疗21.*目前,临床上遗传病的手术疗法主要包括[单选题]*手术矫正和器官移植(正确答案)器官组织细胞修复克隆技术推拿疗法手术的剖析22.*目前,临床上饮食疗法治疗遗传病的基本原则是[单选题]*少食多食肉类口服维生素禁其所忌(正确答案)补其所缺23.假如在基因治疗时能替换掉有缺陷的基因,使细胞的功能恢复正常,就称为基因修正[单选题]*对错(正确答案)24.苯丙酮尿症如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时给予治疗可获得最佳效果[单选题]*对(正确答案)错25.在先证者所患遗传病较严重且难以治疗,再发风险高,但患儿父母迫切希望有一个健康孩子的情况下,可运用[单选题]*产前诊断(正确答案)遗传咨询产前咨询婚前咨询—般咨询26.一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时的再发风险很高,宜采取的对策[单选题]*遗传咨询出生后诊断人工受精不再生育(正确答案)药物控制27.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是—项[单选题]*非创伤性产前诊断技术(正确答案)创伤性产前诊断技术创伤性很大的产前诊断技术分离母体细胞和脐带穿刺术同类28.大多数三体综合症的发生与母龄呈正相关,即随着母亲年龄增大卵巢开始退化,从而导致卵细胞形成过程中[单选题]*高发染色体不分离之故(正确答案)父亲高发染色体不分离之故有丝分裂染色体不分离将有丝分裂变为无丝分裂—个卵细胞与二个精子受精之故29.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿,或丈夫患严重的常染色体病,或丈夫为染色体易位的携带者,而且生出了遗传病患儿,再次生育时再发风险高,又无产前诊断方法,这时可采取对策[单选题]*人工受精(正确答案)不再生育冒险再次生育产前诊断借卵怀胎30.产前诊断主要通过*胎儿形态特征检查(正确答案)生物化学检查(正确答案)染色体分析(正确答案)DNA分析(正确答案)细胞学检查31.遗传咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作*对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解(正确答案)掌握诊断各种遗传病的基本技术(正确答案)能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析(正确答案)需要掌握某些遗传病的群体资料(正确答案)对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热气球、耐心等(正确答案)32.掌握诊断各种遗传病的基本技术,包括*临床诊断(正确答案)酶学诊断(正确答案)细胞遗传学诊断(正确答案)基因诊断(正确答案)生化诊断33.遗传咨询的主要步骤为*准确诊断(正确答案)随访和扩大咨询(正确答案)确定遗传方式(正确答案)对再发风险的估计(正确答案)提出对策和措施(正确答案)34.应该接受产前诊断的适应征包括*35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史(正确答案)已知或推测孕妇是AR或XR携带者;曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇(正确答案)曾生育过先天畸形(尤其是神经管畸形)的孕妇(正确答案)有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇(正确答案)已知孕妇是AR或XR携带者;曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇(正确答案)35.产前诊断标本的采集技术包括*羊膜穿刺术(正确答案)绒毛吸取术(正确答案)脐带穿刺术(正确答案)孕妇外周血分离胎儿细胞(正确答案)植入前诊断(正确答案)36.*临床上,孕期16-18周时需为胎儿做细胞遗传学检查,应采取[单选题]*B超扫描绒毛取样羊膜穿刺(正确答案)胎儿镜检查X线检查37.*临床上怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取[单选题]*B超扫描(正确答案)绒毛取样羊膜穿刺胎儿镜检查染色体检查38.*目前,对于新生儿进行细菌抑制法筛查[单选题]*半乳糖血症甲状腺肿苯丙酮尿症(正确答案)G6PDGaucher病39.曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,称为再发风险[单选题]*对(正确答案)错40.用血斑滤纸的提取液筛查苯丙酮尿症[单选题]*对错(正确答案)41.人工授精是针对一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿、丈夫患严重的常染色体遗传病、丈夫为染色体易位的携带者、已生出了遗传病患儿、再次生育时再发风险高,又无产前诊断方法[单选题]*对(正确答案)错。

(整理)医学遗传学答案

(整理)医学遗传学答案

医学遗传学(一)单选题(分数:20 分)1 . 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为(3 )( 1 )分1. 单方易位2. 串联易位3. 罗伯逊易位4. 复杂易位2 . 四倍体的形成可能是(3 )( 1 )分1. 双雌受精2. 双雄受精3. 核内复制4. 不等交换3 . 嵌合体形成的原因可能是(2 )( 1 )分1. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对2. 卵裂过程中发生了染色体的不分离3. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失4 . 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成(4 )( 1 )分1. 单倍体2. 三倍体3. 单体型4. 三体型5 . 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示(2)( 1 )分1. 一女性体内发生了染色体的插入2. 一男性体内发生了染色体的易位3. 一男性带有等臂染色体4. 一女性个体带有易位型的畸变染色体6 . 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成(1)( 1 )分1. 单体型2. 三倍体3. 单倍体4. 三体型7 . 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为(3 )( 1 )分1. 多倍体2. 非整倍体3. 嵌合体4. 三倍体8 . 染色体数目异常形成的可能原因是(4 )( 1 )分1. 染色体断裂和倒位2. 染色体倒位和不分离3. 染色体复制和着丝粒不分裂4. 染色体不分离和丢失9 . 染色体结构畸变的基础是(3 )( 1 )分1. 姐妹染色单体交换2. 染色体核内复制3. 染色体断裂及断裂之后的异常重排4. 染色体不分离10 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条,称为(4 )( 1 )分1. 超二倍体3. 四倍体4. 三倍体11 . 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为(2 )( 1 )分1. 常染色体结构异常2. 常染色体数目异常的嵌合体3. 性染色体结构异常4. 性染色体数目异常的嵌合体12 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为(1)( 1 )分1. 超二倍体2. 亚二倍体3. 亚倍体4. 亚三倍体13 . 染色体非整倍性改变的机理可能是(4 )( 1 )分1. 染色体断裂及断裂之后的异常重排2. 染色体易位3. 染色体倒位4. 染色体不分离14 . 在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为(4 )( 1 )分1. 染色单体2. 姐妹异染单体3. 非姐妹染色单体4. 同源染色体15 . 按照ISCN 的标准系统,1号染色体,短臂,3 区,1带应表示为(1 )( 1 )分1. 1p312. 1q313. 1p3.14. 1q3.116 . 染色质和染色体是(1)( 1 )分1. 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式2. 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式3. 同一物质在细胞的同一时期的不同表现4. 不同物质在细胞的同一时期的不同表现1. 螺旋化程度高,有转录活性的染色质2. 螺旋化程度低,有转录活性的染色质3. 螺旋化程度高,无转录活性的染色质4. 螺旋化程度低,无转录活性的染色质18 . 真核细胞中染色体主要是由(2 )( 1 )分1. DNA和RNA组成2. DNA和组蛋白质组成3. RNA和蛋白质组成4. 核酸和非组蛋白质组成19 . 经检测发现,某个体的细胞核中有2个X小体,表明该个体一个体细胞中有(3)条X染色体( 1 )分1. 12. 23. 34. 420 . 根据ISCN,人类C组染色体数目为(4)( 1 )分1. 7对2. 6对3. 6对+X染色体4. 7对+X染色体(二)单选题(分数:20 分)1 . 对于常染色体显性遗传病,患者的基因型主要为(2 )( 1 )分1. AA2. Aa3. aa4. XAXa2 . 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点(3 )( 1 )分1. 相对性状存在着一系列中间过渡类型2. 在一个群体是连续的3. 相对性状间差异明显4. 分布近似于正态曲线3 . 在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。

医学遗传学习题附答案线粒体遗传病

医学遗传学习题附答案线粒体遗传病

第六章线粒体遗传病(一)选择题(A型选择题)1.下面关于线粒体的正确描述是。

A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA,作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2.关于线粒体遗传的叙述,不正确的是 _______________________________________ 。

A.线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响C.线粒体遗传是细胞质遗传D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

3.以下符合mtDNA结构特点的是。

A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链(H链)富含胞嘌呤E.轻链(L链)富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是。

A.全长16.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链B.全长61.6kb,不与组蛋白结合,分为重链和轻链C.全长16.6kb,与组蛋白结合,为闭环双链D.全长61.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链E.全长16.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环双链5.下面关于mtDNA的描述中,不正确的是。

A.mtDNA的表达与核DNA无关B.mtDNA是双链环状DNAC.mtDNA转录方式类似于原核细胞D.mtDNA有重链和轻链之分E.mtDNA的两条链都有编码功能6.线粒体遗传属于 ____A.多基因遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传 7 .线粒体中的tRNA 兼用性较强,tRNA 数量为。

A.48 个B.32 个C.64 个D.61 个E.22 个8 . mtDNA 编码线粒体中。

A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B.约10%的蛋白质C.大部分蛋白质D.线粒体基质中的全部蛋白质E.线粒体膜上的全部蛋白质9 .目前已发现与mtDNA 有关的人类疾病种类约为。

A. 100余种B. 10多种C. 60多种D.几十种E.种类很多10 . UGA 在细胞核中为终止密码,而在线粒体编码的氨基酸是。

医学遗传学第三版蔡绍京答案

医学遗传学第三版蔡绍京答案

医学遗传学第三版蔡绍京答案1、遗传病是指()? [单选题] *A先天性疾病B不可医治的疾病C散发疾病D家族性疾病E遗传物质改变引起的疾病(正确答案)2、遗传病患者一般具有的特征,下列哪项是错误的?()? [单选题] * A一般伴有智力障碍B常具有特殊的表现型C患者的亲属不管有没有血缘关系,都会出现较多的患者(正确答案)D一般难以治愈E有些患者有染色体异常3、下列叙述正确的是()? [单选题] *A、出生后就表现出的畸形,就是遗传病B、家族性疾病就是遗传病C、遗传病一定会出现家族聚集性D、先天性疾病可能有遗传因素和非遗传因素的原因(正确答案)E、以上都对4、青少年型糖尿病属于下列哪种遗传病()? [单选题] *A、单基因病B、多基因病(正确答案)C、染色体病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病5、遗传病的发生涉及()? *A、DNA(正确答案)B、染色体(正确答案)C、糖D、基因(正确答案)E、环境因素(正确答案)6、断裂基因转录的过程()? [单选题] *A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA(正确答案)E、基因→mRNA7、下列属于编码区的组成成分的有()? *A、外显子(正确答案)B、内含子(正确答案)C、侧翼序列D、启动子8.根据ISCN,人类C组染色体数目为()? [单选题] *A、7对B、6对C、7对+X染色体(正确答案)D、6对+X染色体E、以上都不是9、X染色体的失活发生在()? *A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天(正确答案)D、胚胎发育早期(正确答案)E、胚胎发育后期10.按照ISCN标准系统,1号染色体短臂,3区,1带第3亚带应表示为1q3.13()? [单选题] *A、对B、错(正确答案)11.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成()? [单选题] *A、缺失B、易位C、倒位(正确答案)E、插入12.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为()? [单选题] *A、常染色体结构异常B、常染色体数目异常的嵌合体(正确答案)C、性染色体结构异常D、性染色体数目异常的嵌合体E、常染色体结构异常的嵌合体13.染色体畸变发生结构畸变的基础是()? *A、染色体断裂(正确答案)B、染色体丢失C、染色体断裂后的异常重接(正确答案)D、SCEE、染色体异常复制14.罗伯逊易位常发生在D/G、G/G组的染色体之间()? [单选题] *A、对(正确答案)B、错15.不改变氨基酸编码的基因突变为()? [单选题] *A、同义突变(正确答案)B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变16.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的()? [单选题] *A、紫外线B、电离辐射(正确答案)C、焦宁类D、亚硝酸E、甲醛17.同类碱基之间发生替换的突变为()? [单选题] *A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换(正确答案)E、颠换18.属于动态突变的疾病有()? *A、脆性X综合征(正确答案)B、镰状细胞贫血C、半乳糖血症D、Huntington舞蹈症(正确答案)E、β地中海贫血19.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

遗传学第三版答案第3章遗传的染色体学说

遗传学第三版答案第3章遗传的染色体学说

第三章遗传的染色体学说1 有丝割裂和减数割裂的区别在哪里?从遗传学的角度来看,这两种割裂各有什么意义?那么,无性生殖会发生分离吗?试加以说明。

解:有丝割裂和减数割裂的区别:(1)有丝割裂是体细胞的割裂方式,而减数割裂一样仅存在于生殖细胞中。

(2)有丝割裂DNA复制一次,细胞割裂一次,染色体数由2n-2n,减数割裂DNA复制一次,细胞割裂两次,染色体数由2n-n。

(3)有丝割裂在S期进行DNA合成,然后通过G2期进入有丝割裂期。

减数割裂前DNA 合成时刻较长,合成后当即进入减数割裂,G2期很短或没有。

(4)有丝割裂时每一条染色体独立活动,减数割裂中染色体会发生配对、联会、交叉、互换等。

(5)有丝割裂进行的时刻较短,一样为1-2小时,减数割裂进行时刻长, 例如人的雄性配子减数割裂需24小时,雌配子乃至可长达数年。

有丝割裂的遗传学意义:通过有丝割裂维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性);而且保证了物种的持续性和稳固性(单细胞生物及无性繁衍生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。

减数割裂的遗传学意义:(1)通过减数割裂和受精进程中的染色体数量交替(2n-n-2n),保证了物种世代间染色体数量的稳固性。

(2)在减数割裂进程中,由于同源染色体分开,移向两极是随机的(染色体重组) ,加上同源染色体的互换(染色体片断重组) ,大大增加了配子的种类,从而增加了生物的变异,提高了生物的适应性,为生物的进展进化提供了物质基础。

无性生殖不通过两性生殖细胞的结合,而是由生物体自身的割裂生殖或其体细胞生长发育形成个体进程一样没有和其他个体或结构发生基因交流,自身也不发生减数割裂,因此在正常情形下可不能发生分离,但由于外界环境条件的阻碍通过无性生殖方式产生的个体也有可能会发生变异。

2 水稻正常的孢子体组织,染色体数量是12对,问以下各组织的染色体数量是多少?(1)胚乳;(2)花粉管的管核;(3)胚囊;(4)叶;(5)根端;(6)种子的胚;(7)颖片;解析:(1)胚乳3n=36(2)花粉管的管核n=12(3)胚囊8n=96(4)叶2n=24(5)根端2n=24(6)种子的胚2n=24(7)颖片2n=243 用基因型Aabb的玉米花粉给基因型AaBb的玉米雌花授粉,你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例如何?解析:基因型Aabb的花粉产生的雄配子Ab,ab基因型AaBb产生的极核为AB,Ab,aB和ab胚乳基因型为AAABBb,AAAbbb,AaaBBb,Aaabbb,AAaBBb,AAabbb,aaaBBb 和aaabbb,比例相等。

青书学堂系统平顶山学院-临床医学-医学遗传学所有答案

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青书学堂系统平顶山学院-临床医学-医学遗传学所有答案3问答题他们婚后所生女孩患色盲的概率是多少本题50分答案是:答案:1/22问答题他们婚后所生的第一个男孩患色盲的概率是多少本题50分答案是:答案:1/231阅读理解题有一色觉正常的女子,她的父亲是色盲。

这个女子与一色盲男子结婚,试问:1问答题这个色盲男子的母亲是什么基因型本题50分答案是:答案:1根据题意,设色盲基因为b,该女子的基因型为XXb,这个色盲男子的母亲的基因型为XXb26问答题染色体结构畸变的产生机制及畸变类型本题50分答案是:答案:断裂及断裂片段的错位重接是各种染色体结构畸变产生的基础;类型:缺失;倒位;易位;重复;等臂染色体;环状染色体;双着丝粒染色体。

25问答题易患性本题40分答案是:答案:在多基因病中,遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病,称为易患性。

24问答题单基因遗传病本题40分答案是:答案:受一对等位基因主基因影响而发生的疾病称为单基因遗传病,其遗传方式符合孟德尔遗传定律,所以,也称孟德尔遗传病。

23问答题移码突变本题40分答案是:答案:由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失,以至自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。

22问答题伴性遗传本题40分答案是:答案:性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁,这种遗传方式叫伴性遗传。

21问答题医学遗传学本题40分答案是:答案:用人类遗传学的理论和方法来研究“遗传病”从亲代传至子代的传递特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系包括诊断、治疗和预防的一门综合性学科。

20填空题孩子为AB型血,他的双亲不可能有___型血。

本题10分答案是:答案:1 O;19填空题常染色体完全显性遗传病中,患者的同胞和后代都有_____几率的发病可能。

本题10分答案是:答案:1 1/2;18填空题线粒体基因突变而致的线粒体遗传病,其遗传方式呈____特点。

医学遗传学第三次

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医学遗传学第三次1.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为:[单选题]*A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位(正确答案)D.复杂易位E.不平衡易位2.如果染色体数目在二倍体的基础上减少一条则形成:[单选题]*A.单体型B.三倍体C.单体型(正确答案)D.三体型E.部分三体型3.下列核型哪项书写是错误的:[单选题]*A.46,XX,t(4;6)(q35;q21)B.46,XX,inv(l)(pterfpl5::q23fpl5::q23fqter)C.46,XX,del(5)(pterfq21:)D.46,XX,t(4,6)(q35,q21)(正确答案)E.46,XX/47,XXY4.46,XY,t(4:6)(q35;q21)表示:[单选题]*A.—个女性体内发生了染色体的插入B.—男性体内发生了染色体的易位(正确答案)C.—男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.—男性个体带有易位型的畸变染色体5.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为:[单选题]*A.多体型B.非整倍体C.嵌合体(正确答案)D.三倍体E.三体型6.嵌合体形成的原因可能是:[单选题]*A.生殖细胞形成过程中发生了染色体的都是B.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离C.卵裂过程中发生了联会的同源染色体的不分离D.卵裂过程发生了同源染色体的错误配对E.卵裂过程中发生了染色体不分离(正确答案)7.染色体非整倍体性改变的机制可能是:[单选题]*A.染色体断裂及断裂之后的异常重排(正确答案)B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制8.罗伯逊易位常发生在下列哪组染色体之间:[单选题]*A.D/DB.D/G(正确答案)C.D/ED.G/FE.G/C9.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21表明该个体为:[单选题]*A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体(正确答案)C•性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体10.若某人核型为46,XX,del(l)(pter-q2,l:则表明在其体内的染色体发生了:[单选题]*A.缺失(正确答案)B.倒位C.易位D.插入E.重复11.人类精子发生的过程中,如果第一次简述分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第二次简述分裂正常J进行,则其可形成:[单选题]*A.—个异常性细胞B.两个异常性细胞(正确答案)C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞E.正常的性细胞12.如果在某体细胞中染色体数目在二倍体的基础上增加一条可形成:[单选题]*A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型(正确答案)E.多体型13.四倍体形成的原因可能是:[单选题]*A.双雌受精或双雄受精B.核内复制或核内有丝分裂(正确答案)C.姐妹染色单体不分离D.同源染色体不分离E.同源染色体的不等交换14.在一个随机杂交的群体中,由于基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少,这些变异产生是由[单选题]*A•多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果(正确答案)B•遗传基础的作用大小决定的C•环境因素的作用大小决定的D•多对基因的分离和自由组合的作用的结果E•以上均不对15.多基因病的群体易患阈值与平均值距离越远,则[单选题]*A•个体易患性平均值越咼,群体发病率越咼B•个体易患性平均值越低,群体发病率越低(正确答案)C•个体易患性平均值越高,群体发病率越低D•个体易患性平均值越低,群体发病率越高E.以上均不对16.有些多基因遗传病群体发病率有性别差异,发病率低的性别其[单选题]* A•阈值越高,其子女的复发风险相对较高(正确答案)B•阈值越低,其子女的复发风险相对较低C•阈值越高,其子女的复发风险相对较低D•阈值越低,其子女的复发风险相对较高E.以上均不对17.一种多基因遗传病的复发风险与[单选题]*A•与该病的遗传率大小有关,而与群体发病率的大小无关(正确答案)B•与群体发病率大小有关,而与该病的遗传率大小无关C•与该病的遗传率和群体发病率的大小有关D•与该病的遗传率和群体发病率的大小无关E•以上都不对18.在多基因遗传病中,利用Edward公式值算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是[单选题]*A•群体发病率0.1-1%,遗传率为70-80%(正确答案)B•群体发病率70-80%,遗传率为0.1-1%C•群体发病率1-10%,遗传率为70-80%D•群体发病率70-80%,遗传率为1-10%E.群体发病率0.1-1%,遗传率为1-10%19.把数量性状变异的分布绘成曲线可以看到[单选题]*A•曲线存在两个峰B•曲线存在一个或两个峰C•曲线只有一个峰(正确答案)D•曲线存在两个或三个峰E•曲线存在三个峰20.在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后[单选题]*A•子一代都是中间类型B•子一代会出现少数极端变异个体C•子一代变异范围很广D•子一代都是中间类型,但也存在一定范围的变异(正确答案)E.子一代由于基因的自由组合,存在一定范围的变异21.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近[单选题]*A•群体易患性平均值愈高,群体发病率也愈高(正确答案)B•群体易患性平均值越低,群体发病率也越低。

医学遗传学试题及答案(三)

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》1. DNA 损伤后的修复机制有哪些?答:(1)光复活修复又称光逆转。

这是在可见光(波长3000~6000埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。

(2)切除修复。

在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。

(3)重组修复。

在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。

(4)SOS 修复。

DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。

2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题:1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。

答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。

先证者的基因型为aa 。

2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。

Ⅰ Ⅱ Ⅲ3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少?答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。

3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。

答:(1)多基因遗传假说的论点:①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因;②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性;③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应;④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。

(2)多基因遗传特点:①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。

4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。

答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。

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医学遗传学答案3《医学遗传学》第3次平时作业得分教师签名得分批改人一、填空题1、正常人类女性核型描述为46,XX。

正常人类男性核型描述46,XY。

P372、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状,呈连续分布的称为数量性状遗传。

的发病率是0、09%,致病基因频率为_______________。

女性的发病率为__。

P13711、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。

P6812、在真核生物中,一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组_。

P3613、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。

P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题1、一对正常夫妇,生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩,这女孩为携带者的概率为。

A 、2/3B、1/4C、l/2D、3/4E、02、孟德尔群体是A、生活在一定空间范围内,能互相交配的同种个体B、生活在一定空间范围内的所有生物个体C、生活在一定空间范围内,能互相交配的所有生物个体D、生活着的所有生物个体E、以上都不对3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69A、染色体断裂B、染色体易位C、染色体倒位D、染色体不分离E、染色体核内复制4、丈夫是红绿色盲,妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传A、l/2B、0C、l/4D、3/4E、l5、着丝粒位于染色体纵轴7/8一近末端区段,为( )P36A、中着丝粒染色体B、亚中着丝粒染色体C、近端着丝粒染色体D、远端着丝粒染色体E、中远着丝粒染色体6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

A 、侧翼序列B、内含子对应序列C、外显子对应序列D、前导序列第2 页共8 页 E、尾部序列7、核小体的主要化学组成是。

P51A、DNA和组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和非组蛋白D、RNA和非组蛋白E、DNA和 RNA8、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递的现象C、患者都是纯合体发病,杂合体都是携带者D、双亲无病时,子女一般不发病E、患者的同胞中约1/2发病9、用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等区深染,形成的带纹称为P132A、基因频率B、基因型频率C、群体的大小D、群体的适合范围E、基因频率和基因型频率11、DNA的半保留复制发生于A、前期B、间期C、后期D、末期E、中期12、真核细胞染色质和染色体的化学组成是P34A、RNA、非组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和组蛋白D、DNA和非组蛋白E、DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白13、遗传漂变指的是P143A、基因频率的增加B、基因频率的降低第3 页共8 页 P39)C、基因A变为a或a变为AD、基因频率在小群体中的随机增减E、基因在群体中的迁移14、苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高P165A、酪氨酸B、5一羟色胺C、?一氨基丁酸D、黑色素E、苯丙酮酸15、运转氨基酸的分子是A、前mRNAB、hnRNAC、mRNAD、tRNAE、rRNA16、一个体与他的姨表妹属于P143A、一级亲属B、三级亲属C、三级亲属D、四级亲属E、无亲缘关系17、Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者缺失?珠蛋白基因的数目是P145A、0B、l/8C、l/16D、3/16E、l/6419、一个正常的女性核型中,具有随体的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近中着丝粒染色体E、远端着丝粒染色体20、嵌合体形成的原因可能是A、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失B、卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离第4 页共8 页)C、卵裂过程中发生了染色体丢失D、卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对E、以上都不是得分批改人三、名词解释1、基因 P322、细胞周期 P553、姊妹染色体P354、假二倍体P695、系谱P1056、基因治疗 P216第5 页共8 页《医学遗传学》第3次平时作业得分教师签名得分批改人一、填空题1、正常人类女性核型描述为46,XX。

正常人类男性核型描述46,XY。

P372、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状,呈连续分布的称为数量性状遗传。

的发病率是0、09%,致病基因频率为_______________。

女性的发病率为__。

P13711、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。

P6812、在真核生物中,一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组_。

P3613、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。

P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题1、一对正常夫妇,生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩,这女孩为携带者的概率为。

A 、2/3B、1/4C、l/2D、3/4E、02、孟德尔群体是A、生活在一定空间范围内,能互相交配的同种个体B、生活在一定空间范围内的所有生物个体C、生活在一定空间范围内,能互相交配的所有生物个体D、生活着的所有生物个体E、以上都不对3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69A、染色体断裂B、染色体易位C、染色体倒位D、染色体不分离E、染色体核内复制4、丈夫是红绿色盲,妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传A、l/2B、0C、l/4D、3/4E、l5、着丝粒位于染色体纵轴7/8一近末端区段,为( )P36A、中着丝粒染色体B、亚中着丝粒染色体C、近端着丝粒染色体D、远端着丝粒染色体E、中远着丝粒染色体6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

A 、侧翼序列B、内含子对应序列C、外显子对应序列D、前导序列第2 页共8 页 E、尾部序列7、核小体的主要化学组成是。

P51A、DNA和组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和非组蛋白D、RNA和非组蛋白E、DNA和 RNA8、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递的现象C、患者都是纯合体发病,杂合体都是携带者D、双亲无病时,子女一般不发病E、患者的同胞中约1/2发病9、用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等区深染,形成的带纹称为P132A、基因频率B、基因型频率C、群体的大小D、群体的适合范围E、基因频率和基因型频率11、DNA的半保留复制发生于A、前期B、间期C、后期D、末期E、中期12、真核细胞染色质和染色体的化学组成是P34A、RNA、非组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和组蛋白D、DNA和非组蛋白E、DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白13、遗传漂变指的是P143A、基因频率的增加B、基因频率的降低第3 页共8 页 P39)C、基因A变为a或a变为AD、基因频率在小群体中的随机增减E、基因在群体中的迁移14、苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高P165A、酪氨酸B、5一羟色胺C、?一氨基丁酸D、黑色素E、苯丙酮酸15、运转氨基酸的分子是A、前mRNAB、hnRNAC、mRNAD、tRNAE、rRNA16、一个体与他的姨表妹属于P143A、一级亲属B、三级亲属C、三级亲属D、四级亲属E、无亲缘关系17、Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者缺失?珠蛋白基因的数目是P145A、0B、l/8C、l/16D、3/16E、l/6419、一个正常的女性核型中,具有随体的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近中着丝粒染色体E、远端着丝粒染色体20、嵌合体形成的原因可能是A、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失B、卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离第4 页共8 页)C、卵裂过程中发生了染色体丢失D、卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对E、以上都不是得分批改人三、名词解释1、基因 P322、细胞周期 P553、姊妹染色体P354、假二倍体P695、系谱P1056、基因治疗 P216第5 页共8 页 xx。

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