产前筛查2PPT课件
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第二组产前诊断 ppt课件
第二5 小组
背景介绍
血友病的分类
1.血友病A（血友病甲）：是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男
性发病。在我国的发病率为3~4/10万人
特点：a .出血
b.出血形成血肿后可导致压迫症状：
（1）周围神经受累 ，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。
（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、
后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。6
因携带者的基因诊断。
能判定胎儿性别：对高危胎儿可在妊娠12-16周进行
羊 水 穿 刺， 获 得 胎 儿DNA基 因型和遗传表型后 。 应用
ZFY/ZFX的同源序列的引物进行双重PCR ，可准确诊断
胎儿的性别。
第1二0 小组
病案分析
2 、甲型血友病是由于哪种蛋白质出现异常而导致的疾病？ 甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它
第二8 小组
病案介绍
分别抽取该孕妇及其丈夫以及患病长子 （先证者）外周血，提取DNA。同时抽取 该孕妇羊水20ml，按常规方法提取DNA。 通过PCR体外扩增DNA和限制性片段长度 多 态 性 （ restriction fragement length polymorphisms，RFLP）连锁分析技术进 行基因诊断，通过特异性核酸内切酶Bcl I 对扩增DNA进行酶切后。
脐带穿刺术， 脐带穿刺术就是通过针管穿刺胎儿脐带 来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是 21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。
第1二6 小组
病案分析
4、经产前诊断确诊患有血友病的胎儿，如 出生后是否可以采用基因治疗？
患血友病新生儿可以用基因治疗。
基因治疗：是一种以改变基因表达为基础的治疗与预防遗 传性疾
背景介绍
血友病的分类
1.血友病A（血友病甲）：是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男
性发病。在我国的发病率为3~4/10万人
特点：a .出血
b.出血形成血肿后可导致压迫症状：
（1）周围神经受累 ，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。
（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、
后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。6
因携带者的基因诊断。
能判定胎儿性别：对高危胎儿可在妊娠12-16周进行
羊 水 穿 刺， 获 得 胎 儿DNA基 因型和遗传表型后 。 应用
ZFY/ZFX的同源序列的引物进行双重PCR ，可准确诊断
胎儿的性别。
第1二0 小组
病案分析
2 、甲型血友病是由于哪种蛋白质出现异常而导致的疾病？ 甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它
第二8 小组
病案介绍
分别抽取该孕妇及其丈夫以及患病长子 （先证者）外周血，提取DNA。同时抽取 该孕妇羊水20ml，按常规方法提取DNA。 通过PCR体外扩增DNA和限制性片段长度 多 态 性 （ restriction fragement length polymorphisms，RFLP）连锁分析技术进 行基因诊断，通过特异性核酸内切酶Bcl I 对扩增DNA进行酶切后。
脐带穿刺术， 脐带穿刺术就是通过针管穿刺胎儿脐带 来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是 21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。
第1二6 小组
病案分析
4、经产前诊断确诊患有血友病的胎儿，如 出生后是否可以采用基因治疗？
患血友病新生儿可以用基因治疗。
基因治疗：是一种以改变基因表达为基础的治疗与预防遗 传性疾
产前筛查PPT精选课件
34
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
产前筛查与产前诊断PPT课件
-
12
• Free-β-hCG (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
• hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为 与LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完 全相同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全 部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的 前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后， hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕 妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离βhCG占总hCG的1%～8%。
-
3
• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美 国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法 准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家 肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受 产前母血筛查。
• 我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始 于1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检 测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果 ，主要针对孕中期14-20周的孕妇。
-
9
1.6 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
-
16
• 胎儿颈后透明带厚度(nuchal translucency,NT) ：
胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间 的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作 为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm) 与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明 NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚 孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染 色体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈 部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中 三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33 例(75%)有染色体异常。
产前筛查培训课件(精品ppt版)
最大限度地减少，而不是杜绝异常儿的出生
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前检查ppt课件
提高人口素养
通过产前检查，能够及早发现和干预 胎儿特殊，提高新生儿的健康水平， 从而提高人口素养。
产前检查能够减少缺陷儿的诞生，减 轻家庭和社会负担，提高人口素养和 幸福感。
02
产前检查的内容
母体检查
身体状况检查
测量血压、体重、宫高、腹围等 ，评估孕妇身体状况是否合适妊 娠。
特殊检查
针对高龄、既往不良孕产史等高 危因素孕妇，进行产前诊断和遗 传咨询。
检查服务。
个性化服务
针对不同孕妇的需求和 情况，提供个性化的产
前检查和保健服务。
预防为主
加强预防和保健意识， 提高孕妇主动参与产前 检查的意识和积极性。
感谢您的观看
THANKS
保持冷静
在检查过程中，积极配合医生的指导和要求 ，确保检查顺利进行。
隐私保护
注意保护个人隐私，不要泄露个人信息和家 庭情况。
检查后注意事项
保持联系
遵循医嘱
根据医生的建议和指点，遵循 医嘱进行后续治疗和注意事项 。
定期复查
按照医生建议的时间间隔，定 期进行复查，以便及时发现和 处理特殊情况。
健康生活
产前检查能够检测出染色体特殊、先天性代谢性疾病等遗传性疾病，为家庭提供生育指点和建议，避免遗传性 疾病的延续。
保证母婴健康
01
产前检查能够及早发现孕妇的身 体特殊，如妊娠高血压、糖尿病 等，及时采取干预措施，避免对 母婴健康造成不良影响。
02
产前检查能够监测胎儿的生长和 发育情况，及时发现胎儿生长受 限、宫内窘迫等问题，采取相应 措施保证母婴安全。
产前检查PPT课件图文
汇报人：XXX 202X-XX-XX
目录
• 产前检查的重要性 • 产前检查的内容 • 产前检查的时机 • 产前检查的注意事项 • 产前检查的意义与展望
产前检查讲课PPT课件
感谢 您的观看
汇报人：
促进优生优育
产前检查可以及时发现胎儿异常，及时采取措施 产前检查可以预防和减少出生缺陷的发生 产前检查可以及时发现孕妇的健康问题，及时治疗 产前检查可以提高孕妇和胎儿的健康水平，促进优生优育
PART THREE
产前检查的主要 内容
母体健康检查
血压测量：了解孕妇血压情 况，预防妊娠高血压
尿常规检查：了解孕妇尿液 情况，预防泌尿系统疾病
保障母婴健康
及时发现胎儿异常：通过产前检查，可以及时发现胎儿发育异常，及时采取措施，保障母婴 健康。
预防妊娠并发症：产前检查可以及时发现孕妇的妊娠并发症，如高血压、糖尿病等，及时治 疗，保障母婴健康。
降低新生儿出生缺陷率：通过产前检查，可以及时发现胎儿的先天性缺陷，及时采取措施， 降低新生儿出生缺陷率。
疗机构等
推广效果：提 高孕妇的健康 管理意识，降
低孕期风险
远程医疗服务的发展
远程医疗技术的进步：5G、AI等技术的发展为远程医疗服务提供了技术支持
远程医疗设备的普及：智能穿戴设备、远程医疗机器人等设备的普及，使得远程医疗服务更加便捷 远程医疗服务的推广：政府、医疗机构等对远程医疗服务的推广，使得更多人能够享受到远程医疗服务 远程医疗服务的挑战：数据安全、隐私保护等问题需要解决，以保障远程医疗服务的安全性和可靠性
社区化母婴健康管理模式的完善
社区化母婴健 康管理模式的 优势：方便快 捷，提高孕产 妇和婴儿的健
康水平
完善社区化母 婴健康管理模 式的措施：加 强社区卫生服 务中心的建设， 提高服务水平
社区化母婴健 康管理模式的 发展趋势：智 能化、信息化、
个性化
社区化母婴健康 管理模式的推广： 政府、医疗机构、 社会组织等多方 合作，共同推进
产前筛查规范及报告解读ppt课件
法 1995 3、中华人民共和国母婴保健法实施办法 2001 4、产前诊断技术管理方法 2002 5、产前诊断技术管理方法配套文件（7项）2002 5、孕产期保健工作管理方法 2011 6、孕产期保健工作规范 2011 7、2011~2020年中国妇女儿童发展纲要 2011
4
法律法规
2001年中国母婴保健法实施方法
7 产前筛 查技术
产前筛查——概念
国家及江苏省：
苏州市： 产前筛 查技术 包括： 与产前筛 查技术 相关的产前咨询 胎儿体表及重要脏器的超声筛 查 母血生化免疫筛 查 预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育
8
法律法规
中国产前诊断技术管理方法配套文件2002 江苏省卫生厅关于规范产前诊断技术服务的通知 （苏卫基妇[2003]7号）
26 临床咨询与知情同意
年龄的重要性 实际的，阳历的
27 临床咨询与知情同意
孕周采纳原则 （苏州市产前筛查中心）
月经周期在28~35天者，无论单双胎均按LMP计算 月经周期非28~35天者，须提供：
CRL（31~65mm，：即10~12+6周）） BPD（ ≥ 22mm，即≥13周） 孕囊（直径15~39mm，即6+3~9+6周） 试管婴儿： 孕龄（天）=（采样日期-胚胎移植日期）+17天 双胎：仅一胎存活按单胎计算，备注注明情况
正常
全部
现实情况：
全部
〄
〄
可疑
〄
〄
〄
〄 病人 〄
〄
〄
33
产
前
筛
查 常
陈云香,王书平,王坤,惠文,李雪,吴华章. 国内 唐氏综合征产前筛查及诊断研究文献计量分 析[J]. 中国实用妇科与产科杂 志,2013,03:208-211
4
法律法规
2001年中国母婴保健法实施方法
7 产前筛 查技术
产前筛查——概念
国家及江苏省：
苏州市： 产前筛 查技术 包括： 与产前筛 查技术 相关的产前咨询 胎儿体表及重要脏器的超声筛 查 母血生化免疫筛 查 预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育
8
法律法规
中国产前诊断技术管理方法配套文件2002 江苏省卫生厅关于规范产前诊断技术服务的通知 （苏卫基妇[2003]7号）
26 临床咨询与知情同意
年龄的重要性 实际的，阳历的
27 临床咨询与知情同意
孕周采纳原则 （苏州市产前筛查中心）
月经周期在28~35天者，无论单双胎均按LMP计算 月经周期非28~35天者，须提供：
CRL（31~65mm，：即10~12+6周）） BPD（ ≥ 22mm，即≥13周） 孕囊（直径15~39mm，即6+3~9+6周） 试管婴儿： 孕龄（天）=（采样日期-胚胎移植日期）+17天 双胎：仅一胎存活按单胎计算，备注注明情况
正常
全部
现实情况：
全部
〄
〄
可疑
〄
〄
〄
〄 病人 〄
〄
〄
33
产
前
筛
查 常
陈云香,王书平,王坤,惠文,李雪,吴华章. 国内 唐氏综合征产前筛查及诊断研究文献计量分 析[J]. 中国实用妇科与产科杂 志,2013,03:208-211
孕前检查及筛查PPT课件
（2）生育史评估：有无不孕、习惯性流产、多次人工流产 等评估对妊娠的可能影响。
（3）家族史评估：有无必要进行遗传学咨询，评估对子代 的风险。
（4）经济评估：医疗付费方式，是否影响接受保健医疗可能。
9
（5）营养评估：根据BMI及生化测定或必要的其他测定， 如代谢测定、体成分测定等，评估营养 状况有无消瘦、超重、肥胖等问题；评 估饮食习惯是否合理科学。
低下等）、 C、风疹病毒（主要引起胎儿先天性心脏病、神经性耳聋、小头
畸形等）、 D、疱疹病毒（主要引起新生儿脉络膜视网膜炎、晶状体浑浊、
癫痫发作、脑发 育不良等） 3、血传四项（乙肝系列、丙肝系列、梅毒、艾滋病（早期预防及 治 疗讲具体））
12 4、血糖、糖化血红蛋白
5、B超（孕50天）
巨细胞病毒
（6）医疗评估：根据现有疾病状况、治疗方法、药物等 评估对妊娠的影响、妊娠对疾病的影响， 以及疾病对子代的影响。
（7）心理评估：有无心理疾病，心理状态对妊娠准备、 妊娠及分娩的影响，以及分娩期心理承受能力。
10孕期检查内容11 Nhomakorabea（孕0-12周）
1、血、尿常规、血型 2、病毒4项：
A、弓形虫（主要引起流产、死胎、新生儿畸形等） B、巨细胞病毒（主要引起婴儿肝炎、肢瘫、神经性耳聋、智力
16
21-三体征（唐氏综合征）
17
18-三体征（爱德华综合征）
18
13-三体征（Patau综合征）
19
20
21
2019/12/7
.
22
4
健康
健康
5
孕前检查内容
6
病史查体承前启后
（承接上辈的优良基因，避免不良基因的遗传）
（1）、年龄史
（3）家族史评估：有无必要进行遗传学咨询，评估对子代 的风险。
（4）经济评估：医疗付费方式，是否影响接受保健医疗可能。
9
（5）营养评估：根据BMI及生化测定或必要的其他测定， 如代谢测定、体成分测定等，评估营养 状况有无消瘦、超重、肥胖等问题；评 估饮食习惯是否合理科学。
低下等）、 C、风疹病毒（主要引起胎儿先天性心脏病、神经性耳聋、小头
畸形等）、 D、疱疹病毒（主要引起新生儿脉络膜视网膜炎、晶状体浑浊、
癫痫发作、脑发 育不良等） 3、血传四项（乙肝系列、丙肝系列、梅毒、艾滋病（早期预防及 治 疗讲具体））
12 4、血糖、糖化血红蛋白
5、B超（孕50天）
巨细胞病毒
（6）医疗评估：根据现有疾病状况、治疗方法、药物等 评估对妊娠的影响、妊娠对疾病的影响， 以及疾病对子代的影响。
（7）心理评估：有无心理疾病，心理状态对妊娠准备、 妊娠及分娩的影响，以及分娩期心理承受能力。
10孕期检查内容11 Nhomakorabea（孕0-12周）
1、血、尿常规、血型 2、病毒4项：
A、弓形虫（主要引起流产、死胎、新生儿畸形等） B、巨细胞病毒（主要引起婴儿肝炎、肢瘫、神经性耳聋、智力
16
21-三体征（唐氏综合征）
17
18-三体征（爱德华综合征）
18
13-三体征（Patau综合征）
19
20
21
2019/12/7
.
22
4
健康
健康
5
孕前检查内容
6
病史查体承前启后
（承接上辈的优良基因，避免不良基因的遗传）
（1）、年龄史
相关主题
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
国 际 正 常 值
= 1/270
影响因素：孕妇年龄、孕周，胎儿分泌的甲胎蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物 因素，遗传因素等。
▪确诊手段：（胎儿是否为唐氏儿）羊水染- 色体培养。
18
检查时间：停经14—20周
血
HCG+AFP
液
无创伤
有无生育先天缺陷儿
LMP、体重、实足年龄、孕妇身体状况 B超---BPD
-
21ห้องสมุดไป่ตู้
孕
早
脊柱裂、全前脑、右位心
期
联体双胎等等
有些疾病只有较晚孕周甚至在出生后才可以看见：
如脑积水、肾盂积水、多囊肾、心房缺等
超
声
局 限
有些疾病虽然存在，超声无法检测（功能异常）。 有些畸形在妊娠早期出现，以后随访时消失
（如小型脐膨出、脑膨出等）
-
22
影响因素
孕 周
胎 儿 体 位
羊 水 量
胎 儿 活 动
-
30
母儿血型不合
▪ ABO血型不合：是我国新生儿溶血的主要 原因，占95%以上。
▪ 往往在第一胎即发病。 ▪ 极少数患者存在不规则抗体，需要RH全套
和特殊血型检查。 ▪ 危害：发生溶血比RH轻，表现为轻中度贫
血和黄疸，极少数核黄疸和水肿。
-
31
母儿血型不合
▪ 孕期无明显的临床表现 ▪ 少数患者有羊水过多 ▪ 孕期检查：夫妇血型、孕妇血型抗体测定 ▪ 抗A或抗B抗体达到1：64为可疑胎儿溶血 ▪ 达到1：512高度怀疑胎儿溶血 ▪ 孕妇抗A或抗B滴度的高低并非与胎儿溶血
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高
-
12
具有偶然性
意
无治疗方法，预防为主
义
家庭、社会负担加重
-
13
不能确诊
唐
可
筛
筛 查
出
仅 帮 助 判
知
60%
断
患
70%
识
的 患
儿
病 机 率
-
检验指数与患病
偏高
胎 儿 不 一 定 患 病
正常
不 肯 定 不 会 患 病
14
年龄与患病几率
25岁以下 1:1185
胎 儿 骨 骼
▪ 大部分胎儿身体结构在超声下可清晰显示，但微小结构和微 小畸形仍不能判别（如胎儿耳朵、指、趾、隐形腭裂等。
-
23
B超不是万能的
常见、严重异常
胎儿的智商、视力、听力、生化代谢异常 所引起的疾病以及
染色体异常疾病等是超声无法看到的。
-
24
胎儿系统彩超
▪ 理解和接受目前医学水平的发展程度和超 声检查的局限性.
唐氏筛查
▪ 1866 年，有人对唐氏综合症的典型体征包括 这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描 述并发表，因此，这一综合症以其名字命名 为唐氏综合症 (Down)
▪ 21 三体 综合症
-
4
唐氏患儿
-
5
-
6
▪ ▪
-
7
-
8
著名指挥——洲洲
-
9
唇腭裂
-
10
猫叫综合症
-
11
意义
是为了筛查出唐氏综合症患儿 ▪每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
▪ 人类血型有26种之多，但能引起母儿血型 不和的血型以RH和ABO血型最常见。
-
29
母儿血型不和 之二
▪ RH血型不合： ▪ 以D抗原的抗原性最强，所以临床主要查
RH-D，凡查见D抗原，为RH阳性血型，反 之为阴性。 ▪ 第一胎不发病。亚洲人阳性多
▪ 危害：胎儿、新生儿贫血，水肿、心衰、 晚期新生儿贫血、溶血性黄疸或者核黄疸。
-
19
胎儿系统彩超=胎儿超声+四维彩超
胎 儿
18—28孕周内胎儿各器官
高清晰彩色B超
立体动态扫描
系
统
了解胎儿生长发育和实时动态，扫描成像
彩
检查胎儿各大器官结构
超
是目前筛查胎儿出生缺陷有效方法之一
-
20
无损伤 70%大器官异常可见
优
局限性—器官结构异常
缺
占 各类器官疾病的60%—80%
点
超声诊断并非最终诊断 诊断率不能够达到100%
-
27
母儿血型不合
▪ 孕早期检查夫妇双方的血型
▪ 孕妇如为“o”型血，患母儿血型不和的机 率较大。
▪ 主要危害：刺激母体产生抗体→透过胎盘 →胎儿红细胞破坏→胎儿和新生儿溶血性 疾病（HDF）
▪ 是一种与血型有关的同种免疫性疾病
▪ 发生在胎儿期和新生儿期。
-
28
母儿血型不合
▪ 是新生儿溶血性疾病中重要的病因
＝35岁 1：335。
-
≥35岁 作染色体检查
15
年龄与筛查
高龄孕妇 20%
＜35岁孕妇 80%
-
所有人都应该 接受筛查
16
1970 年 1、33/1000
2000年 0.92/1000
高危人群 1---2/100
-
普通人群 1-2/1000
17
解读报告
国
内
正常值：1/700
标
准
值
高危：1/270
成正比，需结合其他方法综合判断。
-
32
母儿血型不和
▪ RH中：抗D滴度达到1：2即开始有意义
▪
达到1：16胎儿溶血加重
▪ RH母儿血型不和与ABO不同，抗体滴度与 胎儿溶血程度成正比。
▪ 检查时间：孕前和初诊时各检查一次，以 后每隔2—4周复查或者根据具体情况调节。
-
33
治疗
▪ 孕期治疗：抑制母胎之间的免疫反应 ▪ 防止或者延缓胎儿溶血 ▪ 缓解新生儿溶血症，减少核黄疸的发生 ▪ 中医中药:茵陈蒿汤有抑制抗体的作用。 ▪ 孕妇血浆置换：RH血型，情况严重时 ▪ 宫内输血（风险大） ▪ 适时终止妊娠 ▪ 新生儿观察和处理，必要时转新生儿科
-
34
新生儿黄疸
▪ 母儿血型不和（溶血性黄疸）
▪ 感染引起的黄疸： ▪ 胎膜早破 ▪ 宫内感染 ▪ 分娩时感染 ▪ 出生后感染
-
35
胎动监测
▪ 胎动是胎儿宫内活动和安危的表现
▪ 若胎动≥30次/12小时为正常
▪ 若胎动≤10次/12小时，提示胎儿缺氧
▪ 可以自测或者通过B超监测
-
36
-
37
产前筛查
-
1
应该作的筛查
▪ 孕前夫妇双方全身检查 ▪ 孕11---14周胎儿颈部透明带检查（B超） ▪ 孕14—20周唐氏筛查（血液） ▪ 孕20—27周胎儿系统彩超 ▪ 染色体病的产前诊断 ▪ 新生儿筛查
-
2
新生儿筛查
▪ 苯丙酮尿症筛查
▪ 先天性甲低
▪ 听力筛查
▪ 串联质谱遗传代谢疾病检测
-
3
▪ 禁止作非医学需要的胎儿性别鉴定 ▪ 受检者享有充分知情、选择的权利
-
25
23----27孕周=最佳时间
检
查
须
签知情同意书
知
结合其他先天性疾病筛查
重视复查 重视出生后筛查
-
26
染色体病的产前诊断
▪ 羊水穿刺（14—21周） ▪ 绒毛穿刺取样（10—13周） ▪ 经皮脐带血穿刺技术 ▪ 胎儿组织活检 ▪ 胚胎植入前诊断