产前筛查2PPT课件

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孕
早
脊柱裂、全前脑、右位心
期
联体双胎等等
有些疾病只有较晚孕周甚至在出生后才可以看见：
如脑积水、肾盂积水、多囊肾、心房缺等
超
声
局 限
有些疾病虽然存在，超声无法检测（功能异常）。 有些畸形在妊娠早期出现，以后随访时消失
（如小型脐膨出、脑膨出等）
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影响因素
孕 周
胎 儿 体 位
羊 水 量
胎 儿 活 动
胎 儿 骨 骼
▪ 大部分胎儿身体结构在超声下可清晰显示，但微小结构和微 小畸形仍不能判别（如胎儿耳朵、指、趾、隐形腭裂等。
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B超不是万能的
常见、严重异常
胎儿的智商、视力、听力、生化代谢异常 所引起的疾病以及
染色体异常疾病等是超声无法看到的。
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胎儿系统彩超
▪ 理解和接受目前医学水平的发展程度和超 声检查的局限性.
▪ 人类血型有26种之多，但能引起母儿血型 不和的血型以RH和ABO血型最常见。
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母儿血型不和 之二
▪ RH血型不合： ▪ 以D抗原的抗原性最强，所以临床主要查
RH-D，凡查见D抗原，为RH阳性血型，反 之为阴性。 ▪ 第一胎不发病。亚洲人阳性多
▪ 危害：胎儿、新生儿贫血，水肿、心衰、 晚期新生儿贫血、溶血性黄疸或者核黄疸。
产前筛查
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应该作的筛查
▪ 孕前夫妇双方全身检查 ▪ 孕11---14周胎儿颈部透明带检查（B超） ▪ 孕14—20周唐氏筛查（血液） ▪ 孕20—27周胎儿系统彩超 ▪ 染色体病的产前诊断 ▪ 新生儿筛查
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新生儿筛查
▪ 苯丙酮尿症筛查
▪ 先天性甲低
▪ 听力筛查
▪ 串联质谱遗传代谢疾病检测
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母儿血型不合
▪ ABO血型不合：是我国新生儿溶血的主要 原因，占95%以上。
▪ 往往在第一胎即发病。 ▪ 极少数患者存在不规则抗体，需要RH全套
和特殊血型检查。 ▪ 危害：发生溶血比RH轻，表现为轻中度贫
血和黄疸，极少数核黄疸和水肿。
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母儿血型不合
▪ 孕期无明显的临床表现 ▪ 少数患者有羊水过多 ▪ 孕期检查：夫妇血型、孕妇血型抗体测定 ▪ 抗A或抗B抗体达到1：64为可疑胎儿溶血 ▪ 达到1：512高度怀疑胎儿溶血 ▪ 孕妇抗A或抗B滴度的高低并非与胎儿溶血
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胎儿系统彩超=胎儿超声+四维彩超
胎 儿
18—28孕周内胎儿各器官
高清晰彩色B超
立体动态扫描
系
统
了解胎儿生长发育和实时动态，扫描成像
彩
检查胎儿各大器官结构
超
是目前筛查胎儿出生缺陷有效方法之一
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无损伤 70%大器官异常可见
优
局限性—器官结构异常
缺
占 各类器官疾病的60%—80%
点
超声诊断并非最终诊断 诊断率不能够达到100%
成正比，需结合其他方法综合判断。
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母儿血型不和
▪ RH中：抗D滴度达到1：2即开始有意义
▪
达到1：16胎儿溶血加重
▪ RH母儿血型不和与ABO不同，抗体滴度与 胎儿溶血程度成正比。
▪ 检查时间：孕前和初诊时各检查一次，以 后每隔2—4周复查或者根据具体情况调节。
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治疗
▪ 孕期治疗：抑制母胎之间的免疫反应 ▪ 防止或者延缓胎儿溶血 ▪ 缓解新生儿溶血症，减少核黄疸的发生 ▪ 中医中药:茵陈蒿汤有抑制抗体的作用。 ▪ 孕妇血浆置换：RH血型，情况严重时 ▪ 宫内输血（风险大） ▪ 适时终止妊娠 ▪ 新生儿观察和处理，必要时转新生儿科
唐氏筛查
▪ 1866 年，有人对唐氏综合症的典型体征包括 这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描 述并发表，因此，这一综合症以其名字命名 为唐氏综合症 (Down)
▪ 21 三体 综合症
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唐氏患儿
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6
▪ ▪
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著名指挥——洲洲
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唇腭裂
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猫叫综合症
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意义
是为了筛查出唐氏综合症患儿 ▪每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
国 际 正 常 值
= 1/270
影响因素：孕妇年龄、孕周，胎儿分泌的甲胎蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物 因素，遗传因素等。
▪确诊手段：（胎儿是否为唐氏儿）羊水染- 色体培养。
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检查时间：停经14—20周
血
HCG+AFP
液
无创伤
有无生育先天缺陷儿
LMP、体重、实足年龄、孕妇身体状况 B超---BPD
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高
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具有偶然性
意
无治疗方法，预防为主
义
家庭、社会负担加重
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不能确诊
唐
可
筛
筛 查
出
仅 帮 助 判
知
60%
断
患
70%
识
的 患
儿
病 机 率
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检验指数与患病
偏高
胎 儿 不 一 定 患 病
正常
不 肯 定 不 会 患 病
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年龄与患病几率
25岁以下 1:1185
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母儿血型不合
▪ 孕早期检查夫妇双方的血型
▪ 孕妇如为“o”型血，患母儿血型不和的机 率较大。
▪ 主要危害：刺激母体产生抗体→透过胎盘 →胎儿红细胞破坏→胎儿和新生儿溶血性 疾病（HDF）
▪ 是一种与血型有关的同种免疫性疾病
▪ 发生在胎儿期和新生儿期。
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母儿血型不合
▪ 是新生儿溶血性疾病中重要的病因
＝35岁 1：335。
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≥35岁 作染色体检查
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年龄与筛查
高龄孕妇 20%
＜35岁孕妇 80%
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所有人都应该 接受筛查
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1970 年 1、33/1000
2000年 0.92/1000
高危人群 1---2/100
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普通人群 1-2/1000
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解读报告
国
内
正常值：1/700
标
准
值
高危：1/270
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新生儿黄疸
▪ 母儿血型不和（溶血性黄疸）
▪ 感染引起的黄疸： ▪ 胎膜早破 ▪ 宫内感染 ▪ 分娩时感染 ▪ 出生后感染
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胎动监测
▪ 胎动是胎儿宫内活动和安危的表现
▪ 若胎动≥30次/12小时为正常
▪ 若胎动≤10次/12小时，提示胎儿缺氧
▪ 可以自测或者通过B超监测
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▪ 禁止作非医学需要的胎儿性别鉴定 ▪ 受检者享有充分知情、选择的权利
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23----27孕周=最佳时间
检
查
须
签知情同意书
知
结合其他先Βιβλιοθήκη Baidu性疾病筛查
重视复查 重视出生后筛查
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染色体病的产前诊断
▪ 羊水穿刺（14—21周） ▪ 绒毛穿刺取样（10—13周） ▪ 经皮脐带血穿刺技术 ▪ 胎儿组织活检 ▪ 胚胎植入前诊断