叶酸与出生缺陷知识讲座-上传ppt课件
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• 营养因素 叶酸缺乏是目前认为很明确的一个营养原因，补充叶酸被证明 可以显著降低神经管缺陷 的发生
• 药物因素 孕早期服用抗癫痫药物如卡马西平等
• 主要的危险因素 1、孕妇本身是神经管缺陷患者 2、曾怀过或生育过神经管缺陷的胎儿 3、有神经管缺陷家族史 4、母亲有胰岛素依赖性糖尿病 5、临床诊断的肥胖症 6、 高温 如持续高烧、长时间桑拿等
• 二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产 前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段， 早发现、早诊断和早采取措施。
• 三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转 诊。
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出生缺陷相关知识
神经管缺陷 • 神经管缺陷是一种严重的畸形疾病，神经管是胎儿的中枢神经
七、什么是出生缺陷“三级预防” • 一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、
选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、 谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避 免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预 （包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、 TORCH检测、预防接种等）。
• 对社会的影响 负担过多的医疗、就业的经济问题
-
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增补小剂量叶酸片降低 胎儿神经管缺陷发生风险
神经管缺陷再发风险
• 目前神经管缺陷发生率位于我国常见结构畸形的第四位。
• 没有生育过神经管缺陷儿的家族妇女，生育 一个神经管缺陷儿的机率是1/500 －1/1000（0.1－0.2%）
• 生育过一个神经管缺陷儿后，妇女再次怀孕生育神经管缺陷儿的风险是2－ 5%
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出生缺陷相关知识
• 在贫穷落后地区，近亲婚育导致的先天愚型和残 疾发生率也尚未得到有效控制。农村地区新生儿 出生缺陷和残疾的发生率远远高于城市。
• 出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重 要问题，也给家庭和社会造成沉重的经济负担。
-
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出生缺陷相关知识 三、我国目前出生缺陷发生的现状
• 我国出生缺陷的发病率为4%—6% ，即我国每年有80—120 万出生缺陷患儿出生。
• 最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇 ）、多指（趾）、神经管缺陷、唐氏综合征。
其中：
• 先天性心脏病患儿22万； • 神经管畸形10万； • 唇腭裂5万； • 唐氏综合征3万。
我国政府从2006年开始，将每年9月12日定为：“预防 出生缺陷日”，以引起全民及各级政府对预防出生缺陷的重 视。
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出生缺陷相关知识
四、出生缺陷干预工程
• 是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生 育“三大工程”中的一个主要方面。它针对出生 缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极 、有效的预防体系和防治手段
• 对妇女的孕前、孕中、产后采取各种有效措施， 尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素， 降低出生缺陷的发生。
• 三种常见的神经管缺陷
脊柱裂65%
无脑畸形30%
脑膨出5%
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-
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出生缺陷干预知识
• 当一个患有脊柱裂的孩子长大后，他（她）可能要面 临经济上、教育上、医疗上、和心理上的诸多问题
• 下肢瘫痪、肠失禁和膀胱失禁等问题是这类病人很常 见的，这些都可能影响到一个人的生活质量、自尊心
、人际交往、工作及娱乐休闲等
-
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出生缺陷相关知识
什么叫出生缺陷
凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异 常，称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等为结构 异常，盲、聋、哑等为功能异常。
包括身体结构的畸形、生理功能的异常。有些异 常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过特殊检查 才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而 严重的出生缺陷则可引起胎婴儿死亡、寿命缩短或 导致儿童长期患病、终生残疾。
十一、 妊娠的什么时间发生神经管缺陷 • 神经管缺陷发生在受孕（精卵结合）后的21－28天，大约是末次
月经后5－6周左右，此时是神经管发育的关键时期。如果这时受 到不良因素影响，容易发生神经管缺陷。
• 神经管缺陷常在妇女未意识到怀孕时就已经发生了，即末次月经 后的5－6周，因此增补叶酸最好是在孕前1－3个月开始。
2014年增补叶酸村级培训
-
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叶酸与出生缺陷知识讲座
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我镇叶酸发放情况
• 1、村医发放叶 酸存在的问题
大黄 朱 庄官
屯
吴 赵 大 东 西新谈
家 家 营 杨 杨官家
房房
庄 庄厅房
• 2、2013年全镇 产 产妇210人，发 妇 放叶酸110盒， 数 发放率52%。 叶
酸
数
127 38 10 6 11 6 7 7 1 43 30 4 3 9 13 5 0 3
• 生育过二次神经管缺陷儿后，妇女再次怀孕神经管缺陷儿的再发风险可达 10%左右
• 任何一个妇女都有可能生育神经管缺陷儿，95%生育过神经管缺陷儿的母亲 并不是地个神经管缺陷患者，也没有神经管缺陷家族史
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神经管缺陷 发生原因及危险因素
• 遗传因素和环境因素共同作用的结果 神经管缺陷的相关基因发生了突变 或缺失等
-
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出生缺陷相关知识
造成出生缺陷的原因很多： • 在严重缺碘地区，碘营养不良儿童的智商明显低于
正常值； • 在部分地区，食物中叶酸缺乏造成神经管畸形的高
发； • 妇女孕期的贫血、营养不良、接触环境中有毒有害
物质、感染病毒、胎儿宫内缺氧以及遗传因素都可 能造成胎儿大脑损伤、宫内发育迟缓和胎儿畸形。
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出生缺陷相关知识
五、出生缺陷的危害 • 死亡大幅升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷
已占婴儿死亡的1/5—1/4，减少人均期望寿命3.5岁。
• 出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因
• 出生缺陷发生后给本人，家庭造成极大的不幸，带来极 为沉重的社会和经济负担，将有损于提高人口素质。
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出生缺陷干预知识
系统 • 在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右
，形成1个管道，称为神经管 • 胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑积水、脊柱裂 • 由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至
4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系 统先天性畸形。
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Biblioteka Baidu11
增补小剂量叶酸片降低 胎儿神经管缺陷发生风险
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神经管缺陷的检测方法
• 药物因素 孕早期服用抗癫痫药物如卡马西平等
• 主要的危险因素 1、孕妇本身是神经管缺陷患者 2、曾怀过或生育过神经管缺陷的胎儿 3、有神经管缺陷家族史 4、母亲有胰岛素依赖性糖尿病 5、临床诊断的肥胖症 6、 高温 如持续高烧、长时间桑拿等
• 二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产 前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段， 早发现、早诊断和早采取措施。
• 三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转 诊。
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出生缺陷相关知识
神经管缺陷 • 神经管缺陷是一种严重的畸形疾病，神经管是胎儿的中枢神经
七、什么是出生缺陷“三级预防” • 一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、
选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、 谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避 免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预 （包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、 TORCH检测、预防接种等）。
• 对社会的影响 负担过多的医疗、就业的经济问题
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增补小剂量叶酸片降低 胎儿神经管缺陷发生风险
神经管缺陷再发风险
• 目前神经管缺陷发生率位于我国常见结构畸形的第四位。
• 没有生育过神经管缺陷儿的家族妇女，生育 一个神经管缺陷儿的机率是1/500 －1/1000（0.1－0.2%）
• 生育过一个神经管缺陷儿后，妇女再次怀孕生育神经管缺陷儿的风险是2－ 5%
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出生缺陷相关知识
• 在贫穷落后地区，近亲婚育导致的先天愚型和残 疾发生率也尚未得到有效控制。农村地区新生儿 出生缺陷和残疾的发生率远远高于城市。
• 出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重 要问题，也给家庭和社会造成沉重的经济负担。
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出生缺陷相关知识 三、我国目前出生缺陷发生的现状
• 我国出生缺陷的发病率为4%—6% ，即我国每年有80—120 万出生缺陷患儿出生。
• 最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇 ）、多指（趾）、神经管缺陷、唐氏综合征。
其中：
• 先天性心脏病患儿22万； • 神经管畸形10万； • 唇腭裂5万； • 唐氏综合征3万。
我国政府从2006年开始，将每年9月12日定为：“预防 出生缺陷日”，以引起全民及各级政府对预防出生缺陷的重 视。
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出生缺陷相关知识
四、出生缺陷干预工程
• 是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生 育“三大工程”中的一个主要方面。它针对出生 缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极 、有效的预防体系和防治手段
• 对妇女的孕前、孕中、产后采取各种有效措施， 尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素， 降低出生缺陷的发生。
• 三种常见的神经管缺陷
脊柱裂65%
无脑畸形30%
脑膨出5%
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出生缺陷干预知识
• 当一个患有脊柱裂的孩子长大后，他（她）可能要面 临经济上、教育上、医疗上、和心理上的诸多问题
• 下肢瘫痪、肠失禁和膀胱失禁等问题是这类病人很常 见的，这些都可能影响到一个人的生活质量、自尊心
、人际交往、工作及娱乐休闲等
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出生缺陷相关知识
什么叫出生缺陷
凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异 常，称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等为结构 异常，盲、聋、哑等为功能异常。
包括身体结构的畸形、生理功能的异常。有些异 常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过特殊检查 才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而 严重的出生缺陷则可引起胎婴儿死亡、寿命缩短或 导致儿童长期患病、终生残疾。
十一、 妊娠的什么时间发生神经管缺陷 • 神经管缺陷发生在受孕（精卵结合）后的21－28天，大约是末次
月经后5－6周左右，此时是神经管发育的关键时期。如果这时受 到不良因素影响，容易发生神经管缺陷。
• 神经管缺陷常在妇女未意识到怀孕时就已经发生了，即末次月经 后的5－6周，因此增补叶酸最好是在孕前1－3个月开始。
2014年增补叶酸村级培训
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叶酸与出生缺陷知识讲座
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我镇叶酸发放情况
• 1、村医发放叶 酸存在的问题
大黄 朱 庄官
屯
吴 赵 大 东 西新谈
家 家 营 杨 杨官家
房房
庄 庄厅房
• 2、2013年全镇 产 产妇210人，发 妇 放叶酸110盒， 数 发放率52%。 叶
酸
数
127 38 10 6 11 6 7 7 1 43 30 4 3 9 13 5 0 3
• 生育过二次神经管缺陷儿后，妇女再次怀孕神经管缺陷儿的再发风险可达 10%左右
• 任何一个妇女都有可能生育神经管缺陷儿，95%生育过神经管缺陷儿的母亲 并不是地个神经管缺陷患者，也没有神经管缺陷家族史
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神经管缺陷 发生原因及危险因素
• 遗传因素和环境因素共同作用的结果 神经管缺陷的相关基因发生了突变 或缺失等
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出生缺陷相关知识
造成出生缺陷的原因很多： • 在严重缺碘地区，碘营养不良儿童的智商明显低于
正常值； • 在部分地区，食物中叶酸缺乏造成神经管畸形的高
发； • 妇女孕期的贫血、营养不良、接触环境中有毒有害
物质、感染病毒、胎儿宫内缺氧以及遗传因素都可 能造成胎儿大脑损伤、宫内发育迟缓和胎儿畸形。
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出生缺陷相关知识
五、出生缺陷的危害 • 死亡大幅升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷
已占婴儿死亡的1/5—1/4，减少人均期望寿命3.5岁。
• 出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因
• 出生缺陷发生后给本人，家庭造成极大的不幸，带来极 为沉重的社会和经济负担，将有损于提高人口素质。
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出生缺陷干预知识
系统 • 在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右
，形成1个管道，称为神经管 • 胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑积水、脊柱裂 • 由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至
4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系 统先天性畸形。
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增补小剂量叶酸片降低 胎儿神经管缺陷发生风险
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神经管缺陷的检测方法