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医学分子生物学习题集

（参考答案）

第二章基因与基因组

一、名词解释

1.基因(gene)：是核酸中储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息

所必需的全部核苷酸序列。

2.断裂基因(split gene)：真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列，结构基因

不连续，称为断裂基因。

3.结构基因(structural gene)：基因中用于编码RNA或蛋白质的DNA序列为结构基因。

4.非结构基因(non-structural gene)：结构基因两侧一段不编码的DNA片段，含有基

因调控序列。

5.内含子(intron)：真核生物结构基因内非编码的插入序列。

6.外显子(exon)：真核生物基因内的编码序列。

7. 基因间DNA (intergenic DNA)：基因之间不具有编码功能及调控作用的序列。

8. GT-AG 法则 (GT-AG law)：真核生物基因的内含子5′端大多数是以GT开始，3′

端大多数是以 AG 结束，构成 RNA 剪接的识别信号。

9.启动子(promoter)：RNA聚合酶特异识别结合和启动转录的DNA序列。

10.上游启动子元件(upstream promoter element )：TATA合上游的一些特定的DNA序

列，反式作用因子，可与这些元件结合，调控基因转录的效率。

11.反应元件(response element)：与被激活的信息分子受体结合，并能调控基因表达的

特异DNA序列。

12.poly(A)加尾信号 (poly(A) signal) ：结构基因末端保守的 AATAAA 顺序及下游 GT

或T富含区，被多聚腺苷酸化特异因子识别，在mRNA 3′端加约200个A。

13.基因组(genome)：细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。

14.操纵子(operon)：多个功能相关的结构基因成簇串联排列，与上游共同的调控区和下

游转录终止信号组成的基因表达单位。

15.单顺反子(monocistron)：一个结构基因转录生成一个mRNA分子。

16.多顺反子(polycistron)：原核生物的一个mRNA分子带有几个结构基因的遗传信息，

利用共同的启动子及终止信号，组成操纵子的基因表达调控单元。

1

17.转座因子(transposable element)：能够在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间

移动的DNA片段。

18.转座子(transposon)：转座因子的一种类型，大小通常为2-20kb，常带有抗性基因等

其它基因。

19.基因家族(gene family)：是指一组有类似功能，核苷酸序列又有同源性的基因。

20.基因超家族(gene superfamily)：由多基因家族及单基因组成，成员间有不同程度的

同源，但它们的功能不一定相同。

21.假基因(pseudogene)：基因家族中与有功能的基因相似，不表达有功能的基因产物。

22.自私DNA (selfish DNA)：在哺乳动物和人类基因组中的没有特定功能的非编码序列。

23.反向重复(inverted repeat)：两个相同序列的互补拷贝在同一DNA链上反向排列。

24.串联重复(tandem repeat)：具有相同核心序列的高度重复序列，在基因组中成串排列。

25. 卫星 DNA (satellite DNA)：通过 CsCl 密度梯度离心后，在主带 DNA 之外的 DNA，

为具有相同核心序列的高度重复的串联重复序列。

26.大卫星DNA (macro-satellite DNA)：卫星DNA中重复单位为5-10bp的DNA序列，在

群体中多态性不显著。

27. 小卫星 DNA (mini-satellite DNA)：卫星 DNA 中重复单位为 9-24bp 的 DNA 序列，

呈高度多态性。

28.微卫星DNA (micro-satellite DNA)：卫星DNA中重复单位为2-6bp的DNA序列，常

见为(AC)n和(TG)n，高度多态性，可作遗传标记。

29.可变数目串联重复(variable number of tandem repeat)：卫星DNA中重复单位为9-24bp

的DNA序列，重复次数变化很大。

30.短串联重复(short tandem repeat)：卫星DNA中重复单位为2-6bp的DNA序列，

常见为(AC)n和(TG)n，重复次数10-60次，总长度小于150bp，高度多态性，可作遗传标记。

31.基因组学(genomics)：阐明基因组结构、结构与功能的关系以及基因与基因之间相

互作用的一门科学。

32.物理图谱(physical map)：确定染色体上诸如限制性内切核酸酶识别位点，或序列标

志位点等的位置图。

33.遗传图谱(genetic map)：确定标志位点在一条染色体上的线性排列顺序。标志位点间

的图距以遗传学距离表示，单位为分摩尔根（cM）。

2

34.转录图谱(transcriptional map)：以表达序列标签为位标制作的cDNA图或表达序列图

35.序列图谱(sequence map)：测定人类24条染色体的、由3X109个核苷酸组成的全

部DNA 序列，绘制人类基因组图谱。

36.结构基因组学(structural genomics)：通过对整个基因组的遗传制图、物理制图及DNA

序列测定研究基因组结构的科学。

37.功能基因组学(functional genomics)：完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因

组测序阶段——详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学。

38.比较基因组学(comparative genomics)：比较不同物种的整个基因组，增强对各个基因

组功能及发育相关性认识的科学。

39.基因型(genotype)：逐代传递下去的的成对基因的集合，一个来自父本，一个来自母

本。

40.表型(phenotype)：指一些容易区分的个体特征的集合。

41.重叠基因(overlapping gene)：同一段DNA片段能够以两种或两种以上的方式阅读，可

编码两种或两种以上的多肽。

42.分段基因组(segmented genome)：病毒基因组由数个不同的核酸分子组成。

43.逆转录病毒(retrovirus)：RNA病毒中的一类，携带有逆转录酶，可把基因组RNA

逆转录为前病毒DNA。

44.等基因(isogene)：编码同工酶的一类结构不完全相同，而功能相同的基因。

45.同源多聚体(homomultimer)：由多个同一种亚单位组成的蛋白质。

46.异源多聚体(heteromultimer )：由多个不同的亚单位组成的蛋白质。

二、判断题

1. ×

2. √

3. √

4.×

5. ×

6. √

7. √

8.×

9. √ 10. √

11. √ 12.× 13. ×14. √ 15. √16. √ 17. × 18. √ 19. √ 20. ×

21. √ 22.√ 23. √ 24. ×25. ×26. √ 27. √ 28. √ 29. √ 30. √

31. ×32. √ 33. ×34. √ 35. √