基因突变课件优秀课件
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高中生物必修二第五章《基因突变及其他变异》ppt课件
手术后,患者的唇裂已修复,请问患者的基因是否恢复正常?
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有100多种,这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。
21三体综合征
性腺发育不良(XO)
猫叫综合征
常染色体病:
性染色体病:
先天性睾丸发育不全症(XXY)
1 2 3 4 5
不一定 ①若发生突变后,引起mRNA上密码子改变,但由于密码子的简并性,改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状也不改变。 ②若基因突变为隐性突变如AA中的一个A→a,此时性状也不改变。 ③若基因突变发生在内含子区域,生物的性状也不改变。
一定改变
一定不变
可能改变
基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化,基因的数目和位置并未改变。
“一母生九仔,连母十个样”,这种个体的差异,主要是什么原因产生的?
基因重组
(二)、类型:
②基因的互换:减数分裂的四分体时期,同源染色体上的等位基因随姐妹染色单体之间发生局部互换而互换,导致基因重组。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
第九章 基因突变及其分子机制ppt课件
16
(2) 暗修复
某些DNA的修复工作可不需 光也能进行,例如,大肠杆菌中 的UVrA突变体的修复过程由四 种酶来完成:首先由核酸内切酶 在╥ 一边切开,然后由核酸外切 酶在另一边切开,把╥和邻近的 一些核苷酸切除;第三种酶 (DNA聚合酶)把新合成的正常的 核苷酸片段补上;最后由连接酶 把切口缝好,使DNA的结构恢 复正常。这类修复系统称为暗修 复(dark repair),或切除修复 (excision repair)。
7
(2) 突变的有利性
A. 突变的有害和有利性是相对的,在某些情况下,基因突 变的有害与有利性可以转化。 a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。 b. 对后代群体在特殊环境中生存而言: 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的; 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。 c. 对人类需求与利用而言: 如作物矮秆突变型的利用; 又如作物雄性不育突变型的利用。 B. 中性突变:指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响,在自然条件下不具有选择差异的 基因突变。
1表现出来之后,就要对其进行深入 的研究与利用,相关的研究内容可能包括: 1、突变的产生:如何产生、提高突变率、控制 突变方向; 2、突变的真实性鉴定:是否能稳定遗传; 3、突变基因的性质:显性/隐性; 4、突变频率的测定; 5、其它深入研究:如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等。
第九章 基因 突变及其分子 机制
第一节、基因突变的概念及其一般特征
可遗传的变异,可以通过基因重组来实现,以上各章就是 有关这方面的内容;还可以通过基因突变来实现,基因突变是 生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在,但是基因 突变首先由摩尔根(1910年)通过果蝇的实验中得到肯定的。 突变可以自然发生,也可以利用理化因素人工诱导,是创造育 种材料的重要手段。 一、基因突变的概念 1.基因突变(gene mutation):染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化,与原来基因形成对性关系。 例如:植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为:基因就是一个“点”,在染色 体上具有一定的位置和相互排列关系,而基因突变就是一个 点的改变,是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平 看,基因突变又称为“点突变”(point mutation)。 2.摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww),并进行鉴 2 定与分析,从而明确证实基因突变的存在。
(2) 暗修复
某些DNA的修复工作可不需 光也能进行,例如,大肠杆菌中 的UVrA突变体的修复过程由四 种酶来完成:首先由核酸内切酶 在╥ 一边切开,然后由核酸外切 酶在另一边切开,把╥和邻近的 一些核苷酸切除;第三种酶 (DNA聚合酶)把新合成的正常的 核苷酸片段补上;最后由连接酶 把切口缝好,使DNA的结构恢 复正常。这类修复系统称为暗修 复(dark repair),或切除修复 (excision repair)。
7
(2) 突变的有利性
A. 突变的有害和有利性是相对的,在某些情况下,基因突 变的有害与有利性可以转化。 a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。 b. 对后代群体在特殊环境中生存而言: 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的; 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。 c. 对人类需求与利用而言: 如作物矮秆突变型的利用; 又如作物雄性不育突变型的利用。 B. 中性突变:指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响,在自然条件下不具有选择差异的 基因突变。
1表现出来之后,就要对其进行深入 的研究与利用,相关的研究内容可能包括: 1、突变的产生:如何产生、提高突变率、控制 突变方向; 2、突变的真实性鉴定:是否能稳定遗传; 3、突变基因的性质:显性/隐性; 4、突变频率的测定; 5、其它深入研究:如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等。
第九章 基因 突变及其分子 机制
第一节、基因突变的概念及其一般特征
可遗传的变异,可以通过基因重组来实现,以上各章就是 有关这方面的内容;还可以通过基因突变来实现,基因突变是 生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在,但是基因 突变首先由摩尔根(1910年)通过果蝇的实验中得到肯定的。 突变可以自然发生,也可以利用理化因素人工诱导,是创造育 种材料的重要手段。 一、基因突变的概念 1.基因突变(gene mutation):染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化,与原来基因形成对性关系。 例如:植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为:基因就是一个“点”,在染色 体上具有一定的位置和相互排列关系,而基因突变就是一个 点的改变,是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平 看,基因突变又称为“点突变”(point mutation)。 2.摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww),并进行鉴 2 定与分析,从而明确证实基因突变的存在。
基因突变和基因重组课件(共40张PPT)高一下学期生物人教版2019必修2
自由组合型
互换型
基因工程
五、基因重组
①自由组合型:在生物体通过减数分裂形成配子时,随着非同源染 色体的自由组合,非等位基因也自由组合
五、基因重组
②互换型:在减数分裂过程中的四分体时期,位于同源染色体上的 等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染 色单体上的基因重组
、基因重组
基因重组的特点: ①发生在有性生殖的遗传中 ②只产生新的基因型,并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状 产生 ③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
基因重组的意义:能够产生基因组合多样化的子代,是生物变异的 来源之一,对生物的进化具有重要意义。
六、 基因突变 VS 基因重组
基因突变
本质 基因结构改变,产生新的基因
因
子
生物致癌因子 人乳头瘤病毒、黄曲霉素等
二、基因突变的原因
诱变育种:利用物理因素或化学因素处理生物,使生物发生基因 突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种
三、基因突变的特点
高等生物中105~108个生殖细胞中有一个产生基因突变
每一种生物中均能产生基因突变,基因突变既有自发突 变又有诱发突变
异常血红蛋白
讨论:教材P81思考讨论问题2
正常
异常
DNA
G AG C TC
G TG CAC
mRNA G A G G U G
氨基酸 谷氨酸 蛋白质
缬氨酸
2.5.1.1 基因突变的实例
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱 基序列的改变,叫做基因突变
特别说明: 基因内部发生碱基替换、增添或缺失可
目不变,但
A+T C+G
的碱基比例略小于原有的大肠杆菌,这表明Bu诱发
遗传学课件基因突变
(4) 烷化剂:这是一类具有一个或多个活性烷基的化合物。常见的 烷化剂有甲基磺酸乙酯(EMS)、硫酸二乙酯(DES)、乙烯亚胺(EI)等。
羟胺(hydroxylamine,HA)
可使胞嘧啶(C)的化学成分发生改变,而不能 正常地与鸟嘌呤(G)配对,而改为与腺嘌呤(A) 互补。经两次复制后,C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
(二)、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种,它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂,从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现,在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时,会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复,就会引起很大的遗 传损伤,因为在DNA复制过程中,无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补,而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去,结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变(static mutation)
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生,并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变(point mutation)
DNA链中单个碱基或碱基对的改变,包括 两种形式:碱基替换和移码突变。
碱基替换(base substitution)
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换(transition):一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换(transvertion):一种嘌呤-嘧啶对被另
羟胺(hydroxylamine,HA)
可使胞嘧啶(C)的化学成分发生改变,而不能 正常地与鸟嘌呤(G)配对,而改为与腺嘌呤(A) 互补。经两次复制后,C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
(二)、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种,它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂,从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现,在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时,会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复,就会引起很大的遗 传损伤,因为在DNA复制过程中,无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补,而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去,结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变(static mutation)
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生,并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变(point mutation)
DNA链中单个碱基或碱基对的改变,包括 两种形式:碱基替换和移码突变。
碱基替换(base substitution)
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换(transition):一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换(transvertion):一种嘌呤-嘧啶对被另
病理生理学《基因突变和染色体畸变与疾病》课件
碱基替换
错义突变(missense mutationm)
(substitution) 无义突变(nonsense mutation )
终止密码突变(termination codon
mutation)
移码突变(frameshift mutation)
碱基的插入和缺失
(insertion and deletion)
整码突变(codon m电离辐射
环境因素 紫外线
烷化剂
遗传因素
四、基因病
常染色体显性遗传病
(autosomal dominant inheritance,AD)
常染色体隐性遗传病
单基因病 (autosomal recessive inheritance,AR)
X-伴性显性遗传病
基
(X-linked dominant inheritance,XD)
因
性连锁遗传病
病
X-伴性隐性遗传病
(X-linked recessive inheritance,XR)
多基因病
基因突变和染色体畸变
与
疾
病
本章内容
1、基因突变和基因病 2、染色体畸变和染色体病
第一节 基因突变和基因病
一、基因突变的概念
遗传物质的各种遗传性改变称突 变(mutation),其实质是核苷酸的 增添、缺失、替代、颠倒和转位。
二、基因突变的类型
同义突变(samesense mutation )
《基因突变》课件
这些变异有的能够遗传给后代,有的却不能!
可遗传的变异
不遗传的变异
变 (二)异
的 类 型
不遗传的变异:由环境不同引起,遗
传物质没有改变,不 能进一步遗传给后代。
可遗传的变异:生殖细胞内的遗传物
质发生了改变,其后 代将继承这种改变。
基因突变
三个来源 基因重组
染色体变异 思考:通过美容手术,纹成弯弯的柳叶眉,这种 柳叶眉能遗传吗?为什么?
* 人工诱变是人工应用各种物理、化学因素引起的基因 突变,其优点是提高了变异的频率;变异性状稳定较快, 加速了育种进程;能大幅度改良某些性状。因而是创造动 植物新品种和微生物新类型的重要方法。
目标检测
1、一批萝卜因种在肥沃的土地上而长得非常茂盛, 块根也比普通的萝卜肥大。可知这些萝卜发生的是
不— 壤—遗中—传—,—的与—变—普—异通萝,卜如相将比这,些其萝性卜状的将种子—和种—其—到—他一—一—般—样的——土。
缺失
二、基因突变
1、基因突变的概念:
指发生在基因水平上的变异。是由于DNA分子
中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因
结构的改变。
? 基因突变的本质是: 基因结构的改变,产生
了新基因,出现新性状。
想一想: 若DNA碱基对替换,是否一定引起蛋白质结构 的改变?
思考与讨论:
① 基因突变主要发生在什么时候? DNA复制时(有丝分裂的间期和减数
C.2*107 D.108
二 基因重组
想一想
“一母生九子,连母十个样”, 这种个体的差异,主要是什么原因产 生的?
(一)概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制 不同性状的基因的重新组合.
(二)类型:
① 基因的自由组合: 非同源染色体上的 非等位基因的 自由组合
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征,为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异, 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ,揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中,DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变,进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程,导致代谢紊乱或异常,
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变,通常会引起一定 的表型效应,是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ,不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对, 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失,导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播,对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系,了解疾病的发病机制,为治疗和预防提供理论依据。
基因突变(公开课)PPT课件
基因突变
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
(一)பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异:
仅仅由环境不同引起,
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异: 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7:基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因,是生物 变异的根本来源,是生物进化的原材 料
例题分析
1:发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变,其突变方式是 ( B ) A:增添或缺失某个碱基对 B:碱基对发生替换改变 C:缺失一小段DNA分子 D:染色体缺失
2:下列有关基因突变的说法,不正确的是( B ) A. 自然条件下,一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4.人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上,目前该病有20多种类型,这表 明基因突变具有( C )
A.随机性 B.可逆性 C.不定向性 D.普遍性
5. 基因突变发生在( B ) A.DNA→RNA的过程中 B.DNA→DNA的过程中 C.RNA→蛋白质的过程中 D.RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢? 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4:基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10-6 1×10-6 1×10-5 3×10-5
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
(一)பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异:
仅仅由环境不同引起,
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异: 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7:基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因,是生物 变异的根本来源,是生物进化的原材 料
例题分析
1:发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变,其突变方式是 ( B ) A:增添或缺失某个碱基对 B:碱基对发生替换改变 C:缺失一小段DNA分子 D:染色体缺失
2:下列有关基因突变的说法,不正确的是( B ) A. 自然条件下,一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4.人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上,目前该病有20多种类型,这表 明基因突变具有( C )
A.随机性 B.可逆性 C.不定向性 D.普遍性
5. 基因突变发生在( B ) A.DNA→RNA的过程中 B.DNA→DNA的过程中 C.RNA→蛋白质的过程中 D.RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢? 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4:基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10-6 1×10-6 1×10-5 3×10-5
遗传学基因突变课件.ppt
(3)无义突变(nonsense mutation)编码区的单碱 基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变( somatic mutation )
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆(clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”,体细胞突变 发生愈早, “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代,可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变( germinal mutation )
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
(3)氧化性损伤碱基(oxidatively damaged bases) • 活泼氧化物如超氧基(O2-),过氧化氢 (H2O2),氢氧基(-OH)对DNA本身的氧化 损伤,也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变(lethal mutation): 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变:在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变:在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变(conditional lethal mutation): 指在某些条件下能存活,而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如:玉米有高、矮秆变异类型,其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变( somatic mutation )
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆(clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”,体细胞突变 发生愈早, “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代,可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变( germinal mutation )
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
(3)氧化性损伤碱基(oxidatively damaged bases) • 活泼氧化物如超氧基(O2-),过氧化氢 (H2O2),氢氧基(-OH)对DNA本身的氧化 损伤,也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变(lethal mutation): 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变:在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变:在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变(conditional lethal mutation): 指在某些条件下能存活,而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如:玉米有高、矮秆变异类型,其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
基因突变课件-高中生物片段教学优质课件
问题5:在一个基因片段中碱基对还能发生哪些变化?请用卡纸模型演示你
的设想。
碱基对增添
正常
DNA
AT TA
C G
C G C ··· G C G ···
A G T C C G C ··· T C A G G C G ··· A G U C C G C···
mRNA A U C C G C ··· 异亮氨酸 精氨酸
DNA 模板链
mRNA
G GA C T C C T T
C CU G A G G A A
脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸
DNA 模板链
mRNA
GG A C A C C T T C C U GU G GA A
脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸
直接原因:
多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换
根本原因:
基因中发生了一个碱基对的替换
基因通常是有遗传效应的DNA片段,若DNA中 碱基的增添、缺失、替换发生在非基因片段,则不 会引起基因突变。 (2)基因突变不一定都是DNA中碱基的增添、缺失、替换。
有些病毒(如新型冠状病毒、HIV病毒、烟草花叶病毒) 的遗传物质是RNA,则其基因突变是RNA中碱基的增添、 缺失或替换引起基因结构的变化。
当堂检测
1.在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆
植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为
B 了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株
中( )
A.花色基因的碱基组成
B.花色基因的DNA序列
C.细胞的DNA含量
D.细胞的RNA含量
2.如图为人 WNK4 基因的部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨 基酸序列示意图。已知 WNK4 基因发生了一种突变,导致第1 169 位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( )
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❖
P0=e – μN 则 μ= -lnP0/N
❖ 例如:在某一实验中,测得20支培养试管中 有11支没有出现抗性突变细菌,每支试管的 细胞数为:2х108。
❖ 则有:P=11/22=0.55
❖ μ= -lnP0/N = -ln0.55/2х108 = 3х10-9
●突变株的检出及突变率的计算
检出方法:
参入错误
A.BU
A.T A.BU
酮式 与A配对 诱发A.T→G.C
A.T
A.T
A.T
A.BU
G.BU
G.C A.BU
复制错误
❖ 另一种碱基类似物:2-氨基嘌呤(AP),类似 于A 异构体: 酮式 烯醇式 配对形式: AP=T
AP≡C
二、碱基的化学修饰
1. Nitrous acid (HONO)
cytosine
❖ 突变率(μ)=(M2-M1)*0.693/(N2-N1) =24 *0.693 /(31.4 х108- 5.4х105) =0.52 х10-8
❖ 如果是液体培养基,需要考虑细菌的分裂次 数。
❖ 突变率(μ)=2(M2/N2-M1/N1)/(g2-g1)
❖ 由于突变次数的随即分布,平均突变率可用 泊桑公式计算:
二、基因突变规律
随机性 基 独立性
因 突
变 稳定性
的
特 可逆性
征
稀有性
三、基因突变类型
●野生型菌株:从自然界分离获得的菌株, 称之为~。
●基本培养基(MM):满足野生型菌株生长最 低营养要求的合成培养基。
(一)突变类型
●营养缺陷型:野生型菌株由于突变而丧失 了某种营养合成能力,而无法在基本培养
如果发生在调控区的突变有:组成型突变、启动子上升/下降突变、 抗阻遏、抗反馈突变
基因突变的机制
基因突变的原因是多种多样的,可以是自发的或
诱发的,诱变又可分为点突变和畸变。具体类型可 归纳如下:
正向突变:改变野生型性状的突变。
❖ 回复突变:突变体所失去的野生型性状可以通过第 二次突变得到回复,这种二次突变C.A*
C.A* T.A
3、烷化剂(Alkylation)
the addition of alkyl groups to the bases of DNA Alkylating agents are excellent donors of alkyl groups.
❖ 突变率=(M2-M1)/(N2-N1),其中M为 抗性菌落数;N为不同时间的细菌数。
❖ 考虑到微生物分裂不同步,细菌总数就是世代 数G的计算为:
❖ G= (N2-N1)/ln2= (N2-N1)/0.693
❖ 突变率=(M2-M1)*0.693/(N2-N1)
❖ 例如测定某一大肠杆菌对链霉素的抗性突变 时,得到如下数据:接种细菌数为5.4х105, 测定时细菌数为31.4 х108,抗性菌落数为24, 则
❖ 5. Φ 融合 如Φ(ara-lac)表示ara和 lac 融合成新基因
❖
五、突变率及其检出
●突变率:
某一细胞在每一世代中发生突变的几率。常用单位群 体中每一世代产生的突变株的数目来表示。五
❖ 一个细菌分裂一次产生两个细菌,两个细菌 再经一次分裂产生四个细菌,这时一个细菌 开始总共经历了三个世代。细菌繁殖过程中 的世代总数为细菌数减1.如果细菌总数和开 始时的细菌总数相差很大,可以认为细菌总 数就是世代数。
基上生长的变异类型。
表示:
基 因:his+,his - ; 表 型:His + ,His -
●抗性突变型:
野生型菌株由于突变而产了对某些化学药物 或致死物理因子抗性变异类型。 表示:
基 因: strr、strs; tetr、tets;
表 型:Str r , Str s
●条件致死突变型:
某些菌株或病毒经基因突变后,在某种条件 可生长并实现表型,而在另一条件却无法生 长繁殖的突变类型。
G:C→A:T uracil,
Nitrous acid
guanine
G
xanthine
X(黄嘌呤)
adenine
A
hypoxanthine
H(次黄嘌呤)
A:T→G:C
H与C 配 对
2. Hydroxylamine (NH2OH)
is specific for cytosine, but only works in vitro (cannot enter cells).
1)选择性突变株 ----营养缺陷型
----抗药性突变 2)非选择性突变 株:
第二节 诱变剂与突变机制
❖ 诱变剂:能使突变率提高到自发突变水平 以上的物理、化学和生物因素。
❖ 诱变机制: •碱基置换突变 •移码突变 •插入/缺失突变
碱基置换可以分为两类:转换和颠换前者是嘌呤到 嘌呤,嘧啶到嘧啶的变化,后者是嘌呤到嘧啶或嘧
啶到嘌呤的变化。
•碱基置换的诱变原理
Watson和Crick认为
碱基
酮式与烯醇式的互变 氨基与亚氨基的互变
碱基配对 方式改变
自发突变
10-6-10-10
一、碱基类似物的机制
碱基类似物——5BrU的诱变机理和该假设的证明
酮式
烯醇式
烯醇式 : 与G配对 诱发G.C→A.T
G.C
G.C
G.C
G.BU
(如温度敏感突变株:Ts)
●形态突变株
●抗原突变株
●产量突变株
●突变株类型划分:
----选择性突变株:营养缺陷型、抗性 突变型、条件致死突变型
----非选择突变株:形态、抗原、产量 突变型
四、基因符号表示
❖ 命名规则: ❖ 1.根据基因产物或其作用产物的英文名称的第一个
字母缩写成3 个小写斜体字母来表示。
基因突变课件优 秀课件
第一节 基因突变的类型、符号和规律
一、基因突变的分类
按照遗传物质结构的改变:碱基的置换、移码、缺失、插入突变
从突变的效应与野生型的关系:正向、回复突变
分 类 突变产生的过程:自发、诱发突变 标 从突变所引起的遗传信息的意义改变:同义、错义、无义突变 准 从突变所带来的表型改变分为:形态、致死或条件致死、生化突变型
❖ 2.不同的基因座,其中任何一个突变所产生的表型 变化可能相同,其表示方法是在3 个小写斜体字母 后加上一个斜体大写字母来表示区别。如 Recombination→recA、recB、recC
❖ 3.突变位点应通过在突变基因符号后加不同数字表 示。如supE44
❖ 4.某个基因或某个领域缺失时,在其基因型前面加 上“∆ ”表示。例如:lac-proAB 基因缺 失时它 的基因型表示为∆(lac-proAB)。